Sindrome dell'X Fragile
La sindrome dell'X Fragile è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata FMRP, che svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione del cervello.
Le persone con sindrome dell'X Fragile possono avere problemi di apprendimento, ritardo mentale, difficoltà nella comunicazione e nel linguaggio, comportamenti ripetitivi e iperattività. Possono anche manifestare caratteristiche fisiche come faccia allungata, orecchie grandi e mandibola sporgente.
Non esiste una cura per la sindrome dell'X Fragile, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. La terapia comportamentale può aiutare a migliorare la comunicazione e l'apprendimento, mentre i farmaci possono essere utilizzati per gestire i comportamenti problematici.
È importante che le famiglie con un membro affetto da sindrome dell'X Fragile ricevano supporto e informazioni utili per gestire la malattia. Inoltre, la consulenza genetica può essere utile per le famiglie che desiderano comprendere il rischio di avere altri bambini affetti dalla sindrome.
- Il DISTURBO DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO: Definizione; Criteri diagnostici; Caratteristiche cliniche; Segni, Indici di rischio, Diagnosi e Interventi precoci; Strumenti di valutazione; Studi di efficacia ...
-
Movement ABC-2
Movement ABC-2
La batteria Movement ABC-2 rappresenta l’apice di un lungo lavoro di ricerca e sviluppo che è iniziato nel 1966. La prima batteria nota come TOMI (Stott et al., 1972-1984) nasce in un periodo in cui la “goffaggine” dei bambini, intellettualmente competenti, non era ancora misurabile oggettivamente. Il secondo gruppo di ricercatori guidati da Jack Keogh e
... -
Disturbo dello spettro dell’autismo
Disturbo dello spettro dell’autismo 299.00 (F84.0)
Criteri diagnostici
- Deficit persistenti] delia comunicazione sociale e deli interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (gli esempi sono esplicativi,
-
Disturbi del neurosviluppo
I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo. I disturbi si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo, spesso prima che il bambino inizi la scuola elementare, e sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale> scolastico o lavorativo. Il range dei deficit dello
... -
Cos'è l' Autismo: definizione, cause, significato, sintomi
Cenni storici
L’autismo è stato considerato in un primo momento di origine, prevalentemente, psicosociale o psicodinamica, ma le evidenze degli ultimi anni chiariscono sempre più l’aspetto predominante del substrato biologico nel disturbo. Il concetto di autismo venne introdotto da Kanner (1943) per descrivere undici bambini dalla sintomatologia molto caratteristica. Il termine
... - Il Disturbo dello Spettro Autistico ...
-
Strumenti di valutazione - Imitazione e Autismo
Vado di seguito a spiegare gli strumenti di valutazione che sono stati utilizzati per valutare i quattro casi clinici, di sotto riportati. In particolar modo mi soffermerò:
- sull’SCQ, in quanto, è lo strumento che ci aiuta a capire il grado di interazione sociale dei bambini;
- e sul Berges e Lezine, che ci aiuta, invece, a capire il grado di imitazione dei
-
AGGRESSIVITÀ - Introduzione Teorica
Definizioni a confronto
Il concetto di aggressività è stato da sempre oggetto di studio nei più svariati campi della ricerca. A livello semantico il termine include un ampio insieme di idee e una vasta gamma di fenomeni che a loro volta riflettono gli orientamenti, talvolta contrastanti dei vari ricercatori. Definirla come mero comportamento caratterizzato da
... -
AGGRESSIVITÀ - I casi clinici
Metodologia di lavoro
Ai fini di individuare e sviluppare un progetto riabilitativo globale ma contemporaneamente centrato sull’approfondimento dei comportamenti aggressivi, si è scelto di analizzare i casi di G., K., e M..
I tre bambini, già in carico al servizio età evolutiva di Este, partecipano settimanalmente alle sedute di neuropsicomotricità, e mi è
... -
Sintomi sociali e sintomi non sociali
Caratteristiche
L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita. Disordini geneticamente riconducibili ad una alterazione dei normali
...