Trattamento dei Disturbi di Regolazione in bambini con Autismo

Trattamento

La letteratura scientifica sugli interventi precoci nel disturbo autistico si sta progressivamente ampliando nel corso degli ultimi anni. Ciò è indubbiamente legato alle nuove conoscenze sul disturbo autistico nei primi anni di vita e al fatto che viene largamente affermato che un trattamento precoce può migliorare in modo significativo la sua prognosi. Tale miglioramento è già stato verificato negli ultimi decenni relativamente al progressivo abbattimento dell’età del bambino al momento della diagnosi dai sei anni ai 3/4 anni. La sfida attuale è quella di individuare degli indici clinici capaci di far porre diagnosi nel primo anno di vita.

Problemi connessi alla diagnosi precoce

La precocità della diagnosi, ovvia premessa di ogni intervento precoce, pone tuttavia non pochi problemi. Il termine stesso di precoce ha bisogno di essere meglio definito: l’età dei cinque anni era posta come limite per definire un intervento come precoce. Lo stato attuale delle conoscenze sembra però indicare che l’età alla quale il disturbo autistico può essere considerato ancora non stabilizzato è ancora più precoce. L’intervista diagnostica attualmente più accreditata, la Autistic Diagnostic Interview , considera l’età dei 4 anni come una età in cui è possibile evidenziare una vera devianza dallo sviluppo normale e non un semplice ritardo, e quindi come l'età in cui è possibile avere una diagnosi sufficientemente sicura di disturbo pervasivo dello sviluppo (DPS).

Un primo problema connesso alla diagnosi, come abbiamo visto, è la ormai sicura presenza di forme cliniche non autistiche in cui i disturbi sociali e comunicativi sono di marca autistica ma modificabili (  Disturbi Multisistemici dello Sviluppo). Un secondo problema riguarda in modo più specifico le caratteristiche cliniche del disturbo autistico prima del terzo anno di vita che resta l'età in cui il bambino più frequentemente arriva a consultazione. A riguardo di ciò fino a qualche decennio fa gli unici elementi che avevamo per rispondere a tale domanda derivavano dai racconti dei genitori e dalle domande dello specialista. Una fonte diretta di informazioni è invece rappresentata dai video che i genitori hanno girato al loro bambino prima di sapere che fosse affetto da autismo infantile. Lo studio di questo materiale ha evidenziato come i sintomi tipici di autismo diventino evidenti solo nella seconda parte del secondo anno di vita; l’assenza di comportamenti tipici non sia patognomonica poiché può far parte di un normale ritardo di sviluppo; certe competenze e comportamenti inizialmente presenti, possano essere successivamente persi.

Perché un trattamento precoce può modificare la prognosi?

Lo sviluppo precoce del cervello inizialmente basato su fattori intrinseci largamente indipendenti dall'ambiente, diventa, dopo la nascita, fortemente condizionato dall'esperienza, la quale assume un ruolo determinante nell'affinare le connessioni tra neuroni e nella loro specializzazione funzionale.  Si può con una certa sicurezza affermare che le esperienze determinano attivazioni neuronali capaci di indurre processi di trascrizione genica e quindi cambiamenti a livello delle connessioni sinaptiche. Questa serie di considerazioni pongono sotto una nuova luce il ruolo degli interventi precoci che potrebbero non solo contrastare i comportamenti devianti ma modificare l’organizzazione e l’espressività del patrimonio biologico, prevenendo o limitando lo stabilirsi dei comportamenti sociali devianti che caratterizzano la sindrome. Molto precocemente si verifica un non interesse per il volto umano, il che può svolgere un effetto devastante per un cervello che è programmato per assumere il volto (della madre) come lo stimolo visivo più potente per lo sviluppo nell’ambiente del bambino; l'intenso interesse del bambino verso la faccia, specialmente verso gli occhi, lo conduce a sviluppare l'intersoggettività e ad impegnarsi in una relazione sociale, la quale a sua volta sostiene lo sviluppo della maternità nella madre.

È possibile intervenire precocemente sugli aspetti nucleari del disturbo autistico?

Il trattamento può mirare a sostenere e potenziare il più possibile le capacità adattive attraverso la promozione dello sviluppo di singole funzioni (ad es. pianificazione motoria, linguaggio, problem solving, apprendimento delle regole dell’interazione sociale), o attraverso una modificazione diretta dei comportamenti devianti. In questa prospettiva trattare significa favorire lo sviluppo di strategie e compensi atti a ridurre l’effetto del deficit di base sull’adattamento del soggetto.

