I seguiti presso l'ASO Città della Salute e della Scienza di Torino: metodologia della revisione

Per poter definire un percorso di presa in carico attuabile, in seguito alla revisione della letteratura, si è ritenuto importante osservare come venga impostato l'intervento riabilitativo dei bambini con SMA I nel presidio O.I.R.M. (Ospedale Infantile Regina Margherita) appartenente all'A.S.O. Città della Salute e della Scienza di Torino.

Per questo è stata presa visione, tra Febbraio e Luglio 2015, delle cartelle riabilitative dei bambini con SMA tipo I afferiti all'O.I.R.M. tra Marzo 2003 e Novembre 2014, utilizzando i documenti in formato cartaceo e informatico e i video a disposizione. I parametri presi in considerazione sono stati: alcuni dati anamnestici, cioè la data di nascita, quella di presa in carico ed eventualmente quella del decesso, che potrebbero essere utili per studi futuri e sono necessari per inquadrare il bambino e la gravità della patologia; la modalità di valutazione neuropsicomotoria e respiratoria; i consigli dati ai genitori riguardo alla gestione quotidiana del proprio figlio e all'uso dei macchinari e degli ausili necessari per quel bambino, data l'importanza del trattamento indiretto.

Sono stati individuati 8 casi e in seguito sono stati analizzati i dati raccolti sulla base dei parametri impostati per individuare somiglianze e differenze significative, in modo da definire una traccia di presa in carico integrandola, dove si è ritenuto necessario, sulla base delle indicazioni fornite da articoli e linee guida utilizzati.

 

Casistica

I pazienti con SMA I afferiti all'OIRM dal 2003 al 2014 sono stati 8.

 

Il paziente numero 1, nato in data 1/02/03 a Torino, è stato preso in carico il 13/03/03 (1 mese e 10 giorni), data in cui è stato consigliato il cuscino “piccolo nido” per il posizionamento del bambino. Non vi sono dati della valutazione effettuata al momento della presa in carico, ma è scritto che il bambino è stato rivalutato il 17/10/08 (5 anni e 8 mesi): gli ausili e le ortesi in uso allora erano un corsetto, tutori gamba-piede, un sistema di postura per la posizione seduta da usare sul passeggino, un ventilatore meccanico da cui dipendeva H24 per via tracheostomica e una PEG. Durante il colloquio con la mamma in questa data era emerso che il bambino era seguito a domicilio da un TNPE per il trattamento riabilitativo neuropsicomotorio, che includeva mobilizzazione passiva, care posturale e utilizzo di ausili e ortesi, e fisioterapia respiratoria.

Il bambino era inoltre seguito presso il reparto di Pneumologia con follow-up a cadenza trimestrale oltre ad accessi in caso di urgenza. Dalla lettera di dimissione del 27/10/11 emerge: insufficienza respiratoria cronica secondaria ad amiotrofia spinale di tipo I; a Ottobre 2008 ricovero in Pneumologia per riacutizzazione respiratoria con distelectasia apicale dx; pregresso intervento neurochirurgico per posizionamento di derivazione ventricolo peritoneale per idrocefalo. A Gennaio 2010 è stato effettuato un ricovero in Pneumologia per iniziare il progetto di Telemedicina. Dal momento che il decesso è avvenuto a domicilio, non è stato possibile risalire alla data.

 

Il paziente numero 2 è nato il 4/12/07 a Torino ed è stato seguito con trattamento indiretto dal 6/02/08 (2 mesi). In tale occasione viene effettuata una valutazione neuropsicomotoria in regime di ricovero presso il reparto Nido Clinica (dal 18/01 all’8/02) con osservazione della motricità spontanea. Il 7 e l'8/02 sono stati condivisi con i genitori i principi di care posturale e le posizioni atte a sostenere e promuovere la motricità spontanea residua, su dimostrazione pratica. Non vi sono dati riguardanti la valutazione e il trattamento respiratorio.

 

Riguardo alla paziente numero 3, nata in data 11/02/08, la presa in carico indiretta è avvenuta il 29/09/08 (7 mesi e mezzo). In questa data, è stata effettuata una valutazione con osservazione della motricità spontanea. Inoltre è stato dimostrato come usare il cuscino da allattamento ed effettuare la care posturale, le manovre di mobilizzazione passiva e massaggio e le strategie per promuovere le attività funzionali. Al controllo del 20/10/08 è stato introdotto l’uso del salamino paraspifferi all'interno della sdraietta, come contenimento, e sono stati dati consigli alla madre su come tenere la bambina in braccio, date le difficoltà riscontrate a causa dell’ipotonia. Anche in questo caso, non vi sono dati riguardo alla valutazione respiratoria.

 

La paziente numero 4 è nata il 22/10/09 a Chivasso. La presa in carico ha avuto inizio il 23/11/09 (1 mese): la bambina è stata trasferita all’O.I.R.M. dall’ospedale di Chivasso per "ipotonia meritevole di ulteriori accertamenti" e ricoverata nel reparto di Pneumologia il 10/12/09. La valutazione neuropsicomotoria è stata effettuata il 17/12/09 con osservazione della motricità spontanea e esame articolare. Inoltre sono state fornite indicazioni alla famiglia riguardo alla mobilizzazione passiva, al massaggio infantile e alla care posturale, con spiegazioni teoriche e pratiche e sperimentazione delle modalità di care e di vari sistemi di postura, nonché informazioni riguardo all’osservazione dei segnali di stress e di affaticamento. In accordo con la terapista della Pneumologia, sono state individuate le posizioni per tenere in braccio e per posturare la bambina con sistemi come il cuscino nanna sicura, il cuscino da allattamento e i rotolini.

