Autismo a Basso Funzionamento

Conoscere lo stato mentale del bambino è importante per determinare il suo livello futuro di funzionamento.

Questa è una chiave di criterio importante nella diagnosi dell'autismo quando si prova a stabilire una discrepanza fra il livello delle funzioni sociali del bambino e le sue funzioni cognitive ed adattive totali. Come è vero per i logopedisti, anche gli psicologi clinici e i pediatri dello sviluppo sono operatori indipendenti dei servizi per l'infanzia, che hanno responsabilità ad entrambi i livelli di screening e diagnosi, che possono essere o no compiuti in una singola sessione, oppure in diversi segmenti. Possono essere necessarie visite aggiuntive per adattare il bambino al cambiamento, così come alla novità delle procedure al fine di ottimizzare le possibilità che i risultati rappresentino accuratamente le abilità del soggetto.

Mentre la diagnosi di autismo è basata fondamentalmente sui sintomi clinici e la storia precoce, i risultati di una valutazione cognitiva possono aiutare una diagnosi differenziale, così come provvedere ad informazioni importanti per pianificare l'intervento e valutarne gli effetti.

La ricerca ha dimostrato profili specifici nei test cognitivi, con performance scarse su obiettivi che si basano su processi monotoni, meccanici e percettivi e performance insufficienti su obiettivi che richiedono processi di più alto ordine concettuale, deduzione, interpretazione, integrazione o astrazione. Questo modello è presente in sfere cognitive multiple, con dissociazione fra processi semplici e complessi, dimostrati nelle aree del linguaggio, della memoria, della funzione esecutiva, della funzione motoria, della lettura, della matematica, e della prospettiva. Sono stati condotti pochi studi comparativi fra l'autismo e gli altri disturbi, è dunque possibile che questi ultimi possano condividere alcuni aspetti del profilo dell'autismo sull'elaborazione delle informazioni che considera le differenze nell'ambito comportamentale.

In termini di valutazione intellettuale, la Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III 1991), e la Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-III 1997) sono i possibili test per gli individui a più alto funzionamento e per quelli più grandi con linguaggio verbale relativamente buono. Studi numerosi hanno dimostrato un modello particolare, caratteristico dell'autismo: il Q.I delle performance (QIP) più alto del Q.I verbale (QIV) e gli specifici sottotest interni disordinati, con il Block Design che è solitamente il più alto e il test della Comprehension che è invece il più basso.

La divisione QIV-QIP è comunque intensamente dipendente. Quando la Full Scale (FSIQ) e il QIV sono entrambe sopra il 70, l'80% degli individui autistici non mostra disparità significative QIV-QIP e le rimanenze sono addirittura divise fra coloro con QIP>QIV e coloro con QIP<QIV. Vi è dunque, una sostanziale variabilità nei profili intellettuali delle persone autistiche. Sebbene questi modelli possano essere tipici, essi non hanno comunque significati universali e non possono essere usati per scopi diagnostici o di diagnosi differenziale. Nessun modello cognitivo conferma od esclude una diagnosi di autismo.  Il test intellettuale è essenziale per la pianificazione educativa e, per alcuni bambini, è un aiuto nel progettare il livello a lungo termine della compromissione. E' solitamente produttivo elaborare queste valutazioni precedentemente all'entrata all'asilo, e collaborare con i professionisti dell'educazione, inclusi gli psicologi scolastici, con lo scopo di stabilire gli argomenti relazionati alla pianificazione del curriculum e alle richieste scolastiche da soddisfare, spesso indirizzate dagli psicologi scolastici. Deve essere riconosciuto comunque, che la validità predittiva di tali test nell'autismo non è necessariamente alta.

Ci sono preoccupazioni particolari riguardanti la validità delle valutazioni dei bambini più piccoli, a più basso funzionamento e non verbali.  E' di importanza critica il fatto che si ponga attenzione allo scegliere quale test intellettuale usare con gli individui autistici a più basso funzionamento o quelli non-verbali.

E' raccomandato siano usati test che:

• (1) siano appropriati sia all'età mentale che a quella cronologica;
• (2) abbiano una gamma ampia (nella direzione più bassa) dei punteggi standard;
• (3) testino le abilità intellettuali verbali e non-verbali;
• (4) misurino e diano un punteggio separato alle abilità verbali e a quelle non-verbali;
• (5) provvedano ad un indice delle abilità completo; 
• (6) abbiano norme che siano attuali e relativamente indipendenti dalla funzione sociale.

