SINDROME DI RETT: La valutazione, gli approcci riabilitativi e tecniche di intervento

La valutazione nella Sindrome di Rett

• La valutazione attraverso scale specifiche
• Valutazione mediante scale non specifiche.

Approcci riabilitativi e tecniche di intervento

• Fisioterapia
• Movimenti stereotipati delle mani e loro utilizzo funzionale
• Trattamento dell’aprassia
• Idroterapia
• Musicoterapia

INDICE PRINCIPALE

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La valutazione nella sindrome di Rett

La complessità della sindrome di Rett richiede un intervento terapeutico e riabilitativo multidisciplinare che prenda in considerazione tutti gli aspetti della sindrome, non solo i deficit e le debolezze della paziente, ma anche i suoi pinti di forza e le aree più funzionali. A questo scopo appare necessario iniziare la stesura del progetto riabilitativo e del piano terapeutico partendo da una valutazione globale, ad ampio spettro, degli aspetti funzionali della paziente (scale e strumenti clinici, di tipo qualitativo, finalizzati ad individuare la best performance della paziente anche con l’utilizzo di rinforzi) e della sua collocazione all’interno di una “campana di Gauss” che rappresenta la disposizione dei punteggi ottenuti da una popolazione nello svolgimento di uno specifico strumento (scale di valutazione standardizzate, di tipo quantitativo, le modalità di somministrazione sono identiche per ogni paziente e non vengono offerti rinforzi; descrivono “quanto” un soggetto è in grado di fare e lo paragonano alla media della popolazione).

Le modalità di raccolta dati di pazienti con sindrome di Rett per la stesura di un progetto riabilitativo seguono le direttive che, negli ultimi anni, hanno caratterizzato l’approccio valutativo di molteplici patologie complesse. Le intrinseche caratteristiche di queste patologie rendono evidente la necessità di un approccio multidisciplinare integrato che veda partecipi diverse figure professionali collaboranti nel condividere informazioni e opinioni riguardo lo stato e le necessità della paziente [97].

La raccolta dei dati riguardanti l’assessment di individui con sindrome di Rett richiede:

• Diagnosi clinica o genetica ad opera del medico.
• Valutazione neurologica e fisiatrica finalizzate alla raccolta di dati clinici sullo stato fisiologico della paziente, all’indirizzamento verso servizi medici o riabilitativi individuati sulla base dei dati raccolti e alla prescrizione di ausili.
• Eventuale indagine strumentale per approfondimento di aspetti specifici (p.e. elettroencefalogramma-EEG, potenziali evocati visivi-PEV, Gait Analisis).
• Valutazioni dei medici specialisti, nei relativi campi di competenza, su indirizzamento delle problematiche che insorgono durante la crescita (p.e. visite cardiologica, gastroenterologica, neuroftalmologica).
• Valutazione della caratteristiche funzionali della paziente ad opera di professionisti coinvolti in discipline differenti, ma di interesse nella presa in carico della ragazza (p.e. fisioterapista, neuro e psicomotricista, logopedista). Questi, nel rispettivo campo di competenza, dovranno indagare: le caratteristiche della motricità (p.e. fino- e grosso-motoria, stereotipie e funzionalità manuali e modalità di influenza su di esse, input motivazionali), le facoltà comunicative e relazionali (p.e. modalità di interazione, capacità recettive ed espressive, situazioni ansiogene e ansiolitiche), le funzioni adattive, eventuali compensi messi in atto, capacità di far fronte ad un problema/ostacolo, modalità di esplorazione dello spazio e degli oggetti, modalità motivazionali e caratteristiche neuropsicologiche. Infine potranno essere svolte delle valutazioni finalizzate ad un programma di idroterapia, musicoterapia o ippoterapia, per la conoscenza del gradimento di queste tecniche e l’individuazione dello “stato di partenza” della paziente, necessario per i successivi follow-up. Le informazioni raccolte dovranno essere condivise in equipe tra il personale riabilitativo, il medico e i genitori.

Questo tipo di valutazione mira alla stesura di un profilo funzionale della paziente che ne deve esprimere le caratteristiche cliniche soffermandosi sia sulle difficoltà che sui punti di forza della ragazza in modo da poter stilare degli obiettivi riabilitativi realistici e il più possibile funzionali al benessere della paziente.

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La valutazione attraverso scale specifiche

Non sono molte le scale standardizzate per le valutazione degli individui Rett. Le caratteristiche della sindrome rendono molto difficoltosa l’indagine delle funzioni neuropsicologiche in particolare. Infatti, gli aspetti relazionali, attentivi e ricettivi delle pazienti suggeriscono un livello di funzionamento più elevato di quello realmente espresso. Le componenti disprassiche e dispercettive, insieme alle stereotipie manuali e all’assenza di linguaggio, rendono, quindi, complessa la valutazione delle funzioni superiori.

In letteratura sono presenti diversi lavori nell’ambito della valutazione e raccolta di dati riguardanti ragazze affette da Rett. Tra questi verranno elencati i principali e di più frequente uso:

• Kerr et Al., nel 2001 [98], proposero le linee guida per la raccolta dei dati clinici di pazienti Rett delineando una griglia di valutazione finalizzata ad ottenere un quadro generale della situazione della ragazza. Questo strumento è stato riportato come molto utile non solo per i confronti tra pazienti diverse, ma anche per la valutazione dell’andamento dei processi terapeutici. La scheda viene compilata dal clinico durante la valutazione ed è composta da 20 Items ognuno dei quali è legato ad un aspetto specifico della sindrome (Circonferenza cranica nel primo anno, Sviluppo nel primo anno di vita, Circonferenza cranica attuale, Peso, Altezza, Tono muscolare, Scoliosi, Contratture articolari, Cammino, Stereotipie manuali, Altri movimenti involontari, Funzionalità manuale, Difficoltà oro-motorie, Deficit intellettivo, Linguaggio, Epilessia, Problematiche respiratorie, Microcircolazione distale, Disturbi dell’umore, Disturbi del sonno). Per ogni Item viene affidato un punteggio da 0 a 2 (0 = normale/assente, 2 = francamente fuori dalla norma/grave). In questo modo è possibile ottenere un punteggio totale indicativo dello stato generale della paziente. Tuttavia questo strumento necessita di essere affiancato da altri dati più specifici nelle aree più interessate.

• Nel 2005 il team italiano diretto dalla dr.ssa Fabio ha creato lo strumento R.A.R.S. (Rett Assessment Rating Scale) [99] per la rilevazione della gravità delle disabilità delle bambine con sindrome di Rett.

La R.A.R.S. è stata generata sul modello della scala di classificazione per i bambini affetti da autismo, C.A.R.S. (Childhood Autism Rating Scale) [100], la quale contiene diversi Items, uno per ognuna delle caratteristiche tipiche dei soggetti autistici. Il terapista o il genitore assegna un valore da 0 a 4 per ogni Items permettendo di individuare un punteggio totale che indica il livello di gravità del paziente autistico in esame.

La costruzione ed individuazione degli Items da inserire nella R.A.R.S. è stata effettuata avvalendosi dei dati che si evincono dalla letteratura sulla SR, oltre che dalle indicazioni del DSM-IV. Sono stati individuati 31 Items e sono stati raggruppati in 6 aree:

1. Area Cognitiva: il livello cognitivo solitamente associato alla sindrome di Rett è quello di un grave ritardo mentale. Considerate le difficoltà di valutazione sopra descritte, gli Items cognitivi inseriti nella R.A.R.S. fanno riferimento a indicatori delle abilità mentali e sono: capacità attentive, orientamento spaziale e temporale, memoria, capacità di mantenere il contatto visivo e l’attenzione condivisa, presenza della risposta al sorriso, capacità di comunicare verbalmente, capacità di comunicazione non verbale.
2. Area sensoriale: contiene due items, uno per la vista e uno per l’udito, considerati i mezzi sensoriali più utilizzati.
3. Area motoria: vi sono stati inclusi gli Items relativi a “corpo”, “mani”, “scoliosi” e “piedi”, basandosi sui criteri di inclusione e sui criteri secondari identificati dal Diagnostic Criteria Working Group nel 1988.
4. Area delle emozioni: vengono considerate le emozioni definite “di base” (Felicità, Tristezza, Sorpresa, Disgusto, Paura, Dolore, Rabbia). Si indaga se le bambine sono in grado di esprimere le proprie emozioni e comprendere le altrui.
5. Area delle autonomie: vi appartengono gli Items di Controllo sfinterico, Alimentazione autonoma, Abilità di lavarsi e Abilità di vestirsi.
6. Caratteristiche tipiche della sindrome: sono elementi importanti da indagare poiché concorrono alla gravità della malattia. Si possono dividere in caratteristiche di malattia (p.e. sbalzi d’umore, ansia, epilessia, convulsioni, crisi di apnea e areofagia) e caratteristiche di comportamento (p.e. iperattività, aggressività, bruxismo, preferenze alimentari, crisi oculogiriche, tensione muscolare). Gli Items dei due tipi sono stati mescolati.
7. Infine è presente un Item relativo all’impressione generale che il compilatore ha della gravità della malattia nella bambina.

Il punteggio totale ottenuto dallo scoring della R.A.R.S. è un indicatore della gravità della sindrome. Viene definita una gravità media con un intervallo compreso tra 55 e 81, valori più altri indicano una gravità più elevata e valori più bassi una gravità più lieve.

