Cenni storici

Un chirurgo ortopedico inglese, William John Little, in un suo lavoro del 1862 presentato all'Ostetrical Society of London ha fornito la prima descrizione di Paralisi Cerebrale Infantile:“rigidità spastica tipo tetano e una distorsione delle gambe del neonato” [1]. Successivamente Sigmund Freud nel suo “Die infantile cerebrallahmung” nel 1897 descrive i possibili quadri clinici della PCI in: emiplegia e diplegia, definendo quest'ultima come “paralisi cerebrale ad espressione bilaterale comprendente rigidità generalizzata, rigidità paraplegica, emiplegia bilaterale, corea generalizzata, atetosi doppia” [2]. È necessario un salto di oltre cinquant'anni per arrivare alla definizione di M. Bax del 1964, tuttora la più internazionalmente accreditata, che recita: “la paralisi cerebrale infantile è un disordine persistente ma non immutabile della postura e del movimento, dovuta a un difetto o a una lesione non progressiva del cervello non immaturo” [3]. La classificazione che propone distingue le Paralisi Cerebrali Spastiche in: emiplegia, diplegia e doppia emiplegia; la Paralisi Cerebrale Atonica; la Paralisi Cerebrale Distonica; la Paralisi Cerebrale Atassica ed infine le forme miste di Paralisi Cerebrale. Nel 1975 Hagberg propone un'ulteriore classificazione basata sulla sintomatologia aggiungendo la forma tetraplegica oltre alla diplegica ed emiplegica per le forme spastiche; la forma atassica semplice o diplegica atassica ed infine la forma discinetica suddividendola in distonica ed atetoide [4].

Definizione in uso oggi e “critica”

Attualmente per Paralisi Cerebrale Infantile si intende un insieme di disturbi che implicano un disturbo del movimento, della postura e della funzione motoria; è una condizione permanente ma non immodificabile, nel senso che si tratta di una situazione definitiva e stabile nella quale tuttavia sono possibili dei cambiamenti migliorativi o peggiorativi, spontanei o indotti; questi cambiamenti possono riguardare sia la competenza del sistema nervoso centrale sia le condizioni strutturali dell'apparato locomotore. Sostengono i miglioramenti la plasticità della struttura del SNC, con le sue possibilità compensatorie, e soprattutto la capacità di apprendimento attraverso l'esperienza. Per i peggioramenti si deve considerare che, anche se la lesione di per sé non evolve, divengono sempre più complesse nel tempo le richieste dell'ambiente al SNC, con conseguente aggravamento della disabilità per i deficit accumulati strada facendo, in quanto la mancata conquista di una funzione impedirà successivamente anche l'acquisizione delle ulteriori funzioni ad esse collegate.

La condizione della PCI è causata da una lesione od anormalità non progressiva verificatasi in un cervello immaturo cioè in via di sviluppo. Ogni sindrome clinica inclusa nelle PCI è caratterizzata da patterns anomali del movimento determinati dalla presenza di tutti o di alcuni segni clinici come l'alterazione del tono muscolare, l'alterazione della postura (spesso involontaria), l'alterazione dei riflessi osteo-tendinei e la persistenza dei riflessi primitivi.Tuttavia tale definizione di PCI porta con sé dei limiti in quanto non esaurisce il significato di “Paralisi”, di “Cerebrale” e di “Infantile” che meritano un' analisi più attenta, specifica ed approfondita. Si fa quindi necessaria una critica alla definizione per una sua corretta interpretazione:

In primo luogo con il termine “Paralisi” non si intende solamente un'alterazione del muscolo, della sua contrazione e del suo tono in termini di spasticità ma anche in quelli di distonia o atassia; inoltre l'interessamento della paralisi non è confinabile al solo sistema motorio: la povertà di un bambino con PCI infatti non è solo questione di condotte motorie, ma abbraccia anche lo spazio cognitivo, affettivo e relazionale. La paralisi dunque coinvolge altrettanto ambiti come quello percettivo, cognitivo-intenzionale, linguistico e visivo. ( ad es. la variazione del tono muscolare può non essere il risultato di un'alterazione del controllo motorio, ma il segno di un disordine percettivo: la paura dello spazio e della profondità, il disagio cinestesico prodotto dal movimento, il senso della vertigine, la consapevolezza della instabilità, ecc.)

