Metodologia di lavoro

Ai fini di individuare e sviluppare un progetto riabilitativo globale ma contemporaneamente centrato sull’approfondimento dei comportamenti aggressivi, si è scelto di analizzare i casi di G., K., e M..

I tre bambini, già in carico al servizio età evolutiva di Este, partecipano settimanalmente alle sedute di neuropsicomotricità, e mi è stato dunque possibile seguirli in modo continuativo per un periodo di sei mesi (da maggio a ottobre 2015).

Il mio lavoro si è suddiviso principalmente in tre moment i: una prima fase valutativa (nel mese di maggio), per la quale ho utilizzato come traccia la scheda di osservazione neuropsicomotoria SON di G. Gison, E. Minghelli, V. Di Matteo (2007), e nella quale l’attenzione è stata focalizzata soprattutto sui fattori scatenanti le manifestazioni aggressive; una successiva parte di trattamento, preceduto dalla stesura del profilo funzionale del bambino e del progetto terapeutico, e infine la fase di verifica finale (nel mese di ottobre) per valutare, sempre attraverso la somministrazione della SON e il confronto con lo sviluppo tipico, le strategie scelte, per osservare come esse si siano rivelate adeguate o meno ai fini del progetto terapeutico, oltre che per esaminare l’andamento del bambino, il raggiungimento degli obiettivi  a breve termine, e la modificazione dei comportamenti problematici considerati.

Per favorire un rapido confronto tra i risultati ottenuti nelle due somministrazioni della scheda SON, si è scelto, inoltre, di organizzare i dati in grafici a colonne.

Le sei aree di sviluppo considerate dalla scheda sono state quindi suddivise nelle relative sottocategorie, per ciascuna delle quali è stata riportata la somma dei punteggi relativi alla somministrazione di  maggio, quelli relativi alla somministrazione di ottobre, e infine il punteggio medio per l’età, ricavato dalle tabelle di riferimento circa lo sviluppo tipico proposte da Gison e coll. (2012).

 

Presentazione del caso clinico: G.F.

Dati anamnestici

• G. nasce il 9 novembre del 2010, a 38 settimane gestazionali, in seguito a parto naturale decorso fisiologicamente. Gli indici di Apgar successivi alla nascita mostrano un buono stato di salute generale del bambino (9,10,10).

Terzogenito di una coppia italiana, e frutto della quinta gravidanza (due delle precedenti interrotte per aborto volontario e spontaneo), il bambino viene da subito trattato per circa due mesi con Valium per Sindrome da astinenza neonatale, conseguita a causa della tossicodipendenza materna (dipendenza da Benzodiazepine). Dimesso dall’ospedale, G. mostrava alcuni  segni di asimmetria posturale e plagiocefalia destra, tali per cui il pediatra di libera scelta consigliò l’invio al Servizio età evolutiva di Este per un consulto neuropsichiatrico e fisioterapico.

Dal 29 gennaio 2011, il bambino è dunque in carico al servizio, nel quale è stato seguito per controlli neuropsichiatrici e per circa un anno, per le sedute di fisioterapia avviate con gli scopi di correggere le asimmetrie posturali e di accompag narlo nello sviluppo motorio globale.

Le tappe motorie sono conseguite nella norma, gattona a dieci mesi, si alza in piedi da solo a undici e cammina a tredici mesi. Osservato qualche tremore al mento durante il pianto. Lo sviluppo cognitivo-relazionale pare, per i primi mesi, nella norma: alla prima visita G. seguiva lo sguardo, era consolabile al pianto e sorrideva, ma tende a peggiorare da aprile 2011 quando si evidenziano importanti difficoltà nel processo di separazione-individuazione verso la figura materna.

Successivamente sono stati notati altri numerosi segni clinici tra cui un importante disturbo del linguaggio, scarsa tolleranza alla frustrazione e tendenza all’autoconsolamento, riconducibili a un quadro di disarmonia evolutiva.

Da ottobre 2013, G.  frequenta, a cadenza settimanale le sedute di neuropsicomotricità, ed è inserito alla scuola dell’infanzia con l’insegnante di sostegno.

Da un anno inoltre, è stato avviato un progetto di affido diurno tale per cui i genitori vengono affiancati, nella gestione del bambino, da una madre affidataria che spesso accompagna in prima persona G. alle terapie.

L’attenta valutazione dei segni e dei sintomi ha permesso di delineare una triplice diagnosi di Disturbo reattivo dell’attaccamento dell’infanzia (codic e ICD-1018: F94.1), Sintomi di astinenza del neonato per tossicodipendenza materna (codice ICD-10: P961), e Disturbo del linguaggio espressivo (codice ICD -10: F80.1).

La sindrome d’astinenza neonatale

La sindrome d’astinenza neonatale (NAS), racchiude l’insieme di segni e sintomi risultato di un’improvvisa interruzione, con il parto, dell’apporto di sostanze assunte dalla madre, e trasmesse dunque al feto, durante la gravidanza. Si tratta generalmente di sostanze stupefacenti (metadone, eroina, morfina, pentazocina), anche se in senso più ampio, si può parlare  di NAS anche nel  caso in cui la madre abbia fatto uso abituale di alcuni farmaci come barbiturici, antidepressivi triciclici o litio.

La NAS è quindi un disordine generalizzato e multisistemico che interessa in modo predominante il  sistema nervoso autonomico, gastrointestinale e respiratorio (Gordon et al., 2012).

Caratteristiche del quadro clinico

I tempi d’esordio e l’espressione clinica, sono variabili in funzione del dosaggio e del tipo di sostanza, dell’eventuale combinazione di più sostanze, della durata dell’esposizione alle stesse, del metabolismo materno, e in ultimo anche dell’età gestazionale (i nati pretermine sarebbero meno a rischio di riportare conseguenze più severe in seguito all’astinenza di droghe).

Se alcune complicanze come l’asfissia intrauterina, il rischio di contrarre infezioni, un ritardo di sviluppo o malformazioni possono evidenziarsi già in utero, la manifestazione clinica alla nascita si può sinteticamente così schematizzare:

Sistema nervoso autonomico:

• irritabilità
• pianto persistente e inconsolabile
• iperattività, tremori e scatti mioclonici
• ipertono
• difficoltà nella regolazione del ritmo sonno-veglia
• febbre
• starnuti, singhiozzi e sbadigli frequenti
• sudorazione abbondante

Sistema respiratorio:

• distress respiratorio (tachipnea, infiammazione nasale)

Sistema gastro-intestinale:

• scarsa alimentazione
• suzione disorganizzata
• rigurgiti e vomiti frequenti
• diarrea
• aumento della sensibilità al riflesso faringeo

Problematiche a lungo termine

Oltre che le complicanze intrauterine e alla nascita precedentemente esposte, i bambini con diagnosi di NAS, possono riportare anche problemi a lungo termine, come una maggior incidenza di Sindrome da morte improvvisa del lattante, un marcato ritardo dello sviluppo del linguaggio e psicomotorio, e u n rischio superiore di sviluppare problematiche comportamentali e sociali (Klinger G. et al, 2011).

La morte per NAS è oggi molto rara.

Trattamento precoce

Una volta accertata la diagnosi, la presa in carico risulta immediata.

La gestione del neonato con NAS, include solitamente sia la terapia farmacologica che la non farmacologica. Quest’ultima è per valide ragioni la prima opzione scelta, e può essere sufficiente a placare i sintomi nei casi in cui essi si manifestino in modo poco severo.