• Nel 2007 Fyfe et al. [101] definirono un protocollo di videoregistrazione per le pazienti Rett identificando le informazioni che richiedevano la registrazione e le modalità per riprenderle. Il protocollo è formato da Items riguardanti gli ambiti del mangiare, del bere, della comunicazione, dei movimenti della funzionalità delle mani, della cura personale e della mobilità.
• Nel 2010 Downs et al. [102] elaborarono una scala di valutazione della funzionalità manuale. Viene attribuito un valore da 1 (nessuna funzionalità manuale) a 8 (adattamento della mano alle caratteristiche dell’oggetto). Inoltre è presente uno spazio per le note dell’esaminatore. Nella pratica clinica tuttavia abbiamo riscontrato un limite nell’utilizzo di questa scala, infatti assegna un solo punteggio senza tener conto né della lateralità né della possibilità di un incremento funzionale contenendo una delle due mani.

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Valutazione mediante scale non specifiche

Riguardo alla valutazione neuropsicologica delle pazienti Rett, come già accennato, un grosso ostacolo è costituito dalla complessità della sindrome e dalla presenza di un quadro che rende le ragazze impossibilitate a comunicare verbalmente, con le mani e con il corpo.

Una valutazione del quoziente intellettivo è stata tentata dal team della dr.ssa Fabio [103] attraverso l’uso di una versione riadattata delle “Matrici di Raven” per bambini (Coloured Progressive Matrices). Le possibili risposte erano state trasformate in tessere e venivano mostrate alla ragazza a coppie, il targhet e uno dei distrattori. I distrattori sono stati diminuiti da 5 a 3 (eliminati il più facile e il più difficile) per ridurre la possibilità di risposte per assuefazione. L’osservatore, una volta proposte le due tessere, doveva identificare un’intenzionalità di scelta della bambina (p.e. fissazione di una tessera) e dichiarare la scelta eseguita. Ogni proposta veniva ripetuta tre volte.

Tuttavia la grande semplificazione applicata al test invalida la standardizzazione, di conseguenza non è stato possibile paragonare i punteggi ottenuti con quelli della popolazione generale.

Uno studio ora in corso sta utilizzando una somministrazione simile utilizzando la tecnologia eye-tracker16 per permettere alle ragazze di selezionare una delle due risposte proposte attraverso lo sguardo [dati non pubblicati].

L’utilizzo delle normali scale di sviluppo (p.e. Scala Bayley, Griffit, Gesel) e di indagine intellettiva (WISH-417) viene compromesso dalla richiesta dell’uso di linguaggio, tuttavia l’utilizzo degli Items che le compongono può fornire informazioni in aree specifiche (in queste scale sono standardizzati anche i punteggi relativi ai singoli Items). Lo stesso vale per la somministrazione di scale non verbali dove è previsto l’uso delle mani per risolvere compiti (Leiter-R).

Ricordiamo, inoltre, l’utilità di valutare il grado di stress riportato dalle famiglie nella gestione delle ragazze. Un test utile a questo fine è il “Parental Stress Index”. Questo test in forma di questionario è caratterizzato da una rapida applicazione e un’elevata affidabilità e permette di eseguire somministrazioni ripetute in brevi periodi di tempo senza rischiare di incorrere in assuefazione.

Infine, la percezione che hanno le famiglie delle cure ricevute può essere indagata mediante l’utilizzo del questionario per la “Perceptions of the Process of Care” elaborato da Yagal et al. nel 2007 [104]. Con questo strumento si può constatare se il piano terapeutico viene svolto in modo soddisfacente per le famiglie.

Da quanto sopra esposto, appare chiaro come gli attuali strumenti di indagine siano inadeguati per la valutazione delle pazienti con sindrome di Rett. Al fine di svolgere una raccolta dati che sia esaustiva delle condizioni della paziente, è necessario ricorrere a valutazioni specificatamente elaborate per queste ragazze.

Nel caso della valutazione motoria, di particolare interesse in questo lavoro, occorre lo sviluppo di una scala che indaghi gli aspetti caratteristicamente colpiti dalla sindrome tenendo in considerazione l’alta variabilità clinica e gli aspetti motivazionali che possono migliorare la performance.

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Approcci riabilitativi e tecniche di intervento

Al fine di svolgere un intervento riabilitativo efficace e vista l’elevata complessità della sindrome, è necessario considerare tutti gli aspetti che questa interessa. L’intreccio delle componenti motorie, cognitive, relazionali e autonomiche riporta la necessità di una presa in carico globale e multidisciplinare fin dall’inizio del progetto riabilitativo, facendogli da presupposto.

Come in ogni intervento rivolto a soggetti con disabilità, anche nel caso delle pazienti con sindrome di Rett il primo passo da compiere è la costituzione di un rapporto di fiducia e conoscenza tra paziente e terapista. La relazione che andrà a crearsi, servirà da base sicura dalla quale iniziare a lavorare attivamente, senza timori e in un ambiente che risulti stimolante, comprensivo e accogliente e che permetta al paziente di mettere in funzione abilità per lui possibili, ma disattivate o incomplete.

Nel caso delle pazienti con sindrome di Rett, l’intervento riabilitativo dovrà andare modificandosi seguendo il progredire della patologia nelle sue diverse fasi. In particolare questo riguarda l’utilizzo delle modalità comunicative e dell’intenzione all’interazione sociale, il rallentamento della perdita delle tappe evolutive (nell’ottica di rendere più semplice un recupero funzionale successivo alla fase di regressione) e la prevenzione delle problematiche secondarie che solitamente si sviluppano durante l’adolescenza e la prima età adulta (alterazioni muscolo-scheletriche, perdita di interesse per l’ambiente, peggioramento della funzionalità respiratoria e gastro-intestinale, ecc.).

La riabilitazione dovrà essere incentrata sul miglioramento della qualità della vita, richiedendo la formulazione di obiettivi realistici, significativi e specifici per la paziente in carico e che considerino le abilità già acquisite o potenziabili, le abilità acquisibili (attraverso l’analisi della presenza dei

presupposti necessari allo sviluppo di quelle abilità) e le abilità non acquisibili (per assenza dei presupposti necessari o caratteristiche cliniche della paziente). Questa valutazione deve sempre essere relazionata alle necessità che la ragazza presenta, in funzione delle peculiarità sue e dell’ambiente in cui è inserita.

È inoltre necessario ricordare l’andamento fluttuante della sindrome che può portare le pazienti ad avere lunghi periodi di inattività. Tale condizione è anche riscontrabile nel caso di intervento di fattori esterni o interni disagianti come dolore, interventi chirurgici o fratture [83].

Il lavoro terapeutico quotidiano potrà essere indirizzato solo dall’ascolto18, dall’osservazione e dalla comprensione dei bisogni emergenti, plasmando così il progetto sulle esigenze quotidiane della ragazza e della sua famiglia, mirando e orientandosi verso il benessere di entrambe.

L’utilizzo di un piccolo rituale all’inizio delle sedute di terapia e la strutturazione degli incontri in uno schema stabile, sono raccomandati per ridurre lo stress indotto dai cambiamenti ambientali e dalle variazioni della routine [105].

Sempre più frequentemente, viene riportata la necessità di un trattamento incentrato sulla famiglia e sull’ambiente di vita quotidiana. Un intervento riabilitativo continuativo che integri le sedute settimanali di riabilitazione effettuate da professionisti a un rinforzo significativo da parte dei genitori, dato al lavoro svolto in stanza di terapia, appare essere più efficace di un intervento intensivo e limitato nel tempo.

Come nella quasi totalità delle patologie, la precocità della diagnosi e di conseguenza dell’attivazione dell’attività terapeutica influisce significativamente sull’efficacia dell’intervento stesso.

È preferibile che l’intervento terapeutico sia svolto nei servizi territoriali di riferimento della famiglia in modo da semplificare l’accesso ai servizi. L’approccio riabilitativo, necessariamente multisistemico, dovrà integrare interventi di terapia fisica e psichica19 in vari contesti e modalità.

Le pratiche riabilitative più frequentemente riscontrate sono:

• Fisioterapia
• Idrokinesiterapia
• Ippoterapia
• NeuroPsicomotricità
• Musicoterapia
• Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA)

Queste pratiche devono essere integrate tra di loro in modo da decontestualizzare le attività e avere la possibilità, successivamente di trasferirle nella vita quotidiana (es. utilizzando le modalità comunicative apprese in CAA anche nelle sedute di ippoterapia, ecc.).

Infine, ma non meno importante, è l’attenzione posta alle problematiche che richiedono un trattamento farmacologico e/o adattamenti nutrizionali specifici e il sostegno psicologico alle famiglie. Quest’ultimo in particolare può influire notevolmente con l’intervento riabilitativo, in quanto, per una famiglia collaborante e determinata nella visione delle potenzialità della propria figlia, che quindi non si sofferma sulla disabilità, sarà più facile attuare gli accorgimenti comportamentali e ambientali utili al miglioramento delle competenze della vita quotidiana della ragazza.

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Fisioterapia

L’intervento fisioterapico è una parte decisamente importante della presa in carico delle pazienti Rett. La definizione degli obiettivi riabilitativi richiede un’analisi funzionale approfondita finalizzata all’identificazione delle caratteristiche della singola paziente. La variabilità nella presentazione clinica tipica della sindrome, infatti, è particolarmente evidente nelle competenze motorie mantenute o sviluppate dopo la regressione, nelle caratteristiche del tono muscolare e nelle anomalie muscolo-scheletriche presenti.

Come già detto, è necessario adattare l’intervento anche in funzione dello stadio della malattia. Nelle bambine più piccole è opportuno lavorare sulle abilità motorie favorendone lo sviluppo e l’utilizzo in modo che la bambina apprenda la possibilità e le modalità per interagire con il mondo circostante; mentre nelle ragazze più grandi e nelle adulte è prioritario il mantenimento delle competenze acquisite attraverso il loro utilizzo quotidiano e la prevenzione delle deformità posturali.

