Autismo. Attualità in diagnosi e terapia

Nel corso degli ultimi anni sono cambiate molte conoscenze e posizioni nei confronti dell’autismo, anche se in misura e con modalità diverse a seconda delle culture delle singole persone, dei diversi operatori sanitari, delle differenti esperienze maturate in base ai maggiori o minori risultati ottenuti, nonché a seconda dei diversi orientamenti e preferenze di diagnosi e terapie da parte dei numerosi gruppi di utenti costituitisi in varie associazioni, che talvolta sono diventate bandiera di questo o di quel metodo, o di un atteggiamento di scetticismo nei confronti delle cure in genere o di correnti e filoni metodologici condivisi e appoggiati dagli uni o da altri.
Ciò che si può attualmente affermare senza possibilità di smentita, è che l’autismo è una patologia in fortissimo aumento: da 3-5 casi su 10.000 nascite, si è passati nel corso degli ultimi venti anni, a 30-35 su 10.000, e questo dato ci obbliga a considerare tale patologia sotto forma di un’autentica epidemia, con la conseguente necessità di interrogarci sui motivi di una crescita così spaventosa, senza poter più limitarsi a parlare di sola induzione genetica, certamente non smentita, ma altrettanto certamente non più sufficiente a spiegare da sola il perché di tanti casi di autismo. Si può ancora affermare che la tempestività e l’adeguatezza delle cure ha cambiato e sta cambiando la vita di molti autistici e delle rispettive famiglie, per le quali la parola autismo comincia a non essere più sinonimo di una condanna a vita per una malattia incurabile. Ma come immediata conseguenza, si sta assistendo inevitabilmente alla nascita di tanti operatori -molti dei quali improvvisati- che, “fiutato l’affare”, si sono lanciati nel campo dell’autismo (provenienti da tutt’altri settori) importando, imitando, rivendendo cure che, al di là della reale e provata efficacia, non possono comunque essere oggetto di “vendita in concessionaria”, ma dovrebbero essere gestite da chi ne è realmente esperto gestore. Allo stesso tempo, e sempre come conseguenza dei reali successi scaturenti dall’applicazione di trattamenti tempestivi e competenti, si sta assistendo anche ad un altrettanto dannoso fenomeno, che è quello dei proclami di scetticismo da parte di chi, pur operando da tempo nel campo della riabilitazione, è sempre rimasto ancorato a vecchi e poco produttivi metodi, ha sempre guardato con diffidenza e poca umiltà chi invece progrediva con successo, integrando nelle giuste misure, esperienza ed apertura verso il nuovo, verso il nuovo che funzionava e sta funzionando.
Da tutto ciò scaturisce un non indifferente senso di disorientamento per chi, nelle vesti di potenziale fruitore del lavoro degli operatori del settore, si domanda quale sia la strada più idonea per affidare un proprio bambino affetto da autismo, visto che le vie che vengono proposte sono ormai tante, tanto diverse tra loro, e tanto esaltate o denigrate.
In qualità di operatore del settore, in quanto foniatra, ossia medico specialista in fisiopatologia della comunicazione, peraltro concretamente immerso nel mondo dell’autismo da vent’anni, mi sento in diritto-dovere di esprimere alcune opinioni in merito, assumendo posizioni dettate dall’esperienza e da una non improvvisata conoscenza della materia.
Credo innanzitutto di poter dire che posizioni radicali ed immutabili non andrebbero mai assunte in un campo ed in un mondo che sono in continua evoluzione. L’abilità sta nel cogliere le giuste misure ed un saggio equilibrio tra acquisizioni abbastanza certe scaturenti dall’esperienza consolidata, e novità diagnostiche e terapeutiche che sembrano già troppe per essere tutte credibili e proponibili al paziente, ma non per questo tutte da scartare e rifiutare.
Il mio personale impegno e lavoro di questi ultimi anni si sta orientando, tra l’altro, verso la ricerca di quell’equilibrio -sia pur fluttuante- tra la stabilizzazione, la generalizzazione, la codificazione di ciò che il conforto dei risultati acquisiti fino ad ora mi ha permesso di dire che sortisce buoni risultati nel trattamento dell’autismo, e ciò che, tra le tante innovazioni emergenti, può contribuire a moltiplicare ed accelerare il raggiungimento di buoni risultati.
In ambito specificamente foniatrico-logopedico, il nostro lavoro si identifica innanzitutto in un momento diagnostico. Purtroppo ancora oggi un’ampia parte dei sanitari chiamati ad esprimersi in sede di diagnosi, o non coglie i segni (precoci o già evidenti) dell’autismo, o ricorre a pseudo-sinonimi, perifrasi e terminologie alternative che finiscono solo col ritardare il momento del sia pur duro impatto con la realtà dei fatti, provocando un ancora più grave ritardo di avvio dei provvedimenti terapeutici.
Oggi una diagnosi di autismo può e deve essere formulata sin dalle prime manifestazioni della patologia, e queste possono essere leggibili anche entro i 12, 18, 20 mesi. L’unica differenza può dipendere dall’epoca di insorgenza dei primi sintomi nelle forme cosiddette regressive, altrimenti un bambino con innati problemi di comunicazione è identificabile come tale già nell’ambito del primo anno di vita.
Dunque, diagnosi. Ma non solo in senso terminologico: Autismo? Prodromi di autismo? Primi segni di autismo? Diagnosi anche in senso funzionale, cioè definizione del cosiddetto profilo comunicativo individuale, ossia identificazione del livello di sviluppo (o mancato sviluppo) delle diverse abilità riferibili rispettivamente ai versanti: percettivo, cognitivo-integrativo-decisionale, motorio-prassico-espressivo, emotivo-relazionale-comportamentale.
Di qui il passaggio alla compilazione di un piano di lavoro individualizzato, anche attraverso una fase intermedia di osservazione-terapia, generalmente condotta da una o più terapiste che, in sintonia metodologica col foniatra, completano l’osservazione in senso longitudinale (nei giorni e nelle settimane a seguire) ed iniziano contestualmente un lavoro di avvio alla comunicazione, di rinforzo delle abilità carenti, di induzione della verbalità, con principi e modalità sintetizzabili nei seguenti punti:

