Premessa

La stesura di questo elaborato è scaturita dall'interesse di approfondire il ruolo e la specificità dell’intervento del Terapista della Neuro e psicomotricità dell'età evolutiva nella gestione di bambini complessi come quelli affetti da SMA I. La scelta delle tecniche e dei macchinari utilizzati in fisioterapia respiratoria e gli strumenti dell’approccio neuropsicomotorio sono fondamentali per migliorare la qualità di vita del bambino e della famiglia, obiettivo non di poco conto. Fin da subito nel mio percorso di tesi è risultato fondamentale dare importanza al ruolo dei genitori/care givers nel percorso riabilitativo-assistenziale del bambino, data la cronicità del disturbo e la tenera età dei piccoli pazienti. Da qui è scaturita l'idea di un libretto da dare ai genitori/care givers in prossimità della diagnosi, momento in cui le informazioni che ricevono sono molte. Per questo motivo si è ritenuto utile sistematizzare ed ampliare il materiale cartaceo che illustra le manovre e il modo d'uso dei macchinari che in poco tempo genitori e care givers devono imparare a padroneggiare.

Questo progetto non si sarebbe potuto realizzare senza il prezioso contributo della Dott.ssa Federica Ricci e, in particolar modo, della dott.ssa Anna Rita Berghelli e della dott.ssa Francesca Rossi, le quali mi hanno seguita e sostenuta pazientemente durante questo percorso con preziosi consigli e insegnamenti. Per il libretto, si ringraziano inoltre il Dr. Capizzi, la Dott.ssa Bignamini e le dottoresse TNPPE dei servizi di Riabilitazione Neuropsichiatrica e di Riabilitazione Respiratoria per l'importante aiuto fornito, e la piccola Lucrezia e la mia figlioccia Silvia per le foto dell'ultimo minuto.

Inoltre, ho piacere di ringraziare i miei compagni del Corso di Laurea, per le risate e i bei momenti trascorsi durante questi anni a volte difficili, e Francesco, che ha sopportato i miei momenti-no durante gli studi. Infine, un ringraziamento particolare va ai miei genitori, ai miei fratelli e a nonna Germana e nonno Andrea, per l'affetto e l'appoggio che mi hanno dato la forza di proseguire con costanza e tenacia durante tutti gli anni di studio, per i quali spero di essere stata all'altezza e di essere riuscita a rendere orgogliosi.

Abstract

• Background: l’atrofia muscolare spinale (SMA) tipo I (o malattia di Werdnig- Hoffmann) è la forma più grave e comune di SMA ed è diagnosticata prima dei 6 mesi di vita. Data la scarsità di articoli che offrono opzioni di trattamento riabilitativo integrato nella presa in carico di questi bambini, considerando sia il trattamento neuropsicomotorio sia quello di fisioterapia respiratoria, l’obiettivo di questo scritto è quello proporre un intervento riabilitativo integrato, diretto e indiretto, che possa essere esaustivo e possa rappresentare una traccia per definire, in particolare nelle nuove diagnosi, la presa in carico.
• Materiali e metodi: si è presa visione delle linee guida presenti in letteratura, nei database medici e nella letteratura grigia, e delle cartelle riabilitative dei pazienti con SMA I giunti all’ospedale infantile Regina Margherita da Marzo 2003 a Novembre 2014 (8 casi). Si è poi proseguito con la valutazione delle discrepanze all’interno della letteratura e delle procedure messe in atto in ospedale, in particolare per quanto riguarda la modalità di valutazione e i consigli dati per la gestione quotidiana dei bambini. Si è presentato il caso clinico di una bambina di 5 anni ricoverata in ospedale dal 4 al 18 Maggio 2015 e infine si è raccolto il materiale già esistente consegnato abitualmente integrandolo e modificandolo, creando un libretto per i genitori/care givers.
• Risultati: sulla base dei dati emersi, il percorso di valutazione si articola in: raccolta dei dati anamnestici significativi, valutazione neuropsicomotoria, con osservazione del movimento spontaneo, esame articolare e muscolare, valutazione delle abilità funzionali con scala Chop Intend ed EK2 e bilancio cutaneo, e valutazione della funzionalità respiratoria, verificando l'efficacia della tosse, il pattern respiratorio, la conformazione e l'auscultazione del torace e la presa visione dell'EGA capillare e dell'RX torace. Per raccogliere i dati sono state create delle schede apposite. Riguardo al trattamento, è necessario sia quello diretto che quello indiretto. Per poter assicurare lo svolgimento di quest'ultimo, è stato predisposto un libretto per i care givers da presentare insieme alle manovre utili per assistere il proprio figlio nell'ambiente domestico.
• Discussione e conclusioni: in seguito alla sistematizzazione della letteratura scientifica e alla revisione delle cartelle riabilitative, sebbene il numero ridotto di casi, è stata definita una traccia per la valutazione e il trattamento di questi bambini con particolare riferimento al trattamento indiretto e al ruolo dei genitori/care givers nella gestione quotidiana a domicilio, ritenendolo parte fondamentale nel percorso di cura e creando per loro un libretto con le manovre principali neuropsicomotorie e respiratorie.

