Studio di valutazione dell’efficacia della Attività Assistita con Animali (AAA) nella sindrome di Rett. AAD: descrizione del progetto, valutazioni, risultati
Studio di valutazione dell’efficacia della Attività Assistita con Animali (AAA) nella RTT
- Introduzione. - Studio della letteratura esistente ed evidenze scientifiche relative a AAA, TAA e DAT
- Terapia assistita con i delfini (DAT)
- AAD e RTT
AAD: descrizione del progetto - valutazioni - risultati
- Descrizione del progetto (AAD)
- Casi clinici GRUPPO A (Caso): anamnesi e valutazione neuropsicomotoria al tempo T0
- Casi clinici GRUPPO B (controllo): anamnesi e valutazione neuropsicomotoria al tempo T0
- Risultati gruppo A e gruppo B: area cognitiva a confronto
Capitolo 3 - Studio di valutazione dell’efficacia della Attività Assistita con Animali (AAA) nella RTT
Introduzione - Studio della letteratura esistente ed evidenze scientifiche relative a AAA, TAA e DAT
Le attività assistite con animali (AAA) e le terapie assistite con animali (TAA) sono utilizzate da anni e in diversi paesi del mondo come supporto ai trattamenti clinici riguardanti i disturbi neurologici e psichiatrici in bambini e adulti con disabilità.
sono percorsi utilizzati da anni in diversi paesi del mondo per il trattamento di disturbi neurologici e psichiatrici in bambini con disabilità.
I benefici della relazione sono evidenti sul piano psichico, fisico e comportamentale, in quanto i pazienti vengono stimolati a compiere attività quali l’accudimento oppure più legate all’ambito fisico motorio come passeggiate, cavalcate etc… che migliorano il tono muscolare e la postura.
L’impiego degli animali in vari ambiti terapeutici determina non solo una migliore risposta del paziente, ma spesso concorre alla riduzione dell’uso dei farmaci, con ulteriori vantaggi sia per la qualità della vita che in termini di costi per la collettività. Gli Interventi assistiti con animali (IAA), riguardano il coinvolgimento di utenti appartenenti alle categorie più deboli (malati, bambini, anziani, persone con disabilità) e devono essere improntati su rigorosi criteri scientifici [119].Gli Interventi Assistiti con gli Animali (IAA) hanno valenza terapeutica, riabilitativa, educativa e ludico-ricreativa e prevedono l’impiego di animali domestici.Tali interventi sono rivolti prevalentemente a persone con disturbi della sfera fisica, neuromotoria, mentale e psichica, dipendenti da qualunque causa, ma possono essere indirizzati anche a individui sani. Prima di avviare un intervento con la mediazione dell’animale è necessaria una preventiva valutazione delle possibili controindicazioni da parte di medici di medicina generale o specialisti e la sottoscrizione di una liberatoria da parte dell’utente o di chi ne esercita la potestà. La corretta applicazione degli IAA richiede il coinvolgimento di una équipe multidisciplinare composta, a seconda del tipo di intervento, da figure sanitarie, pedagogiche e tecniche con diversi compiti e responsabilità [120].In base agli ambiti di attività gli IAA si classificano TAA e EAA.
Terapia assistita con gli animali (TAA)
Intervento a valenza terapeutica finalizzato alla cura di disturbi della sfera fisica, neuro e psicomotoria, cognitiva, emotiva e relazionale, rivolto a soggetti con patologie fisiche, psichiche, sensoriali o plurime, di qualunque origine. L’intervento è personalizzato sul paziente e richiede apposita prescrizione medica [121].
Educazione assistita con gli animali (EAA)
Intervento di tipo educativo che ha il fine di promuovere, attivare e sostenere le risorse e le potenzialità di crescita e progettualità individuale, di relazione ed inserimento sociale delle persone in difficoltà. L’intervento può essere anche di gruppo e promuove il benessere delle persone nei propri ambienti di vita, particolarmente all’interno delle istituzioni in cui l’individuo deve mettere in campo capacità di adattamento. L’EAA contribuisce a migliorare la qualità di vita della persona e a rinforzare l’autostima del soggetto coinvolto. Attraverso la mediazione degli animali domestici vengono attuati anche percorsi di rieducazione comportamentale. L’EAA trova quindi applicazione in diverse situazioni quali, ad esempio: • prolungata ospedalizzazione o ripetuti ricoveri in strutture sanitarie;• difficoltà dell’ambito relazionale nell’infanzia e nell’adolescenza;• disagio emozionale e psicoaffettivo;• difficoltà comportamentali e di adattamento socio-ambientale;• situazioni di istituzionalizzazione di vario tipo (istituti per anziani e per pazienti psichiatrici, residenze sanitarie assistenziali, comunità per minori, carceri, ecc.);• condizioni di malattia e/o disabilità che prevedano un programma di assistenza domiciliare integrata [120].
Attività assistita con gli animali (AAA)
Intervento con finalità di tipo ludico-ricreativo e di socializzazione attraverso il quale si promuove il miglioramento della qualità della vita e la corretta interazione uomo-animale. Non rientrano nelle AAA le attività sportivo-agonistiche con animali.Nelle AAA la relazione con l’animale agisce sull’area sensoriale ed emozionale; tali attività sono rivolte al singolo individuo o ad un gruppo di individui e promuovono nella comunità il valore dell’interazione uomo-animale al fine del reciproco benessere. Le AAA in alcuni casi sono propedeutiche alle TAA/EAA e sono finalizzate, tra l’altro, a:• sviluppare competenze attraverso la cura dell’animale;• accrescere la disponibilità relazionale e comunicativa;• stimolare la motivazione e la partecipazione [119] [121].
Terapia assistita con i delfini (DAT)
La terapia assistita con i delfini o DAT (Dolphin Assisted Therapy) è una variante della pet-therapy. Questo tipo intervento venne proposto dai ricercatori statunitensi Betsy Smith e David Nathanson dell’Università di Miami (Florida) negli anni Settanta, con l’ipotesi che l’interazione tra i pazienti e i delfini potesse migliorare gli effetti si sarebbero potuti migliorare gli effetti delle comuni terapie mediche e farmacologiche.La DAT generalmente si struttura in cicli di sessioni di nuoto e gioco con delfini in ambiente controllato, di durata da 10 a 90 minuti consistenti nel completamento di prove grosso-motorie o verbali specifiche, a frequenza variabile per 1-2 settimane [122]. L’obiettivo primario di queste attività mira all’apprendimento/incremento di comportamenti consapevoli e funzionali, attraverso programmi individualizzati che utilizzino il “mezzo” animale per indurre gratificazione e/o assistenza al paziente disabile [123]. Tale intervento viene generalmente considerato come parte integrante di un più ampio programma terapeutico di tipo tradizionale. In particolare, la DAT è stata impiegata a fini terapeutici in pazienti con differenti condizioni patologiche, quali disturbi post-traumatici da stress, disturbi pervasivi dello sviluppo, sindromi genetiche associate a ritardo cognitivo, malattie oncologiche terminali e diverse disabilità neurologiche, fisiche e psicologiche [124] [123] [125]. Alcuni autori riportano una percentuale di successo a breve-termine, intesa come miglioramento delle problematiche fisiche e comportamentali, maggiore del 90% [126]. Nel 1998 Nathanson et al. descrissero maggiori benefici a lungo-termine (circa un anno) dopo un ciclo di DAT della durata di due settimane rispetto a terapie convenzionali (logopediche e fisiche) della durata di almeno sei mesi [127]. Diversi studi hanno documentato un incremento globale del funzionamento comunicativo-linguistico, fine/grosso-motorio e mnesico in pazienti con diverse disabilità, con conseguente miglioramento della qualità di vita. Gli effetti più generali, inoltre, consistono nel rilassamento, nella riduzione dello stress e del dolore, nell’attenuazione della sintomatologia depressiva, nell’attivazione della produzione di linfociti T, ossitocina, endorfine e nella velocizzazione dei processi di guarigione [128] [126] [127] [129] [130].L’efficacia della DAT potrebbe essere attribuita all’effetto elettro-meccanico degli ultrasuoni emessi dai delfini. Gli ultrasuoni attiverebbero circuiti ippocampali coinvolti nei processi di memorizzazione e stimolerebbero, sempre nell’ippocampo, la produzione di un importante fattore coinvolto nella regolazione della plasticità neuronale, il Brain-Derived Neurotrophic Factor o BDNF [131]. Inoltre, la propagazione degli ultrasuoni nel mezzo acqua, determinando un processo definito sonoforesi, risulterebbe più efficace degli ultrasuoni condotti attraverso altri mezzi, in particolar modo sulla distensibilità muscolare e sulla percezione del dolore [132].Quasi tutti gli studi condotti sulla DAT, tuttavia, presentano numerosi limiti metodologici che rendono scarsamente interpretabili e riproducibili i risultati e ne mettono in dubbio la validità scientifica [133] [134]. Le maggiori critiche riguardano l’inadeguata randomizzazione del campione, l’esiguità nel numero dei partecipanti, la presenza di bias nella fase di selezione e l’assenza di gruppi di controllo incrociati. Altre variabili negative nell’interpretazione potrebbero essere rappresentate da un potenziale effetto placebo, una possibile facilitazione del solo mezzo “acqua” nelle perfomance del paziente e dal cosiddetto “effetto novità”, causato dalla messa in atto di questa peculiare metodica. Infine, la valutazione in itinere dei quadri clinico-funzionali dei pazienti risulta fortemente superficiale e soggettiva [133] [134] [122].
AAD e RTT
La terapia con i delfini per le persone con disabilità dello sviluppo si basa sul pensiero che i delfini abbiano la capacità di intervenire sull’attenzione, stimolando la consapevolezza e l'interesse ed incrementando la motivazione. Per tali ragioni sono adatti per le persone con RTT. Tutte le famiglie che hanno partecipato a questa forma di intervento hanno affermato che si trattava di un evento unico ed estremamente positivo sia per il bambino con RTT che per sé stessi. Uno svantaggio era il fatto che fosse estremamente costoso, in quanto di solito comporta il trasferimento di tutta la famiglia in un breve e definito periodo [135] [136]. A causa dei costi associati a questo tipo di intervento, di solito è un'esperienza unica.Un intervento documentato di una bambina con RTT prevedeva 10 giorni intensivi con 40 minuti di terapia al giorno. E. doveva completare un'attività, come indicare le carte "sì" o "no" in risposta a una domanda ed il premio consisteva nel nuotare con il delfino. Quando ciò accadeva la bambina, che solitamente non parlava, era molto eccitata ed emetteva diversi vocalizzi. Dopo la terapia con i delfini, E. era divenuta più consapevole e sembrava avere un contatto visivo più presente. La reazione alla terapia dunque è stata inizialmente degna di nota. Tuttavia, i risultati sono durati soltanto per tre mesi, oltre i quali la bambina ha iniziato a regredire [137] [138].
AAD: descrizione del progetto - valutazioni - risultati
Descrizione del progetto (AAD)
In letteratura i dati a disposizione riguardanti l’utilizzo della AAD nella RTT, risultano insufficienti e scarsamente attendibili. A settembre 2018 è stato realizzato un progetto pilota in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata, Corso di Laurea di Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, l’UOC NPI Policlinico Tor Vergata di Roma, il Rotary Club di Albano Laziale-Alba Longa (Associazione no profit di interesse umanitario) e il Trust Onlus del Giardino Zoologico Zoomarine. Rispettando i criteri di una AAT [139] lo studio pilota è stato nominato AAD. Al contrario di altri paesi, fino a qualche anno fa la normativa italiana (Decreto ministeriale 6 dicembre 2001, n. 469) vietava il contatto diretto con i delfini. Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale del Decreto 20 dicembre 2017 tuttavia, nuotare con i delfini è diventato possibile : “Il nuoto con i delfini è permesso solo all'addestratore. Al medico veterinario, al biologo e al curatore è consentito di effettuare immersioni con i delfini allo scopo di provvedere alla loro cura o all'ispezione delle strutture. Altri soggetti possono essere autorizzati ad effettuare immersioni con i delfini, per scopi scientifici, dall’Autorità di gestione CITES, sentita l’Autorità scientifica CITES. E' altresì consentito l'ingresso in vasca ai soggetti che partecipano ad attività di educazione e sensibilizzazione del pubblico in materia di conservazione della biodiversità con i delfini, nell'ambito di specifiche iniziative programmate all'interno delle strutture in possesso della licenza di Giardino zoologico che detengono delfini, a condizione che il medico veterinario della struttura, di comprovata esperienza e con specifiche conoscenze sanitarie e etologiche della specie, accerti preventivamente l’idoneità sanitaria e comportamentale dei delfini interessati e monitori periodicamente le condizioni di salute e di benessere degli stessi.” [140]. E’stato dunque possibile far interagire al massimo le bambine con il delfino. Ad oggi è nuovamente vietato nuotare con i delfini a causa di un decreto emanato un anno e mezzo dopo.
Obiettivi dello studio
L’obiettivo principale del presente studio pilota è di verificare l’utilità della AAD come terapia di supporto in pazienti affetti da RTT nello specifico con delfini della specie Tursiops Truncatus, comparandola con la semplice facilitazione in acqua. Il progetto mira a definire la tipologia e l’entità delle eventuali modificazioni apportate dai due diversi approcci nell’ambito di diverse macro-aree cliniche:1) area comportamentale;2) area cognitiva;3) area neurofisiologica/elettroclinica;4) area motorio/prassica;5) area comunicativo - linguistica;6) area clinica generale.
Selezione del campione
Le bambine sono state selezionate dall’equipe di riferimento della UOC NPI del Policlinico Tor Vergata. Tutte le partecipanti hanno dovuto completamente soddisfare i seguenti criteri di inclusione:· diagnosi di Sindrome di Rett “variante classica” determinata da mutazione molecolare accertata del gene MECP2 in stadio II o III di malattia.· quadro clinico medico generale stabile e controllato;· quadro clinico epilettico stabile (ove presente): assenza di crisi o epilessia ben controllata farmacologicamente;· quadro clinico respiratorio stabile (ove presente), valutato tenendo conto della presenza e tipologia delle turbe del respiro o di deformità scheletriche influenzanti la dinamica respiratoria;· abilità grosso-motorie di base conservate;· assenza di turbe del comportamento o di altra natura tali da impedire l’esecuzione materiale della metodica e l’eventuale contenimento in acqua. Le otto bambine selezionate e considerate idonee a partecipare al progetto sono state suddivise, rispetto alle caratteristiche cliniche e alla classificazione stadiale della patologia, in due gruppi come segue:Gruppo A - CASO costituito dalle quattro bambine che hanno effettuato attività cognitiva, motoria e comunicativa con il supporto del delfino e interazione diretta con il delfino;Gruppo B - CONTROLLO costituito dalle quattro bambine che hanno effettuato esclusivamente una attività di facilitazione in acqua. Le bambine, dei gruppi A e B, hanno eseguito sessioni di uguale durata, frequenza ed intensità in acqua. Tutti i responsabili legali delle bambine selezionate hanno dovuto fornire un consenso informato scritto per il trattamento dei dati e per l’esonero dalla responsabilità di eventuali danni del personale coinvolto nell’intero progetto.
Il setting
Il setting prevedeva:· spogliatoi con docce e servizi igienici adatti a ricevere persone disabili;· un’area dove svolgere attività pre- e post-sessione con medici e terapisti;· un luogo di attesa per famigliari/accompagnatori;· una vasca con due zone a profondità diverse.La zona dedicata alle bambine e agli operatori è profonda circa 80 cm, quella dedicata agli animali è profonda 6 m. Le due zone sono delimitate da una corsia galleggiante.L’equipe partecipante al progetto era composta da: due terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, una logopedista, quattro laureande nel corso di laurea in TNPEE presso l’Università di Roma Tor Vergata, medici di base, Croce Rossa Italiana e lo staff scientifico-zoologico del Parco.
