Introduzione

Per poter parlare di disabilità intellettiva bisogna intanto definire l'intelligenza. Sono stati fatti molti tentativi nel corso del tempo per darne una definizione esaustiva: fino alla fine degli anni '90 si parlava ad esempio di fattore generale "g" e l'intelligenza veniva considerata come un'abilità generale, a sé stante, che l'individuo possiede o non possiede, senza sfumature. Successivamente, l'intelligenza viene definita come una gerarchia di abilità molteplici, che va dalle abilità molto generali a quelle molto specifiche, stabili negli anni, fondamentalmente ereditarie, quindi determinate da variabili genetiche e ambientali, in grado di incidere sulla qualità della vita (modello di Cattell-Horn).

Quindi l'intelligenza, a grandi linee, può essere considerata l'insieme di tutte le capacità umane che permettono di adattarsi all'ambiente, di apprendere, di formulare ragionamenti e di comprendere il pensiero degli altri. [30]

La disabilità intellettiva è una patologia dello sviluppo caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media, accompagnato da limitazioni rilevanti nel funzionamento adattivo, quindi è un deficit generale delle abilità cognitive che si ripercuote sulla capacità di adattamento della persona.

La disabilità intellettiva è una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico ed è costituita soprattutto dalla compromissione delle abilità cognitive, linguistiche, motorie e sociali che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono al livello globale di intelligenza. Questo disturbo può presentarsi con o senza altre patologie psichiche o somatiche associate.

Le varie definizioni che si trovano in letteratura, nella loro diversità, concordano sul fatto che la disabilità intellettiva sia una condizione clinica complessa, infatti le conseguenze del danno cognitivo, oltre a colpire la sfera intellettiva, producono distorsioni sulla personalità del soggetto e sui molteplici processi adattivi che l'ambiente impone.

Questo disturbo coinvolge infatti sia le abilità cognitive, come il ragionamento, il problem solving, la pianificazione, sia le abilità scolastiche ed è caratterizzato soprattutto dalla difficoltà di apprendimento dall'esperienza in generale. Inoltre è una patologia che risente molto delle condizioni sociali, culturali, economiche in cui si trova il bambino e la sua famiglia. [47] [51]

Classificazione: confronto tra ICD-10, DSM-IV e DSM-5

I criteri diagnostici del DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition,1994) redatto dall'APA (American Psychiatric Association), comuni a quelli dell'Associazione Americana per lo studio del Ritardo Mentale (AAMR) e a quelli dell'ICD-10 (International Statistical Classification of Diseases, 10th edition, 1992) redatto dalla WHO (World Health Organisation) sono tre: un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della norma, un'importante compromissione del comportamento adattivo e un esordio prima dei 18 anni. [1] [2]

Il funzionamento intellettivo viene valutato con test psicometrici, come le Scale Wechsler (WPPSI III,2008 per bambini dai 2,6 ai 7,3 anni; WISC IV,2012 per bambini e ragazzi dai 6 anni e 0 mesi ai 16 anni e 11 mesi; WAIS IV,2013 per ragazzi e adulti dai 16 ai 90 anni), e viene considerata significativa la caduta al di sotto di due deviazioni standard (QI di circa 70 secondo il DSM IV e l'ICD-10, 75 secondo l'AAMR), mentre il comportamento adattivo si misura con specifici test come la Scala di Maturità Sociale Vineland ( Doll E.A., Vineland Social Maturity Scale, 1965) e l'ICF-CY (International Classification of Functioning, Disability and Health- Children and Youth version, WHO,2007).
Nel DSM-IV il "ritardo mentale" era collocato assieme ai disturbi di personalità, si caratterizzava per un "funzionamento intellettivo generale significativamente sotto la media" e ne venivano descritti quattro gradi di gravità in base alla compromissione cognitiva definita dal calcolo del quoziente intellettivo ("QI"). [19] [50] [55]

Nel DSM-5 ( Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders- Fifth Edition, 2013), nuova versione del manuale, viene sottolineata invece la natura evolutiva del disturbo: la diagnosi viene formulata nei primi due anni di vita se il ritardo interessa lo sviluppo motorio, l'acquisizione del linguaggio e i comportamenti di relazione, mentre un livello di gravità medio-lieve può non essere identificato prima dell'ingresso nella scuola primaria. In sostanza, prima si pensava che la disabilità intellettiva fosse la via finale comune di diversi processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale, mentre ora si pensa che il bambino, durante lo sviluppo, non riesca ad acquisire il livello di competenza atteso per la sua particolare fascia d'età nell'ambito cognitivo, nell'apprendimento scolastico, in quello relazionale e nell'adattamento al proprio ambiente.[4] [55] [56]

La differenza che sicuramente si nota maggiormente è la denominazione del disturbo: nel DSM-5 il termine "ritardo mentale", utilizzato nel DSM IV e nell'ICD-10 è stato ufficialmente sostituito da "disabilità intellettiva".

