Disturbo dello spettro dell’autismo

Disturbo dello spettro dell’autismo 299.00 (F84.0)

Criteri diagnostici

• Deficit persistenti] delia comunicazione sociale e deli interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (gli esempi sono esplicativi, non esaustivi; si veda il testo):
• Deficit della reciprocità socio emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sonale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all'incapacità di dare inizio a di rispondere a interazioni sociali.
• Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l'interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso dei gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.
• Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, delle difficolta di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei.

Specificare la gravità attuale: Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi (si veda Tabella 2).

• Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (in esempi sono esplicativi, non esaustivi,si Veda testo):
• Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es., stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).
• lnsistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es., estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficolta nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessita di percorrere la stessa strada o mangiare lo stesso cibo ogni giorno).
• Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (per es., forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di oggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).
• Iper -o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per es., apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).

Specificare la gravità attuale: II livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi (si veda Tabella 2).

• I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono non manifestarsi pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie apprese in età successiva).
• I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.
• Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilita intellettiva e il disturbo dello spettro dell’autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell‘autismo e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale.

Nota: Gli individui con una diagnosi consolidata DSM-IV di disturbo autistico, disturbo di Asperger o disturbo pervasivo dello sviluppo senza specificazione dovrebbero ricevere la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo. Gli individui che presentano marcati deficit della comunicazione sociale, ma i cui sintomi non soddisfano i criteri per il disturbo dello spettro dell’autismo, dovrebbero essere valutati per la diagnosi di disturbo della comunicazione sociale (pragmatica).

Specificare se:
Con o senza compromissione intellettiva associata
Con o senza compromissione del linguaggio associata
Associato a una condizione medica o genetica nota o a un fattore ambientale (Nota di codifica: Utilizzare un codice aggiuntivo per identificare la condizione medica o genetica associata.)
Associato a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale (Nota di codifica: Utilizzare codice/i aggiuntivo/i per identificare il/i disturbo/i del neurosviluppo, mentale/i o comportamentale/i associato/I.)
Con catatonia (per la definizione, fare riferimento ai criteri per la catatonia associata a un altro disturbo mentale, p. 138). (Nota di codifica: Utilizzare il codice aggiuntivo 293.89 [F06.1] catatonia associata a disturbo dello spettro dell’autismo per indicare la presenza di una concomitante catatonia.

Procedure di registrazione

Per il disturbo dello spettro dell’autismo assodato a una condizione medica e genetica nota o a un fattore ambientale, o ad altro disturbo del neurosviluppo, mentale o del comportammo, bisogna registrare disturbo dello spettro dell’autismo associato a (nome della Condizione, disturbo o fattore) (per es., disturbo dello spettro dell‘autismo assodato a sindrome di Reti:). La gravita dovrebbe essere registrata in base al livello di supporto richiesto per ciascuno dei due ambiti psicopatologici della Tabella 2 (per es., “e necessario un supporto molto significavo per i deficit della comunicazione sociale ed e necessario un supporto significativo per i comportamenti ristretti, ripetitivi"). La specificazione “con compromissione intellettiva associata” o “senza compromissione intellettiva associata" dovrebbe essere registrata dopo. In seguito dovrebbe essere registrata la specificazione della compromissione del linguaggio. Se e presente una compromissione del linguaggio associata, dovrebbe essere registrato il livello attuale di funzionamento verbale (per es., “con compromissione del linguaggio associata eloquio non comprensibile" o “ con compromissione del linguaggio associata frase isolata”). Se è presente catatonia, e necessario registrare separatamente “catatonia associata a disturbo dello spettro dell’autismo”.

Specificatori

Gli specificatori di gravità (si veda Tabella 2) possono essere utilizzati per descrivere in modo conciso la sintomatologia attuale (che potrebbe scendere al di sotto del livello 1), con la consapevolezza che la gravita può variare nei diversi contesti e oscillare nel tempo. La gravita delle difficolta della comunicazione sociale e dei comportamenti ristretti, ripetitivi dovrebbe essere stimata separatamente. Le categorie descrittive di gravita non dovrebbero essere utilizzate per determinare l‘assegnazione e l’erogazione di servizi; questi possono essere sviluppati solo a livello individuale e attraverso 1a discussione delle priorità e degli obiettivi personali.