Gli interventi precoci

Tra i diversi tipi di trattamento descritti in letteratura è possibile fare una distinzione tra approcci comportamentali e approcci basati sullo sviluppo.

Modelli comportamentali

ABA - Applied Behavior Analysis (in italiano Analisi Comportamentale Applicata)

I trattamenti di tipo comportamentale mirano a modificare “comportamenti di superficie”; essi sono volti a modificare le condotte deficitarie (ad esempio: aumentare il numero di contatti di sguardo) o a ridurre i comportamenti abnormi (ad esempio: stereotipie, autoaggressività). Si distinguono situazioni di apprendimento altamente strutturate (“discrete trials”) e interventi più naturalistici (“incidental training”) i quali sembrano consentire una maggiore capacità di generalizzare i comportamenti appresi ed un aumento degli affetti positivi. Essi si avvalgono anche di metodi punitivi che per la verità  si sono  progressivamente  ridotti  nei  trattamenti  comportamentali.  Il programma di trattamento più noto in questo ambito è il metodo ABA elaborato da Lovaas che utilizza principalmente i discrete trials, ed implica anche un grosso coinvolgimento dei genitori nel trattamento e conseguentemente una modificazione guidata dello stile interattivo e comunicativo tra caregiver e bambino.

Lovaas ha verificato l’efficacia di tale trattamento intensivo (durata di 40 ore settimanali) su 19 bambini con autismo di età inferiore ai 4 anni al momento dell’inizio del trattamento. Lo studio prevedeva anche due gruppi controllo: il primo composto da 19 bambini sottoposti allo stesso tipo di trattamento ma di minor intensità (10 ore a settimana) in aggiunta ad altri tipi di intervento; il secondo formato da 19 bambini non sottoposti ad alcun trattamento. All’età media di 11.5 anni i bambini sono stati sottoposti ad un follow-up, per valutare complessivamente lo sviluppo dell’intelligenza, il comportamento adattivo e la personalità. I risultati complessivi mostrano un outcome pressoché sovrapponibile tra i gruppi controllo, mentre il gruppo sperimentale è quello che si discosta maggiormente dagli altri per incremento del quoziente intellettivo, del linguaggio e per la riduzione di comportamenti bizzarri. Rispetto allo studio originario di Lovaas che parlava di un 47 % di guarigioni un più recente, e cauto, studio randomizzato di Smith individua un 30% di bambini con buon outcome.

TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children)

Un programma comportamentale che si applica in ambito naturalistico è il programma TEACCH di Schopler e  Mesibov. Nell’ambito del programma TEACCH, che si propone un insegnamento strutturato basato sull’approfondito assessment dei punti di forza e di debolezza di ciascun bambino e su pochi fondamentali principi di carattere generale (la strutturazione dell’ambiente fisico, la scansione precisa delle attività, l’insegnamento strutturato, il coinvolgimento della famiglia), sono stati avviati programmi di intervento da attivare nella prima infanzia che prevedono l'applicazione del TEACCH in piccoli gruppi di gioco, in cui bambini e genitori interagiscono in modo guidato per due pomeriggi a settimana, con un focus sulla conoscenza dell’autismo in modo da modellare le strategie educative parentali.

Uno studio di efficacia del programma TEACCH in bambini prescolari è stato compiuto da Ozonoff che ha valutato l’efficacia di un programma effettuato a casa dei bambini con autismo in aggiunta all'abituale trattamento offerto dai servizi. Il principale obiettivo del trattamento era quello di far capire ai genitori le maggiori difficoltà dei bambini e le modalità più adatte di insegnamento da adottare. Date le difficoltà comunicative, sociali e imitative di tali bambini, il metodo di insegnamento prevede essenzialmente il ricorso a situazioni basate su competenze di tipo visuo- spaziale, visuo-costruttivo e motorio. L’obiettivo del trattamento era identificato specificamente per ogni bambino, in base al profilo emerso in una precedente fase valutativa. I risultati hanno evidenziato un miglioramento più significativo del gruppo sperimentale nell’area delle performance cognitive e delle capacità motorie fini soprattutto nei bambini il cui livello di partenza era caratterizzato da un minor grado di autismo e performance linguistiche migliori.

