• ALLEGATO 1
• LA SCHEDA DI OSSERVAZIONE / VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA (SON)

INDICE PRINCIPALE

ALLEGATO 1:

DOMANDE GUIDA PER IL PEDIATRA DA RIVOLGERE AL GENITORE PER SCOPRIRE PAZIENTI A RISCHIO AUTISMO NEL PRIMO ANNO DI VITA

(tratto da “La diagnosi precoce di autismo: una guida pratica per i pediatri”, Regione Toscana)

1. Sei preoccupato per lo sviluppo del tuo bambino? Hai qualche preoccupazione circa il suo sviluppo in qualche specifica area? I genitori di solito sono nel giusto quando sono preoccupati a riguardo dello sviluppo sociale ed emotivo del loro bambino. Questa ‘consapevolezza’ può emergere direttamente come preoccupazione espressa verbalmente (‘non mi guarda’; ‘sembra non sentire’), o indirettamente attraverso una modificazione delle attitudini interattive del genitore. Queste ultime, infatti, dipendono in modo significativo dal comportamento intersoggettivo del bambino fronte ad un bambino ritirato il genitore può a sua volta ridurre le interazioni, o, al contrario, esprimere l’ansia per un bambino che non interagisce con lui attraverso un eccesso di stimolazione. La maggior parte dei genitori di bambini con autismo iniziano ad essere preoccupati circa lo sviluppo del loro bambino all’inizio del secondo anno di vita, ma circa il 50% dei genitori sospetta che ci sia qualche problema ancora prima che il bambino compia un anno. Di solito, le madri riportano le loro preoccupazioni al pediatra tra le righe del loro discorso, e se non si porta sufficiente attenzione alla preoccupazione dei genitori può succedere che queste preoccupazioni siano minimizzate e non incontrino clinici in grado di rilevare una situazione a rischio di autismo, di fornire una immediata procedura di valutazione, ed eventualmente intraprendere un intervento tempestivo. Se di fronte all’ascolto della preoccupazione genitoriale prende il sopravvento una tecnica di attesa (‘wait and see’), si viene a creare un gap eccessivo tra il momento in cui i genitori cominciano a preoccuparsi e a sospettare che qualcosa non va nel loro bambino e il momento in cui essi possono essere effettivamente aiutati [...]
2. Il tuo bambino ha recentemente perso capacità precedentemente acquisite? Ha smesso di sorridere? I genitori di bambini con autismo possono essere preoccupati dello sviluppo del loro bambino fin dal primo anno di vita; altri lo diventano nel secondo anno e una parte di questi sono molto precisi nel riportare una regressione delle competenze sociali tra i 12 e i 18 mesi di vita. […] Bisogna tenere presente che l’esordio dell’autismo può essere di due tipi: in alcuni casi l’inizio è molto precoce ed è già evidente tra i tre e i nove mesi di vita, ma in altri casi i segni di autismo compaiono solo dopo il primo compleanno. Esistono quindi due finestre temporali per la valutazione degli indicatori precoci di rischio di autismo. La prima finestra si colloca tra gli 8 e i 12 mesi quando l’autismo ad esordio precoce è già presente. In questo caso vi è un decorso lento, graduale ma progressivo degli indici di rischio. Il bambino non mostra vivacità e modulazione degli stati affettivi; c’è indifferenza, apatia e mancanza di varietà negli affetti. Anche quando vi è l’emergere di qualche competenza comunicativa come uno scambio di sguardi l’osservatore può notare la mancanza di iniziativa e di scambi interattivi prolungati. L’intersoggettività non si sviluppa e, dai nove mesi di età, vi è un incremento del ritiro del bambino. La risposta al nome ed il pointing spesso non compaiono. La seconda finestra si colloca tra i 12 e i 18 mesi di vita quando l’autismo ha un inizio tardivo, detto anche regressivo. In questo caso, dopo un periodo-libero con normale o quasi normale sviluppo sociale, vi è un’inaspettata perdita di abilità sociali. Il cambiamento interessa principalmente la reazione agli stimoli ambientali e sociali; vi può essere perdita di risposta al nome e del pointing ed un arresto nello sviluppo dei gesti comunicativi. Il crescente ritiro sociale fa apparire il bambino chiuso in un suo proprio mondo; vi è perdita del monitoraggio dello sguardo, perdita d’interesse per le persone, umore piatto, scarsa attenzione al linguaggio dell’adulto.
