INTRODUZIONE

CAPITOLO 1  - DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

1. Definizione
2. Epidemiologia
3. Eziologia
   1. Cause Genetiche
   2. Fattori Pre-Gestazionali, Prenatali, Perinatali E Post-Natali
4. Basi Neurobiologiche Dell’autismo
5. Fattori Psicologici
6. Diagnosi
   1. Fasi Della Diagnosi
   2. Esame Clinico
7. Terapia
   1. Autismo E Neuropsicomotricità
8. Comorbidità

CAPITOLO 2 - SVILUPPO PSICOMOTORIO TIPICO

1. Definizione
   1. Tappe Dello Sviluppo Psicomotorio
2. Sviluppo Cognitivo
3. Sviluppo Motorio
4. Sviluppo del linguaggio
5. Svilippo socio-emotivo

CAPITOLO 3 - REVISIONE SISTEMATICA

1. Introduzione
2. Metodi
   1. Strategia di ricerca
   2. Criteri di inclusione e di esclusione
3. Risultati
4. Discussioni
5. Conclusioni

CONCLUSIONI

BIBLIOGRAFIA

INDICE PRINCIPALE

 

INTRODUZIONE

I disturbi motori sono molto frequenti nei soggetti con disturbo dello spettro autistico, nonostante ciò, però quest’ultimi non vengono considerati come criteri di diagnosi. Lo scopo di questo studio è comprendere quali modalità di valutazione delle competenze motorie risultano essere più adeguate per i soggetti con disturbo dello spettro autistico, poiché anche se nell’esecuzione della diagnosi non si tiene conto della presenza di sintomi motori, quest’ultimi sembrano essere spesso presenti e individuarli potrebbe consentire di effettuare una diagnosi precoce. Nel primo capitolo vengono illustrate le principali caratteristiche del disturbo dello spettro autistico. Quest’ultimo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da: “deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale, pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo, causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e in altre aree importanti e tali compromissioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo”. Uno studio epidemiologico condotto da un gruppo di studiosi statunitensi ha consentito di stimare una prevalenza media di casi di ASD nel mondo di 100/10.000 e una media di prevalenza del rapporto tra maschi e femmine di circa 4,2. I molteplici studi sull’eziopatogenesi dell’ASD inoltre hanno permesso l’individuazione di varie cause che concorrono alla manifestazione del disturbo ovvero cause genetiche, fattori di rischio pre-gestazionali, prenatali, perinatali e postnatali. Le basi neurobiologiche dell’ASD sono state identificate grazie a studi sul cervello di soggetti autistici post mortem e sono state individuate alterazioni cito-architettoniche, mieloarchitettoniche del sistema nervoso, presenza di eterotopie, alterazioni del funzionamento della microglia, pruning anomalo e alterazioni morfologiche di alcune strutture del sistema nervoso. Si pensa inoltre che le manifestazioni cliniche che caratterizzano il disturbo dello spettro autistico possano in qualche modo essere legate al deficit di alcune funzioni psicologiche quali deficit cognitivo, funzioni esecutive, teoria della mente e cognizione sociale. La diagnosi inizialmente veniva effettuata sulla base di classificazioni diagnostiche teoriche ma a partire dagli anni 80 del 900 vennero realizzate nuove forme di classificazioni diagnostiche, non più teoriche ma bensì basate sulla fenomenologia come il DSM-III. Oggi giorno la diagnosi di disturbo dello spettro autistico  si basa sull’utilizzo del DSM-5 , dell’ICD-11 e dell’ICF ai quali viene affiancata l’esecuzione dell’esame clinico che si compone di più fasi ovvero il colloquio con i genitori,l’osservazione del gioco spontaneo , la somministrazione di test e l’effettuazione di approfondimenti medici . Nel percorso di diagnosi il bambino e la famiglia vengoni seguiti da un equipe multidisciplinare che si compone di varie figure professionali quali il Neuropsichiatra, il TNPEE, lo psicologo , il logopedista ecc. che si occuperanno della valutazione delle specifiche aree dello sviluppo e della formulazione della diagnosi funzionale utile alla realizzazione del progetto riabilitativo individualizzato .Quest’ultimo presenta i punti di forza e di debolezza del bambino e gli obiettivi a breve , medio e lungo termine che devono essere raggiunti, e  sulla base di ciò che viene riportato in tale documento viene scelta la tipologia di intervento riabilitativo da effettuare . In generale non esiste una terapia standard per l’autismo, data la grande variabilità di funzionamento generale e adattivo che caratterizza i soggetti ASD ma esistono alcune forme di terapia come il trattamento logopedico e la neuropsicomotricità che possono favoriore  lo sviluppo del bambino. La Neuropsicomotricità è una forma di riabilitazione che nasce negli anni 90 del 900’ nella quale viene posta in evidenza la stretta correlazione tra aspetti motori, cognitivi e sociali; viene eseguita in ambienti predisposti e si basa su attività di tipo ludico. Il TNPEE dopo aver osservato il bambino in una sessione di gioco libero ed aver effettuato una valutazione psicomotoria andrà a lavorare sui punti di debolezza e a rafforzare i punti di forza del bambino attraverso attività ludiche come, ad esempio, le costruzioni di puzzle, le associazioni di colori, giochi con la palla ecc. Infine, è importante sottolineare che spesso il disturbo dello spettro autistico tende a manifestarsi in comorbidità con ulteriori disturbi quali ad esempio ADHD, disabilità intellettiva, disturbo della coordinazione motoria, disturbi d’ansia, disturbo ossessivo compulsivo ecc.…, è fondamentale, quindi, individuare precocemente la presenza di comorbidità per poter realizzare progetti riabilitativi individualizzati adeguati. Nel secondo capitolo viene descritto lo sviluppo psicomotorio tipico. Secondo la definizione di Sattler del 1979, lo sviluppo psicomotorio è “il processo attraverso il quale avviene l'organizzazione progressiva delle funzioni, che conferiscono al soggetto la capacità di adattamento alle richieste ambientali, capacità questa che si manifesta nei vari comportamenti. Le modificazioni che subiscono i comportamenti durante la vita evolutiva sono legati sia a modificazioni biologiche che psicologiche, sono pertanto legati sia al soma, sia alla psiche “. Lo sviluppo pscomotorio si costituisce di tappe che presentano una seguenza universale , e ciò che differisce da un individuo all’altro è la velocità di acquisizione di quest’ultime . Le principali tappe dello sviluppo si riscontrano a un mese, 3 mesi , 6 mesi , 9 mesi , 12 mesi , 15 mesi e a due, tre , quattro e cinque anni ; duranti tali fasi della vita si assisterà infatti all’acqusizione di importanti abilità motorie, cognitive , socio-relazionali e del linguaggio e dell’autonomia . Le principali aree dello sviluppo psicomotorio sono la cognitività , il linguaggio, le abilità motorie e socio-relazionali.Le prime teorie sullo sviluppo cognitvo furono elaborate da Piajet , Vigotskj e Bruner e le principali dimensioni della cognitività sono la memoria, l’attenzione , il pensiero , la teoria della mente e la metacognizione. Le teorie sullo sviluppo del linguaggio invece sono molteplici poiché alcuni autori pongono maggiore attenzione all’influenza che i fattori sociali e culturali hanno su di esso  altri come da esempio Chomsky sostengono che il linguaggio sia innato. Lo sviluppo linguistico si compone di aspetti relativi sia alla produzione che alla comprensione delle parole . Lo svilippo emotivo e relazionale invece riguarda lo sviliuppo sia delle emozioni sia delle modalità di interazione sociale che risultano essere strettamenti correlati e interdipendenti. Infine per quanto riguarda lo sviluppo motorio , venne analizzato per la prima volta dallo psicologo americano Arnold Gesell e si compone di  due aree fondamentali ovvero abilità grosso motorie e postura, e abilità fino-motorie.Nel terzo capitolo viene illustrato un lavoro di ricerca della letteratura sull’assessment motorio dei soggetti ASD. Sono state eseguite tre ricerche su tre database differenti ovvero Pubmed, Web of science e ScienceDirect e sono stati ricavati 1041 studi di cui 89 in duplice copia e 47 di essi sono stati eliminati. Sono stati dunque analizzati 994 articoli e solo 17 studi sono stati inclusi poiché concordi con i criteri di inclusione ovvero: erano  scritti in lingua inglese, e i  partecipanti erano soggetti con disturbi dello spettro autistico con un’età compresa tra i 0 e i 18 anni  e con difficoltà motorie valutate attraverso test e questionari standardizzati rivolti ai genitori. Lo scopo di tale studio  è  dunque quello di comprendere quali modalità di valutazione delle competenze motorie risultano essere più adeguate per i soggetti con disturbo dello spettro autistico.

  

INDICE

CAPITOLO 1 - DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO

Definizione

È un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da “deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale, pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo, causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e in altre aree importanti e tali compromissioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo”.^[1] Il termine “AUTISMO” fu coniato nel 1911 dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per descrivere uno dei sintomi principali della diagnosi di schizofrenia, ovvero il ritiro sociale e la chiusura del soggetto in se stesso. Il primo a parlare di autismo come patologia fu lo psichiatra Leo Kanner nel 1943, che descrisse un gruppo di 11 bambini molto diversi tra loro ma con alcune caratteristiche comportamentali comuni ovvero: disinteresse sociale, autoisolamento, interessi ristretti, resistenza al cambiamento, manierismi, stereotipie motorie e gravi problemi di comunicazione. Nel 1944 un altro psichiatra, Asperger, descrisse quattro ragazzi con alcune caratteristiche comportamentali presenti anche nei soggetti analizzati da Kanner, ma con buone capacità cognitive e un linguaggio integro ma deficitario nell’aspetto comunicativo- pragmatico, che vennero successivamente classificati nel DSM-IV come soggetti con Sindrome di Asperger. Lo psichiatra inglese Rutter, inoltre, nel 1978 effettuò una revisione della descrizione di Kanner, sottolineando però che non necessariamente vi è una correlazione tra le caratteristiche tipiche dei soggetti con disturbi dello spettro autistico  (ASD) e presenza di disabilità intellettiva^[2]. Negli stessi anni, anche la National Society for Autistic Children propose una definizione di autismo elaborata da Ritvo e Freeman nella quale, a differenza delle precedenti, viene descritta la presenza di alterazioni sensoriali e sviluppo atipico.^[3] Fin dalle prime definizioni risulta evidente come il Disturbo dello spettro autistico sia caratterizzato da un‘enorme eterogeneità clinica relativa alle traiettorie dello sviluppo, l’età, le modalità dell’esordio, il decorso del disturbo e la severità della compromissione del funzionamento adattivo. Per tale motivo è stato coniato il termine “spettro autistico”.

