Comunicare è vivere

Scrivi, parla, disegna. Fai la più pazza cosa, ma non stare fermo.

A cosa serve vivere

se ti manca il coraggio

di esprimerti? Se sei un uomo giusto in mezzo a

un’umanità sbagliata,

lotta di più. Qualcuno se ne accorgerà.

Comunicare è vivere

Signorello, 1996

Abstract

Introduzione: La Sindrome di Mowat Wilson (MWS) è una condizione genetica molto rara. Quest’anomalia congenita multipla è stata descritta per la prima volta da Mowat et al nel 1998. E' caratterizzata da un fenotipo cranio-facciale tipico, disabilità intellettiva da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite multiple di vario tipo compresi malattia di Hirschsprung (HSCR), anomalie genitourinarie, in particolare ipospadia nei maschi, cardiopatie congenite, agenesia del corpo calloso e anomalie oculari (Garavelli & Minardi, 2007). Tutti i pazienti presentano un ritardo dello sviluppo psicomotorio e in particolare l’area del linguaggio e della comunicazione ne è fortemente  colpita. Intervenire su tali difficoltà di comunicazione previene un ulteriore impoverimento cognitivo, simbolico e comunicativo. Da qui la necessità di trovare modalità che consentono di attivare precocemente interazioni comunicative funzionali ( Costantino,2012). La figura del Terapista della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva (TNPEE) è fondamentale per effettuare un intervento di tipo “globale”, attento a considerare, per ogni fascia d’età, l’equilibrio complessivo e l’integrazione di tutte le funzioni e le competenze nonché l’interazione tra evoluzione della patologia e stadio di sviluppo.

Obiettivo: L’obiettivo del nostro progetto di tesi è quello di presentare un case report di un caso clinico al fine di delineare il profilo allo stato dell’arte attuale per prendere atto di quanto raggiunto fino ad oggi e per individuare ulteriori obiettivi. Saranno descritti nel dettaglio i sintomi e i segni della sindrome di Mowat-Wilson (MWS) con relativa diagnosi e l'intervento di Comunicazione Aumentativa.Materiali e metodi: Il nostro progetto ha previsto una osservazione da ottobre 2016 a febbraio 2017 in contesti naturali con particolare attenzione all’utilizzo degli strumenti di comunicazione aumentativa. E’ stata usata la griglia di Osservazione Neuropsicomotoria fornita dal Corso di Laurea per Terapisti della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva Università degli Studi di Milano - sede di Bosisio Parini (Lc)- e sono stati raccolti i dati dei test linguistici, nello specifico il Peabody Picture Vocabulary Test Revised (PPVT-R) per misurare il vocabolario recettivo e il Test di Comprensione Grammaticale per Bambini (TCGB) per valutare la comprensione morfosintattica.

Sono stati compilati dai genitori la Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 -- Achenbach & Rescorla, 2001) per valutare le competenze sociali e i problemi emotivo- comportamentali e il questionario Parental Stress Index (PSI)  per l’identificazione precoce di stress nella relazione genitore-bambino.

Discussione e conclusioni: Grazie ai risultati dei test e all’osservazione condotta in questi mesi si è arrivati a tracciare un nuovo profilo del bambino. Questo ci mostra come  negli  anni  ci  sia  stato  un  miglioramento   dal  punto  di  vista  della comunicazione, grazie ai tanti strumenti che ad oggi sono a sua disposizione e che negli anni sono diventati sempre più complessi e più vicini alle sue esigenze comunicative. Rimane, invece, alto lo stress genitoriale anche se si abbassa la soglia di valutazione dei problemi di tipo comportamentale e sociale.