Valutazione del campione: materiali e metodi
Nel corso del progetto ogni partecipante (gruppi A e B) ha dovuto eseguire i seguenti steps valutativi: TEMPO T0 – Entro un mese dalla data di inizio ogni partecipante è stata sottoposta ad un controllo medico presso la UOC NPI del Policlinico Tor Vergata, comprendente:1. rilevazione dei parametri vitali (valutazione della pressione arteriosa, misurazione della frequenza cardiaca, respiratoria e della saturazione di ossigeno), esame obiettivo generale e neurologico ed EEG di sonno/veglia;2. valutazione neuropsicomotoria con supporto della somministrazione delle seguenti scale standardizzate:· RARS – Rett Assessment Rating Scale è uno strumento standardizzato, elaborato sulla base del CARS, per valutare i livelli interni alla gravità della RTT. È composto da 31 item suddivisi in sei aree: cognitiva, sensoriale, motoria, emotiva, delle autonomie, del comportamento e caratteristiche specifiche della sindrome. A ciascun item si assegna un punteggio che varia da 1 a 4 in sette passi. La somma de punteggi conteggia il valore complessivo che restiuirà il livello di gravità della sindrome: lieve, media o alta [141];· GMFM-88 - Gross Motor Function Measure-88 - è uno strumento di osservazione standardizzato, composto di 88 items suddivisi in aree, per valutare la modificabilità nel tempo delle funzioni grosso-motorie e per valutare l’efficacia di terapie mirate a migliorare la funzione motoria. È stata progettata per essere utilizzata sia in campo clinico che di ricerca. Le aree di indagine sono:1) la posizione distesa e il rotolamento;2) la posizione seduta;3) lo spostamento in quadrupedica e la posizione in ginocchio;4) la stazione eretta;5) il cammino, la corsa e il salto [142];· Brunet Lézine – Area della coordinazione oculo-manuale è una scala volta a valutare lo sviluppo psicomotorio nei primi due anni di vita. Prevede dieci prove per ciascun livello. Gli items sono divisi in quattro campi:1. postura;2. coordinazione oculo-manuale;3. linguaggio;4. socializzazione.L’applicazione del test vero e proprio ed il calcolo del quoziente di sviluppo avvengono a partire solamente dal quarto mese; fino a questa età la scala fornisce solo un’indicazione molto generale della valutazione dello sviluppo. Le prove vengono valutate sia attraverso l’osservazione diretta del bambino, sia attraverso domande rivolte ai familiari. In rapporto alle abilità raggiunte si ricava un indice di sviluppo psicomotorio. La scala oltre ad un indice generale dello sviluppo psicomotorio, prevede la possibilità di mantenere separati punteggi ottenuti nei quattro campi osservati.Per questo progetto è stata presa in considerazione l’area di indagine inerente alla coordinazione oculo-manuale [143]; 3. somministrazione ai genitori o ai caregivers di questionari indaganti diversi parametri clinici:· VABS - Vineland Adaptive Behavior Scales è composta da scale standardizzate che valutano le funzioni adattive, ovvero l’autonomia personale e la responsabilità sociale delle persone dalla nascita fino all’età adulta. È utilizzabile nei soggetti con disabilità per la definizione quantitativa e qualitativa della compromissione adattiva [144].Le macro-aree che possono essere indagate sono:§ comunicazione - ricezione, espressione, scrittura/lettura;§ abilità di vita quotidiana - personali, domestiche, comunità;§ socializzazione - relazioni interpersonali, gioco e tempo libero, regole sociali;§ abilità motorie - motricità fine e grossolana. · Questionario di valutazione clinica della Sindrome di Rett è uno strumento non standardizzato appositamente stilato dal personale medico e riabilitativo della UOC NPI del Policlinico Tor Vergata per valutare i livelli interni alla gravità. Si somministra ai genitori o ai caregivers ed indaga gli aspetti caratteristici della sindrome attraverso lo studio delle seguenti macro-aree:1) quadro epilettico, 2) comportamento, 3) area grosso-motoria, 4) area fine-motoria. 5) prassie orale, 6) area sensoriale, 7) area comunicativo-linguistica, 8) area cognitiva, 9) autonomie di base.A ciascun item viene assegnato un punteggio da 1 a 4 con la possibilità di segnare il punteggio intermedio. A punteggio minore corrisponde una gravità più lieve, a punteggio maggiore una gravità più alta. Quindi la somma dei punteggi dà un valore complessivo che determina all’interno della gravità una espressione della sintomatologia di grado lieve, medio o alto. Il progetto si è svolto in dieci giornate di cui una di ambientamento e 9 sessioni in acqua presso le strutture gestite da Zoomarine. Le sessioni in acqua avevano una durata di circa venti minuti. I gruppi A e B hanno lavorato in due momenti diversi della giornata ma in location e setting comparabili. La mattina è stata effettuata l’attività con il gruppo A e nel pomeriggio con il gruppo B. In loco era sempre presente un’unità mobile di Primo Soccorso della Croce Rossa Italiana con personale medico e paramedico.Lo schema procedurale prevedeva che le bambine facessero una doccia disinfettante, che indossassero calzari e muta lunga e che, prima di entrare in vasca, disinfettassero ulteriormente le mani e i calzari. Nel corso di ogni sessione le bambine sono state monitorate, prima e dopo l’ingresso in acqua dal personale medico tramite: misurazione della pressione arteriosa, della frequenza cardiaca, respiratoria e della saturazione dell’ossigeno prima e dopo l’entrata in acqua.In ogni sessione è stato raccolto materiale cartaceo, mediante la compilazione di schede di osservazione e materiale video utile alla valutazione dei risultati.Le schede di osservazione prevedevano la raccolta delle seguenti informazioni: nome e cognome della bambina, ora di inizio/fine della sessione, condizioni atmosferiche, temperatura esterna e dell’acqua, operatori presenti, analisi del comportamento della bambina, valutazione dell’area grosso-motoria, dell’area fine-motoria che comprende valutazione delle stereotipie e dell’area prattognosica, dell’area comunicativo-linguistica e dell’area cognitiva. Durante le sessioni del gruppo A sono state effettuate registrazioni bioacustiche. La strumentazione per la registrazione acustica utilizzata nel progetto consisteva di un idrofono con un sensore piezoelettrico modello AS-1, (produttore Aquarian Audio) che era collegato al convertitore AD Ultramic200K e quest’ultimo a un PC portatile con S.O. Windows 10. Il software Audacity v. 2.2.2 è stato utilizzato per registrare e successivamente per elaborare l’audio. Il segnale audio è stato campionato ad una frequenza di 96 kHz e con un formato di campionamento di 16-bit. L’idrofono è stato collocato a 2,5 metri di profondità, e posizionato in un modo da essere più lontano possibile da eventuali fonti di rumore ma più vicino possibile all’animale. Per quanto riguarda le emissioni sonore sono state presi in considerazione i seguenti parametri: 1. durata totale delle emissioni sonore ricevute;2. durata delle emissioni nella posizione a dorso con la testa in acqua;3. durata minima/massima delle emissioni.Nelle sessioni del gruppo A in acqua erano presenti: la bambina, il terapista della bambina, il mediatore (bambina-delfino), l’addestratore e il delfino. Lo svolgimento della sessione è avvenuto secondo le seguenti modalità:1. la bambina è stata accompagnata nel setting dal terapista che dopo averla fatta entrare in acqua, l’ha condotta con modalità guidata o supportata verso la corsia galleggiante oltre la quale stazionava il delfino;2. il tempo del cronometro è stato fatto partire con la bambina seduta a bordo vasca (momento di ambientamento), ed in maniera sincrona al cronometro del PC portatile utilizzato per la bioacustica;3. l’interazione tra la bambina e il delfino è avvenuta con l’aiuto dei terapisti e dell’addestratore, tramite:A) utilizzo di segnali addestrativi eseguiti dalla bambina, guidata o supportata dal terapista, ed effettuati contemporaneamente dall’addestratore. La funzione di alcuni di questi segnali è stata quella di stimolare nella bambina l’utilizzo della motricità fine attraverso l’indicazione, la prensione e il rilascio di oggetti, la produzione di gesti deittici e referenziali. Ne sono alcuni esempi il “ciao”, la “valsa”, il “gioco con gli anelli” e il salto.§ il segnale addestrativo “ciao” veniva fatto eseguire dalla bambina aprendo e chiudendo la mano sia per salutare il delfino che per stimolare in lei il gesto referenziale. Al “ciao” l’animale rispondeva mettendosi in posizione laterale e muovendo una delle pinne pettorali;§ il segnale addestrativo “valsa” veniva fatto eseguire dalla bambina per stimolare il movimento di rotazione degli AASS. Alla “valsa” l’animale rispondeva con un movimento rotatorio su sé stesso con fuoriuscita del mezzo busto dall’acqua. Il “gioco con l’anello” prevedeva che il terapista stimolasse la bambina ad afferrare e rilasciare l’oggetto lanciandolo al centro della vasca. L’animale recuperava l’oggetto e lo riportava alla bambina;§ il segnale addestrativo “salto” veniva fatto eseguire dalla bambina per stimolare il movimento dal basso verso l’alto degli AASS. L’animale rispondeva saltando fuori dall’acqua con tutto il corpo seguendo il perimetro della vasca;B) richieste verbali da parte del terapista e del mediatore volte a incrementare i livelli cognitivi, attentivi e comunicativi della bambina come ad esempio: chiamare il delfino, salutarlo e guardare il suo saluto in risposta, mandargli un bacio, guardare su richiesta specifici distretti corporei dell’animale;4. negli ultimi cinque minuti della sessione, la bambina veniva posta in posizione dorsale e contemporaneamente l’addestratore chiedeva all’animale di eseguire dei comportamenti che si supponeva potessero fargli emettere maggiori ultrasuoni;5. al termine della sessione la bambina è stata accompagnata in modalità guidata o supportata dal terapista fino all’uscita dal setting.Nelle sessioni con il gruppo B in acqua erano presenti: la bambina, due terapisti e diversi oggetti tra cui un delfino gonfiabile, una palla e degli anelli. Lo svolgimento della sessione è avvenuto secondo le seguenti modalità:1. il tempo del cronometro è stato fatto partire con la bambina seduta a bordo vasca (momento di ambientamento);2. la bambina, successivamente, è stata fatta entrare in acqua per intraprendere un semplice programma di facilitazione acqua, senza alcun fine terapeutico, tramite supporto e aiuto dei terapisti con un delfino gonfiabile e una palla. Il delfino gonfiabile e la palla sono stati fatti osservare e toccare;3. al termine della sessione la bambina è stata accompagnata in modalità guidata o supportata dal terapista fino all’uscita dal setting. Tempo T1 - Al termine del ciclo di attività entro quindici giorni dal termine del ciclo di attività ogni partecipante è stata sottoposta ad un secondo controllo clinico-strumentale, presso la UOC NPI del Policlinico Tor Vergata comprendente:1. valutazione della pressione arteriosa, misurazione della frequenza cardiaca, respiratoria e della saturazione di ossigeno, esame obiettivo generale e neurologico ed EEG di sonno/veglia;2. ulteriore somministrazione delle stesse scale e degli stessi test somministrati in T0. Tempo T2 - Gli effetti delle differenti attività sono stati monitorati a distanza di 3 mesi con le medesime metodiche già definite (vedi T1).
Casi clinici GRUPPO A (Caso): anamnesi e valutazione neuropsicomotoria al tempo T0
CASO CLINICO E.B. Anamnesi Nome: E.B.Data di nascita: 06/12/2009Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2, eterozigosi mutazione R133C) in data 02/02/2012.Origine: Italiana sia da parte di madre che di padre.Gravidanza: La gravidanza è normodecorsa per l’intera durata ad eccezione di un’eruzione cutanea materna diffusa, trattata con cortisonici al nono mese. Inoltre, la madre ha assunto una terapia ormonale sostitutiva per la tiroidite di Hashimoto. I controlli ematochimici ed ecografici di routine sono risultati nella norma. La donna in precedenza ha avuto altre due gravidanze: la prima normodecorsa per l’intera durata e portata a termine, con la nascita di un figlio sano di sesso maschile, la seconda con interruzione spontanea a 6 mesi circa.Periodo neonatale: normodecorso.Alimentazione: la suzione e la deglutizione risultano valide ed efficaci. La b. viene allattata al seno fino all’età di 12 mesi. Lo svezzamento è avvenuto a 6 mesi. Attualmente mangia cibi solidi ma preferisce quelli semisolidi e non mostra di essere selettiva nei confronti del cibo che le viene proposto.Sviluppo motorio: livello grosso-motorio - il controllo del capo viene raggiunto a 3 mesi, il controllo del tronco a 12 mesi e la deambulazione a 17-18 mesi. Attualmente la bambina ha mantenuto tali abilità e con sostengo monolaterale sale le scale. livello fine-motorio - la prensione volontaria si presenta in epoca e regredisce intorno ai 12-13 mesi. Attualmente la b. è in grado di trattenere un piccolo oggetto nella mano sin, che rilascia dopo pochi sec.
Sviluppo linguistico: Le vocalizzazioni e la lallazione canonica vengono raggiunte in epoca, la lallazione variata anche ma risulta scarsamente modulata. Attualmente produce suoni vocalici e sillabici. Talvolta dici “SI” espresso in maniera contestuale.
Livello epilettico: assume Tegretol (80+20mg al dì) dal 04/2012. Ritmo sonno/veglia: regolare.Quadro respiratorio: presente iperventilazione che tende ad aumentare in situazioni stressogene.Primi sintomi della patologia: intorno ai 18 mesi si evidenzia un ritardo nello sviluppo psicomotorio, una scarsa partecipazione al gioco, con progressiva perdita dell’uso funzionale delle mani e comparsa di stereotipie (hand-clapping). VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA E.B.:
COMPORTAMENTO
La bambina è accompagnata nella nostra struttura dalla figura materna per effettuare valutazione neuropsicomotoria. Eleonora non mostra difficoltà di separazione: riconoscendo l’operatore di riferimento entra in stanza tranquillamente ed esplora il setting visivamente: solo in un secondo momento investe lo spazio motorio intorno a lei. Si sposta autonomamente e funzionalmente all’interno della stanza, si reca dagli operatori ricercandone il contatto visivo. Dimostra di accettare il contatto corporeo. Presenti spesso sbalzi d’umore accompagnati da irritabilità e pianto che risulta difficilmente consolabile. La madre riferisce che la bambina ha difficoltà nell’addormentamento e frequenti risvegli notturni.
Si esprime attraverso una continua modulazione della mimica facciale molto accentuata, spesso congrua e contestuale e attraverso l’utilizzo della CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa).
Si osservano stereotipie delle mani, “hand clapping” (mano sx che batte sulla mano dx aperta), che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. Nei momenti di maggiore stress si manifestano episodi di iperventilazione e bruxismo. Raramente si osserva una lieve scialorrea.
AREA SENSOMOTORIA
La bambina appare in grado di deambulare e di spostarsi nell’ambiente in maniera autonoma attivando schemi di movimento funzionali e mantenendo posture antigravitarie.
In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana ed allineato al tronco, lievemente inclinato a sx. La bambina è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. Gli AASS, flessi al gomito, sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, estesi al ginocchio, con i piedi in eversione e flessione plantare bilateralmente. La bambina è in grado di rotolare dalla posizione supina alla posizione prona sia verso dx che verso sx ( > dx).
In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso sx. Eleonora è in grado, a livello del piano d’appoggio, di sostenersi sulle braccia con i gomiti estesi, di sollevare il torace dal piano e di portare il capo sulla verticale. Gli AAII risultano estesi all’anca e al ginocchio, lievemente extraruotati ed abdotti, con i piedi in flessione plantare e leggera eversione.
Eleonora da questa posizione raggiunge la posizione supina rotolando su entrambi i lati (> dx).
Dalla posizione supina la b.na si porta in posizione seduta con trazione anteriore bilaterale mantenendo un buon controllo del capo.
La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente, con le braccia libere o impegnate sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente.
Dalla posizione seduta al tavolino talvolta è in grado di portarsi in stazione eretta autonomamente con flessione anteriore del tronco e caricando sugli AAII.
Posta passivamente in cavalier servente con facilitazione al movimento di flessione dell’AI dx, tramite tentativi di verticalizzazione sposta il carico sull’AI dx portandosi in stazione eretta.