Per quanto riguarda Io specificatore “con o senza compromissione intellettiva associata", è necessario comprendere il profilo intellettivo (spesso irregolare) di un bambino o di un adulto con disturbo dello spettro dell’autismo per interpretare le caratteristiche diagnostiche. Sono necessarie stime separate dell’abilità verbale e non verbale (per es., usando test non verbali non cronometrati per valutare i potenziali punti di forza in individui con linguaggio limitato).

Per utilizzare lo specificatore “con o senza compromissione del linguaggio associata”, il livello attuale di funzionamento verbale dovrebbe essere valutato come descritto. Esempi di specifiche descrizioni dello specificatore “con compromissione del linguaggio associata” possono comprendere un eloquio non comprensibile (non verbale), solo sin gole parole o frasi isolate. Il livello del linguaggio negli individui “senza compromissione del linguaggio associata” potrebbe essere ulteriormente descritto con “parla con frasi lunghe" oppure “ha un discorso fluente”. Visto che nel disturbo dello spettro dell’autismo il linguaggio ripetitivo può rallentare lo sviluppo del linguaggio espressivo, le abilità del linguaggio ricettivo ed espressivo dovrebbero essere considerate separatamente.

Lo specificatore “associato a una condizione medica o genetica nota o a un fattore ambientale” deve essere utilizzato quando l‘individuo e affetto da un disturbo genetico conosciuto (per es., sindrome di Rett, sindrome dell’X fragile, sindrome di Down), da un disturbo medico (per es., epilessia), o presenta una storia di esposizione ambientale (per es., valproato, sindrome alcolica fetale, peso alla nascita molto basso).

Devono essere registrate anche condizioni aggiuntive del neurosviluppo, mentali o comportamentali (per es., disturbo da deficit di attenzione/iperattività; disturbo dello sviluppo della coordinazione; disturbi da comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta; disturbi d'ansia, depressivo o bipolare; tic o disturbo di Tourette; autolesionismo; disturbi della nutrizione, dell‘evacuazione e del sonno).

Tabella 2 Livelli di gravità del disturbo dello spettro dell’autismo 

Caratteristiche diagnostiche

Le caratteristiche essenziali del disturbo dello spettro dell’autismo sono la compromissione persistente della comunicazione sociale reciproca e dell’interazione sociale (Criterio A), e pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi (Criterio B). Questi sintomi si manifestano nella prima infanzia e limitano o compromettono il funzionamento quotidiano (Criteri C e D). Il momento in cui la compromissione funzionale diventa evidente varia in base alle caratteristiche dell’individuo e del suo ambiente. Le caratteristiche diagnostiche centrali sono evidenti nel periodo dello sviluppo, ma misure di intervento, modalità di compensazione e supporto possono mascherare le difficolta almeno in alcuni contesti. Le manifestazioni del disturbo variano molto anche in base al livello di gravita della condizione autistica, allivello di sviluppo e all’età cronologica; da qui il termine spettro. Il disturbo dello spettro dell’autismo comprende disturbi che precedentemente erano classificati come autismo infantile precoce, autismo infantile, autismo di Kanner, autismo ad alto funzionamento, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo senza specificazione, disturbo disintegrativo dell'infanzia e disturbo di Asperger.

Le compromissioni della comunicazione e dell’interazione sociale specificate nel Criterio A sono pervasive e costanti. Le diagnosi sono più valide e affidabili quando si basano su più fonti di informazioni, tra cui le osservazioni del clinico, ciò che viene riferito dai caregiver e, quando possibile, le autovalutazioni. I deficit verbali e non verbali della comunicazione sociale si presentano sotto forma di diverse manifestazioni, a seconda dell’era dell’individuo, del livello intellettivo e della capacita di linguaggio, cosi come a seconda di altri fattori come il trattamento ricevuto e il supporto attuale, Molti individui presentano deficit del linguaggio, che vanno dalla completa assenza di capacita discorsive a ritardi del linguaggio, scarsa comprensione del discorso, ecolalia o linguaggio manierato e troppo letterale. Anche quando le abilita linguistiche formali (per es., vocabolario, grammatica) sono mantenute, nel disturbo dello spettro dell’autismo e compromesso l’uso del linguaggio per la comunicazione sociale reciproca.

