INTERVENTO RIABILITATIVO

Terapia fisica

Dopo aver svolto una precisa osservazione, tramite scale di valutazione sia qualitative che quantitative che dopo verranno elencate, il terapista ha il compito di impostare un piano di trattamento, elencando gli obiettivi che vuole perseguire e quali strumenti utilizzare, modificabili in base al feedback che il paziente rimanda.

Gli obiettivi principali, sono esplicitati, come già detto, all’interno delle Linee Guida(2) e si suddividono in base alla gravità della tipologia di SMA.

Per quanto riguarda i non sitters, gli strumenti di cui il terapista si può avvalere sono lo stretching, il posizionamento corretto e la mobilizzazione. Lo stretching e la mobilizzazione sono due punti molto importanti anche a livello del tronco, per garantire una maggiore espansione toracica. La mobilizzazione, nel caso di bambini più abili, può essere attiva da parte del bambino, con la possibilità di svolgerla in acqua o con strumenti che permettano di avere una minore gravità a carico degli arti. Chiaramente, questi tipi di interventi sono posti sotto forma di gioco o attività stimolanti, data l’età del paziente.

Strumenti simili sono impiegati nel trattamento dei sitters, mentre, per quanto concerne i walkers, si mantengono lo stretching e la mobilizzazione ma a questi si aggiungono esercizi che permettano di avere maggior equilibrio e dinamicità.

Diversi studi hanno dichiarato il beneficio della terapia fisica e con questa l’utilizzo di ortesi e ausili; all’interno delle Linee Guida si dichiara che un recente studio svolto su SMA II-III mostra cambiamenti minimi nell’arco di 12 mesi in pazienti che svolgono regolare terapia fisica mentre i pazienti che mostrano una perdita più sostanziale di funzionalità presentano problematiche come contratture, peggioramento improvviso della scoliosi e peso eccessivo. In generale, le Linee Guida affermano l’evidenza crescente che un approccio proattivo con regolari sessioni di terapia fisica possono influenzare le traiettorie di progressione della patologia.

Inoltre, viene indicata la frequenza minima per la terapia fisica. Lo stretching per i non sitters deve avere una frequenza minima di 3-5 volte a settimana, per i sitters aumenta a 5-7 volte a settimana e diminuisce nuovamente per i walkers a 2-3 volte a settimana. Per i pazienti walkers, è raccomandato inoltre, svolgere esercizio aerobico per almeno trenta minuti.

In ultimo, molto presente, specialmente per i bambini affetti da SMA di tipo 1, la scelta di svolgere riabilitazione in acqua, come accennato precedentemente. La possibilità di avere a disposizione un fluido, può essere sfruttato per favorire l’attivazione degli scarsi movimenti muscolari residui. Da più piccoli è possibile utilizzare la vasca da bagno, per poter garantire almeno un’immersione in acqua al giorno.(13)

Vi sono, chiaramente, alcuni accorgimenti importanti da prendere in considerazione: è importante che il bambino sia sempre protetto da un salvagente o meglio, esistono anche dei collari salvagente, che appesantiscono meno i movimenti del bambino e allo stesso tempo prevengono l’ingestione di acqua e il possibile instaurarsi di problematiche respiratorie.

Ortesi e Ausili

È compito del terapista scegliere quale tipologia di ortesi o ausilio utilizzare con il paziente in carico, in base al risultato che si desidera ottenere ed alle esigenze personali del paziente.

Tra le ortesi più utilizzate nel trattamento di questa patologia troviamo i tutori. In particolare, secondo le Linee Guida(2) i tutori maggiormente usati gli AFO (ortesi gamba-piede), i KAFO (ortesi ginocchio-gamba-piede), TLSO (ortesi toraco-lombare-sacrale) ed RGO (Tutori tronco-coscia-gamba-piede reciprocanti).

In particolare, i primi tre tutori citati vengono utilizzati con i non sitters per il posizionamento e per lo stretching; si possono associare a questi anche ginocchiere e splint di mano, allo stesso scopo. La frequenza di uso è di cinque volte a settimana.

