La valutazione riabilitativa neuropsicomotoria e respiratoria nella SMA I

Alcune linee guida rispetto alla valutazione generale dei bambini con SMA I parlano di ulteriori ambiti di intervento (Tabella 1), come l'area gastrointestinale e dell'alimentazione, del linguaggio e quella cognitiva (17,19,26), aspetti da tenere in forte considerazione all'interno di un approccio che deve essere multidisciplinare ma che, non riguardando l'ambito di competenza del terapista della neuro e psicomotricità dell'età evolutiva (TNPE), non verranno analizzati in questo elaborato.

Il primo passo per la definizione del percorso di presa in carico riabilitativa è la valutazione, che per il TNPE, con i bambini con SMA I, consiste in quella neuropsicomotoria e respiratoria.

L’aspetto principale da tenere in considerazione per pianificare la valutazione neuropsicomotoria è la considerazione delle caratteristiche peculiari delle problematiche motorie di questi bambini: l’importante ipostenia muscolare, infatti, limita notevolmente la possibilità di azione e partecipazione del bambino e può portare allo sviluppo di retrazioni muscolo-tendinee e deformità a vari livelli, con coinvolgimento anche della colonna vertebrale. Tali fattori aumentano il rischio di sintomatologia dolorosa e di osteopenia, fino alla possibilità di fratture, che limitano ulteriormente la partecipazione alla vita quotidiana (19,26).

Tenendo conto delle specifiche problematiche motorie/funzionali dei bambini con SMA I, sarà quindi fondamentale prevedere che la valutazione riabilitativa includa:

• valutazione di ortesi e ausili, indicato da 5 documenti su 7 (17–20,26);
• esame muscolare e utilizzo di scale di valutazione funzionale e del dolore, individuati in 4 documenti su 7 (17,19,20,26);
• esame articolare ed esame della postura, indicati da 3 documenti su 7 (17,19,26);
• bilancio cutaneo (18,22), eventuale presa visione dell'esame radiografico della colonna vertebrale o delle articolazioni (19,26) ed esame delle attività della vita quotidiana (AVQ) (17,19), indicati da 2 documenti su 7.

Le prove a tempo e di resistenza raccomandate dalla SIMFER in generale per la valutazione dei pazienti con malattia neuromuscolare non possono essere effettuate con i bambini con SMA I a causa delle importanti limitazioni di forza e mobilità.

È invece importante valutare la presenza o meno di lesioni cutanee dovute all'allettamento prolungato e alla difficoltà di modificare la postura, ma anche all'utilizzo di ortesi e della maschera per la ventilazione (18,22). Per quanto riguarda l'esame articolare, viene valutato con il goniometro il Range Of Motion (ROM) (10) di capo, spalle, gomiti, polsi, dita delle mani, anche, ginocchia, tibio- tarsiche (TT) e dita dei piedi, così da verificare la presenza di contratture muscolari o retrazioni osteo-tendinee. La valutazione della postura viene effettuata osservando il bambino in posizione supina, prona, in decubito laterale e in posizione semi-seduta/seduta con ausili così da analizzare la presenza di atteggiamenti spontanei che potrebbero portare, se mantenuti nel tempo, a limitazioni articolari e muscolo-tendinee (19). Anche prendere visione della RX della colonna o delle articolazioni, in particolare delle anche, può essere utile soprattutto in caso di dolore, sebbene in genere la sub lussazione dell'anca non sia dolorosa (26). L'esame muscolare viene condotto a livello degli stessi distretti per quantificare la forza muscolare residua utilizzando la scala del Medical Resource Council (MRC) (26) modificata per le malattie neuromuscolari (Tabella 2), per lo più sulla base dell'osservazione del movimento spontaneo, data l'età dei pazienti che non ne permette la collaborazione (punteggio 4-5 nel caso in cui il bambino sollevi un peso/gioco).

