Diagnosi Precoce
La diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere utile per prevenire il peggioramento del disturbo e per garantire un intervento terapeutico tempestivo e mirato.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, tra cui:
- Esame fisico: un esame fisico completo può rilevare anomalie fisiche o comportamentali che possono suggerire la presenza di un disturbo.
- Esami di laboratorio: esami del sangue, delle urine o delle feci possono fornire informazioni sul funzionamento dei vari organi del corpo.
- Imaging: tecniche di imaging come la radiografia, l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) possono rilevare alterazioni nei tessuti e nei organi del corpo.
- Test neuropsicologici: test che valutano le funzioni cognitive e neuropsicologiche, come la memoria, l'attenzione, il linguaggio e le abilità motorie.
- Test genetici: test che analizzano il DNA per individuare mutazioni genetiche che possono causare malattie.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, come i disturbi dello spettro autistico, la dislessia, la disprassia, la sindrome di Down e le malattie metaboliche congenite. In questi casi, la diagnosi precoce può permettere un intervento terapeutico tempestivo e mirato, che può migliorare la qualità della vita del bambino e delle sue famiglie.
Tuttavia, la diagnosi precoce in età evolutiva può anche comportare alcuni rischi, come l'etichettamento precoce, ovvero la diagnosi di un disturbo che potrebbe non manifestarsi in modo evidente in futuro, causando ansia e stress inutile alle famiglie. Inoltre, la diagnosi precoce può comportare esami invasivi e costosi, che possono essere sgradevoli per il bambino.
La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie che possono interessare i bambini e gli adolescenti, nonché una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso. Inoltre, la diagnosi precoce in età evolutiva richiede un sistema di sanità pubblica ben organizzato, con programmi di screening e di prevenzione adeguati.
In sintesi, la diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, come esami di laboratorio, imaging, test neuropsicologici e genetici. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, ma può comportare anche alcuni rischi, come l'etichettamento precoce e gli esami invasivi e costosi. La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie, una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso e un sistema di sanità pubblica ben organizzato.
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BIBLIOGRAFIA e RIFERIMENTI LINKS
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- O'Brien G. , Yule W Caratteristiche comportamentali delle malattie genetiche Ed Mc Graw-Hill,
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Criteri Diagnostici - La sindrome di Prader Willi (PWS)
...Tabella 1- Criteri di Holm e Cassidy per la diagnosi clinica di sindrome di Prader- Willi
Criteri maggiori (1 punto )
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QUADRO CLINICO - La sindrome di Prader Willi (PWS)
Il quadro clinico è spesso incompleto nei primi anni di vita ed alcuni segni caratteristici si manifestano solo negli anni successivi. La diagnosi infatti viene effettuata ancora con ritardo pur in presenza di criteri diagnostici abbastanza attendibili.
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Sin dal 1976 è stato ipotizzato che anomalie cromosomiche che interessavano il cromosoma 15 potessero essere all’origine della sindrome di Prader-Willi. Nel 1981 Ledbetter et al. (N. Engl.J.Med. 304:325-329) hanno descritto alcuni pazienti portatori di una delezione interstiziale a carico del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-13). Successivamente è stato dimostrato utilizzando il
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La Dislessia: Diagnosi
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Le scale Wechsler
Le scale delle serie Wechsler sono rappresentate da tre scale:
- la Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI), per bambini di età compresa fra i 4 ed i 6 anni e mezzo;
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- la Wechsler Adult Intelligence Scale
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Bibliografia - Paralisi Cerebrale Infantile
- Bottos M. Paralisi Cerebrale Infantile: diagnosi precoce e trattamento tempestivo .
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- Bottos M. Paralisi Cerebrale Infantile: diagnosi precoce e trattamento tempestivo .
- Inquadramento diagnostico e anamnesi dei casi clinici con Paralisi Cerebrale Infantile ...
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