Disturbo della Coordinazione Motoria (DCM) e Disturbo Specifico (Primario) del Linguaggio (DSL / DPL)

CAPITOLO 1 – DISTURBO DELLA COORDINAZIONE MOTORIA (DCM)

• EZIOPATOGENESI
• BASI ANATOMO – FUNZIONALI DEL MOVIMENTO VOLONTARIO: La corteccia motoria primaria: La corteccia premotoria: La corteccia motoria supplementare: Il cervelletto: Le strutture sottocorticali: i gangli della base: Le cortecce sensoriali: Le cortecce associative: I sistemi sensoriali periferici: Il Corpo Calloso.
• CARATTERISTICHE CLINICHE DEL DCM
• DIAGNOSI PER IL DCM: Anamnesi; L’esame neurologico obiettivo; Psicologo, Terapisti della Riabilitazione e gli strumenti per la valutazione della funzione motoria.

CAPITOLO 2 – DISTURBO SPECIFICO (PRIMARIO) DEL LINGUAGGIO

• CRITERI DIAGNOSTICI E CLASSIFICAZIONE
• EZIOPATOGENESI
• BASI NEURO-ANATOMICHE DEL LINGUAGGIO
• INDICI PREDITTIVI E COME DIAGNOSTICARLI: La diagnosi
• LA SPECIFICITÁ DEL DISTURBO – DAL DSL AL DPL

INDICE PRINCIPALE

INDICE

DISTURBO DELLA COORDINAZIONE MOTORIA (DCM)

Il termine “Disturbo della Coordinazione Motoria (DCM)” (Developmental Coordination Disorder: DCD), viene proposto per la prima volta dall’American Pyschiatric Association per superare le difficoltà terminologiche presenti in questo determinato ambito clinico (“goffaggine motoria”, “disprassia evolutiva”, “disfunzione percettomotoria”, ecc.).

Vengono elencanti nel manuale diagnostico DSM-V1 i criteri diagnostici:

1. Le prestazioni nelle attività quotidiane di coordinazione motoria, fini o grosso motori, siano notevolmente inferiori rispetto all’età cronologica e allo sviluppo intellettivo. Questo può manifestarsi con un notevole ritardo nel raggiungimento delle tappe motorie fondamentali; sia nelle abilità grosso-motorie (ritardo nell’acquisizione di competenze quali, gattonare, star seduto, camminare) sia nelle abilità fino-motorie (allacciarsi le scarpe, abbottonarsi, scrivere, disegnare) e inoltre altre eventuali difficoltà motorie (far cadere oggetti, goffaggine, scarse abilità sportive o nei giochi con la palla). Tale criterio deve oggi essere supportato da una valutazione oggettiva dello sviluppo motorio
2. La compromissione motoria interferisca in modo significativo con le attività della vita quotidiana adeguata all’età cronologica (e cura e mantenimento di sé) e ha un impatto sulla produttività scolastica, sulle attività preprofessionali e professionali, sul tempo libero e sul gioco.
3. L’esordio dei sintomi avviene nel primo periodo dello sviluppo.
4. I deficit delle abilità motorie non sono meglio spiegati da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da deficit visivo e non sono attribuibili ad una condizione neurologica che influenza il movimento (es. paralisi celebrale, distrofia muscolare, disturbo degenerativo).

Secondo l’ICD-102, questo disturbo prende il nome di “Disordine Evolutivo Specifico

della Funzione Motoria” avendo i seguenti criteri diagnostici:

1. Le competenze in compiti di coordinazione fine e grosso-motoria sono inferiori a due deviazioni standard rispetto quanto atteso per età ed intelligenza, secondo quanto rilevato con test standardizzato. Le difficoltà nella coordinazione motoria sono presenti  sin dalla prima infanzia (ritardo nell’acquisizione della deambulazione, lentezza negli apprendimenti motori). Includono anche disabilità visuo-costruttive (es. assemblare puzzle, realizzare costruzioni) e scrittura.
2. B. La goffaggine si osserva nella tendenza a far cadere spesso oggetti, nelle difficoltà di afferramento e presa di una palla, nei frequenti inciampi in ostacoli, nelle difficoltà di articolazione delle parole
3. Non è dovuta ad un disordine neurologico acquisito o congenito
4. Se il livello intellettivo è inferiore a 70 allora è escluso il disordine evolutivo specifico della funzione motoria.
5. Frequente l’associazione con altre difficoltà scolastiche, problemi comportamentali socio-emotivi e deficit in compiti cognitivi di tipo visuo- spaziale.

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EZIOPATOGENESI

Nel corso del tempo c’è stata un’evoluzione per quanto riguarda la proposta di diversi modelli eziologici dei disturbi motori di sviluppo e della loro frequente complicazione con altri sintomi clinici.

Il primo modello proposto fu la Disfunzione Celebrale Minima, questo ormai è in disuso e riproposto come Sviluppo Celebrale Atipico. Tale modello pone l’attenzione sullo sviluppo celebrale atipico e lo descrive come un processo in cui delle deviazioni dalla norma possono portare dei deficit dello sviluppo di più domini cognitivi, sostenendo l’ipotesi di un continuum di gravità e di espressività sintomatica dei disturbi di sviluppo, creando delle comorbidità coesistenti nell’individuo 3.

Il secondo modello proposto, più recente, prende il nome di Disfunzione Neurologica Minore (Minor Neurological Dysfunction: MND), pone l’attenzione sulla presenza di segni neurologici minori (NSS: neurological soft signs) in bambini con difficoltà motorie oggi diagnosticabili come DCM. La presenza di NSS potrebbe indicare che la connessione tra più aree celebrale sia avvenuta in maniera anomala, aumentando, di conseguenza la vulnerabilità del cervello nei confronti di influenze esogene negative quali malattie, bassa qualità di accadimento e circostanze psicosociali avverse.

L’ipotesi che l’eziopatogenesi di quadri clinici caratterizzati da disturbi dello sviluppo motorio persistenti e aggravati, sia dovuta ad una precoce compromissione (disfunzione, danno o mancato sviluppo) della sostanza bianca, cioè dei fasci di fibre mielinizzate che connettono tra loro diverse aree corticali e sottocorticali, trova la concordanza di più studi 4. Questa compromissione è riscontrata nel 40/50% dei bambini con problemi perinatali, quali nascita pretermine, basso peso alla nascita, o scarso accrescimento sia della sostanza grigia sia della sostanza bianca soprattutto a carico delle fibre interemisferiche, quale il Corpo Calloso 5.

Le cause principali sembrano essere la prematurità, il basso peso alla nascita, il disturbo di integrazione sensoriale, la compromissione dell’emisfero cerebrale dominante, l’anossia o l’ipossia. Le difficoltà motorie nei bambini con DCM potrebbero essere correlate a diversi tipi di disfunzione che possono coinvolgere il lobo parietale, il cervelletto, i gangli della base, l’ippocampo, l’assottigliamento del corpo calloso, disturbi oculo-motori 6.

Ancora oggi però, l’eziologia non è chiara: studi ipotizzano ad un interessamento di fattori genetici che sono stati identificati nella patogenesi di disturbi spesso associati al DCM.

Il fatto che siano più colpiti i soggetti di sesso maschile rispetto a quelli di sesso femminile (3M:1F) va a sostegno di tale idea 7.

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BASI ANATOMO – FUNZIONALI DEL MOVIMENTO VOLONTARIO

I movimenti volontari differiscono dai movimenti riflessi per due fondamentali caratteristiche:

• L’efficienza, in termini di precisione, velocità e minor richiesta di attenzione migliora con la pratica e l’esercizio, grazie alla memoria e all’apprendimento.
• Questi possono essere generati anche in maniera autonoma, quindi senza la necessaria presenza di uno stimolo sensoriale.

I movimenti volontari sono il risultato dell’azione simultanea e in sequenza da parte di molte strutture celebrali, sia subcorticali che corticali in stretto legame con i sistemi sensoriali.  Inoltre, è necessario che ci sia il buon funzionamento dei muscoli effettori (muscoli capaci di reagire ad un impulso nervoso) e delle giunzioni neuromuscolari per realizzare con successo un’azione volontaria nella sua correttezza.