Le AVQ possono invece essere indagate utilizzando la scala EK2 (Tabella 3) la quale è rivolta a soggetti con distrofia di Duchenne e SMA non ambulanti e che può essere somministrata sotto forma di questionario (27) La scala include 17 items, ognuno dei quali può avere un range di punteggio che va da 0 a 3, per un punteggio totale che va da un minimo di 0 a un massimo di 54. Per quanto riguarda la valutazione funzionale, si utilizza la scala Chop Intend (Tabella 4) (19,26), validata per bambini con SMA I e somministrata con osservazione diretta e manovre eseguite dal terapista con coinvolgimento del genitore (28). Questa scala è composta da 16 items in cui può essere assegnato un punteggio che va da 0 (nessuna risposta) a 4 (risposta completa) e per ogni items si calcola il punteggio del lato migliore; il punteggio totale può andare da un minimo di 0 ad un massimo di 64. Anche il dolore è un aspetto da tenere in considerazione: esso in genere aumenta in frequenza e gravità nel tempo e si correla con una diminuzione dei punteggi negli indicatori della qualità della vita (19). Tra le scale di valutazione del dolore si può usare la FLACC per i bambini sotto i 3 anni (Tabella 5) e quella di Wong-Baker tra i 3 e i 7 anni (Figura 1). La prima comprende 5 categorie per ognuna delle quali può essere assegnato un punteggio da 0 a 2, con un punteggio totale che va da un minimo di 0 a un massimo di 10. La seconda, invece, è composta da 6 facce; ad ognuna corrisponde un diverso grado di dolore e al bambino viene chiesto di scegliere quale si avvicina di più a ciò che prova. Potrà infine essere necessario valutare gli ausili e le ortesi in uso oppure, se non ancora presenti, la possibilità di prescrivere tutori gamba-piede per prevenire deformità della TT, un corsetto per offrire un adeguato sostegno durante il mantenimento della posizione semi- seduta/seduta, una carrozzina elettrica per promuovere gli spostamenti in autonomia ed eventuali splint o fasce per gli AASS (29).

Alcuni studi ritengono inoltre utile, per la definizione di una possibile prognosi, la raccolta di alcuni dati della storia del bambino, come la massima funzionalità raggiunta oltre all'età d'esordio dei sintomi (30), segni prenatali di debolezza, capacità di rotolare (19), raggiungimento del controllo del capo anche se in seguito viene perso (31), capacità di raggiungimento di un oggetto con l'arto superiore (32), il peso neonatale (33), l'intervento di cura precoce (34,35).

Figura 1-scala di Wong-Baker per bambini tra 3 e 7 anni (36)

 La visita neuromuscolare deve essere effettuata ogni 1-2 mesi (37) così da tenere sotto controllo l'evoluzione della malattia e da verificare l'efficacia del trattamento messo in atto (17,28). Si consiglia di effettuarla al mattino e dopo aver verificato che il bambino sia riposato e ben nutrito per evitare che sia già affaticato, testando solo ciò che è necessario (38).

I maggiori problemi da tenere in considerazione per la valutazione respiratoria sono la riduzione della ventilazione a causa della debolezza dei muscoli respiratori, con maggior coinvolgimento dei muscoli intercostali e espiratori e relativo risparmio del diaframma, che determina una sindrome restrittiva; una conseguente ridotta espansione toraco-polmonare con respiro paradosso e una minor efficacia della tosse; con conseguente tendenza al ristagno di secrezioni nelle vie aeree e quindi maggior possibilità di focolai broncopneumonici e/o atelectasici (19,26). La malattia polmonare è la maggior causa di morbidità e mortalità nella SMA tipo I e II (19) per cui è molto importante valutare la funzionalità respiratoria. Da questa si arriverà a definire un trattamento riabilitativo specifico prima del verificarsi di complicanze ed emergenze (39,40). Non ci sono per ora dati stabiliti riguardo ai muscoli respiratori o alla funzionalità polmonare per determinare se i bambini siano ad alto rischio di ritenzione di secrezioni, atelectasie o polmoniti (41) tuttavia è utile valutare:

• efficacia della tosse (17–19,22,26);
• polisonnografia, se necessaria (17–19,22,26);
• pattern respiratorio (2,3,7,10);
• monitoraggio dello scambio di gas con pulsossimetro, emogasanalisi (EGA) e capnometria notturna (17–19,26);
• aspetto del torace, del volto ed eventuali segni di distress (19,20,22,26);
• raccolta anamnestica, monitorando la frequenza delle infezioni respiratorie e il dolore (18,20,22,26);
• RX torace (18,19,26).