I deficit della reciprocità socio emotiva (cioè la capacità di relazionarsi con gli altri e di condividere pensieri e sentimenti) sono chiaramente evidenti nei bambini con il disturbo, i quali possono mostrare scarsa o nessuna capacità di avviare interazioni sociali e nessuna condivisione di emozioni, associate a una ridotta o assente imitazione del comportamento degli altri. Qualsiasi linguaggio esista è spesso unilaterale, privo di reciprocità sociale utilizzato per avanzare richieste o per etichettare piuttosto che per commentare, condividete sentimenti o conversare. Negli adulti senza disabilita intellettive o ritardi del linguaggio, i deficit della reciprocità socio-emotiva possono essere molto evidenti nella difficoltà di elaborazione e di risposta rispetto agli stimoli sociali complessi (per es., quando e come partecipare a una conversazione, che cosa non dire). Gli adulti che hanno sviluppato strategie di compensazione per alcune sfide socia li continuano a doversi sforzare in situazioni nuove o non supportate e soffrono per Io sforzo e per l’ansia di dover calcolare coscientemente ciò che per la maggior parte de gli individui e socialmente intuitivo.

I deficit dei comportamento comunicativi non verbali utilizzati per le interazioni sociali sono manifestati da assenza, riduzione o uso atipico del contatto visivo (in relazione alle norme culturali), dei gesti, delle espressioni facciali, dell’orientamento del corpo o dell’intonazione del discorso. Una Caratteristica precoce del disturbo dello spettro dell’autismo e una compromissione dell’attenzione congiunta, manifestata dalla scarsa capacità di indicare, mostrate o portare con se oggetti per condividere un interesse con gli altri, o dall’incapacità di seguire ciò che viene indicato o lo sguardo di qualcuno. Gli individui possono apprendere pochi gesti funzionali, ma il loro repertorio di gesti e più ristretto rispetto a quello degli altri, e spesso non riescono a utilizzare spontaneamente gesti espressivi durante 1a comunicazione. Tra gli adulti con linguaggio fluente, la difficolta di coordinare la comunicazione non verbale e l’eloquio può dare l’impressione di stranezza, legnosità o di esagerato “linguaggio del corpo” durante le interazioni. La compromissione può essere relativamente sottile all’interno di modalità individuali (per es, alcuni possono avere un contatto visivo relativamente buono mentre parlano), ma risulta evidente nell’integrazione inadeguata di contatto visivo, gesti, postura del corpo, prosodia ed espressioni del viso durante la comunicazione sociale.

I deficit nell’instaurare, mantenere e comprendere le relazioni dovrebbero essere valutati nel confronto con 1e norme per età, genere e cultura. Può esservi un interesse sociale assente, ridotta o atipica, manifestato dal rifiuto degli altri, da passività o da approcci inappropriati che sembrano aggressivi 0 distruttivi. Queste difficolta sono particolarmente evidenti nei bambini piccoli, nei quali sono spesso presenti la mancanza di gioco sociale condiviso e di immaginazione (per es., gioco di finzione non rigido adeguata all’età) e, in seguito, l’insistenza nel giocare con regole molto fisse. Gli individui più anziani possono sforzarsi per capire quale comportamento e considerato appropriato in una situazione ma non in un’altra (per es., comportamento informale durante un colloquio di lavoro), o i differenti modi in cui il linguaggio può essere utilizzato per comunicare ( per es., ironia, bugie innocenti). Può essere presente un’evidente preferenza per le attività solitarie o per l’interazione con persone molto più giovani o più anziane. Vi è, di frequente, il desiderio di instaurare amicizie senza un’idea completa o realistica di cosa l’amicizia componi (per es , amicizia a senso unico o amicizia basata unicamente sulla condivisione di interessi speciali). Sono importanti da considerare (in termini di reciprocità) anche le relazioni con fratelli, colleghi e caregiver.

