CAPITOLO 4: ANALISI DEL PROGETTO E PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO

• Analisi del progetto
• La scheda SON
• Caso clinico: Lucia
• Discussione sul caso clinico

INDICE PRINCIPALE

CAPITOLO 4: ANALISI DEL PROGETTO E PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO

 

Questo capitolo intende presentare e prendere in esame i servizi di valutazione e riabilitazione offerti dal centro “Riapri il mondo” dell’Istituto Neurologico Mondino di Pavia situato in Viale Trieste, 21. Oltre al Progetto Autismo e Disabilità complesse G52 che prevede un intervento riabilitativo e di presa in carico per i pazienti, presso il centro vengono svolte osservazioni cliniche, valutazioni testali e approfondimenti che concorrono alla diagnosi, alla definizione del quadro clinico e/o al ri-aggiornamento e alla ri-valutazione del quadro del paziente. Il servizio offerto è reso possibile grazie alla stretta connessione tra i diversi membri dell’equipe multidisciplinare (NPI, TNPEE, logopedisti) che collaborano alla definizione del quadro ed è indirizzato principalmente a pazienti con Disturbi del Neurosviluppo e in modo particolare a pazienti con franco o sospetto Disturbo dello Spettro Autistico.

A scopo esemplificativo verrà riportato il caso di un paziente che ha svolto l’intero processo di valutazione e diagnosi presso il centro al quale è successivamente seguito un breve ciclo di presa in carico riabilitativo della durata di due mesi. Dalla prima metà del 2023 infatti, a causa dell’elevata affluenza di pazienti e alla grande richiesta di cure da parte di questi, è stata avviata una presa in carico riabilitativa della durata di circa due mesi volta all’intervento mirato su specifici obiettivi e/o difficoltà riscontrate nel paziente. Per meglio quantificare eventuali cambiamenti nel quadro clinico avvenuti nel corso dei due mesi di intervento, la seduta iniziale e di fine della presa in carico riabilitativa sono state registrate (previo consenso dei genitori) e sulla base dei filmati ottenuti è stata compilata la Scheda di Osservazione/valutazione Neuropsicomotoria SON delle rispettive sedute.

INDICE

Analisi del progetto

La ricerca effettuata presso il centro “Riapri il mondo” consiste in un'indagine finalizzata alla raccolta di dati statistici circa il numero e il quadro generale dei bambini che hanno svolto un percorso di valutazione e/o diagnosi presso il centro nel corso degli ultimi tre anni: da ottobre 2021 a ottobre 2023. Questa ricerca mira, inoltre, a valutare la qualità del servizio offerto e i possibili margini di miglioramento che possono essere introdotti.

Numero e genere afferenze

Negli ultimi tre anni, si è riscontrato un numero di afferenze totali pari a 197. Come si evidenza dal Grafico 1, la prevalenza maggiore di pazienti arrivata presso il centro è di sesso maschile (153 pazienti) che corrispondono al 77,7% delle afferenze totali; i pazienti di sesso femminile rappresentano una parte meno consistente delle afferenze totali (44 pazienti) che corrisponde al 22,3% del totale.

GRAFICO 1: Diagramma della prevalenza di genere dei pazienti

Età media delle afferenze

L’età dei pazienti arrivati presso il centro per seguire un iter valutativo/diagnostico varia da un minimo di 15 mesi ad un massimo di 11 anni. Per evidenziare questo effetto sono stati costruiti grafici lineari (Grafico 2 e 3) per i due generi di pazienti in modo da mettere in evidenzia le varie età e la media di queste nei due generi: maschi e femmine.

GRAFICO 2: Diagramma lineare dell’età dei pazienti maschi.

GRAFICO 3: Diagramma lineare dell’età dei pazienti femmina.

Dall’analisi dei grafici sopra riportati si può evincere che la media dell’età dei pazienti di sesso maschile si aggira intorno ai 56,1 mesi, cioè circa 4,7 anni (DS: ± 23 mesi); la media dell’età dei pazienti di sesso femminile si aggira intorno ai 55,5 mesi, cioè circa 4,6 anni (DS ± 25 mesi).

Disturbi e/o patologie delle afferenze

Come già precedentemente introdotto, il servizio offerto presso il centro è indirizzato a pazienti con Disturbi del Neurosviluppo con particolare interesse ai pazienti con sospetto o franco Disturbo dello Spettro Autistico (ASD). I dati clinici circa i disturbi e/o le patologie dei vari pazienti sono stati raccolti e classificati in una specifica tabella di distribuzione (Tabella 1).

TABELLA 1: Distribuzione dei pazienti per patologia/disturbo.

Come evidenzia la tabella sopra riportata, il disturbo più rappresentato è il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) che rappresenta il 29,4% delle affluenze (58 casi su 197) seguito successivamente dal Disturbo del linguaggio espressivo (44 casi) e dal Ritardo globale dello sviluppo (26 casi) che rappresentano rispettivamente il 22,3 % e il 13,2% delle afferenze totali.