Per i sitters vengono utilizzati KAFO, AFO e TLSO per il posizionamento. I tutori KAFO e RGO sono inoltre utilizzati per supportare la deambulazione.

A questi si aggiungono l’utilizzo di corsetti per mantenere un buon posizionamento ed evitare il peggioramento della scoliosi.

Le raccomandazioni sulla frequenza dell’uso delle ortesi dei sitters sono di indossare ortesi per almeno 60 minuti durante la notte e cinque volte a settimana.

Non vi sono indicazioni specifiche sulla frequenza d’uso delle ortesi nel caso dei walkers. Sarà il terapista a decidere i tempi adeguati.

Anche gli ausili vengono scelti dalla terapista in base alle esigenze del paziente. in ogni caso l’obiettivo principale di cui sono strumento gli ausili è il garantire il massimo livello di autonomia possibile. Per garantirlo si utilizzano, per le SMA 1 più abili, per i sitters ed i walkers carrozzine, solitamente elettriche e leggere. Più il bambino ha necessità di essere contenuto, più verranno inseriti all’interno delle carrozzine dei sistemi di postura per evitare l’instaurarsi di danni secondari.

Tutti i presidi che vanno ad avvolgere il corpo del bambino sono fatti su misura. Prima di tutto si prendono direttamente le forme sul bambino con un calco in gesso. Una volta ottenuto il gesso, si prepara un calco positivo da cui si ottiene il presidio che viene posizionato sul paziente. In alcuni casi, è necessario più di un collaudo.

Figura 1-Tutore AFO

Figura 2-Tutore KAFO

Figura 3-Tutore RGO

Figura 4-Ortesi TLSO

Fisioterapia respiratoria

Gli obiettivi principali della fisioterapia respiratoria sono:

• Mantenere una buona elasticità della gabbia toracica
• Prevenire le deformità
• Promuovere la mobilizzazione, favorendo l’eliminazione delle secrezioni bronchiali (associandolo all’uso di strumenti come l’aspiratore)
• Garantire, se presente, il riflesso della tosse
• Assicurare una buona ventilazione alveolare(13)

La fisioterapia manuale con le mobilizzazioni del torace combinata insufflazioni meccaniche (tramite pallone AMBU), può rappresentare il primo modo per mantenere le vie aeree il più pulite possibili ed espanse(4). Con lo stesso strumento si può fornire assistenza meccanica alla tosse e ventilazione non invasiva.

La fisioterapia manuale comprende manovre di abdominal thrust, spesso sostituite da strumenti di assistenza alla tosse, data la debolezza muscolare del paziente. Altra scelta, per drenare i secreti dalla periferia alle zone centrali, con beneficio sia in ventilazione che in perfusione, è il drenaggio posturale. Il drenaggio posturale si combina di due gesti ripetuti in diverse posizioni (corrispondenti ai segmenti bronchiali da trattare). I due gesti sono: il clapping (percussioni ritmiche) e la vibrazione, associata ad una leggera compressione.

La famiglia con bambino affetto da SMA deve essere formata sulle diverse tecniche presenti e sulla loro modalità di esecuzione. La famiglia deve essere pronta in ogni momento non solo per la normale fisioterapia respiratoria giornaliera ma per le acutizzazioni respiratorie, spesso presenti in questi tipi di pazienti.

 

MATERIALI E METODI

Criteri di inclusione ed esclusione.

Il campione di riferimento che è stato preso in considerazione per questa tesi è composto dai pazienti affetti da SMA e che assumono Nusinersen regolarmente presso l’Ospedale Infantile Regina Margherita (OIRM) di Torino. Alcuni di questi pazienti, in un primo periodo di assunzione del farmaco, sono stati presi in carico presso l’Ospedale Gaslini di Genova.

Figura 5-Grafico campione di riferimento

Nel momento in cui è stato preso il campione di riferimento i pazienti con queste caratteristiche erano 17. Di questi pazienti, 9 sono femmine e 8 sono maschi.

Vengono inclusi unicamente i pazienti che si sono sottoposti alla quinta infusione di farmaco e sono stati valutati a seguito di questa.

