Diagnosi Precoce
La diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere utile per prevenire il peggioramento del disturbo e per garantire un intervento terapeutico tempestivo e mirato.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, tra cui:
- Esame fisico: un esame fisico completo può rilevare anomalie fisiche o comportamentali che possono suggerire la presenza di un disturbo.
- Esami di laboratorio: esami del sangue, delle urine o delle feci possono fornire informazioni sul funzionamento dei vari organi del corpo.
- Imaging: tecniche di imaging come la radiografia, l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) possono rilevare alterazioni nei tessuti e nei organi del corpo.
- Test neuropsicologici: test che valutano le funzioni cognitive e neuropsicologiche, come la memoria, l'attenzione, il linguaggio e le abilità motorie.
- Test genetici: test che analizzano il DNA per individuare mutazioni genetiche che possono causare malattie.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, come i disturbi dello spettro autistico, la dislessia, la disprassia, la sindrome di Down e le malattie metaboliche congenite. In questi casi, la diagnosi precoce può permettere un intervento terapeutico tempestivo e mirato, che può migliorare la qualità della vita del bambino e delle sue famiglie.
Tuttavia, la diagnosi precoce in età evolutiva può anche comportare alcuni rischi, come l'etichettamento precoce, ovvero la diagnosi di un disturbo che potrebbe non manifestarsi in modo evidente in futuro, causando ansia e stress inutile alle famiglie. Inoltre, la diagnosi precoce può comportare esami invasivi e costosi, che possono essere sgradevoli per il bambino.
La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie che possono interessare i bambini e gli adolescenti, nonché una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso. Inoltre, la diagnosi precoce in età evolutiva richiede un sistema di sanità pubblica ben organizzato, con programmi di screening e di prevenzione adeguati.
In sintesi, la diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, come esami di laboratorio, imaging, test neuropsicologici e genetici. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, ma può comportare anche alcuni rischi, come l'etichettamento precoce e gli esami invasivi e costosi. La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie, una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso e un sistema di sanità pubblica ben organizzato.
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BIBLIOGRAFIA - Ipotesi di individuazione di linee guida per l’utilizzo di Strumenti di Osservazione e Valutazione del Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva
- American Psychiatric Association, Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, quinta edizione, DSM-V, Raffaello Cortina Editore, 2014
- Annie R. Sanford, Janet G. Zelman. Test LAP - Diagnosi di sviluppo, Erickson, 2012
- Benso, Bracco. Oriented cancellation test: assessment of visuo-motor and visual search speed, European Working Memory Symposium,
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Questo studio può essere considerato come il primo passo per confrontare le metodologie utilizzate con le conoscenze che derivano dalla metodologia della ricerca e dalla pratica basata sulle prove di efficacia (Evidence Based Medicine), definita nei riferimenti internazionali e nazionali come la costante integrazione della migliore ricerca disponibile, con
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Il Core Competence del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva è stato costruito a partire dalle indicazioni dell’Organizzazione Mondiale della Sanità e dalle Linee Guida Nazionali inerenti la Professione, proponendo
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BIBLIOGRAFIA - Le Mucopolisaccaridosi: La Rete Assistenziale Riabilitativa
- Aldenhoven M, Boelens JJ, de Koning TJ.The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant 2008
- Aldenhoven M, de Koning TJ, Verheijen FW, et al. Dried blood spot analysis: An easy and reliable tool to monitor the biochemical eect of Hematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome patients. Biol Blood Marrow
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Caso Clinico - Le Mucopolisaccaridosi
A.M. È un paziente affetto da Mucopolisaccaridosi I, nello specifico sindrome di Hurler.
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Mucopolisaccaridosi I
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