Per quanto riguarda la presa in carico respiratoria, sono stati prescritti la macchina di assistenza alla tosse, l'aspiratore di mucosità e il pallone AMBU; infine i care givers sono stati addestrati all’aspirazione delle secrezioni delle alte vie aeree (AVA), ad usare la macchina di assistenza alla tosse per il drenaggio del muco e per espandere il torace, ad usare il pallone AMBU e ad effettuare i lavaggi nasali. La paziente è deceduta a domicilio, per cui anche in questo caso non è stato possibile risalire alla data.

Il paziente numero 5, nato il 22/06/10 a Torino, è stato preso in carico il 31/08/10 (2 mesi) con incontri di counselling riabilitativo a cadenza settimanale. La valutazione neuropsicomotoria è avvenuta il 27/09/10 con osservazione della motricità spontanea e somministrazione della scala Chop Intend (punteggio 32). Sono state condivise alcune indicazioni pratiche e teoriche riguardo al massaggio, alla mobilizzazione passiva, alla care posturale e all’adattamento di alcuni sistemi, come sdraietta e ovetto, in relazione alle quali è stato consegnato del materiale cartaceo con illustrazioni e spiegazioni nonché i cartamodelli per la produzione di appositi cuscini. Nella relazione di fisioterapia respiratoria del 12/10/10 si legge: "presa in carico a partire da fine Agosto 2010, durante il ricovero precedente alla diagnosi di SMA1. In base alla scelta della famiglia, è stato attuato un programma non invasivo di terapia respiratoria con espansioni polmonari, clearance delle vie respiratorie superiori e sostegno alla tosse inefficace. Per la clearance delle vie aeree superiori sono stati consigliati lavaggi nasali con acqua fisiologica da eseguire più volte al giorno, soprattutto prima dei pasti e della nanna; aspiratore per rimuovere le secrezioni e ridurre l’accumulo per prevenire infezioni polmonari o il rischio di inalazioni (insegnamento a entrambi i genitori con sedute quotidiane e prove pratiche e prescrizione dello strumento per il domicilio); macchina della tosse per aiutare il bambino a espletare un colpo di tosse con forza sufficiente a rimuovere le secrezioni (genitori addestrati con prove pratiche sul bambino, ad impostare i valori e a controllare che i parametri siano correttamente impostati; strumento prescritto a casa); per le espansioni polmonari, sono stati prescritti pallone resuscitatore AMBU con maschera facciale, prestato ai genitori durante l’addestramento con indicazione di usarlo quotidianamente mattino e sera posizionando il bambino supino, prono e sui due fianchi per espandere tutti i distretti polmonari; macchina per l'assistenza alla tosse in modalità automatica con pressione positiva, insegnata e sperimentata dai genitori in fase di addestramento, in alternativa all’AMBU, ad esempio subito dopo aver usato la macchina per facilitare la tosse; uso di posture specifiche concordate e integrate con la terapista neuropsicomotoria e con dimostrazione pratica ai genitori". Infine sono stati previsti controlli periodici con visite in DH a medio termine per mantenere la presa in carico." Il paziente è deceduto durante un ricovero d'urgenza presso l'OIRM il 27/12/2010.

 

Il paziente numero 6, nato il 16/08/11 a Torino, è stato preso in carico il 4/10/11 (1 mese mezzo) e in questa data è stata effettuata la prima valutazione neuropsicomotoria in regime di ricovero nel reparto di Pneumologia con una rivalutazione il 16/11/11 in regime di DH, consistenti in osservazione della motricità spontanea e somministrazione della scala Chop Intend (punteggio 37). Il 4/10 inoltre, in seguito alla dimostrazione pratica, è stato consegnato ai genitori del materiale cartaceo scritto con un linguaggio semplice e arricchito da fotografie con spiegazioni per insegnare loro alcune manovre di mobilizzazione passiva e altre simili a quelle del massaggio infantile. Il 6/10/11 invece sono stati forniti indicazioni posturali per le posizioni supina, prona e decubito laterale, consigli sull’adattamento di alcuni sistemi come l’ovetto e cartamodelli per la creazione di cuscini appositi. Inoltre è stata eseguita una valutazione respiratoria durante gli accessi al reparto di Pneumologia per il monitoraggio del quadro clinico, l'individuazione degli ausili necessari, la prescrizione e l'addestramento al loro utilizzo. Il 22/11 (3 mesi), in seguito al posizionamento di un sondino naso-gastrico, è stata effettuata un'osservazione in veglia tranquilla con registrazione dei parametri vitali (SatO2 FC, FR), controllo degli ausili ricevuti e valutazione dell’addestramento dei care givers al loro utilizzo. Sono state consegnate ai genitori le richieste da presentare all’Ufficio Protesi della loro Asl per l'aspiratore e il materiale di consumo, il pallone resuscitatore AMBU e la macchina di assistenza alla tosse tipo MINIPEGASO, dopo aver mostrato ai genitori il loro utilizzo e dopo averli addestrati, con consiglio di usare l'AMBU quotidianamente anche più volte al giorno per effettuare le espansioni. Riguardo alla macchina della tosse, è stata data indicazione di aumentare le pressioni il più precocemente possibile e si è insegnato a modificare la funzione dell’apparecchio per passare da un uso automatico ad un uso manuale, solo per le espansioni polmonari. La presa in carico è proseguita presso il servizio territoriale di competenza.