Il Sistema Nervoso Centrale (SNC) comunica con il Sistema Muscolare attraverso fibre nervose efferenti (o discendenti), in cui vengono trasmesse le informazioni motorie, e fibre nervose afferenti (o ascendenti) in cui vengono trasmesse informazioni sensoriali 8.

Il livello più importante del controllo motorio è costituito da tre aree celebrali: la corteccia motoria primaria, la corteccia premotoria e l’area motoria supplementare.

La corteccia celebrale è una superficie molto estesa avvolta su sé stessa, composta da giri e solchi o fessure. La mappa corticale maggiormente in uso è quella di Brodman:

suddivide la corteccia in circa cinquantadue aree sulla base di differenze citoarchitettoniche (dimensioni e forma dei neuroni, spessore della corteccia). La corteccia presenta una struttura laminare e le caratteristiche citoarchitettoniche variano da una regione all’altra. Ogni area non ha una singola funzione, ma sono presenti svariate connessioni tra esse 9.

Il compito di queste aree celebrali è quello di inviare impulsi nervosi al midollo spinale in maniera diretta attraverso il fascio piramidale (corticospinale ventrale e laterale), e in maniera indiretta attraverso il fascio extrapiramidale (sistemi motori del tronco encefalico).

L’area premotoria e l’area motoria supplementare inviano segnali anche alla corteccia motoria primaria e risultano essere fondamentali per la pianificazione e coordinazione di sequenze motorie complesse. Entrambe queste aree ricevono informazioni dalla corteccia parietale posteriore riguardo all’orientamento e agli aspetti spaziali del movimento e dalla corteccia prefrontale, deputata al mantenimento temporaneo di informazioni sullo schema d’azione di natura spaziale 10.

I sistemi neuronali del tronco encefalico, durante il movimento, integrano informazioni visive e vestibolari con informazioni somatosensitive, svolgendo un ruolo importante per la modulazione della postura attraverso dei circuiti prettamente deputati. Una caratteristica importante delle fibre neurali, sia piramidali che extrapiramidali, è quella di contenere delle rappresentazioni corticali delle diverse regioni periferiche, prendendo il nome di mappe somatotopiche. Questa organizzazione è importante poiché oltre a creare una connessione tra le aree celebrali e le regioni periferiche, crea anche una connessione tra le diverse aree celebrali, in modo tale che queste ricevano le informazioni analoghe ad un determinato distretto motorio 11.

La corteccia motoria primaria

La corteccia motoria primaria è localizzata in sede precentrale nel lobo frontale e secondo la numerazione di Brodmann (BA) occupa la numero 4. Qui si trovano i neuroni piramidali che innervano i gruppi muscolari controlaterali attraverso le vie piramidali, avendo così la funzione motoria sotto controllo di azioni o azioni parziali che prendono il nome di prassie 12.

In quest’area, attraverso numerosi studi, è stato dimostrato che i distretti motori utilizzati per compiti di precisione e controllo fine, (labbra, mani e lingua) hanno una rappresentazione corticale più ampia rispetto ad altri distretti corporei. La corteccia primaria ha solo il ruolo di dare avvio al movimento e non di pianificarlo, infatti i neuroni di quest’area si contraggono immediatamente prima del movimento.

Sempre a questa parte della corteccia spetta il controllo della forza e della direzione: la scarica dei neuroni sarà tanto più potente tanto più è richiesta forza per compiere l’azione 13.

La corteccia premotoria

La corteccia premotoria è localizzata nel lobo  frontale anteriormente alla corteccia motoria primaria e secondo la numerazione BA occupa parte dell’area 6 14.

Questa è strutturata in modo simile alla corteccia motoria primaria, e i neuroni hanno la funzione di preparazione dei muscoli posturali per l’inizio del movimento, e di orientare corpo e braccio verso un obiettivo. Un’evidenza di preparazione del movimento si nota da un’intensa  attivazione neuronale in  corrispondenza di  uno  stimolo  anticipatorio, rispetto ad uno di via libera per iniziare il movimento 15.

La corteccia motoria supplementare

La corteccia motoria supplementare è localizzata verso la linea mediana dell’emisfero e secondo la numerazione BA occupa parte dell’area 6 16.

Quest’area presenta un’organizzazione topografica diversa rispetto alle due cortecce precedenti, poiché essa ha bisogno di una stimolazione elettrica più intensa per invocare risposte motorie. Questa differenza, sostenuta da alcuni studi con la PET, porta alla conclusione che quest’area ha un ruolo nella programmazione di sequenze motorie complesse ma non nella loro esecuzione17.

Il cervelletto

Il cervelletto svolge una funzione importante di controllo indiretta sulla postura e sul movimento basato su un confronto on line tra la pianificazione del movimento, con relativo feedforward interno, e le informazioni provenienti dalla periferia (feedback esterno su come il movimento è realmente eseguito) 18.

Con l’aiuto degli organi tendinei del Golgi e i fusi neuronali, il cervelletto controlla anche il tono muscolare; infatti, una lesione a queste parti del corpo provoca l’incapacità di coordinare i movimenti, svolgendo anche un importante controllo sulla ritmicità della contrazione muscolare. Infine, il cervelletto è coinvolto anche nell’apprendimento dei comportamenti motori e di strategie, ossia è in grado di apporre modificazioni ai programmi motori centrali basate sul confronto tra feedback interno ed esterno. In base a questo, è evidente che le attività cerebellari possono essere modificate con l’esperienza.

Responsabili del controllo motorio oltre al cervelletto, sono centri sottocorticali come i gangli della base 19.

Le strutture sottocorticali: i gangli della base

I gangli della base sono costituiti da nuclei sottocorticali, di cui i principali sono il nucleo caudato e il putamen; essi proiettano direttamente alle cortecce motorie e da queste ricevano la quasi totalità delle afferenze 20.

I gangli della base prendono parte al controllo di natura cognitiva dell’attività motoria determinando quali schemi motori eseguire e con quale sequenza per raggiungere l’obiettivo dell’attività motoria. Solo grazie alle strette connessioni tra le aree motorie, le aree corticali, la corteccia prefrontale e le aree associative è possibile avere questa funzione di controllo superiore. In definitiva, i nuclei della base regolano i movimenti involontari che accompagnano i movimenti volontari (es. la postura durante il lancio della palla) 21.

Le cortecce sensoriali

Le cortecce sensoriali vengono suddivise in base alle diverse afferenze provenienti dai dagli organi e recettori periferici: cortecce visive, uditive, somatosensoriali e gustative. A loro volta queste si dividono in aree primarie e di ordine superiore. Le prime ricevono informazione dai recettori periferici per mezzo delle vie ascendenti, mentre nelle seconde le informazioni vengono elaborate in modo più complesso.

Parlando dell’organizzazione delle strutture visive, la via ventrale interviene nell’identificazione degli oggetti in base a determinate caratteristiche, mentre la via dorsale comporta un’analisi spaziale. Tra le aree di ordine superiore vi è la parietale posteriore, unica area in grado di analizzare informazioni provenienti da più sensi e di integrarli con il movimento. L’analisi delle informazioni somatiche è presa in carico dalla corteccia somatosensoriale. Al SNC arrivano contemporaneamente i dati riguardo la posizione corporea, l’ambiente e le relative relazioni spaziali 22.

Le cortecce associative

Le cortecce associative costituiscono le aree più ampie della corteccia cerebrale. La funzione principale è quella di far comunicare le cortecce sensoriali con quelle motorie, in modo tale da integrare diverse informazioni per raggiungere scopi specifici.

Le principali funzioni di queste cortecce sono tre: la corteccia associativa temporo- parieto-occipitale per la percezione, quella prefrontale per il movimento e quella limbica per la motivazione. 23

I sistemi sensoriali periferici

Per sistemi sensoriali periferici ci si riferisce a tutte le informazioni sensoriali quali visione, udito, tatto e propriocezione, che assumo un’importanza vitale.

Nell’esecuzione e pianificazione del movimento, l’informazione visiva ha particolare importanza tanto che alcuni studi sostengono che i bambini fin dai primi giorni di vita usano informazioni visive per dirigere la mano verso un oggetto. Per propriocezione si intende la consapevolezza corporea (posizione degli arti e movimento di determinate parti del corpo). Questa informazione sensoriale è sempre attiva, anche in condizione di riposo. Tali dati provengono da tre tipi di recettori, l’organo tendineo del Golgi, il fuso neuromuscolare e i recettori articolari, che segnalano la posizione statica di un arto, la direzione e il suo movimento.