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Epidemiologia

Negli ultimi anni, la maggiore consapevolezza sul disturbo dello spettro autistico e una migliore risposta della sanità pubblica ha condotto ad un miglioramento dell’identificazione precoce e ad un aumento dei tassi di prevalenza nel tempo. Nel 2021 un gruppo di ricercatori statunitensi ha realizzato una revisione sistematica sui tassi di prevalenza dell’ASD a livello mondiale, grazie all’analisi di 71 articoli individuati tramite due ricerche avvenute a due anni di distanza tra loro con il motore di ricerca MEDLINE.^[4] Sono stati inclusi solo studi incentrati sull’analisi della prevalenza dell’ASD e con un data di pubblicazione a partire dal 2012; per ciascuno di essi sono state prese in considerazione più variabili ovvero: anno, area di studio, dimensione della popolazione, numero di casi, criteri diagnostici utilizzati, fascia di età considerata, rapporto di prevalenza fra i sessi e prevalenza di casi di ASD con disabilità intellettiva. Sono state analizzate 99 stime di prevalenza di 33 paesi dell’Europa, Africa, America, Medio Oriente e Pacifico. Le dimensioni dei campioni che sono stati presi in osservazione variavano da 465 mila a 50 milioni, e le popolazioni prese in esame erano costituite, nella maggior parte degli studi, da bambini e in alcuni casi da adulti. Gli studi epidemiologici sono stati realizzati grazie ai dati ricavati da programmi di sorveglianza sanitaria, registri sanitari nazionali, database amministrativi di ospedali governativi o agenzie assicurative, studi di longitudinali di coorte e indagini sanitarie nazionali. Le stime di prevalenza ricavate hanno permesso di dimostrare come il sesso maschile sia uno dei fattori di rischio per la manifestazione dell’autismo, infatti, il numero di casi rilevati tra soggetti di sesso maschile è superiore rispetto a quello femminile, anche se nella maggior parte dei casi gli uomini presentano un QI elevato a differenza delle donne che tendono a manifestare un fenotipo più grave, e a presentare con maggiore probabilità una disabilità intellettiva. Grazie a tali studi, è stata messa in evidenza la grande variabilità di prevalenza di ASD tra nazioni differenti appartenenti e non allo stesso continente e tra zone urbane e rurali, dimostrando così che non vi è una correlazione diretta tra fattori socio-democratici e casi di autismo, e che solo in alcuni casi la variazione di prevalenza osservata può essere associata alla differente disponibilità e/o accessibilità ai servizi sanitari. È stata, inoltre, riscontrata una maggiore prevalenza di casi di bambini di colore rispetto a soggetti bianchi o ispanici. Dall’analisi dei 71 articoli presi in considerazione dalla revisione sistematica in oggetto, è emerso quindi che: la prevalenza di casi nel mondo di ASD varia da 1.09/10,000 a 436/10,000 con una prevalenza media di 100/10.000, che il rapporto tra maschi e femmine è in media di 4,2 e che la percentuale media di casi di ASD con disabilità intellettiva è del 33 %.

 

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Eziologia

I molteplici studi effettuati sull‘eziopatogenesi dei disturbi dello spettro autistico, hanno permesso l’identificazione di varie cause e fattori di rischio che concorrono    alla manifestazione dei ASD ovvero: cause genetiche, fattori di rischio pre-gestazionali, prenatali, perinatali e postnatali.

Cause Genetiche

I primi studi sull’ereditabilità dell’autismo vennero svolti negli anni 70-80 del 900’ su coppie di gemelli omozigoti ed eterozigoti, e si osservò un maggior tasso di concordanza tra gemelli omozigoti^[5]; si giunse dunque alla conclusione che i fattori genetici possano in qualche modo fornire una spiegazione nella maggior parte dei casi. A partire dagli anni 90 del 900’ grazie allo sviluppo di nuove tecnologie citogenetiche quali la FISH o la cariotipizzazione, sono stati analizzati per la prima volta i cromosomi di soggetti con ASD e successivamente grazie a tecnologie più efficienti, come il CGH array o il SNP Array, anche interi genomi. Grazie a tali studi sono state identificate rare alterazioni cromosomiche quali delezioni , duplicazioni , traslocazioni e inversioni  di alcune regioni cromosomiche come ad esempio la 7q11.23 , la 15q11.2 e la 16p11.2 ^[6]; inoltre, è stato visto che la probabilità che una variante genetica possa determinare la manifestazione del disturbo nel soggetto, già predisposto, può dipendere dalla presenza di altri fattori genetici di rischio , infatti è stato notato che la stessa alterazione cromosomica presente in due fratelli può non determinare la manifestazione del disturbo in entrambi . A partire dagli anni 2000 grazie allo sviluppo di tecniche di sequenziamento ad alta processazione sono stati effettuati studi di sequenziamento sia di nucleotidi che di geni e di interi genomi, e sono state individuate in soggetti ASD:

• Mutazioni ad alta penetrazione di alcuni geni quali NGLN (gene delle neuroligine), NRXN (neretine), SH3 e i geni SHANK.^[7]
• Mutazioni de novo: costituisco il 6 % di rischio per l’ASD.
• Mutazioni post-zigotiche (a mosaico): si verificano dopo il concepimento in una qualsiasi cellula dell’organismo; quest’ultima replicandosi può dare vita ad ulteriori cellule con la medesima mutazione. Esse determinano il 3-6% di rischio per l’ASD.
• Mutazioni bialleliche: riguardano entrambi gli alleli che costituiscono il gene e alcune di esse, ad esempio il AMT, UBE3B e SYNEI1 sono state individuate in soggetti ASD.
• Mutazioni LoF: determinano una perdita della funzione della proteina codificata, e nella maggior parte dei casi sono legate a geni autosomici recessivi e a geni del cromosoma X, e contribuisco al 5% di rischio per l’ASD.

In conclusione, è possibile affermare che grazie agli studi effettuati tramite tecniche di microarray cromosomico (CGH array e SNP array)^[8] e di sequenziamento ad alta processività, sono stati identificati in totale circa 200 loci genetici e 800 geni che possono concorrere alla manifestazione del disturbo dello spettro autistico. ^[9]

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Fattori Pre-Gestazionali, Prenatali, Perinatali E Post-Natali

Per quanto riguarda i fattori pre-gestazionali tra essi abbiamo:

• la presenza di mutazioni genetiche in soggetti appartenenti alla stessa famiglia o a generazioni precedenti.
• mutazioni de novo, che si sono sviluppate nello sperma o nell’ovulo.
• l’età avanzata dei genitori.^[10]

Tra i fattori prenatali abbiamo:

• infezioni virali da citomegalovirus e rosolia che hanno un affetto teratogeno nel feto e alterano il processo di migrazione neuronale, aumentando il rischio di insorgenza di autismo che nella maggior parte dei casi sarà associato a deficit uditivi, motori e grave disabilità cognitiva.^[11]
• Farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza, quali ad esempio l’acido valproico, talidomide e misoprostol che determinano l’insorgenza di danni a livello celebrale aumentando la probabilità di manifestazione di deficit cognitivi e autismo.
• abuso di alcool da parte della madre durante la gravidanza, che aumenta la probabilità di manifestazione della cosiddetta sindrome feto-alcolica che è uno dei fattori di rischio per l’autismo.^[12]
• carenza di vitamina D, di acido folico e di ormoni dello stress (cortisolo e catecolamine).

Tra i fattori perinatali abbiamo:

• infezioni virali e batteriche che si verificano alla nascita.
• la prematurità: il rischio aumenta al diminuire dell’età gestazionale del bambino alla nascita.^[13]
• Encefalopatia alla nascita.

Infine, tra i fattori postnatali abbiamo:

• Infezioni del sistema nervoso come, ad esempio, l’encefalopatia da herpes simplex e infezioni da citomegalovirus e da toxoplasmosi.
• Epilessia ad esordio precoce.

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Basi Neurobiologiche Dell’autismo

I primi studi sulla neuropatologia dell’autismo vennero svolti sul cervello di soggetti autistici post-mortem, e hanno permesso l’individuazione di alterazioni cito-architettoniche, mieloarchitettoniche del sistema nervoso, presenza di eterotopie, alterazioni del funzionamento della microglia e pruning anomalo.^[14] Negli anni, è stato dimostrato che già in epoca gestazionale nei soggetti ASD possono verificarsi migrazioni erronee di alcuni neuroni GABAergici nella corteccia prefrontale e cingolare, con conseguente formazione di circuiti corticali non funzionali che sembrano costituire il substrato patologico del disequilibrio fra i sistemi eccitatori e inibitori^[15]. In uno studio recente è stata, infatti, osservata una riduzione dell’effetto inibitorio GABAergico sull’amigdala,  e ciò si pensa possa compromettere la normale elaborazione degli stimoli sociali.^[16] Studi di neuroimaging hanno inoltre permesso l’individuazione di alterazioni morfologiche di alcune strutture quali talamo, gangli della base e in particolare del cervelletto che presenta un ruolo fondamentale sia nella coordinazione motoria ma anche nel processo di cognizione sociale, entrambi compromessi in quasi tutti i soggetti con ASD. Nel corso degli anni, inoltre, sono state identificate ulteriori anomalie cerebrali quali:

• ridotta connettività tra le strutture che costituisco il cervello sociale, implicato nel processo di elaborazione degli stimoli sociali, con conseguente malfunzionamento di quest’ultimo.
• Attivazione anomala del giro frontale inferiore e in particolare dell’opercolo, dove sono situati i cosiddetti “neuroni specchio” che sembrano avere un ruolo fondamentale nei processi di imitazione e di espressione emotiva, funzioni che risultano deficitarie nei soggetti ASD.^[17]
• In fine è stata osservata una ridotta connettività tra aree celebrali distanti e

 iper-connettività locale; ciò comporta un’alterazione dell’integrazione sensoriale a livello delle cortecce associative, della coordinazione tra input visivo e programmazione della risposta motoria e un eccessivo rallentamento dell’attivazione della corteccia prefrontale durate lo svolgimento di compiti di attenzione visiva.^[18]

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Fattori Psicologici

Fino a qualche decennio fa, si pensava che il funzionamento neuropsicologico potesse in qualche modo spiegare la manifestazione dei principali sintomi di ASD quali la compromissione delle capacità soiciali, comunicative e cognitive. Oggi giorno, invece, l’ipotesi di una multifattorialità alla base delle manifestazioni cliniche e dell’esistenza di una relazione causale bideirezionale tra compromissione dei fattori psicologici e la manifestazione dei sintomi tipici ,sembra affermarsi sempre di più.^[19] Le funzioni neuropsicologiche particolarmente compromesse nei soggetti con disturbo dello spettro autistico sono: la teoria della mente, il funzionamento cognitivo,  l’attaccamento, la cognizione sociale  e tutte le funzioni esecutive. Le funzioni esecutive presentano tre componenti principali ovvero quella di aggiornamento o memoria di lavoro, quella di spostamento o flessibilità e quella di inibizione; a queste, se ne aggiungono altre cioè la pianificazione , la memoria  (percettiva, procedurale e dichiarativa ) e l’attenzione( di allerta  ,visuo-spaziale ,esecutiva e congiunta)^[20] . Tutte le funzioni esecutive risultano compromesse e questo comporta una maggior rigidità mentale, difficoltà nell’acquisizione di nuove informazioni, alterazione del funzionamento adattitvo, manifestazione di comportamenti ripetitivi, difficoltà attentive e nell’autoregolazione. Negli anni, inoltre, è stato dimostrato che solo un piccola percentuale ovvero il 30%  dei soggetti con ASD presenta un deficit cognitivo, e che non vi è una vera e propria differenza di funzionamento cognitivo fra i sessi.^[21]La cognizione sociale invece risulta ridotta, infatti, in alcuni studi viene affermato che i soggetti con disturbo dello spettro autistico tendono tra i 2 e 6 mesi a porre meno attenzione allo sguardo degli altri individui, ed inoltre crescendo ricercano meno le interazioni sociali , rispondo raramente se vengono chiamati per nome e hanno anche  maggiore difficoltà negli scambi emotivi, nella riproduzione delle espressioni facciali^[22] e nel processamento dei volti e delle emozioni. In diversi studi, inoltre, è stato messo in evidenza come la qualità del legame di attaccamento tra bambino e cargiver possa in qualche modo influenzare lo sviluppo del funzionamento sociale.^[23] Nonostante sia stato dimostrato che non sempre alla base di un disturbo dello spettro autistico vi è un attaccamento insicuro , è stato notata un minor durata e frequenza  degli eventi di avvicinamento tra bambino e cargiver. Infine, per quanto riguarda la teoria della mente è stato visto come quest’ultima sia perticolarmente compromessa, infatti è stata riscontrata : una maggiore difficoltà nell’interpertazione del linguaggio non letterale , nella comprensione dei comportamenti altrui in situazioni sociali e un’attivazione atipica delle aree celebrali coinvolte nel processo di mentalizzazione. ^[24] In generale è possibile, quindi, affermare che non sono ancora ben chiari e definiti i processi psicologici che stanno alla base della menifestazione clinica dell’ASD ; ciò si pensa sia dovuto alla grande variabilità che può essere riscontrata nel funzionamento generale di quest’ultimi.^[25]