Essa prevede:

• particolare cura nell’handling e nell’holding;
• favorire l’alimentazione a richiesta;
• ricercare le condizioni ambientali che facilitino la tranquillità e il sonno;
• kangaroo terapia;
• terapie alternative come musicoterapia, massaggio infantile o agopuntura.

La terapia farmacologica, diventa invece necessaria in una percentuale di casi tra il 27% e il 91%, quando cioè le cure di supporto non sono bastate a placare la manifestazione della patologia, quando emergono alcuni segni più importanti (ad esempio convulsioni), o qualora la diarrea e il vomito frequenti abbiano causato una severa condizione di disidratazione e disequilibrio elettrolitico. Le sostanze più comunemente utilizzate sono la Morfina, il Metadone, la Bupreno refrina, o la Clonidina, ma il dosaggio, la durata e la risposta al trattamento sono ampliamente variabili da paziente a paziente, e necessitano dunque di un’adeguata supervisione.

Il disturbo reattivo dell’attaccamento dell’infanzia

Il DSM IV19 descrive il disturbo reattivo dell’attaccamento dell’infanzia come una modalità di relazione sociale notevolmente disturbata e inadeguata rispetto al livello di sviluppo, che matura in conseguenza di uno stile di accudimento patologico.

Il manuale differenzia poi due sottotipi del disturbo:

• Tipo inibito: caratterizzato da risposte inibite o ambivalenti e scarsa ricerca o ipervigilanza verso uno o più adulti.
• Tipo disinibito: caratterizzato da un’eccessiva e indiscriminata socievolezza e da un’incapacità di sviluppare un attaccamento selettivo.

L’ICD-10 invece, considerando separatamente il disturbo reattivo dell’attaccamento e il disturbo disinibito dell’attaccamento, si avvicina alla classificazione  del DSM V che distingue anch’esso il Disturbo reattivo dell’attaccamento (F94.1), caratterizzato da un “pattern di comportamenti di attaccamento marcatamente disturbati ed evolutivamente inappropriati, in cui il bambino si rivolge minimamente in modo preferenziale a una figura di attaccamento per cercare confor to, sostegno, protezione e accudimento” , dal Disturbo da impegno sociale disinibito (F94.2), caratterizzato un “ pattern di comportamento culturalmente inappropriato ed eccessivamente familiare con individui relativamente sconosciuti”

In entrambi i casi, i criteri  diagnostici prevedono che il bambino abbia vissuto un pattern estremo di cure insufficienti caratterizzate da trascuratezza, deprivazione sociale, ripetuti cambi di caregiver primari o allevamento in contesti insoliti.

Le difficoltà inoltre, devono manifestarsi in modo persistente per almeno 12 mesi, prima dei 5 anni, e quando il bambino mostra un’età evolutiva di almeno 9 mesi.

Caratteristiche del quadro clinico

Il pattern di comportamento inibito si rende particolarmente evidente nell’infanzia quando il bambino cerca raramente o minimamente il conforto dell’adulto di riferimento nel momento di disagio, quando la risposta a tale conforto è minimo, o quando le reazioni emotive sono ingiustificate o alterate (minima responsività sociale/emotiva agli altri, emozioni positive ridotte, episodi di irritabilità, tristezza o timore immotivati).

Diversamente, lo stile di comportamento disinibito è caratterizzato da ridotta o assente reticenza nell’approcciare adulti sconosciuti, da comportamenti verbali o fisici eccessivamente familiari, da un diminuito controllo a distanza del caregiver e dall’inappropriata disponibilità ad allontanarsi con adulti sconosciuti.

Comorbilità

I disturbi dell’attaccamento si verificano spesso in  concomitanza ad altre problematiche come ritardi globali dello sviluppo, ritardi cognitivi o del linguaggio, e stereotipie di vario tipo. Le condizioni associate alla trascuratezza (ritardi cognitivi,

ritardi del linguaggio e stereotipie), si osservano spesso in concomitanza con il

disturbo reattivo dell’attaccamento e con il disturbo da impegno sociale disinibito.

Al primo inoltre, si trovano  molte volte associate grave malnutrizione o sintomatologie depressive, mentre la doppia diagnosi con disturbo da deficit di attenzione e iperattività è comune nei bambini con pattern di comportamento disinibito.

Il disturbo del linguaggio espressivo

Il disturbo del linguaggio espressivo (codice ICD -10: F80.1) è una condizione in cui l’acquisizione delle normali abilità linguistiche è disturbata sin dai primi stadi dello sviluppo, tanto che la capacità di usare il linguaggio espressivo risulta inferior e rispetto al normale livello dell’età mentale del soggetto.

Il disturbo non è direttamente attribuibile ad alterazioni neurologiche o ad anomalie di meccanismi fisiologici dell’eloquio, a compromissioni del sensorio, a ritardo mentale o a fattori ambientali. I criteri diagnostici richiedono quindi:

• Intelligenza non verbale nella norma;
• Mancata produzione di singole parole entro i due anni;
• Mancata produzione di semplici frasi di almeno due parole entro i tre anni;
• Sviluppo limitato del vocabolario ed espressioni di lunghezza ridotta;
• Strutturazione della frase poco evoluta e/o deviante;
• Difficoltà nella fluidità della frase;
• Ritardi/anormalità nella produzione di suoni linguistici.

I disturbi specifici (o primari) del linguaggio in generale, raramente si presentano in forma isolata, ma sono spesso associati a problematiche di altro tipo.

Frequenti sono le comorbilità con i Disturbi della coordinazione motoria, i

Disturbi dell’attenzione, i Disturbi specifici dell’apprendimento e con i Disturbi generalizzati dello sviluppo. Si ritiene inoltre che altre problematiche come disturbi della condotta, disobbedienza, crisi di rabbia, enuresi, stati depressivi o tendenza all’isolamento siano conseguenti allo stato fragilità emotiva che il disturbo crea a livello sia personale che relazionale.

 

Sintesi dell’osservazione neuropsicomotoria di G.F.: Maggio 2015

Area affettivo-relazionale

• G. giunge al servizio accompagnato dalla madre o dalla madre affidataria.

Il bambino si mostra pressoché indifferente agli adulti che interagiscono con lui, tanto che non sembra percepire la separazione dalla figura di riferimento: non presente alcun gesto di saluto, né l’aggancio oculare spontanei, mentre compaiono se la richiesta viene intensamente enfatizzata.

Riconosce però la stanza di terapia, in cui cerca di entrare con insistenza non appena vede la porta aperta.

• G. si mostra da subito un bambino molto disarmonico e instabile, tanto nell’assetto tonico-posturale, quanto nell’interazione.

I segnalatori dello sviluppo comunicativo-sociale quali l’attenzione condivisa, l’intenzionalità, l’impegno e la reciprocità nell’interazione, si manifestano solo in presenza di costanti facilitazioni da parte della terapista, e solo all’interno di cornici ludiche enfatizzate che si collocano principalmente sul piano sensomotorio. Ugualmente dipendenti dalla facilitazione, l’uso dello sguardo referenziale e del pointing richiestivo, quando è molto interessato o motivato ad ottenere un oggetto non direttamente accessibile.

Non osservato l’uso del pointing dichiarativo.

Il canale imitativo è in generale poco investito, ma si possono osservare brevi sequenze di azioni d’imitazione in differita con l’oggetto (valigetta degli attrezzi, piatti e forchette..), rispetto ad alcuni semplici gesti codificati (ciao, bacio), così come scambi imitativi di suoni vocalici, anche più prolungati.

