La Sindrome di Simpson Golabi Behmel
La sindrome di Simpson Golabi Behmel è una sindrome genetica molto rara ed è caratterizzata da gigantismo e ritardo mentale di grado variabile, solitamente grave o medio-grave, a cui si associano una serie di patologie che rendono il quadro clinico altamente compromesso. La prognosi non è confortante, sia in rapporto alla qualità della vita, sia in rapporto all’età che i soggetti affetti possono raggiungere.
È una patologia X linked, ossia diaginica oloandrica. Il gene è il glypican 3 (GPC3) situato in posizione Xq26.
La gravidanza e il parto sono generalmente normocondotti. Alla nascita si riscontrano sviluppo, peso e circonferenza cranica oltre il 90° percentile.
I segni dismorfologici caratteristici sono:
- Macrocefalia
- Narici antiverse
- Filtro corto
- Macrostomia
- Macroglossia
- Labio schisi
- Labio-palato schisi
- Mandibola prominente
- Macrodontismo e malocclusione.
Le patologie associate sono svariate e possono colpire tutti gli organi.
A carico dell’apparato cardiocircolatorio possiamo avere difetti di conduzione e difetti di sviluppo come trasposizione dei grossi vasi o difetto del setto interventricolare.
L’apparato respiratorio può essere interessato per difetti di segmentazione del polmone o ernie diaframmatiche.
Da un punto di vista internistico possiamo avere: ernie ombelicali, epatomegalia, polisplenia, splenomegalia, ernie inguinali, criptorchidismo, displasia renale, reni policistici. Sono da notare le malformazioni renali perché il gene GPC3, che è quello interessato, partecipa attivamente al controllo della morfogenesi di ramificazione renale.
Da un punto di vista ortopedico possiamo avere: difetti di segmentazione vertebrale, fusione di vertebre cervicali, sei vertebre lombari, difetti sacrali e coccigei; mani vaste e corte, polidattilia, sindattilia del 2° e 3° dito, anche ai piedi, ipoplasia della falange distale.
Sono soggetti più esposti a neoplasie rispetto alla popolazione comune.
Possono presentare problematiche neurologiche come: sviluppo neuromotorio ritardato, agenesia del corpo calloso, ipoplasia del verme, ipotonia, idrocefalo e nervature supplementari.