Tutte le informazioni sensoriali vengono trasmesse al SNC attraverso due canali distinti dopo aver contratto sinapsi nel midollo spinale: il sistema dorsale-lemniscale, composto da fibre nervoso di maggior diramazione che consentono una trasmissione ad elevata velocità e con un’organizzazione spaziale precisa, e il sistema anterolaterale, composto da fibre più piccole a trasmissione più lenta e con un’organizzazione spaziale minima 24.

Il Corpo Calloso

Importante evidenziare la funzione di questa struttura anatomica, poiché essa rappresenta la connessione fra i due emisferi che avviene tramite le commessure interemisferiche del Corpo Calloso (CC); questa via è composta da quasi un milione di assoni che proiettano da un emisfero all’altro e viceversa.

Il CC è la struttura che permette agli emisferi di funzionare insieme ed in modo ottimale, soprattutto le operazioni cognitive e motorie complesse 25.

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CARATTERISTICHE CLINICHE DEL DCM

Il DCM, come visto, presenta un’eziologia multifattoriale per cui non è definito come un disturbo unitario, bambini a cui viene diagnosticato presentano profili diversi.

Le aree di deficit nella coordinazione motoria possono interessare ogni competenza motoria oppure solo un’area particolare, come ad esempio ci può essere un deficit della coordinazione grosso-motoria con un risparmio di quella fine-motoria, in cui è da valutare l’equilibrio statico e dinamico.

Alcuni studi hanno identificato la presenza di sottogruppi in bambini a cui era stato diagnosticato il DCM, bambini che mostravano difficoltà di esecuzione del movimento, bambini che fallivano solo in compiti grosso-motori, quelli che mostravano deficit percettivo-visivi, bambini che mostravano una scarsa propriocezione ed infine quelli che presentavano generalizzate difficoltà percettivo-motorie. Quale sia tuttavia l’evoluzione del disturbo DCM nei differenti sottotipi resta ancora una questione da chiarire 26.

Oltre alle difficoltà di coordinazione motoria, un’attenta valutazione neuropsicologica rileva deficit a carico di altre funzioni cognitive. Un’attenzione particolare è stata posta all’analisi delle funzioni connesse alla corteccia prefrontale; i bambini di età scolare con diagnosi di DCM mostrano, rispetto ai coetanei, delle prestazioni inferiori nei compiti di memoria e lungo termine e nei compiti di memoria di lavoro, sia con materiale verbale che con materiale visuospaziale. Quest’ultimo è spesso riscontrato in compiti che valutano gli apprendimenti sia in lettura che nelle abilità matematiche.

Queste difficoltà si uniscono a difficoltà di attenzione visiva: in particolare i bambini hanno difficoltà nello spostamento dell’attenzione da un focus attentivo ad un altro, con conseguenti maggiori tempi di latenza e di esecuzione, a discapito invece, di una minore accuratezza dei movimenti di raggiungimento degli stimoli predefiniti.

Le difficoltà di bambini con DCM possono essere la risultante di più fattori: scarsa abilità motoria, maggior tempo di elaborazione di informazioni visuospaziali, le difficoltà nello spostamento del focus attentivo e l’incapacità di adeguare i movimenti a stimoli percettivi 27.

In prima infanzia (0-2 anni) si riscontra un ritardo delle competenze posturali e un impaccio motorio.

In seconda infanzia (3-5 anni) si palesano maggiormente le difficoltà di coordinazione motoria, con ritardo nell’acquisizione di alcune autonomie funzionali e goffaggine nel gioco; inoltre, possono comparire atipie pragmatiche del linguaggio e comportamenti problema.

I quadri clinici dei bambini con DCM sono spesso aggravati sia in età prescolare che in età scolare da inattenzione, iperattività ed oppositività, creando una frequente diagnosi di DCM in comorbidità con un Disturbo da Deficit d’Attenzione/Iperattività (DDAI) o con un Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP). In merito a questo, è stato riscontrato che più è marcato è il disturbo a carico dell’area motoria maggiore è la frequenza di comportamenti problema e più grave è la loro espressività clinica 28.

Sebbene il Disturbo della Coordinazione Motoria, sia principalmente un disturbo motorio, può avere un impatto sul funzionamento emotivo e psicosociale del bambino; quindi, c’è una significativa relazione tra le abilità motorie, accettazione sociale, il concetto di sé e la qualità di vita (benessere fisico e mentale del bambino).

I bambini con DCM non riuscendo a svolgere compiti motori più o meno complessi, presentano sintomi significativamente più gravi anche in ansia e depressione; in alcuni studi recenti è stato rilevato che sia i bambini con DCM che i loro genitori presentano una percezione della qualità di vita più bassa in numerosi campi, tra cui il benessere fisico, il benessere psicologico, gli stati d’animo e le emozioni, l’auto-percezione, l’autonomia, le relazioni parentali e la vita domestica, il sostegno sociale dei pari e l’ambiente scolastico, in particolare i genitori riferiscono che i loro bambini presentano disturbi emotivi e comportamentali significativamente più gravi rispetto ai coetanei29.

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DIAGNOSI PER IL DCM

I criteri del DSM V fanno riferimento in gran parte a criteri anamnestici, quindi una storia clinica che dia conferma del ritardo o del mancato raggiungimento di alcune tappe motorie è molto importante, ma pone le basi sul ricordo dei genitori; mentre i criteri dell’ICD-10 richiedono una valutazione psicometrica delle abilità di coordinazione. La diagnosi è confermata se il punteggio ottenuto ad un test standardizzato è inferiore di almeno due deviazioni standard rispetto alla media.

Per avere una valutazione diagnostica di DCM ci dovrebbe essere un approccio multidisciplinare che vede coinvolti il neuropsichiatria infantile, psicologo e molte figure sanitarie deputate alla riabilitazione come TNPEE, fisioterapista e logopedista 30.

Anamnesi

Per fare una diagnosi di DCM bisogna che venga escluso, attraverso la storia clinica del soggetto, un peggioramento delle abilità motorie nel tempo; ossia se queste vengono

precedentemente acquisite e poi perdute, o se la precisione nei movimenti è diminuita, c’è la possibilità che sia presente una malattia degenerativa, che può coinvolgere sia il sistema nervoso centrale, sia il sistema nervoso periferico o il muscolo, ed è opportuno ricorrere ad accertamenti.

Quando l’esito dell’esame obiettivo è negativo, e quindi si esclude la presenza di una malattia, va verificato con una valutazione psicodiagnostica se si tratta di DCM, indipendentemente dalla presenza di fattori di predisposizione durante l’anamnesi familiare.

Siccome il DCM, raramente è un disordine pure, è importante verificare durante l’anamnesi familiare e personale l’eventuale presenza di disturbi del linguaggio (DSL), iperattività (DDAI) e/o disturbi specifici dell’apprendimento (DSA).

Inoltre, va ricordato che nell’anamnesi remota è opportuno considerare due fattori certi di rischio per il DCM: la prematurità ed il basso peso alla nascita 31.

L’esame neurologico obiettivo

Il neuropsichiatra infantile valuta: equilibrio, marcia, movimenti volontari delle mani e delle dita, prassie e le abilità grafiche e di scrittura.

Oltre ciò, prende in considerazione anche altri parametri nell’esame obiettivo, che tengono conto anche delle minime alterazioni rispetto alle competenze motorie in relazione all’età, come ad esempio: l’asimmetria (o patologiche modificazioni) del tono muscolare o dei riflessi osteotendinei, l’asimmetria delle sensibilità, i segni cerebellari (quali il tremore intenzionale, la dismetria) e le alterazioni della funzione dei nervi cranici.

Quando, invece, l’anamnesi familiare è positiva per un disturbo della coordinazione motoria, ma nell’esame obiettivo non si riscontrano dei segni precedentemente descritti, ci sarà una valutazione neuropsicologica che andrà ad esaminare le competenze motorie generali e specifiche per stabilire il funzionamento del bambino nelle diverse abilità motorie32.