È stato escluso un paziente maschio affetto da SMA di tipo 1 perché deceduto prima della valutazione impostata come valutazione finale della tesi.

Non sono stati esclusi pazienti per età. Il campione si riferisce a pazienti di età compresa tra i 3 mesi e 8 anni e 3 mesi (età all’inizio delle valutazioni, Gennaio 2019).

Figura 6-Schema campione di riferimento

 

Strumenti: scale di valutazioni e foglio di raccolta dati

Durante il percorso di somministrazione del farmaco, si affiancano valutazioni periodiche con scale standardizzate di tipo qualitativo e quantitativo, per poter osservare i cambiamenti nel corso del tempo e condividerli con la famiglia. Di questo si occupa la figura del TNPEE. Si è osservato, però, che tra le scale di valutazioni non è presente uno strumento che dia informazioni più generiche sullo stato di salute del bambino al momento della valutazione, sull’uso di ortesi e ausili e sull’attività svolta al di fuori del percorso di valutazione (fisioterapia, acquaticità, ecc.). per questo, è stato deciso di utilizzare un foglio di raccolta dati specifico per bambini affetti da SMA che verrà presentato successivamente.

Tornando alle scale di valutazione, in generale si può affermare che, la tipologia di scala utilizzata dipende da alcuni fattori ed è compito del terapista sapere quale scala è più adatta al paziente per evitare un “effetto pavimento” o, al contrario, un “effetto soffitto”. I fattori principali su cui si basa la scelta sono l’età del paziente, il tipo di diagnosi e, se sono presenti già precedenti valutazioni, vengono prese in considerazioni anche le capacità del singolo bambino.

Per ogni scala, il terapista deve avere a disposizione un adeguato setting con il materiale richiesto per lo svolgimento delle prove specifiche.

Di seguito viene riportato un breve elenco puntato delle scale di valutazione più comunemente usate, che verranno più ampiamente approfondite successivamente:

• Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
• Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE)
• Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND)
• Revised Upper Limb Module (RULM)
• Six Minute Walking Test (6MWT)
• The Motor Function Measure (MFM-20; MFM-32)

Hammersmith Functional Motor Scale Expanded

Questa scala è perlopiù quantitativa ed ha lo scopo di valutare le abilità motorie dei pazienti affetti da SMA di tipo II e SMA di tipo III. Può essere utile anche nel caso dei bambini con SMA di tipo I attualmente più abili. Risulta più sensibile con i pazienti deambulanti perché alcuni degli items richiesti sono specifici per questo tipo di soggetti.

La scala è composta da 33 items, ripresi da due scale di valutazione precedentemente standardizzate (20 items della HFMS e 13 della GMFM).

Gli items sono valutati con un punteggio da 0 a 2, proporzionali con le capacità del bambino, per un punteggio totale di 66. Il punteggio di 0 viene dato se il paziente non è in grado di svolgere la prova, 2 se la prova è svolta interamente e correttamente. Tra 0 e 2 possiamo trovare diverse strategie nello svolgere la prova ma solo alcune vengono accettate con un punteggio di 1. Maggiori informazioni su quali strategie sono accettate vengono date direttamente nel manuale di utilizzo della scala.

La somministrazione della scala avviene tramite osservazione diretta ma risulta più utile videoregistrare la valutazione per poter assegnare il punteggio successivamente, economicizzando il tempo che il paziente fornisce e garantendo una valutazione più precisa.

Importante ricordare che le prove della scala vanno svolte senza l’uso di ortesi. Se il paziente non è in grado di svolgere l’item senza ortesi deve essere assegnato punteggio 0.(14)

La richiesta va sempre somministrata in modo esplicito al bambino per non rischiare di ottenere punteggi inferiori a quelli realmente realizzabili nella performance.

Hammersmith Infant Neurological Examination

La scala HINE è anch’essa una scala quantitativa dedicata ai bambini con età compresa tra i 2 e i 24 mesi di età, quindi solitamente in uso con la SMA di tipo I. Al suo interno sono presenti differenti aspetti dell’esame neurologico come i riflessi, la postura, il tono, il movimento e l’esame dei nervi cranici. Una sezione separata include 8 items motori che intendono documentare i progressi del paziente.

