1. Definizione e criteri 
2. Classificazione secondo l’American Association on Mental Retardation (AAMR)
3. Cause di disabilità intellettiva
4. Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati
5. Reperti dell’esame fisico e condizioni mediche associate
6. Caratteristiche collegate a cultura, età e genere
7. Diagnosi differenziale

INDICE PRINCIPALE

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Definizione e Criteri

Nei manuali diagnostici utilizzati fino ad oggi, il Ritardo Mentale (RM), costituisce una condizione di difficile inquadramento. In ragione delle multiformi modalità espressive, dei numerosi fattori etiologici, della mutevole percezione sociale del fenomeno, delle capacità individuali di reazione a stimoli ambientali e riabilitativi, non è possibile considerare il ritardo mentale come un’entità clinica a se stante, ma va ad inquadrarsi in una condizione clinica molto eterogenea che riconosce alla sua base un mal funzionamento del Sistema Nervoso Centrale, cui consegue un deficit cognitivo. In ogni caso si fa riferimento ad una condizione che raccoglie molte sindromi diverse, la cui natura poggia, con percentuali di volta in volta diverse, sui piani biologico, psicologico, e sociale.

I manuali diagnostici internazionali definiscono le caratteristiche fondamentali del ritardo mentale.

Secondo il DSM IV (ancora in uso): funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della media (criterio A); significative limitazioni nel funzionamento adattivo in almeno due delle seguenti aree delle capacità di prestazione: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia, capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute, e sicurezza (Criterio B); esordio prima dei 18 anni (criterio C). Il ritardo mentale ha etiologie diverse e può essere visto come la via finale comune di vari processi patologici che agiscono sulla struttura e sul funzionamento di alcune aree del sistema nervoso centrale.
Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della media).

• Ritardo Mentale Lieve: livello del QI da 50-55 a circa 70
• Ritardo Moderato: livello del QI da 35-40 a 50-55
• Ritardo Mentale Grave: livello del QI da 20-25 a 35-40
• Ritardo Mentale Gravissimo: livello del QI sotto 20 o 25

Secondo l'ICD-10: il ritardo mentale rappresenta una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e che contribuiscono al livello globale di intelligenza, ossia cognitivo, linguistico, motorio, affettivo e sociale.

L’espressione ‘Ritardo Mentale’ oggi è stata abbandonata dalla cultura scientifico-sociale contemporanea e sostituita con ‘Disabilità Intellettiva’ (DI). Infatti le parole ‘ritardo mentale’, ancora reperibili, rimandano alla superata convinzione di una condizione di generale alterazione delle funzioni mentali, mentre le parole ‘disabilità intellettiva’ descrivono un’incapacità al raggiungimento di alcuni obiettivi (disabilità) che hanno a che fare con l’intelligenza ed in particolare con i processi logico-deduttivi che permettono un rapido apprendimento di nuove nozioni. Dunque si preferisce definire il quadro come Disabilità Intellettiva (DI), ridefinendo le difficoltà cognitive non come un tratto assoluto e invariato della persona, ma come l'espressione dell'interazione tra la persona e il suo ambiente. In questo modo viene data importanza ad una prospettiva ecologica e diventa centrale il ruolo che i supporti individualizzati possono giocare nel migliorare il funzionamento individuale.
La sezione psichiatria della DI dell’Associazione Mondiale di Psichiatria (WPA-SPID) ha già proposto una nuova espressione, ancor più precisa e ancor meno stigmatizzante, che ruoti sulle dimensioni semantiche dei termini ‘disturbo’, ‘cognitivo’ e ‘sviluppo’. Nell'ultimo meeting, tenutosi a maggio 2010 presso il quartier generale dell'Organizzazione Mondiale di Sanità, il gruppo di lavoro per la nuova classificazione ICD-11 (Classificazione Internazionale delle Malattie – 11a edizione) del ritardo mentale, ha proposto la denominazione di “disturbi dello sviluppo intellettivo”.

I nuovi termini del DSM-5 fanno riferimento ad un disturbo con insorgenza nell’età evolutiva che include deficit intellettivi e adattivi negli ambiti della concettualizzazione, della socializzazione e delle capacità pratiche.