Ugualmente con l'uso del termine “Cerebrale” non ci si riferisce alla sede di lesione unicamente a carico dell'encefalo, ma all'origine centrale della “Paralisi” stessa, cioè al coinvolgimento di numerose strutture del Sistema Nervoso Centrale come ad esempio il Cervelletto, i Gangli della base o il Tronco encefalico. Inoltre determinare la sede di lesione non deve portare a ricondurre gli esiti del danno ad una singola struttura anatomica coinvolta, bensì all'interno di una visione olistica, allargare la possibilità di coinvolgimento dell'insieme delle strutture che compongono il SNC e convergere in una visione sistemica per la quale la lesione di una parte comporta la compromissione e la successiva riorganizzazione del tutto che compone l'organismo.

Infine con il termine “Infantile” si specifica il timing di insorgenza dell'eziologia della paralisi; in questo caso si connota come una mancata acquisizione di funzioni, in relazione alla loro abituale epoca di comparsa, contrapposta alla paralisi dell'adulto che è invece la perdita di funzioni acquisite.

In conclusione non è corretto considerare la PCI solo come un insieme di pattern motori patologici; la chiave di lettura dunque è l'interpretazione della paralisi come un problema fra l'organizzazione funzionale dell'individuo e la sua interazione con l'ambiente, più che come un problema di postura e movimento. La modalità di organizzazione infatti è in relazione non solo con il disturbo motorio ma anche con le problematiche di ordine cognitivo, percettivo e motivazionale che in varia misura sono strettamente connesse.

La terapia della paralisi dovrebbe essere intensa allora come costruzione nel bambino della capacità di adattarsi all'ambiente e di adattarlo a sé (sviluppo e recupero delle funzioni adattive), sia come intervento sull'ambiente per renderlo più adatto a un individuo poco adattabile (abbattimento delle barriere fisiche,sociali e culturali).

Eziologia ed epidemiologia

La PCI è la causa più comune di disabilità fisica nella prima infanzia, complessivamente l'incidenza è di 3-4 casi su 1000 nati vivi e questo indice aumenta fino a 40-100 su 1000 nati vivi nel gruppo di nati molto prima del termine o di peso neonatale molto basso.

Le cause determinanti una PCI si collocano nel periodo precedente, durante e successivo alla nascita e sono quindi distinte in:

• Prenatali:
• Infezioni intrauterine materne (complesso TORCH)
• Agenti tossici e teratogeni
• Complicanze placentari
• Malformazioni congenite
• Perinatali o Neonatali:
• Prematurità (< 32 settimane)
• Basso peso alla nascita (< 2500 gr)
• Ritardo di accrescimento intrauterino
• Emorragia intracranica
• Sepsi
• Ipossia e Bradicardia
• Iperbilirubinemia
• Postnatali:
• Emorragia endocranica
• Coagulopatie
• Traumi
• Infezioni

Generalmente la PCI spastica tetraplegica può essere causata dalla RDS (Respiratory Distress Syndrome), dall' IVH (Emorragia Intra Ventricolare) e/o da leucomalacia periventricolare, queste ultime due cause associate alla prematurità possono condurre ad un quadro di diplegia spastica. Dell' emiplegia le cause determinanti comprendono malformazioni cerebrali, leucomalacia periventricolare e/o emorragia intraventricolare e/o infarto dell'arteria cerebrale media. Le Forme Atassiche sono associate ad un danno del cervelletto o delle vie a partenza cerebellare dovuto ad alterazioni malformative della maturazione strutturale o a patalogia infettiva. La forma discinetica invece rappresenta l'esito di un'asfissia perinatale grave nei nati a termine e di lesione dei gangli della base.

