Criteri Diagnostici - La sindrome di Prader Willi (PWS)
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Tabella 1 - Criteri di Holm e Cassidy per la diagnosi clinica di sindrome di Prader- Willi |
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Criteri maggiori ( 1 punto ) |
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- Ipotonia neonatale (di origine centrale) |
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- Problemi alimentari nell'infanzia |
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- Obesità centrale |
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- Tratti somatici caratteristici |
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- Ipogonadismo |
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- Deficit mentale e ritardato sviluppo psicomotorio |
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- Problemi comportamentali connessi con l'alimentazione (iperfagia, ricerca ossessiva di cibo) |
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Criteri minori ( 1/2 punto) |
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- Riduzione dei movimenti fetali, letargia, pianto debole |
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- Caratteristiche comportamentali |
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- Disturbi del sonno |
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- Bassa statura |
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- Ipopigmentazione |
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- Acromicria |
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- Mani affusolate con margine ulnare rettilineo |
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- Anomalie oculari |
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- Saliva densa e vischiosa con croste agli angoli della bocca |
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- Difetti nell'articolazione delle parole |
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- Lesioni cutanee da grattamento ( skin picking) |
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Criteri aggiuntivi (non danno punteggio ma rendono la diagnosi più probabile) |
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- Elevata soglia del dolore |
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- Diminuito senso del vomito |
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- Alterazioni della termoregolazione |
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- Scoliosi |
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- Cifosi |
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- Adrenarca precoce |
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- Osteoporosi |
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- Abilità nei giochi di pazienza (puzzle) |
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- Normali indagini neuromuscolari |
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I criteri aggiuntivi non danno punteggio ma rendono più probabile la diagnosi |
La diagnosi di sindrome di Prader-Willi è inizialmente clinica e si basa sui criteri clinico-anamnesici di Holm e Cassidy (Tab.1).
Tali criteri sono stati suddivisi in : 8 maggiori(1 punto ciascuno), 11 minori(1/2 punto ciascuno) e 9 aggiuntivi (non fanno punteggio ma aumentano la probabilità della diagnosi).
Tra i criteri maggiori non devono essere incluse le indagini genetiche di biologia molecolare (test di metilazione, FISH ecc.) che sono invece essenziali per confermare la diagnosi clinica precedentemente sospettata utilizzando i suddetti criteri.
Per la diagnosi clinica do PWS è necessario un punteggio superiore a 5 (di cui almeno 4 criteri maggiori) per i soggetti di età inferiore ai 3 anni e un punteggio superiore a 8 ( di cui 5 criteri maggiori) per i soggetti di età maggiore di 3 anni. Il punteggio che deriva da tale valutazione clinica e anamnesttica è risultato altamente correlato con i risultati delle indagini genetiche (1-4).
Indice |
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| INTRODUZIONE | |
| Capitolo 1 | Aspetti genetici |
| Capitolo 2 | QUADRO CLINICO |
| Capitolo 3 | Criteri Diagnostici |
| Capitolo 4 | Fenotipo Comportamentale |
| Capitolo 5 | Approccio Terapeutico nelle Sindrome di Prader Willi |
| CONCLUSIONI | |
| BIBLIOGRAFIA e RIFERIMENTI LINKS | |
| Tesi di Laurea di: Fabio RESCIGNO | |