Proposal for an integrated rehabilitative intervention in taking charge of patients With Spinal Muscular Atrophy type i: the experience of the Pediatric Hospital Regina Margherita

• Background: spinal muscular atrophy (SMA) type I (or Werdnig-Hoffmann disease) is the most severe and common form of SMA and it is diagnosed by 6 months of age. Because the shortage of articles offering options about an integrated rehabilitative treatment in taking charge of these children, concerning both the neuro and psychomotor treatment and the respiratory one, the aim of this scripture is to suggest an integrated rehabilitative direct and indirect intervention, that could be exhaustive and could represent a draft over all to define the taking charge of newly diagnosed cases.
• Materials and Methods: the guidelines presented in literature were examined from medical database and grey literature, and also the rehabilitative medical charts of patients with SMA type I arrived at the pediatric hospital Regina Margherita form March 2003 to November 2014 (8 cases). Than the differences between literature and procedures used in the hospital, particularly about the evaluation process and counseling for the everyday management of these children, were judged. The case of a 5 years old child admitted to hospital from 4th to 18th May 2015 was presented and then the material already existent and usually given to parents was collected, integrating and modifying it and creating a booklet for parents/care givers.
• Results: starting from the emerged data, the evaluation process is composed by: collection of the important facts of the case history, neuro and psychomotor assessment, concerning the observation of spontaneous movements, musculoskeletal examination, function ability's evaluation using Chop Intend and EK2 scales and the monitoring of skin conditions to prevent pressure sores, and assessment of the respiratory function, verifying the cough effectiveness, the respiratory pattern, the conformation and the auscultation of thorax and the examination of arterial EGA and chest x-ray. Specific sheets were prepared to record data. Concerning the treatment, instead, both the direct and the indirect are necessary. To assure the latter, a booklet for the care givers was prepared so that it could be given during the demonstration of the useful operations to assist their child in the household.
• Discussion and conclusion: after the examination of the scientific literature and of the rehabilitative medical charts, even if the cases were few, a draft for the evaluation and treatment of these children was defined, with a particular reference to the indirect intervention and to the care givers' role in the everyday management at home, considering this last as a very important part in the cure process and creating for them a booklet with the main neuro e psychomotor and respiratory maneuvers.

Introduzione

Background e obiettivo

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare a trasmissione autosomica recessiva causata da una mutazione genetica che comporta la degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. In questo scritto si tratterà della SMA-5q, la forma di SMA più comune, causata dalla delezione in omozigosi dell’esone 7 (associata o meno a delezione dell’esone 8) del gene SMN1 sul cromosoma 5 (1). Questa patologia è caratterizzata da debolezza prevalentemente prossimale lentamente progressiva ed è una delle più comuni cause genetiche di morte nell’infanzia (1,2). Nonostante negli anni siano stati proposti vari sistemi di classificazione, a causa della complessità data dalla variabilità fenotipica, attualmente la SMA è classificata principalmente sulla base dell’età di esordio dei sintomi, della gravità degli stessi e delle competenze raggiunte dal soggetto. Attualmente non è disponibile una cura.