Psicologo, Terapisti della Riabilitazione e gli strumenti per la valutazione della funzione motoria

Una volta esclusa la presenza di malattia per il disordine motorio, questo viene valutato dallo psicologo in collaborazione con i terapisti della riabilitazione; va inoltre esclusa la presenza di un deficit intellettivo, attraverso la somministrazione di una scala d’intelligenza. L’obiettivo è quello di considerare l’impatto del disordine evolutivo sulla vita scolastica e sociale del bambino, così da stabilire l’opportunità di un intervento educativo e/o riabilitativo.

L’esame della funzione motoria deve porre le basi su una valutazione che vada a quantificare oggettivamente la perdita, utilizzando strumenti standardizzati, ma anche qualitativamente attraverso l’osservazione delle modalità con cui i compiti motori vengono eseguiti.

In generale, l’esame deve valutare compiti riguardanti: la motricità fine e grossolana, l’equilibrio statico e dinamico, compiti di integrazione visuo-motoria, prassie degli arti superiori e, in età scolare, gli apprendimenti motori complessi come la scrittura.

Possiamo così, renderci conto di come il bambino integra le informazioni senso-motorie e come le utilizza durante un compito di azioni più o meno complesse.

Importante, quindi, prendere anche in considerazione l’eventualità di un deficit a livello sensoriale che non permetterà al bambino la recezione delle informazioni sensitive, le quali permettono di lavorare direttamente con il bambino per verificare il sospetto di DCM.

Le attività motorie quotidiane richiedono che movimenti simultanei di diversi segmenti corporei siano coordinati, pertanto qualsiasi perturbazione del programma motorio e/o del suo controllo produce come effetto una mancanza di coordinazione e di conseguenza c’è un mancato adattamento comportamentale alle richieste di una specifica attività motoria; è quindi necessario riconoscere e trattare il DCM il più precocemente possibile.

Tra tutti i test disponibili, uno che occupa un posto di rilievo è il Movement Assessment Battery for Children – 2 (Henderson, Sugden e Barnett, 2007)33, usato in tutto il mondo per fare diagnosi di DCM.

Si tratta di una batteria di otto prove: 3 finimanuali, 2 grosso-motorie e 3 di equilibrio statico e dinamico, i cui risultati globalmente forniscono un punteggio sul livello della coordinazione motoria dei bambini dai 3 ai 16 anni. Esso contiene tre diversi protocolli, suddivisi in tre bande d’età: 3-6 anni; 7-10 anni; 11-16 anni e ad ogni fascia d’età corrispondono prove con caratteristiche identiche ma che si differenziano per difficoltà. Il test, oltre alle schede di somministrazione è costituito anche da una scheda di controllo qualitativa in cui vanno riportati gli atteggiamenti anomali, soprattutto posture, che il bambino assume durante le prove, e il mancato adattamento alle richieste previste dal compito.

Anche Sabbadini, Tsafrir e Iurato (2015) hanno pubblicato un protocollo per la valutazione delle Abilità Prassiche e della Coordinazione Motoria – seconda edizione (APCM -2)34 dedicato ai bambini per la valutazione delle abilità prassiche e della coordinazione motoria. Questo è dedicato ai bambini dai 2 agli 8 anni suddiviso in tre fasce d’età: 2-3 anni (forma breve: 37 item); 2-3 anni (58 item); 37-48 mesi (77 item); 49-60 mesi (80 item); 61-72 mesi (76 item); 6,1-8 anni (56 item). Le aree di valutazione dei protocolli e gli item relativi a queste sono stati suddivisi in tre settori: Funzioni di base (Ricettività sensoriale, Coordinazione Respiratoria, Postura); Schemi di movimento (equilibrio e coordinazione; Oculomozione; Sequenzialità, Movimenti mani e dita); Funzioni cognitivo-adattive (Coordinazione dinamica, Abilità grafo-motorie, Abilità manuali, Gesti simbolici, Abilità prassico-costruttive). I punteggi all’APCM-2 permettono di dettagliare il profilo funzionale di ogni singolo caso, al fine di individuare per ogni scala le specifiche funzioni, sia quelle più integre che quelle maggiormente deficitarie. I risultati consentono inoltre, di valutare la necessità di eventuali approfondimenti diagnostici.

Di per sé può essere utilizzato per distinguere il Disturbo della Coordinazione Motoria (DCM) dal deficit prassico; è molto utile per ottenere informazioni qualitative sugli aspetti senso-motori, di coordinazione motoria e di prassia, ai fini di una corretta pianificazione del programma di intervento riabilitativo. Questo strumento ha l’ulteriore pregio di indirizzare il clinico verso una valutazione esaustiva della funzione motoria.

Va precisato, che per effettuare diagnosi di DCM non vanno esclusivamente valutate le prassie, ma a quest’ultime bisogna affiancare test la cui valutazione vira su aspetti che aiutano la funzione motoria, tra cui l’integrità delle informazioni senso-motorie, visive e cinestetiche. Per questo scopo possono essere utili: il test di integrazione visuo-motoria (VMI) di Beery35; il test di percezione visiva (TPV) di Hammill, Pearson e Voress36, e alcuni strumenti meno noti, finalizzati alla misurazione della percezione cinestesica e del suo utilizzo, quali quello di integrazione senso-motoria e prassica di Ayres (1989) 37.

Una valutazione motoria completa non può escludere una verifica dell’apprendimento della scrittura per quanto riguarda gli aspetti grafomotori. Al momento la valutazione della scrittura nella sua efficienza motoria è possibile solo per il parametro della velocità, in Italia, una proposta di batteria per valutare le componenti grafo-motorie della scrittura è stata pubblicata da Bertelli, Bilancia, Durante, Porello, Battistini e Profumo (2001)38. Si tratta di dati raccolti dalla terza elementare alla terza media, per un totale di 118 alunni, con l’obiettivo di offrire un adattamento alla scala BHK di Hamstra-Bletz e Blöte (1993)39.

Questi sono solo alcuni dei test utilizzati per effettuare diagnosi del DCM, in modo tale che una volta appreso il funzionamento motorio del bambino si possa procedere con dei programmi riabilitativi aventi lo scopo di promuovere e regolare l’apprendimento e l’autonomia di movimenti specifici e/o sequenze di movimento 40.

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DISTURBO SPECIFICO (PRIMARIO) DEL LINGUAGGIO

Il Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL), traduzione italiana di “Specific Language Impairment” (SLI), rappresenta un quadro clinico molto complesso ed eterogeneo, in cui sono presenti disfunzioni e/o atipie a carico delle innumerevoli competenze linguistiche:

• Competenze fonologiche, riguardano la codifica dei suoni della lingua di riferimento basate sui fonemi, ossia le unità di base che sono variamente combinati in parole.
• Competenze lessicali, riguardano l’acquisizione e l’arricchimento del patrimonio verbale, ossia il vocabolario.
• Competenze morfo-sintattiche, riguardano l’acquisizione e l’utilizzo di regole grammaticali per costruire sequenze direzionate di parole (frasi).
• Competenze semantiche, riguardano  il  significato  delle singole parole e alla capacità di integrare questi significati in un linguaggio corrente.
• Competenze pragmatiche, riguardano l’utilizzo del linguaggio a fini relazionali 1.

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CRITERI DIAGNOSTICI E CLASSIFICAZIONE

Il Disturbo Specifico del Linguaggio è stato definito come un Disturbo del neurosviluppo che include un insieme di quadri clinici variegati, caratterizzati da un ritardo o disordine in uno o più ambiti dello sviluppo linguistico, in assenza di deficit cognitivi, sensoriali, motori, affettivi e di importanti carenze socio-ambientali.

