Introduzione: prassia e disprassia

Prima di poter parlare di disprassia è necessario introdurre il termine "prassia".

Secondo la definizione di Piaget, ripresa successivamente da altri autori come Ajuriaguerra e Stamback, "le prassie non sono semplicemente movimenti, ma sistemi di movimenti coordinati in funzione di un'interazione e di un risultato." Gli autori francesi enfatizzano l'associazione con disordini dello schema corporeo e disordini costruttivi e spaziali. Quindi la disprassia non viene vista solo come un disordine prettamente motorio, ma percettivo-motorio, gnosico e concettuale.[26]

Secondo Russo "la prassia è un processo mentale che programma intenzionalmente e con un vigile controllo di feedback un atto motorio e lo realizza con rapidità, precisione ed economia al fine preposto. La prassia presuppone la possibilità di rappresentazione dell'attività organizzata nella dimensione spazio-temporale e la capacità di previsione del risultato: l'atto prassico, per essere tale, deve essere cosciente, intenzionale, preciso, rapido, economico a adattato alla situazione in atto e al fine preposto".[32]

La patologia che colpisce la prassia è quindi l'aprassia, intesa come assenza della funzione da perdita o da mancanza e si riferisce all'adulto, mentre in età evolutiva si preferisce il termine disprassia , intesa come malfunzionamento, anomalia della funzione da disfunzione.

La disprassia può essere considerata come un disturbo a sé stante chiamato "Disturbo evolutivo specifico della funzione motoria" (ICD-10, International Statistical Classification of Diseases, 10th edition), "Disturbo evolutivo della coordinazione motoria" (DSM-IV, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition) o "Disturbo dello sviluppo della coordinazione" (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fifth Edition) che quindi escludono la presenza di disabilità intellettiva, oppure come sintomo inserito in diverse patologie come: ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale infantile , disturbo dello spettro autistico, DDAI (Disturbo da Deficit dell'Attenzione e Iperattività), DSA (Disturbo Specifico dell'Apprendimento), DSL (Disturbo Specifico del Linguaggio) e molte sindromi genetiche (per esempio la sindrome di Williams, di Down, del X Fragile, di Rett). [3] [5] [36] [57]

Definizione

La disprassia si può definire in generale come un disturbo dell'esecuzione di un qualsiasi gesto o azione volontaria, è la difficoltà a programmare, coordinare e controllare gli atti motori che servono per raggiungere uno scopo.[28]

Esistono quindi deficit nella pianificazione o del recupero di un piano motorio, nel prevedere il risultato delle proprie azioni, nel controllo di ciascuna sequenza e nella verifica del risultato ottenuto (per vedere se corrisponde a quello atteso), nella rappresentazione mentale degli oggetti, delle azioni e delle sequenze che compongono l'intero processo.

Il deficit può interessare anche l'integrazione dell'informazione percettiva con il movimento ma anche con altre componenti di tipo attentivo che sono chiaramente necessarie per il controllo motorio.

In questi bambini è presente un deficit considerevole della codifica spaziale attraverso la percezione visiva, la cui conseguenza è quella di avere un'informazione visiva relativa alla localizzazione nello spazio di un oggetto degradata che a sua volta porta a difficoltà nella creazione della rappresentazione della mappa senso-motoria e quindi nell'integrazione dell'azione attraverso le informazioni percettivo-spaziali.

Un bambino disprassico ha acquisito determinate funzioni ma le realizza in modo streotipato, con strategie inefficienti e con scarse alternative.
In passato, il termine disprassia è stato assimilato alla goffaggine mentre quello di prassia alla destrezza e scioltezza. Più recentememente, la parola goffaggine è stata considerata troppo vaga per essere accettata come sinonimo di disprassia che può essere intesa invece come un "segno neurologico soft" presente in numerosi quadri clinici. Il termine goffaggine si riferisce alla difficoltà di esecuzione del movimento e quindi il bambino risulterà goffo in tutto ciò che fa, mentre il bambino disprassico ha difficoltà a pianificare il movimento, non sa proprio come farlo. [39]
La disprassia presenta quindi come sintomi la difficoltà nel muoversi con agilità e destrezza, nell'equilibrio, nelle abilità grossomotorie e manuali. Oltre a tenere presenti le componenti motorie bisogna includere anche quelle cognitive che sono propedeutiche all'organizzazione e all'esecuzione del movimento come componenti senso-percettive, visuo-spaziali ecc. [49]

