La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono il sistema nervoso periferico. Il sistema nervoso periferico è responsabile del trasporto dei segnali dal cervello e dal midollo spinale al resto del corpo. Quando i nervi del sistema nervoso periferico sono danneggiati, possono verificarsi debolezza, intorpidimento e dolore.

La CMT è causata da mutazioni in molti geni diversi. Queste mutazioni possono causare la produzione di proteine ​​anormali o l'assenza di proteine ​​necessarie per il corretto funzionamento dei nervi. La CMT può essere ereditata dai genitori o può verificarsi spontaneamente come nuova mutazione.

Esistono molte forme diverse di CMT, classificate in base al tipo di mutazione genetica e ai sintomi che causano. I sintomi della CMT possono variare da lievi a gravi e possono includere:

• Debolezza muscolare, in particolare nei piedi e nelle gambe
• Intorpidimento e formicolio ai piedi e alle mani
• Difficoltà a camminare
• Cadute
• Goffo
• Debolezza delle mani
• Difficoltà a sollevare oggetti
• Deformità dei piedi

La gravità e la progressione dei sintomi della CMT possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone con CMT hanno solo lievi sintomi e conducono una vita normale, mentre altre possono diventare gravemente disabili. Non esiste una cura per la CMT, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.