 La disfunzione della deglutizione e il reflusso sono inoltre fattori che aumentano significativamente la morbidità polmonare, per cui si ritiene spesso necessaria una valutazione logopedica e una videofluoroscopia (19,26).

Per quanto riguarda l'ispezione del torace, è necessario osservarne il colorito, la frequenza del respiro mediante osservazione o auscultazione, la presenza di segni di distress come rientramenti al giugulo o intercostali, e la conformazione del torace che in genere diventa "a campana" e con possibile pectus excavatum a causa di un pattern respiratorio paradosso, per utilizzo prevalente del diaframma (19,26). Per valutare l'efficacia della tosse, la spirometria e il picco di tosse, consigliati dalle raccomandazioni prese in considerazione per la valutazione dei pazienti con malattia neuromuscolare, non sono possibili nei bambini con SMA I a causa dell'età e dell'impossibilità a collaborare; può invece risultare più utile l'osservazione diretta della tosse (19,26). Il monitoraggio dello scambio di gas sembra essere uno degli strumenti informativi più precisi, indicando il grado di disfunzione respiratoria e offrendo una guida affidabile per la scelta del trattamento (17). La pulsossimetria può essere usata come controllo saltuario durante il giorno, in quanto non ci sono evidenze che indichino l'efficacia di un monitoraggio continuativo di routine durante il giorno. L’anidride carbonica di fine-flusso e la CO2 transcutanea sono in genere difficili da ottenere e non disponibili di routine, ma, se possibili, possono essere usati per valutare l’ipoventilazione collegata al sonno. L'EGA è invece consigliata in caso di saturimetria alterata o di infezione. Infine la polisonnografia è uno strumento diagnostico durante il quale lo stato della respirazione e del sonno è continuamente monitorato per identificare la presenza e la severità dei disordini respiratori del sonno; può inoltre essere usata per iniziare il supporto respiratorio (19). Il monitoraggio della frequenza delle infezioni respiratorie può essere utile per capire se il bambino è a rischio di infezioni o meno e quindi per ipotizzare quale possa essere la rapidità di progressione del calo della funzionalità respiratoria (26); anche la presenza di dolore è un fattore da valutare attentamente (22). Infine, si consiglia un'RX torace all'anno, oltre alle radiografie eseguite in caso di focolai di infiammazione broncopolmonari, così da monitorizzare al meglio le condizioni di salute (19,26).

Per quanto riguarda la progressione della malattia, i bambini con SMA I, a causa della debolezza muscolare, tendono a sviluppare desaturazioni e ipoventilazione prima durante il sonno (con manifestazioni di sonnolenza, frequenti risvegli e sudorazione notturna, frequenti sonnellini durante la giornata, ecc), e poi anche di giorno, con ipercapnia (PCO2> 50mmHg) (41). Tale processo può essere molto rapido a causa di infezioni toraciche ricorrenti e polmoniti con ulteriore aumento del carico respiratorio fino all'insorgenza dell'insufficienza respiratoria cronica e al collasso respiratorio (18,19,41).

Nel corso delle valutazioni, nel caso in cui il bambino sia ventilato a lungo durante il giorno, dovrà essere valutata anche la cute del viso e del capo così da monitorare la comparsa di lesioni da pressione e di appiattimenti facciali (18,22,41).

Non c’è uno studio formale né alcun protocollo, tuttavia la frequenza suggerita per la valutazione respiratoria di routine è ogni 3-6 mesi, a seconda della compromissione del quadro respiratorio (26) mentre altri, per la SMA I, consigliano una frequenza di 1-3 mesi (20).

Il trattamento riabilitativo neuropsicomotorio e respiratorio nella SMA I

Sulla base della valutazione e quindi della sintomatologia clinica (42), sarà possibile impostare un piano di trattamento tempestivo, adeguato e il più possibile integrato, in accordo con il paziente e la famiglia in modo tale da rispondere al meglio alle loro esigenze e da assicurare la miglior qualità di vita possibile (19,23).

Il trattamento riabilitativo, sia di tipo neuropsicomotorio che respiratorio, può essere effettuato sia in modo diretto, cioè condotto dal terapista, che indiretto, ovvero portato avanti dai genitori e dai care-givers del bambino. Quest'ultimo viene spesso dimenticato in letteratura e sono poche le pubblicazioni che individuano come fondamentale il ruolo dei genitori all'interno della presa in carico di un bambino affetto da una malattia cronica e ad alta complessità, come quello con SMA I.