3. Il tuo bambino è fluido, ritmico e simmetrico nei movimenti? Il fatto che i bambini con autismo siano spesso descritti come ipo-attivi spiega l’enfasi che è stata recentemente posta sullo sviluppo motorio nell’autismo. Vari studi hanno mostrato che da grandi i bambini con autismo hanno alcune caratteristiche parkinsoniane nell’andatura, ma non è ancora chiaro se questi disturbi del movimento giochino un ruolo centrale nell’autismo precoce. Diversi autori, attraverso lo studio dei filmati familiari di bambini autistici di 4/6 mesi, hanno descritto una serie di caratteristiche precoci dell’assetto motorio di questi bambini come asimmetrie, atipie, scarsa variabilità motoria, difficoltà nel mantenere la posizione seduta, relativa acinesia. […] Esse hanno un ruolo importante nella mancanza di iniziativa e nella difficoltà ad essere un agente attivo nelle interazioni sociali. La mancanza di iniziativa motoria è infatti un indice molto precoce che differenzia il bambino con autismo rispetto al bambino con sviluppo tipico che è in grado di interagire attivamente con l’altro. Nel contesto degli scambi comunicativi con la madre, un lattante tende a riprodurre movimenti fluidi delle mani e delle braccia, coordinati in modo ritmico e simmetrico con il ritmo del linguaggio materno. Questo processo di accoppiamento di azioni motorie e di azioni comunicative rappresenta uno dei primi meccanismi di coordinazione intersoggettiva che ha probabilmente la propria base nella messa in funzione del sistema dei neuroni specchio.
4. Il tuo bambino ha l’iniziativa di cercare i tuoi occhi? Cerca di guardarti? Stabilisce un contatto oculare appropriato e prolungato con te? Utilizza lo sguardo per regolare l’interazione? Già a due mesi i lattanti si mostrano capaci di compartecipazione affettiva durante la comunicazione faccia-a-faccia con l’adulto. La faccia dell’altro rappresenta a questa età, ancora prima che compaia il tipico sorriso sociale dei tre mesi, l’oggetto preferenziale di attenzione del neonato. Al contrario i bambini con autismo mostrano uno specifico deficit qualitativo e quantitativo nel prestare attenzione agli stimoli sociali. A questo minore interesse per gli stimoli sociali, ed in particolare per la faccia, non corrisponde una minore attenzione verso gli oggetti; ciò sta ad indicare che non si tratta di un generico difetto attentivo ma piuttosto di un deficit specifico di attenzione verso gli stimoli sociali. Questa precoce difficoltà selettiva a livello dell’attenzione verso il volto dell’altro è espressione della compromissione della intersoggettività primaria. La mamma e il bambino nella loro relazione faccia-a-faccia possono essere infatti presi come un modello di messa in pratica dell’intersoggettività: gli occhi sono una finestra attraverso cui il bambino ha un accesso diretto alle intenzioni comunicative della madre, così come gli occhi del bambino hanno il potere di stimolare l’interesse e il contatto da parte della madre. Quindi, se le precoci e regolari interazioni faccia-a-faccia sono compromesse, come è nel caso dell’autismo, anche lo sviluppo dell’intersoggettività è a rischio. Il bambino dapprima non utilizza lo sguardo verso le persone, o mostra uno sguardo solo sfuggente e periferico, e, dopo i primi sei mesi di vita, non avvia quelle interazioni reciproche sempre più complesse ed emotivamente cariche che sono tese a comprendere le intenzioni dell’altro.