I segnali d’instabilità psicomotoria si osservano anche nella difficoltà di modulare il tono muscolare, e di adattarlo in funzione dell’azione e della relazione.

Esso si presenta alternativamente, molto alto o molto basso, anche all’interno della stessa seduta, tale per cui la sintonizzazione è possibile solo quando la terapista si adegua allo stato del bambino.

Nello stesso modo, anche l’orientamento posturale non è adeguato rispetto alla relazione, né alla creazione di cornici ludiche più organizzate.

• G. assume frequentemente posture verticali, variabili in modo spesso rapido e

imprevedibile. Predilige però anche lo spazio a terra, dove assume posture prone nei momenti in cui cerca di autoconsolarsi, o in cui usa in modo funzionale o talvolta stereotipato gli oggetti, senza condividerne spontaneamente l’azione. Si pone infatti, spesso di lato o di spalle alla terapista, rendendo difficoltoso anche il solo aggancio dello sguardo.

In accordo con quanto sopra descritto, lo stato di attivazione è molto variabile, influenzato da fattori ambientali, emotivi e fisiologici.

L’alta soglia di attivazione, corrisponde a tono mu scolare elevato, posture verticali, movimenti caotici e disorganizzati nello spazio senza senso del pericolo, e lancio impulsivo di oggetti. Quest’ultimo in particolare, altra modalità comportamentale che riflette l’instabilità psicomotoria, si è ripresentato con costanza nelle prime sedute di osservazione, soprattutto in mancanza di sintonizzazione tra terapista e bambino. Tuttavia anche in questi momenti G. cerca un contenimento corporeo, che spontaneamente trova negli oggetti (ad esempio entrando nella cesta dei giochi), ma che accetta anche quando mediato dalla terapista.

Il contatto corporeo è infatti accettato, ma non direttamente ricercato, quando inserito in una cornice ludica sensomotoria altamente intensa e motivante, enfatizzata dalla terapista, e accompagnata da un suo tono altrettanto alto.

Osservata una particolare difficoltà a sopportare la frustrazione , in seguito ad esempio alla conclusione di un’attività: G. si oppone con forza all’intervento della terapista la quale viene fisicamente respinta con movimenti bruschi a tono alto. Altre volte l’aggressività si riversa sull’oggetto, che, se non adatto al gioco può diventare particolarmente pericoloso.

Sono stati numerosi gli episodi in cui, come esito di una frustrazione o di una situazione eccezionalmente eccitante, G. afferra e lancia impulsivamente scarpe, sedia o tavolino, senza curarsi della pericolosità o delle conseguenze dell’azione. Punto di forza: - miglior capacità di sintonizzazione, aggancio, imitazione e scambio all’interno di cornici ludiche sensomotorie.

Area comunicativo-linguistica

Oltre che la quasi assenza di linguaggio verbale, G. riporta notevoli difficoltà nella comunicazione, specialmente sul piano della produzione.

L’uso del canale mimico-gestuale è limitato, spontaneamente, all’uso del pointing richiestivo, ma solo in presenza di una forte motivazione.

Ristretta e monotona ma emergente, la produzione di suoni vocalici, che spesso accompagnano l’azione del bambino e permettono la creazione di sequenze di scambio e turno con la terapista.

Il linguaggio verbale si esplica nella modalità della parola-frase riferita a ciò che è presente, frequentemente su ripetizione, ma anche in modo spontaneo.

Migliori le competenze circa la comprensione.

• G. coglie infatti le variazioni dell’intonazione della voce e il significato di semplici singole parole. Emergenti ma non ancora strutturate la comprensione dei gesti codificati e di frasi riferite al contesto.

Punto di forza: - Produzione (parola-frase) e comprensione emergenti quando motivato o coinvolto.

Area motorio-prassica

• G. modifica le posture, cammina, corre e si arrampica con equilibrio stabile, e organizzando correttamente le sequenze motorie.

Le difficoltà a mantenere una regolazione tonica e un assetto posturale adeguati e funzionali, con conseguenti alterazione della qualità del movimento, non sono dunque dovute ad alcun disturbo muscolare o articolare.

Ugualmente, G. possiede buone abilità circa la motricità fine, in quanto utilizza in modo variabile i diversi tipi di prensione, a rastrello e a pinza superiore, tuttavia l’organizzazione del movimento non risulta qui sempre adeguata all’esecuzione del compito.

Impacciata la coordinazione oculo-manuale e bimanuale: il bambino fatica ad eseguire facili attività in cui sia richiesto l’uso integrato di entrambe le mani come a portare a termine semplici giochi a incastro. Lateralità non ancora definita.

Non è stato possibile valutare l’attività grafico-rappresentativa nelle sedute di osservazione, in quanto il bambino mostrava eccessive difficoltà a modulare il proprio stato di attivazione, tale per cui l’uso dell’oggetto strutturato a tavolino è stato rimandato a un secondo momento.

Punto di forza: - Abilità grosso e fino motorie conservate.

Area neuropsicologica

Le funzioni percettive visive, uditive e tattili sono integre.

• G. ricerca anzi, molti stimoli sensoriali nell’ambiente, attraverso il passaggio continuo da un’azione all’altra, l’uso limitato e l’abbandono degli oggetti, il lancio degli stessi, l’eccessiva attenzione a taluni particolari etc..

L’attenzione sostenuta con lo scopo di portare a termine un compito strutturato risulta assente, in quanto non è possibile agganciare il bambino per un tempo sufficiente a creare un’interazione o una cornice all’interno di un’attività.

Suscettibile allo stress, la capacità di selezionare il focus attentivo: il bambino ha identificato tra tutti i giochi alcuni suoi favoriti che individua  e sceglie tra gli altri, ma solo se si trova in uno stato ottimale di attivazione, e non quando eccessivamente agitato e instabile.

Non stabilizzata, ma emergente la capacità di memorizzazione. G. ricorda la collocazione di alcuni oggetti, come il rispetto dei rituali iniziali e finali: entrato in stanza, e lievemente rinforzato dalla terapista si siede per togliere le scarpe, più autonomo nel rituale conclusivo in cui all’indicazione della terapista si dirige da solo verso l’angolo dietro la porta.

Fatta eccezione per i momenti iniziali e conclusivi, G. non differenzia gli spazi e i tempi all’interno della seduta, non riconosce  i basilari rapporti spazio-temporali, e non è in grado di pianificare la costruzione di uno spazio ludico.

L’intervento della terapista attraverso l’adeguamento, l’imitazione e l’enfatizzazione, è dunque necessario per favorire l’aggancio del bambino, la capacità di attesa e il rispetto del turno, che si presenta comunque molto sporadicamente.

Punto di forza: - Emergenti capacità di memorizzazione e di attenzione selettiva.

Area cognitiva e modalità di gioco

L’attività ludica, mediata soprattutto da  oggetti non strutturati, si colloca principalmente sui piani tonico-emozionale e sensomotorio, anche se G. predilige l’uso di una valigetta degli attrezzi con la quale instaura brevi sequenze di imitazione differita.

Durante il gioco si rendono evidenti la forte instabilità psicomotoria e la difficoltà nell’autoregolazione che caratterizzano il bambino: G. tende, infatti, a prendere contemporaneamente più oggetti, a rovesciarli sul pavimento, a lanciarli, e a muoversi all’interno della stanza in modo caotico e disorganizzato.

