La sindrome di Prader-Willi comprende varie caratteristiche psicologiche e comportamentali. Nelle prime fasi dell'infanzia si verifica un ritardo dello sviluppo psicomotorio e verbale. I disturbi della motricità grossolana, della coordinazione e dell'equilibrio si protraggono per tutta l'infanzia. I problemi maggiori di linguaggio consistono soprattutto in errori di vario tipo nell'articolazione che rendono il discorso poco comprensibile, in difficoltà di espressione verbale (spesso più compromessa della comprensione) e in modificazioni del tono della voce. I problemi di produzione verbale sono, almeno in parte, imputabili alla precoce ipotonia e ai dimorfismi facciali legati alla sindrome.

Le capacità cognitive risultano ai limiti della norma o moderatamente compromesse, sebbene, nel 3% dei casi, sia stato riscontrato un QI nella media o superiore alla norma. Gravi difficoltà di apprendimento sono abbastanza insolite. Un recente studio mostra che numerosi soggetti con questa sindrome hanno un QI ai limiti della norma o nella fascia medio-bassa, ma che la maggior parte di essi mostra difficoltà multiple di apprendimento.

Il profilo cognitivo dei soggetti con sindrome di Prader-Willi è piuttosto insolito, con punti di forza nell'organizzazione e percezione visiva e, in ambito scolastico, nella lettura e nel vocabolario. È stata descritta inoltre una insolita abilità nel risolvere i puzzle. Al contrario, l'elaborazione dell'informazione uditiva e sequenziale è relativamente compromessa e molti individui manifestano specifiche carenze nel calcolo, nella scrittura, nella memoria visiva e uditiva a breve termine e nell'attenzione a stimoli uditivi.

Il seguente grafico mostra la distribuzione del quoziente intellettivo (QI) di 41 soggetti, dai 4 ai 27 anni in confronto con quello della popolazione normale. Il numero maggiore, quasi il 40% comprende soggetti con ritardo mentale lieve (QI 51-70). Si tratta di soggetti considerati “educabili” che possono raggiungere un discreto livello di scolarizzazione e possono, se non ci sono controindicazioni per la situazione comportamentale, eseguire semplici attività lavorative. In seconda posizione vi è il gruppo del ritardo mentale medio (26%) con un QI che varia da 35 a 50, che comprende soggetti che possono acquisire una discreta autonomia nelle cure personali ed accedere a semplici attività manuali, con stretta supervisione. Il 5% si colloca nella fascia del ritardo mentale grave e con un QI inferiore a 35. Il 20% si trova nella fascia “borderline” cioè vicina per difetto al limite inferiore della norma (QI 71-89). Si tratta di soggetti che, se usufruiscono di un'adeguata preparazione scolastica, possono ottenere un diploma che gli permette di impegnarsi in attivit&agra14 Maggio, 2005lla media (QI 90-109). In quasi tutti i soggetti con PWS si verifica notevole disarmonia rispetto alle diverse aree che si riferiscono al quoziente globale che può rendere particolarmente difficile il rendimento scolastico.

Da uno studio fatto da Greenswag emerge che circa la met à degli adulti con sindrome di Prader-Willi considerati lavorano in ambienti protetti e più di un terzo non ha nessuna occupazione. Meno del 10% ha un lavoro non protetto. Anche tra gli individui con QI normale solo pochi riescono a raggiungere uno stile di vita completamente indipendente e questo sembra imputabile, con molta probabilità, alle difficoltà comportamentali tipiche di questa sindrome.

