Revisione della letteratura scientifica: metodologia della ricerca

Per iniziare a definire un percorso di presa in carico dei bambini con SMA tipo I, è stata effettuata una ricerca all'interno della letteratura scientifica presente sull'argomento. In particolare sono stati utilizzati i database medici come Pubmed e The Cochrane Library, effettuando ricerche periodiche da Dicembre 2014 ad Agosto 2015. Le stringhe di ricerca sono state composte con parole libere e Mesh, utilizzando alcuni filtri, in particolare l’anno di pubblicazione (ultimi 20 anni) e l’età (dalla nascita ai 18 anni), e dando inizialmente maggiore attenzione alle revisioni e ai trial randomizzati controllati, per avere un'idea della progressione delle conoscenze sull'argomento, per poi considerare anche i case report relativi a trattamenti riabilitativi specifici.

I Mesh utilizzati singolarmente o combinati tra loro con gli operatori booleani AND e NOT sono stati: Spinal Muscular Atrophies of Childhood, SMA type 1, Muscle Stretching Exercises, Physiotherapy, Parent/education, Physical Examination/methods. Quelli che hanno dato risultati maggiormente pertinenti sono stati i primi due, mentre agli altri Mesh erano collegati pochi articoli, anche se inseriti in stringhe di ricerca con parole libere. Le informazioni ricercate hanno riguardato la diagnosi, la valutazione e il trattamento di tipo neuropsicomotorio e di fisioterapia respiratoria, nonché l’intervento indiretto e il coinvolgimento dei genitori nella presa in carico di questi bambini. Le stringhe che hanno prodotto più risultati pertinenti tra quelle utilizzate sono state: Spinal muscular atrophy type 1 AND rehabilitation, Respiratory physiotherapy AND neuromuscular disease, Spinal muscular atrophy type 1 AND evaluation, Spinal muscular atrophy type 1 AND management, Dubowitz V. [author] AND spinal muscular atrophy, Bach Jr. [author] AND spinal muscular atrophy.

Durante la ricerca sui database medici si sono evidenziate lacune della letteratura relative in particolare al trattamento neuropsicomotorio e al ruolo dei genitori, probabilmente a causa della difficoltà di misurare i risultati di tale approccio rispetto ad esempio alla valutazione e al trattamento respiratorio in cui è possibile registrare e monitorare alcuni parametri. È stata quindi effettuata una ricerca all'interno della letteratura grigia, utilizzando come motori di ricerca Google e Google Scholar. I siti presi in considerazione sono stati quelli di TREAT-NMD, Simfer, Orphanet, National Guideline Clearinghouse, Famiglie SMA onlus, ASAMSI onlus, SAPRE e dell’associazione La Nostra Famiglia - Eugenio Medea nonché il sito del Ministero della Salute e della Regione Piemonte.

Dalla ricerca bibliografica sono stati reperiti 56 articoli, di cui 7 Linee guida, 17 revisioni, 4 studi multicentrici, 9 studi comparativi, 5 studi valutativi, 1 serie di atti congressuali, 8 serie di casi, 3 case report, 1 lettera di commento, 1 questionario.

Le linee guida nazionali e internazionali

Di fondamentale importanza è stata l’analisi delle linee guida. Sono state prese in considerazione quelle degli ultimi 10 anni, così da poter utilizzare solo le raccomandazioni più recenti e consolidate all'interno della pratica clinica, sia a livello nazionale che internazionale, per avere un quadro più completo degli elementi su cui sono in accordo i maggiori esperti in materia.

In particolare sono state prese in considerazione le linee guida per la riabilitazione delle malattie neuromuscolari infantili di origine genetica della Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa (SIMFER) del 2002 (17), le linee guida della Regione Piemonte per la ventilazione domiciliare del paziente pediatrico con insufficienza respiratoria cronica del 2005 (18), la Consensus Statement sugli standard di cura nella SMA del 2007 (19) e le successive linee guida sulla SMA dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma (20), le raccomandazioni dell'Unione Europea sulle malattie rare del 2009 (21), le linee guida britanniche per la gestione respiratoria dei bambini con debolezza neuromuscolare del 2012 (22), il Piano Nazionale italiano sulle Malattie Rare 2013-2016 (23), e le linee guida dell'American Association for Respiratory Care (AARC) per la pratica clinica nei pazienti ospedalizzati del 2013 (24). Tramite il Treat Neuromuscular Disease (TREAT-NMD) è disponibile una versione adattata alle famiglie del Consensus Statement del 2007, recentemente tradotto anche in italiano (25).

La Consensus Statement sugli standard di cura, le linee guida dell'ospedale Bambin Gesù e quelle del TREAT-NMD, le quali sono specifiche per la SMA (19,20,26), risultano particolarmente utili in quanto contengono raccomandazioni relative alla valutazione e al trattamento riabilitativo differenziati per i diversi tipi, in genere identificati con non-sitters, sitters e walkers, per cui si è posta particolare attenzione al primo. In quelle più generali (1, 2, 6-9), si sono invece prese in considerazione le raccomandazioni relative alle forme di malattie neuromuscolari infantili gravi e rapidamente progressive.