Diagnosi Precoce
La diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere utile per prevenire il peggioramento del disturbo e per garantire un intervento terapeutico tempestivo e mirato.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, tra cui:
- Esame fisico: un esame fisico completo può rilevare anomalie fisiche o comportamentali che possono suggerire la presenza di un disturbo.
- Esami di laboratorio: esami del sangue, delle urine o delle feci possono fornire informazioni sul funzionamento dei vari organi del corpo.
- Imaging: tecniche di imaging come la radiografia, l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) possono rilevare alterazioni nei tessuti e nei organi del corpo.
- Test neuropsicologici: test che valutano le funzioni cognitive e neuropsicologiche, come la memoria, l'attenzione, il linguaggio e le abilità motorie.
- Test genetici: test che analizzano il DNA per individuare mutazioni genetiche che possono causare malattie.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, come i disturbi dello spettro autistico, la dislessia, la disprassia, la sindrome di Down e le malattie metaboliche congenite. In questi casi, la diagnosi precoce può permettere un intervento terapeutico tempestivo e mirato, che può migliorare la qualità della vita del bambino e delle sue famiglie.
Tuttavia, la diagnosi precoce in età evolutiva può anche comportare alcuni rischi, come l'etichettamento precoce, ovvero la diagnosi di un disturbo che potrebbe non manifestarsi in modo evidente in futuro, causando ansia e stress inutile alle famiglie. Inoltre, la diagnosi precoce può comportare esami invasivi e costosi, che possono essere sgradevoli per il bambino.
La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie che possono interessare i bambini e gli adolescenti, nonché una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso. Inoltre, la diagnosi precoce in età evolutiva richiede un sistema di sanità pubblica ben organizzato, con programmi di screening e di prevenzione adeguati.
In sintesi, la diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, come esami di laboratorio, imaging, test neuropsicologici e genetici. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, ma può comportare anche alcuni rischi, come l'etichettamento precoce e gli esami invasivi e costosi. La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie, una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso e un sistema di sanità pubblica ben organizzato.
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CONCLUSIONI - Il ruolo dell'imitazione attiva e passiva in bambini con disturbo dello Spettro Autistico: prospettive di intervento
Madame Michel ha l'eleganza del riccio: fuori è protetta da aculei, una vera e propria fortezza, ma ho il sospetto che dentro sia semplice e raffinata come i ricci, animaletti fintamente indolenti, risolutamente solitari e terribilmente eleganti.
Da:Muriel Barbery, ‘L'eleganza del riccio’
L’autismo è un fenomeno complesso e ancora non del tutto compreso. Seppur godendo di uno
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CASI CLINICI - Imitazione e Autismo
Il presente lavoro si pone come obiettivo quello di andare ad analizzare come in bambini con spettro autistico, l’imitazione attiva e passiva, possa andare a modificare il loro modo di interagire con gli altri.
Sono stati presi in esame quattro bambini, in trattamento presso il Centro di Riabilitazione ex art.26 Legge 833/1978- ASL 1 Abruzzo- L’Aquila, ai quali è stata posta la
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Strumenti di valutazione - Imitazione e Autismo
Vado di seguito a spiegare gli strumenti di valutazione che sono stati utilizzati per valutare i quattro casi clinici, di sotto riportati. In particolar modo mi soffermerò:
- sull’SCQ, in quanto, è lo strumento che ci aiuta a capire il grado di interazione sociale dei bambini;
- e sul Berges e Lezine, che ci aiuta, invece, a capire il grado di imitazione dei
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BIBLIOGRAFIA - Favorire un’armonica integrazione delle Caratteristiche Sensoriali
- AHN R. R., MILLER L. J., MILBERGER S., McINTOSH D. N. (2004). Prevalence of parents’ perceptions of sensory processing disorders among kindergarten children, American Journal of Occupational Therapy, 58(3), 287-293.
- Als H, Lester BM, Tronick E and Brazelton TB. Manual for the assessment of preterm infants' behaviour (APIB). In: Fitzgerald H, Lester BM, Yogman MW eds. Theory
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INTRODUZIONE - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa
![Tesi di Laurea di Dèsirée FRAGNELLI - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa]()
La paralisi cerebrale infantile (PCI) è definita come un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e
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La Sindrome di Dravet (SD)
Definizione
La Sindrome di Dravet è una rara ma grave forma di encefalopatia epilettica, che ha un forte impatto sullo sviluppo Neurologico e psicomotorio. L’esordio avviene in età infantile ed è caratterizzato da differenti tipi di crisi epilettiche, che possono prolungarsi fino ad episodi di status epilepticus. Secondo la classificazione dell’International League Against Epilepsy
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Sindrome di Dravet - Esperimento Clinico: applicabilita’ dell’ipotesi
Applicabilita’ dell’ipotesi
Quanto espresso nei capitoli precedenti è frutto di un attento studio della letteratura scientifica, rielaborato creativamente in relazione alla maggiore esperienza Neuropsicomotoria. Secondo il metodo scientifico, però, ad ogni ipotesi deve seguire un esperimento riproducibile ed infine una tesi conclusiva, in modo che il risultato sia provato,
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BLIOGRAFIA - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)
- Ackermann H, Hertrich I. The contribution of the cerebellum to speech processing. J Neurolinguist 2000; 13: 95-116.
- Aicardi J. Epilepsy in children (II edition). New York: Raven Press, 1994.
- Akiyama M. Kobayashi K. Yoshinaga H, Ohtsuka Y. A long-term follow-up study of Dravet syndrome up to adulthood.
- Epilepsia2010;
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CONCLUSIONI - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)
Dal pensiero al gesto, e poi la parola, considerazioni riguardanti la costellazione dell’outcome
Sin dalla scoperta della patologia e di ciò che essa comportava al livello clinico, si è manifestata una tendenza a descrivere l’outcome di questi pazienti come catastrofico. Il quadro clinico, infatti, prevedeva quasi invariabilmente un Ritardo Mentale di tipo Grave, necessariamente
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Parent Training - Sindrome di Dravet
Nel momento in cui avviene la presa in carico di un paziente con Sindrome di Dravet sarebbe un errore non da poco se non venisse tenuta in gran conto la famiglia, ma soprattutto i genitori del paziente. È infatti sempre fondamentale che il Personale Medico prenda coscientemente atto delle difficoltà cui va incontro la famiglia e le tenga in considerazione, quando deve relazionarsi
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