Questa è la definizione del DSM-V2 nel quale vengono elencati anche i criteri diagnostici:

1. Difficoltà persistenti nell’acquisizione e nell’uso di diverse modalità di linguaggio (parlato, scritto, gestuale o di altro tipo) dovute a deficit della comprensione o della produzione che comprendono i seguenti elementi:
   1. Lessico ridotto (conoscenza ed uso delle parole)
   2. Limitata strutturazione delle frasi
   3. Compromissione delle capacità discorsive (di connettere le frasi tra loro per sostenere una conversazione)
2. Le capacità di linguaggio sono al di sotto da quelle attese per l’età in maniera significativa e quantificabile, portando a limitazioni funzionali dell’efficacia della comunicazione, della partecipazione sociale, dei risultati scolastici o professionali
3. L’esordio dei sintomi avviene nel periodo precoce dello sviluppo
4. Le difficoltà non sono attribuibili a compromissione dell’udito o ad altra compromissione sensoriale, a disfunzioni motorie o altre condizioni mediche e non sono spiegabili da disabilità intellettiva o ritardo globale di sviluppo

In questo manuale i disturbi vengono divisi in:

• Disturbo del linguaggio: viene diagnosticato come tale un disturbo dell’espressione del linguaggio unito ad un disturbo misto dell’espressione e della ricezione del linguaggio.
• Disturbo fonetico-fonologico: il bambino presenta delle discrete capacità di comprensione, ma presenta difficoltà riguardo all’uso dei suoni, essi possono essere omessi (es. sostituiti o distorti).
• Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia (balbuzie): il bambino presenta un’alterazione della fluenza e cadenza dell’eloquio, inappropriata per l’età e con ripetizioni o prolungamento delle lettere o delle sillabe iniziali della parola.
• Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica): il bambino presenta difficoltà nel mantenere i turni e l’argomento del discorso, nel comprendere il sarcasmo, l’uso metaforico del linguaggio o comunicazione gestuale che possono essere equivocati.
• Disturbo della comunicazione senza specificazione

Secondo l’ICD-103 (F 80.1) invece, i criteri diagnostici vengono descritti da:

1.  Ritardo nella comparsa e nel successivo sviluppo del linguaggio.
2. Evidenti profili anomali con sviluppi differenziati nell'uso di una stessa flessione per funzioni grammaticali diverse.
3. Frequenza anormale di errori (errori tipici di fasi più precoci dello sviluppo tipico).
4. Errori anomali (non tipici) e presenza di plateau nello sviluppo.

I disturbi presenti in questo manuale diagnostico vengono divisi in:

• Disturbo specifico dell’articolazione.
• Disturbo del linguaggio espressivo.
• Disturbo del linguaggio ricettivo
• Afasia acquisita con epilessia. (Sindrome di Landau Kleffner)

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EZIOPATOGENESI

Sulle cause del DSL non ci sono dei riferimenti epidemiologici affidabili e precisi, anzi essi mancano e la causa di questo disturbo è del tutto incerta. Le principali ipotesi eziopatogenetiche vengono rappresentate da: familiarità; deficit neuroanatomici; deficit di elaborazione di eventi acustici ravvicinati; immaturità dello sviluppo simbolico; difficoltà di processamento delle informazioni.

Di tutte queste ipotetiche cause, quella con un indice più alto si è dimostrata la causa familiare; negli ultimi anni la causa genetica di DSL ha avuto sempre più rilevanza, non riuscendo a stabilire però quali tipologie di DSL siano su questa base, pure riconoscendo una correlazione tra fattore genetico e stimolazione ambientale.

Molto considerata è anche l’ipotesi di una disfunzione di processing verbale in cui c’è una scarsa attenzione al target acustico e difficoltà di processamento di stimoli; rispetto a quest’altra ipotesi le cause possono essere fattori di prematurità, basso peso alla nascita e sofferenze pre-peri natali 4.

Nella valutazione dell’incidenza del DSL e il collegamento all’età, secondo alcuni autori il DSL risulta avere una diffusione del 5-7 % in età prescolare e tende a ridursi nel tempo con una incidenza dell’1-2% in età scolare, altro aspetto è che per l’inquadramento diagnostico si utilizzano modalità di classificazione eterogenee. L’inquadramento diagnostico per inclusione od esclusione presenta dei limiti in quanto non si tiene conto delle variazioni linguistiche osservabili all’interno di ciascuna categoria per grado e tipologia 5.

Altri studi hanno evidenziato come circa l’11-13% di bambini di età compresa tra i diciotto e i trentasei mesi presenti un ritardo nella comparsa del linguaggio, in assenza di sordità, ritardo mentale, lesioni cerebrali e disturbi cognitivi; questi bambini sono stati denominati late talkers ossia parlatori tardivi. Essi presentano una prognosi abbastanza buona in cui il linguaggio espressivo entro i tre anni subirà un miglioramento.

Ci sono bambini che recuperano, definiti late blooomers, in cui il linguaggio sboccia in ritardo. Con ciò essere un parlatore tardivo non comporta sicuramente un problema negativo soprattutto se la capacità di comprensione è preservata.

Dunque, se molti parlatori tardivi raggiungono il livello di sviluppo linguistico dei loro pari, nel 5-7% della popolazione il disturbo persiste dopo i tre anni e, in questi casi, è raro che prima dell’età scolare si verifichi un recupero spontaneo delle abilità linguistiche attese per l’età cronologica: in questi casi si parla di Disturbo del Linguaggio 6.

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BASI NEURO-ANATOMICHE DEL LINGUAGGIO

Nel 1861 vennero condotti degli studi su persone con deficit linguistici in seguito a lesioni cerebrali, questi studi hanno fornito la base per descrivere come il cervello funziona in merito a quello che è il linguaggio.

Vennero trovate e studiate due aree principali specifiche per il linguaggio, situate entrambe nell’emisfero sinistro:

• L’area di Broca, trovata da Paul Broca nella parte infero-posteriore del lobo frontale sinistro.
• L’area di Wernicke, trovata da Carl Wernicke nella parte posteriore della corteccia temporale sinistra.

Queste scoperte furono messe in relazione, creando un modello neuroanatomico della funzione linguistica, secondo il quale nel cervello esistono due aree deputate al linguaggio ed una via comunicativa tra di esse: L’area di Broca (BA44-45) deputata alla produzione e l’area di Wernicke (BA22) deputata alla comprensione e il Fascicolo Arcuato che le collega grazie al suo fascio di vie nervose. Questo portò a pensare ad un’asimmetria delle funzioni cerebrali e quindi ad avere un’area cerebrale predefinita in base alla funzione svolta.

Successivamente questi studi sono stati a loro volta ripresi e studiati, notando che nel linguaggio, sì è più interessato l’emisfero sinistro poiché contiene le strutture base, ma anche l’emisfero destro partecipa al funzionamento del linguaggio 7.

Non è quindi più possibile guardare al linguaggio umano come a una funzione completamente distaccata dalle sue radici evolutive in quanto un vasto numero di dati anatomici, fisiologici, cognitivi e genetici indicano che lo studio delle specie non dotate di linguaggio può essere estremamente utile per comprendere la natura e l’evoluzione di questa facoltà. Il secondo aspetto è legato al fatto che il linguaggio fa capo a un complesso circuito di aree e nuclei corticali e sottocorticali distribuiti in tutti il cervello in una rete le cui caratteristiche non sono ancora del tutto esplorate 8.

Grazie ai recenti studi sappiamo che le aree dell’emisfero sinistro deputate al linguaggio sono:

• Area di Broca, produzione orale e scritta. Si ritiene che l’area 44 elabori con l’area 6 la progettazione degli enunciati, e che l’area 45 sia importante, insieme all’insula, per il controllo dell’attività coordinata delle strutture fonatorie;
• Area di Wernicke, comprensione della parola udita;
• Fascicolo arcuato, che permette la connessione tra l’area di Wernicke e quella di Broca;
• Corteccia associativa parieto-temporo-occipitale, le aree 20 e 21 servono perreperire nomi comuni e propri, mentre l’area 38 (polo temporale) per i soli nomi propri (Memoria Verbale);
• Insula, rappresentazione interna del linguaggio articolato;
• Aree SMA e preSMA, iniziativa verbale, attenzione, gestualità e mimica;
• Area sensitivo-motoria, controllo dei muscoli fonatori;
• Gangli della base, il caudato serve per l’integrazione uditivo-motoria nella comprensione della parola udita;
• Pulvinar (talamo), memorizzazione verbale e sonorizzazione fonemica;
• Cervelletto, articolazione del linguaggio.

Invece le aree dell’emisfero desto (non dominante) sono deputate a compiti paralinguistici, che arricchiscono il contenuto del linguaggio:

• PROSODIA, qualità acustiche del linguaggio che non possono essere rappresentate nella codificazione ortografica, ovvero il Ritmo, la Melodia e l’Intonazione dell’enunciato.
• PRAGMATICA, l’uso del linguaggio in particolari contesti sociali; sottolinea le indicazioni contenute nel discorso (es. affermazioni, esclamazioni, ordini); funzione simile ai segni di interpunzione del linguaggio scritto.

