INTRODUZIONE - Proposta di un protocollo di Teleriabilitazione per pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne: presentazione di due casi clinici

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare genetica rara legata al cromosoma X, dovuta a mutazioni del gene della distrofina. L’assenza della proteina distrofina determina una progressiva degenerazione muscolare della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca. Il quadro clinico è caratterizzato da debolezza muscolare con vettore di progressione prossimo-distale, con primario interessamento della muscolatura prossimale degli arti inferiori e successivo coinvolgimento anche degli arti superiori e della muscolatura del tronco.

I muscoli   del tronco ricoprono importanti funzioni: contribuiscono al mantenimento e controllo della postura del corpo, concorrono al movimento di testa, collo, nonché degli arti superiori ed inferiori e forniscono supporto a funzioni vitali di base come la respirazione.

Proprio per le funzioni di base correlate al tronco, sono molti gli studi che riguardano la valutazione e il trattamento di questo distretto in alcune patologie neurologiche, come le paralisi cerebrali e per tale motivo gli interventi specifici sul tronco sono stati inseriti all’interno dei programmi di trattamento di queste patologie.

Gli studi riguardanti i pazienti affetti da DMD appaiono invece esigui. Infatti, le valutazioni di routine dei pazienti con DMD si concentrano principalmente sulla funzionalità degli arti e sulla funzionalità motoria globale, come anche l’intervento riabilitativo.

In un solo studio clinico è stata indagata l’importanza degli esercizi fisici orientati al tronco nella DMD e gli effetti positivi sulla sua funzionalità, su quella degli arti superiori e sulla funzione respiratoria.

Sulla base di queste considerazioni, in questo studio è stato creato un protocollo di intervento di teleriabilitazione orientato al tronco per pazienti con DMD, con lo scopo di valutare eventuali effetti sulla sua funzionalità e sul quadro motorio globale.

È stato utilizzato il dispositivo di teletraining VRRS Home Kit per facilitare l’incontro con i pazienti provenienti da diverse regioni e provincie, limitando così le difficoltà nel raggiungere regolarmente i centri di riferimento. Inoltre, dati i riscontri positivi nell’utilizzo di dispositivi tecnologici di realtà virtuale nel trattamento di diverse patologie, inclusa la DMD, la proposta di questo teletraining è volta a valutare la sua efficacia e fattibilità.

Lo studio è attualmente in corso, pertanto in questo elaborato viene illustrato l’intervento a distanza di due pazienti affetti da DMD con le corrispettive misure di esito.

I dati preliminari dei due pazienti, portati come esempio in questo elaborato, verranno integrati al termine del progetto con quelli relativi al campione di studio completo al fine di valutare l’efficacia e l’applicabilità di questo intervento.