La pratica fisioterapica, e in generale il movimento, devono sempre avere uno scopo, questo per favorire il coinvolgimento della bambina e generare piacere e benessere. L’utilizzo della motivazione nelle pazienti con sindrome di Rett, oltre a favorire la best-performance [83], funge anche da attivatore delle risorse funzionali sopite a causa di disinteresse o della fatica richiesta nel loro svolgimento. Sempre con l’utilizzo della motivazione, all’esecuzione dell’azione viene attribuito un rinforzo positivo dal risultato ottenuto.

Nella maggior parte dei casi, durante lo svolgimento delle sedute, è importante cercare di introdurre delle variabili nell’esecuzione degli schemi d’azione. Questo per favorire la percezione propriocettiva e sensoriale del movimento del proprio corpo, favorire un ampliamento del repertorio motorio e promuovere una generalizzazione delle abilità.

Ricordando la necessità di una valutazione approfondita e multidisciplinare per calibrare il progetto riabilitativo sulle caratteristiche delle singole pazienti, riportiamo una serie di obiettivi riabilitativi che frequentemente possono essere perseguiti dal terapista nella presa in carico delle pazienti Rett:

• Sviluppo e mantenimento dei passaggi posturali;
• Sviluppo e mantenimento della deambulazione;
• Mantenimento dell’igiene posturale e identificazione degli accorgimenti da utilizzare nella vita quotidiana;
• Esercizi per l’utilizzo delle mani nelle attività di vita quotidiana;
• Prevenzione e/o riduzione delle deformità osteo-articolari e della scoliosi;
• Alleviamento delle condizioni di disagio e stress;
• Incremento dell’indipendenza e dell’iniziativa motoria;
• Incremento e mantenimento dei ROM articolari;
• Ridurre l’aprassia attraverso esperienze funzionali ripetitive;
• Migliorare la salute cardiovascolare;
• Promuovere un migliore equilibrio e coordinazione attraverso la pratica in situazioni diverse;
• Migliorare la percezione corporea attraverso la mobilizzazione attiva e input propriocettivi;
• Migliorare le reazioni di protezione.

Inoltre obiettivi specifici per ogni paziente devono essere aggiunti in funzione delle sue peculiarità.

Come nelle altre forme di riabilitazione, l’intensità dell’attività fisioterapica dovrà essere modificata in base alle reazioni della bambina/donna. Alcune pazienti hanno una grande paura del movimento e reagiscono con una grande resistenza alle facilitazioni. Se una ragazza ha difficoltà nell’accettazione delle sedute, il ritmo con cui queste saranno svolte andrà modificato in modo da facilitarne l’elaborazione, eventualmente inserendo fattori altamente motivanti come musica, giochi, filmati, animali e/o membri della famiglia.

Verranno qui presentate le linee guida proposte da M. Lotan, per il trattamento fisioterapico di pazienti con sindrome di Rett [106], elaborate dopo anni di esperienza lavorativa con queste ragazze:

• Vista la caratteristica delle pazienti Rett di essere controllate dal loro corpo anziché controllarlo, in molti casi l'attività fisica svolta attraverso facilitazioni esterne non è molto tollerata. Il terapista deve approcciare alla ragazza con un'iniziale relazione interpersonale. È, quindi, sempre preferibile iniziare gli esercizi fisici solo dopo aver stabilito una relazione a base di fiducia.
• Durante le sedute fisioterapiche, la manipolazione deve essere applicata con cautela. Nelle pazienti Rett è frequentemente riportata una bassa densità ossea [107-108] e un ritardo nella reazione al dolore, dovuto a alta soglia del dolore o a tempi di reazione prolungati [109]. Il terapista potrebbe non essere consapevole che la bambina sta soffrendo.
• Il maggior ostacolo alle abilità funzionali nelle pazienti Rett è l'aprassia, pertanto la guida verbale deve precedere e accompagnare lo svolgimento di uno specifico compito. Le mani del terapista dovranno direzionare il corpo del bambino in modo gentile, ma deciso verso l'obiettivo. Tutto questo deve essere fatto senza alterare il ritmo personale della paziente. Cercare di mettere fretta alle pazienti Rett molto probabilmente porterà ad un loro blocco e rifiuto di compiere il movimento.
• L'87% degli individui Rett mostra difficoltà nell'accettazione di facilitazioni esterne [110]. La paura del movimento deve essere presa in carico dal terapista e l'approccio deve essere olistico nonostante gli obiettivi terapeutici preposti. È sempre consigliato alleviare il disagio della paziente e la tensione presentata dal suo corpo prima che venga richiesta la sua partecipazione attiva.
• La musica, in particolare canzoni note e familiari, sembra essere un eccellente fattore motivazionale [111]. Utilizzare musica dal vivo o registrata può rilassare le pazienti Rett, semplificando l'intervento al terapista e alla ragazza. Inoltre un feed-back sonoro alle azioni delle bambine viene, da queste, molto apprezzato.
• La progressione della RS è tipicamente tendente a fluttuazioni dinamiche. Può accadere che durante una settimana, una bambina sia in grado di camminare e migliorare progressivamente le sue abilità di deambulazione e, la settimana dopo, la stessa bambina, potrebbe rifiutare di stare in piedi. Il fisioterapista deve essere attento e flessibile e deve seguire i cambiamenti inaspettati mostrati dalla bambine, cambiando gli obiettivi in base alla nuova situazione che gli si presenta.
• È stato dimostrato che l'intervento di terapia fisica aumenta la concentrazione delle ragazze Rett. Perciò è raccomandato pianificare compiti educativi all'interno delle terapie fisiche, comprese l’idroterapia e la terapia occupazionale.
• Si può aumentare il desiderio della bambina di muoversi e di esplorare il suo ambiente stimolandola in vari modi quali:
  • Parlandole (a molte ragazze Rett piacciono molto i bisbigli a bassa voce).
  • Attirando la sua attenzione sulle persone e gli avvenimenti che accadono nelle sue vicinanze.
  • Circondando la ragazza di oggetti interessanti (giochi che si attivano al tocco, dispositivi familiari ecc).
  • Dando opportunità di esperienze tattili il più ampie possibile.
  • Attraverso giochi d’acqua.
• Alcune bambine con sindrome di Rett mostrano una marcata distorsione dell'orientamento nello spazio ed è stato riportato che, in molti casi, hanno recuperato le abilità di cammino dopo un intervento intensivo e correttivo [95]. Gli svantaggi procurati da una vita  sedentaria sono costantemente menzionati in letteratura riguardo tutte le popolazioni, quindi gli individui con sindrome di Rett devono sempre essere indirizzati verso il cammino [112]. Visti i pericoli costituiti dai lunghi periodi di immobilità come: perdita di funzioni, riduzione della forza muscolare, riduzione dei range articolare del tronco e degli arti, sviluppo di contratture e riduzione della salute cardiopolmonare; il terapista dovrà essere attento ai cambiamenti che interessano la deambulazione. Quando vengono osservati dei cambiamenti, gli obiettivi riabilitativi devono essere cambiati di conseguenza e maggiori sforzi devono essere impiegati in un programma di cammino giornaliero.
• Quando si cammina con le bambine Rett, bisogna sempre dare il minimo supporto sufficiente alla sicurezza della paziente, in molti casi lei cercherà di aggrapparsi alla persona al suo fianco cercando di semplificare i suoi sforzi [113]. Questo comportamento deve essere incoraggiato quando la bambina non è ancora in grado di utilizzare le mani per sorreggersi in caso di caduta durante la deambulazione ma, per favorire la sua autonomia sarà necessario, successivamente, impedirle di aggrapparsi, pur prestando attenzione a non suscitare frustrazione o paura nella bambina.
• Quando la bambina in carico non è deambulante, un programma di giornaliero di statica è quasi obbligatorio. Un programma di questo tipo può: contribuire alla maturazione delle anche, riducendo le possibilità di lussazione d'anca, ridurre l'osteoporosi e le altre problematiche associate e inoltre, migliora il controllo posturale della bambina [114-115]. La stazione eretta mette continuamente alla prova le abilità posturali della bambina fornendo input sensoriali e propriocettivi che contribuiscono alla formazione di un corretto schema corporeo e allo sviluppo delle competenze di aggiustamento posturale.
• Come tipico dell'aprassia le abilità funzionali degli individui Rett migliorano con la pratica continua. L'enfasi sulla pratica deve essere posta su compiti che la ragazza Rett trova gratificanti e che possiedono una motivazione (p.e. mettere un anello in una scatola non ha uno scopo, ma prendere un biscotto da un vaso lo è ed in atto ci sono delle esigenze di pianificazione, l'esecuzione di un atto motorio fine e la coordinazione oculo-manuale).
• L'aprassia può portare ad una situazione dove la paziente con sindrome di Rett è in grado di svolgere attività funzionali solamente con una specifica modalità e sempre e solo in un ambiente familiare [83]. È importante identificare queste condizioni specifiche e usarle da fulcro per future generalizzazioni.
• Qualche individuo con sindrome di Rett mostra agitazione quando viene confinato in uno spazio ristretto o in una stanza affollata senza la possibilità di muoversi liberamente. Queste situazioni devono essere evitate poiché causa di stress e disagio per la ragazza che può assumere successivamente, un atteggiamento rifiutante.
• In molti disordini dello sviluppo, l'intervento viene gradualmente ridotto via via che il paziente diviene più vecchio. Quando gli individui Rett invecchiano, la loro rigidità e gli spasmi muscolari aumentano il rischio di sviluppare scoliosi, che diviene elevato. In queste circostanze, considerando la longevità delle pazienti Rett, sarebbe logico mantenere o aumentare l'intensità dell'intervento.
• L'intervento per le ragazze Rett deve essere supportato attraverso un programma giornaliero completo e studiato ad hoc che accompagni la bambina nella sua routine quotidiana. Un programma di questo tipo stende una rete terapeutica attorno alla bambina e combatte costantemente le difficoltà causate dalla sindrome di Rett. Il programma deve tenere in conto tutti gli ambienti di vita della bambina/ragazza e adattarli per andare in contro alle sue esigenze, deve inoltre comprendere tutte le persone che si occupano della paziente, dalla famiglia agli insegnanti. Gli autori desiderano affermare che questo programma, comunque utile alla bambina, può essere svolto solo all'interno di un ambiente umano capace di prendersi cura degli individui Rett; il fisioterapista dovrebbe essere consapevole di queste eventuali limitazioni ambientali quando punta a stabilire un programma, modificandolo di conseguenza.