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Diagnosi

Lo psichiatra Kenner nel 1943 parlò per la prima volta di autismo come patologia, descrivendo un gruppo di 11 bambini con alcune caratteristiche comportamentali comuni: disinteresse sociale, autoisolamento, interessi ristretti, resistenza al cambiamento, manierismi, stereotipie motorie e gravi problemi di comunicazione. A questa prima definizione, ne seguirono altre più ampie e dettagliate come quella di Rutter del 1978 che effettuò una revisione della descrizione di Kanner , sottolineando però che non necessariamente vi è una correlazione tra le caratteristiche tipiche dei soggetti con ASD e presenza di una disabilità intellettiva . Negli stessi anni anche la National Society for Autistic Children propose una definizione di autismo elaborata da Rivto e Freeman nella quale, a differenza delle precedenti, viene descritta la presenza di alterazioni sensoriali e di sviluppo atipico . A partire dagli anni 80 del 900 vengono realizzate nuove forme di classificazioni diagnostiche , non più teoriche ma bensì basate sulla fenomenologia, tra cui :  il DSM-III sostituito successivamente dal DSM-IV a cui seguì il DSM-5  e l’ICD-10 sostituito anni dopo dal ICD-11.^[26]  Nel 2001 inoltre l’OMS introdusse l’ICF^[27] ovvero “la Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute” che consente la descrizione del funzionamento individuale. Oggi giorno la diagnosi di disturbo dello Spettro Autisco si basa  dunque sia sul DSM -5, all’interno del quale è presente una descrizione dei sintomi tipici statisticamente rilevati : “deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale, pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo,causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e in altre aree importanti e tali compromissioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo”,^[28]  e sull’ICD-11 che viene utilizzato per la certificazione del disturbo ; inoltre oggi giorno con l’ICF viene effettuata anche una diagnosi funzionale ovvero la descrizione del funzionamento individuale, grazie alla quale, è possibile realizzare progetti riabilitativi individualizzati.

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Fasi Della Diagnosi

L’esordio del disturbo dello spettro autistico, nella maggior parte dei casi, avviene nei primi anni di vita del bambino. La prima figura a cui il genitore fa riferimento nel momento in cui iniziano a manifestarsi i primi comportamenti “atipici “, è il medico di famiglia che indirizzerà il paziente nei centri di diagnosi specializzati o presso i Neuropsichiatri. A tal proposito, uno dei test di screening maggiormente utilizzato dai pediatri è sicuramente il M-CHAT -R/F^[29]realizzato nel 1999 da Diana Robbins, Deborah Fein, Marianne Barton e modificato nel 2009 da quest’ultimi. È un questionario che viene somministrato ai genitori di bambini con un’età compresa tra i 18 e 36 mesi e permette l’individuazione di sintomi associabili a un disturbo dello spettro autistico. Sulla base dei risultati ottenuti il medico indirizzerà i genitori del bambino e quest’ultimo in un centro di diagnosi specializzato o presso un neuropsichiatra per eseguire l’esame clinico, volto alla diagnosi definitiva. Già nei primi anni di vita è possibile, quindi, effettuare diagnosi di rischio per l’autismo ma quest’ultima può essere formalizzata solo a partire dai tre anni di vita. L’esame clinico viene svolto dal Neuropsichiatra e consiste nell’analisi dell’anamnesi del bambino e familiare, nell’osservazione non strutturata, nella somministrazione dei test di valutazione e nell’esecuzione di approfondimenti medici. Il bambino, inoltre, nel processo di diagnosi viene seguito da una équipe multidisciplinare, (logopedista, T.N.P.E.E, psicologo ecc..) che insieme al Neuropsichiatra si occupa della valutazione delle varie aree di sviluppo, e della formulazione della diagnosi funzionale grazie alla quale è possibile realizzare progetti riabilitativi individualizzati.

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Esame Clinico

La prima fase dell’esame clinico consiste nella raccolta delle informazioni sull’anamnesi prossima e remota del bambino e familiare attraverso un colloquio con i genitori. Il neuropsichiatra chiederà a quest’ultimi il motivo per il quale si sono rivolti ad un professionista e porrà loro una serie di domande riguardo il concepimento, l’andamento della gravidanza, il parto, i primi mesi di vita del bambino e sulla presenza in famiglia o nelle generazioni precedenti di soggetti con disturbi del neurosviluppo. Successivamente verrà effettuata la prima visita con il bambino, nella quale si osserverà quest’ultimo in una sessione di gioco libero. Gli aspetti che devono essere maggiormente analizzati durante l’osservazione sono: la tipologia di gioco, la presenza o meno di contatto di sguardo e di gesti di scambio, l’attenzione congiunta, la capacità di imitazione, la manifestazione di stereotipie motorie e verbali, l’autostimolazione sensoriale e la presenza di deficit d’attenzione, iperattività e impulsività^[30] . Alla prima visita seguirà la somministrazione di batterie di test, in particolare l’Autism Diagnostic Observation Scheduel – Second edition (ADOS-2)^[31] che viene considerata il gold standard per la diagnosi del disturbo dello spettro autistico, e altri test di dominio specifico per la valutazione di determinate aree di sviluppo come, ad esempio, la Movement Assessment Battery for Children (M-ABC-2)^[32]. In fine, vengono eseguiti esami medici di approfondimento come i test genetici, gli esami ematochimici e di diagnostica per immagini.

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Terapia

La grande variabilità fenotipica che caratterizza il funzionamento generale dei soggetti con disturbo dello spettro autistico non consente l’individuazione di terapie standard. La scelta della tipologia di terapia da svolgere, si basa soprattutto su ciò che viene riportato nel progetto riabilitativo personalizzato; quest’ultimo presenta obiettivi a breve, medio e lungo termine. Gli obiettivi da raggiungere vengono individuati tramite la diagnosi funzionale, con la quale viene descritto il funzionamento generale del bambino, ponendo in evidenza i suoi punti di forza e di debolezza.  Nei primi anni di vita, è importante incentrare l’intervento riabilitativo sulle attività di cura di routine del bambino quali il sonno, l’alimentazione, il bagnetto ecc.^[33] e lavorare sullo sviluppo delle competenze comunicative e sociali di base. A tal proposito i genitori presentano un ruolo fondamentale, poiché il primo ambiente con cui il bambino entra in contatto è quello familiare. I genitori grazie anche all’aiuto dei professionisti, devono favorire lo sviluppo delle competenze sociali e comunicative di base lavorando ad esempio sul contatto visivo, l’attenzione congiunta, il riconoscimento ed espressione delle emozioni, l’alternanza dei turni della comunicazione e sulla comunicazione non verbale. È importante l’intervento precoce, poiché è proprio nei primi tre anni di vita che grazie alla neuroplasticità del sistema nervoso è possibile ottenere i migliori risultati nel minor tempo possibile; vi sono, infatti, alcune forme di riabilitazione come, ad esempio, la Neuropsicomotricità e il trattamento logopedico che il bambino dovrebbe effettuare fini dai primi anni di vita poiché contribuiscono allo sviluppo del funzionamento generale e adattivo del bambino. Nel momento in cui quest’ultimo inizia a frequentare la scuola materna, dovrà confrontarsi con altre figure di riferimento ovvero le maestre; quest’ultime hanno il compito di: garantire la piena integrazione del bambino all’interno della classe, favorire il rapporto tra quest’ultimo e i suoi pari, promuovere lo sviluppo delle competenze didattiche di base ma soprattutto lavorare sullo sviluppo delle competenze sociali di base in un contesto non più familiare ma bensì di gruppo. ^[34] Successivamente il bambino frequenterà la scuola elementare e media; gli interventi, sia in ambito scolastico che extrascolastico si incentreranno soprattutto sullo sviluppo e perfezionamento delle competenze didattiche, sociali e cognitive. In questa fase le attività di gruppo sono fondamentali poiché il bambino, seppur guidato dal genitore , dalla maestra o dal terapista può autonomamente interagire con i pari e svolgere con essi attività di gioco, grazie alle quali può perfezionare e acquisire nuove competenze sociali e cognitive come ad esempio il rispetto delle regole ,dei turni della conversazione ,dei pensieri altrui ma anche la condivisione del gioco ,la risoluzione dei problemi , la gestione delle emozioni e la capacità imitativa. Con l’inizio dell’adolescenza, diventa sempre più forte la necessità di adattamento del soggetto all’ambiente sociale poiché questa fase costituisce un punto di transizione verso il mondo degli adulti e quindi del lavoro. Durante questo periodo, inoltre, nasceranno le prime amicizie e i primi amori per cui il soggetto sperimenterà nuove emozioni e sentimenti, che dovrà imparare a gestire per potersi relazionare correttamente; a tal proposito la Rational Emotive Behavior Therapy, soprattutto in questa fase, diventa fondamentale.^[35] Gli interventi riabilitativi punteranno quindi al potenziamento delle competenze didattiche e sociali e soprattutto al raggiungimento dell’autonomia del ragazzo. La Applied Behaivor Analysis (ABA) costituisce sicuramente una delle forme di riabilitazione maggiormente utilizzate per l’acquisizione delle abilità di autonomia, e si basa sull’utilizzo di alcune strategie come ad esempio lo shaping, il concatenamento retrogrado e anterogrado e il fading che consentono l’acquisizione graduale di nuove competenze^[36]. Giunto all’età adulta, il soggetto dovrà confrontarsi con il mondo del lavoro; non tutti però raggiungono un livello di funzionamento tale da poter svolgere un’attività lavorativa, infatti, esistono strutture residenziali o semi residenziali come le comunità protette o ad esempio i centri riabilitativi dove, oltre a svolgere attività di vita quotidiana possono effettuare musicoterapia, arte-terapia, cucina-terapia, cura degli orti ecc.… che consentono al soggetto di imparare divertendosi. Coloro che invece raggiungono con l’evoluzione un buon livello di funzionamento adattivo, possono invece partecipare a programmi di terapia occupazionale che consistono nello svolgimento di attività lavorative presso ad esempio ristoranti, negozi o supermercati. In fine, è giusto sottolineare che la presenza del supporto genitoriale durante tutto il processo riabilitativo è fondamentale, poiché l’individuo ASD vive la maggior parte della sua quotidianità con i suoi genitori; quest’ultimi, infatti, hanno il compito di riportare il lavoro svolto in ambiente riabilitativo anche in quello familiare, per creare continuità e rendere efficace l’intervento riabilitativo.