Per interpretare propriamente i risultati di queste misurazioni, allo scopo di emettere una diagnosi differenziale, è richiesto un giudizio clinico. Informazioni aggiuntive riguardanti la valutazione e l'interpretazione delle misurazioni psicologiche, sono fornite da altre fonti.

Valutazione adattiva del comportamento

E' essenziale che sia raccolta dagli psicologi, una misurazione della funzione adattiva (la possibilità di autosufficienza nelle attività della vita quotidiana) per ogni bambino valutato per un handicap mentale associato. La diagnosi di ritardo mentale poggia sia sulle funzioni intellettuali sotto la media (Q.I<70) che sui deficit paralleli delle funzioni adattive .

Le The Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS) sono considerate lo strumento più largamente usato per valutare il comportamento adattivo. Le scale offrono una stima dello sviluppo adattivo nelle sfere della Socializzazione (abilità nelle relazioni interpersonali, nel gioco e nel tempo libero, nel sapersela cavare); delle Abilità di vita giornaliere (capacità personali, domestiche e comunitarie); delle Abilità motorie (motricità fine e globale); della Comunicazione (ricettiva, espressiva e scritta), con le abilità di ogni area ordinate in base allo sviluppo relativo.

Sono disponibili tre versioni delle Vineland:

• (a) un modello generale usato come mezzo di diagnosi e classificazione per bambini e adulti ;
• (b) un modello esteso per l'uso in piani di educazione o riabilitazione ;
• (c) un'edizione scolastica per gli insegnanti.

Sono disponibili punteggi standard, griglie di percentuali, livelli adattivi e tabelle per le equivalenze delle età. L'edizione estesa è quella più utile per i bambini autistici, le cui funzioni adattive sono solitamente più basse del loro livello cognitivo. Sono state pubblicate norme supplementari recenti per gli individui autistici .

Le The Scales of Indipendent Behavior-Revised (SIB-R) sono un metodo di valutazione diagnostico comprensivo, basato sui comuni comportamenti adattivi positivi e negativi, che copre una gamma di età che va dalla prima infanzia alla piena maturità.

Quattordici gruppi di comportamento adattivo sono esposti in tre modelli: Modello del primo sviluppo(15-20 minuti), Modello Breve(15-20 minuti), e Modello Intero(45-60 minuti). Essi coprono le abilità motorie, dell'interazione sociale e della comunicazione, della vita personale, della cura del sè e le abilità riguardanti la vita comunitaria. Nei libretti dei risultati, sono incluse, per ogni sottogruppo, le tabelle per i punteggi delle equivalenze di età che permettono agli esaminatori di avere informazioni immediate sullo sviluppo.

Valutazioni diagnostiche sensomotorie e della terapia occupazionale.

La pratica diagnostica ha convenzionalmente posto poca enfasi sulla valutazione dei comportamenti sensomotori nell'autismo, con l'eccezione per le stereotipie, che sono parte di un "repertorio comportamentale ristretto". I motivi sono, fra l'altro, da ricercare nella mancanza di ricerche empiriche sistematiche in questa sfera, e nel fatto che la letteratura esistente è controversa rispetto all'utilità di queste variabili per la diagnosi differenziale di autismo. Dunque, pare particolarmente importante documentare le dimensioni qualitative del primo processo sensorio e dei comportamenti motori (attraverso sia l'osservazione diretta che le notizie fornite dai genitori) piuttosto che valutare semplicemente lo sviluppo motorio suddiviso in tappe fondamentali, durante lo screening infantile.

La valutazione delle funzioni sensomotorie dovrebbe focalizzarsi sulla scoperta e la localizzazione dei deficit neurologici non evidenti, dal momento che i terapeuti occupazionali hanno esperienza specifica nella valutazione del loro impatto sulle abilità funzionali dell'individuo o sulle sue attività giornaliere. La valutazione delle abilità motorie è particolarmente importante in situazioni in cui si verificano problemi di ritardo, disfunzione o regressione di tali abilità, al fine di documentare le aree di forza così come quelle di debolezza per progettare e pianificare l'intervento.