La terapia motoria deve seguire lo sviluppo della patologia adattandosi anche alle caratteristiche dei diversi stadi [106]:

Stadio 1 - Insorgenza precoce

In questa fase molte bambine non sono ancora state diagnosticate o vi è stata posta una diagnosi erronea (paralisi cerebrale, autismo, ecc.). In questo momento può essere presente un ritardo di sviluppo, una riduzione dell’uso delle mani o delle modalità comunicative. La terapia in questa fase deve essere sintomatica, ovvero effettuata sulla base dei problemi presentati dalla bambina. In particolare appare utile lavorare sulla stazione eretta autonoma e eventualmente sulla capacità deambulatoria; sono riportati svariati casi in cui le ragazze hanno mantenuto per lungo tempo il cammino raggiunto nel primo stadio. D’altro canto, l’outcome di terapie rivolte allo sviluppo di altre funzioni è apparso meno efficace, ma non per questo deve essere escluso.

Stadio 2 - Regressione rapida

In questa fase ancora molte bambine rimangono prive di diagnosi o portano diagnosi erronee.

Le bambine che svolgevano attività riabilitative cessano di progredire o perdono rapidamente funzionalità nonostante la terapia e i movimenti stereotipati delle mani divengono costanti; inoltre le problematiche associate come epilessia, riduzione della circonferenza cranica, asimmetria della colonna e le problematiche respiratorie diventano evidenti.

Questa fase è caratterizzata da un intenso disagio percepito dalle bambine che non riescono a capacitarsi di quello che accade al loro corpo.

Allo scopo di alleviare il caos indotto da questa fase è stato suggerito l’utilizzo di tecniche di rilassamento [116-117], una manipolazione contenitiva e delicata è stata raccomandata in questa fase con lo scopo di ridurre la quantità di stimoli proveniente dal mondo esterno e offrire una situazione più controllata e controllabile alla bambina. Questa modalità può migliorare il rapporto duale tra terapista e bambina con riscontri positivi nella riabilitazione futura; è inoltre ipotizzata un suo beneficio nello sviluppo cerebrale [118-119].

Stadio 3 - Plateau

Nel terzo stadio bambine mostrano uno stato di relativa calma e le condizioni insorte nella seconda fase vanno stabilizzandosi. Tuttavia, molte ragazze sviluppano problematiche secondarie significative quali deformità e contratture e la scoliosi, quando presente, peggiora rapidamente. Tutte queste problematiche vanno trattate attraverso un lavoro di mobilizzazione degli arti e della colonna con lo scopo di mantenerne il range articolare. Ausili e ortesi dovranno venire prescritti dove necessario per prevenire le retrazioni tendinee [83]. L’utilizzo funzionale delle mani appare minimo e continuamente influenzato dalle stereotipie; una terapia mediante la contenzione delle stereotipie di una delle mani (solitamente quella meno attiva), favorisce l’utilizzo della controlaterale permettendo una migliore interazione con l’ambiente. L’efficacia della terapia contenitiva è anche riscontrata in altre situazioni quali: presenza di problemi cutanei o di ferite conseguenti al mantenere costantemente una mano in bocca, quando le stereotipie impediscono alla bambina di mangiare autonomamente e quando la limitano nelle interazioni sociali.

Stadio 4 - Deterioramento motorio tardivo

La perdita o la riduzione della capacita di deambulare è tipica della quarta fase ed a essa si associa il peggioramento della scoliosi, delle contratture, della circolazione distale e dei problemi alimentari (reflusso, costipazione, ecc.). D’altro canto sono riscontrabili un miglioramento delle capacità di relazione e di controllo dell’epilessia.

I ruoli del terapista in questa fase sono: quello di fornire supporto terapeutico esteso a tutte le problematiche delle pazienti e quello di educare le persone coinvolte con le ragazze (genitori, insegnanti terapisti, ecc.) allo svolgimento di una routine giornaliera di esercizi. Con queste modalità si può migliorare la mobilità articolare, le capacità di trasferimento (es. dalla carrozzina al letto), il posizionamento e la gestione delle ragazze.

La prescrizioni di ausili in questa fase è cruciale per il mantenimento di una corretta igiene posturale, per la prevenzione delle deformità e per permette la locomozione, sia essa in carrozzina o attraverso l’uso di deambulatori.

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Movimenti stereotipati delle mani e loro utilizzo funzionale

Come già accennato, i movimenti stereotipati delle mani vengono sviluppati dal 100% delle pazienti Rett [110] e rientrano nei criteri diagnostici primari della sindrome. Le stereotipie presenti nel quadro Rett differiscono da quelle tipiche dell’autismo in quanto, queste ultime, sono spesso conseguenti a stimoli visivi e frequentemente includono la manipolazione degli oggetti. Inoltre le pazienti con sindrome di Rett non possono fermare le stereotipie nemmeno quando sono motivate a farlo [120]. Attualmente l’eziologia delle stereotipie è ignota.

È stata valutata, senza successo, l’efficacia dell’applicazione di stimoli sensoriali alle mani con lo scopo di ridurre le stereotipie. Si è potuto concludere che le stereotipie non sono attuate in risposta ad una necessità sensoriale [86]. Tuttavia è stato osservato un cambiamento di intensità dei movimenti stereotipati in diverse situazioni. Uno studio [121] ha valutato le stereotipie manuali di pazienti Rett in 4 differenti condizioni: spontanea (in assenza di richiesta), quando la paziente è incoraggiata a svolgere una certa attività (con incoraggiamenti fisici e istruzioni verbali di rinforzo), quando viene attirata la loro attenzione (assenza di richiesta verbale, ma contatto fisico con persone o oggetti), nel tempo libero (assenza di richieste verbali, ma vicinanza fisica dell’oggetto preferito). Dalla ricerca è risultato che l’utilizzo dell’attenzione e il tempo libero riducono notevolmente l’intensità delle stereotipie. Dall’altra parte è stato osservato un aumento dei movimenti delle mani in condizioni di stress, agitazione o in presenza di forti emozioni. Il terapista deve essere a conoscenza delle situazioni ambientali che influenzano l’intensità delle stereotipie sia in positivo che in negativo, le prime per sfruttarle nel lavoro in terapia, le altre per evitarle. L’uso funzionale delle mani, nelle ragazze Rett, è compromesso dalla combinazione dei sintomi atassici e aprassici, dalle alterazioni del tono e dalle stesse stereotipie. Molti individui Rett necessitano di un completo supporto nelle attività della vita quotidiana. Inoltre, esiste una grande varietà di livelli funzionali dell’uso delle mani in queste ragazze, alcune possono toccare un oggetto o premere un pulsante, altre sono in grado di mantenere e, in alcuni casi di afferrare, un oggetto. Un notevole incremento delle capacità manuali può essere osservato in condizione di forte motivazione ad agire. L’incremento della funzionalità manuale è essenziale nelle pazienti Rett perché possano prendere il controllo di molti aspetti della loro vita.

Per poter svolgere un intervento riabilitativo adeguato ed efficace, il terapista dovrà eseguire una valutazione delle caratteristiche dei movimenti stereotipati e della funzionalità manuale. Durante la valutazione dovranno essere tenuti presenti, in particolare, i seguenti aspetti:

• Presenza e tipologia delle stereotipie. Quante mani coinvolgono, se è presente una mano dominante e di quale si tratta e se la bocca è coinvolta nei movimenti.
• Quali situazioni influenzano l’intensità delle stereotipie.
• Caratteristiche del tono del tronco e del cingolo scapolare.
• Eventuale presenza di scoliosi e/o di posture obbligate e come queste influenzano la funzionalità delle mani.
• Capacità di spostarsi autonomamente.
• Capacità di reggere oggetti e caratteristiche di questi. Durata della presa. Capacità di rilasciare gli oggetti afferrati.
• Può portare un oggetto afferrato alla bocca?
• Modalità con cui è in grado di manipolare un oggetto.
• Quali abilità vengono svolte meglio di altre.
• Capacità di attraversare la linea mediana.
• Possibilità di separare e mani e di utilizzarne una separatamente dall’altra.
• Se esiste un deficit di sensorialità delle mani e quali caratteristiche degli oggetti ne migliorano la sensibilità.

Il trattamento delle stereotipie deve essere tenuto in considerazione nella maggior parte delle forme di riabilitazione nell’ottica di dare alla paziente la possibilità di utilizzare il più alto numero di abilità manuali di cui dispone. In letteratura vengono riportate varie tecniche per limitare le stereotipie delle mani, molte di queste richiedono l’uso di tutori o di accorgimenti volti a contenere diverse parti degli arti superiori della ragazza sia unilateralmente che bilateralmente.