 

La paziente numero 7 è nata il 14/08/14 da gravidanza normodecorsa. Alla nascita, a termine, si registrano buone condizioni generali (APGAR 9/9). Allattata con latte materno, riferita suzione valida nel primo mese con pasti piccoli ma frequenti; da Settembre 2014 si riferisce una riduzione di frequenza e durata delle poppate, interrotte da pianto o addormentamento. Alla 7a settimana di vita, per riscontro di ipotonia, è stata effettuata una visita neuropsichiatrica: eco cerebrale nella norma, esami ematochimici con lieve aumento degli enzimi epatici e CK normale. Riferiti frequenti episodi infettivi delle AVA e terapia con cortisonici e paracetamolo. All’EON del 21/10/14, si registra "buona vigilanza e interazione, buona mimica facciale, vocalizza e non è presente scialorrea (...) respiro addominale. Trofismo nella norma, globale ipotonia e ipostenia diffusa più evidente nei distretti prossimali (motricità distale a mani e piedi, no antigravitari). Prona fatica a liberare le vie aeree; no controllo del capo. Evidente ipotonia in sospensione ventrale (...) ROT rotulei e bicipitali non evocabili".

Il 18/11/14 vengono comunicate le informazioni di base relative alle probabili necessità della bambina in ambito respiratorio, data la diagnosi di SMA I, e vengono fornite le prescrizioni di AMBU e aspiratore. La valutazione neuropsicomotoria è stata invece eseguita il 27/11/14 (3 mesi e 13 giorni) in seguito a tre sedute di osservazione della motricità spontanea, somministrazione di alcuni items della scala Chop Intend (punteggio 68) ed esame osteo-articolare. Sono inoltre state date indicazioni ai genitori riguardo al massaggio e alle manovre di mobilizzazione passiva, care posturale in posizione orizzontale, in carrozzina, nell’ovetto, nella sdraietta e nel seggiolino dell'automobile con consegna ai genitori di materiale cartaceo illustrato e dei cartamodelli per realizzare cuscini di posizionamento. Inoltre sono state date indicazioni all’uso di asciugamani arrotolati per favorire il contenimento e l'allineamento nei sistemi sopra citati. É stato suggerito l’uso di una fascia per sostenere il capo della bambina e sono stati forniti consigli sulla scelta dei giochi opportuni, in termini di peso e dimensioni, nonché sulle strategie di facilitazione dell’interazione con il gioco. La bambina è stata rivalutata a 5 mesi, il 28/01/14, ma non sono presenti variazioni nel quadro clinico. Ad Aprile 2015 sono state attivate le cure palliative a domicilio in seguito ad un episodio critico; la paziente è deceduta l'8/07/15.

 

La paziente numero 8, nata il 20/12/09 a Torino, è stata presa in carico il 10/06/10 (5 mesi e mezzo). In questa data è stata inoltre effettuata la valutazione neuropsicomotoria in regime di DH con osservazione della motricità spontanea e somministrazione degli items della scala Chop Intend (punteggio 34/64). La bambina è stata poi rivalutata a 7 mesi nello stesso modo, durante il periodo di ricovero presso il reparto di Pneumologia (dal 10/06 al 15/07). Sono state date informazioni alla famiglia rispetto alla mobilizzazione passiva, al massaggio infantile e alla care posturale attraverso dimostrazione pratica e spiegazione teorica, con sperimentazione delle modalità di care più adatte alla bambina e prova di sistemi di postura diversi, nonché indicazioni rispetto all’osservazione e alla rilevazione dei segnali di stress e affaticamento (come alterazioni del respiro, aumento della sudorazione, comparsa di singhiozzo o “tossetta” e cambiamenti del colorito cutaneo) al fine di promuovere il benessere della bambina, facilitare l’uso della motricità residua e prevenire il dolore osteo-articolare e posturale. É stato quindi confezionato un sistema di postura su misura per il mantenimento della posizione semi-seduta e seduta. In accordo con la terapista della Pneumologia, sono state individuate alcune posizioni in cui la bambina poteva essere tenuta in braccio e posturata grazie all’uso di rotolini di cui sono stati forniti i cartamodelli. In occasione della rivalutazione avvenuta a 11 mesi (8/11/10), con osservazione della motricità spontanea, esame articolare e Chop Intend (scheda della valutazione e punteggio non reperiti), sono stati forniti consigli riguardo alla scelta dei giochi e alle facilitazioni motorie per renderne possibile l’accesso. Da luglio 2010 la bambina è in NIV(M) in aria ambiente (AA) ed è stata posizionata la PEG per l'alimentazione enterale.

La bambina, che chiameremo Giorgia, è stata inoltre ricoverata presso il reparto di Pneumologia per riacutizzazione del quadro respiratorio e polmonite dal 04/05/2015 al 18/05/2015 (5 anni e 4 mesi). Dal 5/05 al 15/05 mi è stato possibile seguirla durante il tirocinio nel reparto di Pneumologia ed effettuare una valutazione neuropsicomotoria e una valutazione e un trattamento di terapia respiratoria, affiancata dalle terapiste dell'ospedale.