Il punteggio varia da 0 a 5 dove 0 rappresenta l’assenza del movimento richiesto.

Gli otto items previsti sono: controllo del capo, capacità di sedersi, grasp volontario, abilità di calciare in posizione supina, rotolamento, abilità nello strisciare o svolgere shuffling da prono, mantenere la stazione eretta, deambulare. Anche in questo caso vengono indicate le modalità per svolgere le prove ed in quali casi possono essere assegnati i punteggi intermedi da 1 a 4.(15)

Per ogni item viene inoltre indicata l’età corretta in cui il bambino dovrebbe aver acquisito la funzione indicata, per poter avere un confronto con le reali capacità del bambino.

Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders

La CHOP INTEND è una scala quantitativa rivolta ai bambini piccoli e molto deboli, solitamente affetti da SMA di tipo I o da altre patologie neuromuscolari simili. Il filo comune dei bambini valutati con questo tipo di scala è la presenza di ipostenia severa.

Prima di iniziare con la valutazione è importante valutare lo stato comportamentale del bambino, che può modificarsi nel corso della valutazione.

Così come lo stato comportamentale, la scala richiede anche di segnalare eventuali retrazioni, che possono compromettere lo svolgimento della performance.

La scala comprende 16 items ordinati dal più semplice al più difficile per il paziente. I movimenti possono essere riflessi (riflesso di Galant), spontanei (movimento spontaneo estremità inferiori e superiori) o finalizzati (impugnatura, testa sulla linea mediana).

I punteggi assegnati variano da 0 a 4, dove 0 rappresenta l’assenza del movimento, 4, una risposta completa. Il punteggio totale è quindi di 64.(16)

Anche in questo caso è utile la ripresa video per poter assegnare il punteggio successivamente, soprattutto trattandosi perlopiù di neonati e perché alcuni movimenti richiesti dalla scala non sono facilmente osservabili durante la valutazione.

Per ogni punteggio assegnato vi è una precisa spiegazione del movimento che il neonato deve compiere anche se in alcuni casi, nei punteggi intermedi è presente la difficoltà nell’assegnare quello corretto. In questi casi è utile assegnare il punteggio inferiore tra i due scelti.

Revised Upper Limb Module

Scala creata allo scopo di valutare abilità funzionali degli arti superiori. Utilizzata di solito abbinata alla HMFSE che da un quadro più generico del paziente. I pazienti a cui si somministra questa scala, nell’ambito della SMA, sono affetti da SMA di tipo II e III, deambulanti e non deambulanti, ma viene utilizzata per molte altre patologie.(17)

Rispetto alle precedenti scale, il setting richiesto è maggiormente specifico.

È composta da 23 items, somministrabili come sono proposti dal manuale, partendo da un item di ingresso che misura quale distretto dell’arto superiore ha ancora una buona funzionalità.

A meno che la prova sia di bimanualità, è possibile far scegliere l’arto superiore al bambino con cui svolgere la prova.

L’utilizzo di ortesi è sconsigliato durante la prova ma se è necessario indossarle deve essere indicato sulla scheda di valutazione.

Six Minute Walking Test

Test creato per valutare i pazienti con insufficienza cardiaca cronica o malattia polmonare cronica. Attualmente viene utilizzata anche con i pazienti affetti da malattie neuromuscolari deambulanti (es. Distrofia di Duchenne, Malattia di Pompe, Distrofia miotonica, ecc.). Per quanto concerne la SMA, viene utilizzata con i pazienti affetti da SMA di tipo III.

Lo scopo della scala è quello di valutare la resistenza del soggetto e la sua progressiva perdita di velocità durante la deambulazione.

Il bambino deve deambulare per sei minuti in uno spazio adatto, solitamente rappresentato da un corridoio di 25 metri.

Il punteggio verrà calcolato con i metri percorsi in questi sei minuti. Si osserva, inoltre, come il paziente svolge il percorso.

È importante che il terapista durante la somministrazione del test percorra con il bambino la strada per poter ricordare le regole e poter essere presente in caso di caduta del paziente.