5. Il tuo bambino copia/imita i tuoi gesti, i tuoi vocalizzi e/o le tue azioni con un giocattolo? È attento a ciò che fai con le mani, con la bocca o con la faccia? Riesci ad agganciare il tuo bambino in vocalizzazioni reciproche? Problemi di imitazione sono presenti nei bambini con autismo ancora prima che la sindrome emerga pienamente. La compromissione dell’imitazione può infatti essere considerata, nell’autismo, un deficit primario ricollegabile al precoce malfunzionamento del sistema dei neuroni Da tale compromissione derivano i deficit sociocomunicativi in quanto l’imitazione va a condizionare lo sviluppo delle capacità di rispecchiamento, di condivisione emotiva e di consapevolezza dell’altro. Dopo la scoperta che il neonato è in grado di imitare, è stato presto dimostrato che l’imitazione va di pari passo con lo sguardo preferenziale del neonato per le facce umane e che ha una funzione interpersonale fin dalla nascita. Più recentemente è stato dimostrato come i neonati non sono solo capaci di imitare una azione vista ma anche di avere l’iniziativa di ripetere una azione precedentemente imitata (come ad esempio: la protrusione della lingua o il movimento di un dito) allo scopo di provocare l’adulto ad entrare in uno scambio imitativo reciproco. I bambini con autismo sono meno capaci di imitare precocemente i movimenti facciali orali (come ad esempio: la protrusione della lingua o i movimenti circolari della bocca), o le azioni con un oggetto (come ad esempio: battere una palla o colpire il tavolo con una bacchetta o una posata) intorno al primo anno di vita.
6. È difficile catturare l’attenzione del tuo bambino? Quante volte devi chiamarlo per avere la sua attenzione? Pensi che il tuo bambino sia poco attivo senza una tua specifica ed energica sollecitazione verbale o fisica? La persistente inferiore capacità dialogica e intersoggettiva del bambino con autismo è in grado di modificare rapidamente l’atteggiamento dei genitori verso questi bambini. Infatti, il genitore di un bambino con autismo tenta in vari modi di coinvolgere il proprio figlio da cui non riceve alcun rinforzo agli elementi intersoggettivi del proprio comportamento. L’assenza di questa ricompensa sociale da parte del bambino va ad influenzare tacitamente i ritmi di interazione del genitore il quale, come conseguenza, diviene sempre più insistente e irregolare, riduce progressivamente i tentativi di attivare e regolare interazioni condivise, e aumenta i periodi di stimolazione fisica. Rispetto ai bambini con sviluppo tipico che mantengono il contatto oculare con la madre esprimendo con il corpo segnali che possono essere interpretati dalla mamma come segnali di piacere, lo scarso contatto oculare, l’assenza di mimica, le strane posture e le scarse manifestazioni di piacere nell’interazione, rendono il genitore incerto circa il figlio come potenziale partner. Il genitore si rende perciò rapidamente conto che deve fare molti sforzi per catturare l’attenzione del figlio, chiamarlo più volte ed in modo più energico […]
7. Il tuo bambino ti invita a fare qualcosa? Cerca di catturare la tua attenzione per fare il gioco del cucù, per ottenere un giocattolo, per essere solleticato […]? Il tuo bambino cerca di provocarti per avere con te un’interazione divertente? I bambini con autismo possono essere capaci di rispondere se attivamente stimolati dai loro genitori, ma solo raramente sono in grado di assumere l’iniziativa ed essere loro a voler cominciare una interazione piacevole. Questo difetto di iniziativa è l’espressione di una mancanza della pulsione endogena per le altre persone che guida i bambini con sviluppo tipico e che li porta, ad esempio, a mettere in atto azioni per cercare di essere guardati dalla madre quando lei appare disinteressata a loro. Questo indicatore può essere descritto come espressione di una mancanza, nell’autismo, della pulsione a provocare le altre persone […]. L’iniziativa verso l’altro e la provocazione dell’altro sono presenti molto precocemente nella vita dell’uomo e rappresentano una componente essenziale della soggettività e della intenzionalità intersoggettiva. Per tale motivo, intenzionalità e provocazione sono item chiave quando si va a osservare e valutare lo sviluppo sociale nei bambini con sviluppo tipico e i suoi fallimenti nell’autismo. Una particolare espressione di tale pulsione a provocare l’altro è rappresentata da quei comportamenti del lattante di offerta al genitore di parti del proprio corpo (inarcamento della pancia, innalzamento del piede, estensione del braccio) per provocarlo ad un gioco divertente connesso al far finta di mangiare la parte offerta.