L’uso dei tutori altamente contenitivi viene, tuttavia, sconsigliato [120] in quanto è stato notato che, spesso, i movimenti stereotipati vengono traslati dalle mani ad un’altra parte del corpo; inoltre tutori rigidi possono causare frustrazione e disagio.

Il loro utilizzo deve essere considerato nei casi in cui: le stereotipie causino autolesionismo o problematiche mediche (escoriazioni dovute allo sfregamento delle mani o dal portare le mani in bocca e quando la posizione in cui sono svolte le stereotipie può causare un accorciamento muscolare), quando il movimento delle mani causa isolamento dalle persone, quando l’utilizzo di un tutore migliora francamente il controllo delle mani e quando le stereotipie influenzano negativamente lo svolgimento di compiti funzionali (p.e. la possibilità di reggersi con le mani ad un appoggio mentre viene mantenuta la postura eretta o quando i movimenti assorbono tutta l’attenzione della bambina). L’uso dei tutori richiede una valutazione della loro funzionalità sulla specifica paziente attraverso prove con tutori mono- e bimanuali di materiali e consistenze diverse.

Il tutore al gomito è stato trovato come quello che maggiormente inibisce le stereotipie manuali, mentre, quello meno efficace, si è rivelato essere il tutore per le dita. Da questo si può dedurre che l’efficacia del tutore è correlata alla sua dimensione [122].

L’uso dei tutori deve sempre essere orientato al raggiungimento del massimo risultato con il minor disagio per la paziente. È consigliabile introdurre i tutori partendo da uno piccolo e poco invasivo preferibilmente di materiale morbido e, successivamente, se questo non si rivela efficace, proporre altre soluzioni.

Il trattamento delle stereotipie è ampiamente trattato in letteratura secondo diversi approcci e tecniche:

• Contenimento bilaterale dei movimenti stereotipati20: tutori rigidi possono migliorare le abilità di gioco e della vita quotidiana. L’uso di tutori morbidi in gomma applicati al gomito riduce e rallenta le stereotipe [123]. L’avvolgimento di un asciugamano attorno alle mani può prevenire l’hand-mouthing (possono essere usati allo stesso scopo anche calze e guanti). L’applicazione di braccioli sul gomito della ragazza permettono di raggiungere il pieno ROM del cingolo scapolare e del polso e, riducendo i gradi di flessione massima del gomito, evita che le mani vengano portate alla bocca.
• Il contenimento dell’attività stereotipata della mano non preferita, libera l’altra mano permettendole di svolgere una maggior quantità di compiti funzionali. Frequentemente la mano che appare più attiva nelle stereotipie manuali è anche quella che conserva il più alto livello funzionale, quindi dovrà essere contenuta la controlaterale [124]. La repressione monolaterale delle stereotipie può avvenire attraverso: l’uso di tutori in tessuto morbido (p.e. neoprene), il posizionamento di un cuscino sulla mano non preferita durante la posizione seduta, posizionamento della mano da contenere sotto al tavolo durante i momenti dei pasti e attraverso l’uso delle nostre mani.
• Stimolazione sensoriale: nonostante l’applicazione di stimoli vibratori e tattili sulla mano non abbia dato risultati apprezzabili nel contenimento delle stereotipie, altre modalità di stimolazione sensoriale    (p.e. elementi sensorialmente motivanti, utilizzo contemporaneo di più stimoli diversi, giochi audio-visivi) sono state trovate efficaci nella riduzione dei movimenti stereotipati [120].
• Supporto verbale: l’utilizzo di feed-back verbali per richiedere l’arresto dei movimenti stereotipati non è apparso molto efficace nella riduzione delle stereotipie. Tuttavia un rinforzo può essere dato quando la ragazza cessa spontaneamente, anche per poco tempo, le stereotipie [120].

L’incremento delle abilità funzionali delle mani deve essere ricercato all’interno di tutti gli ambienti in cui la paziente è inserita. In particolare è importante fornire una motivazione all’azione che viene svolta (p.e. toccare un gioco per attivarlo, usare una mano per esprimere una scelta o indicare un oggetto) e che l’intenzione al movimento venga il più possibile decontestualizzata e riportata negli ambienti di vita quotidiana (p.e. aiutando la ragazza impugnare le posate e a portarle alla bocca ma lasciando lei svolga il maggior lavoro possibile).

Modalità di lavoro sull’uso funzionale delle mani possono essere: lo strofinare con materiali differenti le mani della paziente permettendole, in seguito, di scegliere il materiale a lei preferito. Massaggiare con crema emolliente le mani e le braccia della ragazza, così si contribuisce alla formazione di una miglior consapevolezza delle parti del proprio corpo, è utile nominare le parti del corpo che vengono massaggiate. Allo stesso scopo può essere utilizzato anche un massaggio compressorio alle varie parti degli arti superiori. Attività differenti che richiedono il carico di peso sugli arti superiori (p.e. il mantenimento della posizione carponi per osserva/interagire con un oggetto interessante, il camminare appoggiandosi a parallele, reggere le corde di un’altalena o il manubrio della bicicletta) riducono le stereotipie manuali e, contemporaneamente, attribuiscono significato alla loro scomparsa.

L’applicazione di queste modalità deve sempre tenere conto della fatica che fanno gli individui Rett nell’adattarsi a situazioni nuove. È quindi necessario che ogni nuova attività sia introdotta gradualmente.

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Trattamento dell’aprassia

Nonostante la nosografia faccia riferimento al deficit di pianificazione motoria delle pazienti Rett parlando di aprassia, con questo termine si intende un deficit di pianificazione delle sequenze motorie non dovuto a debolezza muscolare, deficit di coordinazione e problematiche sensoriali e, solitamente, si fa riferimento ad un danno cerebrale che ha causato il disturbo in un cervello nato sano. Tuttavia le aree motorie solitamente associate all’aprassia non mostrano lesioni nel cervello delle ragazze Rett. Per questo appare più calzante la definizione di disprassia evolutiva (DD) proposta per la prima volta da Jane Ayers nel 1972 [125]. La terminologia della Ayers indica un problema nel funzionamento cerebrale che deriva da una difficolta del soggetto nel processare le informazioni sensoriali provenienti dai sistemi tattile, propriocettivo e vestibolare. A causa di questo deficit di elaborazione viene compromessa la pianificazione motoria. Ciò fa sì che il bambino non abbia la possibilità di sviluppare appieno il suo schema corporeo, compromettendo così la capacità di apprendimento mediante l’internalizzazione delle sequenze che compongono un’azione. In altre parole, bambini con uno schema corporeo distorto hanno difficoltà nel trasferimento dei pattern motori dal livello corticale a quello automatico. Le difficoltà di automatizzazione fanno sì che ogni compito che viene proposto venga affrontato con una lunga pianificazione, come se non fosse mai stato svolto.

Fisher et al. hanno descritto le caratteristiche delle difficolta presenti nella disprassia evolutiva [126]:

• Elevata difficoltà nello svolgimento di nuovi compiti motori con frequente conclusione con fallimento.
• I passaggi posturali rappresentano un’ardua sfida.
• Sono presenti difficoltà nel timing, nel sequenziamento e nel ritmo delle attività motorie.
• Difficoltà nel relazionare il proprio corpo ad oggetti fisici presenti nello spazio circostante.
• Difficoltà nel mimare posture non familiari.
• Difficoltà nel direzionare e calibrare il movimento.
• Attività che comportano una pianificazione oro-motoria (abilità alimentari e verbali) possono risultare compromesse.
• Quando viene proposto un gioco al bambino, questo non inizia nessuna attività o le sue azioni appaiono senza scopo.
• Il bambino pare muoversi appare muoversi afinalisticamente e senza una direzione.
• Il bambino svolge dei movimenti in modo ripetitivo come battere o premere un oggetto.

Non è difficile rintracciare una familiarità tra le caratteristiche della DD descritte da Fisher ed il comportamento motorio tipico delle pazienti Rett. Sulla base di queste stesse considerazioni M. Lotan ha riadattato le linee guida per il trattamento della DD, elaborate da Fisher [126], rendendole idonee al trattamento specifico degli individui Rett.

Per il trattamento della disprassia è necessario, innanzitutto, ricordare di proporre sempre un numero ridotto di compiti che siano coerenti tra loro, focalizzandosi su quelli che risultano essere più importanti per la bambina nelle situazioni della vita quotidiana. I compiti che vengono scelti devono essere svolti con regolarità e il maggior livello di generalizzazione possibile. L’ambiente, in particolare quello di terapia, ma anche quello domestico e scolastico, deve essere adattato per risultare motivante, di facile interazione e privo di fattori stressanti se non volontariamente introdotti.