La stazione eretta viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco risultano in asse, leggermente anteposti e con lieve atteggiamento cifotico del tronco a livello dorsale. Gli AASS sono in posizione variabile: lungo i fianchi o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano lievemente abdotti ed extraruotati all’anca, ginocchia estese, i piedi eversi bilateralmente. Appoggio plantare pieno tendente al piede piatto valgo bilateralmente.
La deambulazione è autonoma. Gli AASS sono in posizione variabile: prevalentemente a guardia media o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Si osserva trasferimento del carico in avanti, con ridotta triplice flessione nella “swing phase” (AIsx>AIdx). In fase portante, “stance phase”, l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene con l’AIsx in extrarotazione e in appoggio a livello plantigrado. La base di appoggio lievemente allargata. L’iniziativa motoria è sx.
Scale: sale e scende le scale sostenuta al cavo ascellare o con appoggio monolaterale (sx). Partenza con AIsx, alterna gli arti inferiori, tendenza all’appoggio sull’arco laterale della volta plantare.
Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) laterali e anteriori, posteriori incostanti. RR (Reazioni di raddrizzamento) presenti.
Tono: lievemente aumentato a livello distale a carico degli AASS.
Trofismo e forza: apparentemente nella norma
Contratture e retroazioni: assenti
Funzione visiva: Eleonora è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. Con oggetti motivanti aggancia, fissa e insegue per 180° ma in modo discontinuo sia sul piano verticale che sul piano orizzontale con e senza compensi del capo. La fissazione risulta centrale, in alcuni momenti stabile.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma.
Schema corporeo: la bambina riconosce, su indicazione di sguardo, la maggior parte delle parti maggiori e minori del corpo sulle immagini presentate in somministrazione binaria.
AREA PRATTOGNOSICA
La presenza delle continue stereotipie determina aprassia.
Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’emilato sx.
Reaching: approccio diretto bilaterale (>sx) subordinato, la maggior parte delle volte, all’interruzione dell’emissione delle stereotipie. Difatti interrompendo l’emissione delle stereotipie, contenendo l’arto controlaterale, è possibile elicitare un movimento volontario (>ASsx) in risposta ad un compito richiesto.
Grasping: cubito-palmare. Talvolta trattiene ma rilascia dopo pochi secondi.
Prassie orali: protrude la lingua, mastica, deglutisce solidi e liquidi in maniera sicura ed efficace, imita il bacio senza emissione del suono.
AREA LUDICA
La madre riferisce che i giochi che predilige sono giochi di movimento come l’altalena. Partecipa al gioco del “cucù” e del solletico. A suo modo gioca a nascondino. Ama ascoltare la musica e in alcuni momenti si muove a ritmo nell’intento di ballare.
Attualmente si dimostra interessata al gioco con la bambola o l’orsacchiotto con i quali attraverso l’aiuto dell’operatore avvia diversi schemi di gioco simbolico in sequenze organizzate anche compiendo sostituzione di oggetto: una scatola può essere un tavolo, una cucina, un letto, una vasca da bagno. E’ in grado di scegliere temi di gioco diversi (dottore, fare la spesa, cucinare, dormire, dar da mangiare) e di scegliere ruoli differenti per sé, per i partner di gioco, per la bambola o l’orsacchiotto (dottore, ammalato, cuoco, signora che fa la spesa, venditore, mamma, figlio).
La madre rimane sempre all’interno del setting e in alcuni casi è possibile coinvolgerla nel gioco. Si rende ora necessario compiere una generalizzazione nell’ambiente “Casa” cercando di rendere competenti tutti i membri del nucleo familiare.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
Distingue chi si occupa di lei dalle altre figure che non sono familiari.
Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui.
Comprende, in maniera contestuale, una proibizione e un ordine semplice o due ordini in sequenza e lo manifesta compiendo un atto in risposta (“Vieni qui”, “Tira su la testa”) e/o attraverso il “sorriso sociale”.
Comprende il SI e il NO, ed una frase semplice S-V-O-C contestualizzata.
Comprende il significato di diverse parole di uso comune che dimostra di riconoscere per immagini sia portate dalla madre che proposte dall’operatore (vedi AREA COGNITIVA).
Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.
Produce spontaneamente alcune parole come ad esempio “Mamma”, “Papà”, “Nonno”, “ss”, per dire “si”, che utilizza sempre in modo congruo e contestuale.
E’ in grado di esprimere i suoi bisogni attraverso l’utilizzo di immagini o effettuando scelte di tipo binario sul concreto proposte dal caregiver. Utilizza una forma di base di CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) tramite l’utilizzo di uno strumento a bassa tecnologia: immagini organizzate in un “quaderno comunicativo” diviso per argomenti (ad es. regolatori del comportamento, giochi, cibi). Le immagini sono sia reali che simboliche (sistema simbolico PCS).
Lo sguardo quindi viene utilizzato ai fini comunicativi tramite la triangolazione e alcune volte in sostituzione al gesto deittico/indicativo.
Quando fortemente sollecitata, raramente è in grado di riprodurre gesti referenziali come ad esempio “dare il “bacio” senza protrusione delle labbra ed emissione del suono, e il “ciao”. Presente in maniera molto incostante il gesto deittico.
AREA COGNITIVA
Rispetto al passato l’ipercinesia risulta notevolmente ridotta fino alcune volte a risultare assente. Appaiono molto frequenti le stereotipie a carico delle mani e l’arousal è spesso iperattivato. Nonostante la presenza di stereotipie la bambina è comunque in grado di catturare gli stimoli, proposti con presentazione binaria, dando risposta al compito su indicazione di sguardo. In alcuni momenti è in grado di rispondere utilizzando un atto motorio concomitante (>sx).
Sulle immagini, in somministrazione binaria, tramite indicazione di sguardo e in alcuni casi con l’emissione dall’atto motorio (AS sx), la bambina è in grado di discriminare:
COLORI: primari e secondari.
FORME GEOMETRICHE: cerchio, quadrato, triangolo, croce, stella, cuore.
ANIMALI: diversi animali tra i quali pesce, farfalla, cane, uccello, gatto ecc.
CIBI: diversi cibi tra i quali uva, mela, pera, torta, gelato, formaggio ecc.
VARIE: occhiali, sedia, tavolo, bicicletta, nave, biberon, fiore, bicchiere, nuvola, sole, cestino, scatola, forbici, pettine, orologio, scarpa, cuccia.
Discrimina “grande/piccolo” sia sul concreto che sulle immagini.
Presenti i concetti topologici del “dentro/fuori”, “sopra/sotto”, “davanti/dietro”, “vicino/lontano” e il “tra” che riconosce su immagini proposte dall’operatore, sempre in somministrazione binaria, per tre volte non consecutive, distrattore ogni volta diverso, con alternanza del target dx/sx (PROVA DI COMPRENSIONE SINTATTICA).
Ascolta un racconto con attenzione per circa 5 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnesici a breve termine (span 8/8).
CASO CLINICO V.C.
Anamnesi
Nome: V.C.
Data di nascita: 24/04/2008
Origine: la b. ha origini polacche da parte di madre e italiane da parte del padre.
Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 – p. T158P) in data 22/10/2012
Gravidanza: Decorsa senza complicazioni. Il parto è stato distocico per travaglio prolungato a 39 settimane. L'Apgar a 1 minuto era di 9 e a 5 minuti di 10. Riferita presenza di cefalo ematomia alla nascita. Ittero neonatale regredito dopo fototerapia (bl max 15,2 mg%). La madre ha avuto una gravidanza precedente terminata con un'interruzione spontanea nel I trimestre.
Periodo neonatale: Normodecorso
Alimentazione: Presente reflusso gastroesofageo (RGE) a 2 mesi per cui ha assunto zantac e gaviscon fino ai 12 mesi. La bambina mangia cibi solidi e liquidi.
Sviluppo motorio:
Livello grosso-motorio: posizione seduta raggiunta a 8 mesi. La deambulazione autonoma viene raggiunta a 18 mesi
Livello fine-motorio: prensione volontaria comparsa a 3/4 mesi.
Sviluppo linguistico: Prime parole a senso a 11 mesi. Produce i fonemi M, P, B, D, R, N fino ai 16 mesi e le parole “mamma”, “papà”, “baba”.
Primi sintomi: intorno ai 15 mesi la bambina ha presentato ritardo nell’acquisizione delle tappe di sviluppo psicomotorio con regressione del linguaggio e perdita delle abilità manuali, soprattutto a sx. Appare meno interessata e reattiva nei confronti dell’ambiente e maggiormente irritabile.
Succesivamente compaiono le stereotipie manuali tipo lavaggio (hand washing), battito e strofinamento delle dita sulle labbra; stirameto della rima bucale; ammiccamento palpebrale; dondolamento del tronco. Compaiono poi bruxismo ed episodi di iperventilazione durante il sonno con episodi simil-assenza al risveglio.
Ritmo sonno-veglia: alcune difficoltà
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA V.C.:
COMPORTAMENTO
La bambina viene accompagnata dalla madre e dalla nonna paterna per effettuare valutazione neuropsicomotoria. Alla mamma in più di una occasione viene richiesto di rimanere all’interno del setting valutativo anche se V. non mostra apparenti difficoltà di separazione.La bambina esplora il setting sia fisicamente che visivamente. Predilige rimanere in S.E., tendendo ad investire l’ambiente a livello motorio, modificando continuamente la posizione e la traiettoria in modo apparentemente afinalistico (ipercinesia). Talvolta la motivazione (armadio dei giochi) incrementa la finalizzazione nell’esplorazione ambientale. Se la madre è presente tende a delimitare lo spazio a lei più vicino e tra la madre e l’operatore, fino al momento in cui prende maggiore confidenza manifestando un principio di relazione con l’operatore. Accetta il contatto corporeo.
Nel lavoro a tavolino la bambina rimane seduta solo se stimolata da un lavoro altamente motivante per lei, altrimenti tende continuamente a volersi alzare e a emettere pianto e grida in senso di disapprovazione per cui si rendono necessari, da parte della madre, contenimenti di tipo verbale o multimediale con musica a lei gradita. Conseguentemente a tali comportamenti la bambina risulta difficilmente consolabile. Al posto di questo tipo di contenimenti (musica), si osserva come il rapporto operatore/bambina cambi con l’inserimento della regola “si inizia il gioco, si finisce e dopo ci si alza”.
Si evidenziano stereotipie delle mani: hand clapping (mano dx aperta che batte sulla mano sx aperta o chiusa a pugno), hand tapping/mouthing (mano dx aperta che batte sulla bocca), che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. A queste si aggiunge il dondolamento del tronco. Nei momenti di maggiore stress si manifesta il bruxismo.
Per forte stanchezza o per evitare un compito proposto produce un lamento.
Presente rarissimamente lieve scialorrea.
AREA SENSOMOTORIA
La bambina, seppur in alcuni momenti in modo apparentemente afinalistico, è in grado di spostarsi ed esplorare l’ambiente, di assumere diverse posture antigravitarie ed effettuare diversi passaggi posturali, con pochi schemi di movimento, in maniera autonoma e funzionale, in relazione al quadro clinico di base.
In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana ed allineato al tronco. La bambina è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. Gli AASS sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, semiflessi al ginocchio con piedi in lieve flessione plantare bilateralmente.
La bambina è in grado di rotolare dalla posizione supina alla posizione prona sia verso dx che verso sx.
In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso dx e risulta in asse con il tronco. È possibile anche la rotazione verso sx. Gli AASS e gli AAII vengono mantenuti estesi in posizione fisiologica. Se stimolata è in grado di sostenersi sulle braccia con i gomiti estesi, di sollevare il torace dal piano e di portare il capo sulla verticale.
Posta in quadrupedica mantiene la posizione, anche se non a lungo, tentando di allungare il braccio dx al fine di raggiungere un oggetto di suo interesse. Da questa posizione passa in posizione seduta senza l’aiuto delle braccia ponendo il podice tra i talloni.
Con aiuto da parte dell’operatore è possibile raggiungere la posizione in ginocchio: spontaneamente la bambina si pone a cavalier servente e passa in stazione eretta con iniziativa e carico dell’AIdx.
La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento cifotico riducibile alla pressione. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente.
Anche la posizione seduta al tavolino è mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento cifotico riducibile alla pressione. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono in triplice flessione, i piedi eversi bilateralmente. Da tale posizione è in grado di portarsi in stazione eretta autonomamente portandosi in avanti con il tronco, caricando sugli AAII e aiutandosi con gli AASS.
La stazione eretta viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco risultano in asse. Gli AASS sono in posizione variabile: lungo i fianchi o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di dx rispetto alla SIAS di sx. Gli AAII risultano lievemente abdotti ed extraruotati all’anca, ginocchia estese, i piedi eversi bilateralmente. Appoggio plantare pieno tendente al piede piatto valgo bilateralmente.
La deambulazione è autonoma. Gli AASS sono in posizione variabile: estesi lungo i fianchi o sulla linea mediana e alla bocca a causa delle stereotipie. In fase portante (stance phase) l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene con pieno appoggio a livello plantigrado. L’iniziativa motoria è dx. In fase oscillante (swing phase) si osserva ridotta triplice flessione bilateralmente (AIsx>AIdx). Gli AAII, in extrarotazione bilateralmente, mantengono una base di appoggio lievemente allargata. I piedi risultano, in pieno appoggio plantigrado, pronati ed eversi bilateralmente. Prevalenza del carico a dx.
Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) laterali e anteriori, RR (Reazioni di raddrizzamento).
Tono: ipertono (fluttuante) a carico degli AAII con prevalenza prossimale.
Trofismo e forza: apparentemente nella norma.
Contratture e retroazioni: assenti.
Funzione visiva: in seguito a visita oculistica effettuata in altra struttura alla bambina viene consigliato l’utilizzo di ortesi correttiva a permanenza che sarebbe opportuno usare ogni qual volta si struttura un lavoro a tavolino.
- è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. La fissazione risulta centrale, in alcuni momenti stabile. Il movimento di inseguimento non è fluido: insegue per 180° sia sul piano verticale che sul piano orizzontale con e senza compensi del capo. Presente il riflesso di ammiccamento di difesa. Saltuariamente nei momenti di maggiore sforzo accomodativo, in assenza dell’uso dell’ortesi correttiva, si osservano esotropie alternate e intermittenti bilateralmente (>sx).
Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La bambina si gira in risposta al suo nome e ad un suono forte ed improvviso. Solo nei momenti in cui l’arousal è iperattivato il tempo di latenza della risposta risulta essere maggiore.
Schema corporeo: la bambina riconosce, su indicazione di sguardo, la maggior parte delle parti maggiori e minori del corpo sulle immagini presentate in somministrazione binaria.
AREA PRATTOGNOSICA
La presenza delle continue stereotipie determina aprassia. L’AS preferenziale è il destro.
Reaching: approccio diretto bilaterale (>dx) subordinato, la maggior parte delle volte, all’interruzione dell’emissione delle stereotipie.
Grasping: radio-digitale. Interrompendo l’emissione delle stereotipie, contenendo l’arto controlaterale, è possibile elicitare un movimento volontario dell’ASdx in risposta ad un compito richiesto (gesto deittico). Con la stessa modalità di lavoro, proponendo compiti di scelta tra due immagini o due oggetti (presentazione binaria) o un singolo stimolo, la bambina è in grado di effettuare, in diverse occasioni, attraverso un approccio diretto, un movimento volontario di afferramento di tipo radio-digitale a pinza superiore. V. è spesso in grado di decidere la traiettoria, in base alle informazioni visive, anticipando l’orientamento della mano rispetto all’oggetto. Nonostante ciò non tutti i tentativi di afferramento hanno successo in quanto sono spesso movimenti eseguiti troppo velocemente dove la mano si chiude prima dell’atto prensorio. Al contrario nel momento in cui l’azione appare ponderata ed eseguita lentamente riesce ad andare a buon fine dimostrando anche un preadattamento della mano all’oggetto.
Pinza: superiore
Il miglior uso funzionale residuo delle mani in totale autonomia avviene nell’atto di bere o di mangiare. Attualmente la bambina utilizza uno splint semirigido per contenere e ridurre la frequenza dell’emissione delle stereotipie (alternativamente dx/sx), secondo necessità.
Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi. Beve dal bicchiere e dalla bottiglia. Protrude la lingua, imita il bacio senza emissione del suono.