8. Il tuo bambino apre la bocca quando tu lo imbocchi? Durante giochi familiari (come “ora ti acchiappo”) il tuo bambino si eccita perché sa cosa gli sta per succedere? Il tuo bambino si orienta e alza le sue braccia verso di voi per essere preso in braccio? I bambini con sviluppo tipico mostrano posture o movimenti anticipatori in risposta all’interazione a partire dal quarto mese (ad esempio il bambino apre la bocca quando la madre gli dà da mangiare con il cucchiaio; allunga le sue braccia quando la madre si avvicina; guarda verso la faccia della mamma quando quest’ultima si sta preparando a dire cucù nascosta dietro le proprie mani; cambia la posizione dei piedi quando sta per essere messo nel seggiolone; si allunga per prendere un oggetto che gli viene offerto), e la loro mancanza rappresenta uno dei più forti indicatori di rischio di autismo nel primo anno di vita. I bambini con autismo nei primi sei mesi di vita hanno infatti difficoltà nell’anticipare le azioni dell’altro e nel comprendere le intenzioni sottese ai gesti delle altre persone. L’anticipazione è espressione di una fusione avvenuta tra le intenzioni dell’altro e quelle di chi osserva e attraverso ciò dona alla relazione con l’altro una peculiare familiarità; durante le sequenze anticipatorie, infatti, i bambini gustano il piacere derivante dalle relazioni sociali di causa-effetto. Anche nei comportamenti anticipatori il sistema dei neuroni specchio gioca un ruolo cruciale e la debolezza dell’anticipazione nell’autismo è da ascrivere alla mancanza di una completa sintonia intenzionale che è abitualmente esperita dal soggetto quando si confronta con il comportamento intenzionale dell’altro proprio grazie alla attivazione del sistema dei neuroni specchio.
9. Il tuo bambino è capace di mostrare una gamma di stati affettivi? È facile comprendere l’espressione facciale del tuo bambino? Sorride mentre ti guarda? In situazioni nuove, guarda il tuo volto per rassicurarsi di qualcosa? Può discriminare le espressioni di felicità e di paura? I bambini con sviluppo tipico nell’interazione diadica con i genitori usano combinazioni di vocalizzazioni, espressioni facciali e orientamenti di sguardi. Nei primi mesi di vita, sorriso e pianto sono le espressioni emotive prevalenti; successivamente, nel primo anno divengono frequenti anche espressioni emotive più complesse come rabbia, tristezza, paura o l’espressione enigmatica o diffidente di fronte a situazioni o persone sconosciute. Alla fine del I° anno i bambini sono capaci di esprimere emozioni più complesse allo scopo d’attivare l’attenzione e l’emozione dell’altro, come ‘fare le boccacce’, ‘fare il pagliaccio’ o ‘fare i dispetti’ (offrire un oggetto e poi ritirarlo). Al contrario dei bambini tipici, i bambini con autismo mostrano un range ristretto di affetti, espressioni facciali poco modulate, inappropriate o statiche. Poiché l’espressività emotiva con la discriminazione delle emozioni negli altri sono essenziali per sviluppare la reciprocità sociale, la loro precoce debolezza conferma l’idea di Kanner di una innata incapacità nell’autismo nel formare l’usuale contatto affettivo con le persone […]. Ritiro, ipo-attività, mancanza d’espressioni emotive, difetti di regolazione e di discriminazione degli affetti caratterizzano i lattanti che stanno sviluppando un autismo e sono indici delle specifiche difficoltà di questi bambini nello sviluppo delle connessioni tra emozioni ed azioni. Successivamente la paura o l’angoscia verso particolari oggetti, la difficoltà nel calmarsi quando angosciati, le brusche oscillazioni degli stati emotivi, l’aumentato stato di vigilanza, possono essere considerati come effetti a valle di queste precoci difficoltà di espressione, riconoscimento e regolazione delle emozioni.