Linee guida per l’intervento [120]

• Le bambine con sindrome di Rett hanno difficoltà nel comprendere quale azione gli sarà utile nell’immediato futuro. Perciò quando viene presentato loro un compito, hanno bisogno di parecchio tempo per poter pianificare, elaborare ed eseguire l’azione richiesta.
• Le ragazze Rett, come tutti i soggetti disprassici, sperimentano un elevato numero di fallimenti durante la giornata. È essenziale che le richieste che vengono poste siano adattate al livello di abilità delle pazienti e che garantiscano un’elevata percentuale di successi. Proporre compiti troppo complicati per la bambina possono causare una sua inattivazione preventiva all’inizio dell’abilità.
• Le attività con le ragazze Rett devono essere multimodali, ovvero devono integrare all’azione motoria il maggior numero di rinforzi sensoriali che può essere fornito, questi, a loro volta, motiveranno la bambina all’azione.
• È indispensabile che le bambine Rett abbiano la possibilità di attivare movimenti volontari contro gravità o resistenza. I movimenti attivi stimolano il sistema sensoriale propriocettivo collaborando alla costituzione dello schema corporeo delle bambine.
• Durante ogni attività il terapista (o, a seconda della situazione, il caregiver) deve dare alla bambina delle chiare e semplici istruzioni verbali su come svolgere quell’attività. Queste istruzioni, una volta che si è sicuri che siano state comprese, non devono essere ripetute. La ripetizione farà sì che la bambina ricominci da capo la sua organizzazione come se le fosse stato proposto un nuovo compito.
• Stimoli tattili possono essere dati attraverso una manipolazione attenta (non eccessiva) del corpo della bambina. La stimolazione così fornita deve integrare le istruzioni verbali fornendo le informazioni di cui la bambina ha bisogno per completare la sua organizzazione ed intraprendere l’azione.
• Il canto aiuta le bambine Rett ad organizzarsi dando struttura e ritmo all’azione e rinforzando il senso di sicurezza.
• Nell’ottica di consentire alle ragazze Rett di interiorizzare un’azione e le sue conseguenze, deve sempre essere fornito un feed-back verbale e tattile di rinforzo alle azioni svolte dalle pazienti (p.e. se dalla posizione seduta a terra riesce a ruotare una gamba passando in seduta a sirenetta, il terapista potrà dire: “Brava! Hai liberato una gamba ora gira anche l’altra” fornendo un input tattile all’altra gamba e “suggerendo” il movimento da fare).
• Essendo presenti difficoltà di generalizzazione di differenti modi per risolvere uno stesso compito, per poter ottenere un incremento funzionale in un’attività questa dovrà essere svolta in tutti gli ambienti di interesse della bambina con le stesse modalità.
• Elementi nuovi o leggere differenze possono essere introdotti quando una bambina ha ormai appreso una nuova modalità e la sta’ via via perfezionando, in questa fase è necessario fornire possibilità di generalizzazione. Il significato dell’attività non deve cambiare, deve variare, leggermente, il contesto o la situazione in cui viene svolta l’azione. Questo aiuta la bambina ad apprendere altri pattern motori o a perfezionare quelli esistenti.
• Quando un’attività viene variata, la bambina deve essere verbalmente e sensorialmente (indicazione gestuale) avvertita delle differenze e, in particolare, delle similitudini con il compito precedente. Ciò farà in modo che, la mente della bambina, possa “comprendere” che esiste già un pattern motorio, nel suo cervello, che la può aiutare ad affrontare la nuova attività.
• Quando si ha a che fare con una bambina/ragazza che presenta una limitazione del movimento grave, il terapista può ideare una situazione che reagisca ai più lievi movimenti (p.e. circondare la bambina, messa a tappeto, con birilli leggeri di plastica, questi cadranno anche al più lieve contatto col corpo della bambina restituendo un feed-back sensoriale).
• I compiti ideati devono sempre avere un alta probabilità di successo per la bambina (deve comunque essere presente la possibilità di fallire). Il riuscire nel compito farà sì che la bambina sia motivata a ripeterlo e, quindi, ad apprendere.
• Il materiale presente in seduta e la stessa stanza di terapia possono apparire alla bambina come strani o spaventosi. Quando viene sospettata questa situazione, il terapista può:
  • Prendere il tempo per fare adattare la bambina all’ambiente riabilitativo. A questo scopo possono essere spesi anche più incontri, con un tempo assegnato all’acclimatamento della paziente che va via via riducendosi. Può anche presentarsi la necessità, da parte della bambina, di esplorare la stanza muovendosi o venendo spostata, in giro per l’ambiente in modo che possa prenderne coscienza.
  • L’intervento riabilitativo dovrebbe iniziare con oggetti familiari come bambole, materassini, tappeti e palle, piuttosto che con materiale specifico come i tunnel per il gattonamento, le pedane d’equilibrio e i palloni fisioterapici. Il materiale sconosciuto dovrebbe essere introdotto gradualmente in base alle reazioni della bambina.
  • La creazione di un piccolo gruppo di due terapisti e due pazienti Rett può essere un fattore molto positivo per l’adattamento delle bambine alla seduta. Inoltre, l’osservazione di un terapista che svolge e spiega un’attività unito alla presenza di un’altra bambina che svolge la medesima attività, migliora la capacità di organizzazione delle pazienti Rett.
• Le attività svolte in seduta di riabilitazione dovrebbero essere inserite nelle situazioni di vita quotidiana della bambina in modo da favorirne il valore funzionale.

Analizzando le modalità di gioco delle bambine Rett, si nota chiaramente un grande divario tra le abilità espresse nel gioco autonomo e mediato. La maggior parte dei giochi, infatti, prevede l’uso delle mani, perciò queste bambine vengono molto limitate nelle possibilità di gioco. Frequentemente i genitori riportano che le abilità autonome della loro bambina le concedono di utilizzare solo giochi strutturati per un’età e un livello di comprensione inferiore a quello posseduto. L’adattamento delle situazioni di gioco alle caratteristiche delle bambine Rett richiede fantasia ed elasticità; attraverso una situazione di gioco adattato possiamo favorire l’esplorazione dell’ambiente e incrementare la motivazione della paziente all’attività proposta che potrà introdurre componenti di ripetizione di un’abilità e iniziare il suo apprendimento. I fattori motivazionali per le bambine Rett divengono più intensi se correlati al mondo emozionale interno della bambina (p.e. “Facciamo un disegno per la mamma.” “Premendo questo bottone sentirai la tua canzone preferita.”), se assumono per lei un significato personale particolare (p.e. riferimenti a storie imparate in classe o al cartone animato preferito) o se hanno un significato funzionale (p.e. “se batti sul tamburo io ti aiuto con quello che stai facendo”).

Infine presentiamo qui alcune attività per la vita quotidiana che possono essere proposte alle ragazze con sindrome di Rett. Le loro limitazioni funzionali fanno sì che abbiano bisogno di supporto in molte attività come l’alimentazione, il vestirsi e lavarsi. Questa condizione le porta gradualmente alla passività e all’apprendimento all’incapacità (inteso come riduzione del senso di competenza). Le figure professionali implicate nella riabilitazione delle ragazze e la loro famiglia, devono costantemente reiterare il concetto che ci si aspetta dalla ragazza un suo coinvolgimento attivo nelle attività della sua vita e nelle scelte che la riguardano. Deve essere richiesta la massima partecipazione che le sue abilità consentono.

Le attività che vengono proposte possono essere svolte con assistenza fisica o verbale (menzionando passo passo le varie fasi del compito). Il livello di automatismo che può essere raggiunto attraverso la ripetizione di questi compiti è notevole, successivamente i supporti verbali e fisici potranno essere ridotti e i movimenti potranno divenire più fluidi, più veloci e richiederanno meno pianificazione.

Alcune delle attività che possono essere proposte a queste ragazze sono:

• Scelta dei vestiti da indossare.
• Reggere lo spazzolino (quest’attività deve essere molto guidata dal genitore o dal terapista viste le difficoltà nel mantenimento degli oggetti e nel direzionamento dei movimenti).
• Aiutare nel mettere le scarpe (inizialmente anche solo spostando i piedi in direzione delle scarpe).
• Aiutare nel lavare le mani (inizialmente solo direzionando le mani verso il rubinetto).
• Mangiare con un cucchiaio (questo risulta utile anche se la ragazza ha bisogno di aiuto nel mantenerlo e nel portarlo alla bocca; lei deve comunque partecipare al movimento).
• Aiutare nel preparare la tavola e nello sparecchiare.
• Aiutare nel preparare da mangiare (p.e. nel fare una torta, nel buttare la pasta).
• Attivare elettrodomestici (come generalizzazione dei giochi ad attivazione a tocco).

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Idroterapia

Uno degli ambienti favoriti dalle pazienti Rett è la piscina di idroterapia. L’acqua calda rappresenta un ambiente rilassante e tranquillo dove le ragazze Rett riescono a ridurre la propria ansia, pressoché onnipresente fuori dall’acqua. L’esperienza in piscina è molto eccitante per le ragazze che hanno la possibilità di svolgere funzioni per loro impossibili a terra. Spesso la terapia in acqua aiuta le pazienti a esprimere abilità motorie perdute o latenti. La terapia in acqua presenta molteplici vantaggi applicabili a tutti i pazienti con disabilità, ma in particolare risulta essere molto utile, affiancata ad altre terapie, nel trattamento delle ragazze con sindrome di Rett. L’idroterapia può essere utilizzata per diversi scopi:

Rilassamento

La posizione supina mantenuta in acqua calda con sostegno sotto-occipitale o per le spalle (ad opera del terapista) e sotto le ginocchia (utilizzando un galleggiante) ha un effetto calmante sul ritmo cardiaco, su quello respiratorio e sulla pressione sanguigna [127]. Negli individui Rett il sistema parasimpatico risulta labile e ipoattivo [128], ciò causa un perenne stato di eccitazione e stress nelle ragazze. Il rilassamento in acqua calda ha l’effetto di ridurre l’attività del sistema simpatico incrementando quella parasimpatica, in questo modo l'attività del sistema nervoso autonomo viene bilanciata. L’acqua presenta molti altri fattori che inducono al rilassamento come: il supporto offerto dalla spinta di Archimede (sensazione di essere senza peso), la pressione idrostatica (che offre un buon grado contenimento corporeo), il calore dell’acqua (solitamente a 33°C per assecondare la temperatura corporea) e i movimenti lenti e regolari del terapista.