INDICE

La scheda SON

Per poter meglio quantificare sia a livello qualitativo che quantitativo eventuali cambiamenti avvenuti nel quadro clinico, è stata utilizzata e compilata la scheda SON all’inizio e al termine della presa in carico riabilitativa.

La Scheda di Osservazione/valutazione Neuropsicomotoria SON (vedi Allegato 2) è stata elaborata dagli autori Gison, Minghelli e Di Matteo nel 2007 (Gison et al., 2012: Autismo e psicomotricità) e si configura come uno strumento di aiuto per il Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE). Essa, infatti, orienta e guida il professionista nell’osservazione neuropsicomotoria (NPM) indagando le varie aree dello sviluppo del bambino e ponendo l’attenzione su eventuali strategie o facilitatori utilizzati per meglio attuare l’intervento riabilitativo, verificandone così anche l’efficacia. I dati e le osservazioni raccolte all’interno della scheda SON vengono rese verificabili, rintracciabili e comunicabili anche in un ampio arco di tempo, necessità a cui TNPEE e altri professionisti sanitari si trovano spesso a far fronte, come viene descritto all’interno delle linee guida della riabilitazione.

La scheda SON è stata pensata dagli autori per essere applicata principalmente a pazienti con Ritardo Mentale (RM), Disturbo dello Spettro Autistico (DSA), Paralisi Cerebrali Infantili (PCI) e Disturbi della Comunicazione integrandosi alle altre scale e protocolli valutativi precedentemente sviluppati. La scheda è suddivisa in diverse aree che indagano i vari aspetti dello sviluppo del bambino; ogni area presenta poi diversi item con punteggio correlato che possono essere suddivisi in:

1. Indicatori di processi evolutivi che iniziano a manifestarsi già dalle prime fasi dello sviluppo e continuano la loro evoluzione durante il corso della vita, cambiando le loro manifestazioni in relazione all’evoluzione del bambino (ad esempio l’imitazione);
2. Item che si riferiscono a specifiche acquisizioni che compaiono in specifiche epoche dello sviluppo e che non cambiano sostanzialmente le loro modalità di manifestarsi (ad esempio la presa a pinza superiore);

• Competenze che emergono in specifiche epoche dello sviluppo e che evolvono progressivamente durante tutto l’arco di sviluppo del bambino (ad esempio le competenze narrative).

Per ogni item presente all’interno del protocollo viene assegnato un punteggio da 0 a 4, con la possibilità di apporre la dicitura NV se l’item non è valutabile in relazione all’età del bambino. Di seguito si riporta la legenda punteggio-competenza per l’attribuzione del punteggio dei vari items:

NV	Non Valutabile	L’item non è attualmente valutabile in riferimento all’età
0	Assente	La competenza non è attualmente raggiunta
1	Gravemente alterata	La competenza è riscontrabile solo in presenza di facilitazioni
2	Alterata	La competenza è emergente ma non ancora strutturata
3	Lievemente alterata	La competenza è emergente ma risulta vulnerabile allo stress
4	Adeguata	La competenza è adeguata all’età e presente in ogni situazione

Grande importanza all’interno della scheda viene riservata alle caratteristiche espressive del paziente e alle specifiche caratteristiche intrinseche dei vari disturbi. Nella sezione “note sulle caratteristiche espressive” infatti, vengono annotate le modalità e le manifestazioni delle varie competenze raggiunte, indispensabili per descrivere a livello qualitativo l’espressività del bambino.

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Caso clinico: Lucia

Lucia ha tre anni e tre mesi; giunge in prima visita NPI nell’aprile del 2022 (età corretta al momento della visita: 20 mesi) accompagnata da entrambi i genitori, preoccupati in quanto la bambina ha mostrato una regressione nelle competenze comunicative e verbali precedentemente acquisite. Nonostante le preoccupazioni dei genitori e i campanelli d’allarme riscontrati durante la visita, il medico NPI consiglia ai genitori una rivalutazione ad un anno esatto dalla prima visita per valutare eventuali cambiamenti o modifiche avvenute nella bambina. La famiglia viene ricontattata nel marzo 2023 per effettuare una rivalutazione completa e una nuova visita NPI.