Un altro cambiamento decisivo è quello relativo all'importanza del funzionamento adattivo, che nel DSM-5 viene maggiormente sottolineata, proprio perché è fondamentale conoscere questo aspetto per impostare un adeguato intervento riabilitativo, al fine di fornire fin da subito al bambino con disabilità intellettiva le strategie migliori per affrontare le varie situazioni che si presentano nella vita quotidiana. [11] [21] [34][47] [51]

Le differenze sostanziali tra i tre manuali di classificazione sono riportate nelle tabelle 1 e 2 [2][4][56].

Tabella 1 - CARATTERISTICHE DIAGNOSTICHE

Tabella 2 - GRADI DI GRAVITÀ

Funzionamento intellettivo e adattivo

Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente intellettivo ottenuto tramite la valutazione effettuata con uno o più test di intelligenza standardizzati (ad esempio, le Scale di intelligenza Wechsler, scala Leiter-R, Matrici progressive di Raven). Un funzionamento intellettivo inferiore alla media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un errore di misurazione (ESM) di circa 5 punti, che può variare da strumento a strumento (ad esempio, un QI di 70 alla scala Wechsler viene considerato da 65 a 75). Quindi è possibile diagnosticare la disabilità intellettiva in soggetti con QI tra 70 e 75 che mostrano deficit significativi anche nel comportamento adattivo.

Al contrario, se un soggetto con QI appena inferiore a 70 non presenta compromissione del funzionamento adattivo non dovrebbe affatto ricevere la diagnosi di disabilità intellettiva.[47]

Questi bambini hanno difficoltà all'incirca in tutte le funzioni cognitive; in altre parole il deficit cognitivo nella disabilità intellettiva sembra essere generalizzato. Nonostante ciò difficilmente il grado di compromissione nelle diverse aree è omogeneo, anzi, il loro profilo di sviluppo è piuttosto disomogeneo, caratterizzato da punti di forza e di debolezza, con profili diversi per ogni caso, nelle sindromi, in diversi momenti. Quindi, oltre alla globalità del disturbo, va tenuto conto anche della estrema variabilità tra individuo e individuo e all'interno dello sviluppo dello stesso soggetto.
Anche se è presente questa divergenza tra le aree di sviluppo, è molto raro trovare aree di funzionamento del tutto normative. [34]

Il funzionamento adattivo fa riferimento all'efficacia con cui i soggetti fanno fronte alle esigenze più comuni della vita quotidiana e al grado di autonomia personale previsti per fascia d'età, contesto socioculturale e ambientale in cui sono inseriti. Il funzionamento adattivo può essere influenzato da vari fattori come l'istruzione, la motivazione, la personalità, le prospettive sociali e professionali, i disturbi mentali e le condizioni mediche generali. [47]

Il termine "comportamento adattivo" viene utilizzato per riferirsi alla capacità del soggetto di cambiare il proprio comportamento in seguito alle richieste poste da una determinata situazione.

L'AAMR negli anni '80 definiva il comportamento adattivo come la qualità delle performance quotidiane di un individuo che cerca di rispondere alle domande dell'ambiente, sottolineando che la qualità dell'adattamento è mediata dal livello dell'intelligenza; da qui ne risultava la sovrapposizione dei concetti di intelligenza e adattamento. Successivamente, negli anni '90, l'AAMR sottolinea invece come la disabilità intellettiva si riferisca ad un particolare stato di funzionamento in cui le limitazioni dell'intelligenza coesistono con correlate limitazioni delle capacità adattive quindi dividendo i due concetti, nonostante si intersechino tra di loro.[1]

La capacità di adattamento è stata poi definita come l'insieme degli attributi che rendono un soggetto capace di funzionare nella società.
Queste capacità sono state suddivise in intelligenza pratica ed intelligenza sociale: il concetto di intelligenza pratica fa riferimento alle autonomie necessarie all'individuo per affrontare la vita quotidiana, mentre il concetto di intelligenza sociale riassume tutte le abilità sociali che sono richieste per instaurare in modo appropriato le relazioni interpersonali. Questi due tipi di intelligenza sono quindi alla base della capacità adattiva dell'uomo. Da queste basi dipende infatti la possibilità di un individuo di sviluppare una vita autonoma, di prefiggersi uno scopo e di riuscire a raggiungerlo, di trovare e mantenere un lavoro, così come, sempre da queste capacità, dipende la possibilità di stabilire relazioni affettive, costruirsi una famiglia, di svolgere attività gratificanti, di avere un ruolo attivo nella comunità. [34]