Alcuni dati del ricovero sono presenti nella lettera di dimissione del 19/05 in cui si legge quanto segue: "il 30/4/15 difficoltà respiratoria, visitata dal pediatra che ha prescritto Bentelan e Tachipirina; successivamente comparsa di desaturazione (90-91% in NIV) e febbre per cui in data 3/5 accesso al DEA dell'O.I.R.M. con esecuzione di Rx torace, evidenziante sfumata area di ipodiafania in sede basale destra di possibile significato flogistico. Dopo un periodo di osservazione in OBI/DEA OIRM, in data 4/5/2015 la paziente è stata ricoverata in Pneumologia. Durante il ricovero sono stati eseguiti i seguenti accertamenti: Rx torace 18/5/2015", che mostra una risoluzione del quadro polmonare rispetto alle RX effettuate in precedenza durante il ricovero, in cui si osservava polmone dx opaco ed emidiaframma dx risalito per possibile atelectasia; "SatO2: 97% in NIV + O2 flusso 2 lt/min al ricovero; 97% in NIV e AA con buona tolleranza a distacchi da NIV (respiro spontaneo) in AA; EGA capillare arterializzata alla dimissione (in NIV di AA) = pH 7.44, PCO2 31.4, PO2 75.6, EB -2.2; esami ematologici (...) nella norma; aspirato faringeo 4/5/2015: negativo per miceti; sviluppo di flora batterica saprofita; (...) visita neuropsichiatrica infantile del 6/05: a domicilio effettua trattamento neuropsicomotorio due volte a settimana, è seguita dal servizio di NPI di territorio e dal SAPRE. Ha una carrozzina elettronica a guida manuale con sistema di postura per la posizione seduta con unità posturale tronco-bacino, un poggiatesta, una gorgiera e un corsetto, nonché tutori AFO. Ritmo sonno-veglia regolare. Comunicazione verbale e non verbale adeguate. Da Settembre previsto avvio delle attività scolastiche. EON: globale ipotonia e ipostenia con possibilità di movimenti volontari agli AASS e al capo. Piedi in equino-varo supinazione non riducibile. Limitazione all’estensione completa di ginocchia e gomiti, rachide con modesto atteggiamento scoliotico sx convesso dorsale. Terapia farmacologica con inibitori di pompa protonica gastrica. Rx colonna completa del 7/05 in cui si nota maggior allineamento degli emidiaframmi e maggior trasparenza a dx; Rx bacino del 15/05 risultato nella norma; ecocardiogramma del 15/05 anch'esso nella norma; valutazione neuropsicomotoria; valutazione endocrinologica. È stata posta diagnosi di polmonite basale destra con insufficienza respiratoria acuta su cronica in SMA I in NIV notturna e intermittente diurna (in condizioni di stabilità). È stata praticata la seguente terapia: (...) terapia respiratoria, Salbutamolo spray AB, aerosol Salbutamolo + Beclometasone , NIV continuativa e con supporto di O2 nei primi giorni di ricovero proseguita poi in AA nelle ore notturne e intermittente durante le ore diurne. Consigliata a casa (...) NIV notturna e intermittente durante il giorno; settaggio dei ventilatori in uso Pi 18, EPAP 5, Curva 1, FR 25, Tinsp 0.8, Trigger 1P, Vt 150, Pmax 34".

Per quanto riguarda l'intervento riabilitativo diretto sulla bambina, è stata utilizzata una scheda creata appositamente per la raccolta dei dati anamnestici significativi nella pratica riabilitativa in caso di SMA I, scelti sulla base della letteratura.

La valutazione neuropsicomotoria si è tenuta in data 15/05/15 in regime di ricovero presso il reparto di Pneumologia dell’OIRM in presenza di entrambi i genitori. La valutazione è stata condotta secondo la scala di valutazione Chop Intend, della quale sono stati selezionati alcuni items sulla base delle capacità residue della bambina, fornite dall'osservazione iniziale e dall'anamnesi.

L’atteggiamento spontaneo in posizione supina è caratterizzato da capo prevalentemente ruotato a sx, con un cuscino ad anello per evitare lesioni da pressione, e tronco allineato. A livello degli AASS, estesi al gomito e rilasciati lungo il corpo, si osserva una deviazione ulnare del polso bilateralmente e un atteggiamento in estensione del 2° dito della mano sx, mentre le altre sono semiflesse. Per contenere l’abduzione delle anche vengono posti dai genitori dei rotolini in miglio a livello degli AAII; si segnala che i piedi sono equino varo supinati ed intraruotati.

È stato effettuato l’esame articolare (Tabella 6) al quale si sono evidenziate delle limitazioni articolari a livello delle articolazioni interfalangee delle mani (a sx al 2° dito; a dx a 1°, 2°, 3° dito), nonché al polso bilateralmente in cui non è possibile effettuare passivamente una inclinazione radiale, mentre solo per la prima parte del range articolare è possibile la flessione del polso. Inoltre, il polso è in deviazione ulnare di 30° a dx e di 40° a sx; bilateralmente, tale atteggiamento risulta riducibile solo fino all’allineamento (posizione 0). A livello del gomito sx, si segnala una limitazione di 15° per il raggiungimento dell’estensione completa; il gomito dx non è stato valutato per la presenza della flebo. Agli AAII, a dx si rileva una limitazione di 10° all’allineamento dell’anca (posizione 0), mentre a sx è di 8°; a livello del ginocchio, l’estensione è -20° a dx e -15° a sx. Alla tibiotarsica, l’atteggiamento spontaneo in equino varo supinazione e intrarotazione di 10° è limitatamente riducibile: mancano 25° a dx alla flessione dorsale, mentre a sx 30°; è possibile solo raggiungere l’allineamento del piede rispetto alla gamba riducendo l’intrarotazione.