Un ulteriore beneficio offerto dal calore e dalla pressione idrostatica dell’acqua è la riduzione della spasticità e della rigidità muscolare, inoltre queste caratteristiche dell’ambiente idroterapico offrono alla ragazza la possibilità di controllare meglio la sua paura dei movimenti indotti passivamente dal terapista.

Dare la possibilità alle bambine di rilassarsi, è molto importante soprattutto nello stadio 2 della patologia, caratterizzato da uno stato di ansia e irritabilità elevate. In questa fase l’uso di pratiche di rilassamento permette di evitare alle bambine gli stati di dolore, panico e disagio almeno per la durata del trattamento e, spesso, per le ore immediatamente seguenti.

Esplorazione dell’ambiente

E' comunemente noto come la limitazione nei movimenti nei bambini piccoli, causi una riduzione della loro possibilità di svolgere esperienze; questa deprivazione, di riflesso, porta tipicamente ad un ritardo di sviluppo in tutte le aree [129]. L’internalizzazione del mondo esterno e la creazione di una sua rappresentazione mentale, non può prescindere, in età evolutiva, dallo svolgimento di esperienze attive. Appare chiaro come le limitazioni fisiche delle ragazze Rett facciano sì che la loro percezione del mondo risulti ristretta. La possibilità di muoversi liberamente che le bambine sperimentano in acqua, permette loro di esplorare l’ambiente in cui si trovano. Inoltre la densità dell’acqua offre a chi nuota un feedback sensoriale ai suoi movimenti di intensità superiore a quello offerto dal movimento a terra.

La bambina avrà, quindi, modo di sperimentare situazioni, abilità ed esperienze nuove che potranno, successivamente, essere generalizzate e traslate in attività a terra.

Una volta che la bambina ha preso confidenza con l’ambiente acquatico sarà possibile introdurre un lavoro in piccoli gruppi all’interno della piscina in modo che lei possa utilizzare le sue abilità sociali in un ambiente dove la disabilità risulta meno opprimente. Infine le possibilità offerte dall’acqua permettono alla bambina di incrementare al fiducia in se stessa e nelle sue capacità grazie alla soddisfazione offerta dalla possibilità di muoversi liberamente.

Funzionalità manuale

L’utilizzo delle mani in ambiente acquatico è favorito dalla necessità di restare a galla. Il terapista può favorire l’intenzionalità della bambina di aggrapparsi ad oggetti galleggianti, al bordo della vasca e al terapista stesso. Al fine di promuovere l’uso delle mani si può porre la bambina a cavalcioni di un tubo galleggiante e porle le mani in avanti ad afferrarlo; spiegando alla bambina il motivo per cui deve tenersi al tubo e attraverso la ripetizione di questa esperienza, lei arriverà a capire che la possibilità di mantenersi le permette una maggiore stabilità e sicurezza e sarà portata, sempre più a farlo. Lo stesso obiettivo può essere ricercato durante il cammino in vasca, la comprensione della possibilità di appoggiarsi al bordo in caso di sbilanciamento e l’assunzione dell’abitudine di mantenere sempre una mano in appoggio, sarà molto utile per introdurre la navigazione costiera o per prolungare i tempi di deambulazione interna a terra.

Prevenzione delle problematiche ortopediche

Il lavoro fisioterapico in acqua calda permette di intervenire in modo ottimale sulla rigidità muscolare indotta dalla spasticità. La temperatura dell’ambiente idroterapico ha la proprietà di ridurre la tensione muscolare nel momento in cui la bambina stessa riesce a rilassarsi, inoltre la resistenza offerta dall’acqua ai movimento corporei può essere sfruttata per ridurre la spasticità muscolare e incrementare i ROM delle articolazioni interessate. Queste caratteristiche, insieme alla sensazione di contenimento offerta dalla densità dell’acqua, permettono al terapista di intervenire su quei segmenti corporei la cui manipolazione a terra risulterebbe dolorosa. Nonostante quanto detto è necessario ricordare che queste bambine hanno una percezione del dolore alterata e solitamente ritardata, deve essere posta attenzione a non intervenire in modo troppo invasivo poiché risulta complicato individuare reazioni dolorose conseguenti alla mobilitazione passiva. Riguardo alle deformità del rachide deve essere noto al terapista che la spinta offerta dall’acqua lavora a favore delle rotazioni, se un paziente affetto da scoliosi viene trasportato supino in ambiente acquatico senza le dovute precauzioni, la curva scoliotica verrà accentuata dalla spinta di Archimede. Per evitare questo inconveniente possono essere utilizzati diversi metodi: nel caso la bambina sia capace di reazioni posturali adeguate è possibile utilizzare un galleggiante per accentuare la rotazione del rachide in modo da indurre un lavoro attivo di raddrizzamento che andrà ad attivare la muscolatura controlaterale a contrastare la rotazione; nel caso le reazioni di raddrizzamento non siano possibili, si può comunque sfruttare il trasporto per una mobilitazione del rachide sul piano frontale dopo avere utilizzato dei galleggianti per impedire la rotazione del tronco. Infine, la deambulazione in acqua presenta gli stessi benefici a prevenzione delle deformità del rachide che offre il cammino a terra, infatti, seppur il carico prodotto dalla verticalizzazione sia ridotto dalla spinta dell’acqua, la resistenza che questa offre a ogni movimento va’ a indurre una notevole quantità di reazioni di raddrizzamento del tronco al fine di mantenere l’equilibrio, permettendo un lavoro attivo di rinforzo della muscolatura del tronco.

Controllo del respiro

Le problematiche respiratorie sono estremamente frequenti nella popolazione delle pazienti Rett e possono comprendere iperventilazione, apnee, aerofagia e bruschi rilasci di una grande quantità d’aria e saliva. L’ambiente acquatico richiede, per sua natura, il controllo del proprio respiro. Per le pazienti Rett questo fattore è di grande importanza, infatti queste ragazze possono ottenere un buon livello di controllo della respirazione fino ad arrivare ad essere in grado di immergersi. La regolazione del respiro, richiesta dal lavoro in acqua, ha un’ottima influenza sulla riduzione delle apnee e dei momenti di iperventilazione a terra che risultano più controllabili dalla bambina.

Socializzazione e fattori psicologici

Le modalità di lavoro in idroterapia permettono la strutturazione di coppie o piccoli gruppi che consentono alle ragazze Rett di esprimere il loro desiderio di socializzazione senza gli impedimenti dovuti alle difficoltà di movimento cui si trova di fronte a terra. Un lavoro di interazione tra più ragazze Rett, con altri pazienti o con altri adulti (anche con i genitori e fratelli) motiva le ragazze ad esprimersi. Questo, unito alle più ampie possibilità di movimento, favorisce l’incremento della fiducia in se stesse delle ragazze che non si trovano eccessivamente limitate dalla loro disabilità. La comprensione delle proprie possibilità e lo sperimentare un buon numero di successi nelle proprie azioni incrementa il morale delle ragazze migliorando la qualità della loro vita e motivandole ad agire.

Concludendo, l’ambiente idroterapico appare supportare le ragazze Rett in molte delle aree che, a causa della sindrome, risultano deficitarie. Sfruttando le possibilità offerte dall’acqua, il terapista potrà lavorare su molteplici aspetti: sulle problematiche motorie, sull’intenzionalità al movimento e alla comunicazione, sulla paura del movimento, sullo schema corporeo, sull’equilibrio e la coordinazione, sull’autostima e sulla relazione interpersonale. Le vaste possibilità terapeutico-riabilitative offerte dall’ambiente acquatico, unite al piacere che le ragazze solitamente provano in acqua, suggerisce come questo tipo di riabilitazione possa essere utilizzato anche con pazienti adolescenti e adulte. È facile riscontrare come, con la crescita, le possibilità riabilitative per individui con disabilità vadano riducendosi; tuttavia la normale progressione della sindrome di Rett palesa la necessità di un lavoro continuativo anche in età adulta finalizzato all’abilitazione nella vita quotidiana e alla prevenzione delle problematiche ortopediche, obiettivi entrambi perseguibili attraverso l’idroterapia.

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Musicoterapia 21

Introducendo le modalità di lavoro musicoterapico con le ragazze Rett è opportuno chiarire di cosa si tratta la musicoterapia. L’ideale comune, infatti, non rende giustizia alla profondità di questa pratica. Fare musicoterapia non significa solamente ascoltare musica, significa utilizzare un canale comunicativo, comune a tutti gli esseri umani, per intervenire su abilità non musicali come la comunicazione, la socializzazione, la capacità di compiere scelte, intenzionalità all’azione, la comprensione delle emozioni e le abilità motorie.

La musica agisce sull’individuo ad un livello più profondo della semplice percezione uditiva, attraverso le sue componenti di ritmo, melodia ed armonia, la musica è in grado di apportare cambiamenti sia emotivi che fisiologici negli individui.

La musica è molto apprezzata dalle ragazze Rett, il primo intervento su individui con questa sindrome fu proposto dallo stesso Andreas Rett nel 1982. Il dott. Rett definiva la musicoterapia come un mezzo utile per lo sviluppo delle abilità sociali, dell’espressione emotiva, della comunicazione, dell’utilizzo funzionale delle mani e delle abilità di apprendimento di queste pazienti.

Attraverso la musica le pazienti Rett di tutte le età hanno la possibilità di esprimere le loro emozioni in un ambiente che le faccia sentire comprese e che risponda adeguatamente.

