INTRODUZIONE - L’approccio ri-abilitativo al bambino con Albinismo: proposta per una sistematizzazione dell’intervento

Con il termine "ipovisione" si intende una condizione di marcata e permanente riduzione della funzione visiva bilaterale che  non può essere completamente corretta  con lenti o trattamenti medico-chirurgici e che può ostacolare in modo più o meno severo il pieno svolgimento della vita di relazione, la conduzione di una normale attività lavorativa, il perseguimento delle proprie esigenze e aspirazioni di vita (OMS, 2012).Tra le patologie in età pediatrica che causano ipovisione troviamo l’Albinismo: è questa una malattia ereditaria che comporta l’assenza o la riduzione di melanina nei capelli, nella pelle e negli occhi. Si possono individuare tre categorie, Albinismo Oculo-cutaneo, Albinismo Oculare e Albinismo Sindromico, determinate da diverse mutazioni genetiche. Il deficit melaninico a livello degli occhi comporta un disturbo visivo, espresso con sintomi quali ridotta acuità visiva, errori di refrazione, nistagmo, transilluminazione dell’iride, ipopigmentazione del fondo oculare, ipoplasia della fovea e un’anomala decussazione dei nervi ottici a livello del chiasma ottico: questi, manifesti fin dalla nascita, compromettono il funzionamento visivo che si esprime con differenti livelli di funzionalità in relazione al grado di compromissione dell’acuità visiva, della sensibilità al contrasto e del campo visivo. L’ipovisione, soprattutto se presente in età evolutiva, costituisce una situazione di rischio per lo sviluppo neuropsicomotorio di un bambino e diventa pertanto indispensabile sostenere fin da subito il percorso evolutivo del bambino nei suoi diversi contesti di vita: è dal comprendere le peculiarità e le specificità dello sviluppo e dell’uso dei sensi del bambino con deficit visivo e dalla lettura dei suoi comportamenti che possiamo, attraverso interventi abilitativi specifici, promuovere quelle esperienze più favorevoli nel mettersi in contatto con l’ambiente per aiutarlo a crescere. Data la complessità di definire le caratteristiche funzionali visive di  un  bambino e la specificità con  cui  il  bambino  ipovedente si  adatta ai  contesti  per evolversi, è indispensabile un approccio diagnostico e ri-abilitativo inter e multidisciplinare che necessita non solo della stretta collaborazione di diverse figure professionali, ma anche della condivisione tra enti e strutture, che nei diversi contesti, si occupano dei numerosi aspetti relativi alla crescita e allo sviluppo neuropsichico del bambino con difficoltà visiva (Signorini et. al, 2014; Signorini, Luparia, 2016). Le strutture sanitarie sono il primo luogo dove le famiglie arrivano per ricevere risposte ai numerosi dubbi sulla problematica visiva del figlio e sul “come” e “cosa” fare in pratica per accompagnarne la sua crescita, ma nel corso del tempo si è maturata l’opinione sempre più salda che l’approccio al bambino con disabilità visiva debba coinvolgere più figure professionali che non solo si occuperanno di favorire lo sviluppo funzionale del bambino attraverso interventi ri-abilitativi diretti, ma anche processi indiretti, mediante il continuo scambio tra le diverse realtà coinvolte, trasferendo in particolare alla famiglia e ad ulteriori contesti di vita ciò che il bambino ha precedentemente sperimentato in ambito ri-abilitativo. Favorire il confronto sull’iter diagnostico e riabilitativo tra ospedale e territorio è dunque la premessa auspicabile per favorire la crescita e/o già dove esistente, il potenziamento di una rete assistenziale rivolta al bambino con disordine visivo al fine di rendere univoca ed armonica la modalità dell’approccio interdisciplinare e multidimensionale, in relazione anche alle recenti scoperte tecnico-scientifiche, così da migliorare la qualità assistenziale dei bambini con disordine visivo con il fine ultimo di migliorare l'inclusione nel contesto sociale e ottimizzare  la qualità di vita. E’ nell’ambito di questa cornice teorica (Signorini et al., 2014-2016) nata dall’esperienza degli operatori del Centro di Neuroftalmologia dell’Età Evolutiva dell’ Istituto Neurologico Nazionale della Fondazione IRCCS C. Mondino di Pavia, sede del mio tirocinio professionalizzante e di laurea, che trova le basi il mio progetto di tesi: verificare i cambiamenti funzionali del bambino con Albinismo in relazione all’intervento riabilitativo continuativo svolto sulla base del profilo funzionale visivo e psicomotorio e della sistematizzazione delle proposte riabilitative; gli obiettivi evinti rispettivamente dalla valutazione neuroftalmologica e da quella neuropsicomotoria, per ciascuno dei bambini affetti da Albinismo, reclutati per questo studio, in relazione alla loro età e al loro livello di funzionamento, hanno condotto il terapista a ragionare sulla scelta degli strumenti, dei setting e degli oggetti da mettere in campo portando così a sistematizzarli; tale sforzo è utile al terapista per procedere nel breve e lungo termine nel mettere in pratica nell’ambito delle sue sedute con il bambino (azione diretta del terapista) quegli obiettivi teorici nati dal confronto integrato dei diversi componenti dell’equipe riabilitativa e condivisi con la famiglia del bambino, ma anche di riuscire a trasferire con maggiore consapevolezza e finalità, strategie e attività che il bambino può svolgere in famiglia e a scuola (azione indiretta del terapista) nell’ottica di quell’approccio multimodale incisivo nel rendere efficace la specifica esperienza appresa dal bambino nel contesto sanitario anche al di fuori, soddisfacendo così il goal della riabilitazione dell’età pediatrica, ovvero rendere il bambino capace di adattarsi ai diversi contesti di vita quotidiana.

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