Epilessia

• La Sindrome di Mowat Wilson: caratteristiche cliniche

  La sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una sindrome congenita rara, caratterizzata da anomalie multiple e da un particolare fenotipo (Garavelli,2007).

  Fu descritta per la prima volta nel 1998 da due medici australiani, D.R. Mowat e M.J. Wilson e il gene responsabile della condizione, denominato ZEB2, è stato scoperto nel 2001 contemporaneamente da Cacheux in Francia e Wakamatsu in

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• INTRODUZIONE - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

  La Sindrome di Dravet non può essere considerata, come in

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• La Sindrome di Dravet (SD)

  Definizione

  La Sindrome di Dravet è una rara ma grave forma di encefalopatia epilettica, che ha un forte impatto sullo sviluppo Neurologico e psicomotorio. L’esordio avviene in età infantile ed è caratterizzato da differenti tipi di crisi epilettiche, che possono prolungarsi fino ad episodi di status epilepticus. Secondo la classificazione dell’International League Against Epilepsy

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• Le caratteristiche della Sindrome di Dravet

  Nonostante la scarsità di materiale scientifico riguardante l’aspetto clinico della Sindrome di Dravet, è comunque possibile individuare in letteratura i punti di debolezza e i punti di forza che stabilmente si trovano in questo tipo di pazienti e che è fondamentale conoscere prima di intraprendere un percorso Riabilitativo. Come il Medico infatti deve sapere cosa aspettarsi dal paziente

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• Ipotesi Riabilitativa nelle Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia (EMSI) - Sindrome di Dravet

  Perché la riabilitazione?

  In assenza di una concreta possibilità di controllare l’epilessia né di comprendere –e conseguentemente correggere- lo specifico meccanismo alla base dell’encefalopatia di Dravet, a causa dei disturbi Neurosensoriali, Neuromotori, Neuropsicologici e Neurocognitivi che frequentemente si associano alla Sindrome, si devono necessariamente aprire le frontiere

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• Parent Training - Sindrome di Dravet

  Nel momento in cui avviene la presa in carico di un paziente con Sindrome di Dravet sarebbe un errore non da poco se non venisse tenuta in gran conto la famiglia, ma soprattutto i genitori del paziente. È infatti sempre fondamentale che il Personale Medico prenda coscientemente atto delle difficoltà cui va incontro la famiglia e le tenga in considerazione, quando deve relazionarsi

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• CONCLUSIONI - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)

  Dal pensiero al gesto, e poi la parola, considerazioni riguardanti la costellazione dell’outcome

  Sin dalla scoperta della patologia e di ciò che essa comportava al livello clinico, si è manifestata una tendenza a descrivere l’outcome di questi pazienti come catastrofico. Il quadro clinico, infatti, prevedeva quasi invariabilmente un Ritardo Mentale di tipo Grave, necessariamente

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• BLIOGRAFIA - I Disordini Neurosensoriali nelle Encefalopatie Epilettiche: intervento riabilitativo nelle epilessie miocloniche severe (Sindrome di Dravet)
  • Ackermann H, Hertrich I. The contribution of the cerebellum to speech processing. J Neurolinguist 2000; 13: 95-116.
  • Aicardi J. Epilepsy in children (II edition). New York: Raven Press, 1994.
  • Akiyama  M.  Kobayashi  K.  Yoshinaga  H,  Ohtsuka  Y.  A  long-term  follow-up  study  of  Dravet syndrome up to adulthood.
  • Epilepsia2010;
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