Per quanto riguarda l'adattamento quindi è consigliato l'utilizzo di sistemi di classificazione che aiutino a valutare questi aspetti, come l'ICF-CY, utile sia ai clinici, sia a familiari e insegnanti per documentare le caratteristiche della salute e del funzionamento in generale del bambino. Questo manuale è stato creato proprio per descrivere il funzionamento del bambino e le sue manifestazioni, la disabilità e le condizioni generali di salute del soggetto durante lo sviluppo, tenendo conto dei cambiamenti associati alla crescita. Esso infatti permette di registrare i problemi che emergono durante l'età evolutiva che riguardano le funzioni e le strutture corporee, le imitazioni dell'attività, le restrizioni alla partecipazione e fattori ambientali rilevanti che ne influenzano l'adattamento; il ruolo dell'ambiente fisico e sociale è determinante.

Il funzionamento adattivo del bambino, di conseguenza, non può essere visto isolatamente ma inserito nel contesto familiare infatti l'influenza delle interazioni familiari in età evolutiva è decisamente maggiore che in un qualsiasi altro periodo della vita.[55]

La valutazione delle competenze adattive del soggetto è quindi un elemento indispensabile per l'emissione della diagnosi di disabilità intellettiva, in quanto le capacità adattive, insieme con la valutazione dell'intelligenza concettuale, sono elementi indispensabili per definire le competenze individuali del soggetto. La valutazione isolata di una di queste componenti non viene ritenuta sufficiente per assegnare la diagnosi di disabilità intellettiva.

Questo tipo di valutazione viene fatta anche in un'ottica riabilitativa funzionale: l'obiettivo finale della diagnosi deve essere quello di misurare il livello di funzionamento cognitivo del soggetto, non isolatamente o senza uno scopo, ma in rapporto alle esigenze della comunità in cui vive e al livello atteso per i soggetti di pari età.

Bisogna quindi valutare non solo l'acquisizione delle singole attività ma anche la capacità da parte dell'individuo di usarle autonomamente e in contesti diversi da quelli in cui l'abilità è stata insegnata o appresa, ovvero raggiungere l'automatizzazione e infine la generalizzazione delle funzioni riabilitate. [34]

Etiologia e fattori predisponenti

Le cause della disabilità intellettiva si possono suddividere in biologiche e ambientali.

Tra le cause biologiche si annoverano quelle dovute a malformazione o lesione cerebrale acquisita (nella vita intrauterina, durante il parto e nella vita extrauterina) o quelle dovute a fattori di altro ordine (ereditari, cromosomopatici, dismetabolici, disendocrini).

Tra le cause ambientali invece troviamo i fattori psicosociali: è noto che la percentuale di casi di disabilità intellettiva risulta più elevata in determinati contesti ambientali a basso tenore socio-economico o in determinati gruppi etnici.[18]

Inoltre, non vi è relazione tra cause certe del ritardo mentale (ad esempio le cause genetiche responsabili della trisomia 21 o dell' X fragile) e quadro clinico del singolo soggetto. Assistiamo a una grande variabilità nel livello cognitivo,nelle risposte adattive all'ambiente e nelle abilità sociali. Queste variabili creano quadri clinici diversi tra loro nonostante la diagnosi comune, confermando le ipotesi di multifattorialità organica, biologica, psicosociale che stanno all'origine della disabilità intellettiva.[18][51]

I principali fattori predisponenti includono quindi:

• ereditarietà (circa il 5%): questi fattori includono errori congeniti del metabolismo trasmessi soprattutto per via autosomica recessiva (per esempio malattia di Tay-Sachs), altre anomalie di un singolo gene a trasmissione mendeliana ad espressività variabile (per esempio sclerosi tuberosa) e aberrazioni cromosomiche (per esempio sindrome dell' X fragile);
• alterazioni precoci dello sviluppo embrionale (circa il 30%): questi fattori includono mutazioni cromosomiche(per esempio sindrome di Down data da Trisomia 21) o danni prenatali dovuti a sostanze tossiche (per esempio uso di alcool,fumo e sostanze stupefacenti da parte della madre, infezioni);
• problemi durante la gravidanza e nel periodo perinatale (circa il 10%): questi fattori includono la malnutrizione del feto, la prematurità, l'ipossia, infezioni virali o altre infezioni e vari eventi legati al travaglio e al parto;
• problemi postnatali: danno ipossico-ischemico, lesioni cerebrali traumatiche,infezioni, patologie demielinizzanti, disturbi convulsivi, deprivazione sociale grave e cronica, sindromi e intossicazioni tossico-metaboliche;
• problemi postnatali: danno ipossico-ischemico, lesioni cerebrali traumatiche,infezioni, patologie demielinizzanti, disturbi convulsivi, deprivazione sociale grave e cronica, sindromi e intossicazioni tossico-metaboliche;
• condizioni mediche generali acquisite durante l'infanzia o la fanciullezza (circa il 5%): questi fattori includono infezioni, traumi, avvelenamenti;
• influenze ambientali e altri disturbi mentali (circa 15-20%): questi fattori includono la mancanza di accudimento e di stimolazioni sociali, verbali o di altre stimolazioni, e disturbi mentali gravi (per esempio disturbo autistico).[4] [18]

