Disturbo Generalizzato di tipo Autistico secondo il DSM-IV-TR: Cenni storici e definizione

Definizione: L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita.

Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri (Baird et al., 2003; Berney, 2000; Szatmari, 2003).

Si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.

Epidemiologia: L’autismo non presenta prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale. Presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto sembra colpire i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine (Fombonne, 2003; Skuse, 2000; Yeargin-Allsopp et al., 2003).

Inoltre, sulla base dei dati attualmente disponibili, presenta una prevalenza di 10 casi per 10000 (Fombonne, 2003; Volkmar et al., 2004), dato che, se confrontato con quelli riferiti in passato, ha portato a concludere che attualmente l’autismo è 3-4 volte più frequente rispetto a 30 anni fa (Fombonne, 2003; Yeargin-Allsopp et al., 2003). Ciò sembra però dovuto non tanto ad un reale aumento della casistica, ma a diversi fattori che vanno dalla maggiore definizione dei criteri diagnostici, alla diffusione di procedure diagnostiche standardizzate, come pure ad una maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale, per finire con un aumento dei Servizi (anche se ancora decisamente inadeguati alla richiesta, sia quantitativamente che qualitativamente) (Fombonne, 2001; Baird et al., 2003; Prior, 2003).

Eziologia: Fino  agli anni ’60 l’autismo era ritenuto un disturbo ad eziologia psicologica, presumibilmente legato ad anomalie nella relazione primaria tra il bambino e la madre (madre frigorifero) (Bettelheim, 1967). Già nel 1975, però, Cox e coll. (1975) smentirono questa idea dimostrando che non esisteva nessuna prova del fatto che i genitori dei bambini autistici avessero comportamenti rifiutanti, freddi o negativi: qualsiasi comportamento genitoriale definibile come deviante poteva essere interpretato come una reazione alle anomalie del figlio, piuttosto che viceversa.

Le cause dell’Autismo, purtroppo, sono  a tutt’oggi sconosciute. La natura del Disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello sequenziale etiopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: etiologia --> anatomia patologica --> patogenesi --> sintomatologia (Rapin, 2004). Va, inoltre, considerato che l’autismo, quale sindrome definita in termini  esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e con diversa etiologia (Baird et al., 2003).

Per rimanere nell’ambito di una terminologia “medica”, l’eziologia, l’anatomia patologica e la patogenesi si pongono – per quel che riguarda l’autismo - come tre aree di ricerca ancora distinte, in quanto i rapporti causali fra di esse restano attualmente indefiniti.

Tali aree possono essere indicate nel modo seguente: i modelli interpretativi della clinica (= la patogenesi); le basi neurobiologiche ( l’anatomia patologica); i fattori causali (= l’etiologia).

Basi Neurobiologiche

Si tratta dell’area di ricerca volta ad individuare eventuali strutture anatomiche e/o circuiti disfunzionali coinvolti nella genesi del quadro clinico-comportamentale.

Gli studi morfologici del sistema nervoso centrale tramite tecniche di brain imaging non invasive, ottenute tramite TAC e RMN, hanno rilevato spesso anomalie in diverse strutture cerebrali, quali il cervelletto (Courchense, 1998; Kemper et al., 1998), il lobo frontale (Castelli et al., 2000; Schultz et al., 2003), il sistema limbico, con particolare riferimento all’amigdala e all’ippocampo (Baron-Cohen et al., 2000; Schultz et al., 2000; Courchense, 2001).

Attualmente sono sempre più numerosi gli studi di neuroimaging funzionale (RM funzionale, PET, SPECT) effettuati durante lo svolgimento di compiti linguistici o di problem solving sociale, che hanno permesso di identificare nei soggetti normali le strutture encefaliche coinvolte nella realizzazione di obiettivi mentali specifici (Anderson et al., 2003; Castelli et al., 2000; Dawson et al., 1998; Schultz et al., 2003). Diverse ricerche hanno permesso di rilevare che tali aree cerebrali in individui con autismo presentano spesso una minore attività. Tali studi, peraltro, cominciano a fornire elementi a supporto dei vari modelli formulati, permettendo di individuare le strutture anatomiche che sottendono le funzioni ipotizzate (Adolphs, 1999; Dawson et al., 1998).

Si suppone inoltre, con una certa attendibilità, che anomalie quantitative o qualitative a livello recettoriale o nei neurotrasmettitori attivi nel sistema fronto-striatale, in particolare la serotonina, la dopamina, l’ossitocina e la vasopressina, possano essere coinvolte nel determinismo del disturbo autistico (Poustka et al., 1998; Volkmar et al., 2004).