La valutazione diagnostica delle abilità motorie fini e globali, può essere completata da personale qualificato (es. terapeuti occupazionali o della riabilitazione) con una ampia gamma di mezzi standardizzati appropriati al livello di sviluppo dell'individuo autistico: possono essere comunque necessari adattamenti nel caso in cui la persona autistica abbia difficoltà nel comprendere gli obiettivi o non sia molto cooperativa.

Più importante ancora: le osservazioni qualitative di prassi (es. la pianificazione o l'attuazione in sequenza di nuovi modelli di movimento complessi; imitazione di movimenti o pantomine; organizzazione di azioni dirette a conquiste personali, con materiali dell'ambiente) sono parte della valutazione sensomotoria di importanza critica per gli individui con autismo, dato che queste abilità sono spesso deficienti, e richiedono interventi specifici. Dovrebbero essere documentati di routine, attraverso le relazioni dei genitori o l'osservazione, le stereotipie motorie ripetitive, le posture inusuali, le stereotipie con oggetti e i comportamenti autolesionistici.

Sono riportati comunemente, nel 37-95% dei soggetti studiati, manierismi delle mani o delle dita, dondolio del corpo e altri disturbi motori, come posture inusuali spesso manifesti durante l'età prescolare. Lo sviluppo delle sterotipie, particolarmente in forme gravi (es. SIBs) può influenzare profondamente le risposte individuali e le prognosi per il trattamento di bambini autistici.

Anche le abilità del processo sensorio sono, nell'autismo, visibilmente anormali. Sono stati riportati, nel 42-88% delle persone autistiche studiate, fra l'altro, preoccupazioni per le qualità sensorie degli oggetti, difficoltà nella regolazione motoria, riflesse nella iper o ipo capacità di rispondere agli stimoli ambientali, e risposte paradossali agli stimoli sensori. Il processo sensorio richiede una valutazione diagnostica attuata attraverso le osservazioni da parte di esperti clinici collegate alle relazioni od ai questionari dei genitori, in quanto questi disturbi possono avere un forte impatto sulle performance delle attività quotidiane.

The Sensory Integration and Praxis Test. Di routine non sono richiesti come parte delle valutazioni diagnostiche dei bambini autistici. Comunque sia, questa batteria di test può essere usata su basi individuali, per scoprire modelli specifici di disfunzioni sensorie integrative in bambini di età compresa fra i 4 e i 9 anni con funzioni cognitive nella media.

Occupational Therapy Evaluation. Il terapista occupazionale, come elemento del team valutativo, deve decidere di fare lo screening e di valutare approfonditamente un individuo autistico quando esistono dubbi riguardanti le sue abilità funzionali o le sue performance occupazionali (es. le abilità indirizzate alla routine di ogni giorno). E' importante che il terapeuta occupazionale abbia un'ampia comprensione dell'autismo e abbia esperienza nel diagnosticare persone di una particolare gamma di età (es. bambini o adulti).

Il terapeuta occupazionale valuta per prime e principalmente, le performance specifiche nelle aree del gioco o del divertimento, l'auto mantenimento attraverso le attività del vivere giornaliero, e le attività produttive di scuola o lavoro. In bambini piccoli con autismo il gioco è spesso distruttivo e richiede una valutazione particolare, in un contesto naturale. In un secondo tempo, il terapista occupazionale deve considerare tutte le componenti specifiche della performance o dei contesti che hanno un impatto sul funzionamento quotidiano dell'individuo, informazioni queste che hanno importanza critica nel processo diagnostico del team, così come nel piano appropriato di intervento individuale.

Fra le componenti specifiche notate come problematiche, ma non necessariamente peculiari alle persone con autismo, ci sono abilità motorie complesse pianificate, abilità del processo sensorio, abilità imitative, abilità sociali e interpersonali, e abilità a relazionarsi con rigidità comportamentali o interessi limitati . Devono essere usati colloqui supplementari e relazioni dei genitori per corroborare i risultati dell'osservazione o le valutazioni standardizzate, particolarmente quando queste siano state effettuate fuori dalla routine e dagli ambienti famigliari all'individuo.