The Motor Function Measure

La MFM è una scala quantitativa che offre la possibilità di misurare le abilità motorie funzionali di persone affette da malattie neuromuscolari. I pazienti che possono essere valutati con questa scala hanno un’età compresa tra i 6 e i 60 anni. Nel 2010 è stata inoltre validata la versione ristretta della MFM-32, la MFM-20, più adatta ai bambini con sette anni.

Gli items sono divisi in base alla posizione di partenza che viene richiesta per svolgere il movimento richiesto. In alcune parti, gli items sono gli stessi richiesti dalla HFMSE. Anche in questo caso risulta più sensibile nei pazienti deambulanti ma risulta una valida scelta anche per la SMA di tipo II.(18)

 

Metodi della valutazione e raccolta dati

La metodologia di raccolta dati si basa principalmente su tre percorsi differenti:

• Raccolta dati anamnestici tramite banche dati contenenti informazioni sui pazienti
• Osservazione diretta/indiretta delle valutazioni periodiche svolte dai pazienti inseriti nel progetto
• Impiego del foglio di raccolta dati “Physical Therapy Evaluation” per eventuali informazioni aggiuntive

Raccolta dati anamnestici

La raccolta dei dati anamnestici è stata svolta sfruttando il database maggiormente utilizzato all’interno della Città della Salute di Torino, che raccoglie tutte le prestazioni svolte a favore del cittadino. In particolare, i dati anamnestici utili sono state principalmente informazioni riguardanti il processo diagnostico dei pazienti. In particolare, sono stati ricercati: data di nascita, sintomi di esordio, data dell’esordio dei sintomi, data ed età della diagnosi genetica ed infine il tipo di diagnosi (Allegato 1).

Oltre alle informazioni diagnostiche, sono state cercate allo stesso modo le informazioni riguardati il tipo e la frequenza di terapia fisica svolta nel corso dell’anno. Si confrontano questi dati con le raccomandazioni espresse nelle Linee Guida per successivamente, affermare se la terapia fisica svolta dal paziente sia sufficiente o insufficiente.

Questi dati sono successivamente inseriti all’interno di un foglio Excel per poter rendere più schematico e di facile lettura ciò che è stato appena esplicitato.

Osservazione delle valutazioni

Durante il percorso farmacologico dei bambini che assumono Nusinersen, viene affiancato un percorso di valutazione delle abilità motorie previsto già all’interno del progetto dell’Ospedale Infantile Regina Margherita. Le valutazioni si svolgono solitamente, in concomitanza con la giornata dell’assunzione del farmaco o in un periodo strettamente vicino. In particolare, per questa tesi, sono stati imposti un T0 e un T1 di valutazione che fossero abbastanza distanziati da poter permettere di osservare dei cambiamenti motori sia dal punto di vista qualitativo, sia tramite il punteggio delle scale applicate.

Si è impostato, dunque, un T0 che corrisponde all’ultima valutazione effettuata prima che il paziente inizi la terapia farmacologica e un T1 compreso tra la quinta e la sesta infusione di farmaco, ovvero, dai 9 ai 12 mesi dopo la prima somministrazione.

All’inizio del progetto di tesi, che si è sviluppato da gennaio a settembre 2019, tutti i bambini si erano già sottoposti alla prima infusione di farmaco e, parte di loro, anche all’infusione che corrisponde al T1 impostato. Per questo motivo, le valutazioni non sono state sempre dirette ma, sono state sostituite dall’osservazione delle videoregistrazioni svolte precedentemente per una valutazione più corretta possibile e con la stesura delle relazioni riguardanti i pazienti osservati.

Di entrambi i tempi di valutazioni si è raccolto il punteggio delle scale somministrate in tre ulteriori fogli Excel, divisi per la tipologia di diagnosi (SMA 1-2-3) e in associazione con una valutazione sul tipo di terapia fisica svolta dal paziente (sufficiente/insufficiente).

