Introduzione

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare dovuta a mutazioni a carico del cromosoma X, nel gene DMD Xp21 che codifica la distrofina, proteina la cui principale funzione è quella di fornire stabilità alla fibra muscolare. La sua assenza provoca atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida e degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e muscolo cardiaco.

La DMD colpisce principalmente i maschi con una prevalenza stimata della nascita di 1/3.500-1/9.300. La comparsa dei primi sintomi si verifica nella prima infanzia con ritardo nella deambulazione (dopo i 18 mesi di età), frequenti cadute, difficoltà nel salire le scale, correre e saltare (Roberto Militerni, “Neuropsichiatria Infantile” 2020). Sebbene nei primi anni le performance motorie possano migliorare, la malattia progredisce negli anni determinando un progressivo deficit di forza che porta alla perdita della capacità di deambulare autonomamente. Col passare del tempo il deficit coinvolge anche gli arti superiori, i muscoli respiratori e il cuore. La disabilità intellettiva è osservata in circa un terzo degli individui con DMD, con un quoziente medio di intelligenza di 85, mentre l’autismo e i problemi comportamentali, come l'ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività), l'ansia, il disturbo ossessivo compulsivo, sono comuni (Francesca Cumbo, Paolo Alfieri, 2020).

La diagnosi si basa sull’osservazione dei segni clinici, anamnesi familiare ed anche sul riscontro, talora casuale, del rialzo della creatinchinasi sierica (CK). La conferma avviene tramite il test genetico mediante la rilevazione di mutazioni a carico del gene DMD. Nell’iter diagnostico la biopsia muscolare è raccomandata per verificare la quantità di distrofina presente nel muscolo, che nella DMD è assente (Roberto Militerni, “Neuropsichiatria Infantile” 2020).

La gestione della distrofia muscolare di Duchenne richiede un approccio multidisciplinare. Ad oggi le terapie presenti sono rappresentate dall’uso di farmaci corticosteroidi, la riabilitazione, le strategie di prevenzione dell’ insufficienza respiratoria e cardiaca, e il supporto psicosociale; tuttavia ad oggi non vi è una cura definitiva (Barnabei, Matthew S. et al. 2011).

Si è reso quindi necessario ampliare nel tempo gli studi sulla gestione neuromotoria della DMD e negli ultimi anni ci si è focalizzati specialmente sull’esercizio aerobico. 6 Infatti l'esercizio fisico nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne è stato molto dibattuto negli anni per il possibile effetto nocivo di un eccessiva stimolazione del muscolo distrofico. Attualmente la comunità scientifica ritiene che nei pazienti affetti da distrofia muscolare sia indicato fornire un corretto esercizio fisico per contrastare l'atrofia da disuso e mantenere il tono e il trofismo della muscolatura residua (UILDM, 2022). Tuttavia i pochi dati in letteratura a riguardo hanno fornito evidenze di scarsa certezza (Voet, Nicoline B M. et al, 2019) , pertanto l’effettiva mancanza di protocolli standardizzati limita la regolare pratica di attività di tipo aerobico come parte integrante del progetto riabilitativo. Inoltre la sedentarietà e l’inattività fisica costituiscono un problema comune negli individui con malattie neuromuscolari, compromettendo ulteriormente le attività quotidiane e la partecipazione sociale. Per tale motivo, poiché ad oggi, pochi studi si sono occupati di valutare gli effetti sul cuore e apparato respiratorio, mentre i risultati dal punto di vista motorio funzionale sono ancora scarsi, nasce il presente progetto di ricerca con lo scopo di valutare la tollerabilità e la sicurezza dell’esercizio aerobico, nonché gli effetti su fatica, funzione respiratoria e cardiaca e l’impatto sulla qualità della vita nei pazienti con DMD. Lo studio inoltre ha un obiettivo fondamentale, ossia la stesura di un protocollo riabilitativo standardizzato tale da renderlo condivisibile alla comunità scientifica.

Il presente elaborato si articolerà in 4 capitoli: nei primi tre si parlerà rispettivamente la definizione, eziologia, storia naturale, diagnosi, valutazione e trattamenti elettivi della distrofia muscolare di Duchenne. In particolare nel 3° capitolo verrà approfondito l’esercizio fisico e nello specifico quello aerobico, concentrandosi sul suo ruolo nella DMD. Nel 4° capitolo si analizzerà il protocollo standardizzato stilato e le valutazioni effettuate ai pazienti eletti al campione, definendone l’obiettivo, materiali e metodi e discutendone i risultati ottenuti.