Benché suggestivi, questi dati sono preliminari e richiedono ulteriori studi.

I fattori causali

Teoricamente, qualsiasi condizione che interferisca con lo sviluppo del cervello, può avere effetti a lungo termine sulle funzioni sensoriali, linguistiche, sociali e mentali di un bambino, sì da determinare una sintomatologia autistica.

Per tale motivazione esiste un’area di ricerca volta ad individuare i possibili fattori in grado di avviare la sequenza etiopatogenetica da cui in ultimo deriva il quadro comportamentale di tipo artistico.

Sono state, di volta in volta, chiamate in causa diverse situazioni, quali affezioni mediche interessanti la madre durante la gravidanza, problemi legati al parto o altri fattori ambientali. Allo stato, tuttavia, non è stata dimostrata alcuna significativa associazione fra una di tali noxae patogene e l’autismo (Gillberg et al., 1992). Peraltro, gli studi che sembrano indicare una maggiore incidenza di patologie perinatali in popolazioni di soggetti autistici rispetto a gruppi di controllo rinforzano l’ipotesi secondo cui i soggetti con disordini geneticamente determinati presentano una ridotta competenza a nascere, che li predispone ad una sofferenza pre- perinatale (Gillberg, 1992).

Data la rarità del disturbo è difficile condurre studi genetici sull’autismo. Ciò nonostante, evidenze emergenti suggeriscono con forza una base genetica (Baron-Cohen et al., 1985; Frith, 1989): la sua incidenza è più alta nei fratelli di soggetti  autistici rispetto alla popolazione senza legami di parentela e aumenta ancora di più nelle coppie di gemelli rispetto alle coppie fraterne (Piven et al., 1995).

Anche se oggi la base biologica dell’autismo e i suoi correlati neuropsicologici non sono più contestati, rimane aperto il problema di quali meccanismi siano responsabili delle particolari manifestazioni comportamentali che caratterizzano la sindrome.

Modelli interpretativi della clinica

Nell'area di ricerca volta a definire le caratteristiche del funzionamento mentale di tipo autistico, da cui discendono i comportamenti che caratterizzano il quadro clinico, nel corso di questi ultimi anni le ipotesi interpretative che sembrano riscuotere i maggiori consensi, rientrano nei seguenti modelli:

• Teoria Socio-Affettiva
• Funzioni Esecutive
• Coerenza Centrale
• Teoria della Mente

La teoria socio-affettiva parte dal presupposto che l'essere umano nasce con una predisposizione innata ad interagire con l'altro (Hobson, 1993). Si tratta di un bisogno primario non inferito dalle esperienze, né condizionato o dettato da altri tipi di bisogni. E' un qualcosa che appartiene al corredo genetico del bambino, come patrimonio della specie, e che viene definito con diversi termini, quali empatia non inferenziale (Hobson, 1989) o intersoggettività primaria (Trevarthen et al., 2001). Peraltro, il neonato anche se molto attento agli stimoli sensoriali sembra mostrare una particolare predilezione per quelli di natura sociale (Dawson et al., 1998).

Secondo la teoria socio-affettiva, pertanto, esisterebbe nell'autismo un'innata incapacità, biologicamente determinata, di interagire emozionalmente con l'altro. Tale incapacità, secondo una reazione a cascata, porterebbe all'incapacità di imparare a riconoscere gli stati mentali degli altri, alla compromissione dei processi di simbolizzazione, al deficit del linguaggio, al deficit della cognizione sociale.

Il profilo cognitivo del bambino autistico permette di rilevare una serie di elementi caratterizzanti, rappresentati da:

• un’incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso;
• un’elaborazione segmentata dell’esperienza;
• una difficoltà di accedere dal particolare al generale;
• una polarizzazione esasperata su frammenti di esperienza.

Tali elementi hanno indotto a formulare l’ipotesi di una Debolezza della Coerenza Centrale (Frith et al., 1994; Happé et al., 1996).

La Coerenza Centrale va intesa come quella capacità di sintetizzare in un tutto coerente, o se si preferisce di sistematizzare in un sistema di conoscenza, le molteplici esperienze parcellari che investono i nostri sensi. Una “debolezza” in suddetta capacità porta il bambino autistico a rimanere ancorato a dati esperenziali parcellizzati, con incapacità di cogliere il significato dello stimolo nel suo complesso. Un tale modello suggerisce che il funzionamento mentale di tipo autistico si caratterizza come uno stile cognitivo che investe non solo l’elaborazione degli stimoli sociali, ma più in generale di tutti i dati esperenziali (Happé, 1999).