Il terapista è quindi tenuto a trattare il bambino e ad insegnare alla famiglia, in particolare subito dopo la diagnosi e prima della dimissione dall'ospedale, come effettuare le manovre necessarie e come utilizzare la strumentazione e i macchinari a loro disposizione nel modo corretto (19,43,44). Il trattamento diretto viene comunque continuato mediante controlli periodici presso la struttura di riferimento, con cadenza variabile a seconda delle necessità e della fase evolutiva di quel particolare bambino.

Gli obiettivi principali del trattamento neuropsicomotorio sono:

• prevenzione delle complicanze secondarie, come retrazioni tendinee, blocchi articolari da disuso e deformità ossee (17,19,20,26);
• prevenzione del dolore (19,20,26);
• prevenzione delle lesioni da pressione (18,22);
• sviluppo di strategie di compenso (17,19);
• promozione dell'autonomia e delle attività di gioco (19,26). Per raggiungere tali obiettivi, gli strumenti utilizzati sono:
• utilizzo di ortesi per gli arti inferiori (AAII) e gli arti superiori (AASS) e ausili per la posizione seduta e la mobilità (17–20,26);
• variazione delle posture (17,19,26);
• assistive technology e modificazione dei giochi (19,26);
• consigli dati ai genitori riguardo alla gestione quotidiana del bambino (19,26);
• mobilizzazione passiva manuale di tipo analitico semplice (17).

La mobilizzazione passiva e lo stretching sono raccomandati da diversi autori. Non vi sono studi controllati sull’efficacia delle sole mobilizzazioni passive degli AAII senza l'utilizzo di ortesi/docce di posizione. Inoltre le manovre di stiramento muscolare, per essere efficaci, devono ottenere l’adesione al programma da parte della famiglia così da poter essere praticate anche a casa, dove i programmi di stretching sono più facilmente accettati dal bambino. Secondo molti autori i familiari, opportunamente addestrati, devono impiegare circa 20 minuti al giorno per stirare i distretti critici degli AAII (flessori delle ginocchia, bendelette ileo-tibiali e tricipiti surali). Prima della mobilizzazione, può essere utile la termoterapia, soprattutto sotto forma di bagni caldi, per attivare il circolo periferico e contrastare i problemi trofici e i dolori muscolari (17). Le retrazioni in flessione, che affliggono la metà dei pazienti con SMA, peggiorano in genere nei periodi di inattività, ostacolando lo svolgimento delle AVQ, e sono da considerare intrattabili se maggiori di 45° (19).

Le ortesi possono essere utilizzate non solo per prevenire le retrazioni ma anche per prevenire la sintomatologia dolorosa. Vengono utilizzati sia tutori gamba-piede che ortesi per gli AASS, quali supporti mobili o bende elastiche, per incrementarne la funzionalità, il range dei movimenti e agevolare il paziente nelle attività quotidiane (26,29). Non vi è univocità di consenso invece nel riconoscere l’efficacia dell’utilizzo di docce notturne di posizione a livello dei muscoli flessori di ginocchia e del muscolo tricipite surale. Tuttavia programmi di stiramento combinati all’uso delle ortesi posturali possono ritardare lo sviluppo di retrazioni e ridurre la loro progressione (17).

Inoltre la carrozzina elettrica può essere prescritta anche precocemente, data l'integrità cognitiva di questi pazienti, per promuovere la mobilità e l'autonomia ma anche lo sviluppo delle conoscenze dell'ambiente (17,45). Tale prescrizione deve accompagnarsi ad eventuali accorgimenti, come l'utilizzo di una gorgiera, di un'unità posturale e di un corsetto per garantire una postura corretta e non affaticare eccessivamente il bambino, e la modifica del domicilio per renderlo sicuro e accessibile (20,26,35). Inoltre, sempre per favorire l'autonomia e il miglioramento della qualità di vita, sono molto utili giochi e strumenti adeguati nel peso e nelle dimensioni, con sistemi di attivazione che richiedano, ad esempio, un controllo visivo o una minima pressione (26). Per quanto riguarda la variazione delle posture e delle posizioni, è importante trasmetterne l'importanza alla famiglia, così come per la mobilizzazione passiva, e insegnare il modo in cui spostare e posizionare il bambino, ad esempio utilizzando rotolini e cuscini, per prevenire le lesioni da pressione e l'instaurarsi di contratture o retrazioni, ma anche per favorire la corretta ventilazione polmonare (46).