10. Il tuo bambino preferisce guardare le persone rispetto agli oggetti? Quando tu mostri al tuo bambino un oggetto, lui ti guarda negli occhi? Durante il primo anno di vita, la quantità di interesse per gli oggetti e di azioni con essi come il metterli in bocca, scuoterli e batterli rumorosamente, non distingue i bambini che avranno una diagnosi di autismo dai bambini con sviluppo tipico. Tuttavia, l’eccessivo interesse per gli oggetti è una caratteristica dei bambini con autismo che alla fine del primo anno vita sono significativamente più attratti dagli oggetti che dalle persone se confrontati ai bambini con sviluppo tipico. Questa crescente ed eccessiva attenzione per gli oggetti tra i sei e i dodici mesi non permette al bambino con autismo di ampliare la conoscenza degli oggetti attraverso le azioni di compartecipazione affettiva che abitualmente conducono all’elaborazione di giochi condivisi. A 12 mesi di età i bambini tipici sono in grado di coordinare contatto oculare, sorriso, gesti e azioni sugli oggetti in episodi di attenzione condivisa. Al contrario, nel bambino con autismo la prevalenza dell’interesse per gli oggetti comporta una povertà sia a livello del monitoraggio dello sguardo dell’altra persona in relazione all’azione sull’oggetto sia a livello delle sequenze di attenzione condivisa. Poiché l’attenzione eccessiva all’oggetto impedisce l’emergere dell’intenzione a condividere, è stata formulata l’ipotesi che i difetti a livello dell’attenzione condivisa debbano essere considerati non solo dei precursori delle successive difficoltà sociali ma anche un effetto di una più precoce traiettoria patologica a livello dello sviluppo della attenzione per le persone e della attenzione per gli oggetti fisici.
11. Il tuo bambino è interessato a giocattoli nuovi? Mentre gioca con il suo giocattolo preferito, alza lo sguardo se gli mostri un giocattolo diverso? I bambini con autismo hanno difficoltà nello spostare la loro attenzione da un oggetto ad un altro e preferiscono compiere azioni ripetitive con gli stessi oggetti. Anche i bambini con sviluppo tipico, durante i primi tre mesi di vita, preferiscono attività ripetitive che coinvolgono attività centrate sul corpo (muovere un arto per scuotere un oggetto che emette un rumore interessante). Tuttavia, i bambini con sviluppo tipico, a partire dai 3 mesi di età, spostano il proprio orientamento preferenziale da queste contingenze perfette ad azioni che creano conseguenze imprevedibili sull’ambiente esterno. […] Il bambino che sta sviluppando un autismo ha notevoli difficoltà nel compiere questo semplice disimpegno restando più a lungo agganciato al primo oggetto. O ancora, mentre i bambini con sviluppo tipico si orientano preferenzialmente verso un feedback imitativo delle loro azioni (che è un feedback imperfetto), i bambini con autismo passano più tempo restando agganciati ad un feedback contingente non imitativo. Preferire interazioni contingenti non perfette significa che il bambino sta sviluppando un senso dell’altro come agente indipendente che interagisce con lui. Il fatto che i bambini con autismo continuano ad investire le interazioni contingenti perfette può essere visto come espressione delle difficoltà a muoversi da un impegno diadico verso uno triadico e collaborativo. I movimenti ripetitivi con gli oggetti, l’inusuale interesse sensoriale per alcuni oggetti, la mancanza di gioco con una varietà di giocattoli, possono essere tutti considerati effetti a valle di tali difficoltà precoci.