Con il termine di Funzioni Esecutive, invece,  vengono indicate una serie di abilità che risultano determinanti nell’organizzazione e nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione dei problemi (Pennington et al., 1996). Tali abilità sono rappresentate da:

• la capacità di attivare e di mantenere attiva, a livello mentale, un’area di lavoro, una sorta di scrivania mentale, sulla quale disporre tutti gli elementi pertinenti al compito in esame;
• la capacità di formulare mentalmente un piano di azione;
• la capacità di non rimanere rigidamente ancorati, nella formulazione della risposta, ai dati percettivi che provengono dal contesto;
• la capacità di inibire risposte “impulsive”;
• la capacità di essere attenti alle informazioni di ritorno, per correggere in base ad esse il piano inizialmente formulato;
• la capacità, infine, di spostare in modo flessibile l’attenzione sui vari aspetti del contesto. Molti dei comportamenti  autistici sarebbero l’espressione di un deficit delle funzioni esecutive: per esempio, l’impulsività, per l’incapacità di inibire le risposte inappropriate; l’iperselettività, per l’incapacità di cogliere il tutto senza rimanere ancorato al particolare; la perseverazione, per l’incapacità di ridirezionare in maniera flessibile l’attenzione (Ozonoff, 1997; Pennington et al., 1996).

Una delle ipotesi più suggestive, è che i bambini con autismo non sviluppino affatto o sviluppino in modo assai anomalo la loro Teoria della Mente (Baron-Cohen et al., 1985). Quando si parla di Teoria della Mente (Theory of Mind – ToM) ci si riferisce ad un insieme complesso di competenze, identificabile con la comprensione intuitiva che le persone possiedono rispetto agli stati mentali, propri e altrui, e all’abilità di prevedere il comportamento umano sulla base di tali stati (Colman, 2001).

Ciò che accomuna i teorici dell’approccio della Teoria della Mente è, dunque, il tentativo di spiegare le difficoltà comunicative e sociali dei bambini autistici come il risultato di deficit a livello cognitivo, e in particolare della capacità del bambino di comprendere il mondo degli esseri umani, di sviluppare la comprensione psicologica di come funzioni la mente e di sapere quanto le idee ed i modi di ragionare degli altri siano simili o diversi dai nostri (Baron-Cohen et al., 1985). Tale incapacità è stata definita da Surian (2002) come «psicoagnosia».

Gli aspetti centrali della Teoria della Mente, nello sviluppo tipico, compaiono molto precocemente, già nei primi tre anni di vita e, nonostante le variazioni culturali, l’acquisizione di una Teoria della Mente si completa entro i quattro anni (Avis e Harris, 1991).

E' possibile individuare precursori della Teoria della Mente in abilità che compaiono molto precocemente, come la capacità di «attenzione condivisa» (Baron-Cohen, 1991b), la comunicazione intenzionale di tipo «dichiarativo» (Camaioni, 1992), i giochi di imitazione (Meltzoff e Gopnik, 1995) e quelli di finzione (Leslie, 1988).

I limiti naturali delle capacità attentive dei bambini piccoli li costringono ad occuparsi solo di un oggetto oppure di una persona, ma non di entrambi simultaneamente. Per questo motivo, fino a circa 6 mesi di vita, il bambino si può impegnare o in sequenze di interazione diadica con gli adulti o in sequenze di esplorazione e manipolazione attiva degli oggetti (intersoggettività primaria) (Trevarthen, 1979).

Tra i 6 e i 9 mesi di età si verifica un cambiamento: il bambino rivolge la sua attenzione sempre più verso il mondo delle cose, gli oggetti che può afferrare e maneggiare (Kaye e Fogel, 1980). Il problema principale della diade adulto – bambino a questo punto, resta quello di strutturare una corretta interazione intorno agli oggetti dell’ambiente esterno (intersoggettività secondaria) (Trevarthen e Hubley, 1978).

Le sequenze interattive da diadiche diventano triadiche: coinvolgono contemporaneamente il bambino, una persona e un oggetto, e in esse si coglie la nuova capacità di coordinare l’attenzione per un oggetto con l’attenzione per un individuo, stabilendo un focus esterno alla relazione e dunque un potenziale argomento su cui conversare (Camaioni, 1992).