Uno strumento molto potente nelle mani del musicoterapista, in particolare con le ragazze Rett, è quello di poter attivare un “Dialogo Sonoro” [130] con i propri pazienti. Con questo termine si intende una modalità comunicativa tra due persone attraverso la produzione di suoni con il proprio corpo, la propria voce, strumenti musicali e/o oggetti qualsiasi. La comunicazione con queste modalità avviene attraverso l’improvvisazione, l’ascolto reciproco e attraverso la reazione a ciascuno dei messaggi dell’altro. Il primo esempio di dialogo sonoro, riscontrabile nella vita di tutti gli individui, è quello che si istaura tra la voce della madre e le reazioni motorie del bambino nell’utero, successivamente questa stessa modalità si ritrova nelle protoconversazioni, fatte di suoni, attese e risposte, che si instaurano   tra bambino e caregiver nella prima infanzia. Grazie all’improvvisazione, chi interagisce in questo dialogo non si ferma a riflettere e a meditare su ciò che seguirà, diventa spettatore di se stesso e della relazione con l’altro. In questo modo i suoni che ne scaturiscono reinviano al mondo interno dell’individuo, con un linguaggio primordiale, immediato e riflessivo di se stessi. Nel dialogo sonoro i gesti dell’uno vengono ripresi da quelli dell’altro, c’è rispecchiamento nella postura, nel tono, nel tempo e nel ritmo dell’individuo. Viene a crearsi così l’empatia, emozione condivisa tra le parti, frutto di ascolto e calibrazione reciproca. Un contesto di ascolto empatico è di per sé facilitante, cioè in grado di riavviare una comunicazione produttiva. Questa, all’interno di una relazione sufficientemente durevole, è di per sé idonea a fornire una “base sicura” e a riattivare il comportamento esplorativo e autoesplorativo dell’individuo [131].

Nel lavoro musicoterapico con le pazienti Rett possono essere perseguiti molteplici e diversi obiettivi, di seguito verranno elencati quelli di più frequente riscontro [132]:

• Facilitare un atteggiamento positivo: Lindberg ha descritto l’andamento fluttuante dello stato emotivo delle ragazze Rett come “Being under a cloud” (essere sotto una nuvola); il paragone è calzante, infatti lavorando con queste pazienti si può assistere a cambi d’umore tanto repentini quanto drastici. Nonostante le cause di questo comportamento risultino ad oggi sconosciute, il terapista può aiutare la bambina / ragazza a comprendere lo stato emotivo in cui si trova riflettendolo e cantandolo, utilizzando le varie combinazioni di melodia e ritmo (toni maggiori e minori, diverse velocità e cadenze) per rispecchiare l’espressione emotiva della paziente.
• Esporre i diversi stati emotivi: le ragazze Rett, durante l’infanzia, prima della reale insorgenza della sindrome, hanno potuto sperimentare diversi stati emotivi. Si può supporre che tali esperienze abbiano lasciato una traccia nelle ragazze e che la coscienza delle emozioni provate possa essere rievocata mediante la sperimentazione di sequenze musicali che richiamano determinate emozioni.
• Aumentare l’intenzionalità comunicativa: attraverso il dialogo sonoro, la paziente diviene via via più cosciente della disponibilità dell’altro a dare una risposta alle proprie azioni. Le ragazze comprendono così un meccanismo causa-effetto slegato dagli oggetti, sperimentano una situazione di azione e reazione tra persone, dove la risposta non è univoca, ma è dipendente dal loro agito. Si attribuirà così un significato alle diverse azioni della bambina, iniziando, per esempio, rinforzando con uno strumento musicale i momenti di contatto di sguardo tra terapista e bambina.
• Incrementare la comunicazione: attraverso la proposta di diversi strumenti musicali e di diverse canzoni da ascoltare si può dare la possibilità alla paziente di sperimentare la propria capacità di scelta e di comunicazione della propria volontà. Un rinforzo a questo lavoro attraverso la comunicazione aumentativa alternativa (C.A.A.) può essere fornito presentando le proposte insieme al loro corrispettivo di C.A.A. in modo da favorire una generalizzazione sia della proposta (p.e. possibilità di scegliere la chitarra come strumento anche senza che sia fisicamente presente, ma scegliendo l’immagine che la rappresenta) sia della stessa C.A.A. (si attribuisce significato all’utilizzo di una modalità comunicativa che potrà essere utilizzata anche in altre situazioni).
• Promozione della vocalizzazione: molte ragazze Rett mantengono la capacità di vocalizzare o di utilizzare i babbling e, in alcuni casi, di utilizzare qualche parola. La musicoterapia, assegnando importanza cruciale al suono come mezzo comunicativo, incoraggia la vocalizzazione come mezzo espressivo del proprio stato d’animo e, attraverso feedback fornito dal terapista, gli restituisce valore.
• Motivazione all’utilizzo di abilità motorie: l’utilizzo della musica come feedback positivo e motivazionale ad atti motori è largamente utilizzato nella produzione di giochi causa-effetto. Tuttavia nel lavoro con le ragazze Rett la proposta di diversi strumenti musicali (a corda, a tasti, a percussione) può essere utilizzato sia per favorire l’utilizzo delle mani che come rinforzo ad un comportamento motorio stereotipato. Oltre a far capire alle bambine che hanno la possibilità di suonare loro stesse con le mani uno strumento musicale, si può proporre di suonare utilizzando i piedi in posizione seduta (p.e. ponendoli su una tastiera), utilizzare un tappeto sonoro per dare un rinforzo alla deambulazione, applicare dei sonagli alle mani e ai piedi per far prendere coscienza del proprio corpo e dei suoi movimenti.
• A livello psicologico la musicoterapia è molto utile per le pazienti Rett, infatti le aiuta a indirizzare ed a incrementare l’attenzione, ad attivare l’interazione e la partecipazione, le rende coscienti di poter esprimere una scelta e di poter condividere emozioni e azioni con gli altri. Tutti questi fattori vanno a incrementare notevolmente l’autostima delle ragazze che si ritrovano ascoltate e comprese.

In conclusione, si può affermare che la musicoterapia sia una base sicura per lo sviluppo e la crescita delle pazienti con sindrome di Rett sia negli aspetti emotivo-relazionali che motivazionali e che possa aiutare queste ragazze a interagire con il mondo esterno al massimo delle proprie possibilità.

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• 16 Consiste nella processo di misurazione del punto di fissazione oculare. Attraverso questa tecnologia è possibile individuare il punto che un soggetto sta fissando su uno schermo. L’utilizzo di questo macchinario può fornire alle pazienti Rett uno strumento per esprimere intenzioni. Viene anche utilizzato in associazione con la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) [dati non pubblicati].
• 17 “Wechsler Intelligence Scale for Children”, giunta alla sua IV edizione e pubblicata da “Giunti OS” nel 2012.
• 18 Alla base di qualsiasi relazione si trova la regola dell’ascolto: non intesa come ascolto formale ovvero io so ripetere, come un comune registratore, ciò che la paziente ha detto. No io sto riferendomi all’ascolto empatico, cioè all’ascolto che coinvolge l’ascoltatore non solo a livello intellettuale, ma anche fisico, corporeo ed emozionale. Ascoltare significa entrare nel mondo dell’altro, convibrare le sue emozioni. [Tratto da: Musica e trasformazione di Mauro Scardovelli]
• 19 In realtà accade che terapia fisica (sensazione e movimenti) e psichica (integrazione nervosa centrale) siano solo due estremi di uno spettro terapeutico psicofisico; infatti, non può esistere integrazione nervosa centrale senza sensazioni e/o movimenti e viceversa. «Del resto, non diversamente dai primati non umani, per lo più noi non ci limitiamo a muovere braccia, mani e bocca, ma raggiungiamo, afferriamo o mordiamo qualcosa. È in questi atti e non meri movimenti, che prende corpo la nostra esperienza dell’ambiente che ci circonda e che le cose assumono per noi un significato. Lo stesso rigido confine tra processi percettivi, cognitivi e motori finisce per rivelarsi in gran parte artificioso: non solo la [continua] [prosegue] percezione appare immersa nella dinamica dell’azione, risultando più articolata e composita di come in passato è stata pensata, ma il cervello che agisce è innanzitutto in cervello che comprende. Si tratta, (…), di una comprensione pragmatica, preconcettuale e prelinguistica e, tuttavia, non meno importante, poiché su di essa poggiano molte delle nostre tanto celebrate capacità cognitive.» [Tratto da: So quel che fai, il cervello che agisce e i neuroni specchio di Rizzolati, Sinigaglia.]
• 20 Tecniche così altamente costrittive sono, al giorno d’oggi, in disuso, sostituite da pratiche meno invasive o riaddattate per essere compatibili con gli attuali modelli teorici degli interventi riabilitativi. Possono tuttavia essere utilizzati all’interno di un progetto riabilitativo, purchè questo non utilizzi i tutori come unica strategia di contenimento delle stereotipie.
• 21 La “World Federation of Music Therapy” (Federazione Mondiale di Musicoterapia) ha dato nel 1996 la seguente definizione: "La musicoterapia è l'uso della musica e/o degli elementi musicali (suono, ritmo, melodia e armonia) da parte di un musicoterapeuta qualificato, con un utente o un gruppo, in un processo atto a facilitare e favorire la comunicazione, la relazione, l'apprendimento, la motricità, l'espressione, l'organizzazione e altri rilevanti obiettivi terapeutici al fine di soddisfare le necessità fisiche, emozionali, mentali, sociali e cognitive. La musicoterapia mira a sviluppare le funzioni potenziali e/o residue dell'individuo in modo tale che questi possa meglio realizzare l'integrazione intra- e interpersonale e consequenzialmente possa migliorare la qualità della vita grazie a un processo preventivo, riabilitativo o terapeutico.”

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