- Massima precocità di inizio (non esiste un “troppo presto”!)
- Non necessità di acquisizione di altre abilità come presupposto per cominciare
- Necessità che il lavoro abilitativo venga effettuato da terapisti opportunamente formati per la realizzazione di tale protocollo
- Attiva partecipazione della famiglia, della scuola e di tutte le persone che vivono intorno al bambino

I tempi di realizzazione del nostro protocollo si identificano soprattutto nelle cosiddette “full immersion” settimanali, cioè in sedute giornaliere di due o tre ore, dal lunedì al venerdì, per un numero di settimane che, ovviamente, maggiore è, maggiori e più veloci risultati sortisce. Tuttavia, aspetti pratici di ordine organizzativo, economico, di gestione del tempo di un’intera famiglia in cui vive il bambino autistico, inducono a configurare programmi ugualmente produttivi e allo stesso tempo compatibili con le suddette esigenze. Si può pertanto effettuare anche una full immersion settimanale ogni 40 o 50 giorni, e seguire sedute di terapia bi- tri- settimanali nei periodi intervallari.
Tutto ciò come principio generale, poiché vale anche per quanto riguarda la pianificazione delle sedute di terapia, il principio dell’individualizzazione a seconda delle esigenze e delle risposte del singolo paziente al trattamento.
Per quanto riguarda l’aspetto delle cosiddette terapie biomediche e dei provvedimenti dietetici nei bambini con autismo, allo stato attuale il mio atteggiamento è il seguente (e dico “allo stato attuale”, perché come già espresso precedentemente, affermo che posizioni radicali ed immutabili non andrebbero mai assunte in un campo ed in un mondo che sono in continua evoluzione):
Fino a quando anche noi non eravamo a conoscenza dei benefici che la dieta ed alcune terapie biomediche potevano sortire, l’unico tipo di trattamento che adottavamo era la cosiddetta “logopedia a 360 gradi”, ossia una logopedia non tradizionalmente e restrittivamente intesa come un semplice intervento sul linguaggio, ma coinvolgente invece tutti gli ambiti del profilo comunicativo (espressivo, cognitivo, percettivo, comportamentale), e quella logopedia ci ha consentito di raggiungere i primi clamorosi risultati su bambini inizialmente autistici a tutti gli effetti, e che oggi comunicano, parlano, hanno comportamenti adeguati, hanno seguito una carriera scolastica normale, sono autonomi ed hanno una vita sociale e relazionale come tutti gli altri.
L’avvenuta conoscenza da parte nostra (sempre aperti a nuove informazioni…) verso la fine degli anni novanta, della possibilità di ottenere miglioramenti sintomatici con l’adozione di provvedimenti dietetici -identificabili essenzialmente nell’eliminazione di glutine, caseina e soia- ci spinse a proporre alle famiglie dei bambini da noi trattati, di seguire tali linee guida alimentari, e riscontrammo, a distanza di tempi diversi da caso a caso, che in una elevata percentuale di soggetti, i risultati favorevoli della terapia logopedica giungevano, rispetto ai tempi medi tradizionali, più velocemente e talvolta risultavano anche più evidenti.
Lo stesso tipo di benefici scaturì dalla bonifica di parassiti intestinali riscontrati in un’altra percentuale di bambini, nonché dalla somministrazione di probiotici, vitamine e sali minerali con particolare riferimento alle vitamine del gruppo B, allo zinco, al magnesio, al calcio…
Volutamente non mi addentro nei dettagli di questo discorso di tipo biomedico e dietetico, perché non rientrante nella specificità delle nostre competenze specialistiche foniatriche, logopediche, pedagogiche educative riabilitative; tuttavia mi sarebbe sembrato alquanto assurdo restarne del tutto indifferente e non attivo nel riscontrarne gli effetti.
Attualmente nel panorama sanitario italiano ed estero sono tanti coloro i quali si propongono, e con modalità operative anche molto diverse, per la gestione delle cure biomediche. Diversi anche i risultati, i rapporti costi-benefìci, le ripercussioni (in positivo o in negativo) sulla qualità della vita dei pazienti e delle rispettive famiglie, i gradi di apprezzamento da parte dei fruitori di tali iniziative…
Anche in questo, come negli altri casi, preferisco ribadire che, al di là delle parole, delle sponsorizzazioni, delle pubblicità, delle enfasi di circostanza, sono i risultati a dare ragione o torto a chi si propone all’utenza con le proprie iniziative.
Massimo Borghese