L’attenzione condivisa, è quindi definibile come quel meccanismo che consente agli individui di rappresentare se il soggetto e un altro agente stanno guardando lo stesso oggetto. Baron- Cohen ritiene che, data l’universale comparsa nello sviluppo normale di questo meccanismo, tra i 6 e i 14 mesi di età e data la sua assenza o il suo grave deterioramento nello sviluppo dei bambini con autismo, il modulo dell’attenzione condivisa, in termini comportamentali e rappresentazionali, sia un precursore per la successiva comparsa del modulo di Teoria della Mente (Baron-Cohen, 1994).

Perché si possa parlare di una vera e propria intenzionalità comunicativa, è necessario che il bambino arrivi a concepire l’adulto come un «agente dotato a sua volta di intenzionalità e il cui comportamento può essere modificato attraverso particolari segnali comunicativi » (Shatz, 1983).

Il gesto di indicare è uno dei gesti convenzionali maggiormente studiati nella letteratura sulla comunicazione infantile ed è verosimilmente un antecedente di forme più mature di comunicazione intenzionale. L’indicare può essere osservato già dai 3 ai 5 mesi di vita ma, a questa età, rappresenta solo una semplice dimostrazione di interesse o di attenzione nei confronti di un oggetto o di una persona (Fogel e Hannan, 1985).

È verso la fine del primo anno di vita che il gesto di indicare può essere utilizzato con due funzioni ben diverse: quando l’indicare viene utilizzato con funzione richiestiva il bambino usa l’adulto come strumento per ottenere un oggetto e intende influenzare il suo comportamento; quando invece il gesto assume una funzione dichiarativa il bambino si serve di un oggetto per ottenere l’attenzione dell’adulto e influenzare il suo stato mentale facendo in modo che anche lui si interessi a qualcosa che egli trova interessante.

Secondo Camaioni, se per produrre una comunicazione intenzionale   è necessario rappresentarsi l’altro come un individuo capace di avere stati intenzionali e di comprendere quelli altrui, si può affermare che l’emergere di questa capacità è segnalato dai primi gesti prodotti con funzione dichiarativa, poiché in essi influenzare lo stato mentale dell’altro diventa lo scopo da raggiungere e non semplicemente il mezzo attraverso cui raggiungere un altro scopo (Camaioni, 1992).

Una delle ragioni per cui i bambini normali prestano una particolare attenzione agli esseri umani e ne imitano i comportamenti dipende dalla valutazione percettiva che queste entità «sono simili a me» (Piaget, 1962). Sapere che siamo situati in corpi simili a quelli degli altri e assumere che gli altri condividano i nostri stati corporei interni costituisce un importante precursore dell’assumere che gli altri condividono con noi anche stati mentali più astratti (Meltzoff e Gopnik, 1995).

L’imitazione facciale precoce è ritenuta molto importante per lo sviluppo di una Teoria della Mente, per la sua natura singolare: i bambini non possono effettuare un confronto visivo diretto tra il proprio volto e quello dell’adulto imitato. Perciò l’imitazione facciale precoce fornisce il primo esempio di come i bambini mettano in connessione la realtà visibile con i propri stati interni.

I giochi imitativi con l’adulto, soprattutto dai 9 mesi in poi, forniscono al bambino l’opportunità di esercitare e sviluppare la sua psicologia intuitiva poiché in questo tipo di giochi il bambino causa il movimento dell’adulto senza che si verifichi con lui un contatto fisico: questa «azione a distanza» può essere interpretata come una sorta di «controllo psicologico» (Trevarthen, 1979).

Nella psicologia del senso comune una tipica caratteristica degli stati mentali è la loro «collocazione spaziale»: gli stati mentali sono collocati «nella testa», mentre gli oggetti fisici sono collocati «al di fuori». Per imitare, i bambini non devono solo riconoscere le somiglianze tra i movimenti percepiti esteriormente, da una parte, e le sensazioni propriocettive, dall’altra, ma devono anche mettere in corrispondenza i movimenti percepiti con un certo tipo di intenzioni.

I risultati delle ricerche sull’imitazione indicano che i piani motori e le intenzioni sono, sin dall’inizio, messi in corrispondenza con il comportamento degli altri: è come se i bambini riconoscessero immediatamente che il comportamento degli altri implica intenzioni «simili alle proprie» (Wellman e Estes, 1986).