I genitori, la scuola e il contesto hanno rappresentato una notevole risorsa per l’evoluzione  dello sviluppo di Giulio sia a livello comunicativo che relazionale. Quindi, la CAA è diventata a tutti gli effetti una seconda lingua, ha contaminato tutti i contesti del bambino e qualunque attività scolastica ed extra-scolastica è stata sempre pensata, organizzata e svolta con l’uso degli strumenti di comunicazione aumentativa. Mediatore tra queste realtà è risultato essere la figura del TNPEE che utilizza questo strumento  comunicativo, la CAA, nel proprio intervento psicomotorio mettendolo a disposizione dei contesti di vita del bambino così da stabilire una trasversalità negli obiettivi e una linea comune per affrontare le difficoltà sia comunicative che comportamentali e il loro modificarsi nel tempo.

Nonostante i risultati  positivi ottenuti in questo specifico caso, risulta ad oggi ancora difficile generalizzare  sui benefici della Comunicazione Aumentativa in quanto la popolazione che ne fa uso è estremamente eterogenea e ancora non abbastanza consistente dal punto di vista quantitativo.

Premessa e scopo

La sindrome di Mowat Wilson è una condizione genetica molto rara (circa 300 casi in tutto il mondo) che influenza lo sviluppo psicomotorio del bambino.

E’ necessario per questo fin dai primi anni di vita prendersi  cura e carico del bambino  a   livello  globale  attraverso un percorso riabilitativo integrato con un’equipe multidisciplinare : neuropsichiatra, fisioterapista, logopedista, terapista della neuro e psicomotricità, terapista occupazionale.

L’essere venuta a conoscenza di questa sindrome durante il periodo di tirocinio mi ha spinto ad approfondirla dal punto di vista clinico e riabilitativo.

In particolare in questo elaborato è stato osservato per alcuni mesi un bambino affetto da Mowat Wilson prestando maggiore attenzione ai contesti naturali in cui vive, come casa e scuola, e al progetto di Comunicazione Aumentativa Alternativa che è attivo su di lui dal 2012.

La comunicazione è un bisogno ed una priorità di ogni persona oltre ad essere un diritto fondamentale per l’uomo. Forme di comunicazione alternative per i soggetti con bisogni comunicativi speciali si rivelano preziosi.

Nel presente elaborato saranno introdotti i segni e i sintomi della sindrome di Mowat Wilson, verrà approfondita la Comunicazione Aumentativa e Alternativa attraverso cenni storici, la sua evoluzione, i materiali e gli strumenti.

Si farà poi emergere il ruolo che il terapista della neuro e psicomotricità, quale esperto dell’età evolutiva, assume con bambini affetti da tale sindrome, grazie alla formazione professionale che affronta nel corso dei suoi studi. Questa gli permette di affiancare alle nozioni cliniche e scientifiche alcune competenze corporee, creative e personali che lo rendono flessibile e abile nell’osservare e nel relazionarsi con ogni bambino in modo poliedrico, tenendo conto delle diverse caratteristiche personali di ciascun individuo, dei suoi punti di forza e delle sue debolezze. Il TNPEE sarà attento a volgere  lo sguardo anche verso la famiglia  e l’ambiente che li circonda così da poterlo organizzare a seconda dei bisogni e delle necessità. Per questo motivo nel nostro progetto di tesi si è deciso di prestare maggiore attenzione ai contesti di vita che ruotano attorno al bambino e la sua famiglia.

In fine verrà presentato il caso clinico partendo dallo stato dell’arte al momento dell’inizio del progetto, dato dalla ricostruzione del suo percorso attraverso la cartella clinica, il colloquio con i genitori e i test somministrati nel 2012 e 2014. A questo verrà aggiunta l’osservazione psicomotoria effettuata con la griglia di osservazione fornita Corso di Laurea per Terapisti della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva Università degli Studi di Milano - sede di Bosisio Parini (Lc). Per concludere e valutare l’evoluzione del soggetto saranno somministrati nuovamente i test linguistici per valutare il vocabolario e la comprensione del soggetto e dei questionari ai genitori per valutare i livelli di stress nella relazione genitore- bambino, il comportamento adattivo, competenze sociali e problemi emotivo comportamentali.

Alla luce dei risultati ottenuti dalla somministrazione dei test si ricostruirà il quadro del bambino allo stato dell’arte attuale.