L’intervento della terapista che offre un contenimento fisico e una possibilità di fermarsi nell’azione sensomotoria per un periodo più lungo, si rende necessario per creare alcune brevi  ma significative sequenze interattive, caratterizzate dall’attenzione e dal piacere condivisi, dall’attesa e dallo sguardo referenziale.

La proposta di semplici giochi più strutturati, non è stata accolta con particolare interesse o partecipazione da G.: il contenimento posturale a tavolino, è stato, infatti, a fatica mantenuto solo per qualche minuto, e l’attenzione sostenuta e le strategie cognitive non sono state adeguate all’adempimento del compito presentato.

Punti di forza:

• Emergenti possibilità di interazione sul piano sensomotorio;
• Uso funzionale dell’oggetto in brevi sequenze di imitazione differita.

Atipie comportamentali

Come precedentemente descritto, lo stile relazionale e comportamentale di G. è caratterizzato da  una forte instabilità psicomotoria che compromette la concatenazione di azioni con lo scopo di creare una cornice di senso.

Non sono state rilevate stereotipie particolari, mentre più volte anche nella stessa seduta si sono verificati tentativi di fuga dalla stanza, in modo impulsivo e inaspettato.

L’interesse atipico per lo stimolo luminoso, è spesso ricercato accendendo e spegnendo ripetutamente le luci.

Non osservate stereotipie verbali quali ecolalie o gergolalie.

 

Presentazione del caso clinico: K.K.

Dati anamnestici

• K. nasce il 13 gennaio 2008 in seguito a gravidanza e parto decorsi fisiologicamente. Primogenito di padre e madre albanesi, K. è stato allattato al seno fino a diciotto mesi e non ha mai presentato disturbi nell’alimentazione. Più problematica è stata fin dall’inizio la regolazione del ritmo sonno-veglia: K. ha mostrato difficoltà e scarsa autonomia nel momento dell’addormenta mento e del sonno, tanto che a tre anni, il bambino dormiva ancora nel lettone con i genitori.

Lo sviluppo motorio è nella norma, K. ha raggiunto la posizione seduta a sette mesi, non ha gattonato, ma ha cominciato a camminare a tredici mesi.

Se le prime competenze linguistico-comunicative sono emerse all’età fisiologica (i genitori riportano  infatti  che K. ha cominciato a utilizzare le prime paroline a un anno), lo sviluppo del linguaggio, non è tuttavia progredito, tanto che l’invio al servizio riabilitativo, su indicazione del pediatra di libera scelta, e rimandato a gennaio 2011, è seguente proprio all’individuazione di un evidente ritardo del linguaggio, oltre che di manierismi motori e scarso contatto oculare.

Il disturbo della produzione linguistica, inizialmente attribuita al contesto di bilinguismo, nel gennaio 2012 è stato però associato agli altri gravi disturbi della socializzazione e comunicazione, inquadrabili all’interno dei Disturbi dello spettro autistico, e in particolare compatibili con il codice F84.8 del sistema di classificazione ICD-10 (Altre sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico).

Esami specifici hanno escluso lo stato di ipoacusia e la possibilità che K. riportasse il difetto molecolare responsabile della sindrome di X fragile; la risonanza magnetica nucleare, ha però evidenziato alcune anomalie di segnale, in particolare a livello cortico-sottocorticale della regione fronto-parietale destra.

Da gennaio 2011, il bambino è dunque in carico al servizio età evolutiva di Este, nel quale è seguito periodicamente per controlli psicologici, neuropsichiatrici e di counseling ai genitori oltre che per le sedute settimanali di neuropsicomotricità.

Il servizio si occupa anche della collaborazione con la scuola elementare presso la quale K. è ben inserito frequentando il primo anno  con piano educativo individualizzato.

I disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con e sordio nei primi tre anni di vita.

La quinta edizione del manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, colloca i DSA all’interno dei disturbi del neurosviluppo, e individua nelle abilità sociali e comunicative e nel pattern comportamentale, le  aree di principale compromissione.

L’estrema variabilità con cui però tale sindrome si presenta, rimanda alla necessità di individuare all’interno della stessa “famiglia”, alcuni quadri clinici che possono distinguersi per specifiche caratteristiche comuni.

È l’ICD-10, in particolare, che individua tra le Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico sette sottotipi clinici:

• F84.0 Autismo infantile
• F84.1 Autismo atipico
• F84.2 Sindrome di Rett
• F84.3 Sindrome disintegrativa dell’infanzia di altro tipo
• F84.4 Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati
• F84.5 Sindrome di Asperger
• F84.8 Altre sindromi da alterazione dello sviluppo psicologico
• F84.9 Sindrome non specificata da globale alterazione dello sviluppo psicologico

L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità generalizzata, permanente, ma non immutabile, in quanto le caratteristiche del deficit sociale, comunicativo e comportamentale possono assumere un’espressività variabile nel tempo.

Nonostante sia ormai accertata la natura biologica del disturbo, l’eziologia è ancora oggi sconosciuta.

Le indagini effettuate tramite le tecniche di Brain Imaging (TAC e RMN) hanno rilevato spesso anomalie a diverse strutture cerebrali quali il cervelletto, il lobo frontale e il sistema limbico (Baron-Cohen et al., 2000; Courchense, 2001), e ulteriori studi hanno evidenziato un possibile coinvolgimento dei recettori o dei neurotrasmettitori attivi nel sistema fronto-striatale (serotonina, dopamina, ossitocina e vasopressina), tuttavia le cause non possono essere individuate con certezza, ma ipoteticamente attribuite a traumi avvenuti durante la gravidanza o nel periodo neonatale, o a fattori genetici/ereditari (questi ultimi, in particolare, potrebbero trovare conferma nell’elevata concordanza nei gemelli omozigoti, nel maggior rischio di ricorrenza nelle famiglie con già figli autistici, e infine per il rapporto maschi-femmine nettamente a sfavore dei primi (4:1)).

Criteri diagnostici

La diagnosi di DSA viene attualmente formulata facendo riferimento al DSM V che individua cinque criteri diagnostici:

1. Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti e nei seguenti modi:
   • Deficit della reciprocità socio emotiva;
   • Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale;
   • Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni.
2. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori:
   • Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi; Insistenza nella sameness (immodificabilità);
   • Interessi molto limitati, fissi che sono anormali per intensità o profondità;
   • Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente.
3. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo;
4. I sintomi   causano compromissione clinicamente   significativa   del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti;
5. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o ritardo globale dello sviluppo.

La diagnosi, infine, non può prescindere dall’uso di strumenti diagnostici specifici (ADOS, CARS, M-CHAT, ABC) che, attraverso l’individuazione di un punteggio confrontabile con quello di cut-off, orientano il clinico nella formulazione del giudizio diagnostico.

Caratteristiche del quadro clinico

Nonostante l’eterogeneità fenomenica, le caratteristiche essenziali del disturbo (compromissione dell’interazione sociale, della comunicazione e delle modalità di comportamento), che si mostreranno sempre più pervasive e costanti, sono spesso individuabili fin dalla primissima infanzia.

Recenti studi sempre più centrati sugli indicatori precoci del disturbo, hanno rilevato la presenza di alterazioni morfologiche e strutturali del pianto, e anomalie quantitative e qualitative delle espressioni facciali e nel dialogo tonico, già nei primi mesi di vita.

Ugualmente, ancora prima dell’anno, possono venire a mancare i primi indicatori dello sviluppo comunicativo quali gli elementi gestuali deittici e poi referenziali.

