Definizioni

La parola autismo deriva dal greco autòs che significa “se stesso” proprio perché, come modello particolare di struttura psichica, si evidenzia drammaticamente per l’isolamento, l’anestesia affettiva, la scomparsa dell’iniziativa, le difficoltà psico-motorie, il mancato sviluppo del linguaggio.

Accanto a queste espressioni, di per sé già disturbanti e fortemente disabilitanti, gli autistici dimostrano un’importante incontinenza emotiva che si espleta con urla, corse afinalistiche, ipercinesie, a volte aggressività, angoscia e terrore.  Melania Klein (Klein M./ Boringhieri, Torino, 1930)  riferisce come l’analisi dei bambini tra i due e i cinque anni abbia evidenziato che la realtà esterna è vissuta come riflesso della vita interiore. Per altro lato, la prima fase di relazione umana è dominata da impulsi sadico-orali che sono accentuati da esperienze di frustrazione e di privazione. Tutti gli

strumenti di espressione sadica che possiede il bambino (sadismo uretrale, anale e muscolare) si attivano e sono diretti sugli oggetti.  In questa fase, nella sua immaginazione, la realtà esterna è popolata da oggetti dai quali, egli pensa, sarà aggredito sadicamente come lui ha fatto o fa nei loro confronti.

Mentre nel bambino normale questa fase è rapidamente superata e liquidata, in quello autistico permane, così che possiamo affermare che per lui “il mondo resta un ventre popolato da oggetti pericolosi”. In conseguenza di ciò il bimbo psicotico resta relegato nelle prime fasi dello sviluppo dell’Io, in un livello originale, nel quale predominano i meccanismi psichici sadici e distruttivi.

Solo attraverso una terapia analitica queste caratteristiche possono essere evidenziate, così che a questi bimbi sono generalmente diagnosticati: ritardo nello sviluppo, stato psicopatico, tendenze asociali o anche, semplicemente, atteggiamenti caratteriali e discoli.

Un marcato isolamento della realtà, la mancanza di rapporto emotivo, il sideramento affettivo, l’incapacità di restare attento in qualsiasi occupazione, la condotta insulsa o incorretta, le iper o ipo-cinesie, le stereotipie, i movimenti coatti, sono però segni inequivocabili di problematiche psicotiche relazionate con un blocco dello sviluppo psichico. Anche idee persecutorie e angosce fobiche, che sfiorano le reazioni terrorifiche, sottolineano la presenza di meccanismi persecutori tanto complessi quanto violenti ma, soprattutto, sono espressione di gravi disordini nella struttura dello psichismo.

Nella sua forma classica l’autismo colpisce in tutte le parti del mondo dai quattro ai cinque bambini ogni 10000 abitanti; se però si considerano anche le forme secondarie e/o di innesto, questo indice deve essere almeno raddoppiato, essendo i maschi interessati quattro volte più delle femmine.

La prognosi in genere è severa. In particolare, per il disturbo autistico si stima che solo l’1-2% dei bambini colpiti raggiungerà la normalità, mentre il 10-15% riuscirà a progredire e a raggiungere l’autonomia dalla famiglia; il 25-30% mostrerà dei progressi ma avrà bisogno di essere sostenuto e controllato, mentre gli altri rimarranno gravemente handicappati e totalmente dipendenti.

Classificazioni

Quando si affronta il tema delle psicosi infantili, non ci si può non soffermare sul problema delle definizioni nosografiche e delle classificazioni. Ciò è particolarmente evidente in neuropsichiatria infantile dove il problema della classificazione si è posto, in maniera più organica, solo una trentina di anni fa. E questo è ancora più vero quando si tratta delle psicosi infantili le cui definizioni e classificazioni hanno risentito sia delle evoluzioni della nosografia relativa all’adulto sia del tipo di ipotesi che via via venivano – e vengono – fatte sulla natura del disturbo.

Lo studio clinico delle psicosi infantili può essere fatto risalire a De Sanctis (DE SANCTIS S./ Rivista Sperimentale Freniat, n. 32, 1906)  che, nel 1906 introduce la definizione di demenza precocissima, denominazione questa in cui è evidente il riferimento alla demenza precoce di Kraepelin.

Nel 1930 Litz descrive un quadro clinico analogo a quello del De Sanctis che denomina, seguendo in questo caso Bleuler, schizofrenia infantile. In precedenza era stato descritto da Heller, nel 1909, un tipo di demenza a eziologia chiaramente organica (degenerazione lipidica delle cellule), ancora oggi definita come demenza di Heller.

