ALLEGATI - Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Alessia Serra"> Alessia Serra 12 Giugno 2020 12 Giugno 2020 Ultima modifica: 12 Giugno 2020 Visite: 2114

ID	Data di nascita	Sintomo di esordio	Età di esordio sintomi	Data di diagnosi genetica	Età diagnosi	Tipo di diagnosi (I-II-III)
AA	01/10/2016	Ipotonia, iporeflessia, difficoltà respiratorie e motorie	Alla nascita	12/04/2017	6 mesi	SMA 1
AE	12/07/2016	Ipotonia, regressione delle acquisizioni	6 mesi	17/03/2017	8 mesi	SMA 1
CA	05/11/2016	Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo, difficoltà di alimentazione e respiratorie	2-3 mesi	Non pervenuta dal Paese di origine	Non pervenuta dal Paese di orgine	SMA 1
CC	27/12/2004	Ritardo delle acquisizioni motorie	Primi 18 mesi	Prima genetica: 09/07/2008 Seconda genetica: 05/04/2018	3 anni e 7 mesi /13 anni e 4 mesi	SMA 3
CD	11/08/2006	Instabilità del bacino in statica eretta, importante deficit di forza agli AAII	19 mesi	Precedente al 2011	Prima dei 5 anni	SMA 2
CZ	05/11/2016	Ipotonia generalizzata e non acquisito il controllo del capo	2-3 mesi	Non pervenuta dal Paese di origine	Non pervenuta dal Paese di origine	SMA 1
DG	02/10/2011	Non reperibile	Non reperibile	Ultima analisi genetica 23/10/2017	6 anni	SMA 1
GR	20/12/2009	Non reperibile	Non reperibile	Ultima analisi genetica 18/09/2017	7 anni e 9 mesi	SMA 1
HM	21/11/2016	Ipostenia e areflessia AAII	1 anno e 5 mesi	30/05/2018	1 anni e 6 mesi	SMA 2
LL	01/12/2016	Ipotonia, ipoventilazione e sonnolenza	1 mese	30/01/2017	2 mesi	SMA 1
ME	13/04/2018	Ipotonia e perdita delle acquisizioni motorie	8 mesi	09/01/2019	9 mesi	SMA 1
MS	12/03/2016	Mancato reclutamento muscolare se posto in ortostatismoROT rotulei e bicipitali non evocabili. No rotolamento	11 mesi	02/03/2017	1 anno	SMA 2
PF	06/07/2016	Ipotonia, ipostenia	9 mesi	09/05/2017	11 mesi	SMA 1
SG	22/10/2016	Ritardo dello sviluppo psicomotorio e ipotonia	19 mesi	03/07/2018	1 anno e 9 mesi	SMA 2
SS	18/08/2015	Difficoltà nel raggiungimento della stazione eretta e nella deambulazione, assenza di ROT patellari e achillei e ipostenia AAII	15 mesi	03/07/2017	1 anno e 11 mesi	SMA 2
ST	20/01/2013	Non reperibile	Non reperibile	Prima genetica: 11/11/2013 Seconda genetica: 23/10/2017	10 mesi/4 anni e 9 mesi	SMA 2