Nel corso dello sviluppo poi, la compromissione della comunicazione, relazione e comportamento, si arricchisce di elementi sempre più espliciti. La non risposta al nome, l’assenza di condivisione e reciprocità nell’interazione e la mancata capacità di prestare attenzione e imitare l’azione dell’altro, sono alcuni esempi di come si può manifestare un disturbo dell’interazione sociale; si sommano i deficit nelle abilità comunicative tra cui l’alterazione della componente non-verbale (postura, gesti, sguardo) o della pragmatica, l’uso di frasi bizzarre, ripetitive o inadeguate, fino alla mancata acquisizione del linguaggio verbale. Anche quando presente, quest’ultimo è spesso unilaterale e privo di reale reciprocità sociale.

Tra i pattern comportamentali stereotipati e ripetitivi sono inclusi infine, tutti quei movimenti, gesti e azioni che per la loro frequenza e scarsa aderenza al contesto, assumono la caratteristica di comportamenti bizzarri e atipici.

Vi possono dunque rientrare manierismi motori, dedizioni assorbenti a interessi ristretti, preferenze percettive, tendenza alla sameness, o comportamenti atipi ci diretti verso particolari oggetti (strappare la carta, far oscillare una penna, far ruotare un cerchio).

Comorbilità

Molti individui con DSA possono presentare anche altri tipi di manifestazioni cliniche oltre quelle precedentemente descritte.

Il DSM V considera in particolare la comorbilità con la disabilità intellettiva (presente in circa il 70% dei casi) e con il disturbo del linguaggio (comprensione  e produzione) che dovrebbero essere  indicati nella diagnosi con specificatori pertinenti.

Il livello cognitivo comunque, pur essendo fattore prognostico positivo, non è sempre correlabile alle capacità adattive del soggetto, che risultano spesso irregolari e rispetto alle quali il divario è talvolta molto ampio.

Comunemente associate, anche altre condizioni mediche quali: epilessia (30-40% dei casi), disturbi associati al sonno, problemi gastrointestinali e disturbo evitante/restrittivo dell’assunzione del cibo.

Frequenti sono anche le associazioni con i deficit motori (goffaggine, andatura stravagante, cammino in punta), e i comportamenti dirompenti che, quando soddisfano i criteri, può essere posta la doppia diagnosi rispettivamente con il disturbo della coordinazione motoria o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività.

A partire dall’adolescenza è anche possibile che alcuni individui sviluppino sintomi ansiosi e depressivi oppure comportamenti motori di tipo catatonico (lentezza e freezing durante l’esecuzione di azioni).

 

Sintesi dell’osservazione neuropsicomotoria di K.K.: maggio 2015

Area affettivo-relazionale

• K. giunge al servizio accompagnato sempre dal padre, rispetto al quale si osservano modalità di attaccamento, percezione e capacità di separazione adeguate all’età.

Si rileva tra i due, un ottimo  rapporto genitore-figlio: il padre si dimostra infatti, molto attento e adeguato nella gestione del bambino, comprensivo dei suoi bisogni ma anche capace di contenerlo e forzarlo quando necessario.

All’arrivo della terapista, K. la guarda, la riconosce, ed entra subito della stanza.

Il bambino mostra complessivamente importanti tratti di chiusura relazionale, in cui non sembra emergere una forte iniziativa nell’azione e nell’interazione, alternati però da momenti in cui è possibile instaurare uno scambio reciproco mediato soprattutto dall’esperienza sensomotoria.

L’attenzione reciproca e condivisa e l’espressione  dell’intenzionalità nell’interazione, è emergente, e si presenta solo se facilitato dalla terapista e dall’ambiente, rigorosamente spoglio di qualsiasi oggetto possa innescare le frequenti e assorbenti stereotipie.

Rispetto a quanto descritto nella cartella clinica, il contatto oculare, prima quasi del tutto assente, risulta ad oggi ben presente anche in modo spontaneo, e soprattutto in dinamiche di gioco sensoriale-sensomotorio;  anch’esso però è ancora molto suscettibile ai distrattori esterni, che lo portano ad estraniarsi temporaneamente dalla relazione con l’altro e a isolarsi nella stereotipia.

L’imitazione, soprattutto di suoni vocalici, sembra essere un canale privilegiato per favorire la condivisione e lo scambio con l’altro: K. infatti, pur adeguandosi a fatica alle variazioni introdotte, accetta di essere imitato dalla terapista e vi sono tentativi di imitazione a sua volta dei suoni prodotti dalla stessa. I brevi scambi imitativi che si creano, si sono rivelati talvolta, strategia utile per recuperare l’interazione che per vari motivi si era interrotta.

La scarsa capacità di modulazione tonica riflette lo stato di attivazione di K. e soprattutto il suo stile relazionale: pur essendo il tono di base e dell’azione tendenzialmente alto, ci sono state alcune sedute in cui esso era al contrario molt o basso, o ancora, all’interno della stessa seduta, momenti in cui lo stato di attivazione tonica variava continuamente in relazione all’oggetto, all’azione in corso, alla stereotipia o alla frustrazione.

Insieme al tono, anche l’orientamento posturale non risulta adeguato alla relazione né allo svolgimento di attività proposte.

1. K. mantiene soprattutto posture orizzontali e prone a terra, ricercando in particolare spazi chiusi e nascosti dove potersi isolare (gli angoli, sotto il materasso, sotto il tavolo, sotto i teli). In questi momenti è particolarmente difficile riportarlo ad un assetto posturale adeguato nel quale sia possibile un’interazione; le strategie del non fare e dell’imitazione, a tal scopo si sono rivelate utili, e hanno spinto il bambino ad uscire dal suo spazio per osservare o aspettare l’azione della terapista.

Anche il movimento passivo, il solletico e altre modalità di approccio corporeo sono stati utili a favorire l’attenzione congiunta, l’intenzionalità e la condivisione emotiva. K. infatti, sembra accettare senza fastidio la condivisione dello spazio personale e il contatto con l’altro ed è lui stesso che spesso è attratto dal viso o dai capelli dell’interlocutore.

Insieme alla voce, è proprio il corpo il canale privilegiato che K. usa per esprimere il proprio stato di attivazione, un disagio o una volontà: uno stato di malessere fisico, o di sonnolenza si ritrovano facilmente in un tono muscolare basso e nella tendenza ad assumere posture orizzontali, mentre una condizione di stress emotivo in seguito a una frustrazione o alla volontà di tenere per sé un oggetto che si tenta di togliere, provocano un aumento dello stato d’ansia che lo portano ad intensificare e velocizzare l’attività stereotipata, accompagnandola con l’emissione di urla acute e con un improvviso aumento di tono e di forza che sfociano spesso in veri e propri atti di aggressività agita, rivolti direttamente alla terapista (graffi, spinte etc..).

Il livello di attivazione variabile, la difficoltà nell’adattamento alle situazioni nuove, i rapidi sbalzi emotivi accompagnati da altrettanto intense reazioni comportamentali, connotano quello che viene definito un temperamento difficile, caratterizzato cioè forte irregolarità e incostanza nella capacità di autoregolare le proprie funzioni.

Punti di forza:

• Buone capacità di imitazione;
• Emergente maturazione dei segnalatori di sviluppo socio- comunicativo.

Area comunicativo-linguistica

Il canale gestuale è scarsamente utilizzato a scopo comunicativo, diversamente più efficace l’uso della mimica facciale e della vocalità.

• K. utilizza molto il sorriso all’interno di esperienze senso motorie condivise e piacevoli, così come espressioni più contrariate o arra bbiate si osservano in modo altrettanto contestuale.