Valutazioni diagnostiche neurofisiologiche, comportamentali ed accademiche. Gli psicologi formati per valutare individui autistici possono giocare un ruolo importante nel pianificare gli interventi, nella valutazione delle risposte, e nella diagnosi e trattamento delle condizioni psicologiche patologiche correlate. Si usano misure standardizzate per stabilire le linee base delle funzioni delle sfere dell'apprendimento, della condotta, della socializzazione. La valutazione comportamentale attuata attraverso l'osservazione diretta è usata per individuare problemi di apprendimento e di comportamento specifici, per stabilire le relazioni funzionali o del controllo di comportamenti inappropriati, per indurre progressi comportamentali, e per documentare l'efficacia dell'intervento.

Questi sono servizi psicologici specializzati, richiedenti training ed esperienza appropriati. Valutazioni specifiche sono realizzate sulla base del profilo psicologico del bambino, preferenze di motivazione o rinforzo, stile di apprendimento, caratteristiche sensorie e motorie (e anormalità associate), deficit specifici delle abilità sociali, competenze scolastiche, modelli di comportamento rituali o stereotipati, e stile di vita e relazioni famigliari. La ricerca più recente suggerisce che le compromissioni qualitative neuropsicologiche specifiche possono essere indentificate nella prima infanzia e che tali menomazioni sono correlate alla severità dei sintomi autistici.

Fra i diversi tipi di menomazioni neuropsicologiche, rilevate nei bambini autistici, ci sono deficit nella memoria esplicita, nello stabilire regole appropriate alla situazione, nella memoria funzionale, nella pianificazione e nella inibizione delle risposte. Per questo, può essere utile valutare tutta la gamma delle funzioni neuropsicologiche, incluse l'attenzione, la memoria, la prassi, il processo linguistico e visuospaziale, al fine di indirizzare le strategie educative ad ogni specifico punto di forza e di debolezza del bambino.

La valutazione delle funzioni e delle risorse familiari
La famiglia è la miglior risorsa del bambino.
L'intervento dei genitori e il management delle strategie comportamentali suggerite da uno psicologo hanno un forte impatto sullo stato di sviluppo e sui sintomi autistici del bambino.
Lo stress e la stanchezza dei genitori possono invece avere effetti opposti sul benessere del bambino.

Dunque la valutazione del soggetto deve essere attuata all'interno del contesto famigliare. E' necessario determinare il livello di comprensione delle condizioni del bambino da parte dei genitori, ed offrire loro consulenze e suggerimenti educativi appropriati. Si deve sapere se la famiglia ha supporti informali, come una famiglia estesa, dei vicini o degli amici che possono assisterli nelle responsabilità inerenti la crescita del bambino. Deve anche essere considerata la capacità della famiglia ad incontrare altre famiglie con bambini in condizione simili. Spesso le famiglie imparano e comunicano di più con altri gruppi famigliari che con i medici. Infine, va valutato, basandosi sullo status socio-economico della famiglia e sullo status del bambino, il bisogno e la disponibilità dei diversi servizi sociali al fine di fornire loro aiuto e sostegno.

I lavoratori dell'ambito sociale, gli psicologi, e gli altri professionisti specializzati in famiglie di individui autistici, possono essere i migliori nel valutare le dinamiche familiari in relazione al ruolo dei genitori, al management delle strategie comportamentali e a come queste si indirizzano specificatamente al bambino austico.

Questi professionisti possono anche disporre di risorse aggiuntive tagliate specificatamente sulle necessità di famiglie di individui autistici. Infine possono essi stessi facilitare i gruppi di supporto ai genitori e pianificare i seminari dei genitori.

Non si corre mai il rischio di enfatizzare troppo il fatto che la famiglia è la miglior risorsa del bambino. Sebbene esistono diverse variabili che confusamente influenzano le risposte adulte di un bambino, molti specialisti dell'autismo sono d'accordo sul fatto che la famiglia gioca un ruolo davvero molto importante. Una valutazione così estesa, può anche aiutare a determinare la qualità e la quantità delle risorse della comunità, dei programmi e della rete educativa di cui una famiglia particolare necessita. Ogni famiglia è unica nella propria ricerca di supporto e conoscenze.