Un momento particolarmente significativo per l’evoluzione della nosografia relativa alle psicosi infantili è il 1943, anno in cui Leo Kanner descrive in undici bambini, nove maschi e due femmine, il quadro da lui definito autismo infantile precoce, mutuando il termine  autismo  da  Bleuler  che  lo aveva utilizzato per indicare uno dei sintomi della schizofrenia, ma riferendolo ad una ben precisa sindrome (3 KANNER K., Nervous Child, n. 2, 1943).  Caratteristica comune di questi bambini era l’incapacità di mettersi in rapporto con l’ambiente, nei modi tipici dell’età, fin dai primi mesi di vita. Erano descritti dai genitori come bambini che erano sempre stati “auto-sufficienti”, “felicissimi se lasciati soli”, “come in un guscio”. Tipicamente questi bambini tendevano ad isolarsi, a non recepire i segnali relazionali provenienti dall’esterno, tanto che spesso la ragione della consultazione era il sospetto di sordità. I bambini descritti inoltre non assumevano un’adeguata postura preparatoria all’essere presi in braccio, così come in genere facevano gli altri bambini intorno all’età di quattro mesi.  Due terzi di questi bambini acquisirono il linguaggio, che non veniva però utilizzato per comunicare con gli altri in modo adeguato; il restante terzo non aveva sviluppato alcuna forma di linguaggio, anche se erano segnalati bambini “muti” che di tanto in tanto pronunciavano qualche parola. I bambini parlanti erano spesso ecolalici e usavano i pronomi così come li udivano, designandosi quindi con il tu piuttosto che con l’io (si parla in questo caso di inversione pronominale).  Un’altra caratteristica descritta da Kanner era la preoccupazione ossessiva di questi bambini per il mantenimento dell’immutabilità degli ambienti o delle abitudini (Kanner parla di “sameness”). Il bambino tende cioè a mantenere un certo ordine   delle   cose,   una   certa   sequenzialità  nelle  azioni  e  a sviluppare rituali, per esempio nel vestire e nel mangiare.

A livello cognitivo i bambini descritti da Kanner presentavano prestazioni particolarmente buone in alcuni campi specifici (per es. costruire puzzle, ricordare sequenze di cifre o poesie) che contrastavano con il ritardo generale.

Kanner descrisse i genitori di questi bambini come freddi ed eccessivamente intellettuali. Nel 1957 (KANNER L., Piccin,  1979) egli affermò che “vi sono pochi padri e madri realmente e caldamente affettuosi … molti sono fortemente preoccupati da astrazioni di natura scientifica, letteraria od artistica, e limitati nel sincero interesse verso le persone”.

Le attuali definizioni dell’autismo infantile riflettono solo in parte l’iniziale descrizione di Kanner e tengono conto di una migliore conoscenza dello sviluppo relazionale del bambino normale e degli studi recenti sulla “Teoria della mente” (5 FRITH U., Blackwell, Oxford, 1989).

Negli anni settanta Rutter (RUTTER M., SCHOPLER E.,  Plenum Press, New York, 1978)  specifica ulteriormente il quadro descritto da Kanner individuando, attraverso uno studio comparato di bambini autistici e bambini con altro tipo di disturbo, alcuni sintomi tipici dell’autismo infantile. Questi comprendono un'incapacità a sviluppare rapporti sociali, una particolare forma di ritardo del linguaggio con presenza di ecolalia e inversione pronominale e vari fenomeni rituali e compulsivi. Rutter sottolinea come, a differenza di quanto era stato  osservato  da   Kanner,  circa  i  tre  quarti  dei  bambini con autismo hanno anche un ritardo mentale.

Attualmente le classificazioni maggiormente utilizzate nella psichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza sono quella americana del DSM IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), quella dell’ICD 10 (International Classification of Disease), curata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, e quella francese CFTMEA, sviluppata dal Centre A. Binet.

Ci si riferirà inoltre ad alcune delle classificazioni dei disturbi dell’infanzia fatte all’interno del modello psicoanalitico in quanto, seppur non sempre sistematizzate e condivise, hanno spesso approfondito il tema delle psicosi dell’infanzia, contribuendo a chiarirne gli aspetti psicopatologici.

Le psicosi dell’infanzia sono definite sotto la categoria disturbi generalizzati dello sviluppo e comprendono:

• disturbo autistico;
• disturbo di Asperger;
• disturbo disintegrativo della fanciullezza;
• disturbo di Rett;
• disturbo generalizzato dello sviluppo, non altrimenti specificato.