Classificazione

Secondo l'ICD-10, la disprassia è caratterizzata dall'acquisizione e dall'esecuzione delle abilità di coordinazione motoria, decisamente al di sotto dei livelli attesi per l'età cronologica e per le opportunità di apprendimento ricevute, e presenza di un deficit nelle abilità motorie che interferisce con lo svolgimento delle attività quotidiane, sia a casa che in ambito scolastico. [57]

Per capire meglio le caratteristiche di questo disturbo bisogna spiegare le differenze tra i termini movimento, atto motorio e azione:

• movimento: è il risultato dell'attivazione di un limitato distretto muscolare che serve per attuare uno spostamento nello spazio delle articolazioni (es. flessione di un dito);
• atto motorio: è caratterizzato da più movimenti semplici eseguiti in modo fluido, sinergico che coinvolgono anche più articolazioni per ottenere un determinato risultato motorio, sono i segmenti dell'azione (es. afferrare con la mano un cucchiaio e portarlo alla sono due atti motori che servono per compiere l'azione di mangiare);
• azione: è data dalla capacità di programmare e coordinare intere sequenze di semplici atti motori per arrivare ad un'azione più complessa,con uno scopo finale che le unisce. Portare a termine con successo il singolo atto motorio è indispensabile per poter eseguire il successivo e per consentire il risultato finale.[39]

Esistono diversi tipi di disprassia che si possono classificare in :

• ideativa: si riferisce ad azioni senza oggetto dette gesti intransitivi, non si sa "cosa" fare e che funzione abbiano gli oggetti, manca la rievocazione dell'uso dell'oggetto nella memoria semantica. In questi casi troviamo quindi le difficoltà motorie di utilizzo o di produzione di semplici gesti;
• ideomotoria: si riferisce ad azioni con l'oggetto dette gesti transitivi, (come abilità grafo motorie, ecc.) in cui non si sa "come" fare, è difficoltosa la combinazione delle sequenze gestuali necessarie a raggiungere lo scopo prefissato, manca la memoria del gesto cioè la base di partenza per poter iniziare ad apprendere nuovi atti motori ( fondamentale il controllo esecutivo). In questo ambito troviamo quindi le difficoltà di imitazione o di produzione su comando verbale di sequenze ordinate;
• dell'abbigliamento: consiste nell'incapacità di adattare le abilità motorie del vestirsi al proprio schema corporeo;
• visuo-costruttiva: si riferisce all'abilità di realizzare un progetto programmando atti motori necessari a concretizzare una propria idea o a imitare un modello di una costruzione o di un disegno che richiede un'analisi visiva dettagliata dei rapporti spaziali;
• oro-bucco-facciale: è il deficit che coinvolge tutti i movimenti del viso che permettono di parlare, masticare, deglutire, soffiare ecc.;
• verbale: è il deficit di articolazione della parola;
• di sguardo: è il deficit dei movimenti oculari che non permette di seguire ciò che si sta facendo e quindi di fissare l'attenzione. L'oculomozione incide anche sulla postura corretta necessaria a svolgere determinati compiti: la postura anomala del capo ad esempio può portare a difficoltà nella scrittura e nel disegno [32] [39]

Valutazione della disprassia

Le Linee guida europee sul "Disturbo di Sviluppo della Coordinazione" suggeriscono come test per la valutazione della disprassia il Movement Assessment Battery for Children-2 (MABC-2). Il Movement ABC-2 serve per identificare e quantificare le difficoltà motorie che potrebbero influenzare la vita quotidiana del bambino (ovviamente è valida anche la prima versione di questo test, il Movement ABC). [49]
Un altro test che viene usato in questo ambito è il Protocollo per la valutazione delle Abilità Prassiche e della Coordinazione Motoria (APCM) che costituisce un valido strumento per la valutazione del bambino con problemi nell'ambito delle funzioni adattive (abilità prassiche) e della coordinazione motoria. [41]

Basi neurofisiologiche della disprassia

Il funzionamento del sistema motorio è riconducibile all'azione di circuiti corticali (corteccia fronto-parietale, corteccia sensoriale) e sottocorticali ( gangli della base, cervelletto ) che sono responsabili della pianificazione ed esecuzione del movimento, servendosi delle informazioni che arrivano dal sistema percettivo (sensoriale, soprattutto visivo ).