D’ora in poi, per poter formulare la diagnosi in accordo al DSM, devono venir soddisfatti i seguenti 3 criteri:

1. Deficit delle funzioni intellettive, come il ragionamento, la soluzione di problemi, la pianificazione, il pensiero astratto, il giudizio, l’apprendimento scolastico o l’apprendimento dall’esperienza, confermato sia da valutazione clinica che da prove d’intelligenza individualizzate e standardizzate.
2. Deficit del funzionamento adattivo che si manifesti col mancato raggiungimento degli standard di sviluppo e socio-culturali per l’indipendenza personale e la responsabilità sociale. Senza supporto continuativo i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana, quali la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita indipendente, in più ambiti diversi, come la casa, la scuola, il lavoro e la comunità.
3. Insorgenza dei deficit intellettivi e adattivi nell’età evolutiva.

I livelli di gravità vengono definiti sulla base del funzionamento adattivo e non sui punteggi di quoziente intellettivo (QI), poiché è stato giudicato che sia il funzionamento adattivo, nelle aree della concettualizzazione, della socializzazione e delle abilità pratiche, a determinare il livello di supporto necessario a mantenere una condizione di vita accettabile. In più, quando basse (inferiori a 60), le misure di QI perdono di validità.

Dunque si distinguono 4 livelli di gravità: lieve, moderato, grave e gravissimo.

Il disturbo è stato collocato in un raggruppamento meta-sindromico, o meta-strutturale, denominato ‘disturbi del neurosviluppo’. I disturbi del neurosviluppo si presentano spesso insieme, per esempio individui con autismo hanno spesso anche disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) e molti bambini con disturbo da deficit d’attenzione e iperattività hanno spesso anche un disturbo specifico dell’apprendimento.

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Classificazione secondo l’American Association on Mental Retardation (AAMR)

L’ AAMR, American Association on Mental Retardation, ha proposto di sostituire la classificazione tradizionale dei ritardi con una basata sul grado di aiuto di cui necessitano i soggetti interessati:

• intermittente
• limitato
• esteso
• pervasivo

Si evidenzia il suggerimento a non definire e a non considerare globalmente l’individuo, ma di focalizzarsi sul problema funzionale che lo caratterizza.

Cause di Disabilità Intellettiva

Le cause di disabilità intellettiva sono varie e numerose:

• fattori pre-natali (54%): malformazioni congenite del SNC (dismorfismi o agenesie di particolari strutture encefaliche, microcefalia, idrocefalo, anomalie della migrazione e dell’organizzazione neuronale); anormalità strutturali e di sviluppo del cervello geneticamente determinate (cromosomopatie e malattie genetiche); Errori Congeniti del Metabolismo; disordini di organelli cellulari (lisosomi, perossisomi, mitocondri); sostanze tossiche endogene nel sangue materno durante la gravidanza; tossine esogene con effetti nocivi noti sullo sviluppo fetale (per es. tabacco, alcool, farmaci, droghe); infezioni materne e/o fetali durante la gravidanza (per via transplacentare citomegalovirus, rosolia, toxoplasmosi, sifilide, per via uterina ascendente herpes simplex); prematurità o malnutrizione materno/fetale; disordini neuromuscolari con interessamento del SNC; disordini neurocutanei.
• fattori peri-natali (13%): cioè che intervengono nel momento della nascita: l’insufficienza placentare che, provocando una carenza di ossigeno e nutrimento del feto, determina, tra le altre conseguenze, un carente sviluppo intellettivo (encefalopatia ipossico-ischemica); l’immaturità del nascituro; la prematurità; la postmaturità e i traumi da parto
• fattori post-natali (8%): anormalità dell’accrescimento e/o nutrizione post-natale, sostanze tossiche endogene nel sangue del bambino dopo la nascita (per es. insufficienza epatica/renale); sostanze tossiche esogene nel sangue del bambino dopo la nascita (per es. piombo); anomalie endocrinologiche nei primi anni di vita; infezioni post-natali acquisite; traumi del SNC; lesioni neoplastiche.

Caratteristiche descrittive e disturbi mentali associati

Non vi sono caratteristiche specifiche di personalità e di comportamento associate in maniera esclusiva alla disabilità intellettiva. Alcuni soggetti sono passivi, tranquilli, e dipendenti, mentre altri possono presentare aggressività ed impulsività. La mancanza di capacità di comunicazione può predisporre a comportamenti dirompenti e aggressivi, che sostituiscono la comunicazione verbale.

