INTRODUZIONE - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa

La paralisi cerebrale infantile (PCI) è definita come un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione delle attività, attribuibili ad un danno permanente (non progressivo) che si è veri ficato nell'encefalo nel corso dello sviluppo cerebrale del feto, del neonato o del lattante. I disturbi motori della PCI sono spesso accompagnati da disturbi sensitivi, sensoriali, percettivi, cognitivi, comunicativi, comportamentali, da epilessia e da problemi muscoloscheletrici secondari (Rosenbaum et al., 2006). La PCI è dunque una condizione dovuta ad alterazioni del sistema nervoso centrale per cause pre-, peri- o post-natali, prima che se ne completi la crescita e lo sviluppo, estremamente eterogenea in termini di eziologia, tipo e gravità del disturbo stesso (Bax et al., 2005; Mutch et al., 1992; Bax 1964). Il termine "disturbo permanente" indica una condizione, non tanto una malattia, passibile di evoluzione funzionale. L'aggettivo permanente esclude disturbi transitori, ma riconosce il cambiamento delle manifestazioni cliniche che si modificano nel tempo. Nella PCI sono possibili mutamenti migliorativi o peggiorativi, spontanei o indotti, soprattutto alla luce dei recenti studi sulla plasticità cerebrale. La lesione di per sé non evolve, ma, divenendo sempre più complesse le richieste dell'ambiente al bambino, si può assistere ad un aggravamento della disabilità in funzione sia del danno primitivo, sia dei deficit accumulati "strada facendo" in ragione della mancata acquisizione di esperienze e di nuove capacità. Elemento innovativo della nuova definizione è il riconoscimento che, accanto alle alterazioni dell'azione e del controllo motorio (componenti sempre presenti nella PCI), sono frequenti ed altrettanto determinanti disturbi associati quali i deficit sensitivi e sensoriali/percettivi, i problemi prassici e gnosici, le dicoltà di apprendimento, i disturbi cognitivi e quelli relazionali, fenomeni espliciti ed indagabili anche in epoca precoce, pur se variabili per frequenza e gravità. La definizione presenta ancora limiti tuttora oggetto di discussione. In particolare non si fa alcun riferimento alla patogenesi del danno cerebrale; la definizione di danno non-progressivo è talvolta ipotetica e non ancora supportata da analisi certe che possano confermare o escludere una possibile seppur lenta progressione dei disturbi; il limite di età appare ambiguo dato che il termine "infant brain" copre un periodo di vita che va dalla nascita ad almeno 3 anni; il limite inferiore di gravità che ci consente di porre diagnosi di PCI non è definito (forme lievi con un ottimo compenso funzionale potrebbero non essere classificabili in questa condizione). Queste considerazioni determinano il limite di durata e la necessità di periodiche revisioni delle presenti Raccomandazioni. Convenzionalmente per porre diagnosi di PCI noi limitiamo al primo anno di vita il periodo in cui avviene la lesione; oltre tale termine si utilizzerà la diagnosi specifica (trauma cranico, tumore cerebrale, stroke, encefalite, etc.) e il progetto riabilitativo considererà le peculiari caratteristiche di ogni patologia. Infatti nella PCI si parla di una "mancata acquisizione", dopo l'anno di vita invece avremo una "perdita della funzione" in corso di sviluppo. Dal gruppo delle PCI pertanto restano escluse le forme eredofamiliari e le metaboliche ad esordio precoce. Un ulteriore limite dell'attuale definizione nasce dal fatto che il panorama della PCI è in continuo cambiamento sia dal punto di vista epidemiologico sia clinico (ad esempio nei prematuri con peso molto basso alla nascita si osserva un quadro clinico in cui i disturbi sensoriali e/o associati predominano sui disturbi motori). Il panorama cambia inoltre in funzione del livello di maturazione del SNC senza abbassare l'espressivit à della patologia. L'alta incidenza della PCI è anche determinata dal fatto che l'affezione non è basata su una diagnosi eziologica ma piuttosto su un processo descrittivo di una condizione che necessita di un approccio individualizzato multidimensionale che tenga conto dello stato funzionale della Neonata Persona e dei suoi bisogni (Rosenbaum et al., 2006).

SINPIA, "Raccomandazioni per la riabilitazione di bambini affetti da Paralisi Cerebrale infantile"

Da qui, si evince la differenza tra il caso clinico che verrà illustrato e la condizione appena descritta, in quanto l'emiplegia della quale è affetto A.M., è data da diversi focolai ischemici che hanno avuto luogo quando il bambino aveva circa 2,6 anni, a seguito di un trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Pertanto non rientra né per l'etiologia né per l'età nel gruppo delle PCI. Considerata l'età precoce però ci possiamo riferire alla rete assistenziale e al percorso riabilitativo di una PCI, considerando il nuovo approccio della "family centered rehabilitation" che vede il bambino inserito all'interno della famiglia come un unico nucleo da prendere in carico. Quindi non è necessario "abilitare" ma "riabilitare", poiché il bambino non deve imparare a muoversi, ma reimparare ad attuare azioni che era già in grado di compiere. La similitudine tra le due condizioni, si trova nella giovane età e nella capacità del cervello di adattarsi e modificarsi in modo da agevolare le dicoltà dell'individuo, grazie alla plasticità neuronale e in base alle richieste dell'ambiente esterno.

Fondamentale risulta essere la rete assistenziale e riabilitativa, che dà appoggio e sostegno non solo al paziente, ma anche alla famiglia, la quale si fa carico delle dicoltà del bambino.

Il caso trattato, non solo è affetto da emiplegia spastica sinistra, ma anche da una rara malattia genetica che colpisce la degradazione degli enzimi causando accumulo lisosomiale. Per tale motivo verranno trattate le Mucopolisaccaridosi (MPS) e più nello specifico la MPS I (Sindrome di Hurler), dalla quale è affetto il nostro paziente.