Discussione

Dall’analisi della letteratura sono emersi pochi studi riguardanti la pratica riabilitativa per i bambini affetti da SMA tipo I (19,26,28,29,32,35,43,48,49,53), soprattutto per quanto riguarda la riabilitazione neuropsicomotoria (19,26,28,29).
L’intento di questo scritto è stato di analizzare il percorso di presa in carico riabilitativa dei bambini affetti da SMA tipo I da parte del TNPE partendo dalla valutazione neuropsicomotoria e respiratoria fino al trattamento diretto e indiretto, per il quale è stato creato il libretto presentato, utilizzando come basi l’analisi della letteratura e la revisione delle cartelle riabilitative dei bambini afferiti da Marzo 2003 a Novembre 2014 presso l'A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - presidio ospedaliero Regina Margherita (O.I.R.M.). Infine è stato presentato il caso di una bambina di 5 anni e 4 mesi ricoverata in O.I.R.M. dal 4/05/15 al 18/06/15.

Le criticità di questo studio riguardano: l’esiguità della casistica (8 casi) determinata dalla rarità della patologia, il fatto che l’analisi sia stata retrospettiva sulle cartelle cliniche e riabilitative ad eccezione di 1 caso, e il fatto che il caso presentato non fosse una nuova diagnosi bensì un bambino in cui il percorso riabilitativo era già stato impostato.

I punti di forza del lavoro svolto sono stati: la creazione di schede di valutazione dedicate e la produzione di un libretto integrato di indicazioni ai genitori/care givers per l’assistenza del bambino con SMA I. Le schede per la raccolta dei dati anamnestici e di quelli emersi dalla valutazione neuropsicomotoria sono state create in modo tale che sia possibile fare un confronto tra i diversi momenti valutativi, cosa che si ritiene importante per monitorare la progressione di questa malattia neuromuscolare, mentre per quelli della valutazione respiratoria si è ritenuto utile impiegare alcune tabelle appartenenti al protocollo respiratorio della Cartella Didattica del CdL in Terapia della Neuro e psicomotricità dell'età evolutiva, in cui possono essere velocemente registrati i parametri vitali e i segni di distress respiratorio emersi dall'ispezione e dall'auscultazione del torace.

L’ulteriore sviluppo del lavoro svolto potrebbe essere valutare la soddisfazione dei professionisti sanitari mediante questionari o interviste dopo un periodo di prova di queste schede per capire se siano utili e/o se siano necessarie delle integrazioni/modifiche.

Infine il libretto è forse la parte più originale di questo lavoro. Sebbene molti autori parlino dell'importanza del ruolo dei genitori all'interno del percorso di presa in carico di questi bambini e del loro addestramento (18,19,43,44,63), esistono pochi esempi di materiale cartaceo da consegnare loro. Insieme ai professionisti sanitari che si occupano da anni della gestione dei bambini con SMA I, è stato quindi creato questo libretto, integrando alcune schede consegnate in genere ai genitori in seguito alla comunicazione della diagnosi e unitamente alla dimostrazione e all’addestramento da parte dei terapisti, e creando altre sezioni ad hoc, corredandole con fotografie, disegni e spiegazioni scritte con un linguaggio il più possibile semplice e comprensibile. Sono state unite le manovre di fisioterapia respiratoria e quelle neuropsicomotorie così da delineare un percorso di assistenza a domicilio integrato e il più possibile completo per la gestione di questi bambini, pensando che possa essere consegnato in modo complementare alla spiegazione e all'insegnamento delle manovre da parte dei terapisti così da rappresentare un promemoria per i care givers al domicilio.

Anche in questo caso, in futuro si potrebbe pensare di utilizzare un questionario o un'intervista per chiedere ai genitori la reale utilità del libretto nella gestione quotidiana dei loro figli e, di nuovo, se siano necessarie aggiunte o modifiche.

Conclusioni

La SMA tipo I è una malattia neuromuscolare cronica e progressiva per la quale non esiste, per ora, una cura. Esistono però delle manovre e degli strumenti che possono essere utilizzati per prevenire le complicanze e ritardarne la progressione, sempre con l’obiettivo finale di migliorare la qualità di vita dei bambini affetti da tale malattia e delle loro famiglie che devono essere utilizzate con continuità per permettere il mantenimento di una buona condizione di vita. Il luogo migliore, proprio a causa della cronicità del disturbo e salvo riacutizzazioni, è l'ambiente domestico in cui il bambino può sentirsi maggiormente a suo agio. É quindi compito dei professionisti sanitari del team multidisciplinare che ha in carico il bambino addestrare i genitori/care givers così che diventino abili a gestire ogni aspetto della vita quotidiana.

In questo scritto è stato quindi proposto un percorso riabilitativo di presa in carico integrata relativamente al ruolo del TNPE nella gestione dei bambini affetti da SMA I negli ambiti neuropsicomotorio e respiratorio, con particolare riferimento al trattamento indiretto e all'importante ruolo che i genitori/care givers rivestono nel percorso abilitativo-assistenziale che, date le caratteristiche di tale malattia, si spende per lo più al domicilio.

Sarà utile, in prospettiva futura, una valutazione dell’applicabilità e dell’utilità degli strumenti qui proposti da parte degli operatori e delle famiglie.