Il sintomo clinico "maldestrezza" (o disprassia) può essere sostenuto quindi da diverse cause: insufficienza cerebellare, deficit del corpo striato, difficoltà nell'escludere la rappresentazione automatizzata di un atto motorio durante l'esecuzione di uno nuovo, un disturbo prattognosico o uno stato esaltato di emotività. [32]

Disprassia e neuroni specchio

Il sistema dei neuroni a specchio è coinvolto non solo nella comprensione e anticipazione delle azioni altrui, ma anche nella predizione della rappresentazione del piano motorio che sottende un'azione (feed-forward). Il deficit a livello del feed-forward, ovvero della rappresentazione motoria dell'azione, sembra essere dovuta a disfunzione del lobo parietale, considerato la sede dell'immaginazione motoria.

Il deficit di rappresentazione motoria potrebbe quindi essere alla base delle difficoltà di coordinazione motoria dei bambini disprassici. Secondo questa ipotesi, "I bambini disprassici hanno un deficit della rappresentazione interna del proprio corpo e questo determina una difficoltà di controllo motorio e di apprendimento alterando la capacità di elaborazione delle azioni nello spazio " ( Scandurra et al., 2007).

Un soggetto normale, dunque, prima fa e poi diventa consapevole di ciò che ha fatto. Il bambino disprassico sa cosa vuole o vorrebbe fare: cerca di fare e tenta di pianificare e programmare l'azione motoria ma, nonostante l'intenzione sia corretta, la pianificazione e il programma alla base dell'esecuzione motoria non risultano adeguati allo scopo e, di conseguenza, l'azione è ripetutamente svolta in modo non corretto e/o in tempi prolungati.

Le due vie attraverso cui si ritiene sia processata l'informazione visiva sono la via ventrale preposta all'analisi del "cosa" (what) si sta vedendo e la via dorsale del "dove" (where). Attraverso questo percorso, l'input visivo analizzato nelle sue caratteristiche fisiche, di posizione e di movimento. Le due vie vanno considerate fortemente integrate tra loro, condizione essenziale per una percezione e, quindi, un'azione congrua rispetto alla realtà esterna.
Inoltre alcuni studi hanno evidenziato la stretta dipendenza tra sviluppo motorio e percettivo. Infatti molti bambini disprassici mostrano un' evidente ipersensibilità o incapacità a reagire adeguatamente a stimoli sensoriali. Tale deficit può essere interpretabile anche come difficoltà a selezionare, decodificare e integrare stimoli che l'ambiente propone in maniera inadeguata e senza tener conto delle obiettive peculiarità di ogni soggetto. [36]
Queste considerazioni portano a valutare un concetto di modularità meno marcata, un'incompleta automaticità di un modulo complesso e l'ipotesi di un continuum di interazioni tra sistemi centrali e specifici.

Il Sistema Attentivo Supervisore (SAS) favorisce lo sviluppo dei moduli, li coordina tra loro e li controlla. Quindi tutto ciò che viene definito "prassia" sarebbe il risultato di un assemblamento tra moduli che implica l'intervento dei sistemi centrali. [39]

Disprassia e funzioni esecutive

I sintomi che aiutano ad individuare una disprassia sono: deficit dei meccanismi di controllo (deficit di attenzione o memoria, di attenzione simultanea o processi simultanei, di pianificazione e delle strategie di organizzazione di rappresentazione dell'azione); deficit dei processi sequenziali (organizzazione spazio-temporale, processi di analisi-sintesi); difficoltà di pianificazione di gesti transitivi e intransitivi implicano una buona funzionalità a livello della coordinazione degli arti superiori, soprattutto delle mani e delle dita).

Il sistema esecutivo avrebbe soprattutto quattro funzioni: la prima sarebbe quella fornita dall'attenzione selettiva, che necessita della capacità di gestire i distrattori e di mantenere uno scopo; la seconda consisterebbe nello spostare l'attenzione (flessibilità). Le ultime due funzioni sono invece inerenti alla coerenza: si fa riferimento al SAS come un sistema di coordinazione dei compiti concorrenti e infine all'abilità di saper selettivamente attivare rappresentazioni temporanee dalla memoria a lungo termine, per adattarle alle richieste ambientali del momento.