La SMA tipo I (o malattia di Werdnig-Hoffmann) è la forma più comune e severa di SMA e ne rappresenta il 45% dei casi; la diagnosi avviene solitamente prima dei 6 mesi di vita (1). Secondo la definizione classica, i pazienti non acquisiscono l’abilità di raggiungere e mantenere in modo autonomo la posizione seduta e la sopravvivenza è spesso inferiore ai 2 anni (3). Sono descritti tuttavia numerosi casi di sopravvivenza prolungata grazie ai progressi tecnologici e al diverso approccio nella pratica clinica (4–7). La possibilità di sopravvivenza è determinata principalmente dalla funzionalità respiratoria del bambino, aspetto che deve essere affrontato precocemente e monitorato con attenzione (8,9).

L’interesse sviluppato per questo argomento nasce dal fatto che, pur essendo presenti in letteratura molti articoli relativi alla diagnosi, alla classificazione, alle possibili terapie e agli effetti di alcuni interventi riabilitativi, in pochi casi è preso in considerazione il trattamento riabilitativo integrato nella presa in carico di questi bambini, considerando sia il trattamento neuropsicomotorio sia quello di fisioterapia respiratoria. Il primo deve comprendere la care posturale, il massaggio, la mobilizzazione manuale passiva, la mobilizzazione attiva ed attivo-assistita e l’utilizzo di ortesi e ausili per la prevenzione dei danni secondari e la promozione di strategie per permettere la partecipazione attiva al gioco. Il secondo, invece, riguarda la gestione delle complicanze a livello delle alte e basse vie aeree mediante l’utilizzo di manovre manuali e di ausili per aumentare il volume polmonare, evitare deformazioni della gabbia toracica, mobilizzare le secrezioni ed assistere la tosse per facilitare l’espettorazione (1,10). La presa in carico riabilitativa deve essere strutturata sia in modo diretto, con messa in atto del trattamento da parte del terapista, sia e soprattutto indiretto, da parte dei care givers che si occupano quotidianamente del bambino, che devono essere istruiti ed addestrati ad eseguire le manovre adatte a sostenere e promuovere le competenze del bambino (10,11).

L’obiettivo di questo scritto è quindi quello di proporre un percorso di presa in carico integrata, che consideri l’importanza del ruolo dei genitori e che costituisca una traccia per il terapista, in particolare nell’impostazione precoce del trattamento dei nuovi casi di SMA I.

Strumenti e metodi

Per raggiungere tale obiettivo, si è presa visione delle linee guida, in particolare di quelle italiane ed europee degli ultimi 10 anni, e degli articoli presenti in letteratura reperiti dai database medici (Pubmed e The Cochrane Library), mediante ricerche periodiche effettuate da Dicembre 2014 ad Agosto 2015. Le stringhe di ricerca sono state composte con parole libere e Mesh, utilizzando alcuni filtri tra cui l’anno di pubblicazione (ultimi 20 anni) e l’età (dalla nascita ai 18 anni). I Mesh utilizzati singolarmente o combinati tra loro con gli operatori booleani AND e NOT sono stati: Spinal Muscular Atrophies of Childhood, SMA type 1, Muscle Stretching Exercises, Physiotherapy, Parent/education, Physical Examination/methods.