Dai dati anamnestici raccolti emerge una gravidanza normodecorsa con parto cesareo alla 38esima settimana per presentazione podalica del feto; buon adattamento alla vita extrauterina, non segnalate problematiche nel periodo peri e neonatale. La bambina è stata allattata attraverso formulazioni di latte artificiale per agalattia materna; svezzamento introdotto al settimo mese e ben tollerato anche se i genitori riportano una maggiore selettività per cibi di consistenza solida e un rifiuto da parte della bambina per le altre consistenze. Tappe dello sviluppo acquisite in epoca: primi sorrisi ai 2-3 mesi, primi passi ai quattordici mesi con tendenza al cammino sulle punte; non riferita angoscia dell’estraneo intorno all’ottavo mese. Sonno riferito come regolare; non ancora raggiunto il controllo degli sfinteri. La mamma riporta che Lucia presenta una scarsa tolleranza alla frustrazione e la tendenza a tapparsi le orecchie davanti a rumori molto forti. Intorno ai 16-17 mesi la bambina aveva iniziato a dire le prime paroline come “mamma”, “papà”, “no” poi non più utilizzate e sostituite da piccoli versi o singole sillabe non sempre con chiaro intento comunicativo. Risposta al nome e contatto di sguardo riferiti come incostanti; non sempre la piccola si gira in direzione dello stimolo sonoro. Non vengono riferite familiarità per patologie di interesse neuropsichiatrico infantile.

Nell’aprile del 2023 vengono inoltre effettuati tre incontri di osservazione e valutazione neuropsicomotoria a completamento dell’iter valutativo. Si riporta di seguito quanto emerso dalle osservazioni di gioco della bambina, segnalando i suoi punti di forza e debolezza:

Lucia entra in stanza accompagnata dai genitori, all’ingresso non saluta e non mostra comportamenti sociali. Non mostra attenzione verso l’ambiente e non mostra condotte di esplorazione della stanza. Durante i momenti non strutturati, mostra scarsa modulazione corporea. Nelle attività libere, si osserva la presenza di sequenze di gioco rigide e peculiari non modificabili dall’intervento dell’altro; Lucia non coinvolge l’altro e si isola, cerca l’altro strumentalmente solo quando ha bisogno di aiuto per raggiungere quello che desidera. Nelle attività proposte, fatica ad accettare il gioco in parallelo o il gioco in condivisione, spontaneamente non coinvolge l’altro. L’attenzione sulle attività proposte è molto scarsa; tuttavia, mostra di comprendere l’uso degli anticipatori e grazie a questi a volte tollera l’attesa. Mostra scarsa tolleranza alla frustrazione che si manifesta con comportamenti disregolati difficilmente contenibili. Non sempre accetta il congedo e il riordino, spesso questi momenti e altri momenti di transizione scatenano crisi di rabbia; quando accetta il riordino, partecipa attivamente anche se non è in grado in autonomia di portarlo a termine, è sempre necessario il supporto dell’adulto.

In generale, le autonomie non sono in linea con l’età, la bambina tende a delegare e attende che sia l’adulto a portarle a termine, quando le viene richiesto di fare da sola spesso fatica a tollerare la frustrazione dell’errore. La bambina cammina sulle punte, gli spostamenti all’interno della stanza sono poco adeguati, non monitora visivamente il movimento; la mamma conferma che anche a casa mostra scarso monitoraggio visivo dell’azione e scarso senso del pericolo, è necessario che la bambina venga monitorata costantemente. Mostra stereotipie che interessano il capo e gli occhi e comportamenti di ricerca sensoriale, sembra interessata alle luci e spaventata dai rumori forti. La bambina non sempre risponde al nome se chiamata, il sorriso è presente ma spesso non contestualizzato. Anche con attività altamente motivanti, non riesce a strutturare modalità di richiesta adeguate come il pointing o la triangolazione, se non ottiene quello che vuole mostra comportamenti inadeguati; quando possibile utilizza l’uso protesico dell’arto dell’altro. Il linguaggio verbale è in fase espansiva, la mamma riferisce che Lucia pronuncia anche alcune parole in inglese. A volte indica ma senza chiaro intento comunicativo. Il contatto di sguardo è molto incostante, a volte è presente nei momenti di routine sociale. Non accetta il no e le regole date, di fronte al no, che mostra però di comprendere, perpetua il comportamento inadeguato.

A completamento del quadro è stata somministrata alla mamma l’intervista Vineland Adaptive Behaviour Scales II per la valutazione delle capacità adattive di Lucia. Confrontando i punteggi della bambina con quelli di soggetti di pari età e livello cognitivo nella norma, è emerso un livello adattivo adeguato (QI di deviazione: 94; 34° percentile). Sono stati ottenuti, nelle scale e nelle sottoscale, i seguenti livelli adattivi (età equivalenti):

Comunicazione: livello adattivo basso (QI di deviazione: 57; 2° percentile)

• Ricezione: livello adattivo basso
• Espressione: livello adattivo basso

Abilità quotidiane: livello adattivo moderatamente basso (QI di deviazione: 76; 5° percentile)

• Personale: livello adattivo basso
• Domestico: livello adattivo adeguato
• Comunità: livello adattivo adeguato

Socializzazione: livello adattivo moderatamente basso (QI di deviazione: 82; 12° percentile)

• Relazioni interpersonali: livello adattivo moderatamente basso
• Gioco e tempo libero: livello adattivo basso
• Regole sociali: livello adattivo adeguato

Abilità motorie: livello adattivo adeguato (QI di deviazione: 106; 66° percentile)

• Grossolane: livello adattivo moderatamente alto
• Fini: livello adattivo moderatamente basso.