II disturbo dello spettro dell‘autismo è definito anche da pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi (come specificato nel Criterio B), con una varietà di manifestazioni in relazione all’età e all’abilità, all’intervento terapeutico e al livello di supporto. I comportamenti stereotipati e ripetitivi comprendono stereotipie motorie semplici (per es., battere le mani, schioccare le dita), uso ripetitivo di oggetti (per es., far ruotare monete, mettere in fila i giocattoli) ed eloquio ripetitivo (per es., ecolalia; ripetizione ritardata o immediata di parole ascoltate; uso del “tu” riferendosi a se stessi; uso stereotipato di parole, frasi o pattern prosodici). L’eccessiva aderenza alla routine e i limitati pattern di comportamento possono manifestarsi con la resistenza al cambia mento (per es., disagio legato a piccoli cambiamenti apparenti, come la confezione del cibo preferito; insistenza sull’adesione alle regole; rigidità di pensiero) o con comportamenti rituali verbali e non verbali (per es., domande ripetitive, fare ripetutamente un percorso). Gli interessi altamente ristretti, fissi del disturbo dello spettro dell’autismo tendono a essere anomali dal punto di vista dell’intensità e della profondità (per es., un bambino piccolo fortemente attaccato a una pentola; un bambino preoccupato per un aspirapolvere; un adulto che trascorre il tempo a scrivere orari). Alcune attrazioni e alcuni comportamenti routinari possono essere collegati con l’evidente iper - o iporeattività verso stimoli sensoriali, che si manifesta attraverso reazioni estreme a parti celati suoni o consistenze tattili, una tendenza eccessiva ad annusare o toccare oggetti, l’essere affascinati da luci o oggetti in movimento, e a volte apparente insensibilità al dolore, al caldo o al freddo. Reazioni estreme o rituali riguardanti gusto, olfatto, consistenza o aspetto del cibo o eccessive restrizioni alimentari sono comuni e possono rappresentare caratteristiche di manifestazione del disturbo dello spettro dall’autismo.

Molti adulti con disturbo dello spettro dell’autismo senza disabilita intellettive o del linguaggio imparano a reprimere il comportamento ripetitivo in pubblico. Gli interessi particolari possono rappresentare una fonte di piacere e di motivazione e forniscono percorsi per l’educazione e l’impiego lavorativo in una fase di vita successiva. I criteri diagnostici possono essere soddisfatti quando pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi erano chiaramente presenti durante l’infanzia o in un dato momento del passato, anche se i sintomi non sono più presenti.

Il Criterio D richiede che le caratteristiche causino compromissione clinicamente significativa dell’attuale funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti. Il Criterio E specifica che i deficit della comunicazione sociale, nonostante a volte possano essere in associazione a disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo), non sono in linea con il livello di sviluppo dell'individuo; le compromissioni superano le difficoltà attese in base al livello di sviluppo.

Gli strumenti diagnostici comportamentali standardizzati con buone proprietà psicometriche, compresi le interviste ai caregiver, i questionari e gli strumenti di misura zione legati all’osservazione del clinico, sono disponibili e possono migliorare l’affidabilità della diagnosi nel tempo e tra i clinici.

Caratteristiche associate a supporto della diagnosi

Molti individui con disturbo dello spettro dell’autismo presentano anche compromissione intellettiva e/o del linguaggio (per es., parlare lentamente, comprensione del linguaggio inferiore alla produzione). Anche gli individui con intelligenza nella media o sopra la media hanno un profilo di abilità irregolare. Il divario tra abilità funzionali intellettive e adattive è spesso ampio. Sono frequenti deficit motori, compresi andatura stravagante, goffaggine e altri segni motori anomali (per es., camminare in punta di piedi). Può manifestarsi autolesionismo (per es., colpirsi il capo, mordersi i polsi), e i comportameli dirompenti/sfidanti sono più comuni nei bambini e negli adolescenti con disturbo dello spettro dall’autismo che in quelli con altri disturbi, compresa la disabilita intellettiva. Adolescenti e adulti con disturbo dello spettro dell'autismo presentano una predisposizione verso ansia e depressione. Alcuni individui sviluppano comportamento motorio di tipo catatonico (lentezza e freezing durante l’esecuzione delle azioni), ma in genere non di intensità pari a quello di un episodio di catatonia. Tuttavia e possibile che individui con disturbo dello spettro dell‘autismo sperimentino un deterioramento marcato dei sintomi motori e presentino un episodio catatonico conclamato con sintomi quali mutismo, tendenza ad assumere posture fisse, smorfie e flessibilità cerea. Il periodo più a rischio per la comorbilità con la catatonia e quello dell’adolescenza.