A fianco, inoltre, è stato calcolato di quanto si discostava il primo punteggio dal secondo. Unicamente in due casi di pazienti affetti da SMA di tipo 2 non è stato possibile svolgere questo calcolo (T1-T0) a causa della differenza di scale utilizzate nelle due diverse valutazioni. Infatti, in entrambi i casi, nella prima valutazione veniva utilizzata la scala Hammersmith tradizionale, nella seconda valutazione la scala Hammersmith espansa.

Foglio dati “Physical Therapy Evaluation”

Un’ulteriore modalità di raccolta dati risultata efficacie, è rappresentata dall’utilizzo di una scheda di raccolta dati (Allegato 2). Per prima cosa è stato necessario tradurre la scheda in italiano e modificare alcune diciture che tradotte letteralmente non sarebbero state idonee a ciò che si intendeva chiedere.

La scheda è impostata in modo tale da raccogliere informazioni riguardanti queste macrocategorie: scala somministrata, comportamento del bambino durante le prove, parte ortopedica, impiego di ortesi, utilizzo di splints, standing, mobilità e deambulazione.

Queste categorie sono composte da domande preimpostate a crocette che devono essere compilate dall’operatore, con l’aggiunta di note se risulta necessario. Come ultima sezione vi è una parte adibita agli ulteriori commenti che possono essere rappresentati da racconti o dubbi dei genitori o richieste specifiche della terapista.

Con l’uso di questa scheda è possibile ottenere dati anamnestici che non sono richiesti nei normali controlli o se vengono discussi non vengono annotati. È possibile con questa raccolta dati avere un quadro maggiore per quanto riguarda le informazioni sulla terapia fisica svolta a casa (stretching, allenamento aerobico), che spesso, non è segnalata in anamnesi in concomitanza con la terapia prescritta e svolta in ASL (Azienda Sanitaria Locale) o privatamente.

È stato possibile utilizzare la scheda unicamente in parte delle valutazioni a T1, perché osservate direttamente. Per quanto riguarda le osservazioni indirette, sia a T1 che a T0, c’è stato il tentativo di applicare la scheda ma con una raccolta dati meno completa, basata sull’osservazione dei video e sulla lettura delle valutazioni effettuate dall’operatore.

 

RISULTATI

I risultati ottenuti, con i tre metodi sopracitati, sono stati raccolti in tre fogli Excel, uno per ogni tipologia di SMA, in modo tale da rendere più di facile lettura i dati.

Risultati pazienti SMA 1

VALUTAZIONI PAZIENTI AFFETTI DA SMA 1
ID	Valutazione T0	Valutazione T1	T1-T0	Fisioterapia
AA	CHOP INTEND 4/64	CHOP INTEND 5/64	1	SUFFICIENTE
AE	CHOP INTEND 40/64	CHOP INTEND 49/64	9	SUFFICIENTE
CA	NON REPERIBILE	CHOP INTEND 29/64	/	NON SUFFICIENTE MA STRETCHING A CASA
CZ	NON REPERIBILE	CHOP INTEND 21/64	/	NON SUFFICIENTE MA STRETCHING A CASA
DG	CHOP INTEND 3/64	CHOP INTEND 8/64	5	SUFFICIENTE
GR	CHOP INTEND 7/64	CHOP INTEND 10/64	3	DATO NON REPERIBILE
LL	CHOP INTEND 14/64	CHOP INTEND 47/64	33	SUFFICIENTE
ME	CHOP INTEND 33/64	CHOP INTEND 43/64	10	SUFFICIENTE
PF	CHOP INTEND 30/64	CHOP INTEND 42/64   HFMSE 13/66	12	SUFFICIENTE

Per quanto riguarda i risultati dei pazienti affetti da SMA 1 possiamo dire che in tutti i casi selezionati (9 casi) è stata utilizzata la CHOP INTEND come scala di valutazione che ha dato differenti risultati a T1 e T0, che saranno analizzati nel successivo capitolo. Unicamente in due casi non è stato possibile reperire la valutazione a T0 e di conseguenza, andare a misurare la differenza tra le due valutazioni.

Si sottolinea che alcune di queste valutazioni non sono state svolte dallo stesso operatore, ma essendo la CHOP INTEND una scala con una definizione chiara del punteggio da assegnare ad ogni prova del paziente, non può essere ritenuta una problematica.

