Diagnosi pre-natale - Sindrome di Down
Alfredo Cavaliere Converti
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Diagnosi pre-natale - Sindrome di Down
È possibile una diagnosi pre-natale tramite amniocentesi: si può vedere al cariotipo l’evidente anomalia del cromosoma. All’ecografia fetale ci possono essere alcuni segni di probabilità:
- il femore, in rapporto alla lunghezza delle altre ossa, è molto corto
- anomalia della cerniera occipitale: è più infossata ed è più stretto lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale (di difficile individuazione)
- diminuzione della quantità di movimento globale del feto
Nella maggior parte dei casi l'individuo presenta:
- Mongoloidismo, corpo basso e tozzo e collo grosso
- Macroglossia - può portare a problemi di deglutizione
- Atresia esofagea e intestino piccolo
- Ipotonia più o meno marcata, presente nel 95% dei casi
- Plica palmare
- Lassità legamentosa, di varia entità, che porta ad apertura in abduzione esagerata delle anche (180°) e diminuzione dell’angolo del polso con aumentato rischio di lussazione.
- Cardiopatia congenita
- Alterazione funzionamento della tiroide
- Microcefalia, non evidenziabile alla nascita, ma durante la crescita
- Ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio, ma per deficit della prassia
- Il ritardo mentale varia da forme più gravi (QI 25-50) a forme lievi nei mosaici genetici. Comporta anche ritardo nel linguaggio
- Anomalia degli occhi: infatti l'occhio della persona affetta da questa malattia presenta un taglio che invece di essere normalmente a forma di dosso cioè che va dal basso verso l'alto formando una curva è allungato dalle ghiandole lacrimarie alla parte posteriore dell'occhio stesso, simile a quello delle popolazioni mongole, quindi dell'Asia Orientale(si noti anche il termine usato principalmente dai medici per designare tale anomalia: mongolismo).
Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e spesso, disfunzioni del cuore (difetto del setto interatriale,interventricolare) e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente però la media si è innalzata sino a 60 anni, perché col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo.
Al downismo è associata un'amiloidosi Alzheimer-simile.