AREA LUDICA
La bambina è maggiormente attratta da giochi e libri causa-effetto, in particolare da stimoli sonori e luminosi, che attiva a volte in autonomia e altre con facilitazione e guida da parte dell’operatore. Le piace che le si leggano dei libri: la madre riferisce che V. ha dei libri preferiti ed effettua sempre la scelta del libro che vuole le sia letto. Ama ascoltare la musica. Partecipa al gioco del “cucù” e del solletico.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
Distingue chi si occupa di lei da figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Comprende, in maniera contestuale, una proibizione e un ordine semplice e lo manifesta compiendo un atto in risposta (“Vieni qui”, “Tira su la testa”) e/o attraverso il “sorriso sociale”. Comprende il SI e il NO, ed una frase semplice S-V-O-C contestualizzata. Comprende il significato di diverse parole di uso comune che dimostra di riconoscere per immagini sia portate dalla madre che proposte dall’operatore (vedi AREA COGNITIVA). Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.
Produce vocalizzi, suoni bisillabici.È in grado di esprimere i suoi bisogni attraverso l’utilizzo di immagini o effettuando scelte di tipo binario sul concreto proposte dal caregiver. Utilizza una forma di base di CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa) tramite l’utilizzo di uno strumento a bassa tecnologia: immagini organizzate in un “quaderno comunicativo” diviso per argomenti (ad es. regolatori del comportamento, giochi, cibi). Le immagini sono sia reali che simboliche (set simbolico PCS).
Il livello evolutivo del “SI” e del “NO” si esprime sia su un livello agito e sia su un livello codificato: la risposta, dipendente da input esterno (richiesta verbale), la maggior parte delle volte è supportata dal partner comunicativo che propone alla bambina la scelta sui cartoncini del “SI” e del “NO” (set simbolico PCS). L’atto della risposta il più delle volte avviene tramite un gesto deittico, in alcuni casi avviene tramite la sola indicazione di sguardo. Nello stesso modo sopra descritto utilizza i cartoncini “ANCORA/BASTA”, “MANGIARE/BERE”, “MI PIACE/NON MI PIACE”
Lo sguardo quindi viene utilizzato ai fini comunicativi tramite la triangolazione e alcune volte in sostituzione al gesto deittico/indicativo. Quando fortemente sollecitata, è in grado di riprodurre gesti referenziali come ad esempio “dare il bacio”.
AREA COGNITIVA
Il funzionamento cognitivo della bambina è influenzato da stati di iperattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi. L’esecuzione della consegna è inficiata dalla presenza delle continue stereotipie e dalla presenza di altri atti stereotipati quali dondolii a carico del tronco. Sono comportamenti che, manifestandosi con una maggiore frequenza nei momenti di stress, intervengono a creare una barriera rispetto all’accesso delle informazioni dall’esterno determinando un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Nonostante ciò la bambina, con aiuto da parte dell’operatore, che interviene ad interrompere l’emissione delle stereotipie e a creare un ambiente favorevole abbassando la soglia di stress, è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti ed anche di compiere discriminazioni in maniera efficace (“attenzione selettiva”). Bassi i tempi di “attenzione sostenuta” al target se l’attività non risulta essere fortemente motivante per lei.
Sulle immagini, in somministrazione binaria, tramite indicazione di sguardo e la maggior parte delle volte con l’emissione dall’atto motorio (AS dx), la bambina è stata in grado di discriminare:
COLORI: giallo, blu, rosso, verde, arancione, viola, fucsia
FORME GEOMETRICHE: cerchio, quadrato, triangolo, croce, stella
ANIMALI: pesce, farfalla, cane, uccello, gatto
CIBI: uva, mela, pera, torta, gelato, formaggio
VARIE: occhiali, sedia, tavolo, bicicletta, nave, biberon, fiore, bicchiere, nuvola, sole, cestino, scatola, forbici, pettine, orologio, scarpa, cuccia.
Discrimina “grande/piccolo” sia sul concreto che sulle immagini.
CASO CLINICO A.M.
Anamnesi
Data di nascita: 30/06/2001
Diagnosi: sindrome di Rett in data 05/04/2004 (2 anni e 10 mesi) con indagine molecolare: MECp2 c.916 C > T p. R306C
Origine: la bambina è di origine italiana sia da parte di madre che di padre.
Gravidanza: la gravidanza è normodecorsa per l’intera durata, la bambina è nata a termine da parto eutocico. L’età materna al momento del parto era di 36 anni. L’indice di Apgar al 1° minuto è pari a 9 e al 5° minuto pari a 10. La madre ha avuto in precedenza un’altra gravidanza normodecorsa per l’intera durata e portata a termine, di un figlio di sesso maschile nato sano.
Primi sintomi: vengono riscontrati dai familiari intorno agli 8 mesi in quanto la bambina manifestava evidenti difficoltà nell’effettuare alcuni passaggi posturali. Verso i 2 anni compare la prima stereotipia: l’hand-mouthing. Grazie all’utilizzo di uno splint statico si è riscontrato negli anni un miglioramento nel controllo dell’emissione della stereotipia che si evidenzia attraverso una minore intensità della frequenza che si alterna a lunghe pause.
Sviluppo motorio: fino a 8 mesi le tappe dello sviluppo motorio sono nella norma: a livello grosso - motorio raggiunge il controllo del capo a 3 mesi e la posizione seduta a 6/7 mesi. A 8 mesi la bambina mostra difficoltà nell’effettuare alcuni passaggi posturali. L’acquisizione della posizione quadrupedica avviene a 3 anni. Mai acquisite la stazione erette e la deambulazione autonoma. Effettua qualche passo con sostegno.
Sviluppo linguistico: le tappe dello sviluppo linguistico sono avvenute nella norma per quanto riguarda la vocalizzazione e la lallazione sia canonica che variata. Le prime parole a significato vengono pronunciate verso i 15 mesi (“mamma”, “papà”, “Dada” per Davide).
Attualmente pronuncia la parola “mamma” solo in situazioni di estrema necessità.
Alimentazione: A.M. riesce ad assumere il latte materno con allattamento al seno per i primi 6 mesi. Viene svezzata intorno ai 6 mesi ed integrava i 2 pasti con latte materno. Non manifesta coliche né reflusso. Non si riferisce deficit di suzione, masticazione, deglutizione. Attualmente l’alimentazione è variata e l’appetito è buono. Non ci sono restrizioni se non per i cibi ad elevato impegno di triturazione. Quattro i pasti principali della giornata. Beve liquidi da ausili differenti: bottiglietta tipo biberon, bicchierino con beccuccio e bicchiere.
Eseguite le vaccinazioni di legge.
Quadro epilettico: a livello epilettico si riferisce un esordio con un primo episodio critico con crisi parziale verso i 6 anni. Le crisi sono controllate da terapia farmacologica.
Attualmente assume Tegretol 200+100+200 mg die.
Ritmo sonno/veglia: il ritmo sonno/veglia è regolare. Non raggiunto il controllo sfinterico.
Menarca riferito a 11 anni.
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA A.M.:
COMPORTAMENTO
- viene accompagnata dai genitori dai quali si distacca senza apparenti difficoltà di separazione. Accetta serenamente il contatto corporeo mostrando di riconoscere l’operatore di riferimento. L’esplorazione dell’ambiente avviene tramite sguardo, a volte, in relazione al grado di stanchezza, appare limitata a ciò che compare all’interno del suo campo visivo.
- manifesta la maggior parte delle emozioni di base che vengono utilizzate come forma espressiva comunicativa.
Di fronte alla proposta di un compito in alcuni casi accetta le richieste e le regole senza opposizione, in altri, invece, per stanchezza o se l’attività proposta non è di suo gradimento si oppone mettendo in atto comportamenti motori, l’apnea e l’iperventilazione. Questi comportamenti si accentuano in situazioni stressogene e/o di attesa.
Spesso sono presenti atti stereotipati delle mani quali: l’hand-mouthing e l’hand-tapping. Presente leggera scialorrea.
AREA SENSOMOTORIA
- può spostarsi nell’ambiente con ausilio della carrozzina e se sostenuta dall’operatore con entrambe le mani riesce a compiere alcuni passi.
In posizione supina si osservano capo e tronco simmetrici, gli AASS vengono mantenuti lungo il corpo, tendenzialmente il dx viene flesso al gomito o portato al viso per le stereotipie, il tronco inclinato a sx, gli AAII appaiono extraruotati all’anca (dx>sx). L’AI dx appare extraruotato all’anca con il piede in eversione, a sx il piede appare lievemente in pronazione, contenibile dall’utilizzo di tutori e scarpe ortopediche. A. è in grado di ruotare il capo sia a dx che a sx, di sollevare il capo dal piano di 45°. Dalla posizione supina è in grado di raggiungere la posizione prona parzialmente su entrambi gli emilati, lo svincolo degli AASS risulta difficoltoso maggiormente a dx. Alla trazione anteriore bilaterale il capo inizialmente risulta retroposto, nei gradi successivi di trazione recupera e mantiene la verticale.
Da prona il capo è in asse con il tronco. E’ possibile la rotazione del capo sia a dx che a sx alla ricerca dell’operatore. Mantiene gli AASS flessi al gomito e gli AAII estesi con piede in extrarotazione e pronazione (dx>sx), il piede sx prevale in flessione plantare. Spontaneamente solleva il capo e parzialmente il tronco sostenendosi sugli avambracci. Il rotolamento da prona a supina appare possibile tramite facilitazione dell’operatore sia a dx che a sx.
Da supina raggiunge la posizione seduta con aiuto, da questa posizione si evidenzia l’atteggiamento cifotico del tronco con inclinazione a dx, il tratto cervicale appare in ipercifosi con il capo in estensione. Gli AAII sono flessi all’anca e al ginocchio spesso incrociati. Gli AASS risultano flessi al gomito o in posizione fisiologica.
Posta passivamente in posizione quadrupedica, riesce a mantenerla autonomamente per meno di 10 sec. Se sostenuta dall’operatore bilateralmente a livello del cingolo pelvico, A. è in grado di mantenere la stazione eretta per alcuni secondi.
Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) anteriori, laterali e posteriori, RR (Reazioni di raddrizzamento).
Tono: ipotonia assiale e a carico degli AASS e AAII con prevalenza distale (>sx).
Contratture e retrazioni: assenti.
Schema corporeo: A. dimostra di riconoscere tutte le parti principali dello schema corporeo primario e secondario tramite le immagini.
Funzione visiva: lieve astigmatismo miopico. In posizione primaria di sguardo A. risulta in grado di agganciare e fissare visivamente un oggetto. Su comando verbale la fissazione risulta stabile. Nella scelta di un target è in grado di utilizzare lo sguardo in sostituzione del gesto deittico. Con oggetti motivanti insegue per 180° sul piano orizzontale, difficoltà sul piano verticale in particolare verso l’alto. L’inseguimento visivo globalmente non risulta fluido: la ragazza è in grado di dissociare gli occhi dal capo ma alterna momenti in cui, per lo stesso compito, utilizza compensi del capo.
Predilige le immagini a colori vivaci e contorni netti con maggiore contrasto figura-sfondo.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La ragazza si gira in risposta ad un suono e normalmente risponde sempre ai richiami a meno che non si trovi in una condizione di arousal ipoattivato ed allora non reagisce che dopo più richiami.
AREA PRATTOGNOSICA
Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’AS dx.
Gesti comunicativi: Utilizza l’indice della mano dx per effettuare il gesto referenziale “CIAO” e per dire “SI”
L’attività fine motoria globalmente risulta essere inficiata non solo a causa delle stereotipie delle mani ma per un evidente stato ipotonico degli AASS a livello distale.
Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi, eleva e abbassa la lingua, succhia.
AREA LUDICA
Predilige giochi che danno stimoli di tipo sensoriale: visivo e uditivo. A. mostra grande interesse per la musica e riesce a seguire cartoni animati o un film per almeno 10-15 min.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
- distingue chi si occupa di lei da figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Esprime gli stati d’animo attraverso una lieve mimica facciale.
Presente contatto oculare spontaneo e su richiesta con triangolazione dello sguardo: alti gli indici di attenzione condivisa.
Comprende il significato del “SI” e del “NO”, del “DA” per dare, “SSSS” per fare silenzio e frasi semplici SVOC anche decontestualizzate.
- è in grado di esprimere i suoi bisogni attraverso l’utilizzo di una forma di base di CAA, attraverso immagini o effettuando scelte di tipo binario sul concreto utilizzando lo sguardo ai fini comunicativi in sostituzione al gesto deittico e/o indicativo.
Produce suoni mono e bisillabici. Si esprime in modo appropriato per indicare il “SI” e per dire “CIAO” attraverso il reclutamento di tutto l’AS dx e del dito indice.
AREA COGNITIVA
Il funzionamento cognitivo della ragazza è influenzato da stati di iperattivazione e ipoattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi. L’esecuzione della consegna è inficiata da fattori di ordine posturale e dalla presenza delle stereotipie. Nonostante ciò si osserva un buon potenziale di apprendimento (appraisal): gli indici che avvalorano questa capacità sono legati alla presenza di funzioni attentive di tipo selettivo e condiviso che rientrano in parametri nella norma rispetto ai soggetti di riferimento per la patologia.
Gli atti stereotipati delle mani, i comportamenti motori, l’apnea, l’iperventilazione, che si evidenziano maggiormente in momenti di stress, determinano un crollo dell’attenzione selettiva o un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Al loro cessare A. riesce a riprendere al meglio l’attività proposta.
La ragazza presenta buoni indici mnesici sia a breve che a lungo termine: dimostra, infatti, di ricordare gli apprendimenti acquisiti nel passato ed anche i fatti accaduti per lei significativi. Ascolta e legge un racconto tradotto in simboli (PCS) ed al termine è in grado di discriminare i personaggi e di sequenziare i momenti salienti della storia.
- è in grado di distinguere, riconoscere, discriminare e categorizzare colori, forme geometriche di base (cerchio, quadrato, triangolo), simboli (ad es. “croce”), fotografie, immagini. Riesce ad effettuare discriminazioni su scelta binaria tra due stimoli contenenti due informazioni consecutive (es. dov’è il CERCHIO ROSSO?).
CASO CLINICO L.T.
Anamnesi
Nome: L. T.
Data di nascita: 10/05/2005
Diagnosi: sindrome di Rett (MECP2 c.880 C >T, p. R294X) in data 05/2010.
Origine: ucraina da parte di madre e Italiana da parte di padre.v.c.
Gravidanza: decorsa con complicanze, presenti minacce d’aborto alla nona settimana di E.G. I controlli ematochimici ed ecografici di routine, non hanno rilevato nessuna anomalia. Il parto, distocico, è avvenuto con TC d’elezione per presentazione podalica. L’indice di Apgar al 1° minuto è di 9 e a 5 minuti è di 10. La madre ha avuto un’interruzione di gravidanza prima della nascita di L.
Periodo neonatale: presente ittero neonatale il 4° giorno. Riferito inoltre, scarso accrescimento neonatale.
Alimentazione: la suzione e la deglutizione sono risultate valide ed efficaci. La b. ha avuto un allattamento al seno fino ai 18 mesi di età. Lo svezzamento è stato fatto a 18 mesi. Attualmente mangia cibi solidi e non appare selettiva nei confronti del cibo che le viene proposto. Malattie dell’infanzia: varicella.
Sviluppo motorio: livello grosso-motorio - il controllo del capo avviene all’età di 6 mesi, la posizione seduta a 18 mesi e il mantenimento della stazione eretta a 24 mesi. La deambulazione compare intorno ai 2,5 anni. Attualmente deambula in maniera autonoma e sale le scale con appoggio monolaterale.
livello fine-motorio - la prensione compare intorno ai 6 mesi. Attualmente trattiene un oggetto per pochi secondi.
Sviluppo linguistico: La lallazione canonica e variata si presentano in epoca. Le proto-parole vengono prodotte a 30 mesi, le prime parole a significato a 4 anni (“mamma”, “papà”). Attualmente produce vocalizzi, suoni monosillabici e bisillabici modulati, la parola “mamma” e “papà”.