Per quanto è emerso dalla valutazione neuropsicomotoria e dai risultati delle scale Vineland, si delinea un sospetto Disturbo dello Spettro Autistico e viene consigliato alla famiglia di procedere con ulteriori approfondimenti per meglio definire il quadro della bambina e di avviare una presa in carico riabilitativa per intervenire in merito alle aree di immaturità evidenziate.

Nel mese di giugno 2023 prosegue l’iter diagnostico e valutativo per la piccola Lucia. A completamento della valutazione, infatti, viene svolto il test diagnostico ADOS, l’intervista standardizzata ADI-R e il test di sviluppo Griffith III. Si riportano di seguito i punteggi ottenuti:

È stata eseguita una valutazione dello sviluppo globale tramite scala Griffith Mental Development Scales III (età corretta alla data del test: 34 mesi). Il quoziente globale di sviluppo è risultato estremamente basso per età (QS: 34) e corrisponde ad un’età equivalente di 18 mesi. In particolare, nelle sottoscale sono stati ottenuti i seguenti punteggi:

• Sottoscala Basi dell’apprendimento (A): punteggio grezzo 26, quoziente 60 (estremamente basso), < 1° percentile, età equivalente 20 mesi;
• Sottoscala Linguaggio e comunicazione (B): punteggio grezzo 18, quoziente 33 (estremamente basso), <1° percentile, età equivalente 13 mesi;
• Sottoscala Coordinazione oculo-manuale (C): punteggio grezzo 27, quoziente 44 (estremamente basso), <1° percentile, età equivalente 19 mesi;
• Sottoscala Personale-sociale-emotiva (D): punteggio grezzo 25, quoziente 34 (estremamente basso), <1° percentile, età equivalente 15 mesi;
• Sottoscala Grosso motoria (E): punteggio grezzo 35, quoziente 73 (al limite di norma per età), 4° percentile, età equivalente 24 mesi.

Durante la somministrazione della scala, Lucia si è dimostrata spesso oppositiva verso i compiti proposti ed è riuscita a portare a termine solo poche attività quando per lei molto motivanti. Non è stato possibile capire se l’opposizione fosse dovuta a una mancanza di interesse oppure a difficoltà di comprensione delle consegne; nonostante ciò, i risultati ottenuti possono ritenersi indicativi del quadro della bambina.

Di seguito si riportano i risultati ottenuti al test diagnostico ADOS-2 e dall’intervista standardizzata ADI-R, somministrati dal medico NPI:

Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) – modulo 1: il punteggio totale è di 21; in particolare: si riporta un punteggio di 18 nell'affetto sociale e punteggio di 3 in comportamenti ristretti e ripetitivi, superiore al cut-off per autismo (16) e corrispondente ad un punteggio di comparazione di 7, che ricade nella fascia di gravità moderata dei sintomi.

Durante la somministrazione del test, si evidenzia un linguaggio costituito da vocalizzi occasionali scarsamente modulati e principalmente non diretti, dall’intonazione anomala. Le espressioni facciali sono rappresentate pur se in repertorio limitato, e dirette all’esaminatore, anche se non ben integrate in senso comunicativo. Il sorriso sociale non è facilmente rappresentato. Si osserva pointing richiestivo, anche se non dichiarativo. Il contatto oculare risulta difficilmente evocabile e sostenuto per brevi istanti nella relazione. La risposta al nome è presente, anche se non quella all’attenzione congiunta, che non viene iniziata. Sono scarsamente rappresentate le aperture in senso sociale, sebbene dal punto di vista della risposta sia possibile coinvolgere la bambina in alcune interazioni di breve durata, e si riesca in alcune occasioni a condividere con lei il divertimento del gioco. Presente il gioco funzionale con gli oggetti, non quello di finzione. Nel corso dell’osservazione non si registrano manierismi né interessi sensoriali anomali, mentre è stato possibile osservare in alcuni momenti un interesse ripetitivo, che non ha comunque compromesso la possibilità di portare a termine l’osservazione.

Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): Anomalie qualitative nell'interazione sociale reciproca: punteggio 14 (cut-off: 10); Anomalie qualitative nella comunicazione: punteggio 9 (cut-off: 8); Modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e stereotipati: punteggio 4 (cut-off: 3); Anomalie dello sviluppo evidenti a/o prima dei 36 mesi: punteggio 2 (cut-off: 1).

In conclusione, dalle osservazioni e dalle valutazioni effettuate in associazione ai dati anamnestici raccolti, si evidenzia un quadro compatibile con Disturbo dello Spettro Autistico di livello 2, come riportato nel DSM-5.