Prevalenza

Recentemente, le frequenze di disturbo dello spettro dell’autismo negli Stati Uniti e in altri paesi si avvicinano all’1°% della popolazione, con stime simili in campioni di bambini e adulti. Non e chiaro se i tassi più alti riflettano un ampliamento dei criteri diagnostici del DSM IV per comprendere i casi sottosoglia, una maggiore attenzione verso la patologia, differenze nelle metodologie di studio o un vero e proprio aumento della frequenza del disturbo dello spettro dell’autismo.

Sviluppo e decorso

Anche l’età e i pattern di esordio dovrebbero essere indicati nel disturbo dello spettro dell’autismo. I sintomi in genere vengono riconosciuti nel secondo anno di vita (12 - 24 mesi di età) ma possono essere osservati prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo: grave, o dopo i 24 mesi se i sintomi sono attenuati. La descrizione della modalità di esordio può comprendere informazioni su precoci ritardi dello sviluppo o sulla perdita di abilità sociali o linguistiche. Nei Casi in cui le abilità sono state perse, i genitori o i caregiver possono riferire una storia di deterioramento graduale o relativamente rapido del comportamento sociale o della abilita linguistiche. In genere, tale deterioramento si verifica trai 12 e i 24 mesi di età ed e distinto dai rari esempi di regressione dello sviluppo che si verifica dopo almeno 2 anni di sviluppo normale (precedentemente de scritta come disturbo disintegrativo dell’infanzia).

Le caratteristiche comportamentali del disturbo dello spettro dell’autismo iniziano a diventare evidenti nella prima infanzia, con alcuni casi di individui che presentano uno scarso interesse per le interazioni sociali già nel primo anno di vita. Alcuni bambini con disturbo dello spettro dell’autismo sperimentano fasi di plateau o di regressione dello sviluppo, con un graduale o relativamente precoce deterioramento del comportamento sociale o dell‘uso del linguaggio, spaso durante i primi 2 anni di vita. Queste compromissioni sono rare in altri disturbi e possono essere degli utili “campanelli di allarme” per il disturbo dello spettro dell’autismo. Molto più insolite e che giustificano un'attenzione medica più approfondita sono le perdite di altre abilità oltre a quella della comunicazione sociale (per es., perdita della capacità di prendersi cura di sé, di andare al bagno, delle abilità motorie) o le perdite di abilità che si presentano dopo il secondo anno di età (si veda anche la sindrome di Rett nel paragrafo “Diagnosi differenziale" per questo disturbo).

I primi sintomi del disturbo dello spettro dell’autismo comportano frequentemente uno sviluppo del linguaggio ritardato, spesso associato a scarsi interessi sociali o a insolite interazioni sociali (per es., tirare le altre persone per mano cercando di non guardarle), a modalità di gioco stravaganti (per es., portare i giocattoli in giro ma non giocarci mai) e a modalità di comunicazione insolite (per es,, conoscere l’alfabeto ma non rispondere al proprio nome). La sordità può essere sospettata, ma viene in genere esclusa, Durante il secondo anno, i comportamenti stravaganti e ripetitivi e l’assenza di giochi abituali di ventuno più evidenti. Dato che in genere molti bambini piccoli nel corso dello sviluppo hanno delle preferenze forti e adorano alcune forme di comportamenti ripetitivi (per es.} mangiare Io stesso cibo, guardare Io stesso video numerose volte), può essere difficile distinguere i comportamenti ristretti e ripetitivi che sono diagnostici per il disturbo dello spettro dell’autismo nei bambini in età prescolare. La distinzione clinica e basata sul tipo, sulla frequenza e sull’intensità del comportamento (per es., bambini che quotidianamente allineano oggetti per ore e provano molto disagio se un oggetto viene spostato).