Quadro epilettico: presenti crisi convulsive in corso di febbre all’età di 4 anni. Dal 2010 si evidenziano crisi tonico-cloniche notturne di durata inferiore ad 1 minuto, che dopo essere state trattate farmacologicamente sono rientrate. Successivamente ha assunto il Micropam in corso di crisi subentranti. Dal 2013 non sono state più riferiti episodi critici. Ritmo sonno/veglia: regolare.
Quadro ortopedico: la b. presenta una scoliosi dx-convessa con dismetria del bacino (elevazione a sx), spianamento delle teste femorali bilaterali e valgismo del retropiede dx e sx.
Quadro respiratorio: presenti apnee, soprattutto notturne.
Quadro oculistico: presente miopia.
Primi sintomi: all’età di 6/8 mesi circa, riferita mancata acquisizione delle tappe fisiologiche dello sviluppo psicomotorio e scarsa partecipazione ambientale. Dai controlli eseguiti in Ucraina (EEG, EMG) non sono state rilevate anomalie. Intorno ai 3-4 anni si presenta una stereotipia lieve con apertura e chiusura della mano six. Intorno ai 5 anni si presentano le stereotipie hand washing, hand wringing e il hand rolling (movimento di attorcigliare capelli sulle dita che talvolta porta alla bocca).
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA L.T.:
COMPORTAMENTO
- viene accompagnata dalla madre che rimane all’interno del setting valutativo.
Esplora visivamente e fisicamente il setting, accetta il contatto corporeo e le richieste senza opposizione dimostrandosi disponibile e collaborativa con l’operatrice.
Si dimostra interessata maggiormente alle persone, ed in particolare ai volti, rispetto agli oggetti. Si avvicina agli estranei e ne esplora il volto, allungando l’ASdx, in segno di fare una carezza: nel compiere questo atto è in grado di modulare la forza dimostrandosi sempre molto delicata.
La ragazza tende a ricercare attenzione spontaneamente tramite contatto oculare e si dimostra sorridente per tutto l’arco di tempo necessario per la valutazione.
Si osservano stereotipie delle mani, hand – mouthing, hand – wringing e hand-pilling (arrotola ripetutamente i capelli sulle dita- >dx), che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. Se si manifesta solo hand – wringing si associa a supinazione degli avambracci con flessione dei polsi bilateralmente.
Presente talvolta bruxismo.
AREA SENSOMOTORIA
- è in grado di effettuare la maggior parte dei passaggi posturali in maniera autonoma e funzionale, in relazione al quadro clinico di base.
La posizione supina è mantenuta con capo lievemente inclinato a dx, tronco leggermente inclinato a sx. Gli AASS sono giunti sulla linea mediana o portati alla bocca a causa delle stereotipie. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. L’AIdx è intraruotato all’anca. Gli AAII sono semiflessi al ginocchio.
Dalla posizione supina è in grado di effettuare il rotolamento sia verso dx che sx con svincolo dei cingoli.
In posizione prona il capo è sollevato sulla verticale per 45° ed il carico è sostenuto autonomamente sugli avambracci per pochi secondi. Gli AAII sono estesi in posizione fisiologica.
La ragazza è in grado di raggiungere la posizione seduta dalla posizione supina, con decubito laterale sia dx che sx.
In posizione seduta il capo è inclinato a dx, il cingolo scapolare è elevato a dx, il tronco è inclinato a sx per scoliosi dx – convessa, presente atteggiamento cifotico. Gli AASS sono giunti sulla linea mediana e alla bocca a causa delle stereotipie. Gli AAII sono in triplice flessione.
Seduta su una sedia tenta di passare in stazione eretta senza l’utilizzo delle braccia, riesce ad alzarsi con trazione anteriore bilaterale.
In stazione eretta il capo è inclinato a dx, il tronco inclinato a sx (scoliosi dx – convessa) e anteposto. Gli AASS, abdotti e flessi al gomito, sono impegnati nelle stereotipie. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di sx rispetto alla SIAS di dx: evidente il dislivello di appoggio conseguente alla dismetria del bacino. L’AIsx risulta intraruotato all’anca. Nella suddetta posizione si osservano continui aggiustamenti posturali (oscillazioni del tronco). Il carico risulta maggiore a livello dell’AIdx.
Deambulazione: sostenuta dall’operatore con entrambe le mani riesce a compiere diversi passi.
In fase portante: gli AASS, abdotti e flessi al gomito, sono sulla linea mediana a causa delle stereotipie; inclinazione del tronco a sx. Gli AAII risultano a base allagata e l’iniziativa è dx.
In fase oscillante: si nota “strisciamento” del piede sx e si apprezza scarsa triplice flessione monolaterale (sx).
Contratture e retrazioni: Si apprezza aumentata resistenza degli AASS che risultano nella parte distale in supinazione permanente, seppur riducibile alla mobilizzazione, e polsi flessi. Rigidità alla manipolazione passiva prevalentemente a carico dei distretti distali degli AAII. Contrattura tibio – tarsica bilaterale e dei muscoli surali.
Trofismo: conservato.
Schema corporeo: L. riconoscere la maggior parte dello schema corporeo primario e secondario sulle immagini.
Funzione visiva: è in grado di agganciare visivamente un target (preferibilmente un viso). Sia in maniera spontanea che su comando verbale, la fissazione del target risulta stabile seppur per pochi secondi sia da vicino che a distanza. È possibile evocare un movimento di inseguimento visivo che globalmente non risulta fluido: la ragazza è in grado di eseguire il compito e talvolta utilizza compensi del capo. Presente il riflesso di ammiccamento di difesa. Presente esotropia alternante intermittente bilaterale.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma.
AREA PRATTOGNOSICA
Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’emilato dx.
Le stereotipie impediscono alla ragazza di effettuare movimenti funzionali delle mani.
Il reaching è prevalentemente parabolico e talvolta diretto: nell’approccio la scarsa modulazione di forza e di direzionalità determinano imprecisione evidenziando necessità di aiuto da parte dell’operatore.
Posto un oggetto nella mano dx con una presa di tipo globale, trattiene qualche secondo e poi rilascia.
Prassie orali: protrude le labbra e la lingua, bacia, deglutisce solidi e liquidi.
AREA LUDICA
I giochi che predilige sono quelli che danno stimoli di tipo sonoro e luminoso.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.
Distingue chi si occupa di lei dalle altre figure che non sono familiari.
Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui.
Comprende il significato del “SI” e del “NO”, e frasi semplici SVOC contestualizzate e non.
Spontaneamente vocalizza ed emette suoni monosillabici e bisillabici modulati con intento comunicativo.
Produce la parola “mamma”. La madre riferisce che la ragazza emette il suono “CA” più volte per dimostrare opposizione.
Il livello evolutivo del “SI” e del “NO” si esprime su un livello agito e la risposta risulta essere sempre dipendente da input esterno (richiesta verbale).
La maggior parte delle volte su richiesta verbale la ragazza è in grado di utilizzare lo sguardo ai fini comunicativi per effettuare una scelta in sostituzione al gesto deittico e/o indicativo: presente triangolazione di sguardo. Presente talvolta e su richiesta verbale il gesto referenziale.
AREA COGNITIVA
Al momento della valutazione l’arousal e i tempi di attenzione sono risultati nella norma.
Alti gli indici di funzioni attentive di tipo condiviso (ATTENZIONE CONDIVISA): il contatto oculare è presente sia in maniera spontanea che su richiesta con triangolazione dello sguardo.
Analisi dei risultati del gruppo A a T0,T1,T2
Di seguito verranno riportati i risultati dei test a T0, T1, T2 del gruppo A:
- della RARS viene riportato il grafico che riporta i risultati ottenuti nelle 6 aree: 1) cognitiva, 2) sensoriale, 3) motoria, 4) emotiva, 5) delle autonomie, 6) comportamento e 7) caratteristiche tipiche della sindrome;
- della VABS vengono riportati in tabella i risultati (punteggi grezzi) riguardanti: 1) l’area della comunicazione, 2) socializzazione, 3) abilità di vita quotidiana e 4) abilità motorie;
- della GMFM-88 viene riportata una tabella dei risultati nelle aree: 1) posizione distesa e rotolamento, 2) posizione seduta, 3) posizione quadrupedica, 4) stazione eretta e commino;
- della Brunet-Lézine è stato riportato il grafico che riporta unicamente i risultati ottenuti nella prova della coordinazione oculo-manuale, differenziando le abilità residue della mano destra dalla sinistra.
- del Questionario viene riportato il grafico generale con i risultati riguardanti le aree: 1) comportamento, 2) grosso motoria, 3) fine motoria, 4) prassie orali, 5) sensoriale, 6) comunicativo linguistica, 7) cognitiva e 8) delle autonomie di base;
In verde vengono evidenziati i miglioramenti.
In rosso vengono evidenziati i peggioramenti.
CASO CLINICO E.B.
Grafico 5. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): si riscontrano miglioramenti in tutte le aree indagate ad eccezione dell’area sensoriale in T1; in T2 la b.na rimane pressoché stabile ad eccezione dell’area cognitiva in cui migliora, mentre peggiora nell’area delle autonomie e nelle caratteristiche tipiche della sindrome.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOITIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
94
|
78
|
28
|
32
|
T1
|
97
|
83
|
35
|
40
|
T2
|
98
|
89
|
37
|
40
|
Tabella 3. Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): si osserva un miglioramento in tutte le aree a T1 ed un ulteriore incremento a T2. A T2 l’area delle abilità motorie rimane stabile.
GMFM-88 |
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
60,7%
|
53,3%
|
16.6%
|
51,2%
|
47,2%
|
T1
|
66,6%
|
60%
|
28,5%
|
58,9%
|
47,2%
|
T2
|
66,6%
|
60%
|
28,5%
|
58,9%
|
47,2%
|
Tabella 4. Risultati GMFM-88 a T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento della performance): si osserva un miglioramento nelle prime 4 aree indagate, mentre l’ultima rimane stabile a T1. A T2 non vi sono cambiamenti rispetto a T1.
Grafico 6. Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): si osserva un miglioramento a T1 in entrambi gli AASS. A T2 l’AS dx a un ulteriore incremento, mentre AS sx ha un lieve decremento pur non ritornando ai livelli di T0.
Grafico 7. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): si osserva un miglioramento in tutte le aree indagate a T1, ad eccezione dell’area sensoriale. A T2 avvengono ulteriori miglioramenti esclusivamente nell’area del comportamento, delle prassie orali e in quella cognitiva.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
Dal punto di vista comportamentale si nota una diminuzione degli sbalzi d’umore e degli episodi di pianto. Nei rari casi in cui si manifestano la bambina è facilmente consolabile.
Anche l’aspetto del sonno sembra essere migliorato: infatti E. dimostra meno difficoltà di addormentamento e dorme tutta la notte.
Grazie alla maggiore tranquillità si osserva una riduzione delle stereotipie motorie. Esse vengono soppresse quando E. è concentrata ed impegnata nello svolgimento di un’attività. Viene inoltre riscontrata una maggior mobilità degli AASS: se interessata a qualcosa indirizza la mano più frequentemente verso l’oggetto che desidera (>sx). La bambina presenta una maggiore intenzionalità nel mantenere la posata e tenta di direzionarla alla bocca.
La bambina utilizza maggiormente il gesto referenziale del “ciao” utilizzando la mano sx, aprendola e chiudendola. Mostra di volere qualcosa direzionando l’AS sx verso l’oggetto di interesse (gesto deittico). Durante l’atto prensorio si osserva una maggiore capacità di afferramento: necessita di un leggero prompting a causa della scarsa capacità di direzionalità (>sx).
La mamma riferisce che adesso E. con aiuto: 1) riesce a sfilare i calzini con il dito indice, 2) a schiacciare i tasti dei giochi causa/effetto con aiuto, 3) a tentare di aprire e chiudere le porte a spinta e di girare le maniglie.
Il bruxismo è saltuario e si presenta solamente durante il momento dell’addormentamento o al risveglio.
Per quanto riguarda la scialorrea anch’essa è diminuita ed è presente solo durante lo svolgimento di attività che richiedono una maggior concentrazione nelle quali la bambina tende a mantenere la bocca aperta dimenticandosi di deglutire.
Dal punto di vista grosso motorio si osserva una maggior facilità nell’alzarsi dalla sedia: infatti effettua questo passaggio posturale autonomamente e più frequentemente rispetto a prima.
Aumentati i tempi di attenzione rispetto ad attività di suo interesse.
Presente un miglior controllo sfinterico durante la notte mentre durante il giorno E. sembra far capire di voler andare al bagno dirigendosi verso di esso.
È migliorata la collaborazione nelle autonomie quali lavarsi le mani, il viso e i denti.
Beve con aiuto senza rovesciare il liquido.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
Per quanto riguarda il sonno esso è rimasto invariato ed è quindi continuo durante tutta la notte. Sono di nuovo presenti delle difficoltà nella fase di addormentamento ma non quanto a T0.
Per quanto concerne la prensione volontaria, è rimasta ai livelli di T1 anche se le stereotipie sono più frequenti pur non ritornando ai livelli di T0 e sono assenti solo quando E. è molto stanca.
Il bruxismo e scialorrea assenti.
Si riscontra un ulteriore incremento dello span attentivo.
Presenti nuovamente difficoltà nel controllo sfinterico notturno.
Per andare al bagno deve essere indirizzata da qualcuno, non va autonomamente.
CASO CLINICO V.C.
Grafico 8. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): si riscontrano miglioramenti a T1 per quanto riguarda l’area cognitiva, l’area emotiva, le caratteristiche tipiche della sindrome e le caratteristiche comportamentali; si evidenziano peggioramenti nell’ area motoria, nelle autonomie e rimane invece stabile l’area sensoriale. A T2 si riscontra un ulteriore miglioramento nell’area cognitiva e un notevole progresso dell’area delle autonomie; le caratteristiche tipiche della sindrome e le caratteristiche comportamentali subiscono un lieve peggioramento senza raggiungere i livelli di T0; l’area motoria subisce un ulteriore peggioramento.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
77
|
66
|
43
|
37
|
T1
|
81
|
67
|
46
|
37
|
T2
|
83
|
68
|
46
|
38
|
Tabella 5. Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): si osserva un miglioramento nelle prime 3 aree a T1, mentre le abilità motorie rimangono stabili. A T2 si osserva un ulteriore miglioramento nella comunicazione e socializzazione; le abilità subiscono un incremento.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
88,8%
|
68,3%
|
28,5%
|
74,3%
|
62,5%
|
T1
|
92,5%
|
66,6%
|
38%
|
69,2%
|
62,5%
|
T2
|
92,5%
|
66,6%
|
38%
|
69,2%
|
62,5%
|
Tabella 6. Risultati GMFM-88 a T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un miglioramento per quanto riguarda la pos. distesa e rotolamento e la pos. quadrupedica; viene invece riscontrato un peggioramento nella pos. qeduta e nella stazione eretta. A T2 il quadro rimane invariato rispetto a T1.
Grafico 9. Risultati Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): si riscontrano miglioramenti a T1 per entrambi gli AASS. A T2 l’AS dx presenta un ulteriore incremento, mentre l’AS sx subisce un lievee decremento ma non tale da raggiungere il livello di T0.
Grafico 10. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osservano miglioramenti nell’area del comportamento, fine-motoria, delle prassie orali, comunicativo-linguistica e cognitiva; si riscontra un peggioramento nelle autonomie di base; restano stabili l’area grosso motoria e sensoriale. A T2 migliorano ulteriormente l’area fine-motoria, l’area cognitiva e le autonomie di base; peggiorano l’area del comportamento e grosso-motoria; restano stabili le prassie orali, l’area comunicativo-linguistica e l’area sensoriale.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
Risulta disturbato il ciclo sonno-veglia che è caratterizzato da frequenti risvegli e difficoltà a prendere sonno, che a T0 risultava nella norma.
Per quanto riguarda il comportamento la mamma riferisce una diminuzione dell’iperattività e dell’aggressività rispetto a T0: la bambina si dimostra più tranquilla, sono diminuite le urla e l’agitazione.
A livello fine motorio si evidenzia una riduzione delle stereotipie e un conseguente miglioramento sia nella prensione volontaria che in quella facilitata. Il gesto referenziale del “ciao” è spesso presente (>dx).
Da un punto di vista comunicativo si osserva un maggior interesse della bambina verso le altre persone con ricerca del contatto fisico.