Gabriels in un suo lavoro, segnala come il buono e il cattivo outcome dei bambini non sia in relazione alla intensità e al tipo di trattamento praticato quanto piuttosto all'intelligenza iniziale.

Modelli basati sull’educazione

Anche se più recentemente Sally Rogers ha sviluppato un metodo di trattamento comportamentale noto come Denver Model basato su incidental trial, nel 1989 questa stessa autrice proponeva un intervento psicopedagogico basato su: 1) l’uso del gioco, inteso come modalità di apprendimento che può promuovere processi di assimilazione e generalizzazione di una serie di pattern cognitivi, comunicativi e linguistici; 2) il potenziamento delle relazioni sociali attraverso l’adulto che si fa promotore di interazioni e che facilita quelle tra i pari; 3) lo sviluppo di affetti positivi che vengono stimolati nel bambino per renderlo più motivato all’interno delle attività psicopedagogiche; 4) il sostegno alla comunicazione che viene elicitata e potenziata sia a livello verbale che non verbale; 5) lo sviluppo del pensiero simbolico attraverso attività di gioco che favoriscono l’uso e lo sviluppo dei simboli; 6) il ricorso a routine e ambienti strutturati, che forniscono una sorta di regolazione esterna. Tale intervento, applicato per almeno 6 mesi, a bambini di età compresa tra 2 e 6 anni e con diagnosi di DPS, ha mostrato di apportare un miglioramento significativo nelle competenze cognitive, socio-comunicative, linguistiche e percettivo-motorie, oltre ad una diminuzione dei punteggi ottenuti alla CARS e ad una significativa progressione nello sviluppo del gioco simbolico.

Nello stesso ambito si colloca il trattamento “EDT” (Exchange and Developmental Therapy) effettuato a Tours e consistente in un programma di stimolazione precoce, individualizzato, che si focalizza sulle funzioni elementari nello sviluppo del bambino, quali attenzione, percezione, motricità, imitazione, emozioni, istinti, comunicazione, regolazione. Dalle valutazioni sono emersi miglioramenti globali sia nell’ambito cognitivo sia in quello socio-emozionale, e questo in misura diversa a seconda del profilo disfunzionale del singolo bambino; inoltre è stato rilevato che sulle difficoltà comportamentali  sembra essere più efficace l’approccio  terapeutico  individuale rispetto a quello di gruppo.

Le potenzialità dell’inserimento (modelli inclusivi)

Se è vero che bambini con disabilità sociale non possono costituire gli uni per gli altri un’adeguata fonte di stimoli sociali, il coinvolgimento di coetanei con sviluppo tipico allo scopo di promuovere le competenze sociali di bambini con disturbi pervasivi entra a far parte a pieno titolo delle esperienze riabilitative grazie al lavoro di Strain, Odom e Goldstein .Questi autori hanno sviluppato anche in età prescolare tecniche di training affinchè i bambini con sviluppo tipico diventino capaci di proporsi al bambino-target in modo da favorirne il coinvolgimento in attività condivise. Particolare cura viene rivolta a  fare sì che le capacità acquisite dai coetanei normali vengano utilizzate sempre più anche in assenza dell’indicazione dell’adulto, ed è  stato documentato come, grazie alle interazioni iniziate e sostenute dai coetanei “formati” a questo scopo, nel bambino con disturbo pervasivo si verifichino miglioramenti che tendono ad essere mantenuti nel tempo e generalizzati a tutti i bambini dello stesso ambiente.

DIR Model (Developmental, Individual differences, Relationship based)

Tra gli approcci che si rifanno ad un modello basato sul potenziamento di funzioni cognitivo-affettive piuttosto che su condizionamenti comportamentali si può anche inscrivere il trattamento proposto da Greenspan denominato “DIR”. Si tratta di un trattamento che enfatizza l’importanza di identificare: a) il livello di sviluppo funzionale ed emotivo raggiunto dal bambino (Development); b) le differenze individuali  nella  modalità  di  processare  le  informazioni  sensoriali  e motorie (Individual differences); c) il tipo di relazioni ed interazioni che il bambino stabilisce con i partners adulti (Relationship). Il cuore del trattamento, al quale gli autori si riferiscono con il termine “floor time”, è lo sviluppo funzionale (dove funzionale significa l’abilità del bambino ad utilizzare le proprie capacità per raggiungere un obiettivo emotivo o soddisfare un bisogno) di modalità interattive che incontrano il bambino ‘là dove si trova ’, cioè tenendo conto del livello evolutivo, del tono affettivo, delle motivazioni e delle specifiche difficoltà di processazione delle informazioni che il bambino stesso presenta. Greenspan distingue sei livelli di sviluppo funzionale- emozionale:

1. attenzione e regolazione: prestare attenzione all’esperienza affettiva multisensoriale e allo stesso tempo organizzare uno stato di calma regolato;
2. coinvolgimento  ed  intimità:  capacità  di coinvolgersi  e di evidenziare  una preferenza affettiva per uno o più caregives;
3. iniziare a rispondere alla comunicazione gestuale pre-simbolica a due vie (uso di sorrisi);
4. comunicazione complessa: organizzare catene di comunicazione a due vie per risoluzione di problemi sociali (aprire e chiudere cerchi di comunicazione uno dopo l’altro); mantenere la comunicazione attraverso lo spazio, integrare polarità affettive e sintetizzare un’organizzazione emergente pre-rappreesntativa di sé e degli altri;
5. idee emozionali: creare ed usare in modo funzionale le idee come base per il pensiero creativo o immaginativo, dando significato ai simboli (gioco simbolico, usare le parole per esprimere necessità);
6. fabbricare “ponti” tra le idee come base per la logica, test di realtà e di giudizio.

Il “floor time”è un  modo sistematico di lavorare con il bambino per aiutarlo a compiere passi avanti lungo il processo dello sviluppo, è l’ “approccio progressivo evolutivo” alla terapia. Questo tipo di approccio riporta il bambino al più precoce stadio dello sviluppo che egli possa aver perso e riprendere nuovamente il percorso evolutivo. Lavorando intensamente con i genitori e con i diversi terapisti, il bambino può percorrere, un gradino alla volta, il percorso dello sviluppo, per conquistare le capacità perse. Molti bambini con “necessità speciali” lavorano con terapisti e educatori che li aiutano ad affrontare le principali sfide dello sviluppo. Ma per percorrere la  strada evolutiva il bambino necessita di un  lavoro intenso, con un rapporto uno a uno. Può essere praticato come un approccio sia pratico sia teorico a casa, a scuola ed essere parte delle differenti terapie affrontate dal bambino. L’approccio progressivo evolutivo alla terapia consta di tre parti.

1. I genitori vivono il floor time insieme con i loro bambini, creando quel bagaglio di esperienze che promuove la conquista delle “pietre miliari” dello sviluppo.
2. I terapisti del linguaggio, quelli occupazionali e i fisioterapisti, gli educatori e gli psicoterapeuti lavorano con il bambino utilizzando tecniche specifiche basate sui principi del “floor time” per affrontare le specifiche sfide evolutive del bambino e per facilitarne lo sviluppo.
3. I genitori lavorano sulle loro personali risposte e sul loro stile di relazione con il bambino tenendo sempre presenti le diverse tappe dello sviluppo per migliorare la loro interazione con i bambini e creare un ambiente familiare che supporti la crescita emozionale e intellettuale di ogni singolo componente della famiglia.

Il floor time è precisamente: un periodo di 20-30 minuti durante il quale si sta in terra con il bambino e con lui si interagisce e si gioca. Le relazioni interpersonali sono cruciali per lo sviluppo del bambino. Sembra che l’uomo sia stato creato per imparare e crescere in un contesto di relazione con altri essere umani; semplicemente, il cervello e la mente non apprendono nulla se non vengono nutrite da interazioni umane. In assenza di interazione con altri esseri umani, l’autostima, la capacità di prendere l’iniziativa e la creatività non si sviluppano. Anche le funzioni intellettive superiori (la logica, la capacità di giudizio e di astrazione) non si sviluppano senza essere continuamente nutrite dalla sorgente della relazioni interpersonali. Attraverso le interazioni si possono stimolare le emozioni del bambino e metterle al servizio dell’apprendimento e aiutarlo a conquistare tappe evolutive importanti. I quattro obiettivi per cui lavorare durante il floor time sono:

1. Incoraggiare l’attenzione e intimacy
2. Una comunicazione a due vie
3. Incoraggiare l’espressione e l’utilizzo dei sentimenti e dei pensieri
4. Il pensiero logico

L’approccio “FLOOR TIME” per terapisti ed educatori

Molti terapisti ed educatori sono veramente innovativi nel modo di coinvolgere e motivare i bambini. Molti riescono a incorporare i principi del floor time o tecniche proprie, simili al floor time, nelle strategie che utilizzavano prima. Adattando la terapia occupazionale, la terapia motoria, la terapia logopedica e pedagogica ai 6 principi del floor time si promuoveranno gli apprendimenti del bambino in questi ambiti.