A partire da quanto emerso, il medico NPI suggerisce alla famiglia la necessità di iniziare una presa in carico riabilitativa neuropsicomotoria a cadenza bi-settimanale. Viene proposto alla famiglia un breve ciclo di intervento riabilitativo della durata di due mesi presso il Centro Riapri il mondo e la bambina viene messa in lista di attesa per una futura presa in carico continuativa. Il percorso neuropsicomotorio sarà volto al raggiungimento dei seguenti obiettivi:

• Favorire l’emergere dello scambio comunicativo e verbale funzionale con l’altro in relazione all’intenzionalità comunicativa della bambina. Favorire inoltre un arricchimento del repertorio mimico e gestuale (es. pointing richiestivo e dichiarativo);
• Aumentare le capacità della piccola di seguire le attività di gioco condivise e/o su consegna con modalità adeguate all’età;
• Aumentare i tempi attentivi e di adesione alla richiesta nei momenti legati alle autonomie della stanza (es. togliere e mettere le scarpe, togliere la giacca, riordinare i giochi…) e aiutare la bambina nell’acquisizione delle autonomie attese per l’età;
• Favorire lo scambio con l’altro, la turnazione e una maggiore tolleranza alla frustrazione riducendo le condotte distruttive e favorendo la comparsa di comportamenti più funzionali;
• Raggiungere una maggiore organizzazione psicomotoria e favorire l’emergere di competenze grosso e fini motorie stabili e in linea per quanto atteso dall’età.
• Lavorare sull’acquisizione di un maggiore contenimento psicomotorio proponendo attività che richiedano la permanenza al tavolino.
• Aiutare Lucia a raggiungere un più alto grado di interazione, capacità socio-relazionali e a raggiungere un adeguato grado di autoregolazione in relazione all’ambiente e alle richieste. Proporre attività non strutturate per supportare le capacità della piccola di coinvolgere l’altro nel gioco.

Per permettere alla bambina di generalizzare i traguardi raggiunti in tutti gli ambienti di vita, il percorso prevede momenti di scambio e confronto con la famiglia per condividere strategie, obiettivi e modalità di intervento per tutti i contesti di vita.

In data 09 luglio 2023 inizia per Lucia la presa in carico riabilitativa neuropsicomotoria. La prima seduta viene videoregistrata (previo consenso di entrambi i genitori) e sulla base delle informazioni ottenute viene compilata la Scheda di Osservazione/valutazione Neuropsicomotoria SON. Si riportano qui sotto i punteggi degli item più significativi suddivisi per le varie aree valutate:

1. AREA AFFETTIVO-RELAZIONALE
1.2 Segnalatori dello sviluppo comunicativo-relazionale
Attenzione reciproca	1
Intenzionalità e reciprocità nell’ interazione	2
Sguardo referenziale	1
Pointing richiestivo	0
Pointing dichiarativo	0
Attenzione condivisa	1
1.3 Imitazione
Schemi imitativi precoci	2
Imitazione di suoni vocalici	2
Imitazione di azioni con oggetto	2
Imitazione differita	1
Note sulle manifestazioni comportamentali	Si evidenziano crisi psicomotorie nei momenti di maggiore frustrazione

2. AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
2.1 Output
Utilizzo canale mimico e gestuale	1
Suoni onomatopeici	1
Parola-frase	2
Frase dirematica	0
Frase trirematica	0
Frase corretta	0
Competenze narrative	0
2.2 Input
Comprensione di gesti codificati	2
Comprensione di singole parole	3
Comprensione di frasi riferite al contesto	3
Comprensione di frasi riferite a contesti esterni	1
Comprensione di racconti	NV
Comprensione del testo letto	NV
Note sulle caratteristiche espressive	Spesso la bambina sostituisce termini italiani con i loro equivalenti in lingua inglese

3. AREA MOTORIO-PRASSICA
3.1 Organizzazione posturale e motoria globale
Assetto posturale funzionale	4
Cammino	4
Corsa	4
3.2 Organizzazione della motricità fine
Prensione a rastrello	4
Presa a pinza inferiore	3
Pinza superiore	2
Coordinazione occhio-mano	3
3.3 Schema corporeo/lateralizzazione
Schema corporeo	2
Preferenza d’uso/lateralità	DX
3.4 Attività grafo-rappresentative
Produzione di forme circolari chiuse	0
Figura umana	0
Rappresentazioni particolareggiate	0
Produzione di simboli grafici	0
Scrittura	0
Note sulle caratteristiche espressive:	il segno grafico è limitato a semplici punti e linee

4. AREA NEUROPSICOLOGICA
4.1 Percezione, attenzione, memoria
Attenzione sostenuta (capacità di portare a termine un compito)	1
Attenzione selettiva	1
Capacità di memorizzazione	NV
4.2 Organizzazione spazio-temporale
Capacità di pianificare la costruzione di uno spazio ludico	1
Riconoscimento rapporti spaziali	1
Capacità di attesa	1
Rispetto dei turni	1
Riconoscimento rapporti temporali	1