Il contatto oculare è più assiduo e prolungato, infatti risultano aumentati anche i tempi di attenzione, in particolare quella congiunta.
Riduzione del bruxismo e della scialorrea.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
L’aggressività e l’iperattività che erano diminuite in T1 si ripresentano ma non quanto a T0.
Per quanto riguarda il ritmo sonno-veglia sono stati descritti dei miglioramenti: la bambina si addormenta facilmente e solamente qualche volta si risveglia durante la notte e quando accade non fa fatica a riaddormentarsi.
Migliorato ulteriormente l’uso funzionale delle mani, in particolare la prensione volontaria.
Si osserva rispetto a T1 un ulteriore incremento nello span dell’attenzione congiunta.
CASO CLINICO A.M.
Grafico 11. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osservano miglioramenti nell’area cognitiva, area motoria, emotiva e caratteristiche comportamentali; mentre subiscono un peggioramento le caratteristiche tipiche della sindrome. A T2 rimane tutto stabile ad eccezione dell’area motoria che subisce un peggioramento tornando al livello di T0.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
93
|
88
|
53
|
17
|
T1
|
93
|
88
|
53
|
17
|
T2
|
93
|
88
|
53
|
17
|
Tabella 7. Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): il quadro clinico rimane invariato.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
70,5%
|
48,3%
|
7,1%
|
5,1%
|
1,38%
|
T1
|
66,6%
|
48,3%
|
9,52%
|
5,1%
|
1,38%
|
T2
|
66,6%
|
48,3%
|
9,52%
|
5,1%
|
1,38%
|
Tabella 8. Risultati GMFM-88 aT0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un miglioramento per quanto riguarda la pos. quadrupedica e un peggioramento per la pos. distesa e rotolamento. A T2 non si riscontrano variazioni.
Grafico 12. Risultati Brunet Lézine aT0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un lieve miglioramento per entrambi gli AASS. A T2 il quadro ritorna ai livelli di T0.
Grafico 13. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osservano miglioramenti nell’area sensoriale e cognitiva, il resto rimane stabile. A T2 non si evidenziano variazioni.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
- Alla vista di un oggetto d’interesse mostra maggior intenzionalità nella prensione volontaria. È stato riferito dalla madre un’assenza di crisi oculogiriche che invece erano risultate assidue nel periodo precedente al progetto.
Migliorata l’attenzione soprattutto per quanto riguarda attività di suo particolare interesse. A. riesce inoltre a mantenere la concentrazione per un tempo più prolungato
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
I miglioramenti riscontrati al tempo T1 sono rimasti invariati ad eccezione delle abilità fine-motorie che hanno avuto un lieve decremento fino a tornare al livello iniziale.
CASO CLINICO L.T.
Grafico 14. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osservano miglioramenti nell’area cognitiva, motoria, nelle caratteristiche comportamentali e tipiche della sindrome; rimangono stabili l’area sensoriale, emotiva, delle autonomie. A T2 si osservano ulteriori miglioramenti nell’area motoria, delle autonomie e delle caratteristiche comportamentali; peggiorano invece l’area cognitiva e le caratteristiche tipiche della sindrome; rimangono invariate l’area sensoriale ed emotiva.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
84
|
94
|
44
|
36
|
T1
|
90
|
96
|
45
|
43
|
T2
|
91
|
96
|
46
|
49
|
Tabella 9. Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 e a T2 si osservano miglioramenti in tutte le aree indagate, eccetto per la socializzazione che in T2 rimane stabile come a T1.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
80,3%
|
58,33%
|
19%
|
17,9%
|
8,3%
|
T1
|
84,3%
|
61,6%
|
26%
|
20,51%
|
16,6%
|
T2
|
86,2%
|
60%
|
26%
|
23%
|
20,8%
|
Tabella 10. Risultati GMFM-88 a T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): si riscontrano miglioramenti in tutte le aree a T1. A T2 subiscono un ulteriore incremento la pos. distesa e rotolamento, la stazione eretta cammino, mentre peggiora la pos. seduta e la quadrupedica resta stabile come a T1.
Grafico 15. Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un miglioramento nell’As sx. A T2 migliorano entrambi gli AASS.
Grafico 16. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osservano miglioramenti in tutte le aree indagate eccetto per l’area del comportamento che subisce invece un peggioramento. A T2 presentano miglioramenti le prime 3 aree indagate; peggiorano l’area comunicativo-linguistica e cognitiva; rimangono stabile le prassie orali, l’area sensoriale e le autonomie di base.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
A livello comportamentale L. manifesta un tono dell’umore alto e una diminuzione dell’iperattività e dell’ansia.
Bruxismo diurno e scialorrea risultano diminuiti.
Rigidità diminuita agli AASS: la prensione volontaria è più frequente (>dx). L. riesce, in alcuni momenti, a controllare le stereotipie soprattutto quando è impegnata in attività stimolanti. È presente una gestualità intenzionale più frequente in particolare per il gesto referenziale del saluto (>dx).
Si osserva un maggiore intento comunicativo: la ragazza trova strategie per tentare di far capire all’adulto le cose che vuole ottenere. Dice alcune parole che ora è in grado di produrre con una certa frequenza: “papà”, “bravo” e “bello”. Per quanto riguarda il bacio passa da un livello imitativo alla produzione completa e questo avviene maggiormente nei confronti degli animali.
Non sono presenti difficoltà nell’addormentamento e globalmente il sonno è qualitativamente migliorato.
Migliorano l’attenzione congiunta, selettiva e sostenuta tanto che L. è in grado di seguire più facilmente le istruzioni.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
L’iperattività subisce un ulteriore decremento fino a rientrare in parametri nella norma rispetto al quadro clinico di base. Si osserva un ulteriore miglioramento nell’area fine motoria: la ragazza utilizza le mani con maggiore consapevolezza inibendo le stereotipe al fine di compiere l’atto motorio. I gesti deittici e referenziali sono sempre presenti.
Per quanto riguarda la comunicazione verbale L. ritorna ai livelli riscontrati al tempo T0 anche se l’intenzionalità comunicativa rimane ai livelli di T1.
Per quanto riguarda l’attenzione congiunta subisce un lieve decremento senza però tornare ai livelli di T0. Tutti gli altri miglioramenti rimangono ai livelli di T1.
Casi clinici GRUPPO B (controllo): anamnesi e valutazione neuropsicomotoria al tempo T0
CASO CLINICO R.G.
ANAMNESI
Data di nascita: 05/05/2005Origine: italiana
Diagnosi: effettuata ad aprile 2009 con esito Sindrome di Rett (mutazione del gene MeCP2, p.R133C - Variante Zappella o a linguaggio conservato).
Gravidanza: distacco di placenta dopo 3 mesi; parto lievemente indotto; dopo il parto la mamma riferisce di essere stata a letto per i successivi 3 mesi.Periodo neonatale: normale allattamento al seno; presenza di bolle sul corpo dovute a una reazione allergica al disinfettante “Napisan”; bronchiolite a 17 mesi con convulsioni febbrili.Alimentazione: Presente reflusso a causa di intolleranza alla caseina; diagnosi di intolleranza al glutine verso i 6 anni di età.Sviluppo motorio: acquisizione della posizione seduta intorno ai 6 mesi; raggiungimento della stazione eretta con appoggio verso i 9 mesi; a causa di spavento nel cammino senza sostegno la deambulazione autonoma è avvenuta solo intorno ai 17 mesi insieme al gattonamento;Sviluppo linguistico: lallazione normale; tra i 16 e i 20 mesi pronunciava diverse parole “mamma” “basta” “ancora” “biscotto” “andiamo”;Primi sintomi: iniziale perdita di capacità nelle prassie costruttive; la b. non si arrampicava più, faticava ad alzarsi; iniziava ad essere molto seria: non sorrideva più come prima; non diceva più parole; perdita dell’uso funzionale delle mani con insorgenza di stereotipie (hand washing); amimia; bruxismo.Ritmo sonno veglia: disturbo del sonno per 4 anni e mezzo dopo la diagnosi: la b. dorme con un occhio chiuso e uno aperto; con la melatonina ci sono miglioramenti; la mamma riferisce che anche l’utilizzo di un vermifugo ogni 6 mesi è di supporto al miglioramento del sonno.Epilessia: 2 episodi di crisi epilettiche in concomitanza con febbre e assunzione di tachipirina a 17 mesi e a 6 anni.Quadro respiratorio: bronchi delicati.Quadro ortopedico: lieve scoliosi.Quadro oculistico: presente astigmatismo e ipermetropia ad entrambi gli occhi (-3,5 sia a dx che a sx).
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA R.G.:
COMPORTAMENTO
La ragazza è accompagnata dalla madre, dalla quale non mostra difficoltà di separazione, entra in stanza autonomamente ed esplora il setting sia visivamente che fisicamente, avvicinandosi ad oggetti di suo particolare interesse. Accetta il contatto corporeo mostrandosi sorridente e partecipe rispetto alle richieste degli operatori.
Si evidenziano stereotipie delle mani: hand-washing, hand-clapping che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. È in grado di interrompere l’emissione delle stereotipie su comando verbale o in autonomia per svolgere un’azione di suo interesse.
Per evitare un compito che le viene proposto che risulti per lei troppo complicato o a causa di un evento che le provoca delle emozioni difficili da gestire, chiude persistentemente gli occhi. Solo in alcuni momenti esprime il diniego attraverso comportamenti irrequieti ed impulsivi (raramente con aggressività sia etero diretta che auto diretta) che si calmano attraverso l’ascolto della musica o la visione di un cartone animato. Di rado è presente scialorrea.
AREA SENSOMOTORIA
La ragazza effettua tutti i passaggi posturali in maniera autonoma e funzionale ed è in grado di deambulare autonomamente.
In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana ed allineato al tronco. La ragazza è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Gli AASS sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie, appare in grado di oltrepassare la linea mediana con le braccia estendendole per prendere un oggetto. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, con i piedi in flessione plantare, riducibili alla mobilizzazione. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. R. è in grado di passare dalla posizione supina alla posizione prona sia con rotolamento dx che sx (>dx), svincolando i cingoli.
In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso dx, tendenzialmente la ragazza tende a sollevare il capo sulla verticale sostenendosi autonomamente sugli avambracci, inoltre è in grado di sollevare il tronco e di alternare il carico nel tentativo di raggiungere un oggetto. È possibile il rotolamento alla posizione supina attraverso gli emilati destro e sinistro. Pivotta dalla posizione prona in entambe le direzioni utilizzando le estremità.
Posta in quadrupedica mantiene la posizione, Rebecca risulta in grado di allungare le braccia
alternativamente alla ricerca di un oggetto, la mano supera il livello della spalla. Utilizza il gattonamento per raggiungere l’appoggio per poi sollevarsi, dalla posizione in ginocchio ad anche estese, raggiunge la posizione in cavalier servente sia con l’AIdx che con l’AIsx indifferentemente ed utilizzando le braccia come appoggio ottiene la stazione eretta.
La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente. Il capo lievemente inclinato a sx ed il tronco anch’esso inclinato a sx si presenta in lieve atteggiamento cifotico inoltre si evidenzia lieve scoliosi dorsale sx convessa con compenso dx convesso del rachide lombare. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio. Anche la posizione seduta al tavolo è mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono lievemente anteposti. Il tronco è inclinato a sx in lieve atteggiamento cifotico. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente, la ragazza riesce a portarli in avanti per raggiungere oggetti di suo interesse. Gli AAII sono in triplice flessione, i piedi eversi bilateralmente. Dalla posizione seduta riesce a dare carico sugli AAII e a raggiungere autonomamente la stazione eretta.
La stazione eretta viene mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco lievemente inclinati a sx. Gli AASS sono in posizione variabile: lungo i fianchi o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Si osserva simmetria delle SIAS. Gli AAII risultano lievemente extraruotati all’anca ed abdotti, ginocchia estese, la base è allargata per l’equilibrio del mantenimento del carico. Da questa posizione, in autonomia e senza l’aiuto delle braccia, si china a raccogliere un oggetto dal pavimento.
La deambulazione è autonoma. Gli AASS sono sulla linea mediana a causa delle stereotipie.
L’andatura è di tipo atassico: in fase portante (stance phase) l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene a livello plantigrado bilateralmente, gli AAII risultano in base allargata ed extraruotati; in fase oscillante (swing phase) si osserva ridotta triplice flessione bilateralmente, gli AAII, sono in extrarotazione bilateralmente, mantengono una base di appoggio allargata. Si osserva trasferimento del carico in avanti.
Rebecca è in grado: 1) di deambulare portando un piccolo oggetto tra le mani di arrestarsi, girarsi per 180° e ritornare; 2) di calciare una palla con entrambi i piedi e 3) di superare scavalcando un ostacolo posto di fronte a lei all’altezza del ginocchio con l’ASdx.
Sale le scale sostenendosi al corrimano e appaiando i piedi. Scende con aiuto seguendo la stessa modalità. L’iniziativa è dx.
Balance: presenti RP laterali e anteriori, RR.
Tono: ipertono localizzato perlopiù a livello distale a carico degli AASS.
Trofismo e forza: apparentemente nella norma
Contratture e retroazioni: assenti
Schema corporeo: riconosce molte parti dello schema primario e secondario discriminandole sulle immagini.
Funzione visiva: Porta ortesi correttiva. Rebecca è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Con oggetti motivanti aggancia, fissa e insegue per 180°. Il movimento di inseguimento non è fluido: insegue sia sul piano verticale che sul piano orizzontale con e senza compensi del capo. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. Si osservano esotropie intermittenti OS.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma.
AREA PRATTOGNOSICA
Si osserva una preferenza all’utilizzo dell’emilato dx. La presa è di tipo radio-digitale con un approccio diretto. Utilizza la pinza superiore. Trattiene, manipola, rilascia, passa un oggetto da una mano all’altra con scarsa forza e difficoltà di direzionalità. È in grado di mettere dei cubetti in un contenitore e di raccogliere piccoli oggetti (es. cubetto). Quando la mano si avvicina all’oggetto si osserva un preadattamento alla forma ed un orientamento alla posizione dello stesso. La madre riferisce che diverse attività, di cui alcune anche verificate durante l’osservazione, vengono svolte in autonomia totale o parziale delle mani come ad esempio mangiare, bere, insaponarsi, aprire l’acqua, aprire le porte che richiedono di essere tirate o spinte, sfogliare libri cartonati, mettere/togliere una videocassetta e attivarla, accendere e spegnere la televisione, spingere i tasti di un gioco sonoro/luminoso, chiamare l’ascensore, accendere/spegnere la luce.
Prassie orali: protrude la lingua, schiocca la lingua, mastica, beve dal bicchiere, dalla bottiglia e dalla cannuccia, succhia, manda il bacio.
AREA LUDICA
I giochi che predilige sono piccoli giochi di interazione con l’altro come ad esempio il gioco della “palla”, “cucù”. R. ama ascoltare la musica e vedere cartoni animati che vengono utilizzati a scopo ludico ma anche per gestire i tempi di attesa o le situazioni di maggiore stress. R. è in grado di mettere in atto piccole sequenze di gioco simbolico con la bambola: la mette a dormire, le dà da bere, la spinge sulla carrozzina, la bacia e l’abbraccia. Compie azioni tipo “far finta di russare”. Accenna il ballo.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale. Distingue chi si occupa di lei dalle altre figure che non sono familiari.
Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Presente contatto oculare spontaneo e su richiesta con triangolazione dello sguardo. Comprende il significato del “SI” e del “NO” e frasi semplici SVOC contestualizzate e decontestualizzate. Comprende il significato di molte parole di uso comune. Comprende istruzioni che richiedono due/ tre azioni in sequenza (ad esempio “alzati, prendi un libro e portalo qui”) ed anche nella forma “se-allora”.