Unendo la terapia con le “pietre miliari” dello sviluppo si permette al bambino di apprendere in maniera più ricca e più solida, perché le capacità vengono connesse con gli affetti e con l’interazione e sono incorporati nel crescente senso di sé che sviluppa il bambino. Un’altra tecnica usata per poter entrare nel mondo del bambino è l’”ostruzione giocosa”: attraverso il gioco bisogna cercare di inserirci nelle sue attività in maniera tale che sia veramente difficile per lui ignorare chi gli sta davanti. La sfida della “ostruzione giocosa” è quella di coinvolgerlo in maniera giocosa e con gioia cosicché non sia spaventato o si senta sopraffatto. Il bambino potrebbe resistere a questi approcci. Contrariamente a questi intenti giocosi, potrebbe essere spaventato o sentirsi sopraffatto e potrebbe correre via o respingere. Questa è una risposta dotata di uno scopo, quindi, è positiva anche se può essere interpretato come un comportamento negativo. In realtà, così risponde alla domanda che gli viene posta, esprimendo la sua volontà a non essere avvicinato riconoscendo, però, la presenza di chi interagisce con lui. Anche se la risposta non è di condivisione di piacere, si è generata un’ interazione. Se si riesce a rimanere gentili e giocosi, si può coinvolgerlo tre o quattro volte senza fargli perdere il controllo. Bisogna capire quando è stanco di fare questo e cambiare gioco. L’idea non è quella di seccare il bambino, ma di rendergli piacevole la presenza di chi gli è vicino. Quando si mette in atto questa “ostruzione giocosa” bisogna tenere anche a mente le differenze individuali dei bambini.

Le modalità interattive mirano a stabilire ed incrementare sempre di più circoli di comunicazione,  capaci  di espandere sia la gamma degli stati emotivi, sia le competenze di comunicazione e di simbolizzazione del bambino stesso. Si tratta di un indirizzo terapeutico che implica un rilevante coinvolgimento dei genitori e di tutti i partners adulti del bambino.

Fattori comuni dei trattamenti precoci

Globalmente, pur tenendo conto delle distinzioni fatte, si possono individuare alcuni fattori comuni che nell’ambito dei diversi tipi di trattamento descritti in letteratura vengono riconosciuti come fondamentali:

Il primo è la precocità dell’intervento. Infatti si è osservato che bambini che presentano disturbi dello sviluppo di vario tipo, se non trattati tendono a presentare nel tempo una riduzione del QI, dunque un peggioramento delle prestazioni cognitive rispetto ai coetanei. I trattamenti precoci nel loro insieme si sono mostrati in grado di contrastare questo effetto di declino del QI, per lo meno a breve termine. Per il momento non ci sono evidenze sperimentali che documentino effetti generali dei trattamenti precoci a lungo termine e su variabili più specifiche legate al disturbo di base.

Un altro aspetto fondamentale è il coinvolgimento della famiglia, che va dal proporre programmi di intervento domiciliare in cui i genitori stessi siano i dispensatori del trattamento, al sostenere interazioni positive, rafforzare le funzioni genitoriali e favorire l’elaborazione delle problematiche connesse al disturbo del bambino. Al di là di quale sia l’obiettivo specifico, la partecipazione della famiglia all’esperienza terapeutica appare irrinunciabile ai fini dell’efficacia. È infatti sicuro che i genitori hanno bisogno di appoggiarsi sui segnali comunicativi del loro bambino tanto quanto il bambino si appoggia sui segnali dei genitori per il suo sviluppo, e i genitori non sono preparati all’arrivo di un bambino ritirato e che evita lo sguardo reciproco.

Altri aspetti comuni da considerare sono l’intensità e la durata del trattamento. Pur non potendo al momento definire la soglia sotto la quale gli interventi precoci per disturbi gravi dello sviluppo non sono efficaci, la “densità” (ore settimanali di terapia), la durata nel tempo, la completezza intesa come il fatto di includere varie componenti, sono tutti fattori essenziali per l’efficacia.