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Autismo e Neuropsicomotricità

La Neuropsicomotricità è una forma di riabilitazione nata negli anni 90 del 900’ grazie al riconoscimento ministeriale della figura professionale del T.N.P.E.E.^[37] È un intervento riabilitativo nel quale viene posta in evidenza la stretta correlazione tra aspetti motori, cognitivi e sociali; viene eseguita in ambienti predisposti e si basa su attività di tipo ludico. I soggetti con disturbo dello spettro autistico possono iniziare il loro percorso con il T.N.P.E.E già nei primi anni di vita poiché in questa fase il sistema nervoso presenta una maggiore neuroplasticità, ciò facilità l’apprendimento diminuendo anche i tempi e, inoltre, consente la modificazione di strutturazioni comportamentali non adeguate.^[38] Il T.N.P.E.E prima di poter iniziare a svolgere le attività riabilitative con il bambino, deve effettuare una valutazione psicomotoria che si basa sia sull’osservazione del gioco libero sia sulla somministrazione di test, per poter individuare i punti di forza e di debolezza del bambino e impostare dunque un progetto riabilitativo individualizzato (PDI).^[39] Il primo obiettivo che dovrà essere raggiunto è lo sviluppo delle competenze sociali di base, che risultano particolarmente compromesse nei soggetti ASD. Il terapista può, ad esempio, attraverso la stimolazione sensoriale lavorare sulla attenzione congiunta, sulle relazioni sociali ma soprattutto sul contatto visivo e far si che con il tempo il bambino agganci spontaneamente lo sguardo degli individui con cui si relaziona. La stimolazione sensoriale, inoltre, consente il raggiungimento di una buona integrazione sensoriale che, nella maggior parte dei casi, è alterata. Un altro aspetto su cui si va a lavorare con la neuropsicomotricità, sono i comportamenti problema ovvero “quei comportamenti la cui intensità, frequenza e durata compromettono la sicurezza fisica della persona e degli altri, o che prevengono l’apprendimento e limitano l’individuo dall’usare e avere accesso ai servizi della comunità sociale circostante”^[40]; il terapista, in questo caso, può intervenire attraverso l’utilizzo di alcune strategie come ad esempio i rinforzi positivi e negativi con i quali  si cerca di diminuire la probabilità di manifestazione di tali comportamenti, andando a fornire uno stimolo gradito (rinforzo positivo ) o eliminandone uno non gradito (rinforzo negativo ). il T.N.P.E.E, inoltre, si occuperà anche di favorire lo sviluppo o il rinforzo delle competenze deficitarie individuate tramite la valutazione psicomotoria; a tal proposito, è possibile svolgere varie attività ludiche per lavorare ad esempio su:                         

• funzioni esecutive: costruzione di puzzle, creazione di sequenze con i colori, associazioni di immagini o colori ecc.…^[41]
• capacità motorie: saltare lungo una linea su un piede, saltare con i piedi uniti da un cerchio all’altro, tirare la palla dentro una cesta da una determinata distanza con una o due mani, infilare le perlire in filo, travasare oggetti con una pinza da un contenitore all’atro ecc..^[42]
• competenze socio-relazionali : eseguire attività di gruppo come ad esempio costruire puzzle, lanciarsi la palla a vicenda, creare e raccontare favole, svolgere giochi da tavolo rispettando l’alternanza dei turni e le regole .^[43]

Infine, per poter lavorare con un bambino con disturbo dello spettro autistico bisogna comprendere quali sono le sue modalità comunicative, poiché alcuni di essi non avendo un buon quoziente intellettivo presentano difficoltà linguistiche o non sono verbali per cui utilizzano forme di comunicazione aumentative e alternative (A.A.C), che consentono loro di comunicare^[44]. La comunicazione, infatti, rappresenta lo strumento attraverso il quale è possibile la realizzazione di un ottimo rapporto tra terapista e bambino, funzionale al raggiungimento degli obiettivi prefissati.

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Comorbidità      

Il disturbo dello spettro autistico tende spesso a manifestarsi in comorbidità con ulteriori disturbi quali ADHD, disabilità intellettiva, disturbo della coordinazione motoria, disturbi d’ansia, disturbo ossessivo compulsivo ecc.…che possono essere presenti fin da subito o manifestarsi in età adolescenziale^[45]. La disabilità intellettiva è presente in circa il 22% dei casi e si riscontra con maggiore frequenza nelle donne; inoltre, viene diagnosticata tramite la valutazione del Q.I che presenta un importante ruolo nella definizione del funzionamento adattivo del soggetto ASD. L’ADHD è riscontrabile nel 33-37 % circa dei casi e causa disadattamento del soggetto e compromissione del processo di apprendimento; nella maggior parte dei casi il bambino presenterà sia iperattività sia impulsività che disattenzione, mentre in età adulta tenderà a permanere solo quest’ultimo aspetto.^[46] Nel 50 % circa dei casi, inoltre, è possibile osservare nei primi mesi di vita la presenza di ipotonia, anomalie motorie e alterazioni posturali in neonati che successivamente riceveranno la diagnosi di disturbo dello spettro autistico; infatti, nel 40% circa dei casi verrà poi diagnosticato in comorbidità il disturbo della coordinazione motoria che implica difficoltà nella coordinazione grosso e fine motoria, nella calibrazione della forza e alterazioni posturali. Nel 20% dei casi, si riscontra anche una tendenza del bambino ASD a camminare sulle punte.^[47] Il disturbo ossessivo compulsivo (17% dei casi) e i disturbi d’ansia (40% dei casi), invece, si manifestano nella maggior parte dei casi durante l’età adolescenziale e adulta compromettendo ulteriormente il funzionamento adattivo del soggetto. È fondamentale, dunque, individuare precocemente tali comorbidità per poter realizzare un progetto riabilitativo individualizzato adeguato.

  

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CAPITOLO 2 - SVILUPPO PSICOMOTORIO TIPICO

Definizione

Sattler nel 1979, definì lo sviluppo psicomotorio come “il processo attraverso il quale avviene l'organizzazione progressiva delle funzioni, che conferiscono al soggetto la capacità di adattamento alle richieste ambientali, capacità questa che si manifesta nei vari comportamenti. Le modificazioni che subiscono i comportamenti durante la vita evolutiva sono legati sia a modificazioni biologiche che psicologiche, sono pertanto legati sia al soma, sia alla psiche “.^[48] Nel 1986, inoltre, Il Neuropsichiatra Roberto Carlo Russo parlò di “periodo psicomotorio “ ovvero quel periodo della vita che va’ dalla nascita fino ai sette anni, “in cui le modalità di essere dell’individuo sono dominate da un’unicità espressiva di stati e livelli emozionali e di comportamenti motori “.^[49]Lo sviluppo psicomotorio, dunque, è quel processo dinamico che caratterizza i primi anni di vita del bambino attraverso il quale avviene l’acquisizione di nuove competenze e abilità motorie, cognitive, relazionali ed emotive; inoltre, tale processo riflette la maturazione del sistema nervoso ed è caratterizzato da tappe. Nel corso degli  anni,  è stato dimostrato che lo sviluppo è il frutto dell’interazione tra fattori biologici e ambientali quindi tra eredità genetica ed esperienze.^[50] A tal proposito, esiste un periodo cosidetto “ critico “ che comprende i primi tre anni di vita del bambino durante il quale il sistema nervoso presenta una maggiore plasticità, questo fa’ si che i fattori ambientali, soprattutto  in questa fase, abbiano una  maggiore influenza sul regolare andamento delle sviluppo psicomotorio ^[51].

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Tappe Dello Sviluppo Psicomotorio

Le tappe che caratterizzano lo sviluppo psicomotorio di ciascuno, sono organizzate secondo una sequenza universale; ciò che differisce tra un individuo e l’atro è la velocità di acquisizione delle tappe, che è strettamente correlata ai fattori biologici e ambientali a cui è esposto quest’ultimo^[52]:

• NEONATO (0-28 giorni ): il neonato effettua movimenti grossolani e variabili, prevalentemente dominati dai riflessi primari. La sua postura è caratterizzata da semi-flessione degli arti superiori e inferiori, e chiusura delle mani a pugno. Quest’ultimo reagisce agli stimoli visivi, posti ad una distanza non superiore ai 30 cm, con movimenti oculari e agli stimoli uditivi rivolgendo lo sguardo verso la fonte sonora. Il neonato, inoltre, emette solo suoi vegetativi(pianto, sbadiglio ecc..) e interagisce con le figure di riferimento attraverso il contatto visivo e i movimenti facciali.
• UN MESE: Il lattante in posizione prona esegue i primi tentativi di sollevamento del capo senza però riuscirsi, a causa dell’immaturità dei muscoli estensori del collo; in posizione supina, invece, la testa viene mantenuta lateralmente. Dopo il primo mese di vita, inoltre, il lattante effettua anche movimenti di apertura delle mani. Quest’ultimo è in grado di suguire con lo sguardo, anche se per poco tempo, uno stimolo luminso posto a pochi centrimetri (< 30 cm) e reagisce agli stimoli uditivi orientando gli occhi e il capo verso di essi, senza però riuscire a localizzarli. Infine, intorno alla quinta settimana di vita compare il sorriso sociale e il lattante emette le prime vocalizzazioni.
• TRE MESI : I movimenti del bambino sono poco ampi,rapidi, morbidi e variabili. In posizione supina quest’ultimo allinea il capo e il tronco alla linea mediana del corpo, e in posizione prona riesce a sollevare leggermente il capo e le spalle.^[53]Il bambino è più attento agli stimoli visivi e uditivi, e verso la fine del terzo mese allunga entrambe le braccia per cercare di afferare gli oggetti. Infine, a quest’età, le  vocalizzazioni sono spesso accompagnate da sorriso sociale e gesti delle mani e il contatto visivo diventa più intenso.
• SEI MESI : Il bambino riesce a mantenere la posizione seduta tramite un sostegno, ed è in grado di passare dalla posizione prona a quella supina (rolling). Qustul’ultimo dirige lo sguardo verso stimoli visivi e uditivi che attirano la sua attenzione, si gira se sente una voce familiare^[54] e afferra gli oggetti con una prensione palmare. A quest’età, inoltre, emerge la lallazione canonica (ripetizione di sillabe uguali ) che il bambino utilizza per interagire con le figure di riferimento. Infine, quest’ultimo è in grado di riconoscere le espressioni facciali, e ha un atteggiamento socievole nei confronti degli estranei provando però contemporaneamente timore di essi.
• NOVE MESI: Il bambino è in grado di stare seduto senza l’utilizzo di un sostegno, e si muove strisciando o a carponi. Quest’ultimo segue perfettamente il movimento degli oggetti con lo sguardo, e percepisce la profondità riusciendo così a localizzare corettamente gli stimoli visivi nello spazio. Il bambino inoltre è in grado di afferare gli oggetti, inizialmente con una prensione a pinza prossimale e poi anche distale^[55]. A quest’età compare la lallazione variata (ripetizione di sillabe diverse) che il bambino utilizza per comunicare, ed emerge l’attenzione congiunta. Quest’ultimo, inoltre, iniza a mangiare autonomamente prendendo i pezzettini di cibo con le mani e portandoseli in 
• 12 MESI : Il bambino riesce a passare dalla posizione supina a quella seduta, si sposta inizialmente per shuffling o gattonando e successivamente tramite

 “navigazione costiera”. La prensione è già pienamente sviluppata, e il bambino afferra gli oggetti grazie al movimento di opposizione tra indice e pollice. Quest’ultimo inizia a pronunciare le prime parole, a comprendere semplici istruzioni e ad utilizzare il pointing^[56] ( gesto di indicazione ) per effettuare le prime richieste. Il bambino mangia autonomamente con il cucchiaglio, inoltre, porge il braccio o la gamba quando viene vestisto per aiutare l’adulto.

