ALLEGATI - Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
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ID |
Data di nascita |
Sintomo di esordio |
Età di esordio sintomi |
Data di diagnosi genetica |
Età diagnosi |
Tipo di diagnosi (I-II-III) |
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AA |
01/10/2016 |
Ipotonia, iporeflessia, difficoltà respiratorie e motorie |
Alla nascita |
12/04/2017 |
6 mesi |
SMA 1 |
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AE |
12/07/2016 |
Ipotonia, regressione delle acquisizioni |
6 mesi |
17/03/2017 |
8 mesi |
SMA 1 |
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CA |
05/11/2016 |
Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo, difficoltà di alimentazione e respiratorie |
2-3 mesi |
Non pervenuta dal Paese di origine |
Non pervenuta dal Paese di orgine |
SMA 1 |
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CC |
27/12/2004 |
Ritardo delle acquisizioni motorie |
Primi 18 mesi |
Prima genetica: 09/07/2008 Seconda genetica: 05/04/2018 |
3 anni e 7 mesi /13 anni e 4 mesi |
SMA 3 |
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CD |
11/08/2006 |
Instabilità del bacino in statica eretta, importante deficit di forza agli AAII |
19 mesi |
Precedente al 2011 |
Prima dei 5 anni |
SMA 2 |
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CZ |
05/11/2016 |
Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo |
2-3 mesi |
Non pervenuta dal Paese di origine |
Non pervenuta dal Paese di origine |
SMA 1 |
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DG |
02/10/2011 |
Non reperibile |
Non reperibile |
Ultima analisi genetica 23/10/2017 |
6 anni |
SMA 1 |
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GR |
20/12/2009 |
Non reperibile |
Non reperibile |
Ultima analisi genetica 18/09/2017 |
7 anni e 9 mesi |
SMA 1 |
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HM |
21/11/2016 |
Ipostenia e areflessia AAII |
1 anno e 5 mesi |
30/05/2018 |
1 anni e 6 mesi |
SMA 2 |
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LL |
01/12/2016 |
Ipotonia, ipoventilazione e sonnolenza |
1 mese |
30/01/2017 |
2 mesi |
SMA 1 |
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ME |
13/04/2018 |
Ipotonia e perdita delle acquisizioni motorie |
8 mesi |
09/01/2019 |
9 mesi |
SMA 1 |
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MS |
12/03/2016 |
Mancato reclutamento muscolare se posto in ortostatismoROT rotulei e bicipitali non evocabili. No rotolamento |
11 mesi |
02/03/2017 |
1 anno |
SMA 2 |
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PF |
06/07/2016 |
Ipotonia, ipostenia |
9 mesi |
09/05/2017 |
11 mesi |
SMA 1 |
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SG |
22/10/2016 |
Ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia |
19 mesi |
03/07/2018 |
1 anno e 9 mesi |
SMA 2 |
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SS |
18/08/2015 |
Difficoltà nel raggiungimento della stazione eretta e nella deambulazione, assenza di ROT patellari e achillei e ipostenia AAII |
15 mesi |
03/07/2017 |
1 anno e 11 mesi |
SMA 2 |
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ST |
20/01/2013 |
Non reperibile |
Non reperibile |
Prima genetica: 11/11/2013 Seconda genetica: 23/10/2017 |
10 mesi/4 anni e 9 mesi |
SMA 2 |
Allegato 1- Tabella dati anamnestici paziente
Allegato 2- Foglio raccolta dati “Physical Therapy Evaluation”
| Indice |
| PREMESSA - INTRODUZIONE |
| CONCLUSIONI |
| BIBLIOGRAFIA |
| ALLEGATI |
| Tesi di Laurea di: Alessia SERRA |