Esame articolare	Destra					Sinistra
Estensione anca	-10°					-8°
Estensione ginocchio	-20°					-15°
Dorsiflessione caviglia	-25°					-30°
Estensione gomito	Non testato					-15°
Estensione polso	85°					85°
Metatarso-falangee	1	2	3	4	5	1	2	3	4	5
	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.
Interfalangee	1	2	3	4	5	1	2	3	4	5
	.	x	.	.	.	x	x	x	.	.
Legenda: . : range non limitato x : limitazione articolare

 

L’esame muscolare (Tabella 7) è stato condotto attraverso l’osservazione del movimento spontaneo e chiedendo alla bambina di effettuare alcuni movimenti. La rotazione del capo è possibile contro gravità da sx verso dx per parte del range del movimento (punteggio 2,5) mentre da dx verso sx è solo accennato (punteggio 1,5). Si osserva inoltre la contrazione dei muscoli trapezi con lieve sollevamento delle spalle (punteggio 1). Risulta possibile un movimento attivo contro gravità di estensione del polso bilateralmente (punteggio 3), dopo aver sollevato l’avambraccio dal piano del letto; la flessione del polso invece è possibile bilateralmente solo in scarico (punteggio 2). A livello di 1° e 2° dito, in particolare a dx, sono possibili movimenti di adduzione. I movimenti degli AASS nel complesso appaiono migliori a dx.

Esame muscolare	Destra	Sinistra
Flessione capo	1	1
Estensione capo	Non testato	Non testato
Inclinazione laterale capo	1 ½	1 ½
Rotazione capo	2 ½	1 ½
Flessione spalla	0	0
Estensione spalla	0	0
Abduzione spalla	0	0
Flessione gomito	1	1
Estensione gomito	0	0
Flessione dita della mano	3	2 ½
Estensione dita della mano	2 ½	2 ½
Flessione anca	1	1
Estensione anca	Non testato	Non testato
Abduzione anca	1 ½	1 ½
Adduzione anca	1 ½	2 ½
Flessione ginocchio	0	0
Estensione ginocchio	0	0
Dorsiflessione caviglia	0	0
Plantiflessione caviglia	0	0
Punteggio totale:	15 ½	15
MRC %:	18,24	17,65
Tabella 7-esame muscolare

 

A livello degli AAII, si osserva una contrazione dei flessori dell’anca (punteggio 1); inoltre è possibile un lieve movimento contro gravità di adduzione e abduzione (punteggio 2,5) con sollevamento degli arti mediante rotolino sotto le ginocchia, maggiormente a sx. Nel complesso all’AI sx la forza risulta maggiormente conservata. Inoltre sono stati eseguiti alcuni items della scala Chop Intend (Tabella 8), ai quali Giorgia ha ottenuto un punteggio finale di 22/64.

 

Items Chop Intend		Destra	Sinistra
1	Movimento spontaneo AASS	2	2
2	Movimento spontaneo AAII	2	3
3	Hand grip	1	1
4	Capo medialmente con stimolazione visiva	Da sx a dx 4	Da dx a sx 3
5	Adduzione anche	2	2
6	Rotolamento sollecitato dalle gambe	Da sx a dx 0	Da dx a sx 0
7	Rotolamento sollecitato dalle braccia	Da sx a dx 0	Da dx a sx 0
8	Flessione spalla e gomito e abduzione orizzontale in decubito laterale	0	0
9	Flessione spalla e gomito da seduto in braccio	0	0
10	Estensione ginocchio da seduto in braccio	0	0
11	Flessione anca, dorsiflessione piede da in braccio	0	0
12	Controllo capo da seduto	.	0*
13	Flessione gomito da supino- risoposta alla trazione	0	0
14	Flessione collo-risposta alla trazione	.	0*
15	Estensione capo-collo (Landau)	.	Non testato
16	Inarcamento spinale (Galant)	Da sx a dx Non testato	Da dx a sx Non testato
Punteggio totale:		22/64
*Il risultato, che si riferisce al movimento del capo, per comodità è stato inserito a sinistra Tabella 8-risultati Chop Intend

 

In particolare, dall’osservazione del movimento spontaneo in posizione supina si rilevano movimenti del capo in lieve rotazione e in inclinazione laterale bilateralmente. A livello degli AASS, invece, si osservano movimenti in estensione del polso per tutto il range articolare e movimenti in flessione per parte del range. Sono inoltre visibili movimenti isolati delle dita in flesso-estensione, in particolare a 3°, 4° e 5° dito bilateralmente. A livello degli AAII, si notano movimenti in abduzione-adduzione, maggiormente a sx. Non si osservano movimenti a livello delle TT né delle ginocchia o a livello prossimale agli AASS. La bambina non è in grado di collaborare al raggiungimento dei decubiti laterali; una volta raggiunta la posizione, è necessario usare un rotolino dietro il tronco per stabilizzare la posizione nonché due cuscini, uno tra i due AAII per evitare lesioni da pressione e uno sotto l’AS in sospensione per permettere un corretto allineamento della spalla. In questa posizione sono visibili dei movimenti in scarico di flesso estensione del polso e delle dita delle mani, nonché cenni di rotazione del capo a favore di gravità.

Inoltre, la bambina è in grado di mantenere lievemente la presa alle mani dell’operatore, ma solo senza trazione degli AASS. È possibile il mantenimento del capo sulla linea mediana per più di 5 secondi e, nel movimento da sx a dx, è possibile il raggiungimento a partenza dai 90° di rotazione. È in grado, con parziale contenimento, di mantenere per brevi istanti gli AAII addotti mentre non si osserva collaborazione e controllo del movimento delle estremità durante il raggiungimento dei decubiti laterali con spostamento a partenza dagli AAII, né, in questa posizione, movimenti in scarico di flessione della spalla o del gomito.

