INTRODUZIONE - Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e Disturbo della Coordinazione Motoria (DCD): studio clinico

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo, caratterizzate da iperlassità articolare, cute iperelastica e fragilità tissutale. In questo studio viene trattata solo la forma più comune di EDS, il tipo Ipermobile. Nel primo caso, la prevalenza è stimata in un soggetto ogni 30.000, mentre nel secondo caso, sebbene la prevalenza esatta e l’incidenza annuale non siano note, si stima che si aggiri attorno a 1/5.000-20.000. Lo scopo di questo studio è indagare un’eventuale correlazione tra le forme più comuni della Sindrome di Ehlers Danlos e Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione motoria. Il Disturbo dello Sviluppo della Coordinazione (DSM-V, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition), comunemente definito Disparassia Evolutiva, può essere considerato come un disturbo a sé stante, oppure può essere un disturbo specifico associato a diverse patologie come: ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, paralisi cerebrali infantili, disturbo dello spettro autistico, DDAI (Disturbo da Deficit di Attenzione ed Iperattività), DSA (Disturbo Specifico dell’Apprendimento), Disturbo di Linguaggio e molte altre sindromi genetiche (per esempio la sindrome di Williams, di Down, dell’X fragile, di Rett, di Ehlers Danlos etc..) Il presupposto teorico alla base dello studio è che tale sindrome possa comportare una maggiore difficoltà nello sviluppo motorio del bambino affetto a causa delle problematiche nel controllo esecutivo e percettivo. Pertanto l’ipotesi su cui è basata la ricerca è che a causa dell’ipermobilità articolare degli arti, dei ripetuti traumi muscolo/articolari e della conseguente sintomatologia algica, il bambino potrebbe mostrare maggiori difficoltà esecutive nel controllo e nella percezione motoria che comporterebbero un “ritardo” nell’acquisizione e stabilizzazione di schemi motori corretti con conseguenti fragilità nell’acquisizione e percezione “dell’immagine corporea”.

Nello studio sono stati selezionati 20 pazienti con diagnosi di EDS ai quali è stato somministrato uno specifico protocollo di valutazione Neuropsicomotoria finalizzato alla valutazione delle aree motorio prassiche.