Ci sono poi alcune condizioni mediche generali associate, caratterizzate da determinati sintomi comportamentali (per es. il comportamento autolesivo intrattabile associato con la sindrome di Lesch-Nyhan).

I soggetti con disabilità intellettiva hanno una prevalenza di disturbi mentali in comorbidità che è stimata da tre a quattro volte superiore rispetto alla popolazione generale. In alcuni casi, ciò può essere la conseguenza di un’etiologia che è comune alla disabilità intellettiva e al disturbo mentale associato (per es, un trauma cranico può avere come conseguenza ‘un ritardo ed una modificazione della personalità dovuta a trauma cranico’).

I disturbi più comunemente associati sono:

• il Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività
• i Disturbi dell’ Umore
• i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo
• il Disturbo da Movimenti Stereotipati
• i Disturbi Mentali dovuti ad una condizione medica generale (es demenza dovuta a trauma cranico).

I soggetti con disabilità intellettiva possono poi essere esposti allo sfruttamento da parte di altri (per es abusi fisici e sessuali), o alla negazione di diritti e di opportunità.

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Reperti dell’esame fisico e condizioni mediche generali associate

Non vi sono caratteristiche fisiche specifiche associate se non quando la disabilità fa parte di una specifica sindrome ( per es le caratteristiche fisiche della sindrome di Down). Più grave è la disabilità intellettiva (specie se è grave o gravissimo), più alta è la probabilità di condizioni neurologiche associate, come epilessia, alterazioni neuromuscolari, visive, uditive, cardiovascolari, e altre condizioni.

Caratteristiche collegate a cultura, età e genere

Ci si dovrebbe sempre accuratamente assicurare che le procedure di valutazione intellettiva riflettano un’adeguata attenzione al retroterra etnico o culturale del soggetto. Ciò si realizza solitamente usando test in cui le caratteristiche salienti del soggetto sono rappresentate nel campione di standardizzazione del test o impiegando un esaminatore che ha familiarità con gli aspetti del retroterra etnico o culturale del soggetto.

La prevalenza della disabilità intellettiva dovuta a fattori biologici conosciuti è simile nei bambini appartenenti alle classi socioeconomiche superiori e inferiori, ad eccezione di certi fattori etiologici che sono legati allo status socioeconomico meno elevato (per es. l'avvelenamento da piombo e la prematurità). Nei casi in cui non si può identificare alcuna causa biologica specifica, le classi socioeconomiche inferiori sono sovrapposte, e il deficit è di solito più lieve, sebbene tutti i livelli di gravità siano rappresentati. 

La disabilità intellettiva è più comune tra i maschi, con un rapporto maschi femmine di 1,5:1.

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Diagnosi differenziale

I criteri diagnostici per la disabilità intellettiva non comprendono un criterio di esclusione: quindi, si dovrebbe fare diagnosi ogni volta che i criteri vengono soddisfatti, a prescindere dalla presenza di un altro disturbo e in aggiunta ad esso. Nei Disturbi dell'Apprendimento o nei Disturbi della Comunicazione (non associati), ad esempio, è compromesso lo sviluppo in un’area specifica (lettura, linguaggio espressivo..), ma manca una compromissione generalizzata dello sviluppo intellettivo e del funzionamento adattivo. Un Disturbo dell'Apprendimento o un Disturbo della Comunicazione possono essere diagnosticati in un soggetto con disabilità intellettiva se il deficit specifico è eccessivo rispetto alla gravità della disabilità stessa.

Nei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo vi è una compromissione qualitativa dell'interazione sociale reciproca e dello sviluppo delle capacità di comunicazione sociale di tipo verbale e non verbale. Il deficit cognitivo spesso accompagna i DGS (nel 75-80% dei soggetti).

Il funzionamento intellettivo limite, o altrimenti detto livello “Borderline”, corrisponde a un’estensione di valori di QI che è maggiore rispetto alla disabilità intellettiva (di solito 71-84). Un punteggio di QI può comportare un errore di misurazione di circa 5 punti, a seconda dello strumento di valutazione.