Semeiotica neurologica ed inquadramento delle forme di PCI

Sulla base di quanto è stato detto fin ora è chiaro che i segni clinici che caratterizzano la PCI riguardano principalmente il sistema neuromotorio ma vi sono anche quei segni che si definiscono sensoriali, dispercettivi e cognitivi, che costituiscono i disturbi neuroevolutivi tipici delle PCI e che concorrono alla realizzazione di uno specifico quadro clinico. I segni neuromotori comprendono la spasticità, l' ipertonia, l'ipotonia, la corea-atetosi e l' atassia. I segni sensoriali consistono nei deficit visivi periferici (acuità visiva, campo visivo ecc); deficit visivi centrali (deficit dell'oculomozione e della visuopercezione); nei deficit uditivi centrali e periferici. I segni dispercettivi riguardano il sistema visivo, quello uditivo, la percezione del movimento e del corpo nello spazio (disprassia di sguardo, cinestesi, barestesi). I segni cognitivi comprendono il ritardo mentale, i deficit di apprendimento, i deficit del linguaggio ed i deficit delle funzioni adattive. In ultimo può esser presente un'anomalia nell'attività elettrica cerebrale che si evidenzia con delle crisi convulsive.

Dal punto vista clinico quindi con il termine PCI ci si riferisce a numerosi quadri clinici giustificati dalla coesistenza di molteplici fattori correlati alla lesione del SNC ed alla riorganizzazione dello stesso per la crescita dell'individuo e lo sviluppo delle funzioni adattive. Con il tempo ha prevalso l'esigenza di sistematizzare le varie forme di PCI secondo criteri derivati dalla semeiotica neurologica, basata su: 1)la qualità del tono 2)la tipologia del sintomo neurologico prevalente e 3) la distribuzione topografica del danno, ai quali criteri, per un corretto inquadramento prognostico e riabilitativo, si associano la componente percettiva, sensoriale e cognitivo-intenzionale.

1. La qualità del tono si distingue in un aumento o diminuzione, ipertonia o ipotonia, del tono del muscolo a riposo o ad una fluttuazione dello stesso, con prevalenza dell'uno sull'altro cioè la distonia.
2. Il sintomo neurologico prevalente, a seconda del circuito motorio coinvolto, può essere la spasticità quando la lesione è a carico del sistema piramidale e si configura come un' ipertonia ai muscoli flessori degli arti superiori ed agli estensori degli arti inferiori ed un'ipotonia al tronco. Quando c' è un coinvolgimento asimmetrico del tono dei muscoli flessori ed estensori ed il danno è a carico del sistema extra piramidale, cioè a livello dei gangli della base, si ha la discinesia che si distingue in Coreo-Atetosi quando si hanno numerosi movimenti involontari anomali a volte lenti ed a volte a scatti che interessano la parte distale degli arti o la muscolatura facciale ed in distonia caratterizzata da un'alterazione della regolazione tonica, seppur il tono muscolare di fondo è ridotto, dalla presenza di brusche alterazioni a carico della muscolatura del tronco e dalla presenza di ipercinesie. Un ulteriore sintomo neurologico è l'atassia dovuta ad un'anomalia a carico dei circuiti neuronali che coinvolgono il cervelletto in cui prevale il disturbo della coordinazione motoria (tremori, dismetria) e dell'equilibrio (deambulazione a base allargata, atassica).
3. Il terzo criterio è quello della distribuzione topografica del danno che può essere distribuito in maniera equivalente ai quattro arti con un quadro di tetraplegia; quando la compromissione agli arti inferiori risulta maggiore di quella degli arti superiori ci si riferisce alla diplegia, quando la paralisi interessa ad un'emisoma si definisce emiplegia.

Quindi nelle forme Spastiche si distingue la tetraparesi, la diplegia e l' emiplegia; nelle forme atassiche la diplegia spastica o l' atassia congenita e nelle forme discinetiche si distinguono la coreo-atetosi e la forma distonica. Spesso ci si ritrova di fronte alla sovrapposizione di più quadri clinici in uno stesso paziente e si parla allora di forme miste, quando cioè i segni e sintomi presenti sono tipici di più tipologie di PCI.