• 15 MESI : La maggior parte dei bambini, a quest’età, riesce a camminare autonomamente; durante la deambulazione la gambe sono larghe e le braccia leggermente flesse per garantire l’equilibrio. Il bambino inizia a prestare attenzione alle figure colorate dei libri , manipola gli oggetti con curiosità e disegna i primi “scarabocchi”. In questa fase, inoltre, compare il gioco funzionale. Il bambino è in grado di pronunciare fino a 6 parole ma ne comprende molte di più e comunica i suoi bisogni con il dito, urlando  o vocalizzando. Infine, quest’ultimo interagisce attivamente con le persone che conosce ma è ancora emotivamente dipendente dall’adulto di riferimento.

18 MESI: Il bambino cammina bene e con maggiore equilibrio, è in grado di correre ma non ancora perfettamente e di sedersi autonomamente su una sedia; inoltre,  inizia ad esprimere preferenza per l’uso di una mano. Quest’ultimo è in grado di produrre fino a 50 parole ma ne comprende molte di più, inoltre, fa’ richieste indicando con il dito e utilizzando vocalizzi o singole parole(olofrasi).^[57] Il bambino imita le attività di vita quotidiana svolte dall’adulto da cui è ancora emotivamente dipendente, ed è in grado di comunicare i suoi bisogni corporali e di togliersi i vestiti autonomamente ma non di indossarli.

• 2 ANNI: Il bambino corre con sicurezza, riesce a salire e scendere le scale appoggiandosi sul corrimano ed è in grado di manipolare con rapidità e precisione piccoli oggetti. Quest’ultimo produce più di 200 parole, inizia a formunlare le prime semplici frasi combinando due o più parole, riconosce le parti del corpo e nomina gli oggetti conosciuti; inoltre, in questa fase sono molto frequenti le ecolalie (ripetizione di frasi ). A quest’età compare il gioco simbolico o di finzione, il bambino però tende ancora a non condividere i giochi e a giocare da solo ma accanto ad altri bambini (gioco parallelo). Infine, quest’ultimo cerca continuamnete l’attenzione delle figure di riferimento da cui è ancora emotivamente dipendente.
• 3 ANNI: Il bambino riesce a: salire e scendere le scale autonomamente alternando i piedi , camminare all’indietro e di lato e a stare su un piede in equilibrio per pochi secondi. Quest’ultimo è in grado di:  disegnare figure umane inserendo però pochi dettagli, copiare lettere e cerchi, utiliazzare forbici e  effettuare associazioni di colori. Il bambino presenta un vocabolario ampio  ma  ultilizza ancora forme grammaticali non corrette, inoltre,  riesce a modulare il tono e il volume della voce in base alle circostanze. A questa età il gioco simbolico diventa più elaborato, e il bambino inizia a condividere i suoi giochi e a giocare con gli altri bambini.^[58]Quest’ultimo si veste autonomamente, ma ha ancora bisogno dell’aiuto dei geinitori per abbottonare i vestiti o allacciare i lacci.
• 4 ANNI: Il bambino riesce a saltellare su un piede, orienta perfettamente i suoi movimenti e ha maggiore destrezza nei giochi con la palla. Il linguaggio del bambino è grammaticalmente corretto ma possono ancora essere presenti alcune sostituzioni fonetiche; inoltre, quest’ultimo è in grado di comprende alcuni concetti astratti come ad esempio “dopo “ o “se” e di distingure il passato, il presente e il futuro. A quest’età, inoltre, emerge il gioco rappresentativo e il bambino sente maggiormente il bisogno di giocare con i suoi pari.
• 5 ANNI : Il bambino presenta maggior destrezza ed equilibrio, sia statico che dinamico; inoltre, quest’ultimo è in grado di realizzare disegni ricchi di dettagli e di colorare Il linguaggio è pienamente sviluppato e il bambino comprende i concetti di tempo e di sequenza  e fa’ spesso domande. In questa fase il bambino gioca con i coetani collaborando con essi e rispettando anche le regole del gioco. quest’ultimo, inoltre, diventa sempre più autonomo infatti è in grado di vestirsi e lavarsi da solo .

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Sviluppo Cognitivo

Il termine “cognitivo” deriva dal latino cognosco ovvero “sapere” e indica l’insieme dei processi di acquisizione , elaborazione e organizzazione delle informazioni . ^[59] Le tre principali teorie sullo sviluppo cognitivo sono state  elaborate da Piaget, Vygotskij e Bruner. Piaget sosteneva che la conoscenza della realtà avviene in una prima fase della vita attraverso la creazione di schemi d’azione e successivamente,  grazie  allo sviluppo del lunguaggio e del pensiero, con  schemi o rappresentazioni mentali^[60]. Vygotskij e Bruner, invece, a differnza di quest’ultimo attribuirono maggiore importanza all’influenza della cultura e dei fattori sociali sullo sviluppo cognitvo^[61]. Le dimensioni che caratterizzano la cognitività sono:

• ATTENZIONE: Il funzionamento attentivo del neonato, è caratterizzato dall’abituazione ovvero: nel momento in cui uno stimolo ambientale diventa familiare l’attenzione diminuisce notevolmente, e questo è indice di maturità^[62]. Durante il primo anno il di vita il bambino è in grado di focalizzare e orientare la  propria attenzione verso un determinato stimolo ambientale, riuscendo anche a localizzarlo nello spazio e ad individuarne le caratteristiche principali.^[63] A 3 mesi il neonato riesce a sostenere l’attenzione per circa 5-10sec e crescendo i tempi di attenzione aumenteranno sempre di più, grazie alla maturazione di alcune aree celebrali come ad esempio la formazione reticolare.^[64] A circa 8 mesi, inoltre, emergono le prime forme di attenzione congiunta; quest’ultima presenta un’importante ruolo nello sviluppo del linguaggio e della comprensione sociale.^[65]
• MEMORIA: Fin dai primi mesi di vita, il bambino è in grado di memorizzare informazioni percettive-motorie.^[66] La memoria implicita è presente fin dalla nascita, invece, la memoria esplicita si sviluppa verso il sesto mese di vita grazie alla maturazione dell’ippocampo e dei lobi frontali.^[67] La memoria a breve termine o working memory fino ai primi due anni di vita presenta uno span di 2 informazioni, ma aumenta di circa 5 unità all’età di sette anni.^[68] Infine, per quanto riguarda  la memoria a lungo tremine , quest’ultima emerge verso il terzo anno di vita.
• PENSIERO: Il neonato verso il terze mese di vita riesce già a categorizzare gli stimoli ambientali in base alle caratteristiche percettive che li accomunano, ovvero è in grado di creare categorizzazioni percettive; a partire dal settimo mese inoltre si assisterà ad un miglioramento progressivo della capacità di categorizzazione.^[69] Durante la seconda infazia, infine, si verificherà la maturazione delle funzioni esecutive e del pensiero critico e scientifico.
• METACOGNIZIONE: È una funzione cognitiva che consente di acquisire consepevolezza delle proprie capacità cognitive, e si sviluppa progressivamente a partire dal quinto anno di vita.^[70]
• TEORIA DELLA MENTE: Si sviluppa entro il quarto anno di vita, infatti il bambino a quest’età è già in grado di risolvere compiti di falsa credenza^[71] di “primo ordine”, ovvero relativi all’attribuzione di stati mentali ad altre persone; a 7 anni, invece, è capace di eseguire compiti di falsa credenza di “secondo ordine” quindi di distinguere le proprie credenze da quelle altrui. L’assenza di teoria della mente a quattro anni è indice di alterazione dello sviluppo, ed è spesso associata a diagnosi di disturbo dello spettro autistico.^[72]

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Sviluppo Motorio

Il primo studioso ad occuparsi dell’analisi dello sviluppo motorio fu lo psicologo americano Arnold Gesell; quest’ultimo sosteneva  che lo sviluppo motorio è costituito da tappe fisse organizzate secondo una sequenza specifica, geneticamente determinata.^[73] Oggi giorno, però, una delle teorie più accreditate è quella dei sistemi dinamici elaborata nel 1994 da Thelen  e Smith,^[74] secondo la quale il  movimento è l’esito dell’interazione tra percezione e azione ovvero: la percezione della realtà  induce il bambino ad agire, permettendo a quest’ultimo di perfezionare i suoi  movimenti. Grazie a tale teoria si è giunti alla conclusione che lo sviluppo motorio è il frutto dell’interezione tra più fattori ovvero sviluppo del sistema nervoso, proprietà fisiche del corpo, possibilità di movimento e motivazione che costituiscono un sitstema; dunque, l’acquisizione delle abilità motorie non è il fine ultimo dello sviluppo motorio, bensì il mezzo attraverso il quale il bambino raggiunge gli obiettivi per i quali è motivato all’azione.^[75] Le due principali aree dello sviluppo motorio sono:

• POSTURA E ABILITÁ GROSSO-MOTORIE : Fino al secondo mese di vita la motricità del neonato è dominata dai riflessi primari. Quest’ultimo presenta una postura degli arti superiori e inferiori prevalentemente in semi-flessione, ed inoltre in posizione prona le gambe sono completamnte flesse al di sotto del bacino e la testa è ciondolante, poiché il neonato non possiede ancora un buon controllo dei muscoli estensori del collo contro gravità. A tre mesi il neonato , in posizione prona, sarà in grado di sollevare la testa oltre i 90 gradi e nel momento in cui viene portato in posizione seduta si assisterà ad  un allineamento del capo e del tronco lungo la linea mediana del corpo. A sei mesi il neonato è in grado di effettuare il rolling ovvero il passagio dalla posizione prona a quella supina, e in posizione prona estende corettamente gli arti superiori per sotenersi riuscendo anche a sollevare il tronco e la testa.^[76] Verso l’ottavo mese di vita, la maggior parte dei neonati riesce a mantenere la posizione seduta autonomamente ; inoltre, in questa fase emergono le prime forme di deambulazione ovvero lo shuffling ( movimento di spostamento sul sedere tramite propulsione all’indietro del bacino )  e il gattonamento. Intorno al primo anno di vita, il bambino acquisice la capacità di mantenimento della posizione eretta e sarà in grado di spostarsi autonomamente, in un primo momento tramite navigazione costiera e successivamnete deambulando autonomamente^[77]: inizialmente il bambino camminerà con le gambe ampiamente distanziate e le braccia leggermente flesse, per mantenre l’equilibrio. A partire dal secondo anno di vita, il progressivo miglioramento dell’equilibrio statico e dinamico conferirà al bambino maggiore sicurezza durante deambulazione, e consentirà a quest’ultimo di acqusire abilità motorie più complesse come ad esempio la  corsa  , il salto e la capacità di salire e scendere le scale. Infine, a partire dal quarto anno di vita il bambino sarà in grado di orientare perfettamente i suoi movimenti.^[78]
• ABILITÁ FINO-MOTORIE: Alla nascita le mani del neonato sono chiuse a pugno ma entro il primo mese di vita quest’ultimo sarà in grado di aprirle, e comparirà il riflesso di gaspring palmare fondamentale per lo sviluppo della prensione volontaria. A 3 mesi il neonato effettua movimenti di congiungimento delle mani verso la linea mediana del corpo, e inizia a instaurarsi una connessione funzionale tra occhi e mani che consentirà a quest’ultimo di afferare gli oggetti. Verso i 6 mesi emerge la cosiddetta “prensione palmare“, che consente al bambino di afferare gli oggetti con il palmo della mano e passarseli da una mano all’altra. A 9 mesi si sviluppa la prensione a pinza prossimale, (opposizione tra pollice e la falange superiore dell’indice ) e verso la fine del  primo anno di vita la prensione a pinza distale (opposizione tra pollice e falange superiore dell’indice ).^[79] Infine, a partire dal secondo anno di vita si assisterà a un miglioramento progressivo delle abilità manipolative, e il bambino sarà in grado di:  raccogliere piccoli oggetti con rapidità e precisione , tenere correttamente la matita in mano per realizzare disegni, utilizzare le forbici ,colorare ecc.

