INTRODUZIONE - L’intervento multidisciplinare in un paziente complesso in età evolutiva: case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile

INTRODUZIONE

Dal punto di vista del funzionamento educativo, professionale e adattivo, le persone con Sindrome dell'X Fragile con Disturbo dello Spettro Autistico affrontano sfide simili ma più gravi rispetto a quelle con solo Sindrome X Fragile. L’identificazione poco accurata di tali patologie ha molteplici implicazioni, tra qui il fatto che le comorbidità evolutive e neurocomportamentali associate potrebbero non essere riconosciute portando all'attuazione di strategie educative poco efficaci e tempestive che hanno dimostrato di avere benefici nel Disturbo dello Spettro Autistico. Pertanto una diagnosi accurata e precoce e un rapido indirizzamento dei bambini con doppia diagnosi potrebbe al contrario aiutare nella progettazione e proposta di interventi e terapie mirate al fine di una migliore prognosi. Patologie di questa entità necessitano infatti sempre di una presa in carico precoce, globale della persona che tenga conto degli aspetti sia organici che psichiatrici e di un coinvolgimento della famiglia, attraverso un'azione di supporto continuo che possa permettere soprattutto un'attività consapevole e serena partecipazione alle cure. La messa in atto di una complessa rete assistenziale integrata e coordinata che preveda interventi plurispecialistici in ambito neuropsichiatrico, neurologico, fisiatrico, psicologico, neuropsicomotorio e di carattere sociale, è fondamentale per poter garantire la migliore qualità di vita possibile al soggetto e alla sua famiglia.

Nella prima parte dell'elaborato viene fornito un inquadramento teorico sulla Sindrome dell'X Fragile e sul Disturbo dello Spettro Autistico, descrivendone epidemiologia ed eziopatogenesi. Vengono in seguito spiegati i fattori di rischio e la prognosi, lo sviluppo e il decorso del disturbo con le sue comorbidità e i criteri per porre diagnosi differenziale. L'inquadramento teorico si conclude ponendo l’accento sull’interazione e integrazione tra progetto educativo e terapeutico, e come Sindrome dell'X Fragile e Disturbo dello Spettro Autistico possano coesistere nel bambino.

Nella seconda parte di elaborato viene descritto il caso clinico di Luigi, bambino di 5 anni con diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome dell'X Fragile. Per analizzare lo sviluppo neuropsicomotorio del trattamento riabilitativo in maniera quantitativa e qualitativa, suddiviso in due tempi di osservazione T0 e T1, è stata somministrata la Scala di Osservazione e Valutazione Neuropsicomotoria (SON).

Inoltre è stato stilato il Protocollo di Osservazione e Valutazione Neuropsicomotorio e relativo Programma riabilitativo Neuropsicomotorio, procedendo con l'aggiornamento di entrambi. Infine tra gli strumenti utilizzati in terapia neuropsicomotoria vengono descritti la teleriabilitazione, di cui il bambino ha usufruito per un breve periodo, e la Comunicazione Aumentativa Alternativa che ha condizionato positivamente la terapia consentendo evoluzioni significative nello sviluppo del bambino.

In questo elaborato si vuole approfondire attraverso un Case Report di questo elaborato è stato dimostrare l'efficacia dell'approccio multidisciplinare nella presa in carico del bambino con Disturbo dello Spettro Autistico e Sindrome dell'X Fragile, ponendo l'attenzione sull'integrazione dei vari interventi diretti al bambino e del ruolo del genitore come parte attiva e partecipe del progetto terapeutico-riabilitativo.