Autismo ad alto funzionamento

I disturbi pervasivi dello sviluppo sono caratterizzati da una grave e generalizzata compromissione in diverse aree dello sviluppo: interazioni sociali, competenze comunicative, comportamenti, interessi ed attività. Il quadro clinico paradigmatico di questa categoria è rappresentato dall’autismo infantile. Lo studio di questi disturbi deriva dal lavoro pionieristico di Kanner come descritto nei precedenti capitoli di questa tesi.

Nella casistica di Kanner questi bambini funzionavano da ritardati pur dando l’impressione di una normale intelligenza. In quegli stessi anni Asperger descriveva bambini che avevano caratteristiche abbastanza simili a quelle di Kanner, con deficit nella relazione interpersonale e nella espressione delle emozioni ed anche nello sviluppo motorio, ma con abilità cognitive e linguistiche sostanzialmente intatte. In quell’epoca e nel corso degli anni successivi si creò una certa confusione tra i due quadri descritti (in particolare il disturbo autistico) ed altre gravi perturbazioni dello sviluppo che rientravano nell’ambito della psicosi o della schizofrenia. Appariva difficile inoltre collocare questi precoci e generalizzati disturbi dello sviluppo in rapporto al ritardo mentale che spesso si associava alle sindromi suddette. Negli anni 60, ma soprattutto negli anni 70, la ricerca sui disturbi autistici ha portato ad una più chiara definizione del quadro rispetto sia al ritardo mentale, sia ad altri disturbi psichiatrici ed in particolare alla schizofrenia.

Comunque ancora negli anni ‘80 era presente una discrepanza nei due più importanti sistemi nosografici internazionali. Mentre l’ICD-9 dell’Organizzazione Mondiale della Sanità considerava l’autismo come un sottotipo di psicosi ad origine nell’infanzia, il DSM-III, III-R e IV, della Associazione Psichiatrica Americana, inserivano autismo e condizioni affini nell’ambito dei disturbi generalizzati dello sviluppo (Pervasive Developmental Disorders nella dizione originale); tale orientamento è stato adottato anche dal più recente ICD- 10, nel capitolo delle «Alterazioni globali dello sviluppo psicologico». Il disturbo autistico, considerato inizialmente una forma di disturbo psicotico dell’infanzia, è stato quindi successivamente differenziato dalla psicosi ed ha acquisito una autonomia nosogrifica nell’ambito dei cosiddetti «Disturbi Generalizzati dello Sviluppo». Con tale terminologia si intende definire un disturbo che coinvolge pressoché tutte le aree dello sviluppo, con alterazioni durature e relativamente stabili nelle abilità sociali e comunicative che vanno ben al di là di quanto atteso sulla base del ritardo di sviluppo.

Appare opportuno ricordare che il termine «Disturbi Generalizzati dello Sviluppo» rappresenta il modo in cui nella versione italiana è stato tradotto il concetto di «Pervasive Developmental Disorders» In realtà generalizzato e pervasivo (con le incertezze legate alla trasposizione linguistica) si riferiscono a due concetti diversi.

L’aggettivo «generalizzato», che corrisponde all’aggettivo «globale» dell’ICD-1O, vuole significare soltanto una compromissione delle diverse aree dello sviluppo, mentre l’aggettivo «pervasivo» si riferisce all’azione penetrante del disturbo, che tende ad invadere e sovvertire tutte le prestazioni. Il concetto di invasivo-pervasivo rappresenta meglio un percorso che non è solo caratterizzato dalla sua diffusione, ma appare invece come un sovvertimento di tutte le aree evolutive. Per questo motivo, riferendoci a questa categoria nosografica, adotteremo di seguito il termine di disturbo pervasivo dello sviluppo.

Le forme di psicosi ad insorgenza precoce (prima dei 12 anni); (very early onset schizophrenia, o VEOS) sono invece rientrate nel più ampio ambito dei disturbi psicotici, senza distinzione per l’età di insorgenza. Nel DSM-III-R venivano inseriti nella categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo l’autismo e le forme non altrimenti specificate. Quest’ultima categoria aveva dunque assunto il significato di un contenitore aspecifico di quadri molto diversi tra loro. La ricerca successiva ha portato ad una scomposizione delle forme non altrimenti specificate, con individuazione di quadri più specifici. Tale formulazione è comunque da considerarsi ancora non definitiva in quanto, come vedremo, altri quadri clinici sono in fase di ulteriore definizione.