Infine è stata somministrata la scala EK2 (Tabella 9) per la valutazione delle autonomie della vita quotidiana. Giorgia ha iniziato da poco a spostarsi usando una carrozzina elettronica dotata di sistema di postura e poggiatesta ed è in grado di guidarla attraverso un joystick adattato. I trasferimenti vengono fatti dall’adulto senza possibilità di collaborazione da parte della bambina. Durante la notte deve essere girata nel letto diverse volte dall’adulto. Non viene riferito particolare affaticamento nel corso della giornata e non viene lamentato dolore. Il punteggio totale realizzato all’EK2 risulta essere di 40 punti su 51.

 

Items EK2		Punteggio
1	Capacità di usare la carrozzina	1
2	Capacità di trasferirsi dalla carrozzina	3
3	Capacità di stare in piedi	3
4	Capacità di stare in equilibrio sulla carrozzina	3
5	Capacità di muovere le braccia	2
6	Capacità di usare le mani e le braccia per mangiare	3
7	Capacità di girarsi nel letto	3
8	Capacità di tossire	2
9	Capacità di parlare	2
10	Benessere fisico	0
11	Daytime fatigue	2
12	Controllo del capo	3
13	Capacità di usare il joystick	1
14	Consistenza dei cibi	3
15	Mangiare un pasto	3
16	Deglutizione	3
17	Funzionalità delle mani	3
Punteggio totale:		40/51
Tabella 9-risultati EK2

 

Per quanto riguarda l'intervento riabilitativo respiratorio, durante il periodo di tirocinio, dal 5/05/15 al 22/05/15, mi è stato possibile osservare Giorgia 5 volte, nonostante la frequenza del trattamento prevista fosse di una volta al giorno. La bambina era allettata e monitorata per mezzo di un pulsossimetro. Durante la prima settimana di ricovero, la bambina era ventilata con supporto di O2 al bisogno. I valori della SatO2 registrati sono stati sempre compresi tra 92 e 98%, mentre la FC era in genere di 130-140 battiti al minuto; negli ultimi giorni di ricovero la saturazione era del 100% in AA (Tabella 10).

All’ispezione, nei momenti in cui la bambina non era ventilata, si è potuto osservare che la conformazione del torace è “a campana” a causa di un pattern respiratorio di tipo paradosso, caratterizzato da utilizzo del diaframma e asincronia toraco-addominale, con aumento del volume addominale e riduzione

 

Saturazione O2	Prima del trattamento	Durante il trattamento	Dopo il trattamento
Prima osservazione*	92	86-94	97
Seconda osservazione*	96	96-98	98
Terza osservazione*	97	96-98	97
Quarta osservazione	100	100	100
Quinta osservazione	98	100	98
*Parametri registrati in corso di ventilazione Tabella 60-variazione della SatO2 durante il ricovero

 

di quello toracico durante l’inspirazione, e debolezza dei muscoli intercostali. Inoltre, in particolare durante i primi giorni, si è osservata un'asincronia tra i due emidiaframmi: anche dall’osservazione della RX torace, infatti, si è constatato che il dx fosse risalito rispetto al sx. Dall’ultima RX comunque tale condizione sembra essersi normalizzata quasi del tutto, grazie alla risoluzione del quadro respiratorio. All’auscultazione, invece, durante i primi giorni di ricovero si sono potuti apprezzare rumori respiratori patologici: in particolare, a livello basale del polmone sx vi erano dei rumori espiratori a bassa frequenza, come rantoli, mentre a dx vi era assenza di rumori respiratori. Nel corso della degenza, è stato poi possibile auscultare rumori ad alta frequenza, come sibili, appena sopra la base del polmone dx, mentre al di sotto di tale zona non vi erano rumori. In seguito, i rumori sono diventati umidi, con presenza di bolle fini, fino ad una completa risoluzione durante la seconda settimana.

Riguardo al trattamento respiratorio, esso è stato indirizzato alla disostruzione delle basse vie aeree e alla successiva espansione per permettere una migliore ventilazione in particolare del polmone dx, in cui vi era la presenza di una probabile atelectasia. Gli strumenti del trattamento disostruttivo sono stati il clapping e le vibrazioni manuali in postura, cioè in decubito laterale sx, a livello del segmento basale del polmone dx per una durata di circa 10 minuti per seduta, e l’utilizzo della macchina della tosse (MI- E), impostato dalla terapista e utilizzata dai genitori. Le secrezioni smosse dalle manovre fisioterapiche dovevano essere a volte aspirate dal care giver a livello orale per mezzo dell’aspiratore, in quanto la tosse della bambina è inefficace, oppure erano eseguite manovre manuali di assistenza alla tosse, consistenti in compressioni a livello costale in senso latero-laterale e antero-posteriore e accompagnamento verso le AVA durante le espirazioni della bambina, in seguito ad insufflazioni con AMBU o uso del MI-E.

Le espansioni sono state effettuate con pallone resuscitatore AMBU nelle prime giornate di ricovero nonché con l’aumento della PEEP sul ventilatore da un valore di 5 ad uno di 6 per una durata di 20 minuti di ventilazione mentre la bambina era in decubito laterale sx. Inoltre si è consigliato ai genitori di posturare la bambina maggiormente in decubito laterale sx anche durante i periodi di riposo per far sì che il polmone dx potesse ventilare di più, ma senza dimenticare di alternare i decubiti per evitare l’imbibizione del polmone sottostante.

Durante il trattamento, Giorgia si è dimostrata collaborante, con comunicazione verbale, nonostante le parole fossero pronunciate con voce nasale e flebile, e non verbale, in particolare con movimenti delle dita delle mani, del capo e degli occhi. Si segnala infine che la bambina è in grado di utilizzare un sistema di CAA su i-pad collegato via bluetooth ad un sensore ad alta sensibilità (Blue2 bluetooth switch) attivato con la flessione del 2° dito della mano dx, scegliendo tra le attività del programma The Grid che scorrono sul monitor con un sistema di scansione automatica.