La stessa cosa è valida per le prassie che avranno bisogno di un coordinatore considerando l'insieme di diversi sistemi di input sensoriali, di analizzatori e di memorie che lo compongono. Un gesto, infatti, può essere iniziato per imitazione, per rispondere richieste verbali, perché si è visto un utensile o per indizi derivati dal contesto. In questo caso, è assolutamente necessario un sistema coerente che filtri e organizzi adattando lo scopo, altrimenti in ambienti specializzati non si riuscirebbe né a conversare su argomenti diversi, né a muoversi in modo finalizzato, essendo continuamente catturati da altri stimoli. Sono quindi importanti i sistemi di input sensoriali, la memoria e i sistemi di filtraggio e orientamento visuo-spaziale per l'apprendimento motorio e la realizzazione dei gesti.

La disprassia è sintomo anche della difficoltà di integrazione tra l'area motoria e l'area delle funzioni esecutive. Questo deficit di integrazione delle aree è quindi espressione del deficit del sistema di coesione, ( altro termine usato per riferirsi al sistema attentivo esecutivo). La denominazione sistema di coesione fa riferimento alla difficoltà di funzionamento del modulo di integrazione delle diverse funzioni neuropsicologiche, soprattutto nei casi in cui già ognuna di per sé risulta deficitaria. Un deficit nel sistema di coesione quindi sarebbe in grado di spiegare la mancata integrazione e le disarmonie presenti tra le diverse aree di sviluppo in un bambino che presenta cadute significative nel suo percorso evolutivo.[39]

Disprassia e disabilità intellettiva

Il collegamento tra disprassia e disabilità intellettiva parte dal concetto di Embodied cognition (in italiano come cognizione endocorporea).
Il vocabolo "body" (corpo) sottolinea il fatto che lo sviluppo cognitivo è correlato strettamente con lo sviluppo delle funzioni motorie e il controllo delle stesse, per il raggiungimento di precisi obiettivi e scopi.

Le esperienze ricavate dal corpo giocano un ruolo essenziale per lo sviluppo cognitivo, quindi rispetto all'emergere di nuovi apprendimenti, viene enfatizzato lo stretto legame percezione-azione-cognizione. Lo sviluppo cognitivo dipende dunque dal fatto di avere un corpo competente, in termini di funzioni percettive e motorie, e soprattutto dal tipo di esperienze che questo corpo può compiere. La conoscenza deriva dalla possibilità di percepire gli stimoli e di agire di conseguenza. [26] [41]

L'apprendimento motorio complesso sviluppa le funzioni attentive ed esecutive e incide anche sullo sviluppo cognitivo. Se lo sviluppo delle funzioni attentive ed esecutive basilari conduce al raggiungimento delle abilità di anticipazione mentale degli eventi, di astrazione e di pianificazione organizzata e autoregolata, allora qualsiasi attività che si occupi di valorizzare e rinforzare gli aspetti anche più elementari delle funzioni attentive esecutive favorisce lo sviluppo cognitivo.[39]

Le prassie sono tutte alla base della vita quotidiana di ogni individuo:

• propedeutiche alle funzioni adattive sono in generale l'oculomozione (movimenti di sguardo), i movimenti in sequenza delle dita delle mani e il sistema d'incrocio degli arti;
• la coordinazione dinamica è fondamentale per camminare, correre, salire e scendere le scale, calciare una palla,saltare un ostacolo ecc;
• le abilità manuali, la coordinazione fine delle dita e la coordinazione occhio-mano sono importanti per qualsiasi azione della vita quotidiana come mangiare autonomamente, vestirsi,allacciarsi le scarpe, giocare e per le attività scolastiche ecc;
• le prassie oro-facciali sono alla base del linguaggio e della mimica, importante per la comunicazione;
• l'esecuzione di gesti simbolici sono utili per la comunicazione non verbale;
• le abilità grafomotorie sono anch'esse propedeutiche alle attività scolastiche;
• le abilità costruttive sono i prerequisiti per ogni attività manuale, scolastica e di gioco.[41]

Concludendo, sia la disprassia sia il deficit delle funzioni esecutive sono sintomi che possono presentarsi all'interno del quadro clinico complesso che caratterizza la disabilità intellettiva. Di conseguenza devono essere fin da subito sottoposte a riabilitazione, essendo prerequisiti importantissimi per l'acquisizione delle capacità adattive, alla base della vita quotidiana. [52]