5. AREA COGNITIVA E MODALITÀ DI GIOCO
5.1 Attività riferite agli stadi del periodo senso-motorio
Reazioni circolari primarie	2
Reazioni circolari secondarie/variazione schemi di azione	2
5.2 Attività ludiche
Gioco funzionale	2
Gioco pre-simbolico	1
Gioco simbolico	0
Gioco di regole	0

6. ATIPIE COMPORTAMENTALI
Stereotipie	Spesso presente la tendenza al cammino sulle punte

In data 06 ottobre 2023 si conclude per Lucia il percorso riabilitativo precedentemente descritto. La seduta finale viene videoregistrata e viene compilata nuovamente una scheda SON che riporta i seguenti punteggi:

1. AREA AFFETTIVO-RELAZIONALE
1.2 Segnalatori dello sviluppo comunicativo-relazionale
Attenzione reciproca	3
Intenzionalità e reciprocità nell’ interazione	2
Sguardo referenziale	2
Pointing richiestivo	2
Pointing dichiarativo	1
Attenzione condivisa	3
1.3 Imitazione
Schemi imitativi precoci	3
Imitazione di suoni vocalici	3
Imitazione di azioni con oggetto	3
Imitazione differita	2
Note sulle manifestazioni comportamentali	Si evidenziano crisi psicomotorie nei momenti di maggiore frustrazione ma si esauriscono in un tempo minore rispetto in precedenza.

	2. AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA
	2.1 Output
	Utilizzo canale mimico e gestuale		2
	Suoni onomatopeici		2
	Parola-frase		3
	Frase dirematica		2
	Frase trirematica		2
	Frase corretta		0
	Competenze narrative		0
	2.2 Input
	Comprensione di gesti codificati		3
	Comprensione di singole parole		3
	Comprensione di frasi riferite al contesto		3
	Comprensione di frasi riferite a contesti esterni		2
	Comprensione di racconti		NV
	Comprensione del testo letto		NV
	Note sulle caratteristiche espressive		Minor utilizzo di termini inglesi in sostituzione a quelli italiani
		3. AREA MOTORIO-PRASSICA
		3.1 Organizzazione posturale e motoria globale
		Assetto posturale funzionale	4
		Cammino	4
		Corsa	4
		3.2 Organizzazione della motricità fine
		Prensione a rastrello	4
		Presa a pinza inferiore	4
		Pinza superiore	3
		Coordinazione occhio-mano	4
		3.3 Schema corporeo/lateralizzazione
		Schema corporeo	3
		Preferenza d’uso/lateralità	Non Definita (ND)
3.4 Attività grafo-rappresentative
Produzione di forme circolari chiuse			2
Figura umana			0
Rappresentazioni particolareggiate			0
Produzione di simboli grafici			0
Scrittura			0
Note sulle caratteristiche espressive:			il segno grafico è rappresentato da scarabocchi circolari e lineari

4. AREA NEUROPSICOLOGICA
4.1 Percezione, attenzione, memoria
Attenzione sostenuta (capacità di portare a termine un compito)	3
Attenzione selettiva	2
Capacità di memorizzazione	NV
4.2 Organizzazione spazio-temporale
Capacità di pianificare la costruzione di uno spazio ludico	1
Riconoscimento rapporti spaziali	2
Capacità di attesa	2
Rispetto dei turni	2
Riconoscimento rapporti temporali	1

5. AREA COGNITIVA E MODALITÀ DI GIOCO
5.1 Attività riferite agli stadi del periodo senso-motorio
Reazioni circolari primarie	3
Reazioni circolari secondarie/variazione schemi di azione	2
5.2 Attività ludiche
Gioco funzionale	3
Gioco pre-simbolico	2
Gioco simbolico	1
Gioco di regole	0

6. ATIPIE COMPORTAMENTALI
Stereotipie	Spesso presente la tendenza al cammino sulle punte

 

La presa in carico riabilitativa della piccola Lucia è stata impostata sulla base di un approccio evolutivo-comportamentale basato sul gioco e sulla relazione, secondo i principi dell’Early Start Denver Model (ESDM), per intervenire su tutte le aree di sviluppo ancora immature e potenziare in modo particolare le competenze socio-emotive, cognitive e linguistiche fortemente influenzate nei pazienti con ASD. Per consolidare gli aspetti comunicativo-relazionali sono state proposte attività che prevedessero il rispetto del turno, l’attesa, la relazione con l’altro e favorissero l’emergere di prerequisiti utili al linguaggio verbale (es. contatto di sguardo, pointing richiestivo e dichiarativo). Per le competenze motorie, sono stati previsti momenti di gioco non strutturato per aiutare la bambina a sperimentare posture e movimenti con il proprio corpo e consolidare le competenze grosso e fini motorie precedentemente acquisite. Per l’area delle autonomie, sono stati previsti momenti di condivisione con il genitore per accogliere le difficoltà riscontrate nelle autonomie domestiche (ad esempio autonomie del bagno e dei pasti) e in stanza sono state consolidate le autonomie riguardanti l’entrata e l’uscita dalla stanza e i tempi di adesione alle richieste fatte dall’adulto.