Il disturbo autistico corrisponde a quello che in altre classificazioni è chiamato autismo infantile precoce e autismo di Kanner. I criteri diagnostici per questo tipo di disturbo secondo il DSM IV sono i seguenti:

1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno due delle seguenti voci:

1. a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale;
2. b) incapacità di sviluppare con i coetanei relazioni adeguate al livello di sviluppo;
3. c) mancanza di ricerca spontanea nella condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre persone (per esempio, non mostrare, portare né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio interesse);
4. d) mancanza di reciprocità sociale ed emotiva;

2) compromissione qualitativa della comunicazione, manifestata con almeno una delle seguenti voci:

1. a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti e mimica);
2. b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri;
3. c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico;
4. d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo;

3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, manifestati con almeno una delle seguenti voci:

1. a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione;
2. b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici;
3. c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (ad esempio, battere o torcere le mani o il capo, eseguire con tutto il corpo movimenti complessi);
4. d) persistente ed eccessivo interesse per parte di oggetti.

Un’altra condizione autistica, descritta nel 1944 dall’austriaco Hans Asperger con il nome di psicopatia autistica, è classificata dal DSM IV con il nome di disturbo di Asperger.

Il Disturbo disintegrativo della fanciullezza è una categoria diagnostica che viene denominata, all'interno di altre classificazioni, come Sindrome di Heller o psicosi disintegrativa. Circa la prevalenza non ci sono dati epidemiologici chiari, anche se si ritiene che questo disturbo sia molto raro e più presente nei maschi. A differenza del Disturbo autistico, questo disturbo esordisce dopo un periodo di sviluppo apparentemente normale nei primi due anni a cui segue :

1. Perdita clinicamente significativa di capacità di prestazione già acquisite in precedenza (prima dei 10 anni) in almeno due delle seguenti aree:
   1. Espressione o ricezione del linguaggio
   2. Capacità sociali o comportamento adattivo
   3. Controllo della defecazione e della minzione
   4. Gioco
   5. Abilità motorie
2. Anomalie del funzionamento in almeno due delle seguenti aree:
   1. Compromissione qualitativa dell' interazione sociale (per es., compromissione dei comportamenti non verbali, incapacità di sviluppare relazioni con i coetanei, mancanza di reciprocità sociale o emotiva);
   2. Compromissioni qualitative della comunicazione (per es., ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacità di iniziare o sostenere una conversazione, uso stereotipato e ripetitivo del linguaggio, mancanza di giochi vari di imitazione) ;
   3. Modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, incluse stereotipie motorie e manierismi.

Il Disturbo di Rett è una malattia neurologica che colpisce soltanto le bambine che esordisce in genere verso la fine del primo anno, dopo un periodo in cui lo sviluppo della bambina è apparentemente normale. Questo disturbo, descritto per la prima volta dall'austriaco Andreas Rett nel 1966, comporta un ritardo dello sviluppo e assume, nelle prime fasi della malattia, le caratteristiche tipiche del comportamento autistico; gli aspetti autistici, tuttavia, in genere scompaiono con la crescita. La caratteristica fondamentale di questo disturbo è l'aprassia, particolarmente accentuata nelle mani, che la bambina muove continuamente in modo stereotipato, come se le stesse lavando; questo comportamento è permanente durante la veglia e scompare durante il sonno. In genere il linguaggio è assente, la deambulazione difficoltosa, e spesso è presente l'epilessia. Non esistono dati sulla prevalenza, anche se si evidenzia una frequenza molto più bassa rispetto al Disturbo autistico. La presenza del disturbo nelle sole bambine, insieme al tipo di esordio ed evoluzione e ai tipici movimenti stereotipati consentono la diagnosi differenziale nei confronti di altri Disturbi generalizzati dello sviluppo.

Il disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato (incluso l’autismo atipico) dovrebbe essere usata quando vi è una grave e generalizzata compromissione dello sviluppo dell’interazione sociale reciproca associata con una compromissione della capacità di comunicazione verbali o non verbali o con la presenza di comportamento, interessi o attività stereotipati, ma non risultano soddisfatti i criteri per uno specifico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo, la Schizofrenia, il Disturbo Schizotipico di Personalità o il Disturbo di Evitamento di Personalità. Per es., questa categoria include l’”autismo atipico”- quadri che non soddisfano i criteri per il Disturbo Autistico per l’età tardiva di insorgenza, la sintomatologia atipica o subliminare, o per tutti questi motivi insieme. 

Per ulteriori approfondimenti si rinvia ai successivi capitoli del presente lavoro.