Per quanto concerne, invece, la terapia fisica, si può osservare che quando non viene svolta sufficientemente (rispetto alle Linee Guida) presso strutture o con operatori a domicilio, i genitori si dimostrano comunque disponibili ad imparare ed a svolgere manovre di stretching quotidianamente a casa. In un solo caso il dato risulta “non reperibile” dai dati anamnestici.

Risultati pazienti SMA 2

VALUTAZIONI PAZIENTI AFFETTI DA SMA 2
ID	Valutazione T0	Valutazione T1	T1-T0	Fisioterapia
CD	HFMS 17/40                   RULM 10/38	HFMSE 13/66	NON VALUTABILE	FKT NON SUFFICIENTE. PRATICA SPORT
HM	HFMSE 20/66	HFMSE 34/66	14	SUFFICIENTE
MS	HFMS 14/40	HFMSE 23/66	NON VALUTABILE	SUFFICIENTE
SG	HFMSE 6/66	HFMSE 16/66	10	FKT NON SUFFICIENTE. NON REPERIBILE LAVORO SVOLTO A CASA.
SS	HFMS 29/40                   HFMSE 33/66	HFMSE 43/66	10	SUFFICIENTE
ST	HFMSE 6/66	HFMSE 6/66                  RULM 10/38	0	SUFFICIENTE

Nei casi (6 casi) selezionati di SMA 2 è stato possibile andare a valutare una differenza tra T0 e T1 solo in 4 casi perché sono state utilizzate due scale di valutazioni con molti aspetti in comune (HMFS e HMFSE) ma con un numero diverso di items e quindi con un punteggio attribuibile e massimo diverso. Nei casi valutabili, si nota anche in questo caso una differenza tra le due valutazioni. In un unico caso la differenza è pari a 0. In un paziente ritroviamo, inoltre, l’utilizzo della scala RULM, impiegata solo in alcune valutazioni e quindi non per forza ritrovabile nelle valutazioni a T0 e T1. Viene comunque segnalato il punteggio per avere un quadro del paziente più preciso.

La terapia fisica risulta sufficiente in 4 casi su 6, con un caso incerto per quanto riguarda il lavoro a casa di stretching e un caso in cui la terapia fisica non è sufficiente ma viene regolarmente praticato sport su carrozzina.

Risultati pazienti SMA 3

VALUTAZIONE PAZIENTI AFFETTI DA SMA 3
ID	Valutazione T0	Valutazione T1	T1-T0	Fisioterapia
CC	HFMSE 56/66                RULM 38/38	HFMSE 61/66	5	SUFFICIENTE

Un solo caso di SMA 3 è attualmente sotto terapia con Nusinersen presso l’OIRM di Torino. Anche in questo caso, il paziente è stato valutato con la scala Hammersmit Functional Motor Scale Expanded, ottenendo un punteggio elevato in entrambe le valutazioni ma maggiore in T1. La terapia fisica risulta sufficiente rispetto agli standard proposti nelle Linee Guida ed è integrata con attività sportiva con allenamento cardiovascolare. 

 

ANALISI DEI RISULTATI

Analisi quantitativa

Osservando le tabelle Excel delle diverse forme di SMA, è subito evidente come la differenza tra T1 e T0 (T1-T0) sia sempre in crescita. In un solo unico caso il punteggio nelle due valutazioni rimane stabile dando come differenza 0.

Nei casi di SMA 1 in cui la differenza tra le due valutazioni è reperibile, abbiamo un range di miglioramento che varia da 1 punto sulla scala CHOP INTEND a 33 punti sulla stessa scala. Un punteggio che si discosta di così tanto tra questi due pazienti (nati a distanza di due mesi l’uno dall’altro) può essere spiegato dalla data di inizio terapia farmacologica. Il paziente con punteggio uguale a 1, ha intrapreso la terapia farmacologica con Nusinersen a 17 mesi dopo la nascita, mentre, il paziente con punteggio uguale a 33 ha intrapreso la terapia a soli 2 mesi. In entrambi i casi la terapia fisica risulta sufficiente.