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Sviluppo del linguaggio

Il linguaggio è una forma di comunicazione scritta, orale o a gesti che si basa su un sistema di simboli, ed è una facoltà prettamente umana. Negli anni, sono state elaborate varie teorie sull’influenza che i fattori biologici e ambientali hanno sullo sviluppo del linguaggio; il linguista Noam Chomsky, ad esempio, sosteneva che il bambino è biologicamente predisposto all’acquisizione del linguaggio, poichè dotato fin dalla nascita del dispositivo di acquisizione del linguaggio (LAD).^[80] I comportamentisti invece affermavano che l’esperienze, il contesto culturale e l’ambiente in cui vive il bambino influenzano fortemente lo sviluppo del linguaggio.^[81] Oggi giorno l’ipotesi più accreditata è quella interazionista, secondo la quale lo sviluppo linguististico è determinato dall’interazione tra fattori biologici e ambientali.^[82] Il bambino durante le prime settimane di vita, emette solo suoni di natura vegetativa come il pianto e i sbadigli; verso la fine del primo mese inizia a “tubare” ovvero produce suoni semplici simili al verso di un colombo,  per interagire con le figure di riferimento.^[83] A 2-3 mesi emergono le imitazioni vocaliche che il bambino emette in risposta alle stimolazioni dei genitori. A 6 mesi compare il bubbling o lallazione canonica ovvero la ripetizione di sillabe uguali,  e successivamente la lallazione variata(ripetizione di sillabe diverse); inoltre, a partire dall’ottavo mese di vita, il bambino inizia ad accompagnare la proprie vocalizzazioni con gesti comunicativi e a comprendere le prime parole. Quest’ultimo a un anno pronuncia le prime parole che solitamente descrivono persone e oggetti a lui familiari, e a 15 mesi inizia ad utilizzare singole parole per esprimere un concetto (olofrase o frase monorematica); a quest’età, inoltre, il bambino è in grado di pronunciare fino a 50 parole. A 18 mesi il bambino utilizza frasi formate due parole, e si verifica la cosidetta “esplosione del vocabolario”^[84]ovvero un rapido aumento del vocabolario ricettivo, infatti a 2 anni quest’ultimo è in grado di pronunciare più di 200 parole e di esprimere frasi complesse costituite da più parole. Infine,  a partire dai 3 anni emerge il lessico psicologico e il bambino produce frasi sempre più complete e corrette  da un punto di vista sintattico e grammaticale.^[85]

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Svilippo socio-emotivo

L’emozione è “uno schema di reazione complesso, che coinvolge elementi esperienziali, comportamentali e fisiologici, mediante il quale un individuo tenta di affrontare una questione o un evento personalmente significativo”.^[86] Lo sviluppo emotivo è fortemente influenzato dai fattori biologici e ambientali ^[87] ;  è stato infatti dimostrato che le risposte emotive dell’individuo riflettono la maturazione di alcune regioni della corteccia celebrale, tra cui il sistema limbico e le aree prefrontali.^[88] Il contesto culturale all’interno del quale è inserito l’individuo, inoltre, influenza la modalità di espressione delle emozioni , così come le interazioni sociali favoriscono lo sviluppo di una grande varietà di emozioni. Lo sviluppo emotivo e sociale dunque sono strettamente correlati. Fin dalla nascita il neonato mostra interesse per gli stimoli sociali, infatti osserva attentamente i volti e riconosce la voce del cargiver di riferimento.^[89]A un mese è già  in grado di esprimere le prime emozioni (rabbia,paura e gioia), senza aver bisogno di un input cognitivo,e di autorelogarsi attraverso comportamenti di autoconsolazione come ad esempio la suzione del pollice. A due mesi emerge il sorriso sociale che costituisce la prima pietra miliare dello sviluppo socio-emotivo del bambino, poiché rappresenta la prima forma di interazione attiva  con la figura di riferimento infatti compare in risposta alla voce del cargiver.^[90]Tra il secondo e il terzo mese le interazioni sociali del neonato si basano soprattutto sul gioco del face to face^[91] che  è caratterizzato da vocalizzazioni , carezze e gesti ; questo gioco è fondamentale,  poiché consente  a quest’ultimo di incrementare la sua conoscenza sul  mondo sociale. A partire dal quarto mese di vita, le interazioni sociali diventano  reciproche o sincronizzate ovvero il bambino risponde attivamente alle stimolazioni dei genitori con il sorriso e le espressioni facciali,  e si crea quindi un alternanza di turni durante i momenti di interazione tra bambino e cargiver. Intorno all’ottavo mese emrerge l’attenzione condivisa, e il bambino dunque utilizza lo sguardo referenziale per dirigere l’attenzione del genitore verso  gli oggetti; inoltre, in questa fase iniziano a manifestarsi l’ansia da separazione dalla figura di riferimento e il timore nei confronti dell’estraneo. Verso la fine del primo anno di vita  il bambino acquisisce l’abilità di codifica delle emozioni, ed emerge dunque il social referencing^[92] ovvero: il bambino fa riferimento all’espressione emotiva della mamma prima di agire in una situazione di incertezza. Tra i 12 e i 24 mesi il bambino, grazie all’acquisizione della deambulazione autonoma inizia ad esplorare maggiormente l’ambiente senza mai allontanarsi dalla fingura di riferimento, e inizia a interagire con i pari imitandone i comportamenti. A partire dai 24 mesi, il bambino mostra maggiore attenzione verso i sentimenti altrui, ed è in grado di adattarsi alle necessità della mamma infatti inizia ad accettare di separarsi da essa per brevi periodi. In questa fase, inoltre,emergono le emozioni auto-consapevoli quali l’imbarazzo , l’orgoglio , la vergogna e il senso di colpa poiché il bambino ha ormai consapevolezza di sé stesso come individuo distinto dagli altri.^[93] Tra i 3 e i 4 anni aumenta l’interesse del bambino verso il mondo sociale; quest’ultimo inizia a parlare di stati emotivi interiori, riesce a codificare e denominare correttamente le emozioni altrui ed acquisisce la capacità di condivisione e collaborazione. Infine, tra i 4 e i 5 anni il bambino è in grado di esprimere emozioni complesse nell’interazione con gli altri individui, e comprende maggiormente i bisogni,  i sentimenti e i desideri altrui. È proprio in questa fase della vita, infatti, che si verifica lo sviluppo della teoria della mente: è una funzione cognitiva fondamentale, che consente al bambino  di comprendere la relazione che vi è tra lo stato mentale di una persona  e il suo comportamento.^[94]

    

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CAPITOLO 3 - REVISIONE SISTEMATICA

Introduzione

Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato “deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale, pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo, causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e in altre aree importanti e tali compromissioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo”.^[95] Tra i deficit che possono essere riscontrati nel processo di diagnosi, vi sono anche i disturbi motori che rappresentano un’alterazione della normale funzione motoria. I disturbi motori riguardano la postura, la destrezza manuale, l’equilibrio statico e dinamico, la coordinazione fino-motoria e le abilità grosso-morie.

Lo scopo di questa revisione è comprendere quali modalità di valutazione delle competenze motorie, possono essere utilizzate per l’individuazione di deficit motori nei soggetti con disturbi dello spettro autistico.

Metodi

Strategia di ricerca

È stata eseguita una ricercar su tre database differenti (Pubmed, Web of Science e ScienceDirect) utilizzando le seguenti parole chiave: motor OR coordination OR neuromotor) AND assessment AND autism su Science Direct; ALL=(motor) OR ALL=(coordination) OR ALL=(neuromotor ) AND ALL=(assessment ) AND ALL=(autism) su Web of Science ; e infine (motor) OR (Coordination) OR (neuromotor) AND ( assessment) AND (autism) su Pubmed. Dai risultati delle tre ricerche sono stati ricavati 1041 articoli, di cui 79 ottenuti dal database Pubmed, 309 da ScienceDirect e 653 da Web of science. Gli articoli sono stati successivamente caricati su software Rayyan (Strumento alimentato dall'intelligenza artificiale per le revisioni sistematiche della letteratura): 89 dei 1041 articoli erano presenti in duplice copia e 47 di questi sono stati rimossi, mentre i restanti 994 articoli sono stati analizzati.

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Criteri di inclusione e di esclusione

Sono stati inclusi solo gli articoli scritti in lingua inglese, e i cui partecipanti erano soggetti con disturbi dello spettro autistico con un’età compresa tra i 0 e i 18 anni, e con difficoltà motorie valutate attraverso test e questionari standardizzati rivolti ai genitori. Sono stati esclusi gli studi in cui i pazienti superavano i 18 anni, le review, gli studi in cui le performance motorie erano misurate con strumenti diversi da test o questionari riportati in tabella^[96] (kinematic analysis of a reach-to-drop task; voxel-based morphometry, dinamometri ecc.) e gli studi il cui testo non era accessibile. Dei 994 articoli analizzati solo 17 sono stati inclusi nello studio, mentre i restanti 977 sono stati esclusi per vari motivi: 523 articoli presentavano uno disegno di studio sbagliato, 405 hanno fornito un risultato errato, 37 presentavano una tipologia di pubblicazione sbagliata, 21 sono stati condotti con una popolazione di studio errata, e 7 erano scritti in altre lingue diverse dall’inglese.

Tab 1. Parole chiave utilizzate per la ricerca nei database

DATABASE	QUERY TERMS
Pubmed	(motor) OR (Coordination) OR (neuromotor) AND (assessment) AND (autism)
Web of Science	ALL=(motor) OR ALL=(coordination) OR ALL= (neuromotor) AND ALL= (assessment) AND ALL=(autism)
ScienceDirect	motor OR coordination OR neuromotor) AND assessment AND autism

 

INDICE

Risultati

I test di valutazione utilizzati per condurre i 17 studi analizzati, possono essere suddividisi in due grandi macrocategorie: prove strutturate e questionari. Dalla revisione della letteratura sull’assessment motorio dei soggetti con disturbo dello spettro autistico, è emerso che i test maggiormente utilizzati sono: il Movement Assessement Battery for Children (M-ABC) e il Movement Assessment Battery for Children - Second Edition (MABC-2) test standardizzati che valutano la destrezza manuale, la mira, la capacità di cattura e l’equilibrio in bambini con un’età compresa tra i 4 e 12 anni (M-ABC) e tra i 3 e 16 anni (MABC-2). Il The Developmental  Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionario sul controllo motorio, la motricità fine, la scrittura e la coordinazione generale, destinato a soggetti dai 5 ai 15 anni. Il "Developmental Test of Visual-Motor Integration (VMI)" e il Beery-Buktenica Developmental Test of Visual-Motor Integration - Sixth Edition (VMI-6), test standardizzati per la valutazione dell’integrazione visuo-motoria in bambini dai 3 ai 18(VMI) e dai 2 ai 18 anni(VMI-6). Il Bruininks-Oseretzky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2), test standardizzato utilizzato per la valutazione della motricità fine, dell’integrazione motoria, della destrezza manuale, velocità, corsa, cordinazione generale e degli arti superiori, che può essere somministrato solo in soggetti con un’età tra i 4 e i 21 anni. Il Peabody Developmental Motor Scales -Second Edition (PDMS-2), scala standardizzata che consente di esaminare la locomozione, i riflessi, la capacità manipolazione di oggetti, l’afferramento degli oggetti e l’intregrazione visuo-motoria in bambini dai 0 ai 5 anni. Il Sensory Integration and Praxis Tests (SIPT) che è un test standardizzato per la valutazione delle abilità visuo-spaziali, dell’equilibrio statico e dinamico, della prassia posturale, orale, costruttiva e di sequenziamento, della coordinazione motoria bilaterale, della cinestestia e della grafestesia in tutti i soggetti con un età comprese tra i 3 e gli 8 anni e 11 mesi. La The Battery to assess neuro-psychomotor functions (NP-MOT), test standardizzato volto alla valutazione del tono muscolare, della motricità generale, della coordinazione fine e grosso-motoria ,delle abilità visuo-motorie e di orientamento spaziale, del ritmo e dell’attenzione uditiva in tutti i soggetti con un età dai 4 anni in su. Il Physiological Profile Assessment of Posture (PPA), test standardizzato che valuta la visione, la percezione periferica, la forza muscolare, il tempo di reazione e l’oscillazione posturale. Il Physical and Neurological Examination for Subtle Signs (PANESS) che valuta l’andatura, la lateralità, l’appoggio, la qualità dei movimenti rapidi, l’imper-resistenza, il movimento involontario, la velocità e simmetria, Il Timed up and go test (TUG) che consente di valutare la mobilità di un’ individuo.