Per delineare ulteriormente le sindromi cliniche è doveroso specificare quali segni e sintomi si accompagnano ad ogni forma di PCI, infatti, oltre alla semeiotica neurologica attraverso la quale si determinano le seguenti forme:

Tetraplegica:

è necessario chiarire che i soggetti che ne sono affetti presentano un grave ritardo dello sviluppo posturo-motorio e che la prognosi per il raggiungimento della deambulazione autonoma e della manipolazione è sfavorevole. I disturbi della funzione visiva (agnosia visiva, paralisi di sguardo, strabismo.) e della funzione uditiva sono frequenti. Molto spesso è presente epilessia che si manifesta in una forma generalizzata secondaria. E' spesso associato un quadro di insufficienza mentale sia come conseguenza del danno neuropatologico corticale, sia per il precoce disturbo della motricità che rende difficile l'acquisizione delle tappe fondamentali dello sviluppo psichico. Il linguaggio verbale è spesso assente. Sono presenti in oltre problemi gastrointestinali, polmonari ed oromotori nonché instabilità neurovegetativa ed alterazione del ritmo sonno veglia. In conseguenza della spasticità si verificano contratture muscolari diffuse e deformità articolari.

Nella Diplegia Spastica

si ha un ritardo nello sviluppo psicomotorio e sono manifesti i disturbi del tono. La motricità degli arti superiori è comunque sufficientemente preservata e la prognosi per la deambulazione, anche senza ausili, è favorevole. Vi è di solito un interessamento dei nervi cranici e sono frequenti le alterazioni retrochiasmatiche. Lo sviluppo dell'intelligenza e del linguaggio di solito non sono compromessi e l' epilessia è rara. Sono invece frequenti contratture muscolari e deformità articolari a livello dell'arto inferiore. Inoltre sono presenti problemi dispercettivi tipici delle diplegie “Tirati sù” e “Cado-Cado” [2].

L' Emiplegia spastica

è caratterizzata dal disturbo del tono muscolare e del movimento a livello di un solo emilato. La prognosi per il raggiungimento della deambulazione autonoma è sostanzialmente favorevole mentre la manipolazione è generalmente più compromessa in base alla gravità ( Cassificazione mano plegica di Ferrari 2004) del danno a livello della motricità fine. Frequenti appaiono le alterazioni dello schema corporeo, dell'organizzazione prassica e gnosica. Lo sviluppo dell'intelligenza può essere compromesso e quando il danno è a carico dell' emisfero dominante può presentarsi un ritardo nello sviluppo del linguaggio. I pazienti presentano spesso crisi convulsive, espressioni di un' epilessia parziale. Nell'emilato paretico si sviluppano precocemente contratture muscolari e deformità. Sono frequenti disturbi comportamentali che in adolescenza si fanno più marcati ed evolvono spesso in disturbi internalizzanti.

Nella forma Atassica

lo sviluppo psicomotorio è in genere ritardato, spesso è presente un nistagmo oculare di natura cerebellare al quale si accompagnano i disturbi tipici dell'equilibrio e della coordinazione motoria. Il linguaggio si sviluppa con ritardo, a volte anche importante ed è spesso frequente un deficit mentale.

Nella forma Distonica

il disturbo motorio è caratterizzato da un'alterazione della regolazione tonica che colpisce anche i muscoli dell'apparato bucco-fonatorio per cui vi è un'alterzione dell' emissione della voce con un linguaggio molto rapido e spesso incomprensibile. Lo sviluppo cognitivo è raramente compromesso.

La forma Coreo-Atetosica

determina un quadro clinico dominato dall'ipotonia e dalla presenza di movimenti lenti, aritmici e o rapidi ed a scatti, prossimali e coreici che interessano la faccia, la lingua e l'estremità distale degli arti. Lo sviluppo dell'intelligenza non risulta generalmente compromesso ed il linguaggio è disartrico.

1. 1- “On the influence of abnormal parturitium, difficult labours, premature birth, asphyxia neonatorum on the mental and physical condition of the child, especially in the relation of deformities” W. J. Little, 1862.

2. 2- “ Die infantile cerebrallahmung in Spezialle pathologie und therapie” S.Freud 1897

3. 3- “Terminology and classification of cerebral palsy” Dev Med Cild Neurol M. Bax 1964

4. 4- “The changing panorama of cerebal palsy in Sweden” Acta Pediatric Scand. Hagberg, 1975

5. 2 Ferrari A (2000) I problemi percettivi connessi ai disordini motori della paralisi cerebrale infantile. Giorn ital Med Riab 14, 4:17-2 11