La scoliosi nella SMA I non è uno dei problemi maggiori a causa della debolezza e della difficoltà a stare seduti, comunque l'utilizzo del corsetto non serve ad impedirne la progressione ma a rallentarla, tenendo in considerazione la tolleranza del bambino all'ortesi e la variazione della capacità vitale (VC) (35). Esercizi di rinforzo muscolare sono per lo più sconsigliati, in particolare quelli con contrazioni eccentriche che vanno sempre evitate (17).

Il trattamento respiratorio non può prescindere dalla definizione condivisa del percorso di cura. È compito dei medici e dell’equipe curante permettere alla famiglia, in seguito alla comunicazione di diagnosi, di decidere i percorsi di cura più idonei per il loro bambino dopo una necessaria riflessione che permetta di definire riferimenti etici, di credo e culturali specifici di ogni famiglia.

La gestione delle problematiche respiratorie del bambino con SMA I può concretizzarsi secondo strade molto diverse a seconda delle scelte genitoriali. È possibile che si intervenga in modo invasivo con l’utilizzo di una tracheotomia e del relativo ventilatore meccanico (47), così come si possono intraprendere percorsi di assistenza ventilatoria non invasiva, cosi come è invece possibile il non intervento sui deficit respiratori in modo tale da non modificare il corso naturale della patologia. È d’altronde anche possibile utilizzare i percorsi di gestione non invasiva fino a quando possibile richiedendo il non intervento nelle emergenze (26,34,39,41,48,49). È comunque possibile e lecito che i genitori cambino idea rispetto a queste difficili scelte (50,51).

In ognuna di queste situazioni il terapista che si occupa di riabilitazione respiratoria proporrà un percorso di gestione delle secrezioni bronchiali e dell’insufficienza respiratoria nel rispetto della scelta della famiglia e in diretta collaborazione con l’equipe di cura.

L’ obbiettivo principale è comunque sempre quello di mantenere una buona qualità della vita del bambino e della famiglia (52,53).

Gli obiettivi del trattamento riabilitativo respiratorio riguardano:

• facilitare la cura al domicilio e migliorare la qualità della vita di bambino e famiglia prevenendo dolore e lesioni da pressione (19,22,26);
• normalizzare lo scambio di gas (19,26);
• prevenire le complicanze respiratorie e ridurre le ospedalizzazioni e le cura nei reparti di terapia intensiva (19,26);
• permettere la clearance delle vie aeree (19,26);
• migliorare la qualità del sonno (19,26). Gli strumenti per ottenerli sono:
• ecniche meccaniche e manuali disostruttive e di assistenza alla tosse (17–20,22,26);
• espansioni polmonari (17–19,22,26);
• aspirazione delle secrezioni o di materiale inalato (18,19,22,26);
• piani di cura avanzati in accordo con le famiglie e loro addestramento (18,19,22,26);

