Sindrome dell'X Fragile
La sindrome dell'X Fragile è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata FMRP, che svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione del cervello.
Le persone con sindrome dell'X Fragile possono avere problemi di apprendimento, ritardo mentale, difficoltà nella comunicazione e nel linguaggio, comportamenti ripetitivi e iperattività. Possono anche manifestare caratteristiche fisiche come faccia allungata, orecchie grandi e mandibola sporgente.
Non esiste una cura per la sindrome dell'X Fragile, ma esistono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. La terapia comportamentale può aiutare a migliorare la comunicazione e l'apprendimento, mentre i farmaci possono essere utilizzati per gestire i comportamenti problematici.
È importante che le famiglie con un membro affetto da sindrome dell'X Fragile ricevano supporto e informazioni utili per gestire la malattia. Inoltre, la consulenza genetica può essere utile per le famiglie che desiderano comprendere il rischio di avere altri bambini affetti dalla sindrome.
-
BIBLIOGRAFIA E SITOGRAFIA - L’intervento multidisciplinare in un paziente complesso in età evolutiva: case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile
- Anna Jean Ayres “Il bambino e l’integrazione sensoriale. Le sfide nascoste della sensorialità”, Ed. 25° anniversario revisionata e aggiornata dal Pediatric Therapy Network, Giovanni Fioriti Editori, Roma, 2012, 173-184
- ANUPI TNPEE, AITNE, Federazione Nazionale degli ordini TSRM e PSTRP, “Linee di indirizzo e raccomandazioni ai terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età
-
Progettazione e attuazione del progetto terapeutico - case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile
Seconda parte: Progettazione e attuazione del progetto terapeutico
...
-
LA SINDROME DELL'X FRAGILE e IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO
Prima parte: Inquadramento teorico
... - Disturbo dello Spettro dell’Autismo (DSA) e Disabilità Complessa ...
-
INTRODUZIONE - L’intervento multidisciplinare in un paziente complesso in età evolutiva: case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile
![Tesi di Laurea di: Mariagrazia Marika GERBINO - L’intervento multidisciplinare in un paziente complesso in età evolutiva: case report di un bambino con Disturbo dello Spettro Autistico in Sindrome X Fragile. - Università degli Studi di Milano Bicocca - Anno</p class=]()
... - La Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) nel Trattamento Neuropsicomotorio nel bambino con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) ...
-
Disturbo dello Spettro dell’Autismo, Disturbo Specifico Misto e Ritardo Globale dello Sviluppo: profili di sviluppo a confronto, attraverso le scale Griffiths III
![Disturbo dello Spettro dell’Autismo, Disturbo Specifico</p class=]( "Disturbo dello Spettro dell’Autismo, Disturbo Specifico Misto e Ritardo Globale dello Sviluppo: profili di sviluppo a confronto, attraverso le scale Griffiths III")
... - Le Funzioni Esecutive: Valutazione, Metodi d’intervento, Obiettivi e strumenti ...
-
Il modello PACT per l’Autismo (fondamenti teorici e struttura) e il coinvolgimento del genitore nel trattamento del Disturbo dello Spettro Autistico
![La metodologia PACT (fondamenti teorici e struttura) e il coinvolgimento del genitore nel</p class=]( "La metodologia PACT (fondamenti teorici e struttura) e il coinvolgimento del genitore nel trattamento del Disturbo dello Spettro Autistico")
... - IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO: lo sviluppo, il trattamento, i benefici dello sport ...
- Il DISTURBO DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO: Definizione; Criteri diagnostici; Caratteristiche cliniche; Segni, Indici di rischio, Diagnosi e Interventi precoci; Strumenti di valutazione; Studi di efficacia ...
-
Movement ABC-2
Movement ABC-2
La batteria Movement ABC-2 rappresenta l’apice di un lungo lavoro di ricerca e sviluppo che è iniziato nel 1966. La prima batteria nota come TOMI (Stott et al., 1972-1984) nasce in un periodo in cui la “goffaggine” dei bambini, intellettualmente competenti, non era ancora misurabile oggettivamente. Il secondo gruppo di ricercatori guidati da Jack Keogh e
... -
Disturbo dello spettro dell’autismo
Disturbo dello spettro dell’autismo 299.00 (F84.0)
Criteri diagnostici
- Deficit persistenti] delia comunicazione sociale e deli interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (gli esempi sono esplicativi,
-
Disturbi del neurosviluppo
I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo. I disturbi si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo, spesso prima che il bambino inizi la scuola elementare, e sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale> scolastico o lavorativo. Il range dei deficit dello
... -
Cos'è l' Autismo: definizione, cause, significato, sintomi
Cenni storici
L’autismo è stato considerato in un primo momento di origine, prevalentemente, psicosociale o psicodinamica, ma le evidenze degli ultimi anni chiariscono sempre più l’aspetto predominante del substrato biologico nel disturbo. Il concetto di autismo venne introdotto da Kanner (1943) per descrivere undici bambini dalla sintomatologia molto caratteristica. Il termine
... - Il Disturbo dello Spettro Autistico ...