Presente l’intenzionalità comunicativa.

La voce, con intensità tendenzialmente alta ma modificabile, è caratterizzata da una prosodia cantilenante, da intonazione variabile e da toni generalmente acuti.

La produzione verbale è limitata all’uso della parola frase o della frase dirematica, ed è utilizzata in modo adeguato, a volte ecolalico. Non si rileva alcun difetto nella pronuncia di suoni linguistici.

Il linguaggio verbale, comunque, è più frequente in altri contesti maggiormente richiedenti (casa, scuola) piuttosto che in stanza di terapia, dove prevale il setting non verbale.

Migliori le competenze circa la comprensione: K. coglie e comprende la variazione dell’intonazione della voce dell’altro, così come i gesti codificati.

Buona anche la comprensione del linguaggio verbale sia in termini di parole che frasi, anche non riferite al contesto.

Punti di forza:

• Adeguate capacità di comprensione;
• Buona produzione linguistica soprattutto se motivato.

Area motorio prassica

L’osservazione del  bambino, non ha rilevato alcuna anomalia nell’organizzazione grosso o fino motoria. K. infatti ha raggiunto tutte  le tappe di sviluppo motorio, modifica e coordina posture e movimenti in modo adeguato e variabile, alterna le varie modalità di prensione; equilibrio stabile durante il cammino e la corsa.

Il tono muscolare prevalentemente alto e mal regolato, può impedire però la qualità e la fluidità dei movimenti specie quelli più fini e complessi.

Lateralità definita a destra per la mano; buona coordinazione oculo-manuale.

Non si è resa possibile l’osservazione delle abilità grafico-rappresentative, poiché l’introduzione dell’oggetto, tanto più se piccolo, provoca la manifestazione di stereotipie e l’isolamento del bambino dalla cornice interattiva. Lo spazio a tavolino inoltre, si presta solo con alcune attività non strutturate, a favorire le abilità emergenti.

(Le informazioni ricevute dalla scuola, confermano però che K. sta iniziando a mantenere più a lungo l’attenzione al compito e comincia a produrre segni grafici e lettere sul foglio.)

Punti di forza: - Abilità grosso e fino motorie conservate.

Area neuropsicologica

Le funzioni percettive visive, uditive e tattili sono integre.

• K. entra autonomamente in stanza di terapia, riconosce l’ambiente, ricorda ma non investe di molta importanza, il rituale d’inizio: la parte iniziale della seduta è infatti molto breve poiché il bambino si toglie le scarpe stando in postura eretta, senza curarsi di porle a lato della stanza, e dirigendosi da subito verso l’armadio dei giochi. L’uso dello spazio è ampio e in parte differenziato: individua in particolare lo spazio sotto al lettino Bobath e l’angolo sensomotorio-sensoriale dove mantiene spontaneamente posture orizzontali e chiuse, e il centro della stanza, in cui si riescono a instaurare brevi sequenze interattive mediate dal corpo o da oggetti non strutturati  (acqua, teli). Non è tuttavia, in grado di pianificare  e costruire autonomamente uno spazio lu dico.

L’attenzione sostenuta è spontaneamente poco mantenuta; emergente invece, la capacità di selezionare l’attenzione verso gli oggetti di suo interesse: K. ricorda infatti le attività svolte nella seduta precedente, e cerca e trova gli oggetti già utilizzati, anche quando posti in luoghi non immediatamente visibili e raggiungibili. Sebbene i rituali  d’inizio e fine della terapia sono interiorizzati, non è chiaro se il bambino abbia sviluppato uno stabile senso del tempo.

Il ritmo dell’azione è monotono, ripetitivo, a tratti lento, e altre volte più rapido. Emergente la capacità di attesa rispetto ad attività per lui motivanti, più vulnerabile allo stress il rispetto dei turni.

Punti di forza: - Emergenti capacità di memorizzazione e di attenzione selettiva.

Area cognitiva e modalità di gioco

Gli scambi ludici si collocano prevalentemente sul piano sensoriale-sensomotorio, mediati dal corpo e da pochi oggetti semplici non strutturati. Si osservano, nel gioco, molti aspetti ripetitivi, e difficoltà ad accettare variazioni introdotte dalla terapista. Presente il piacere condiviso all’interno di questi scambi, dove K. ricerca la stimolazione tattile, propiocettiva e vestibolare, e in cui è possibile ricercare e ottenere anche uno scambio verbale.

L’oggetto, può a tratti favorire brevi sequenze di azione del tipo causa -effetto, ma queste sono sempre interrotte dalla fuga dalla cornice creata e dall’isolamento nella stereotipia con l’oggetto, che esplora e manipola a lungo e che difende con forza e con atti di aggressività.

L’azione con l’oggetto viene spesso accompagnata dalla voce con una prosodia variabile e cantilenante, all’interno della quale ci si può inserire creando turno e adeguamento reciproco.

Punti di forza: - possibilità di creare cornici ludiche sensomotorie condivise, accompagnate da piacere condiviso e dal linguaggio verbale.

Atipie comportamentali

Come precedentemente descritto, K. riporta un interesse assorbente e atipico verso i piccoli oggetti, in particolare nei confronti di tutto ciò che si può spezzare in parti sempre più piccole (soprattutto la carta) che lascia quindi cadere dall’alto verso il basso, accompagnando l’azione con lo sguardo e la voce, attraverso vocalizzi e gergolalie.

L’alterazione del linguaggio parlato, si manifesta anche nella ripetizione immediata ma contestuale di parole pronunciate dalla terapista (ecolalia immediata).

Un comportamento generalmente ripetitivo si osserva nei confronti di tutti gli oggetti proposti nel corso dell’osservazione, dai quali K. è profondamente attratto e che osserva e manipola con attenzione, cogliendone però le sole caratteristiche tattili, senza ampliarne l’esplorazione attraverso gli altri canali sensoriali.

 

Presentazione del caso clinico: M.M.

Dati anamnestici

• M. nasce il 25 maggio 2010 dopo una gravidanza decorsa fisiologicamente e portata a termine con parto spontaneo alla quarantesima settimana gestazionale.

Terzogenito di genitori marocchini, M. è stato segnalato dal pediatra di libera scelta al servizio di Neuropsichiatria Infantile di Este il 16 novembre 2012, a causa di un ritardo del linguaggio. La cartella clinica compilata all’arrivo del bambino non ha evidenziato alcuna particolare anormalità: allattamento al seno fino ai dodici mesi, svezzamento a quattro mesi (anche se il bambino era piuttosto selettivo nella scelta dei cibi), controllo sfinterico non ancora raggiunto.

I genitori non hanno saputo riportare i dati relativi alle tappe dello sviluppo psicomotorio, fatta eccezione per la comparsa del sorriso sociale, avvenuta a due mesi come di norma; tuttavia confermano che il figlio non ha dimostrato nessuna criticità durante lo sviluppo fino ai due anni di età.

Alla prima visita, la motricità globale e fine si presentavano nella norma. Si erano evidenziati però una significativa instabilità psicomotoria, e un iperinvestimento della motricità. Il bambino si presentava inoltre marcatamente oppositivo, “sordo ai richiami”, con scarsa introiezione delle regole semplici, linguaggio ridotto (produceva poche parole: mamma, papà, acqua), scarsa tolleranza alle frustrazioni e immaturità emozionale considerevole.

Dai colloqui con i genitori, è emersa ancora, una grande preoccupazione e difficoltà nella gestione del figlio, soprattutto rispettivamente alla non accettazione dei limiti o della richiesta, esprimendo la frustrazione tramite urla, pianti e condotte auto ed eterolesive.