Statistiche

Per fare diagnosi di disturbo autistico vengono richiesti almeno 2 elementi della prima categoria (si rimanda al DSM-IV-TR, A.P.A. 2002), uno della seconda e uno della terza e una anomalia della funzione di almeno una delle tre aree prima dei tre anni di vita.

Una diagnosi sufficientemente certa però non dovrebbe essere fatta prima dei tre anni,    età   a   partire   dalla   quale   i   deficit   e  gli  eccessi  si manifesterebbero   in   modo   più   chiaro  in  diversi  settori del comportamento.

Una diagnosi precoce sembrerebbe però comportare dei vantaggi per la gestione del problema da parte dei genitori e per la maggiore possibilità di ottenere dei successi nell’intervento educativo. Il problema diagnostico in età molto basse si caratterizza per la difficoltà ad inquadrare in modo valido e certo la patologia: in primo luogo risulta complessa la distinzione tra autismo ed altri problemi dello sviluppo e la diagnosi differenziale dovrebbe riguardare i casi di ritardo mentale, di disturbi specifici del linguaggio (disfasie evolutive), di disturbi psicosociali e di problemi uditivi; in secondo luogo è decisamente arduo definire un profilo comportamentale tipico per l’enorme varietà di comportamenti associati all’autismo e per la peculiarità del comportamento di ciascun bambino.

Alcuni autori segnalano l’importanza di distinguere l’autismo da una forma di depressione moderata causata da lutti, separazioni improvvise dei genitori, etc., che si può manifestare con sintomi simili all’autismo. Anche molte altre patologie, come la sindrome di Gilles de la Tourette, la psicosi disintegrativa, la sindrome di Rett o la sindrome di Landau e Kleffner possono presentarsi con modalità comportamentali simili all’autismo.

In letteratura sono stati presentati alcuni dati relativi a particolari situazioni, atteggiamenti e comportamenti che possono fungere da primi indicatori di un eventuale problema e che possono rivelarsi utili a genitori e specialisti per avviare un’indagine più approfondita. Nella Tabella 1.1, allegata alla fine della presente introduzione, si riporta un sunto dei “segni” di autismo, raggruppati per maggior chiarezza nelle tre categorie diagnostiche di riferimento, precisando ancora che sono solo degli indicatori e non dei criteri diagnostici.

Negli ultimi 40 anni le percentuali relative all’incidenza di questa patologia si sono alzate decisamente: dai 3-4 casi ogni 10000 degli anni ’60-’70 si è passati agli 8-10 casi ogni 10000 degli anni ’90. Studi recentissimi (Fombonne, 1997) stimano una prevalenza di 20 casi ogni 10000 per quanto riguarda il distrurbo autistico, che sale addirittura a 60-70:10000 se si considera l’intera categoria dei DGS.

I motivi di questo sensibile aumento nel corso del tempo non sono così facilmente rintracciabili in bibliografia;

Le caratteristiche della patologia comunque sono simili indipendentemente dal contesto geografico, culturale ed economico, quindi non vi sarebbe alcun ruolo eziologico attribuibile a questi fattori. E’ più probabile che l’aumento del numero dei casi (e quindi delle diagnosi) sia dovuto alla generale migliore comprensione della patologia, all’ampliamento dei criteri diagnostici e allo sviluppo dei servizi.  I maschi risultano essere affetti da 3 a 4 volte più delle femmine (Fombonne, 1997), ma il quadro clinico femminile appare molto più grave. All’interno della stessa famiglia, il rischio che un fratello di un bambino affetto sia anch’egli affetto dalla malattia va dal 2% al 5%, ed è un rischio fino a 100 volte superiore rispetto alla popolazione normale. Quest’ultimo è un dato che va tenuto in grande considerazione per programmare interventi di prevenzione: come preannunciato è infatti necessario realizzare diagnosi certe molto precocemente per poter mettere la famiglia nella condizione di conoscere le difficoltà del primo figlio e quindi di poter riflettere sulla possibilità di avere un altro bambino.

Per ciò che concerne le cause del disturbo autistico, recenti dati confermano che si tratta di un “disturbo neurobiologico che coinvolge disfunzioni del SNC, del sistema immunitario e del tratto gastrointestinale” .

E’ oramai sostanzialmente acquisito dalla comunità scientifica internazionale il concetto che alla base dell’autismo e degli altri DGS ci siano alterazioni biochimiche e biologiche specifiche e non particolari condizioni psicologiche create da genitori e ambiente. Alcuni autori ritengono che il non adeguato funzionamento del sistema dopaminergico (ipoattività) possa giustificare alcuni sintomi mentre altri affermano che farmaci agonisti dopaminergici aggraverebbero i sintomi stessi.