Il gioco di finzione condiviso (Dunn e Dale, 1984) che i bambini mettono in atto già a 2 anni è un esempio importante di comportamento guidato da una Teoria della Mente: richiede infatti la capacità di fingere e di capire la finzione negli altri (Leslie, 1987).

Un ambiente in cui le persone fingono costituirebbe un serio pericolo per lo sviluppo di un bambino se questi non comprendesse la finzione: è necessario che egli attribuisca, in una situazione di gioco di finzione, uno stato mentale del tipo «fare finta» all’adulto che gioca con lui (Leslie, 1988).

Nel corso del secondo anno di vita i bambini cominciano a cercare oggetti nascosti, a riferirsi ad eventi passati o futuri e a parlare di cose o persone assenti: diventano capaci di pensare a situazioni possibili o ipotetiche e non soltanto a stati di cose presenti. Questa nuova abilità si manifesta all’inizio soprattutto nella forma del gioco di finzione (Piaget, 1945).

Secondo Piaget è dunque il gioco di finzione che segna l’emergere della rappresentazione simbolica, la capacità di usare qualcosa (il significante) per rappresentare qualcos’altro (il significato).

Leslie concorda con queste conclusioni, ma diversamente da Piaget, ritiene che nello stesso momento in cui cominciano a «far finta», giocando da soli, i bambini riconoscono anche la finzione negli altri.

Secondo Leslie il sistema cognitivo è in grado di formare sia rappresentazioni primarie (ovvero rappresentazioni di stati di cose effettivi), sia rappresentazioni secondarie (cioè rappresentazioni di stati mentali propri e altrui). Secondo l’autore, i bambini non rimangono disorientati quando osservano gli altri «far finta» perché sono dotati di un meccanismo che consente loro di isolare il mondo della finzione dal mondo reale.

Si possono infine così riassumere le fasi di sviluppo della Teoria della Mente in sei stadi (Perner, 1999):

1. Prima infanzia I (9/12 mesi): i bambini iniziano a investigare la mente altrui e sono in grado di comprendere che le azioni umane sono dirette al raggiungimento di scopi precisi (Gergerly et al., 1995; Spelke et al., 1995); per questo motivo vengono definiti «teleologi», cioè in grado di anticipare gli eventi e i comportamenti umani in relazione ai più basilari principi della psicologia intuitiva (con tale termine ci si riferisce appunto al l’insieme delle idee e dei pensieri che gli esseri umani sviluppano in relazione alla propria mente e alla mente degli altri).
2. Prima infanzia II (12/18 mesi): si verificano importanti cambiamenti nella comprensione degli scopi e dei desideri altrui che diventa sempre più raffinata (Meltzoff, 1995; Repacholi e Gopnik, 1997). A questa età emergono anche altre abilità legate alla Teoria della Mente: per esempio, inizia, anche se in forme molto semplici e rudimentali, il gioco di finzione
3. Età prescolare I (18 mesi/3 anni): la finzione diventa più sofisticata (Leslie, 1994). Si affina la comprensione dei desideri (Wellman e Banerjee, 1991) e aumenta la frequenza con cui compaiono nell’eloquio spontaneo alcuni verbi «mentalistici» (fingere, volere, sentirsi). Il verbo «pensare» però non è ancora molto usato (Wellman e Bartsch, 1988).
4. Età prescolare II (3/4 anni): in questa fase si realizza il grande e fondamentale salto di qualità nella comprensione della mente degli altri poiché è intorno ai 4 anni che i bambini iniziano a risolvere agevolmente i compiti di falsa credenza di primo ordine (Wimmer e Perner, 1983; Baron-Cohen, Leslie e Frith, 1985) e a distinguere tra l’apparenza e la realtà (Flavell et al., 1983).
5. Età scolare I (5/6 anni): la comprensione della falsa credenza è matura e i bambini sono consapevoli che le informazioni possedute da un soggetto ne determinano le conoscenze, anche se non capiscono ancora del tutto il principio per cui ogni modalità sensoriale (vista, tatto, gusto, olfatto, udito) può apportare solo un certo tipo di informazioni (Sodian e Schneider, 1990).
6. Età scolare II (oltre 6 anni): dopo i 6 anni lo sviluppo della Teoria della Mente non è completato (Flavell et al., 1995). È tra i 6 e gli 8 anni che i bambini diventano in grado di risolvere i compiti di falsa credenza di secondo ordine (Perner e Wimmer, 1985) e solo verso i 9 anni comprendono il concetto di promessa (Mant e Perner, 1988) e di bugia (Perner, 1997).