Il disturbo dello spettro dell'autismo non e un disturbo degenerative, ed e tipico che apprendimento e compensazioni progrediscano per tutta la vita. I sintomi sono spesso più marcati nella prima infanzia e nei primi anni di scuola, con un guadagno evolutivo in genere nella tarda infanzia, almeno in alcune aree (per es., aumento di interesse per le interazioni sociali). Una piccola percentuale di individui peggiora durante l’adolescenza, mentre molti migliorano. Solo ma minoranza di individui con disturbo della spettro dell’autismo vive e lavora in maniera autonoma durante l’età adulta; quelli che lo fanno tendono ad avere linguaggio e capacita intellettive superiori e sono in grado di trovare una nicchia ambientale che si incontra adeguatamente con i loro interessi e le loro abilità speciali. In generale, gli individui con bassi livelli di compromissioni possono essere maggiormente abili nel funzionamento autonomo. Tuttavia, anche questi individui mangiano socialmente ingenui e vulnerabili, trovano difficoltà nell’organizzazione pratica delle cose se non ricevono aiuto e sono predisposti a sviluppare ansia e depressione. Molti adulti riferiscono di usare strategie compensatorie e meccanismi di coping per mascherare le loro difficolta in pubblico ma soffrono per lo stress e per lo sforzo compiuto per mantenere una facciata socialmente accettabile Non si sa molto sul disturbo dello spettro dell’autismo negli individui anziani.

Alcuni individui ricevono la prima diagnosi in età adulta, forse stimolati dalla dia gnosi di autismo a un bambino della famiglia o da una crisi relazionale a casa o al lavoro. In questi casi può essere difficile ottenere una storia dettagliata dello sviluppo ed e importante considerate le difficoltà riferite dall’individuo stesso. Il disturbo dello spettro dell’autismo può essere diagnosticato quando l’osservazione clinica suggerisce che i criteri sono attualmente soddisfatti, purché non vi sia alcuna prova di capacità relazionali e di comunicazione adeguate nell’infanzia. Per esempio, la comunicazione (da parte dei genitori o di un altro parente) che l‘individuo aveva rapporti di amicizia reciproca normali e duraturi e buone capacita di comunicazione non verbale durame l’infanzia potrebbe escludere una diagnosi di disturbo dello spettro dell'autismo; tuttavia, l’assenza di informazioni sullo sviluppo di per se non dovrebbe escludere la diagnosi.

Le manifestazioni della compromissione sociale e della comunicazione sociale e dei comportamenti ristretti/ripetitivi che definiscono il disturbo dello spettro dell'autismo divengono chiare nel periodo dello sviluppo. Nella fase avanzata della vita, gli interventi o i meccanismi di compensazione, come il supporto, possono mascherare queste difficoltà almeno in alcuni contesti. Tuttavia, i sintomi residui sono sufficienti per causare compromissione del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e in altre aree importanti.  

Fattori di rischio e prognosi

I fattori prognostici meglio stabiliti per il disturbo dello spettro dell’autismo sono la presenza o l'assenza di disabilità intellettiva e compromissione del linguaggio associati (per es., linguaggio funzionale a 5 anni e un fattore prognostico positivo) e con problemi di salute mentale aggiuntivi. La presenza di epilessia, come diagnosi di comorbilità, e associate a una maggiore disabilita intellettiva e a una capacita verbale inferiore.

Fattori ambientali. Una varietà di fattori di rischio aspecifici, quali l’età avanzata dei genitori, il basso peso alla nascita o l’esposizione del feto a valproato, può contribuire al rischio di sviluppare un disturbo dello spettro dell’autismo.

Fattori genetici e fisiologici. Le stime di ereditarietà del disturbo dello spettro dell’autismo variano tra 37 e 90 %, sulla base del tasso di concordanza tra gemelli. Attualmente il 15 % dei casi di disturbo dello spettro dell’autismo sembra essere assodato a una nota mutazione genetica, con diverse variazioni del numero di copie de novo o mutazioni de novo in specifici geni associati al disturbo in famiglie diverse. Tuttavia, anche quando il disturbo dello spettro dell’autismo e associato a una mutazione genetica nota, non sembra essere pienamente penetrante. Per il resto dei casi il rischio sembra essere legato a trasmissione poligenica, con centinaia di loci genetici che contribuiscono in maniera relativamente ridotta.

Aspetti diagnostici correlati alla cultura di appartenenza

Esistono differenze culturali rispetto alle norme dell’interazione sociale, della comunicazione non verbale e delle relazioni, ma gli individui con disturbo dello spettro dell’autismo presentano una marcata compromissione rispetto alle norme del loro contesto culturale. I fattori culturali e socioeconomici possono influenzare l’età di riconoscimento o di diagnosi; negli Stati Uniti, per esempio, si può verificare un ritardo o una sottostima del disturbo dello spettro dell’autismo nei bambini afroamericani.