Presente la produzione di uno pseudolinguaggio associato a buone competenze comunicative non verbali. Il tono della voce è basso. Dice “sì” e “no” ed accompagna il suono al movimento del capo. Dice “ciao” ed accompagna il suono al gesto della mano. Fa “ssh” per dire silenzio ed accompagna il suono al gesto della mano. Senza necessariamente verbalizzare mostra e dà all’adulto ciò che ha in mano (gesto deittico). Attualmente esprime semplici messaggi, seppur con distorsione fonologica, dicendo numerose parole a significato, che utilizza come “parole-frasi”. È in grado di ripetere suoni in maniera ecolalica. La madre riferisce che nei momenti in cui il tono dell’umore è alterato è possibile che la ragazza riesca ad emettere una frase completa. Se sollecitata dall’adulto dice “grazie” e a volte “per favore” per chiedere qualcosa. Sono presenti gesto deittico, indicativo e referenziale spesso associati all’emissione verbale corrispondente che vengono utilizzati spontaneamente e spesso su richiesta dell’adulto di riferimento.
AREA COGNITIVA
Al momento della valutazione l’aurosal e i tempi di attenzione sono risultati alternati. Nonostante ciò anche in presenza delle stereotipie e durante la loro emissione, la ragazza è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti (ATTENZIONE SELETTIVA), di compiere discriminazioni in maniera efficace (ATTENZIONE SOSTENUTA) e di avere la giusta concentrazione per effettuare le consegne in maniera corretta, tutte cose che mettono in evidenza un buon potenziale di apprendimento (APPRAISAL).
Buoni gli indici di funzioni attentive di tipo condiviso (ATTENZIONE CONDIVISA): il contatto oculare è presente sia in maniera spontanea che su richiesta con triangolazione dello sguardo. R., a parte una limitata produzione verbale, riesce ad esprimere i suoi bisogni effettuando scelte su proposta binaria sul concreto o attraverso l’utilizzo di immagini sia reali che astratte (disegni). Al momento della valutazione:
- COLORI PRIMARI- rosso, giallo, blu;
- COLORI SECONDARI- verde, viola, arancio;
- FORME- cerchio, quadrato, triangolo, rettangolo;
- ANIMALI- pecora, mucca, cavallo, pesce, cane, gatto, formica;
- CIBI- mela, pera, arancia, banana, uva, cioccolata;
- PARTI DEL CORPO- mani, piedi, braccio, gamba, schiena, testa, occhi, naso, bocca, denti;
- IMMAGINI DI OGGETTI COMUNI- palla, bicchiere, tazza, sacco, secchio;
- IMMAGINI VARIE- nuvola, sole, fiore.
- EMOZIONI DI BASE- felicità, tristezza, rabbia.
Ascolta un racconto guardando un video con attenzione per circa 10/15 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnestici a breve termine (span 8/8). Presenti i concetti topologici del dentro/fuori, sopra/sotto, grande/piccolo, vicino/lontano. Riconosce a livello globale il proprio nome scritto e diverse parole: ad esempio “mamma”, “pane”, “latte”, “casa”. È in grado di riconoscersi nello specchio ed in quel momento sorride e tende la mano verso di esso. Partecipa attivamente al gioco del “CUCU’Presente permanenza dell’oggetto.
CASO CLINICO B.R.
ANAMNESI
Data di nascita: 20/10/2008Origine: italiana sia da parte di madre che di padreDiagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 – p. P384fs, C.1151-1352 del.202) in data 22/06/2010Gravidanza: Normodecorsa per l’intera durata. Il parto è stato con TC per inerzia uterina ed è avvenuto a 39 settimane di gestazione. L’Apgar a 1 minuto era di 8 e quello a 5 minuti di 9. La madre ha avuto una successiva, gravidanza normodecorsa per l’intera durata e portata a termine, di una figlia di sesso femminile nata sana.Periodo neonatale: NormodecorsoAlimentazione: suzione valida, allattamento al seno fino a 12 mesi con deglutizione efficace. Lo svezzamento è avvenuto a 12 mesi. Attualmente mangia tutto, sia cibi solidi che liquidi.Sviluppo motorio: livello grosso-motorio: la bambina ha acquisito il controllo del capo a 2-3 mesi e verso i 6-7 la posizione seduta, entrambe le competenze sono state mantenute. Mai acquisite la posizione quadrupedica, la stazione eretta e la deambulazione autonoma. Livello fine motorio: acquisite in epoca una prensione globale anche per piccoli oggetti; passava gli oggetti da una mano all’altra e li batteva insieme. Dai 18 mesi di età ha iniziato a perdere tali capacità manipolatorie e sono iniziate le prime stereotipie: inizialmente portava le mani in bocca e successivamente è comparsa l’hand- washing.Sviluppo linguistico: presenta suoni vocalici verso i 3 mesi, a 6 mesi lallazione le prime parole a 10 mesi. Attualmente è in grado di pronunciare, raramente, solo la parola “mamma”. Gesto indicativo, deittico e referenziale mai acquisito. La bambina presenta contatto oculare spontaneo.Ritmo sonno-veglia: la bambina non presenta problemi, dorme circa 10 ore la notte e due il pomeriggio.Quadro epilettico: fino al 2017 non aveva problemi di epilessia, da due anni a causa di una crisi assume il depakin.Quadro respiratorio: la bambina non presenta problemi dal punto di vista respiratorio.Quadro ortopedico: la bambina presenta una rotoscoliosi.Primi sintomi della patologia: le prime tappe dello sviluppo sono state riferite normali fino all’undicesimo mese, quando i genitori hanno riscontrato un ritardo in alcune tappe dello sviluppo motorio. Al momento dei 15 mesi la b.na non ha ancora acquisito la deambulazione autonoma. La bambina ha acquisito la posizione seduta autonoma ma non riesce a raggiungere alcun oggetto posto a poche distanze da lei. Dai 18 mesi la bambina ha iniziato a perdere la capacità di prensione degli oggetti, inizia a non toccare più i giochi e in concomitanza iniziano le prime stereotipie, fino alla perdita completa dell’uso delle mani.
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA B.R.:
COMPORTAMENTO
La bambina viene accompagnata dai genitori per effettuare valutazione neuropsicomotoria. Su nostra richiesta, in alcune occasioni, la mamma rimane all’interno del setting valutativo anche se B. non mostra apparenti difficoltà di separazione dalle figure di riferimento. Instaura da subito un buon rapporto di interazione con gli operatori: mostra “sorriso sociale” e accetta il contatto corporeo. Le reazioni emotive appaiono congrue al contesto. L’esplorazione dell’ambiente avviene tramite sguardo anche se apparentemente limitata a ciò che compare all’interno del suo campo visivo: l’aggancio visivo risulta diretto ma intermittente a meno che non si strutturi per lei un’attività altamente motivante. Per la maggior parte del tempo la bambina tiene le mani intrecciate sulla linea mediana e talvolta da questa posizione le porta sopra il capo. Si evidenziano stereotipie delle mani (hand-washing, hand-wringing) e del distretto orale (protrusione della lingua) a cui si aggiungono movimenti peculiari degli occhi con blocco della posizione di sguardo verso dx, dondolamento del capo in direzione latero-laterale e raramente bruxismo. Queste manifestazioni si accentuano prevalentemente in situazioni stressogene e di attesa. In reazione alla frustrazione e/o per evitare un compito si lamenta e si strofina gli occhi. Presente scialorrea.
AREA SENSOMOTORIA
La bambina può spostarsi nell’ambiente solo con utilizzo di un passeggino.
In posizione supina la bambina è in grado di mantenere il capo sulla linea mediana, di ruotarlo sia verso dx che verso sx e di sollevarlo dal piano di 45°. Il tronco è inclinato a dx. Alla TAB (Trazione Anteriore Bilaterale) anticipa e controlla il capo. Gli AASS sono addotti, flessi al gomito e con le mani intrecciate impegnate sulla linea mediana o portate sopra il capo a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano abdotti ed extrarotati all’anca (>dx), estesi al ginocchio con piedi in eversione bilateralmente. L’AIdx viene dalla bambina prevalentemente sollevato dal piano in triplice flessione.
Da questa posizione B., se motivata, tenta di rotolare verso dx ed è in grado di rotolare en-block sul suo lato sx fino a raggiungere il decubito laterale e ritornare nella posizione iniziale in autonomia. In alcuni momenti in decubito laterale sx, con aiuto da parte dell’operatore, che interrompe l’emissione delle stereotipie e facilita la bambina attraverso stimolazione dell’arto, estende l’AS sx con possibilità di reaching e grasping se orientata con oggetti motivanti.
Posta in posizione prona il capo rimane sul piano di appoggio prevalentemente ruotato a dx. Gli AASS sono flessi al gomito con le mani all’altezza delle spalle. Con aiuto da parte dell’operatore il carico può essere sostenuto sugli avambracci: in questa posizione la bambina tenta di estendere il capo senza raggiungere la verticale. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, abdotti, lievemente flessi all’anca e al ginocchio con piedi in flessione plantare bilateralmente.
Il raggiungimento della posizione seduta dalla posizione supina avviene, con aiuto da parte dell’operatore, esercitando una trazione sugli avambracci.
La posizione seduta (long sitting) viene mantenuta con torace sorretto dal terapista: estende il capo e mantiene tale posizione per qualche secondo. Il tronco risulta essere in atteggiamento cifotico, inclinato e lievemente ruotato a sx per scoliosi dorso lombare destro-convessa. Elevazione del cingolo scapolare sx. La spalla dx è anteposta e intraruotata. Talvolta il capo ricade in avanti ma la bambina è in grado di ritornare alla posizione iniziale con controllo. Gli AASS sono addotti, flessi al gomito con le mani giunte sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca in extrarotazione, semiflessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente. Il carico risulta essere maggiore a dx.
Ponendo un gioco di fronte a lei la bambina si flette in avanti con il tronco e con aiuto da parte dell’operatore, che interrompe l’emissione delle stereotipie, la bambina è in grado di avvicinarsi per attivarlo, ma solo se il gioco è altamente motivante per lei.
Posizione seduta con l’ausilio del busto “chenoux”: B. necessita di questo ausilio a causa di importante scoliosi dx convessa. La bambina sembra tollerare l’ausilio per un arco di tempo di 10 ore durante la giornata, tutto il tempo richiesto dall’ortopedico di riferimento sul territorio. Alla nostra osservazione si riscontra maggior controllo della postura con riduzione dei dondolii del capo che la bambina riesce più agevolmente a dirigere in maniera intenzionale con conseguente facilitazione nella consegna dei compiti proposti. La bambina appare serena.
Posta in stazione eretta la posizione può essere mantenuta solo con aiuto da parte dell’operatore che fornisce sostegno sotto il cavo ascellare. Il capo è anteposto. Il tronco è lievemente anteposto, in atteggiamento cifotico, inclinato a dx e lievemente ruotato a sx per scoliosi destro-convessa. Elevazione del cingolo scapolare sx. La spalla dx è anteposta e intraruotata. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di sx rispetto alla SIAS di dx.
Gli AAII sono a base allargata, extraruotati all’anca, iperestesi con piedi pronati ed eversi bilateralmente. Appoggio mediale bilaterale. Il carico è maggiore a dx.
Balance: presenti RR (reazioni di raddrizzamento) e RP (reazioni paracadute) anteriori. Raramente si riscontrano RP laterali: in queste occasioni la bambina si aiuta poggiandosi sul gomito bilateralmente (>dx).
Tono: si riscontra ipotono di base a livello assiale e a carico dei cingoli scapolare e pelvico. Ipertono a carico degli AASS, tono fluttuante agli AAII. Lieve ipotono a carico del distretto oro buccale.
Contratture e/o retroazioni: assenti.
Forza: ridotta.
Funzione visiva: in seguito a visita oculistica effettuata in altra struttura si é riscontrato astigmatismo. Alla bambina viene consigliato l’utilizzo di ortesi correttiva a permanenza. In posizione primaria di sguardo B. è in grado di agganciare e fissare un oggetto per alcuni istanti: la fissazione risulta centrale ma incostante. Talvolta lo sguardo è tangente: si evidenziano, in alcuni momenti e soprattutto sotto stress, blocchi in posizione di sguardo a dx. Nonostante ciò la bambina è in grado di catturare lo stimolo proposto. B. predilige oggetti, immagini o video a colori e contorni netti ad alto contrasto. Con essi l’inseguimento è possibile in tutte le direzioni, per un arco completo, in maniera non fluida, con presenza talvolta di blocchi nel movimento. Nonostante la bambina sia in grado di dissociare gli occhi dal capo, utilizza spesso compensi. Per fattori di ordine posturale alcune difficoltà si riscontrano verso l’alto. Presente il riflesso di ammiccamento di difesa.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La bambina si gira in risposta al suo nome e ad un suono forte ed improvviso. Solo nei momenti in cui l’arousal è ipoattivato il tempo di latenza della risposta risulta essere maggiore.
Schema corporeo: B. riconosce, su indicazione di sguardo, la maggior parte delle parti maggiori e minori del corpo sulle immagini presentate in somministrazione binaria.
AREA PRATTOGNOSICA
La presenza delle stereotipie unite all’ipotonia determina aprassia. L’AS preferenziale è il sx.
Reaching: possibile approccio parabolico bilaterale (> sx) che avviene subordinato all’interruzione dell’emissione delle stereotipie e distalmente a prompting da parte dell’operatore.
Grasping: con la mano dell’AS sx è possibile una presa di tipo globale, cubito palmare, subordinata all’aiuto da parte dell’operatore, distalmente al prompting e prossimalmente allo sfioramento del palmo con l’oggetto: la bambina è in grado di elicitare una risposta di afferramento adattando autonomamente la mano all’oggetto. Trattiene per più di qualche secondo e poi rilascia involontariamente.
Prassie orali: protrude la lingua. Mastica e deglutisce cibo solido, deglutisce liquidi.
AREA LUDICA
La bambina è maggiormente attratta da oggetti ad alto contrasto, a colori, e giochi causa-effetto che producono stimoli sonori e luminosi. Ama guardare e ascoltare video di canzoni per bambini e cartoni animati che osserva direttamente in maniera attiva. Partecipa al gioco del “Cucù” e del “Solletico”.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
La bambina riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Comprende, in maniera contestuale, una proibizione e un ordine semplice e lo manifesta compiendo un atto in risposta (“Tira su la testa”) e/o attraverso il “sorriso sociale”. Comprende il “si” e il “no” che produce rispettivamente rispondendo attraverso uno sguardo intenso verso lo stimolo o girando la testa dalla parte opposta.
Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto. Emette vocalizzi singoli (“aaa” , “eee”). Emergente il babbling canonico (“mamama”). La madre riferisce che alcuni suoni vengono espressi in maniera contestuale a significato. Produce raramente e per estrema necessità la parola “mamma”.
Lo sguardo, in maniera incostante e talvolta fugace, viene utilizzato ai fini comunicativi fissando per qualche secondo l’oggetto desiderato e/o attraverso l’attenzione condivisa, triangolando con il partner comunicativo e l’oggetto, in sostituzione al gesto deittico spontaneamente per sua necessità (es. fissa la bottiglietta dell’acqua se ha sete) o su richiesta verbale. Attualmente la madre riferisce che la bambina effettua scelte sul concreto o su un repertorio limitato di immagini reali non organizzate.
AREA COGNITIVA
L’arousal risulta essere alternato: il funzionamento cognitivo della bambina è influenzato dall’alternanza di stati di iperattivazione e ipoattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi.
L’elaborazione preattentiva degli stimoli è maggiore quando questi sono di tipo sensoriale. L’esecuzione della consegna è inficiata da fattori di ordine posturale, dalla presenza delle continue stereotipie delle mani e dalla presenza di altri atti stereotipati quali dondolii a carico del capo e protrusione della lingua. Sono comportamenti che, manifestandosi con una maggiore frequenza nei momenti di stress, intervengono a creare una barriera rispetto all’accesso delle informazioni dall’esterno determinando un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Nonostante ciò la bambina, con aiuto da parte dell’operatore, che interviene ad interrompere l’emissione delle stereotipie e a creare un ambiente favorevole abbassando la soglia di stress, è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti ed anche di compiere discriminazioni in maniera efficace (“attenzione selettiva”). Bassi i tempi di “attenzione sostenuta” al target se l’attività non risulta essere fortemente motivante per lei. Sulle immagini, in somministrazione binaria e su indicazione di sguardo, è stata in grado di discriminare:
COLORI: giallo, blu, rosso, fucsia
FORME GEOMETRICHE: cerchio, quadrato, croce
ANIMALI: pesce, farfalla, cane, uccello, gatto
CIBI: uva, mela, pera, torta, gelato, formaggio
VARIE: occhiali, sedia, tavolo, bicicletta, nave, biberon, fiore, bicchiere, nuvola, sole, stella, cestino, scatola, forbici, pettine, orologio, scarpa, cuccia
Presenti i concetti topologici del “dentro/fuori”, “sopra/sotto”, grande/piccolo, davanti/dietro, vicino/lontano e il “tra” che riconosce su immagini proposte dall’operatore, sempre in somministrazione binaria, per tre volte non consecutive con alternanza del target dx/sx (PROVA DI COMPRENSIONE SINTATTICA).