Considerando, appunto, la possibilità di avere pazienti con la stessa forma di SMA che intraprendono in un diverso momento la terapia farmacologica, possiamo comunque stilare una media aritmetica per sapere di quanto è aumentato in media il punteggio tra T0 e T1 di questo gruppo di pazienti.

Il punteggio è aumentato in media tra T0 e T1 di circa 10,43 punti, approssimati a 10 dato che la scala di valutazione non ammette punteggi intermedi.

Allo stesso modo si può svolgere questo procedimento con i pazienti affetti da SMA di tipo 2. I pazienti sui quali si può svolgere questo calcolo sono 4 su i 6 casi inizialmente presi in considerazione. Il punteggio riportato nella colonna T1-T0 in questo caso varia da 0 a 14 con una media di punteggio uguale a 8,5, approssimata a 8. Anche in questo caso il distacco così ampio tra due punteggi di pazienti con la stessa forma di SMA, può essere spiegata dall’inizio della terapia farmacologica. Nel primo caso (T1-T0=0) intraprende la terapia con Nusinersen all’età di 5 anni e 1 mese. Il secondo caso (T1-T0=14) ha intrapreso la terapia farmacologica 21 mesi dopo la nascita. In entrambi i casi, la terapia fisica viene considerata sufficiente.

Nell’ultimo caso, l’unico paziente affetto da SMA di tipo 3, il punteggio tra la valutazione in T0 e la valutazione in T1 si discosta di 5 punti. L’attività fisica è sufficiente.

Ottenute le medie dei punteggi delle tre forme di SMA (10, 8, 5) benché di scale differenti, si può osservare che migliorano maggiormente i bambini affetti da SMA 1 che i bambini affetti da SMA di tipo 3, dato che il punteggio massimo delle scale discosta solo di due punti. Questo può trovare spiegazione nella diagnosi precoce dei bambini con SMA 1 o nel fatto che questi, intraprendano la terapia molto presto, oppure, ancora, dato che i bambini con SMA 1 hanno la possibilità di raggiungere maggiori competenze ritenute più semplici da eseguire mentre i bambini con SMA 3 hanno solitamente già acquisito queste abilità motorie e se ne richiedono di ulteriori di maggiore difficoltà di esecuzione.

Analisi qualitativa

Osservando le diverse scale somministrate ai pazienti presi in considerazione è possibile considerare che alcuni items, durante il miglioramento delle abilità motorie dei bambini, siano raggiunti prima di altri, così come, altri items, sono difficilmente valutabili perché mettono il bambino in una situazione di disagio durante la valutazione.

Ad esempio, per quanto riguarda la scala di valutazione CHOP INTEND, i bambini mostrano un miglioramento tra T0 e T1 principalmente sulla motricità degli AASS ma soprattutto su quella degli AAII, specialmente per quanto concerna il movimento spontaneo e l’adduzione delle anche. Allo stesso modo, sono presenti items della medesima scala che pongono in una situazione di difficoltà il paziente. Tramite la scheda di raccolta dati “Physical Therapy Evaluation”, che tra le domande poste ne presenta una specifica sullo stato comportamentale del bambino, è stato possibile definire che gli items più difficili da valutare a causa dello stato di agitazione sono stati principalmente il passaggio in posizione prona, la risposta alla trazione ed i riflessi di Galant e Landau, a causa della posizione.

Parlando invece della scala Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, è più difficile trovare items specifici che non vengono svolti perché i bambini sono di solito più grandi e maggiormente disponibili e collaboranti. In merito ai miglioramenti invece si può affermare che i pazienti aumentano il punteggio specialmente per quanto riguarda gli spostamenti che non richiedono controllo antigravitario, come, ad esempio, i passaggi da supino a decubito laterale, da supino a prono ed il loro ritorno. A differenza della precedente scala c’è una variabilità maggiore tra pazienti ma sono tutti accomunati dal miglioramento dei primi items della scala che sono posti appunto tra i primi perché più semplici da raggiungere. Gli ultimi items, a partire dall’item 23, sono raramente raggiunti in autonomia.