12. Il tuo bambino risponde al nome quando tu lo chiami senza essere visto? Il tuo bambino si gira, sorride o farfuglia in risposta alla tua voce? Il tuo bambino sembra avere problemi di udito? Uno dei comportamenti maggiormente documentati nell’infanzia e che distingue bambini con autismo da quelli con sviluppo tipico o ritardo dello sviluppo è una diminuita tendenza a rispondere al proprio nome. La mancanza della risposta al nome, in combinazione con la diminuita attenzione per i volti umani, è uno degli indicatori più attendibili di autismo in età precoce. La risposta al proprio nome compare di solito tra 8-10 mesi di vita ed è caratterizzata dal voltarsi verso la persona che chiama e dal guardarla immediatamente negli occhi. Tale risposta al nome è il risultato di un ampio numero di fattori relativi sia alla motivazione sociale che alla discriminazione uditiva e al linguaggio recettivo. […] Tuttavia, il rispondere al nome necessita anche dello sviluppo di nuove capacità ed in particolare della capacità di spostare la propria attenzione da uno stimolo ad un altro ed in modo specifico da uno stimolo non sociale ad uno stimolo sociale. Questa alternanza spontanea di sguardi tra oggetti e persone aumenta verso i 9 mesi, quando i bambini non sono più soltanto capaci di alternare l’attenzione verso l’oggetto e verso la persona ma diventano anche capaci di coordinare l’attenzione tra oggetti e persone. Perciò, la risposta al nome va considerata come una delle prime espressioni dell’intersoggettività secondaria o consapevolezza persona-persona-oggetto.
13. Il tuo bambino indica un oggetto e guarda i tuoi occhi per essere sicuro che entrambi state condividendo l’attenzione per lo stesso oggetto? Differenze notevoli sono presenti tra bambini con autismo e bambini con sviluppo tipico nell’uso di gesti per scopi comunicativi e per la condivisione del piacere. Il fare ciao con la manina, il portarsi il dito sulla guancia per indicare che qualcosa è buono sono gesti molto precoci. Ma dalla fine del primo anno di vita i bambini con sviluppo tipico cominciano ad usare un gesto particolarmente importante per lo sviluppo della intersoggettività e del linguaggio. Il gesto dell’indicare – comunemente detto pointing – rappresenta infatti una tappa fondamentale dello sviluppo e compare di solito assieme alla capacità di mostrare. Differentemente dalle azioni strumentali, come il dirigere la mano e l’afferrare, questi gesti non sono fatti per raggiungere meccanicamente l’obiettivo ma sono adeguati per comunicare questo obiettivo ad un’altra persona. Nella maggior parte dei casi essi sono accompagnati dallo sguardo del bambino al partner, esclusivamente o in alternanza con il guardare all’oggetto. L’alternanza dello sguardo tra l’oggetto e il partner indica che il bambino è consapevole degli effetti che i suoi segnali avranno sul partner e che l’obiettivo è quello di portare l’attenzione dell’altro verso l’oggetto che ha attratto la sua attenzione […]. Bambini con sviluppo tipico, in condizioni controllate, testati a 11 e 14 mesi di età mostrano di essere capaci di usare il pointing richiestivo o imperativo (cioè l’indicare per richiedere un oggetto) prima del pointing dichiarativo (cioè il pointing per condividere l’attenzione per un oggetto) che è acquisito tra i 12 e i 18 mesi. […] Diversi studi hanno mostrato che i bambini con autismo non usano i gesti per scopi dichiarativi o per condividere esperienze, mentre i gesti imperativi o strumentali sono relativamente preservati nel loro repertorio. Così, l’assenza del pointing dichiarativo è considerata come uno dei più importanti segni di autismo nei bambini nel loro secondo anno di vita, in quanto espressione finale delle difficoltà nello sviluppo dell’attenzione condivisa e dell’intersoggettività secondaria.

INDICE

ALLEGATO 2:

LA SCHEDA DI OSSERVAZIONE / VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA (SON)