Le tecniche di disostruzione come l'aumento temporaneo della ventilazione e dei flussi con ventilazione manuale o meccanica, la mobilizzazione delle secrezioni bronchiali mediante sollecitazioni dirette sul torace e variazioni posturali, assistenza manuale o meccanica alla tosse, sono consigliate in presenza di complicanze ostruttive con ristagno di secrezioni bronchiali nelle vie aeree. Queste devono essere messe in atto per un numero di volte e con tecniche adeguate alle condizioni cliniche del paziente da parte della famiglia, che quindi dovrà essere addestrata, ed è comunque raccomandata quotidianamente nei pazienti severamente compromessi come i bambini con SMA I (17,26). Per la clearance delle vie aeree, dal momento che la tosse di questi bambini è inefficace, è fondamentale l'utilizzo della macchina per l'assistenza alla tosse, chiamata anche cough device o insufflatore-essufflatore meccanico (MI-E). La MI-E produce una insufflazione a pressione positiva seguita da un'essufflazione espulsiva, stimolando con ciò una tosse normale. La pressione negativa applicata alle vie aeree durante l’essufflazione assiste i muscoli espiratori e aumenta i flussi di tosse, così come la pressione positiva applicata alle vie aeree durante la NIV assiste i muscoli inspiratori (48). É dimostrato ormai che il suo utilizzo è ben tollerato e sicuro (54) e che, insieme alle tecniche di assistenza manuale alla tosse, che consistono in una compressione latero-laterale del torace e un accompagnamento delle secrezioni verso l'alto, rappresentano il metodo più efficace per smuovere le secrezioni nei pazienti con malattia neuromuscolare, con un aumento del picco di tosse (55,56). Si consiglia di effettuare l'assistenza alla tosse due volte al giorno di routine (34) ed è meglio se eseguita dai membri della famiglia (48). L’ossimetria dovrebbe essere usata per fornire un feedback per guidare la frequenza della terapia, e le aspirazioni orali, con o senza ossigeno aggiunto, possono assistere la gestione delle secrezioni dopo l’assistenza alla tosse (19,26,34). Le tecniche di tosse assistita sono inoltre da preferire rispetto all’aspirazione profonda e alla broncoscopia. L'ossigeno da solo non dovrebbe essere usato per correggere l'ipossiemia causata dall'ipoventilazione nei pazienti con malattia neuromuscolare in quanto potrebbe peggiorarne le condizioni (19). Inoltre, alla fine della sessione di trattamento con MI-E si consiglia di completare la sessione con un'insufflazione per lasciare il bambino con una capacità funzionale residua (FRC) appropriata (22). In caso di infezioni e malattia acuta, le tecniche di clearance possono essere effettuate durante la NIV, la quale può essere estesa anche in veglia.(19).

La MI-E può essere usata anche per le espansioni polmonari giornaliere, necessarie per mantenere la compliance polmonare e promuovere la crescita del polmone. L’obiettivo è raggiungere una rapida e piena espansione e quindi svuotare il torace, ponendo particolare attenzione quando la SpO2 non può essere portata oltre il 94% nonostante la NIV e l'assistenza meccanica alla tosse (48). L’insufflazione passiva del polmone può distendere i polmoni dei pazienti con malattia neuromuscolare più significativamente dell’air stacking (tecnica effettuata in genere con pallone AMBU che prevede tre insufflazioni consecutive con mantenimento della glottide chiusa durante la procedura) in particolare in caso di disfunzione severa dei muscoli a innervazione bulbare e della glottide. I pazienti che beneficiano maggiormente della terapia espansiva sono quelli che hanno la minore VC (57), la quale può essere monitorata dalla nascita e che è correlata alla prognosi (58).

L’assistenza manuale alla tosse, le espansioni, le insufflazioni manuali (con pallone AMBU) o meccaniche (con MI-E) e l’essufflazione meccanica con pressioni negative sono tutte tecniche usate per trattare pazienti pediatrici con malattie neuromuscolari con l'obiettivo di aumentare la velocità del flusso espiratorio durante una manovra di assistenza alla tosse (41), di ridurre il rischio di deformità della gabbia toracica e di infezioni respiratorie ricorrenti. Per quanto riguarda il coinvolgimento della famiglia, è importante stilare un piano di trattamento immediatamente successivo alla diagnosi, così da essere pronti in caso di emergenza (17–19,22,26,35,40). Per questo i genitori/care givers devono essere addestrati a prendersi cura del proprio figlio sia nella quotidianità che in situazioni di emergenza: devono essere in grado di utilizzare i macchinari e le tecniche di clearance e di espansione, di riconoscere sintomi e segni che possano indicare uno stato di ipoventilazione o di peggioramento delle condizioni cliniche in modo tempestivo ed essere in grado di attuare interventi velocemente, tra cui la somministrazione di antibiotici, o di portare il bambino in centri specializzati (19,26). L'obiettivo principale comunque deve essere la gestione del bambino in benessere a domicilio il più a lungo possibile, con possibilità di sopravvivenza a lungo termine, nel rispetto delle scelte della famiglia, e miglioramento della qualità della vita in relazione alle risorse disponibili (26).