La rete neuronale che controlla queste funzioni ha un’organizzazione simile a quella dell’emisfero dominante:

• Il giro frontale inferiore DX controlla la produzione della prosodia e della pragmatica; pazienti con lesioni di quest’area cerebrale, detta anche Area di Ross, perdono la capacità di esprimere attraverso l’intonazione e la melodia il contenuto affettivo delle loro idee e fanno un uso inappropriato della pragmatica.
• Il giro temporale postero-superiore DX, unitamente alle aree associative speculari all’emisfero SN, controlla la comprensione delle funzioni di cui sopra; lesioni di tali aree rendono il paziente emotivamente “sordo”; spesso esistono problemi anche con l’interpretazione del contesto sociale della parola (es. barzellette).

Da fare da contorno a queste aree cerebrali, per il linguaggio abbiamo diverse strutture anatomiche:

• Il sistema uditivo, per la percezione di un suono.
• Il sistema fonatorio, formato da laringe, faringe, corde vocali, velo, lingua e labbra, per l’articolazione dei foni9.

Lo sviluppo della lateralizzazione, cioè la fissazione del linguaggio nell’emisfero sinistro, dipende dallo sviluppo del vocabolario, non dall’età cronologica. Questi cambiamenti si accompagnano ovviamente a una serie di trasformazioni delle caratteristiche del cervello. Queste sono anzitutto di tipo strutturale: con la crescita, i processi maturativi a carico delle fibre nervose e il processo di “potatura” delle sinapsi e di riduzione del numero dei neuroni si diffondono a tutto il cervello ma esiste anche una correlazione diretta tra maturazione linguistica e maturazione (mielinizzazione) delle vie nervose che associano tra di loro i diversi snodi della rete del linguaggio 10.

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INDICI PREDITTIVI E COME DIAGNOSTICARLI

Di norma, i DSL vengono individuati e diagnosticati verso i tre anni, quando il bambino inizia un percorso scolastico, ma come tutti i disturbi dello sviluppo un’individuazione precoce permette di effettuare un lavoro precoce sul bambino e non intervenire quando il disturbo è in fase di stabilizzazione.

Per fare diagnosi di DSL viene utilizzato un doppio parametro, ossia la verifica della compresenza di due condizioni:

1. Un QI nella norma e un punteggio globale di valutazione delle competenze linguistiche che si collochi una o due deviazioni standard sotto la media.
2. La difficoltà in alcuni indici predittivi non linguistici che portano successivamente ad un non sviluppo tipico del linguaggio.

Questi indici predittivi possono essere valutati attraverso un’osservazione qualitativa del bambino e possono essere:

• Assenza della lallazione, prima vocalica poi consonantica, dai cinque ai dieci mesi;
• Assenza di utilizzazione dei gesti, sia deittici che referenziali, a dodici - quattordici mesi;
• Mancata acquisizione di schemi d’azione con gli oggetti a dodici mesi;
• Vocabolario ridotto (≤ venti parole a diciotto mesi; ≤ cinquanta parole a ventiquattro mesi);
• Assenza dell’esplosione del vocabolario a diciannove – quattordici mesi;
• Assenza di produzione frasale a venti – ventidue mesi;
• Assenza o ridotta presenza di gioco simbolico a ventiquattro - trenta mesi;
• Ridotta presenza di sequenze di gioco simbolico tra i trenta e i quaranta mesi;
• Ritardo nella comparsa delle prime combinazioni gesto – parola;
• Ritardo nella comprensione di ordini non contestuali e che implicano una decodifica linguistica a ventiquattro - trenta mesi;
• Persistenza di avversione per luoghi o persone dai trenta mesi in poi 11.

La diagnosi

Per fare diagnosi è disponibile un innumerevole numero di prove e di test per indagare le molte competenze del linguaggio. Valutare accuratamente lo sviluppo del linguaggio è importante sia a breve termine, per chiarire il quadro diagnostico del bambino, sia a lungo termine, data la stretta relazione tra lingua orale e scritta; perciò, è importante domandarsi quali compromissioni del linguaggio infantile abbiano ricadute sulla lettoscrittura, quali abilità linguistiche gli siano maggiormente correlate e soprattutto, individuare precocemente atipie dello sviluppo del linguaggio.

Per fare diagnosi si deve tenere in considerazione che per ogni fase evolutiva ci siano una o più funzioni specifiche da valutare in maniera prioritaria, competenze in cui monitorare lo sviluppo può portare alla visualizzazione precoce di un andamento atipico di esso.

Tra i sedici e i ventiquattro mesi, anche se con una variabilità individuale, i bambini iniziano ad usare le parole per denominare persone ed oggetti ed ha inizio l’acquisizione di un personale patrimonio lessicale. In questa fase, di norma, c’è un’esplosione del linguaggio in cui il bambino acquisisce più di cinquanta vocaboli ed un numero inferiore di questi, può indicare un fattore di rischio precoce; è indispensabile che in questa fase venga valutata l’ampiezza dell’arricchimento del vocabolario, sia in comprensione che in produzione12.

Uno dei questionari da far compilare ai genitori più utilizzato per valutare ciò è il PVB – Primo Vocabolario del Bambino (Caselli, Pasqualetti, Stefanini, 2007)13, esso ha lo scopo di raccogliere informazioni sul primo sviluppo comunicativo – linguistico del bambino. È suddiviso in due schede: “Gesti e Parole” tra gli otto e i ventiquattro mesi, ed “Gesti e Frasi” tra i diciotto e i trentasei mesi.

Un altro è il Questionario ASCB – Le Abilità Socio – Convenzionali del Bambino (Bonifacio, Girolametto e Montico, 2013)14, questo è sempre rivolto ai genitori nella valutazione diretta di bambini di età compresa tra i dodici e i trentasei mesi. Composto da due scale: la scala di Assertività e la scala di Responsività.

Successivamente le competenze linguistiche nell’ambito nazionale vengono valutate secondo aree ben definite.

Test su articolazione, fonetica e/o fonologia

La raccolta delle informazioni dell’inventario fonetico viene valutata innanzitutto dividendo la comprensione e la produzione.

A monte della capacità di comprensione c’è la discriminazione uditiva. La Prova di Discriminazione Uditiva (Piton e Zanettin,1998) (5-6aa) 15.

Questa prova valuta la capacità di discriminazione uditiva, come prerequisito della letto- scrittura. È costituita da 37 item, formati da coppie di non parole, in cui 11 sono uguali tra di loro, mentre gli alti 26 differiscono per parametri fonetici e fonologici. Viene richiesto al bambino di confrontare le coppie di stimoli uditivi proposti dall’operatore e di individuare la coppia uguale e quella diversa 16.

Per quanto riguarda la produzione, uno dei test maggiormente utilizzato è Prove per la valutazione fonologica del linguaggio infantile - PFLI (Bortolini, 1995) (2-5aa) 17.

Questo test standardizzato permette di valutare le capacità fonetiche, di valutare il sistema fonologico, di valutare i processi fonologici e l’evoluzione del bambino. Il test è composto da 90 figure, 74 singole e 16 sequenze, in cui sono contenuti tutti i fonemi dell’italiano in posizione iniziale, mediana e in un gruppo consonantico. La somministrazione avviene per PV spontanea, in cui si lascia il bambino descrivere le figure che vede, mentre le immagini che fanno parte delle storielle vanno proposte in sequenza.

Esso viene maggiormente utilizzato poiché si propone di fornire un’analisi approfondita della produzione con lo scopo di valutare quali abilità fonologiche siano maggiormente responsabili del disordine e quindi della riabilitazione.18

Per le capacità articolatorie uno dei test più utilizzati è il Test di Valutazione dell’Articolazione (Fanzago,1993)19.

Questo test permette di valutare l’inventario fonetico posseduto dal bambino e di verificare se un determinato fonema sia prodotto correttamente, distorto, semplificato od omesso su denominazione e in ripetizione, in posizione iniziale, mediana e in un gruppo consonantico. Le figure presentano tutti i fonemi consonantici e vocalici dell’italiano nelle varie posizioni possibili. Si chiede, quindi, al bambino di denominare o ripetere le figure e si annotano le risposte in una scheda apposita; è necessario specificare se il fonema è prodotto per denominazione spontanea o per ripetizione20.