Generalmente viene riconosciuta più facilmente una possibile eziopatogenesi organica nelle forme più gravi mentre nelle forme più lievi vieni più spesso ipotizzata una possibile patogenesi familiare-sociale, mancando evidenze dirette di fattori lesionali.

Infine è importante sapere che in circa il 30-40% dei casi giunti non può essere determinata un'etiologia chiara per la disabilità intellettiva. [18] [34]

Incidenza, sviluppo, decorso, comorbilità

Incidenza

La prevalenza della disabilità intellettiva è molto variabile e oscilla dal 1 al 3 %, anche in rapporto alla variabilità dei criteri diagnostici.

L' incidenza varia con l'età, essendo massima nel corso dell'età scolare, ed inferiore in età prescolare ed adulta, questo perché le richieste scolastiche permettono di rilevare un deficit cognitivo altrimenti poco apparente.

Le differenze di incidenza in rapporto alle classi sociali sono significative per le forme di ritardo mentale lieve e medio, mentre per le forme più gravi non si notano differenze.

Nel complesso i maschi hanno più probabilità rispetto alle femmine di ricevere la diagnosi di disabilità intellettiva, sia di forma lieve (rapporto medio maschi/femmine 1,6:1) sia di forma grave (rapporto medio maschi/femmine 1,2:1). I fattori genetici legati al sesso (questo è, per esempio, il caso dell'X fragile) e la vulnerabilità dei maschi al danno cerebrale possono spiegare alcune differenze di genere. [4][34]

Sviluppo e decorso

L'esordio della disabilità intellettiva avviene nel periodo dello sviluppo. A seconda dell'etiologia e della gravità del deficit l'età e le caratteristiche tipiche dell'esordio cambiano. Il ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, del linguaggio e sociale si può identificare entro i primi due anni di vita nei casi più gravi, mentre nel disturbo di livello lieve può non essere identificabile fino all'età scolare, quando le difficoltà di apprendimento diventano evidenti.

Nelle forme acquisite, l'esordio può essere improvviso in seguito a malattie quali meningite o encefalite o in seguito a un trauma cranico verificatosi durante il periodo dello sviluppo.

Anche se la disabilità intellettiva è generalmente non progressiva, in alcuni disturbi genetici (come per esempio la sindrome di Rett) si susseguono prima momenti di peggioramento seguiti da altri in cui la situazione si stabilizza. In altri casi invece (come per esempio la sindrome di Sanfilippo) vi è un progressivo peggioramento delle funzioni intellettive.

Dopo la prima infanzia, il disturbo dura in genere tutta la vita, sebbene i livelli di gravità possano cambiare nel tempo soprattutto grazie allo sviluppo, alle condizioni mediche generali e, ovviamente alla riabilitazione e al tipo di ambiente che circonda il soggetto infatti interventi precoci e continuativi possono migliorare il funzionamento adattivo dell'individuo.

In alcuni casi la conseguenza di ciò è un miglioramento significativo del funzionamento intellettivo, tale che la diagnosi di disabilità intellettiva può risultare non più appropriata.[4]

Comorbilità

Rispetto alla popolazione nella norma, la disabilità intellettiva presenta condizioni mentali,mediche,fisiche ed evolutive concomitanti (per esempio, disturbi mentali,paralisi cerebrale, epilessia).

I disturbi mentali e del neuro sviluppo in comorbilità con la disabilità intellettiva più comuni sono: disturbo da deficit d'attenzione/iperattività, disturbi della coordinazione motoria, disturbi depressivo e bipolare, disturbi d'ansia, disturbo dello spettro dell'autismo, disturbo del movimento stereotipato (con o senza comportamento auto lesivo), disturbi del controllo degli impulsi e disturbo neuro cognitivo maggiore. Soprattutto nei casi più gravi, possono presentarsi anche aggressività e comportamenti dirompenti.

La prognosi e l'esito della disabilità intellettiva sono fortemente influenzati da queste condizioni concomitanti. [4]