Patologie Neuromuscolari

• La Sindrome di Mowat Wilson: caratteristiche cliniche

  La sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una sindrome congenita rara, caratterizzata da anomalie multiple e da un particolare fenotipo (Garavelli,2007).

  Fu descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, D.R. Mowat e M.J. Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in

  ...
• Il consumo energetico nella normalità e nella patologia 

  Il metabolismo ed i substrati energetici

  La definizione di metabolismo è comunemente intesa come l’insieme delle reazioni biochimiche che si svolgono all’interno di un organismo. Il metabolismo intracellulare (unità fondamentale del metabolismo di un individuo) è costituito sia da reazioni cataboliche, riguardanti la degradazione dei substrati energetici come carboidrati, lipidi e

  ...
• Cenni teorici sulle patologie neuromotorie in età evolutiva - La Paralisi Cerebrale Infantile: definizione e principali fattori causali

  L’attuale definizione di Paralisi Cerebrale Infantile elaborata da Rosenbaum nel 2006, ci parla di “un gruppo di disturbi permanenti dello sviluppo del movimento e della postura, che causano una limitazione delle attività, attribuibili ad un danno permanente (non progressivo) che si è verificato nell’encefalo nel corso dello sviluppo cerebrale del feto, del neonato o del lattante. I

  ...