Test sul contenuto semantico e/o lessicale

Test del Vocabolario Recettivo, PPVT-R (standardizzato per la popolazione italiana da Stella, Pizzoli e Tressoldi) (3-11aa) 21

Il PPVT-R è un test che valuta la comprensione semantica per un’età compresa dai 3 agli 11 anni; è costituito da 175 contenenti ognuna 4 immagini, il bambino deve scegliere tra le proposte quella corrispondente alla parola stimolo prodotta dall’operatore. Le parole sono collocate per difficoltà crescente ma sono illustrate con disegni chiari e ben delineati.22

Test Fono Lessicale - TFL (Vicari, Marotta, Luci, 2007) (2,6-6aa) 23

Questo test valuta le abilità lessicali sia in comprensione che in produzione in bambini tra i 2,6 ai 6 anni utilizzando le stesse immagini, permettendo di valutare le capacità di recupero della corretta etichetta lessicale. Esso analizza le strategie utilizzate e permette di effettuare un’analisi qualitativa degli errori commessi.24

TPL: Test Primo Linguaggio (Axia) (12-36 mesi)

È un test standardizzato che va a valutare il linguaggio in tre scale distinte, ognuna articolata in una serie di prove sia in PV che CV, che riguardano gli aspetti più importanti del linguaggio: pragmatica, semantica e sintassi.

Test morfologia e sintassi in PV

Test di Ripetizione Frasi – TRF (Vender et al, 1981) (3,5-7aa)25

Il test valuta la ripetizione di una frase, che è strettamente collegata alle abilità di produzione linguistica del bambino. Inoltre, permette di valutare le competenze sintattiche nella ripetizione frasi modello, nel ripetere le frasi il bambino è influenzato sia da ciò che comprende del messaggio verbale, sia dalle strutture frasali che tende ad utilizzare spontaneamente.26

Test morfologia e sintassi in CV

Test di Comprensione Grammaticale per Bambini - TCGB (Chilosi e Cipriani, 2000) (3,5-8aa)27

Il TCGB è un test standardizzato che permette di valutare la CV a livello morfosintattico. Il test è costituito da settantasei frasi che si riferiscono a otto principali strutture grammaticali; per ogni frase target sono raffigurate quattro vignette e il bambino deve scegliere quella corrispondente a quella stimolo, mentre le altre fungono da distrattori che si differenziano per un elemento grammaticale o semantico diverso. 28

Prova di Valutazione della Comprensione Linguistica – PVCL (Rustioni, Lancaster 1994;2007) (3,6-8aa)29

Questo è un test figurato a scelta multipla che valuta la comprensione morfosintattica Ogni protocollo ha un numero di item e tipologie di frasi specifiche per ogni fascia d’età (coordinate, riflessive, negative, causali, interrogative, passive, temporali, avversativa, aggettivi, verbi), inoltre per ogni fascia d’età è presente un numero massimo di errori che il bambino può fare. Permette di stabilire un’età di competenza grammaticale 30.

TROG-2: Test for Reception of Grammar version 2 (Dorothy V.M. Bishop,2009) (4aa- età adulta) 31

Il test consta di ottanta item a risposta multipla a quattro scelte, viene chiesto al soggetto di indicare, dopo l’analisi, la figura corrispondente alla proposizione esplicata dall’operatore, le altre figure, però, fungono da distrattori in quanto posseggono un elemento grammaticale o lessicale diverso da quella esatta.32

Test sui livelli di processamento superiore (uso sociale, pragmatico e metalinguistico del linguaggio)

Test di Abilità Metalinguistiche – TAM 1 (Pinto e Candeliera, 2000) 33

È un test per abilità metalinguistiche che riguarda la valutazione dei prerequistiti specifici dell’apprendimento della letto-scrittura nei bambini dai quattro ai sei anni34.

Prove di Valutazione della Comprensione Metalinguistica – PVCM (Rustioni et al.,2010)35

Test destinato a bambini di età compresa dagli otto agli undici anni e permette di ottenere il livello di comprensione metalinguistica nel bambino e di indetificare il tipo di strategia utilizzata nella risoluzione del compito.

Importante, dunque, avere un’idea chiara del bambino, valutando diverse competenze sia in maniera qualitativa che quantitativa, ed estendere la valutazione anche ad altri aspetti del bambino, che possono minare il suo sviluppo 36.

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LA SPECIFICITÁ DEL DISTURBO – DAL DSL AL DPL

Negli anni Ottanta è stata adottata la denominazione di Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL) per riferirsi ad un disturbo del neurosviluppo che andava ad indicare una condizione di ritardo o di atipicità nell’acquisizione delle abilità linguistiche; ora questa denominazione sta ad indicare un insieme di quadri clinici variegati, caratterizzati da un ritardo o disordine in uno o più ambiti dello sviluppo linguistico, in assenza di deficit cognitivi, sensoriali, motori, affettivi e di importanti carenze socio-ambientali.

Durante l’ultima Consensus Conference, è stato proposto di utilizzare la definizione Disturbo Primario di Linguaggio (DPL) che, da un lato rende conto della aspecificità del disturbo, dall’altro mantiene l’idea secondo cui il disturbo principale è di natura linguistica e permetterebbe di evidenziare che si tratta di un disturbo di natura evolutiva che si manifesta nel corso del processo di acquisizione del linguaggio, spesso modificandosi nel tempo.

Lo sviluppo del linguaggio è comunemente considerato un utile indicatore dello sviluppo complessivo del bambino e delle abilità cognitive, oltre ad essere in relazione con

l’acquisizione di competenze rilevanti per la vita di tutti i giorni.

Fare una diagnosi accurata ma soprattutto differenziale con altri disturbi nel neurosviluppo in bambini con DPL risulta essere un lavoro abbastanza complesso.

Il percorso che conduce alla diagnosi di DPL prevede tipicamente una fase in cui vengono identificati bambini a rischio di sviluppare deficit persistente di comunicazione (fase di utilizzo dei test come strumenti di screening); un’altra, in un tempo successivo, di valutazione del livello di deficit persistente e del tipo di deficit e, infine, quella necessaria alla pianificazione del trattamento, che identifica condizioni di contesto ambientale, risorse disponibili, bisogni e priorità che i servizi devono considerare per rispondere alle necessità e aspettative dei bambini e della famiglia.

Lo scopo primario della Consensus Conference è quello di identificare questi DPL in maniera precoce, ma soprattutto analizzare la specificità di questo disturbo. Poiché questi bambini presentano dei quadri molto eterogenei, per un buon trattamento devono intervenire più figure sanitare 37.

Già tempi addietro, la specificità di questo disturbo era stata ‘criticata’ poiché molti autori hanno studiato e verificato come questo disturbo raramente si presentasse in maniera isolata, per questo la denominazione Disturbo Primario del Linguaggio (DPL) è stata scelta per sottolineare che queste difficoltà non derivano da altri disturbi ma possono presentarsi insieme con diverse vulnerabilità in particolare nel controllo motorio, nella memoria verbale di lavoro (vale a dire, semplificando, quante sillabe riusciamo a mantenere in memoria mentre processiamo informazioni) e nelle altre funzioni esecutive (attenzione, pianificazione, inibizione delle risposte errate). Alcune ipotesi hanno affermato che errori compiuti sul piano verbale, sia su comando che su imitazione, possano essere interpretati come una difficoltà nell’interiorizzazione dell’organizzazione dei movimenti sequenziali; poiché un deficit di apprendimento dei movimenti della mano e delle dita poteva essere legato ad un problema di feedback anticipatorio motorio, uditivo, e quindi anche articolatorio, con probabile difficoltà della comprensione semantica e della pragmatica. Altri autori, hanno dimostrato come bambini con diagnosi di DSL presentassero difficoltà nelle prove di motricità grossolana, fine e dell’equilibrio.

Altre ricerche cliniche, invece, hanno messo in luce problemi dell’ambito di meccanismi di controllo, tra cui:

• Scarsa capacità di prestare attenzione
• Deficit della memoria procedurale
• Basso controllo nella memoria di lavoro e nelle abilità visuo-spaziali
• Impulsività
• Deficit cinestetico
• Posizioni rigide e sequenze non coordinate in compiti di imitazione grosso- motoria e nel controllo motorio generale.