Inoltre è stata fatta una ricerca tra la letteratura grigia, utilizzando come motori di ricerca Google e Google Scholar, con particolare riferimento ai siti di TREAT- NMD (Treat Neuromuscular Disease), SIMFER (Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa), Orphanet, National Guideline Clearinghouse, Famiglie SMA onlus, ASAMSI onlus (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), SAPRE (Settore di Abilitazione Precoce dei genitori) e dell’associazione La Nostra Famiglia – Eugenio Medea nonché al sito del Ministero della Salute e della Regione Piemonte. Sono stati analizzati sia gli articoli che le pagine web relative alle malattie neuromuscolari, in particolare quelli riferiti alla SMA e alla SMA tipo I, per individuare informazioni riguardo alla diagnosi, alla valutazione, al trattamento riabilitativo di tipo neuropsicomotorio e di fisioterapia respiratoria, all’intervento indiretto e all’importanza del coinvolgimento dei genitori nella presa in carico, argomento che è risultato lacunoso dalla sola ricerca sui database medici.

Infine è stato consultato il libro SMA 1 abita con noi, vademecum per una sostenibile vita quotidiana a casa, pubblicato dal SAPRE, che offre una visione globale di presa in carico della SMA I, pensata non solo per gli operatori, ma soprattutto per i genitori.

Struttura dell’elaborato

Nel primo capitolo si prenderà in considerazione la classificazione della SMA-5q e in particolare della SMA I, con l'analisi della letteratura e dei diversi sistemi di classificazione che sono stati proposti durante gli anni.

Nel secondo capitolo si effettuerà una revisione della letteratura considerata definendo le indicazioni che vengono fornite dalle linee guida e dalle raccomandazioni nazionali ed internazionali per il trattamento riabilitativo e la valutazione neuropsicomotoria e respiratoria di questi bambini.

Nel terzo capitolo si analizzeranno le cartelle riabilitative dei pazienti con SMA I giunti all’Ospedale Infantile Regina Margherita (OIRM) di Torino da Marzo 2003 a Novembre 2014 (8 casi), confrontandole secondo due parametri: valutazione e trattamento riabilitativo, ed indicazioni riabilitative condivise con i genitori al momento della diagnosi, sia di tipo neuropsicomotorio che respiratorio. Sulla base di ciò, si analizzeranno poi gli elementi comuni e non tra le indicazioni trovate in letteratura e il percorso riabilitativo effettuato da questa tipologia di pazienti presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Scienza e della Salute di Torino – presidio O.I.R.M.

In seguito si presenterà il caso di una bambina di 5 anni con SMA I che è stata ricoverata con diagnosi di polmonite dal 4 al 18 Maggio 2015 nel reparto di Pneumologia dell’OIRM, periodo durante il quale è stato possibile effettuare una rivalutazione neuropsicomotoria e una valutazione e un trattamento di fisioterapia respiratoria. Si sono raccolti i dati anamnestici e quelli derivanti dalla valutazione neuropsicomotoria con alcune schede appositamente preparate, mentre per i dati relativi alla valutazione e al trattamento di fisioterapia respiratoria è stato utilizzato il protocollo respiratorio della Cartella didattica del Corso di Laurea in Terapia della Neuro e psicomotricità dell’età evolutiva.

A partire da questo caso, verrà proposto un percorso per la valutazione e la presa in carico riabilitativa neuropsicomotoria e respiratoria che possa essere utilizzato come guida nei nuovi casi diagnosticati, sulla base della sistematizzazione degli interventi che vengono già messi in atto. All’interno di questa proposta, verrà illustrato anche il materiale pratico specificatamente predisposto, in particolare:

• una scheda per la raccolta dei dati anamnestici fondamentali per la presa in carico di un bambino con SMA I, elaborata sulla base della letteratura analizzata;
• una scheda per la raccolta dei dati riabilitativi rilevati per la valutazione neuropsicomotoria sulla base di tabelle già utilizzate presso l’O.I.R.M., definendo i più significativi per la SMA I;
• un libretto per i genitori, elaborato raccogliendo, modificando e integrando, sulla base delle evidenze riscontrate in letteratura, il materiale già esistente, da consegnare in caso di nuova diagnosi di SMA I come supporto alla dimostrazione pratica delle indicazioni riabilitative da parte del terapista.