Gli elementi emersi delle valutazioni multi professionale effettuate in seguito, hanno permesso di confermare una situazione individuale clinicamente caratterizzata da immaturità-disagio sociale, comportamentale ed emozionale in soggetto con disturbo specifico del linguaggio.

La diagnosi  clinica era quindi compatibile con: Disturbo evolutivo  globale di altro tipo (codice ICD-10: F84.8), Altri disturbi comportamentali ed emozionali specifici con esordio abituale nell’infanzia e adolescenza (codice ICD-10: F98.8) e Disturbo del linguaggio espressivo (codice ICD-10: F 80.1). In particolare, considerando lo sviluppo tipico e nella norma che M. aveva presentato fino ai due anni d’età, si è poi ipotizzato che tale disturbo potesse essere meglio inquadrato come Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza (codice ICD-10: F84.3), patologia che rientra nei Disturbi dello Spettro Autistico.

Da ottobre 2013, in seguito all’invio del neuropsichiatra infantile, M. frequenta con cadenza settimanale le sedute di neuropsicomotricità, mentre da marzo 2014 frequenta la Scuola dell’Infanzia usu fruendo dell’intervento di un operatore socio- sanitario e di un’insegnante di sostegno.

La sindrome disintegrativa dell’infanzia

La sindrome disintegrativa dell’infanzia viene catalogata, nell’ ICD -10, tra i disturbi generalizzati dello sviluppo e identificata con il codice F 84.3.

Essa è caratterizzata da una regressione globale con esordio dopo i due anni di vita (e comunque prima dei dieci anni), che interessa l’area comunicativa, sociale e motorio-comportamentale.

Lo sviluppo del linguaggio e delle abilità sociali, procede dunque in modo del tutto fisiologico per i primi anni, salvo poi arrestarsi e regredire in modo talvolta più severo rispetto all’autismo.

Diversamente da come risultava nella precedente edizione del manuale, nel DSM V il disturbo disintegrativo non viene  più specificato all’interno dei disturbi generalizzati dello sviluppo; i criteri diagnostici sono dunque dettati dall’ICD-10 e ritengono possibile la diagnosi quando è presente la perdita di almeno due capacità acquisite tra:

• Linguaggio espressivo
• Linguaggio ricettivo
• Modalità di gioco
• Abilità sociali e comportamenti adattivi
• Controllo sfinterico
• Abilità motorie

e un disturbo in almeno due tra le seguenti aree del funzionamento sociale:

• Stile/ modalità d’interazione sociale simile a quella osservata nell’autismo;
• Stile/ modalità di comunicazione simile a quella osservata nell’autismo;
• Comportamento, attività e interessi ristretti, stereotipie o manierismi;
• Generale perdita d’interesse per gli oggetti e per l’ambiente circostante.

La sindrome presenta un quadro clinico del tutto sovrapponibile a quello del Disturbo Autistico, da cui si differenzia soltanto per l’età  e le modalità d’esordio. Anche se talvolta i genitori mettono in rapporto temporale la comparsa della regressione con eventi morbosi o stress psicosociali (traumi, infezioni, nascita di un fratellino, perdita o separazione dei genitori), le cause del disturbo risultano ancora sconosciute. Una volta che il quadro clinico si è reso manifesto, esso appare simile a quello che caratterizza il Disturbo Autistico sia per quanto riguarda la sintomatologia che l’evoluzione, anche se alcuni autori attribuiscono una prognosi peggiore alla sindrome disintegrativa (Militerni, 2009). L’incidenza del disturbo è stimata intorno a 1:100.000, con netta prevalenza del sesso maschile (9:1).

 

Sintesi dell’osservazione neuropsicomotoria  di M.M.: maggio 2015

Area affettivo-relazionale

• M. giunge al servizio di riabilitazione sempre puntuale, accompagnato dalla mamma e talvolta da entrambi i genitori.

Il bambino sembra percepire in modo adeguato la figura di riferimento, e all’arrivo della terapista in sala d’attesa, riconosce quest’ultima e si separa dal genitore in modo consapevole, accennando, se guidato, un “ciao” come saluto.

• M. presenta spontaneamente un limitato interesse alla relazione con l’altro.

Sebbene i segnalatori dello sviluppo comunicativo/sociale sono parzialmente sviluppati (presente lo sguardo referenziale, sia a scopo richiestivo che dimostrativo e spesso provocatorio; emergenti l’attenzione e l’impegno reciproci all’interno di un’attività, l’uso del pointing richiestivo e dichiarativo e l’intenzionalità nell’interazione), M. necessita della continua facilitazione della voce, dei gesti e del chiaro assetto tonico-posturale della terapista, per sostenere la relazione e l’azione condivisa.

Molto difficile, invece la condivisione dell’oggetto: M. tende a utilizzare in modo autonomo tutti quelli proposti, accettando con notevole difficoltà l’intervento dell’altro. Facilitato, è in grado di accettarne uno scambio, sostituendo il proprio gioco con quello della terapista, anche se esso è molto spesso accompagnato  da atti di autolesionismo del tipo morso del dorso della mano.

L’imitazione è acquisita solo in parte e limitata ad alcuni suoni vocalici, o anche intere parole o brevi frasi, e ad azioni mediate dall’oggetto. Il tono di base, nell’azione e nell’interazione è complessivamente non adeguato: poco modulato e, tendenzialmente alto, subisce un ulteriore aumento in risposta ad una frustrazione o a una situazione emotivamente carica. Ugualmente l’orientamento posturale non è sempre adeguato all’interno della relazione con l’altro: M. predilige soprattutto posture orizzontali, che non facilitano l’incontro degli sguardi, né la condivisione dello spazio e dell’azione.

• M. presenta solitamente una soglia di attivazione alta: l’espressività emotiva è intensa, vi è una forte reattività alle frustrazioni derivate dall’ambiente, e una persistente ricerca di stimoli vestibolari e sensoriali.

Il tono dell’umore generalmente alto e difficilmente modificabile, è accompagnato da una rilevante dimensione ansiosa che si accentua in seguito alla frustrazione, e che tende a mostrarsi in alcuni rigidi rituali, nei quali è molto difficile entrare, e soprattutto attraverso alcuni comportamenti esemplari quali lancio di oggetti verso la terapista, e soprattutto autolesionismo che si manifesta con morso della mano o violenti colpi alla testa a terra.

L’ansia sembra ridursi quando M. usa un oggetto che assume in quel momento un valore “assorbente” e di rifornimento, in seguito ad un’attività particolarmente impegnativa, ma non si estingue mai completamente.

Punti di forza:

• Parziale maturazione degli indici di sviluppo sociale e comunicativo;
• Emergenti capacità di imitazione.

Area comunicativo-linguistica

I canali mimico-gestuale e linguistico sono solo parzialmente investiti, di rado spontaneamente, meglio su facilitazione.

L’aspetto più significativamente compromesso riguarda il versante della produzione,

limitata all’uso della parola-frase e raramente della frase dirematica, prevalentemente su ripetizione o nella forma di ecolalia immediata. Più adeguato l’aspetto della comprensione: attraverso la risposta verbale o comportamentale adeguata, M. dimostra di saper cogliere la variazione del tono della voce e comprendere sia la gestualità codificata che frasi semplici riferite al contesto. Punti di forza: - Accesso al linguaggio verbale e buone capacità di comprensione.