-
Strumenti di valutazione - Imitazione e Autismo
Vado di seguito a spiegare gli strumenti di valutazione che sono stati utilizzati per valutare i quattro casi clinici, di sotto riportati. In particolar modo mi soffermerò:
- sull’SCQ, in quanto, è lo strumento che ci aiuta a capire il grado di interazione sociale dei bambini;
- e sul Berges e Lezine, che ci aiuta, invece, a capire il grado di imitazione dei
-
AGGRESSIVITÀ - I casi clinici
Metodologia di lavoro
Ai fini di individuare e sviluppare un progetto riabilitativo globale ma contemporaneamente centrato sull’approfondimento dei comportamenti aggressivi, si è scelto di analizzare i casi di G., K., e M..
I tre bambini, già in carico al servizio età evolutiva di Este, partecipano settimanalmente alle sedute di neuropsicomotricità, e mi è
... -
AGGRESSIVITÀ - Introduzione Teorica
Definizioni a confronto
Il concetto di aggressività è stato da sempre oggetto di studio nei più svariati campi della ricerca. A livello semantico il termine include un ampio insieme di idee e una vasta gamma di fenomeni che a loro volta riflettono gli orientamenti, talvolta contrastanti dei vari ricercatori. Definirla come mero comportamento caratterizzato da
... -
Sintomi sociali e sintomi non sociali
Caratteristiche
L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi che alterano in qualche modo la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale: epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett, sindrome di Down, sindrome di Landau-Klefner, fenilchetonuria, sindrome dell'X fragile, rosolia congenita. Disordini geneticamente riconducibili ad una alterazione dei normali
... - Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) ...
-
Disprassia e disabilità intellettiva
Introduzione: prassia e disprassia
Prima di poter parlare di disprassia è necessario introdurre il termine "prassia".
Secondo la definizione di Piaget, ripresa successivamente da altri autori come Ajuriaguerra e Stamback, "le prassie non sono semplicemente movimenti, ma sistemi di movimenti coordinati in funzione di un'interazione e di un risultato." Gli autori francesi
... -
Disabilità intellettiva - ASPETTI GENERALI
Introduzione
Per poter parlare di disabilità intellettiva bisogna intanto definire l'intelligenza. Sono stati fatti molti tentativi nel corso del tempo per darne una definizione esaustiva: fino alla fine degli anni '90 si parlava ad esempio di fattore generale "g" e l'intelligenza veniva considerata come un'abilità generale, a sé stante, che l'individuo possiede o non possiede,
... -
Ritardo Mentale e Sindrome di Down
Eziologia del ritardo mentale
Secondo il DSM-IV in circa il 30-40% dei casi di ritardo mentale non è possibile identificare una causa eziologia definita, mentre nei restanti casi, dove il fattore eziologico è conosciuto, si tratta soprattutto di anomalie genetiche o cromosomiche: tra queste la Sindrome di Down sembra essere la più frequente. Si aggiungono poi la Sindrome di
... -
Casi Clinici - La valutazione del funzionamento adattivo nei bambini con disabilità intellettiva
Nell’ultimo anno ho avuto la possibilità di seguire 3 bambini con disabilità intellettiva presso la struttura di Neuropsichiatria Infantile della ASL 4 di Rapallo. Nello specifico, si tratta di bambini in età pre-scolare con ritardo cognitivo e scarso funzionamento adattivo. Ho somministrato le scale Vineland alla terapista che ha in carico i bambini al fine
... -
Linee guida per l'autismo
Premessa
Le conoscenze in merito al disturbo autistico si sono modificate in modo drammatico nelle ultime due decadi: il dibattito scientifico e culturale in tema di autismo si è sviluppato molto sia in termini di nuove acquisizioni, che di collaborazione e confronto tra Università, Servizi, Istituzioni e Famiglie, che su questa grave patologia tendono a finalizzare le loro
...
... 
... 
...