Le forme cliniche principali dei disturbi pervasivi dello sviluppo, secondo il DSM-IV, come già accennato nella presente tesi sono:

1. A) Autismo infantile;
2. B) Sindrome di Rett;
3. C) Disturbo disintegrativo dell’infanzia
4. D) Sindrome di Asperger;
5. E) Disturbi generalizzati dello sviluppo non altrimenti specificati (comprendenti l‘autismo atipico codificato dall’ICD-1O);
6. F) Sindrome iperattiva associata a ritardo mentale e movimenti stereotipati (ICD-10).

Pur essendo il quadro clinico sostanzialmente stereotipato, è possibile una notevole variabilità interindividuale nella espressività della sindrome; inoltre il quadro può modificarsi nello stesso individuo nelle diverse fasi della vita (ad es. con comparsa di eccitazione comportamentale all‘ingresso dell’adolescenza), modificando quindi anche le finalità degli interventi terapeutici e riabilitativi.

La frequenza del disturbo è stata classicamente considerata di 3-5 per 10.000, ma probabilmente con i nuovi criteri diagnostici essa si aggira attualmente intorno a 1:1.000 8; la predominanza dei maschi sulle femmine è di 4:1. In circa il 75% dei bambini autistici è presente anche un ritardo mentale, che può essere di entità variabile. Sia nei soggetti ritardati che nei soggetti con normale intelligenza il profilo delle prestazioni è spesso molto disomogeneo, con aree di grande abilità (es. memoria, calcolo, competenze spaziali) ed aree profondamente compromesse. Il quadro clinico complessivo è fortemente condizionato dalla entità della compromissione cognitiva. Sono molto spesso associate alterazioni comportamentali eclatanti, come iperattività, auto e/o eteroaggressività, in particolare nelle condizioni più gravi. La regolazione degli affetti è molto primitiva, con intense ed acute crisi di angoscia apparentemente immotivate o attivate da stimoli ambientali eccessivi o da cambiamenti d’ambiente. L’umore è molto mutevole, con rapide ed imprevedibili oscillazioni dall’appiattimento ed apatia alla eccitazione. Sono infine molto frequenti alterazioni gravi e precoci della alimentazione e del sonno. Possono essere distinti nel gruppo dei bambini autistici quelli ad alto funzionamento («high functionings) e quelli nei quali è associato un ritardo mentale. I primi presentano familiarità per disturbi depressivi, specie di tipo bipolare, ma non disturbi neurologici, accanto ad un quoziente intellettivo normale e ad un linguaggio conservato. I secondi presentano, oltre ad un ridotto quoziente intellettivo, assenza o grave alterazione del linguaggio, frequenti disturbi neurologici, ma non familiarità per disturbi affettivi.

E da segnalare che il 25-30% di pazienti autistici presenta nel corso della vita crisi epilettiche; i periodi di più frequente insorgenza sono i primi anni di vita o l’ingresso in adolescenza. La comorbilità tra autismo ed altre affezioni psichiatriche appare complessa, in quanto la sintomatologia autistica può effettuare una azione di mascheramento su un disturbo dell’umore, su un disturbo ossessivo-compulsivo o su un disturbo schizofrenico. Tali quadri vengono comunque descritti sempre più frequentemente in soggetti con disturbo pervasivo dello sviluppo.

L’autismo può essere primario, oppure può essere associato ad anomalie genetiche (ad es. la fenilchetonuria, la sclerosi tuberosa) o cromosomiche (es. X-fragile), ma anche ad affezioni non genetiche come malattie infettive (rosolia, citomegalovirus) o traumatismi che colpiscono precocemente il SNC.  La prognosi del disturbo autistico non è favorevole. Si ritiene che in età adulta i 2/3 dei soggetti non sia in grado di raggiungere una sufficiente autonomia, ma richiedano una qualche forma di frequente assistenza. Elementi predittivi per una positiva evoluzione sono la presenza di linguaggio comunicativo dopo i 5 anni e più elevate capacità cognitive. I soggetti con più elevato funzionamento possono progressivamente migliorare le loro competenze cognitive e comunicative, ma restano generalmente più evidenti le difficoltà nella interazione sociale.