Altri studi (Swanberg et al., 2009; Nagarajan et al., 2006) hanno evidenziato una ridotta espressione della proteina MeCP2 binding-protein 2 (un repressore della trascrizione genica) nella corteccia frontale di soggetti con autismo; riduzioni di questa proteina sarebbero raramente causa di autismo pur essendone una caratteristica evidente, ma sarebbero piuttosto correlate con l’insorgere della Sindrome di Rett (un altro dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo). Nella materia grigia neuronale dei bambini autistici, inoltre, vi sarebbero concentrazioni di sostanze chimiche (carboidrati, enzimi, etc) inferiori alla norma  e anche la sintesi di melatonina (ormone deputato al controllo del ritmo sonno-veglia prodotto nell’epifisi) è risultata essere inferiore alla norma nei soggetti autistici a causa di mutazioni del gene ASMT, che codifica per l’ultimo enzima necessario alla sintesi della sostanza . Con la RMN inoltre sono state evidenziate alterazioni cerebellari, riduzione di volume del tronco encefalico, un diffuso aumento del metabolismo cerebrale e alterazioni del sistema limbico.

Secondo alcuni studi che si rilevano dalla lettura di riviste specializzate i danni sarebbero a livello dell’emisfero destro e risulterebbero compromessi in diversa misura il linguaggio non verbale, il contatto oculare, la gestione della mimica facciale e la prosodia; secondo altri sarebbe coinvolto anche l’emisfero sinistro, e i relativi danni comporterebbero problemi nell’elaborazione di stimoli uditivi, nel linguaggio verbale, nella comprensione dei significati simbolici e nella comprensione e manifestazione delle emozioni. Come si nota, i dati emersi dalle ricerche sono molto diversificati ed è possibile quindi che esistano dei sottogruppi con lesioni differenti. Per esempio, risulterebbero compromessi nei soggetti autistici anche alcuni sistemi neuronali (neocorteccia e aree subcorticali) che supportano i processi sensomotori: in compiti di movimenti oculari guidati di tipo saccadico o di inseguimento infatti è stata riscontrata una riduzione dell’attivazione delle aree senso-motorie visive e una contemporanea grande attivazione bilaterale dei circuiti fronto-striatali rostrali, della corteccia cingolata anteriore, del nucleo caudato, del medio talamo e dei circuiti talamo-cerebellari, aree normalmente deputate all’esecuzione di comportamenti intenzionali basati sulla pianificazione del compito piuttosto che coinvolte nella risposta automatica a stimoli sensoriali esterni. Tutti gli studi su possibili eziologie genetiche e/o biochimiche hanno come scopi l’aumentare la comprensione sull’evoluzione della patologia e il poter mettere a disposizione dei soggetti e delle famiglie sussidi farmacologici e dietistici oltre che preventivi.

Il funzionamento cognitivo sembra essere l’elemento su cui si basa principalmente lo sviluppo futuro del bambino autistico. In particolare sembra che i bambini che entro i 5 anni sviluppano il linguaggio verbale abbiano una prognosi migliore.  Nel 60-90% dei casi tuttavia l’evoluzione non consente una vita adulta autosufficiente e questi bambini necessitano di cure e sostegno permanente.

Il quadro clinico può esordire a partire dai primi mesi di vita fino ai due anni e mezzo, nel corso di una prima infanzia apparentemente normale.

Per ognuna delle tre aree che fungono anche da categorie diagnostiche riassumiamo quelli che nella vita quotidiana sono i comportamenti e gli atteggiamenti più comuni dei bambini con disturbo autistico, rimandando ai capitoli successivi della tesi una trattazione più dettagliata dei punti di principale debolezza e dei punti di forza (punti di partenza dell’intervento) del bambino autistico.

• Compromissione qualitativa dell’interazione sociale
• Compromissione qualitativa della comunicazione

Obiettivi

L’obiettivo del lavoro  presentato in questa tesi di laurea consiste nella valutazione dell’apprendimento di attività nuove da parte di un bambino affetto da Disturbo Generalizzato dello Sviluppo in due differenti contesti terapeutici: l’intervento psicoeducativo e la terapia psicomotoria.

A una parte introduttiva che offre una visione globale e allo stesso tempo dettagliata sui Disturbi Generalizzati dello Sviluppo e sugli approcci terapeutici utilizzati, che costituisce un approfondimento a quanto riportato nella presente introduzione, segue una parte in cui prima vengono presentate le  tipologie di trattamento oggetto del confronto di questo lavoro e poi viene dato spazio alla descrizione della metodologia utilizzata e alla discussione dei risultati.