Si riportano di seguito i grafici riassuntivi dei cambiamenti evidenziati nelle macroaree della scheda SON.

GRAFICO 4: Confronto dei punteggi dell’area affettivo-relazionale.

GRAFICO 5: Confronto dei punteggi dell’area comunicativo-linguistica.

GRAFICO 6: Confronto dei punteggi dell’area motorio-prassica.

GRAFICO 7: Confronto dei punteggi dell’area neuropsicologica.

GRAFICO 8: Confronto dei punteggi dell’area cognitiva e modalità di gioco.

INDICE

Discussione sul caso clinico

Dal confronto dei dati qualitativi ottenuti dalle schede di osservazione/valutazione SON sopra riportate si registrano dei netti miglioramenti: Lucia ora accetta volentieri di prendere parte alle attività proposte, mantiene l’attenzione congiunta con l’adulto sulle attività per una arco di tempo maggiore rispetto all’inizio della presa in carico e ha ampliato il repertorio mimico, gestuale e verbale per comunicare e farsi comprendere dagli altri; si evidenzia infatti un maggiore utilizzo del pointing richiestivo per indicare e richiedere le attività di maggiore interesse, un maggiore utilizzo dei gesti deittici e referenziali come fare “ciao” con la mano ed un ampliamento del vocabolario espressivo con una costruzione della frase più completa rispetto alla precedente valutazione (es: “mamma”, “nonna”, “ciao giochi”, “non mi piace”…). Le sequenze di gioco in autonomia appaiono modulate, finalizzate e meno rigide; se guidata dall’adulto, la bambina è in grado di comprendere ed eseguire schemi di azioni semplici su consegna verbale e/o gestuale (es. togliere le scarpe). Il contatto di sguardo e la risposta al nome appaiono maggiormente evocabili ma pur sempre condizionati dallo stato psico-emotivo della bambina.

Nei momenti di maggiore frustrazione e rabbia, Lucia manifesta il suo stato d’animo attraverso agitazione e crisi psicomotorie ma risulta più facilmente consolabile e riesce a calmarsi e a riportarsi sulle attività più velocemente. La tolleranza dell’attesa risulta ancora scarsa, così come la turnazione con l’adulto durante i giochi più motivanti che difficilmente la piccola accetta di rispettare. Quando accetta il congedo dalle attività, Lucia partecipa attivamente al riordino dei giochi e degli oggetti proposti collaborando con l’adulto; ancora difficoltoso il congedo dalla stanza.

Dal punto di vista motorio le competenze della piccola Lucia appaiono stabili rispetto all’inizio della presa in carico: corre, salta e cammina in modo abbastanza coordinato per quanto atteso per l’età; permane la tendenza al cammino sulle punte. Per quanto concerne le attività grafo-motorie non si evidenzia un uso preferenziale dell’arto superiore per afferrare l’oggetto grafico. Più vario e modulato il disegno grafico: se all’inizio era limitato a semplici linee e punti spesso eseguiti con movimenti stereotipati, ora il disegno è rappresentato da scarabocchi circolari e lineari. Non ancora possibile la rappresentazione della figura umana.

Durante i due mesi di presa in carico riabilitativa, in stanza è stata sempre presente la figura materna per condividere le strategie dell’intervento ed accogliere eventuali difficoltà emerse nei vari ambienti di vita della bambina. La mamma riporta che anche a casa si evidenziano diversi miglioramenti da parte della piccola: ricerca più frequentemente la figura genitoriale per condividere giochi o attività, esprime i suoi bisogni o necessità attraverso i gesti e semplici paroline (es. “acqua” quando assetata), accetta il gioco parallelo con gli altri bambini e segnala quando il pannolino è sporco e deve essere cambiata.

Grazie alla tempestiva diagnosi e successiva presa in carico riabilitativa offerta alla piccola Lucia, è stato possibile lavorare su vari aspetti critici del quadro clinico apportando cambiamenti significativi per la bambina ma anche per tutto il contesto familiare. Naturalmente, si suggerisce alla famiglia di proseguire la presa in carico riabilitativa presso centri pubblici o privati qualificati per proseguire il lavoro importato e supportare lo sviluppo globale di Lucia.

In conclusione, il caso di Lucia può ritenersi esemplificativo dell’iter valutativo e diagnostico svolto presso il centro “Riapri il mondo”. La grande formazione in merito al Disturbo dello Spettro Autistico da parte dei professionisti sanitari, le valutazioni testali e diagnostiche complete alle quali i pazienti vengono sottoposti e la possibilità di effettuare diagnosi precoce sono importanti ed incisivi sull’evoluzione positiva del quadro clinico.

INDICE

CONCLUSIONI

 

Lo studio presentato descrive l’importanza della diagnosi e della presa in carico precoce del bambino con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) concentrandosi in modo particolare sul ruolo del TNPEE e sui servizi offerti dal centro satellite “Riapri il mondo” dell’Istituto Mondino di Pavia.