Nei primi 2 3 anni di vita, i bambini con sindrome di Prader-Willi tendono a essere tranquilli e passivi e sono spesso definiti come amichevoli e affettuosi. Le difficoltà comportamentali diventano via via più evidenti e gravi con l'avanzare dell'età e sono molto più frequenti di quanto non sia stato riscontrato in altri gruppi di pari età e capacità cognitive simili. Alcuni problemi sono in relazione all'insaziabile appetito di questi bambini che provoca grossi problemi a livello fisico, emotivo e sociale. L'eccessiva assunzione di cibo inizia nelle prime fasi dell'infanzia e solitamente si manifesta sia attraverso un'implacabile ricerca di cibo, furti e accaparramento di generi alimentari, sia attraverso il consumo di cibo non commestibile. Gli studi dimostrano che temi relativi al cibo sono il fulcro dei pensieri degli individui colpiti da tale sindrome, i quali lottano per ottenerlo e continuerebbero ad alimentarsi fino all'esaurimento delle scorte.

Il 90% degli individui con questa sindrome manifesta comportamenti autolesivi, si pizzica o si graffia col rischio di infezioni. Ciò che è stato notato è una soglia del dolore superiore alla norma.

In almeno il 50% dei casi, vengono riferiti attacchi d'ira e di aggressione, labilità emotiva, ostinazione e situazioni di aperto conflitto; tali fenomeni si manifestano già intorno ai 3-5 anni di età e diventano più marcati nella tarda infanzia. L'aggressione è diretta soprattutto verso coloro che sono vissuti come ostacoli all'accesso al cibo ma emerge anc he in situazioni non in relazione al problema alimentare e può essere facilmente suscitata. Alcune indagini hanno messo in evidenza che tali disturbi si protraggono anche nella vita adulta con una conseguente alta frequenza di conflitti, ostinazione, irritabilità e impulsività; tutto questo si manifesta in associazione a comportamenti ossessivo-compulsivi, di autolesionismo e difficoltà generate dallo stato di ansia e di preoccupazione. Si ritiene che questi comportamenti siano il risultato di una combinazione degli aspetti fisici tipici della sindrome (cioè anomalie del SNC e deficit metabolici), dell'insaziabile appetito e delle pressioni psicosociali derivanti dal fatto di essere obesi, sessualmente immaturi e intellettivamente limitati. In alcuni studi sono stati descritti anche sintomi psichiatrici quali: allucinazioni, paranoia, agitazione e ansia, depressione e tendenza suicida.

Nella sfera emotiva questi soggetti presentano una notevole fragilità che induce una tendenza a sviluppare anomalie comportamentali (scarso controllo dell'aggressività, atteggiamenti ossessivi e compulsivi, autolesionismo, cocciutaggine, linguaggio ripetitivo). In alcuni possono verificarsi disturbi emotivi significativi che nei casi più gravi, sopratutto nella adolescenza, possono dare luogo a psicosi.

La complessità verso il cibo, caratteristica di questa sindrome, spesso è causa indiretta di tensioni nei rapporti familiari, come pure nell'adattamento scolastico e lavorativo, tensioni che inevitabilmente aggravano la situazione emotiva.

Situazione emotiva di adolescenti con sindrome di Prader-Willi (PWS)

Nei periodi liberi da disturbi comportamentali, gli individui con sindrome di Prader-Willli sono descritti come soggetti cordiali, tranquilli e cooperativi; a volte possono dimostrarsi eccessivamente amichevoli. Essi tendono ad incontrare difficoltà nel rapporto con i coetanei e spesso sono immaturi, solitari e isolati dal resto del gruppo. Questo può essere imputabile, almeno in parte, al disagio provocato dalla presenza di caratteristiche fisiche come obesità, iposviluppo genitale e ritardo delle caratteristiche sessuali secondarie.

Sono comunemente riscontrate inattività e passività fisica; inoltre vari disturbi del sonno, compresa l'apnea notturna, possono contribuire ad una certa sonnolenza durante le ore diurne. Questi aspetti possono essere secondari all'obesità. Le apnee notturne possono essere legate sia al restringimento anatomico delle vie aeree superiori, sia alla grave ipotonia muscolare. Comportamenti antisociali, passività e insonnia si ritrovano con maggiore frequenza negli adulti più obesi.