Solo 17 dei 994 articoli analizzati hanno soddisfatto i criteri di inclusione. Da una loro analisi emerge che per la valutazione delle competenze motorie dei soggetti ASD spesso si preferisce utilizzare più test contemporaneamente, infatti solo 8 autori hanno condotto i loro studi utilizzando un’unica scala di valutazione  (Ament, K. et al.(2015); Fulceri, F. et al (2019); Alsaedi, RH. et al (2020); Liu, T. et al(2013); Perin, C. et al (2020) ; Paquet, A., et al (2017) Yang, Y. C. et al (2019); Martin-Diaz, P. et al (2023); Bath, A.N.(2020).In soli 2 studi (8,7%) (Paquet, A. et al.(2016) ; Bricout, VA. et al (2019)) viene utilizzata la Movement Assessement Battery for Children (M-ABC) per valutare le competenze motorie dei soggetti ASD; 5 studi (21,7%) ( Green, D. et al.(2009);Odeh, C.E., et al. (2022) ; Miller, HL. et al.(2021) ; Ament, K. et al.(2015); Faber, L. et al(2022);   Liu, T. et al(2013)) sono stati condotti utilizzando la Movement Assessment Battery for Children - Second Edition (MABC-2); in ulteriori 2 studi(8,7%) ( Green, D. et al.(2009);Bath, A.N.(2020) viene somministrato il The Developmental  Coordination  Disorder Questionnaire (DCDQ); altri 2 studi (8,7%) (Paquet, A. et al.(2016);Paquet, A., et al (2017)) sono stati realizzati utilizzando la the battery to assesss neuro-psychomotor functions (NP-MOT); 2 studi (8,7%) (Miller, HL. et al.(2021);Faber, L. et al(2022) sono stati eseguiti utilizzando la  “Developmental Test of Visual-Motor Integration (VMI)" e un 1 studio (4,3%) (Talkar, T. et al.(2020) la sesta edizione di tale test (VMI-6). In 3 studi (13%) (Kaur, M. et al.(2018);Odeh, C.E., et al. (2022);Alsaedi, RH. et al (2020), inoltre, viene utilizzato il  Bruininks-Oseretzky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2); ulteriori 2 studi (8,7%) (Fulceri, F. et al (2019); Yang, Y. C. et al (2019)) sono stati eseguiti con l’utilizzo della  Peabody Developmental Motor Scales -Second Edition (PDMS-2); e infine in solo 4 singoli studi (17,5%) (Kaur, M. et al.(2018); Perin, C. et al (2020); Bricout, VA. et al (2019); Martin-Diaz, P. et al (2023)) sono stati adottati come test di valutazione, rispettivamente il Sensory Integration and Praxis Tests (SIPT), il Physiological Profile Assessment of Posture (PPA), il Physical and Neurological Examination for Subtle Signs (PANESS) e il Timed up and go test (TUG).

Tab 2. Legenda

ASD	Soggetti con disturbo dello spettro autistico
TD	Soggetti con sviluppo tipico
HASD	Soggetti ASD con un alto quoziente intellettivo
LASD	Soggetti ASD con un basso quoziente intellettivo
PDD NOS	Soggetti con diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato
AS	Soggetti con sindrome di Asperger
DCD	Soggetti con Disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria
ADHD	Soggetti con Disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività.
VLBW-PT	Soggetti pretermine con peso molto basso alla nascita
M-ABC	Batteria per la valutazione del movimento per bambini
MABC-2	Batteria per la valutazione del movimento per bambini-Seconda edizione
DCDQ	Questionario sulla Coordinazione Motoria
VMI-6	Test sullo sviluppo dell’integrazione visuomotoria-Sesta Edizione
NEPSY-II	Batteria per la valutazione dello sviluppo neuropsicologico
BOT-2	Test sulle abilità motorie-seconda edizione
SIPT	Test sulle prassie e l’integrazione sensoriale
VINELAND-3	Scala di valutazione del comportamento adattivo
NP-MOT	Batteria per la valutazione standardizzata delle funzioni neuro-psicomotorie
EMG	Gnosoprassia
Beery VMI	Test sullo sviluppo dell’integrazione visuomotoria
VP	Percezione visiva
PDMS-2	Scala dello sviluppo motorio
EUROFIT	Batteria europea per test di idoneità fisica
PANESS	Esame fisico e neurologico per i segni sottili
PPA	Valutazione del profilo fisiologico della postura
TUG	Test per misurare il livello di mobilità della persona

Tab 3. Studi inclusi

	REFERENCES	STUDY DESIGNE	SAMPLE  SIZE	AGE RANGE OR MEAN AGE  (yy)	OUTCOME MEASURES	RESULTS
#1	Green, D. et al.(2009)	Part of SNAP cohort	101	9-12	MABC-2;  DCDQ	motor impairments are very common in children with ASD (those with childhood autism as well as those with broader ASD and those with high IQ as well as those with low IQ), and the assessment and identification of movement impairments in children with ASD should be considered a routine investigation.
#2	Talkar, T. et al.(2020)	Pilot Study	5 ASD +5 TD	7,2(ASD); 6,2(TD)	VMI-6; NEPSY-II	the results highlighted differences in the complexity of coordination between the subsystems of speech and during writing and helped to discriminate between the two groups of subjects.
#3	Kaur, M. et al.(2018)	Part of a larger Randomized controlled trial	12 HASD +12 LASD +12 TD	5-12	BOT-2;  SIPT(SIPT-BMC)	The study findings highlight the need for clinicians and therapists to include motor assessments and interventions into the standard of care for children with ASD and for the broader autism community to recognize dyspraxia as an integral part of the definition of ASD.
#4	Odeh, C.E., et al. (2022)	preliminary study	12 ASD +12 TD	5-12	BOT-2, MABC-2, Vineland-3	In this study, children with ASD demonstrated deficits in the performance of tasks targeting strength, speed, agility, coordination and both static and dynamic balance.
#5	Paquet, A. et al.(2016)	descriptive study	18 ASD +9PDDNOS+ 7 AS	4-11	NP-MOT battery, m-abc, emg	The findings suggest a semiology of tone deregulation between proximal versus distal muscles, indeterminate tonic laterality, postural (proprioceptive) control deficits, impaired interhemispheric coordination (corpus callosum), and weak neurological signs such as dysdiadochokinesia, leading us to hypothesize a general impairment of motor functions.
#6	Miller, HL. et al.(2021)	retrospective study	43 ASD +18 DCD	5-19(ASD); 8-14 (DCD )	DCDQ; MABC-2;  Beery VMI	In this study, more than 90% of cases in the ASD group met the criteria for concomitant DCD.
#7	Ament, K. et al.(2015)	model comparison	56 ASD +63 ADHD + 81 TD	10,2(ASD);9,9(ADHD);10,3(TD)	MABC-2	Comparing the typically developing group and the developmental disability (DD) group revealed that all three MABC subscale scores were significantly negatively associated with having a DD.
#8	Faber, L. et al(2022)	part of the ‘Handwriting Study’	17ASD+ 17 TD	9.83-15.13 ASD;    10,51-14,80 TD	MABC-2, VMI, VP	It was observed that in ASD subjects the VP and VMI were not related to motor skills, suggesting that these functions are not mechanisms underlying the motor skill deficits of children with ASD.
#9	Fulceri, F. et al (2019)	Exploratory Analysis	32	2,5-5	PDMS-2;	The findings revealed that poor motor skills were a common clinical feature of preschoolers with ASD, relating both to the high level of repetitive behaviors and to the low level of expressive language.
#10	Alsaedi, RH. et al (2020)	observationalstudy	119ASD + 30 TD	6-12	BOT-2	The results revealed the high prevalence of motor abnormalities in the ASD group compared to normative data derived from the BOT-2 manual.Furthermore, the findings suggest that the age variable may influence the overall motor performance of children with ASD and that children's motor abnormalities may decrease with maturation.
#11	Bricout, VA. et al (2019)	previous study	22 ASD  + 20 TD	8-12	EUROFIT; PANESS; M-ABC	In the ASD group, flexibility, explosive power and strength scores  were significantly lower compared to the control group.The results also showed significant difficulties in children with ASD regarding dexterity and ball skills.
#12	Liu, T. et al(2013)	retrospective study	30 ASD + 30 TD	3-16	MABC-2	According to the results obtained, children with ASD presented delays in the performance of both fine and gross motor skills on the MABC-2 compared to typically developing children of the same age.
#13	Perin, C. et al (2020)	retrospective study	18ASD+135 TD	6-18	PPA	ASD participants’ scores were above the 90th percentile (i.e., poor performance) in most sensory, motor and balance parameters.
#14	Paquet, A., et al (2017)	exploratory study	34ASD	4-11	standardized neuro-developmental battery	In the group of autistic subjects examined, a disharmonious tonic typology was found, with a tonic component for the trunk muscles and the proximal muscles of the lower limbs and a laxity component for the ankles and the proximal and distal muscles of the upper limbs (wrists and shoulders)
#15	Yang, Y. C. et al (2019	exploratory study	15 ASD +15 TD +15 VLBW-PT	2,5-3	PDMS-2; automatic movement tracking system	Children with FT-ASD showed lower cognitive and motor scores and a higher degree of behavioral problems than children with FT-TD or VLBW-PT. Furthermore, in free play children with FTASD performed a higher degree of rotation speed, a higher movement time, and a higher frequency of movement towards the peripheral region than children with FT-TD or VLBW-PT.
#16	Martin-Diaz, P. et al (2023)	study conducted using a non-probabilistic convenience sampling	50 ASD	6-18	Timed up and go test (TUG)	The test TUG showed strong intra- and inter-rater reliability values, low proportion of measurement errors, and lack of significant bias based on by test repetition in children and teenagers with ASD.
#17	Bath, A.N.(2020)	online SPARK study	16705 ASD	5-15	DCDQ	a risk for motor impairment or DCD was present in most children with ASD and persists into adolescence; however, only a small proportion of children with ASD were receiving physical therapist interventions.