Area motorio-prassica

• M. ha acquisito tutte le competenze motorie di base: compie con abilità i principali passaggi posturali, è in grado di mantenere e variare  la postura e di esegu ire con scioltezza semplici coordinazioni cinetiche.

L’organizzazione grosso motoria è, dunque, complessivamente in linea con l’età, ma la qualità del movimento risulta molto inficiata dalla scarsa regolazione tonica e dal non sempre funzionale assetto posturale.

Ugualmente, l’organizzazione della motricità fine risulta buona in termini di reaching, grasping e coordinazione digitale e occhio-mano, ma il tono muscolare eccessivamente alto, talvolta non si rivela funzionale all’adempimento del compito. Non sempre adeguata l’integrazione e la coordinazione bimanuale. La preferenza d’uso è orientata all’emisoma sinistro, anche se la lateralità non è ancora definita e il bambino tende più volte ad utilizzare in modo alternato entrambe le mani per svolgere le varie attività.

L’attività grafico-rappresentativa, molto più investita in termini qualitativi negli anni passati, è data, spontaneamente, dalla produzione di brevi segni in direzione tendenzialmente circolare, eseguiti con precisione ma in modo veloce, calcando il tratto e variando spesso il colore (fig.1); è in grado di produrre forme circolari chiuse, all’interno delle quali, se facilitato, aggiunge particolari come occhi o bocca, in corretto rapporto topografico e proporzionati tra loro; non sempre aggiunge le altri parti del  corpo che gli vengono mostrate o richieste. Su imitazione, sa variare il repertorio espressivo imitando tratti e  figure eseguite dalla terapista. L’organizzazione spaziale all’interno dello spazio grafico appare adeguata: M. individua con cura il punto in cui eseguire il disegno e modula l’ampiezza dei segni in modo da non uscire dai margini del foglio.

Non sembra dare particolare importanza alla propria rappresentazione: al momento dell’annuncio di tornare dalla mamma, il bambino abbandona infatti, semplicemente il disegno sul tavolino.

Figura 1: disegno spontaneo di M.

Punti di forza:

• Adeguate competenze motorie di base;
• Adeguata organizzazione dello spazio grafico e uso dello strumento grafico.

Area neuropsicologica

Le funzioni percettive visive, uditive e tattili appaiono integre. La percezione visuo - spaziale non è valutabile con prove verbali, tuttavia il bambino pare orientarsi senza difficoltà all’interno della stanza e tra gli oggetti.

Quando motivato, M. è in grado di mantenere un’adeguata attenzione sostenuta al compito, e si dimostra capace di portarlo a termine. Tuttavia molto spesso il bambino, tende ad isolarsi con l’oggetto, estraniandosi dalla relazione. Richiamato a riordinare il gioco, accetta l’indicazione della terapista e collabora la maggior parte delle volte.

• M. presenta delle capacità di memorizzazione a lungo termine ben sviluppate: riconosce l’ambiente e la stanza di terapia, si adegua e ricorda i rituali della stanza, la presenza e la collocazione dei giochi nell’armadio, e l’uso e le regole d’utilizzo di determinati oggetti utilizzati nelle seduta precedenti.
• M. esplora lo spazio della stanza in modo completo, abbastanza differenziato e tendenzialmente finalizzato. La  scelta degli oggetti, invece, ricadrebbe spontaneamente sempre su quelli da lui preferiti; le proposte della terapista vengono inizialmente sempre accettate, ma molto spesso l’attenzione è mantenuta per un tempo ridotto e l’attività ludica termina frequentemente con comportamenti aggressivi e provocatori (ad esempio il lancio dell’oggetto contro la terapista). Durante l’attività ludica M. privilegia  lo spazio a terra al centro della stanza, ma lo organizza senza tener conto della presenza e dell’intervento dell’altro, che di rado viene, infatti, da lui spontaneamente coinvolto.

Il tempo dell’azione è di norma veloce e monotono, e l’inserimento di modifiche alla stessa risulta molto difficile da tollerare.

La capacità di attesa e il rispetto dei turni sono competenze emergenti, e necessitano, perciò, ancora del rinforzo della terapista. Attraverso l’enfatizzazione e l’uso di più canali comunicativi, è possibile agganciare il bambino all’interno di dinamiche ludiche di scambio in cui sia previsto l’alternanza di turno.

Punti di forza:

• Emergenti capacità di attesa e di rispetto dei turni;
• Buone capacità di memorizzazione e di attenzione selettiva.

Area cognitiva e modalità di gioco

Le difficoltà relazionali e di autoregolazione si rendono particolarmente evidenti all’interno delle dinamiche ludiche.

• M. predilige modalità di gioco mediate dall’oggetto strutturato, rispetto al quale si osserva l’uso funzionale e dinamiche di imitazione in differita con la tendenza però a riproporre schemi d’azione ripetitivi e già appresi, in modo prolungato e generalmente non spontaneamente condiviso. Il trenino è stato in particolare, l’oggetto rassicurante per tutte le sedute di osservazione: il bambino lo ricercava non appena entrato in stanza, e ne faceva uso nelle modalità sopra descritte. La conclusione dell’attività decisa dalla terapista è sempre stata ben accettata da , che si mostra anzi collaborativo nel riordinare il gioco e nel riporlo all’interno dell’armadio.

Buone competenze cognitive sono emerse in seguito alla proposta di alcuni giochi a incastro, in cui il bambino ha mostrato di saper modificare le strategie d’azione in corso d’opera (variazione della modalità di presa e dell’orientamento del pezzo), per raggiungere l’obiettivo finale.

Brevi sequenze di scambio spontaneo si verificano attraverso la mediazione dell’oggetto non strutturato, in particolare con lo strumento musicale, che permette con più facilità  l’introduzione dell’attesa, del turno e dell’adeguamento al tempo e ritmo dell’altro.

Il gioco senso-motorio non si è mostrato, nella fase di osservazione, un canale preferenziale per favorire l’aggancio nell’interazione.

Punti di forza:

• Buone competenze cognitive;
• Uso funzionale dell’oggetto in brevi sequenze di imitazione differita.

Atipie comportamentali

Dall’osservazione del comportamento di M. emergono sicuramente alcuni tratti atipici utili da rilevare.

Non assorbente, ma costantemente osservata nel gioco, una stereotipia che si manifesta nel tapparsi l’orecchio qualche istante prima di un evento rumoroso da lui provocato (ad esempio prima dello scontro della macchinina, o lanciando le costruzioni nella scatola).

Frequenti anche le stereotipie verbali del tipo ecolalie immediate, di parole o frasi a lui rivolte; tuttavia, a volte la ripetizione della parola avviene all’interno del contesto, assumendo dunque un significato comunicativo, e viene per questo colta dalla terapista come un segnale.

Tra gli interessi atipici, si ricordano i frequenti tentativi di accendere e spegnere le luci con lo scopo di ricevere input sensoriali e l’attrazione verso la propria immagine riflessa allo specchio. Il gioco del treno rientra poi all’interno del rituale d’inizio seduta che è rimasto invariato per tutti i primi incontri di osservazione.

 

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• 18  La classificazione ICD (dall’inglese International Classification of Desease, in particolare, International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death) è la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati, stilata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS-WHO). La decima edizione del manuale è stata aggiornata nel 2001.

• 19 Il DSM (dall’inglese Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) è uno tra i sistemi di classificazione nosografica dei disturbi mentali e psicopatologici più utilizzati al mondo. Stilata dall’ American Psychiatric Association (APA), il manuale ha raggiunto la quinta edizione nel 2013.