Questi studi permettono di interpretare le difficoltà di comprensione come difficoltà di processamento dell’input e output verbale, aspetto importante per il trattamento di questi disturbi, arrivando alla conclusione che molto spesso disturbi del linguaggio e disturbi motori possono essere sovrapponibili e presentarsi in comorbidità nello stesso bambino 38.

 

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Disturbo della Coordinazione Motoria (DCM)

• 1 American Psychiatric Association (APA) (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, DSM -5. Arlington, VA. (Tr. it.: Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Quinta edizione, DSM -5. Raffaello Cortina Editore, Milano, 2014).
• 2 W.H.O. (World Health Organization) (1993), The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: diagnostic criteria for research, Ginevra, trad. it. A cura di Kemali D., Maj M., Catapano F., Giordano G., Saccà C., Classificazione delle sindromi e dei disturbi psichici e comportamentali, Descrizioni cliniche e direttive diagnostiche, Masson, Milano 1996.
• 3 Poletti. «Disturbo di sviluppo della coordinazione motoria: una prospettiva evolutiva.» Giornale di Psicologia dello Sviluppo (2010); p.8
• 4 Poletti. «Comorbidità psicopatologica nel Disturbo di Sviluppo della Coordinazione Motoria.» Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva 29 (2009); p.6
• 5 Poletti. «Disturbo di sviluppo della coordinazione motoria: una prospettiva evolutiva.» Giornale di Psicologia dello Sviluppo (2010); p.8
• 6 «Disturbo della Coordinazione Motoria: conseguenze sulla qualità di vita». https://www.stateofmind.it/2019/12/disturbo-coordinazione-motoria/
• 7 Zoia et al. «Il Disturbo di Sviluppo della Coordinazione: chiarificazioni per la diagnosi.»  PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO 14, n. 1 (aprile 2010); p.34
• 8 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p.27
• 9 «Aree di Brodmann». In Wikipedia. https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Aree_di_Brodmann&oldid=106440820
• 10 Sabbadini. La disprassia in età evolutiva criteri di valutazione ed intervento. Vol. Metodologie riabilitative in logopedia. Milano: Springer, 2005; p.9
• 11 Zoia. Lo svilupo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; pp.29-30
• 12 Njiokiktjien e Chiarenza. Le disprassie dello sviluppo e i disturbi motori associali - Le basi neurali e l’esame clinico. Amsterdam: Suyi Publications, 2008; p.13
• 13 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p.30
• 14 Njiokiktjien e Chiarenza. Le disprassie dello sviluppo e i disturbi motori associali - Le basi neurali e l’esame clinico. Amsterdam: Suyi Publications, 2008; p.13
• 15 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p.31
• 16 Njiokiktjien e Chiarenza. Le disprassie dello sviluppo e i disturbi motori associali - Le basi neurali e l’esame clinico. Amsterdam: Suyi Publications, 2008; p.13
• 17 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p.31
• 18 Sabbadini. La disprassia in età evolutiva criteri di valutazione ed intervento. Vol. Metodologie riabilitative in logopedia. Milano: Springer, 2005; p.9
• 19 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; pp.31-32
• 20 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p.34
• 21 Sabbadini. La disprassia in età evolutiva criteri di valutazione ed intervento. Vol. Metodologie riabilitative in logopedia. Milano: Springer, 2005; p.9
• 22 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p.35
• 23 Ibidem pagina 36
• 24 Zoia. Lo sviluppo motorio del bambino. Roma: Carocci editore, 2004; p. 37
• 25 Njiokiktjien e Chiarenza. Le disprassie dello sviluppo e i disturbi motori associali - Le basi neurali e l’esame clinico. Amsterdam: Suyi Publications, 2008; p.18
• 26  Zoia et al. «Il Disturbo di Sviluppo della Coordinazione: chiarificazioni per la diagnosi.»  PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO 14, n. 1 (aprile 2010); p.35
• 27 Poletti. «Disturbo di sviluppo della coordinazione motoria: una prospettiva evolutiva.» Giornale di Psicologia dello Sviluppo (2010); p.10
• 28 Poletti. «Comorbidità psicopatologica nel Disturbo di Sviluppo della Coordinazione Motoria.» Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva 29 (2009); p.9
• 29 «Disturbo della Coordinazione Motoria: conseguenze sulla qualità di vita». https://www.stateofmind.it/2019/12/disturbo-coordinazione-motoria/
• 30  Zoia et al. «Il Disturbo di Sviluppo della Coordinazione: chiarificazioni per la diagnosi.» PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO 14, n. 1 (aprile 2010); pp.39-40
• 31 Zoia et al. «Il Disturbo di Sviluppo della Coordinazione: chiarificazioni per la diagnosi.» PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO 14, n. 1 (aprile 2010); pp.40-41
• 32 Zoia et al. «Il Disturbo di Sviluppo della Coordinazione: chiarificazioni per la diagnosi.» PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO 14, n. 1 (aprile 2010); p. 42
• 33 Henderson, S.E., Sugden, D.A., Barnett, A.L. (2007). Movement Assessment Battery for Children-2 (Movement ABC-2). London: Harcourt Assessment Company (trad. it. Movement ABC. Batteria per la valutazione motoria del bambino. Firenze: Organizzazioni Speciali, 2000). Il test è disponibile in Italia dal 2000 nella sua precedente versione che risale al 1992.
• 34  Sabbadini L., Tsafrir Y., Iurato E. (2015) Protocollo per la valutazione delle Abilità Prassiche e della coordinazione Motoria – seconda edizione. APCM - 2. Milano. Ed. Springer
• 35 Beery, K.E. (1997). The developmental test of visual-motor integration. Cleveland, OH: Modern Curriculum Press (trad. it. VMI: Developmental test of visual-motor integration. Firenze: Organizzazioni Speciali, 2000).
• 36 Hammill, D.D., Pearson, N.A., Voress, J.K. (1993). Developmental Test of Visual Perception (2nd ed.). Austin, TX: Pro-Ed (trad. it. Test di percezione visiva e integrazione visuo-motoria, Trento: Erickson, 1994).
• 37 Ayres, A.J. (1989). The Sensory Integration and Praxis Tests. Los Angeles, CA: Western Psychological Services
• 38 Bertelli, B., Bilancia, G., Durante, D., Porello, E., Battistini, C., Profumo, E. (2001). Batteria di prove per la valutazione delle componenti grafomotorie della scrittura nei bambini. Psicologia Clinica dello Sviluppo, 5 (2), 223-240
• 39 Hamstra-Bletz, L., Blöte, A.W. (1993). Scala sintetica per la valutazione della scrittura in età evolutiva
• 40  Zoia et al. «Il Disturbo di Sviluppo della Coordinazione: chiarificazioni per la diagnosi.» PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO 14, n. 1 (aprile 2010); pp.42-47

Disturbo Specifico (Primario) del Linguaggio (DSL)

• 1 Mariani, Marotta, e Pieretti. Presa in carico e intervento nei disturbi dello sviluppo. Metodologie e percorsi per la didattica, l’educazione, la riabilitazione, il recupero e il sostegno. Trento: Erickson, 2017; p.31
• 2 American Psychiatric Association (APA) (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, DSM -5. Arlington, VA. (Tr. it.: Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, Quinta edizione, DSM -5. Raffaello Cortina Editore, Milano, 2014).
• 3 W.H.O. (World Health Organization) (1993), The ICD-10 classification of mental and behavioural disorders: diagnostic criteria for research, Ginevra, trad. it. A cura di Kemali D., Maj M., Catapano F., Giordano G., Saccà C., Classificazione delle sindromi e dei disturbi psichici e comportamentali, Descrizioni cliniche e direttive diagnostiche, Masson, Milano 1996.
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• 37 CLASTA e FLI. «CONSENSUS CONFERENCE SUL DISTURBO PRIMARIO DEL LINGUAGGIO». Bologna, 07 febbraio 2020.
• 38 Sabbadini. Disturbi specifici del inguaggio, disprassie e funzioni esecutive - Con una raccolta di casi clinici ed esempi di terapia. Metodologie riabilitative in logopedia 23. Milano: Springer-Verlag Italia, Milano, 2013; pp. 91-92