 

Tab 4.  Strumenti di valutazione

ASSESSEMENT NAME	VARIABLE ASSESSES	AGE RANGE	ASSESSEMENT CONTEXT	CITATION
Movement Assessement Battery for Children (M-ABC)	manual dexterety, aiming and catching, balance	4-12	Structured Probes	Paquet, A. et al.(2016) ; Bricout, VA. et al (2019)
Movement Assessment Battery for Children - Second Edition (MABC-2)	manual dexterety, aiming and catching, balance	3-16	Structured Probes	Green, D. et al.(2009);Odeh, C.E., et al. (2022) ; Miller, HL. et al.(2021) ; Ament, K. et al.(2015); Faber, L. et al(2022);   Liu, T. et al(2013)
The Developmental  Coordination  Disorder Questionnaire (DCDQ)	Control During Movement; Fine Motor/ Handwriting; General Coordination	5-15	Questionnaire	Green, D. et al.(2009);                Bath, A.N.(2020)
the battery to assesss neuro-psychomotor functions (NP-MOT)	muscle tone, gross motor, laterality, fine-digit movement, digital tactile gnosis, hand-eye skill, body spatial orientation, pace, auditory attention	4-100	Structured Probes	Paquet, A. et al.(2016);Paquet, A., et al (2017)
Developmental Test of Visual-Motor Integration (VMI)	visual-motor integration, visual perception,motor coordination	3-18	Structured Probes	Miller, HL. et al.(2021);Faber, L. et al(2022)
Beery-Buktenica Developmental Test of Visual-Motor Integration - Sixth Edition (VMI-6)	visual-motor integration, visual perception,motor coordination	2-18	Structured Probes	Talkar, T. et al.(2020)
Bruininks-Oseretzky Test of Motor Proficiency, Second Edition (BOT-2)	Fine Motor Precision,Fine Motor Integration,Manual Dexterity,Bilateral,Coordination,Balance,Running Speed and Agility,Upper-Limb Coordination,Strength	4-21	Structured Probes	Kaur, M. et al.(2018);Odeh, C.E., et al. (2022);Alsaedi, RH. et al (2020)
Peabody Developmental Motor Scales -Second Edition (PDMS-2)	Reflexes,Stationary,Locomotion,Object Manipulation,Grasping,Visual-Motor Integration.	Birth-5	Structured Probes	Fulceri, F. et al (2019); Yang, Y. C. et al (2019)
Sensory Integration and Praxis Tests (SIPT)	Space Visualisation,Figure-Ground Perception,Standing/Walking Balance,Design Copying,Postural Praxis,Bilateral Motor Coordination,Praxis on Verbal Command, Constructional Praxis,Postrotary Nystagmus,Motor Accuracy,Sequencing Praxis,Oral Praxis Manual Form Perception,Kinesthesia,          Finger Identification,Graphesthesia,Localisation of Tactile Stimul	4-8,11	Structured Probes	Kaur, M. et al.(2018)
Physiological Profile Assessment of Posture (PPA)	Vision,peripheral sensation, muscle force, reaction time, and postural sway.	n/a	Structured Probes	Perin, C. et al (2020)
Physical and Neurological Examination for Subtle Signs (PANESS)	gait, laterality, stance, quality of quick movements, impersistence, involuntary movement, speed and symmetry.	n/a	Structured Probes	Bricout, VA. et al (2019)
Timed up and go test (TUG)	Visual acuity high-contrast, Visual acuity low-contrast, Edge contrast sensitivity, Depth perception Proprioception, Tactile sensitivity, Ankle dorsiflexion force, Knee extensor muscle force, Knee flexors muscle force, Reaction time: hand, Reaction time: foot, Sway floor eyes open, Sway floor eyes closed, Sway foam eyes open, Sway foam eyes closed, Coordinated stability test Maximum balance range test	n/a	Structured probes	Martin-Diaz, P. et al (2023)

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Discussione

I disturbi motori, sono molto frequenti nei soggetti ASD e riguardano soprattutto l’andatura (Lum et al., 2021), la destrezza manuale(Khoury et al.,2020), l’equilibrio statico e dinamico e le abilità di mira e di cattura.^[97]In uno studio (Bath, A.N.(2020), infatti,è stata riscontrata la presenza di deficit motori in circa l’86,9% dei soggetti ASD presi in esame; nonostante ciò, nel processo di diagnosi i segni motori non vengono considerati come elementi discriminanti per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, e  nella maggior parte dei casi  viene diagnosticato in comorbidità il disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria (DCD), dunque viene effettuata una doppia diagnosi.^[98] Le compromissioni motorie influenzano negativamente il funzionamento cognitivo e sociale del bambino, poiché laddovè le attività sociali richiedono a quest’ultimo di mettere in atto le sue competenze motorie, la motivazione alla socializzazione viene meno ed aumenta anche la frequenza di manifestazione di comportamenti problema.^[99]Le difficoltà motorie inoltre limitano il bambino nell’esplorazione dell’ambiente, compromettendo il suo sviluppo cognitivo e influscono anche  sullo sviluppo comunicativo di quest’ultimo poiché le competenze di base della comunicazione sociale come i gesti comunicativi o il movimento della testa presentano tutti una natura motoria.^[100] I disturbi motori sembrano essere presenti soprattutto durante l’infanzia  ma secondo la maggior parte degli studi, quest’ultimi permangono anche durante l’adolescenza e l’età adulta compromettendo il funzionamento adattivo e sociale dell’individuo.^[101]Individuare già nei primi anni di vita, la presenza di disturbi motori  nei soggetti ASD potrebbe risultare fondamentele per avviare precocemente il trattamento riabilitativo, che attualmente risulta essere l’unico strumento efficace per il miglioramento della qualità di vita di quest’ultimi. Nel corso degli anni infatti , sono stati condotti molteplici studi incentrati sull’analisi delle competenze motorie dei neonati, e volti all’individuazione di segni motori discriminanti per la diagnosi precoce di disturbo dello spettro autistico.^[102] Dalla revisione della letteratura sull’assessment motorio dei soggetti con disturbo dello spettro autistico, è emerso che non sempre nel processo di diagnosi si tiene conto della presenza di segni motori, e di consegueza solo raramente vengono eseguiti test per la valutazione delle competenze motorie; inoltre laddove si decide di valutare le capacità motorie del bambino si preferisce utilizzare più test. La somministrazione di test a soggetti ASD però spesso risulta complicata poiché quest’ultimi oltre ad avere difficoltà recettive, presentano una compromissione della capacità di imitazione motoria e difficoltà attentive^[103]. Tutto ciò però non deve costiure una limitazione, poiché individuare precocemente le altearazioni motorie può consentire ai bambini con disturbo dello spettro autistico di iniziare precocemente il loro percorso riabilitativo e dunque di migliorare la loro qualità di vita.

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Conclusioni

I risultati ottenuti suggeriscono che per la valutazione delle competenze motorie dei soggetti ASD, è preferibile l’utilizzo di più test. Dalla revisione sull’assessment motorio dei soggetti ASD è emerso , inoltre, che nonostante l’alta frequenza  di deficit motori  che può essere riscontrata nei soggetti con disturbo dello spettro autistico , la valutazione delle competenze motorie non viene considerata come parte integrante del processo diagnostico. La speranza è che in futuro la valutazione della competenze motorie divenga parte integrante dell’assessment dei soggetti ASD, al fine di rendere possibile una migliore definizione del quadro clinico  e garantire quindi trattamenti riabilitativi più efficaci. In futuro potrebbe essere necessario effettuare ulteriori studi sulla valutazione delle competenze motorie con capioni più ampi di soggetti ASD,per rendere possibile l’effettuazione di diagnosi precoci.

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CONCLUSIONI

Lo scopo di questo elaborato è comprendere quali modalità di valutazione delle competenze motorie risulta essere più adeguata, per i soggetti ASD.

Nel primo capitolo vengono illustrate le principali caratteristiche del disturbo dello spettro autistico che possiamo definire come un disturbo del neurosviluppo caratterizzato da: “deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale, pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo, causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo e in altre aree importanti e tali compromissioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello sviluppo”. Il disturbo dello spettro autistico secondo uno studio epidemiologico presenta una prevalenza di casi 100/10.000, e le principali cause che concorrono alla manifestazione di tale disturbo sono le cause genetiche e i fattori prenatali, perinatali e post-natali. Altri fattori che concorrono alla manifestazione del disturbo dello spettro autistico sono le alterazioni cito-architettoniche, mieloarchitettoniche del sistema nervoso, presenza di eterotopie, alterazioni del funzionamento della microglia, pruning anomalo e alterazioni morfologiche di alcune strutture del sistema nervoso. Inoltre, secondo molti studi anche le alterazioni di alcune funzioni psicologiche (funzioni esecutive, cognitività sociale, deficit cognitivo ecc..) influiscono nella manifestazione di tale disturbo. La diagnosi attualmente viene effettuata sulla base del DSM-5 e dell’ICF e certificata con l’ICD-11; a tutto ciò viene associata l’esecuzione dell’esame clinico che è costituito da quattro fasi ovvero il colloquio con i genitori, l’osservazione, la somministrazione di test ed accertamenti medici. L’iter diagnostico, oltre a consentire la certificazione del disturbo permette di ottenere una diagnosi funzionale nella quale vengono descritti i punti di forza e di debolezza del bambino, e dunque rendere possibile la realizzazione di un piano riabilitativo personalizzato. Non esiste una forma di riabilitazione standard per l’autismo, data la grande variabilità di funzionamento generale e adattivo dei soggetti ASD, di conseguenza  la scelta di terapia da effettuare si basa principalmente su ciò che viene riportato nel piano riabilitativo personalizzato. Una delle forme di terapie più comunemente utilizzata è la Neuropsicomotricità, che è una tipologia di riabilitazione che associa quelli che sono aspetti cognitivi e sociali a quelli motori. È importante, inoltre, sottolineare che spesso il disturbo dello spettro autistico si manifesta in comorbidità con ulteriori disturbi quali l’ADHD, il disturbo ossessivo-compulsivo, il disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria, la disabilità intellettiva ecc. Nel secondo capitolo viene descritto lo sviluppo psicomotorio tipico, che viene definito da Sattler nel 1979 come “il processo attraverso il quale avviene l'organizzazione progressiva delle funzioni, che conferiscono al soggetto la capacità di adattamento alle richieste ambientali, capacità questa che si manifesta nei vari comportamenti. Le modificazioni che subiscono i comportamenti durante la vita evolutiva sono legati sia a modificazioni biologiche che psicologiche, sono pertanto legati sia al soma, sia alla psiche”. È dunque un processo dinamico  costituito da tappe che presentano una seguenza universale e ciò che differenza lo sviluppo di un’individuo dall’altro è la velocità di acquisizione delle tappe. Lo sviluppo psicomotorio  inoltre  si  compone di quattro aree principali : sviluppo cognitivo , sviluppo del linguaggio, sviluppo motorio e sviluppo socio-emotivo. Nell’ultimo capitolo viene descritto uno studio sulla revisione della  letteratura dell’assessment motorio dei soggetti ASD , che è stato condotto attraverso tre ricerche su tre motori di ricerca differenti (Pubmed , Web of science, Science Direct). Sono stati analizzati 994 articoli e solo 17 sono stati inclusi poiché concordi con i criteri di inclusione.Dai risultati ottenuti è possibile affermare che nonostante l’alta frequenza di disturbi motori nei soggetti ASD, oggi giorno nel processo di diagnosi non viene inclusa la valutazione delle competenze motorie, e che laddove viene eseguita si preferisce utilizzare più test. Il limite di questo studio sicuramente è che la maggior parte degli studi analizzati non presentano un campione di studio ampio e questo non consente di trarre conclusioni che possono essere generalizzate. La speranza è che in futuro la valutazione delle comptenze motorie dei soggetti ASD dievenga parte integrante del processo diagnostico e che vengano eseguiti studi sull’assesment motorio dei soggetti ASD con campioni più ampi, che possano consentire l’individuazione di segni motori discriminati per la dignosi precoce, che attualmente risulta essere l’unico strumento efficace per il trattamento dei principali sintomi del disturbo dello spettro autistico.

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