 

Analisi dei dati emersi

I pazienti erano 4 maschi e 4 femmine; per uno di loro la presa in carico presso l'O.I.R.M. ha avuto inizio nel 2003, per due nel 2008, un caso è stato seguito dal 2009, due dal 2010, un solo caso dal 2011 e uno dal 2014. L'età media della presa in carico è 3 mesi e 10 giorni circa. Al momento della raccolta dei dati, quattro pazienti erano deceduti.

 

Pz	Nascita	Presa in carico	Decesso	Valutazione neuro psicomotoria	Valutazione respiratoria	Counselling
1	1/2/03	13/3/03	?	*	*	*
2	4/12/07	6/2/08	°	*	x	*
3	11/2/08	27/9/08	°	*	x	*
4	22/10/09	23/11/09	?	*	*	*
5	22/6/10	31/8/10	27/12/10	*	*	*
6	16/8/11	4/10/11	°	*	*	*
7	14/8/14	27/11/14	8/07/15	*	*	*
8	20/12/09	10/6/10	°	*	*	*
Legenda: Pz paziente | ° paziente vivo | * dato presente | X dato mancante
Tabella 2-sintesi dati casistica

 

In tutti i casi, è stato possibile rintracciare alcuni elementi riguardo all'anamnesi, alla valutazione riabilitativa effettuata e alle informazioni fornite ai genitori per il trattamento riabilitativo indiretto, tuttavia a volte con modalità diverse. Ad esempio, in alcune cartelle non si dice se sia stato consegnato del materiale ai genitori, di supporto alle indicazioni riguardanti la gestione del bambino. Altre volte non si riscontrano elementi riguardo alla valutazione respiratoria e alla prescrizione delle apparecchiature necessarie a domicilio; oppure le indicazioni offerte sono più o meno dettagliate. In un caso, infine, non sono indicati i consigli dati nel momento della diagnosi, ma durante una rivalutazione, in seguito ai dubbi del genitore.

 

Strumenti di valutazione riabilitativa neuropsicomotoria e respiratoria

Prima di iniziare la valutazione può essere utile raccogliere l'anamnesi del paziente, sia in caso di nuova diagnosi che in seguito, in caso di rivalutazioni per monitorare i cambiamenti nella gestione a domicilio così da impostare un percorso di presa in carico adatto al singolo bambino.

Per la raccolta dei dati significativi per il riabilitatore mediante colloquio con i genitori, è stata creata una scheda divisa in due parti (Modello A 1-3). Nella prima vi sono le domande da porre ai care givers e le possibili risposte sotto forma di scelta multipla, così che la compilazione sia più rapida, lasciando però uno spazio accanto per le eventuali note. In particolare sono stati inseriti:

• dati clinici, dalla gravidanza al parto (15);
• peso alla nascita, risultato significativo per la sopravvivenza (33);
• la classificazione della malattia, importante in caso di studi futuri (59);
• tre scelte di trattamento riabilitativo respiratorio (48);
• riduzione del ROM alla nascita e dei movimenti intrauterini (10);
• età di acquisizione del controllo del capo, del tronco, presenza di distress o segni neuropatologici alla nascita come segni predittivi (15);
• capacità di effettuare il rotolamento, che sembra correlare con la gravità della patologia (10);
• capacità di raggiungimento con l'AS e raggiungimento del controllo del capo (32);

 

 

 

 

• età al momento della diagnosi, modalità di trattamento riabilitativo e ventilazione, terapie farmacologiche in atto (60);
• in che parte della giornata e a da che età viene effettuata la ventilazione (trattamento con NIV o NIPPV che dovrebbe essere precoce (34,61) ed utilizzata anche durante la notte) (43);
• patologie associate, ad esempio il reflusso gastroesofageo (61), la sublussazione dell’anca o la cifoscoliosi, nonché difficoltà alimentari e aspirazioni con necessità di sondino naso-gastrico o più frequentemente di PEG (10);
• informazioni fornite ai genitori nel corso della presa in carico riguardo ai trial in atto e all’addestramento al trattamento indiretto (10);
• terapia acquatica e altri trattamenti seguiti (35);
• se presente dolore (10,22,26).

Non è stato invece inserito il numero di copie di SMN2, dati i dubbi riguardo alla predittività del parametro (10).

La seconda parte invece è prevista per mantenere uno storico delle valutazioni respiratorie e neuropsicomotorie effettuate con quel paziente e il periodo del giorno in cui è stata effettuata la valutazione (48), con uno spazio per annotare in sintesi i risultati. Con questa scheda non si vogliono sostituire gli attuali strumenti di raccolta dati, bensì fornirne un'integrazione per rendere più immediato il confronto tra dati di uno stesso paziente così da monitorare la progressione della malattia.

Per quanto riguarda la valutazione neuropsicomotoria, è necessario partire dall'osservazione del movimento spontaneo e dall'esame muscolare e articolare per capire se sono presenti delle limitazioni osteo-articolari e quanto è importante il deficit di forza (17,26). Per tale motivo è inoltre importante utilizzare la scala Chop Intend (Allegato 1) che valuta le capacità funzionali e permette di ottenere un risultato numerico, così da avere un chiaro riscontro dei cambiamenti delle condizioni del bambino, in particolare in quello con SMA I in cui la progressione della malattia è in genere più rapida rispetto alle altre forme (28). Per valutare le AVQ (17), durante il colloquio con i genitori, può essere utilizzata la scala EK2 (Allegato 2), veloce e semplice da somministrare, in grado di valutare in parte il dolore e di fornire un punteggio indicativo dell'autonomia e del benessere del bambino. Eventualmente può essere utile osservare l'RX del bacino e della colonna, in particolare in caso di dolore, così da verificare l'allineamento del rachide e il modo in cui la testa del femore affronta l'acetabolo.