Aspetti diagnostici correlati al genere

Il disturbo dello spettro dell’autismo viene diagnosticato quattro volte di più nei maschi rispetto alle femmine. Nella pratica clinica, le femmine tendono ad avere una maggior probabilità di mostrare associazione a disabilita intellettiva, suggerendo che il disturbo nelle femmine senza compromissioni intellettive concomitanti o senza ritardi del linguaggio può non essere riconosciuto, forse a causa della più tenue manifestazione delle difficoltà sociali e di comunicazione.

Conseguenze funzionali del disturbo dello spettro dell’autismo

Nei bambini piccoli con disturbo dello spettro dell'autismo la mancanza di abilita sociali e di comunicazione può ostacolare l’apprendimento, in particolare l’apprendimento attraverso l’interazione sociale o le relazioni coni coetanei. In casa, l’insistenza sulla quotidianità e l’avversione per i cambiamenti, così come la sensibilità sensoriale, possono interferire con l’alimentazione, il sonno e rendere la cura di sé (per es., tagliarsi i capelli, igiene dentaria) estremamente difficoltosa. Le capacita adattive sono generalmente al di sotto del QI misurato. Le gravi difficoltà nella pianificazione, nell’organizzazione e nell’affrontare il cambiamento hanno un impatto negativo sul rendimento scolastico, anche tra gli studenti con intelligenza superiore alla media. Durante l'età adulta questi individui possono trovare difficoltà ad avere una vita indipendente a causa della rigidità e delle difficoltà verso le novità.

Molti individui con disturbo dello spettro dell’autismo, anche in assenza di disabilita intellettiva, hanno uno scarso funzionamento psicosociale in età adulta, come indicato da parametri quali vita indipendente e attività remunerativa. Le conseguenze funzionali in età avanzata sono sconosciute, mai problemi di isolamento e di comunicazione sociale (per es., riduzione della ricerca di aiuto) possono avere conseguenze per la salute.

Diagnosi differenziale

Sindrome di Rett. Un‘alterazione dell’interazione sociale può essere osservata durante la fase di regressione della sindrome di Rett (tipicamente tra 1 e 4 anni di era); in tal modo, una parte rilevante delle bambine affette può avere un quadro clinico che soddisfa i criteri diagnostici per il disturbo dello spettro dell’autismo. Tuttavia, dopo questo periodo, la maggior parte degli individui con sindrome di Rett migliora le proprie abilità di comunicazione sociale, e i tratti autistici smettono di rappresentare una grande preoccupazione. Di conseguenza, il disturbo dello spettro dell’autismo deve essere considerato solo quando tutti i criteri diagnostici sono soddisfatti.

Mutismo selettivo. Nel mutismo selettivo, il prime periodo dello sviluppo non e in genere alterato. Il bambino affetto di solito presenta adeguate capacità di comunicazione in determinati contesti e ambiti, Anche in ambienti in cui il bambino e muto, la reciprocità sociale non e compromessa, ne sono presenti pattern di comportamento ristretti o ripetitivi.

Disturbi del linguaggio e disturbo della comunicazione sociale (pragmatica). In alcune forme del disturbo del linguaggio, vi possono essere problemi di comunicazione e alcune difficoltà sociali secondarie. Tuttavia, un disturbo specifico del linguaggio non è di solito associato a comunicazione non verbale anomala, nè alla presenza di pattern di comportamento, interessi o attività ristrette, ripetitive.

Quando un individuo mostra una compromissione della comunicazione sociale e delle interazioni sociali, ma non mostra comportamenti o interessi limitati e ripetitivi, possono risultate soddisfatti i criteri per il disturbo della comunicamene sociale (pragmatica) piuttosto che quelli per il disturbo dello spettro dell’autismo. La diagnosi di disturbo dello spettro dell'autismo sostituisce quella di disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) ogni volta che i criteri per il disturbo dello spettro dell’autismo sono soddisfatti, e bisognerebbe prestare particolare attenzione nell‘informarsi sulla presenza di comportamento ristretto/ripentivo passato o attuale.

Disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) senza disturbo dello spettro dell'autismo. Può essere difficile differenziare la disabilità intellettiva senza disturbo dello spettro dell’autismo dal disturbo dello spettro dell’autismo nei bambini molto piccoli. Anche gli individui con disabilita intellettiva che non hanno sviluppato il linguaggio o le abilita simboliche rappresentano una sfida perla diagnosi differenziale, in quanto anche in tali individui si verificano spesso comportamenti ripetitivi. Una diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo in un individuo con disabilità intellettiva è appropriata quando la comunicazione sociale e l’interazione sono significativamente compromesse rispetto al livello di sviluppo delle abilità non verbali dell’individuo (per es., abilita motorie fini, problem solving non verbale). Al contrario, la disabilita intellettiva rappresenta la diagnosi appropriata quando non vi è un’evidente discrepanza tra il livello delle competenze socio comunicative e quello delle altre abilita intellettuali.

Disturbo da movimento stereotipato. Le stereotipie motorie sono tra le caratteristiche diagnostiche del disturbo dello spettro dell’autismo, per cui una diagnosi aggiuntiva di disturbo da movimento stereotipato non viene posta quando tali comportamenti ripetitivi sono meglio spiegati dalla presenza del disturbo dello spettro dell’autismo. Tuttavia, quando stereotipie causano autolesionismo e diventano l'oggetto di attenzione del trattamento, entrambe le diagnosi possono essere appropriate.

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Anomalie dell’attenzione (eccessivamente concentrati o facilmente distratti) sono comuni negli individui con disturbo dello spettro dell’autismo, come e comune l’iperattività. Una diagnosi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività (DDAI) dovrebbe essere considerata quando le difficolta attentive o l’iperattività superano le difficolta attentive o l’iperattività tipicamente osservate in individui di età mentale paragonabile.

Schizofrenia. La schizofrenia con esordio nell’infanzia di solito si presenta dopo un periodo di sviluppo normale o quasi normale. È stato descritto uno stato prodromico in cui si verificano compromissione sociale, interessi e convinzioni atipici, che potrebbero essere confusi coni deficit sociali osservati nel disturbo dello spettro dell’autismo. Allucinazioni e deliri, caratteristiche definitorie della schizofrenia, non sono caratteristiche del disturbo dello spettro dell’autismo. Tuttavia, i clinici devono prendere in considerazione la possibilità, negli individui con disturbo dello spettro dell’autismo, che essi siano concreti nell’interpretazione di domande riguardanti le caratteristiche principali della schizofrenia (per es., “Senti delle voci quando non c’è nessuno? " “SI” [alla radio]).

Comorbilità

Il disturbo dello spettro dell’autismo è frequentemente associato a compromissione intellettiva e disturbo della struttura del linguaggio (cioè incapacità di comprendere e costruire frasi grammaticalmente corrette), che dovrebbe essere indicato quando possibile con specificatori pertinenti. Molti individui con questo disturbo presentano sintomi psichiatrici che non fanno parte dei criteri diagnostici per il disturbo (il 70% circa degli individui con disturbo dello spettro dell’autismo può essere affetto da un disturbo mentale concomitante, e il 40% può avere due o più disturbi mentali concomitanti). Quando sono soddisfatti entrambi i criteri diagnostici per DDAI e per disturbo dello spettro dell’autismo, dovrebbero essere poste entrambe le diagnosi. Lo stesso principio si applica nella diagnosi concomitanti di disturbo dello spettro dell’autismo e di disturbo dello sviluppo della coordinazione, disturbi d'ansia, disturbi depressivi e altre diagnosi. Tra gli individui che non parlano o che hanno un deficit del linguaggio, segni osservabili quali variazioni del sonno o dell’alimentazione e aumento dei comportamenti di sfida dovrebbero stimolare una valutazione dei livelli di ansia a di depressione. Difficoltà specifiche dell’ apprendimento (lettura, scrittura e calcolo) sono comuni, come lo e il disturbo dello sviluppo della coordinazione. Condizioni mediche comunemente associate al disturbo delle spettro dell’autismo dovrebbero essere indicate come “in associazione a condizione medica/genetica conosciuta o ambientale/acquisita”. Queste condizioni mediche comprendono epilessia, problemi relativi al sonno e stipsi. Il disturbo evitarne/restrittivo dell’assunzione di cibo e un profilo facilmente frequente nel disturbo dello spettro dell’autismo, e preferenze alimentari estreme e ristrette possono persistere.