È molto importante tenere sempre presente, però, che la conoscenza della mente degli altri non è un’abilità che si acquisisce una volta per tutte, ma è in costante modificazione e arricchimento, in tutte le fasi della nostra vita (Bruner, 1986).

Inoltre, il ricorso al mentalismo, cioè la nostra tendenza a spiegare le azioni e le interazioni quotidiane, piuttosto che in termini di comportamenti osservabili, facendo riferimento agli stati interni che le hanno determinate, non comporta necessariamente l’essere in grado di riflettere sulla Teoria della Mente, o saperne fornire una descrizione concettuale esaustiva in termini di regole, principi e metodi. La gente comune, pertanto, non è normalmente consapevole di far ricorso ad una ToM nello spiegare e nel prevedere i comportamenti umani. Allo stesso modo i bambini acquisiscono una teoria di questo tipo senza esserne coscienti (Camaioni, 1995).

La capacità di leggere la mente gioca chiaramente un ruolo molto importante nello sviluppo sociale, emotivo e comunicativo del bambino poiché consente di comprendere nella loro interezza e nella loro complessità di attori umani gli altri individui (Surian, 2002).

Un ampio numero di studi ha dimostrato che i bambini con autismo hanno difficoltà a cambiare la propria prospettiva per giudicare ciò che un’altra persona può pensare (Baron- Cohen et al., 1985; Baron-Cohen, Leslie e Frith, 1986; Leekam e Perner, 1991; Perner, Frith, Leslie e Leekam, 1989; Reed e Peterson, 1990; Swettenham, 1996; Swettenham, Baron- Cohen, Gomez e Walsh, 1996).

Sembra dunque che la maggior parte dei bambini autistici non riesca a comprendere le credenze allo stesso livello dei bambini normali di 4 anni.

In conclusione, alla base del disordine autistico vi sarebbe, secondo questo filone di ricerca, una sorta di non scoperta della mente (the Undiscovered Mind) (Astington, 1994) o di cecità mentale (mind-blindness) (Baron-Cohen, 1990), poiché i bambini autistici sembrano incapaci di concettualizzare l’altro come un’entità dotata di stati mentali interpretabili.

Prognosi: Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare ed avranno comunque una qualità “autistica”.

La prognosi a qualunque età è fortemente condizionata dal grado di funzionamento cognitivo, che a tutt’oggi sembra rappresentare l’indicatore più forte rispetto allo sviluppo futuro.

I bambini che sviluppano il linguaggio entro i 5 anni sembrano avere prognosi migliore, ma occorre ricordare che il linguaggio, sia in comprensione che in produzione, appare anche esso fortemente condizionato dal livello di funzionamento cognitivo.

Studi di follow-up hanno evidenziato che un QI di 70 o più (almeno nei test non verbali), pur rappresentando un indicatore molto forte per un outcome positivo non protegge con certezza da uno scarso adattamento sociale in età adulta (Howlin et al., 2004).

Nel complesso, la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano abitualmente nell’età adulta condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale.

Al presente un’altissima percentuale (dal 60% al 90%) di bambini autistici divengono adulti non autosufficienti, e continuano ad aver bisogno di cure per tutta la vita. Un numero molto minore di soggetti  autistici  (15-20%) è in grado di vivere e lavorare all’interno della comunità, con vari gradi di indipendenza. Alcune persone con autismo possono arrivare a condurre una vita normale o quasi normale.

Diagnosi: La diagnosi di Autismo prevede un processo molto articolato e complesso, finalizzato a stabilire se il quadro comportamentale presentato dal bambino in esame soddisfa i criteri diagnostici definiti, a livello internazionale, dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR), redatto dall'American Psychiatric Association (APA, 2002).

Le procedure suggerite per la formulazione della diagnosi di Autismo si inscrivono in una Valutazione Clinica Globale, la quale ha lo scopo di raccogliere le informazioni utili a “conoscere” il bambino nel suo complesso, la famiglia e l’intero contesto ambientale.

Criteri Diagnostici:

1. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):
   1. compromissione qualitativa dell'interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
      1. marcata compromissione nell'uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l'espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l'interazione sociale;
      2. incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo;
      3. mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l'attenzione su oggetti di proprio interesse);
      4. mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
   2. compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
      1. ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o mimica);
      2. in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri;
      3. uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico;
      4. mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;
   3. modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
      1. dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione;
      2. sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici;
      3. manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo);
      4. persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
2. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o (3) gioco simbolico o di immaginazione.
3. L'anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.