Per raccogliere i dati è stata preparata, a partire da altre già presenti, una scheda (Modello B 1-2) composta da più tabelle, una per esame effettuato, contente i parametri e i distretti da valutare e che può essere rapidamente compilata nel corso della valutazione. Nel secondo foglio vi è una tabella per riassumere i punteggi della Chop Intend ottenuti durante le diverse somministrazioni della scala nel tempo.

Inoltre si ritiene importante effettuare un bilancio cutaneo e segnalare la presenza di lesioni da pressione, data la scarsità di movimenti e l'allettamento di questi pazienti.

 

 

 

La valutazione respiratoria invece deve prevedere l'osservazione del colorito cutaneo, dell'efficacia della tosse, del pattern respiratorio, della frequenza respiratoria, l'ispezione del torace per individuare ad esempio rientramenti, l’osservazione del volto e del giugulo per individuare altri segni di distress, l'auscultazione del torace per verificare la presenza di rumori respiratori patologici, la consultazione della RX torace e dell'EGA e dei relativi referti, in particolare in caso di peggioramento clinico, il monitoraggio della SatO2 ed eventualmente della polisonnografia (10,17,26).

In questo caso, i dati possono essere raccolti con una scheda come quella del protocollo respiratorio della Cartella didattica del CdL in TNPE dell'Università di Torino (Allegato 3) (62), creata in collaborazione tra i tutor del corso di laurea e le terapiste che lavorano presso il reparto di Pneumologia del presidio OIRM.

 

Strumenti di trattamento riabilitativo neuropsicomotorio e respiratorio

In questo scritto si è ritenuto importante, come già ribadito più volte, porre particolare attenzione al trattamento indiretto, aspetto in relazione al quale si sono trovati pochi articoli e vi sono poche specificazioni, nonostante si raccomandi, all'interno delle linee guida individuate, di fornire indicazioni ai genitori e di consegnare materiale cartaceo, oltre alla dimostrazione pratica delle manovre e dell'uso di ausili, in quanto può essere d'aiuto (10,18,43,44).

È stato quindi elaborato un libretto (Allegato 4), pensando che potrebbe essere consegnato ai genitori in caso di nuova diagnosi di SMA I in concomitanza con la dimostrazione pratica da parte del terapista. Questo riprende i principali interventi del trattamento neuropsicomotorio e respiratorio da effettuare a domicilio nella pratica quotidiana, con fotografie e spiegazioni scritte in modo chiaro ed accessibile. Il libretto è unico e integra le due parti del trattamento in quanto si vuole favorire una gestione globale del bambino, da un punto di vista riabilitativo, in cui inevitabilmente le posizioni e la presenza di limitazioni osteo-articolari e funzionali influiscono sulle condizioni respiratorie e viceversa.

Dopo una breve introduzione sull'importanza del trattamento riabilitativo, vengono quindi presentati: 

• Il modo in cui effettuare i passaggi di posizione, come posizionare il proprio bambino mediante l'uso di rotolini e cuscini di miglio, di cui si presenta il cartamodello, con disegni realizzati per rendere chiare le posture;
• le principali manovre di mobilizzazione passiva manuale di tipo analitico semplice e di massaggio di AAII, AASS e del tronco, alcuni esercizi di distensibilità muscolo-tendinea (stretching) degli AAII e degli AASS e il modo in cui mettere i tutori gamba-piede;
• immagini relative all'assistive technology e l'adattamento dei giochi, con consigli sul posizionamento del bambino per giocare;
• il modo in cui assistere la tosse utilizzando il MI-E, le tecniche manuali di assistenza e il pallone resuscitatore AMBU per effettuare le espansioni polmonari, sia in caso di ventilazione non invasiva che invasiva mediante tracheotomia, le mobilizzazioni specifiche per l’alternanza dei decubiti polmonari, la gestione della AVA.
• i principi dell'aspirazione oro-nasale e l'utilizzo dell'aspiratore (10,17,22,26,35,48). 

Infine sono stati inseriti un paragrafo in cui vi è l'esempio di una giornata tipo, con l'insieme delle manovre da praticare quotidianamente, e i numeri dei servizi dell'OIRM da contattare in caso di necessità (18), in particolare quelli di Riabilitazione Respiratoria e quello di Riabilitazione Neuropsichiatrica.

Come già affermato, con questo libretto non si vuole sostituire la spiegazione teorica e pratica effettuata dal TNPE in presenza dei care givers, né tanto meno il trattamento diretto, in particolare in caso di peggioramento del quadro clinico. Tuttavia si ritiene che possa essere utile per facilitare la gestione quotidiana del bambino e per garantire la continuità assistenziale a domicilio, parallelamente all'attivazione della presa in carico da parte del territorio. Nel corso delle valutazioni periodiche che si effettuano presso l'A.S.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - presidio O.I.R.M., sarà poi possibile verificare la progressione della malattia e valutare la necessità di modificare l'intervento terapeutico in intensità e durata. Le indicazioni che sono state scritte sono solo una traccia per il trattamento, la quale potrà quindi essere cambiata nel tempo da parte dei professionisti sanitari che hanno in carico il paziente.