Dall’analisi statistica dei dati ottenuti dallo studio dei pazienti arrivati presso il centro per eseguire l’iter diagnostico-valutativo è emerso quanto di seguito.

In primo luogo, analizzando il genere dei pazienti arrivati presso il centro si evince una maggior percentuale di pazienti di sesso maschile rispetto a quelli di sesso femminile, a conferma della prevalenza studiata dall’OMS negli ultimi anni che vede l’autismo in un rapporto maschi-femmine di 3:1. In secondo luogo, prendendo in esame l’età media dei pazienti afferenti al centro (4,7 anni per pazienti di sesso maschile e 4,6 anni per quelli di sesso femminile) possiamo notare quanto siamo ancora ben lontani dal target di età considerato per effettuare diagnosi precoce (entro i 36 mesi circa). Si auspica che i risultati e le considerazioni ottenute siano utili per poter implementare i sistemi di screening precoce (quali le piattaforme NIDA e WIN4ASD) soprattutto per i soggetti che presentano segni di rischio per ASD abbassando così l’età media delle afferenze che si rivolgono al centro e riuscendo così ad individuare precocemente i pazienti con ASD o altri Disturbi del Neurosviluppo.

Dal confronto delle schede di osservazione/valutazione SON somministrate all’inizio e termine della presa in carico riabilitativa della paziente, sono stati evidenziati grandi miglioramenti per quanto riguarda le aree della comunicazione, del linguaggio, dell’attenzione condivisa e sostenuta sul gioco e sull’aderenza alla richiesta.
Benché un caso non possa ritenersi sufficiente per fare generalizzazioni, questi dati possono considerarsi esemplificativi della grande importanza che ricopre la presa in carico precoce e tempestiva per i pazienti con ASD ma anche dei benefici che questa apporta al quadro clinico e alla famiglia del paziente. Ulteriore prospettiva futura che potrà essere sviluppata nel tempo sarà ampliare il numero di casi e pazienti presi in esame per valutare le aree e le competenze di maggiore cambiamento e miglioramento nei pazienti sottoposti al breve ciclo di intervento riabilitativo.

Sicuramente tra gli importanti punti di forza del centro c’è il grande lavoro e confronto tra i vari membri dell’equipe multidisciplinare (NPI, TNPEE, logopedisti…) che lavorano in stretta connessione tra loro per dare vita a una presa in carico riabilitativa individualizzata e stipulata sulla base delle esigenze e delle caratteristiche del paziente con ASD o altri disturbi del Neurosviluppo. Inoltre, grazie alla specifica formazione in merito al Disturbo dello Spettro Autistico conseguita dai vari operatori dell’equipe multidisciplinare, è possibile offrire un’alta qualità delle cure e servizi completi.

Nonostante i punti di forza precedentemente elencati, possono essere individuate alcune limitazioni che potranno in futuro essere migliorate. Un primo nodo riguarda la mancanza della figura dello psicologo all’interno dell’equipe multidisciplinare: al fine di supportare la famiglia nelle varie fasi della valutazione e nella difficile fase della comunicazione della diagnosi, oltre che a sostenere i professionisti dell’equipe nei casi psicologicamente ed emotivamente più difficili, appare quindi utile inserire questa figura all’interno dell’equipe. Ulteriore limite individuato è la presenza di lunghe liste di attesa per la presa in carico: il grande numero di afferenze al centro rende ben presto sature le liste di attesa rendendo il servizio ancora insufficiente per rispondere a tutte le richieste in un breve lasso di tempo. Questo comporta una minore tempestività nella presa in carico precoce dei pazienti, soprattutto quelli con entità del disturbo medio-lieve. A causa dell’elevato numero di richieste di presa in carico da parte dei pazienti valutati e successivamente diagnosticati presso il centro, appare ancora impossibile prevedere per tutti una presa in carico riabilitativa di durata prolungata nel tempo; sono stati previsti tuttavia dei brevi cicli di intervento della durata di 2-3 mesi circa che permettono di agganciare tempestivamente il paziente alla presa in carico e accompagnarlo ed indirizzarlo presso altre strutture riabilitative pubbliche, private o private accreditate per proseguire la presa in carico riabilitativa. Il caso di Lucia riportato nel capitolo precedente ne è un esempio.

Per concludere, lo studio rappresentato si può definire valido ed efficace nell’ambito dell’individuazione, valutazione e diagnosi del Disturbo dello Spettro Autistico e degli altri Disturbi del Neurosviluppo. Come riportato precedentemente, numerosi sono i punti di forza del servizio seppur siano presenti delle limitazioni che potrebbero essere meglio analizzate e risolte in futuro. Si auspica che il progetto possa essere di spunto e aiuto per migliorare i punti di debolezza precedentemente individuati e ottimizzare ancor di più il servizio offerto.