Diagnosi Precoce
La diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere utile per prevenire il peggioramento del disturbo e per garantire un intervento terapeutico tempestivo e mirato.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, tra cui:
- Esame fisico: un esame fisico completo può rilevare anomalie fisiche o comportamentali che possono suggerire la presenza di un disturbo.
- Esami di laboratorio: esami del sangue, delle urine o delle feci possono fornire informazioni sul funzionamento dei vari organi del corpo.
- Imaging: tecniche di imaging come la radiografia, l'ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) possono rilevare alterazioni nei tessuti e nei organi del corpo.
- Test neuropsicologici: test che valutano le funzioni cognitive e neuropsicologiche, come la memoria, l'attenzione, il linguaggio e le abilità motorie.
- Test genetici: test che analizzano il DNA per individuare mutazioni genetiche che possono causare malattie.
La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, come i disturbi dello spettro autistico, la dislessia, la disprassia, la sindrome di Down e le malattie metaboliche congenite. In questi casi, la diagnosi precoce può permettere un intervento terapeutico tempestivo e mirato, che può migliorare la qualità della vita del bambino e delle sue famiglie.
Tuttavia, la diagnosi precoce in età evolutiva può anche comportare alcuni rischi, come l'etichettamento precoce, ovvero la diagnosi di un disturbo che potrebbe non manifestarsi in modo evidente in futuro, causando ansia e stress inutile alle famiglie. Inoltre, la diagnosi precoce può comportare esami invasivi e costosi, che possono essere sgradevoli per il bambino.
La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie che possono interessare i bambini e gli adolescenti, nonché una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso. Inoltre, la diagnosi precoce in età evolutiva richiede un sistema di sanità pubblica ben organizzato, con programmi di screening e di prevenzione adeguati.
In sintesi, la diagnosi precoce in età evolutiva consiste nell'individuare un disturbo o una patologia in un bambino o un adolescente in una fase iniziale, prima che si manifestino sintomi evidenti. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere effettuata attraverso diversi metodi, come esami di laboratorio, imaging, test neuropsicologici e genetici. La diagnosi precoce in età evolutiva può essere particolarmente importante per alcune patologie, ma può comportare anche alcuni rischi, come l'etichettamento precoce e gli esami invasivi e costosi. La diagnosi precoce in età evolutiva richiede una buona conoscenza dei disturbi e delle patologie, una buona comunicazione tra il medico, i genitori e il bambino stesso e un sistema di sanità pubblica ben organizzato.
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Disturbo dello spettro dell’autismo
Disturbo dello spettro dell’autismo 299.00 (F84.0)
Criteri diagnostici
- Deficit persistenti] delia comunicazione sociale e deli interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (gli esempi sono esplicativi,
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Disturbi della comunicazione
I disturbi della comunicazione comprendono deficit del linguaggio, dell’eloquio e della comunicazione. Per eloquio si intende la produzione espressiva di suoni e comprende articolazione, fluenza, voce e qualità di risonanza di un individuo. Il linguaggio comprende la forma, la funzione e l’utilizzo di un sistema convenzionale di simboli (per es., le parole pronunciate, il linguaggio gestuale,
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Disabilità intellettive
Disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo]
Criteri diagnostici
La disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) è un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo che comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici.
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Disturbi del neurosviluppo
I disturbi del neurosviluppo sono un gruppo di condizioni con esordio nel periodo dello sviluppo. I disturbi si manifestano tipicamente nelle prime fasi dello sviluppo, spesso prima che il bambino inizi la scuola elementare, e sono caratterizzati da deficit dello sviluppo che causa una compromissione del funzionamento personale, sociale> scolastico o lavorativo. Il range dei deficit dello
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Participation and Environment Measure for Children and Youth (PEM-CY)
Nonostante la diversità dei modi in cui l'ambiente può influenzare la partecipazione alle attività quotidiane attualmente ci sono relativamente pochi strumenti che misurano l'impatto dell'ambiente sulla partecipazione dei bambini, in particolare le misure che affrontino gli aspetti sociali e attitudinali, così come l' aspetto fisico dell'ambiente, come indicato nella ICF e ICF-CY. La maggior
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Strumenti di valutazione - La Partecipazione - coinvolgimento in situazioni di vita
Come già detto in precedenza solo di recente l'interesse dei tecnici si è concentrato sulla possibilità di valutare in maniera standardizzata la partecipazione.
In questo capitolo verranno illustrate quattro misure di partecipazione:
- Children's Assessment of Participation and Enjoiment (CAPE)
- School Function Assessment (SFA)
- Assessment of Life
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BIBLIOGRAFIA - Dall’idiozia mongoloide alla Trisomia 21: l’approccio terapeutico neuropsicomotorio in funzione dell’evoluzione della persona. Riflessioni sull’area emotivo-affettiva
Bibliografia
- Ainsworth M.D.S., Blehar M., Waters E. e Wall S.(1978), Patterns of attachment: Assessed in the strange situation and at home, Hillsdale, N.J.: Erlbaum in Camaioni L., Di Blasio P. (2007), Psicologia dello sviluppo,Bologna: Il Mulino
- Ambrosetti, U. and Gualandri, V. (2008). Inquadramento clinico,
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Storia e origini del termine "Sindrome di Down"
Oggigiorno è molto diffusa la conoscenza di quella condizione genetica che comporta la presenza di un terzo cromosoma 21 nel genoma umano, che chiamiamo col nome di Sindrome di Down o Trisomia 21. Attualmente questa sindrome è classificata all’interno dell’ICD-10 come parte delle “Anomalie cromosomiche non classificate altrove” (classi da Q90 a Q99), tra le quali si distinguono: Trisomia 21
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Aspetti generali della Trisomia 21 detta anche Sindrome di Down (SD)
Aspetti genetici
Tra le innumerevoli alterazioni genetiche attualmente conosciute, la Trisomia 21 si pone tra le più frequenti, rappresentando il principale fattore eziologico di disabilità intellettiva. Essa è un’anomalia cromosomica di tipo autosomico non ereditario, determinata da un eccesso di DNA nella dotazione genetica individuale, più precisamente dalla presenza di una copia
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BIBLIOGRAFIA - dall'imitazione all'apprendimento
- Albanese O., Molina P. (a cura di), (2013), Lo sviluppo della comprensione delle emozioni e la sua valutazione,Edizioni Unicopli.
- Albanese O., Molina P., Pons F., Harris P., (2013), Tec-I: versione italiana del Test Of Emotion Comprehension,Edizioni Unicopli.
- American Psychiatric Association, (2014), DSM-5. Manuale diagnostico e