Ascolta un racconto con attenzione per circa 5 min. ed è in grado, proponendole immagini su presentazione binaria, di riconoscere i personaggi principali ed alcuni momenti salienti della storia: buoni indici mnesici a breve termine (span 7/8).
CASO CLINICO V.R.
ANAMNESI
Data di nascita: 28/11/1992Origine: ItalianaDiagnosi: Sindrome di Rett in forma frusta.Gravidanza: Normodecorsa con parto cesareo effettuato a 40 settimane.Periodo Neonatale: Allattamento al seno fino alla fine del primo mese e poi passaggio al latte artificiale.Alimentazione: suzione valida, allattamento al seno fino al primo mese con deglutizione efficace. Attualmente mangia tutto, sia cibi solidi che liquidi. L’unica eccezione sono le noci con le quali ha avuto una crisi allergica qualche anno fa.Sviluppo motorio: livello grosso motorio: la bambina ha acquisito il controllo del capo verso i 3 mesi, a 6 mesi inizia il controllo del tronco, verso i 12 mesi gattona, a 24 mesi riesce a stare in stazione eretta senza appoggio e verso i 30 mesi riesce nella deambulazione autonoma.Livello fine motorio: acquisite in epoca una prensione globale anche per piccoli oggetti; passava gli oggetti da una mano all’altra e li batteva insieme.Sviluppo del linguaggio: le prime parole sono comparse verso i 24 mesi, pronunciava a significato parole-frasi come “mamma”, “papà”, “Luca”, “pappa”, “acqua”.Primi sintomi: verso i 3 anni è comparsa la prima stereotipia, ovvero il “dindolò”, prendeva le mani della mamma e voleva fare avanti e dietro, più tardi sono comparse anche le altre stereotipie come il clapping e il tapping, con esse c’è stata la perdita delle abilità manuali e di tutte le altre tappe di sviluppo raggiunte.Ritmo sonno-veglia: Aiutata con la melatonina non ha problemi durante il sonno.Epilessia: non presente.Quadro respiratorio: Nell’ultimo periodo si sono presentate delle crisi di apnea.Quadro ortopedico: la bambina è stata operata alla scoliosi nel 2006.Quadro oculistico: non sono presenti problemi della vista.
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA V.R.:
COMPORTAMENTO
La ragazza viene accompagnata dalla madre per effettuare valutazione neuro psicomotoria. V. non mostra difficoltà nella separazione dal caregiver, nonostante ciò viene richiesto alla madre di rimanere nel setting valutativo per favorire lo svolgimento delle attività. Si evidenziano frequentemente stereotipie delle mani in particolare: hand tapping, hand mouthing. Difficilmente riesce ad inibirle e ciò interferisce nello svolgimento delle attività manuali. Reagisce alla frustrazione causata da diniego attraverso comportamenti auto ed etero aggressivi. V. presenta spesso alternanza del tono dell’umore in particolare in momenti stressogeni e di attesa dove si manifestano episodi di ansia e irritabilità.
La scialorrea risulta persistente ed abbondante quotidianamente.
AREA SENSO MOTORIA
La ragazza è in grado di deambulare con sostegno e di effettuare alcuni passaggi posturali, con schemi di movimento poveri, in maniera autonoma e funzionale in relazione al quadro clinico di base.
In posizione supina il capo è in asse con il tronco ed è in grado di portare le mani sulla linea mediana. Attraverso l’aiuto del terapista riesce ad effettuare il rotolamento (>sx) e a raggiungere la posizione prona.
In posizione prona la ragazza è in grado di sollevare il capo dal piano e tenta di mantenere l’appoggio sugli avambracci.
Raggiunge la posizione seduta, soltanto dalla posizione supina, attraverso trazione anteriore bilaterale da parte del terapista. La posizione seduta è mantenuta autonomamente, si evidenziano tremori latero-laterali del capo che si presenta in asse con il tronco: si evidenzia una iperlordosi di grado medio. Gli AASS sono in flessione al gomito, con pollice addotto e mani chiuse a pugno, spesso impegnate nell’emissione di stereotipie. Per gli AAII le anche risultano intraruotate ed addotte (>sx), ginocchia flesse e piedi in pronazione.
Raggiunge la stazione eretta autonomamente e mantiene la posizione con lieve sostegno mono- o bi-laterale. La ragazza si presenta con capo in asse e si evidenziano i tremori latero-laterali presenti anche nella posizione seduta. Gli AASS sono flessi alla spalla e al gomito, con pollice addotto e mani chiuse a pugno, sono impegnati ad essere sorretti sotto il cavo ascellare. Per gli AAII le anche risultano intraruotate ed addotte (>sx), ginocchia flesse e piedi in pronazione.
La deambulazione è possibile con sostegno ad entrambi gli AASS da parte dell’operatore.
AIdx: anca lievemente intraruotata, ginocchio che passa da un’estensione ad una lieve flessione in fase oscillante per poi avanzare in appoggio plantigrado con lieve pronazione.
AIsx: anca intraruotata che per compensare la scarsa flessione del ginocchio abduce ed extraruota portando il piede in appoggio plantigrado con pronazione.
Balance: presenti RP, RR,RD
Tono: Si rileva rigidità senza manovra di attivazione a tutti e quattro gli arti (>AASS), si ottiene con sforzo una mobilizzazione completa.
Contratture e retrazioni: assenti.
Funzione visiva: V. è in grado di agganciare visivamente un oggetto, lo sguardo a causa dei frequenti tremori del capo risulta a volte incostante. Il movimento di inseguimento oculare è possibile in tutte le direzioni.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma.
AREA PRATTOGNOSICA
Arto preferenziale dx.
La presenza delle stereotipie unite alla rigidità determina aprassia. V. talvolta appare in grado di interrompere le stereotipie su comando verbale.
L’approccio all’oggetto è a volte diretto altre di tipo parabolico con scarso controllo della direzionalità con presa prevalentemente a rastrello. La ragazza è in grado di afferrare un cubetto con aiuto dell’operatore e di porlo dentro un contenitore posto a breve distanza.
Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi.
AREA LUDICA
Rispetto al quadro clinico di base si osserva che l’orientamento di gioco è su un livello senso-motorio: è attratta da giochi causa-effetto, in particolare da stimoli sonori luminosi, che attiva con facilitazione e guida da parte dell’operatore.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTA
Distingue chi si occupa di lei da figure estranee riconosce tonalità e inflessioni altrui.
Comprende, in maniera contestuale ordini semplici e lo manifesta compiendo un atto in risposta. Comprende il “SI” e il “NO” e frasi semplici SVOC contestualizzata. Comprende il significato di diverse parole di uso comune.
La ragazza esprime i propri bisogni e lo fa tramite vocalizzi o suoni bisillabici. Utilizza una forma base di CAA tramite l’utilizzo di uno strumento a bassa tecnologia. Produce il “SI” ammiccando gli occhi.
- presenta saltuariamente intenzionalità nel gesto deittico.
AREA COGNITIVA
Il funzionamento cognitivo della ragazza è influenzato da stadi di iperattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi. La ragazza è in grado di riconoscere con sicurezza i luoghi e le persone che ha già incontrato rispondendo con un sorriso. V. è talvolta in grado, in modo contestuale, di ottenere e condividere l’attenzione con l’operatore su un oggetto o un evento tramite triangolazione di sguardo. È in grado su richiesta, su proposta binaria, di selezionare lo stimolo “target” dallo stimolo “irrilevante” proposti dal compito prossimale. Bassi i tempi di attenzione sostenuta al target se l’attività non risulta essere fortemente motivante per lei, altrimenti riesce ad ascoltare e seguire una storia rappresentata in simboli PCS per circa 15 min. e di rispondere alle domande di comprensione sul testo in presentazione binaria (target/distrattore). Presenta un buon orientamento spaziale negli ambienti conosciuti.
CASO CLINICO G.S.
ANAMNESI
Data di nascita: 17/02/2007Origine: bambina italiana da parte di entrambi i genitori.Diagnosi: Sindrome di Rett (MECP2 – c.808 c>t – sostituzione in p.R270X) in data 31/03/2009.Gravidanza: Decorsa con complicanze dovute a minacce d’aborto nel I trimestre. La madre ha assunto il cortisone. I controlli ematochimici ed ecografici di routine non hanno rilevato nessuna anomalia. Il parto è avvenuto in maniera spontanea all’E.G. di 32 settimane. La madre ha avuto una precedente gravidanza normodecorsa portata a termine con la nascita di una figlia femmina sana.Periodo neonatale: Normodecorso.Alimentazione: La suzione e la deglutizione sono risultate valide ed efficaci. La b. ha ricevuto un allattamento di tipo misto. Attualmente assume sia cibi liquidi che solidi e non presenta una selettività nei confronti del cibo che le viene proposto.Sviluppo motorio: Livello grosso-motorio: il controllo del capo avviene all’età di 2 mesi, il rotolamento da prono a supino e da supino a prono sono stati raggiunti in epoca, tra i 3-4 mesi. La posizione seduta viene raggiunta intorno ai 6-7 mesi. Intorno ai 10 mesi deambula per pochi passi con sostegno bilaterale. Attualmente deambula in maniera autonoma perpochi passi, oppure con sostegno anteriore bilaterale. Livello fine-motorio: la prensione non è mai stata raggiunta. Attualmente è in grado di attivare giochi causa-effetto.Sviluppo linguistico: l’età di acquisizione della lallazione, delle proto-parole e delle prime parole a significato, coincide con i 12 mesi. Attualmente produce vocalizzi a significato e alcune parole sporadiche.Quadro ortopedico: scoliosi sx convessa e cifotica grave.Primi sintomi della patologia: i primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai 18 mesi con la stereotipia dell’hand-washing e successivamente dell’hand-tapping.
VALUTAZIONE NEUROPSICOMOTORIA G.S.:
COMPORTAMENTO
La bambina viene accompagnata dalla mamma e dalla nonna paterna per effettuare valutazione neuropsicomotoria. La bambina non mostra apparenti difficoltà di separazione: per la maggior parte del tempo è sorridente e partecipativa, in relazione al quadro di base. Esplora visivamente il setting. Accetta il contatto corporeo e le richieste senza opposizione, utilizza le espressioni e la mimica come forma prevalente di comunicazione.
Si evidenziano stereotipie delle mani: hand clapping (mano dx aperta che batte sulla mano sx chiusa a pugno), hand tapping (mano dx aperta che batte sul torace o sul tavolo posto di fronte a lei), hand thigtening (mani serrate a pugno) che si accentuano in situazioni stressogene e di attesa. A queste si aggiungono alterazioni del respiro (iperventilazione e apnea) e bruxismo. Presente scialorrea.
AREA SENSOMOTORIA
La bambina appare in grado di deambulare con sostegno e di effettuare alcuni passaggi posturali, con pochi schemi di movimento, in maniera autonoma e funzionale, in relazione al quadro clinico di base.
In posizione supina il capo risulta sulla linea mediana e ruotato a sx. La bambina è in grado di sollevare il capo dal piano di 45°. Alla trazione anteriore bilaterale il capo mantiene la verticale. Gli AASS, flessi al gomito, sono impegnati sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII risultano extraruotati all’anca, l’arto inferiore dx risulta semiflesso al ginocchio, con i piedi in eversione bilateralmente.
La bambina è in grado di rotolare dalla posizione supina alla posizione prona sia verso dx che verso sx. In posizione prona il capo è spontaneamente ruotato verso sx, ma appare possibile anche la rotazione verso dx. G. è in grado, a livello del piano d’appoggio, di sostenersi sulle braccia con i gomiti estesi, di sollevare il torace dal piano e di portare il capo sulla verticale. Gli AAII risultano extraruotati, le ginocchia semiflesse e i piedi in eversione.
La bambina da questa posizione raggiunge la posizione supina rotolando su entrambi i lati.
Posta in quadrupedica mantiene la posizione per 10 secondi successivamente perde stabilità al cingolo scapolare e pelvico e si siede con il podice tra i talloni.
Con aiuto da parte dell’operatore è possibile raggiungere la posizione in ginocchio, che viene mantenuta per brevi secondi con forte componente oscillatoria a carico del cingolo pelvico e scapolare e forte instabilità.
La posizione seduta al tappeto viene mantenuta autonomamente tendenzialmente con appoggio anteriore bilaterale, G. appare però in grado di mantenere tale posizione con le braccia libere per alcuni secondi. Il capo e il tronco sono anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento scoliotico sx convesso con ipercifosi dorsale. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono flessi all’anca, lievemente abdotti ed extraruotati, flessi al ginocchio, i piedi eversi bilateralmente. La posizione seduta al tavolino è mantenuta autonomamente. Il capo e il tronco sono anteposti. Il tronco è inclinato a dx in atteggiamento cifotico riducibile alla pressione. Gli AASS sono lungo il tronco in posizione indifferente o sulla linea mediana a causa delle stereotipie. Gli AAII sono in triplice flessione, i piedi eversi bilateralmente.
La stazione eretta è possibile con appoggio anteriore bilaterale o con sostegno a livello del cingolo pelvico. Il capo è anteposto ed il tronco anteposto ed inclinato a dx. Si osserva un’asimmetria in elevazione della SIAS di sx rispetto alla SIAS di dx. Gli AAII appaiono in base allargata con i piedi in pronazione bilateralmente. Si osserva scarsa stabilità a carico dei cingoli con continue oscillazioni e aggiustamenti posturali (del tronco e del bacino).
La deambulazione, possibile con sostegno ad un arto superiore da parte dell’operatore, avviene con base allargata con AAII intraruotati e piedi in pronazione. In fase portante (stance phase) l’“initial contact” con il piano di appoggio avviene con la punta del piede (cammino digitigrado). L’iniziativa motoria è dx. Si osserva inclinazione in avanti di bacino e tronco per mantenere la linea di gravità assoluta, con rotazione del bacino verso il lato in appoggio. In fase oscillante (swing phase) si osserva presenza di triplice flessione bilateralmente (AIsx<AIdx). Gli AAII, in intrarotazione bilateralmente, mantengono una base di appoggio allargata, il troco in inclinazione anteriore in compenso alla lieve difficoltà di attivare i flessori dell'anca per fare avanzare l'arto in volo. In “terminal stance time” si osserva intraruotazione degli AAII, con piedi pronati. Prevalenza del carico a dx.
Balance: presenti RP (Reazioni Paracadute) laterali incostanti, RR (Reazioni di raddrizzamento) incostanti.
Tono: ipertono fluttuante a carico degli AAII con prevalenza prossimale. Ipotonia muscolatura oro-buccale.
Trofismo e forza: trofismo e forza ridotti.
Contratture e retroazioni: assenti
Ausili: la paziente utilizza plantari ortopedici bilateralmente, il genitore riferisce di essere in attesa di un appuntamento per rinnovo dei tutori AFO, per gli spostamenti si utilizza un passeggino, la paziente utilizza presso il proprio domicilio un deambulatore che non è stato possibile valutare.
Funzione visiva: Giovanna è in grado di agganciare visivamente un oggetto. Lo sguardo è di tipo diretto, solo saltuariamente tangente. La fissazione risulta centrale, in alcuni momenti stabile. Il movimento di inseguimento oculare è possibile in tutte le direzioni, dissociando gli occhi, appare non sempre costante in particolar modo sul piano verticale.
Funzione uditiva: apparentemente nella norma. La bambina si gira in risposta al suo nome o ad un suono forte e improvviso.
AREA PRATTOGNOSICA
Arto preferenziale: sx. La presenza delle stereotipie unite all’ipotonia determina aprassia. La bambina talvolta appare in grado di interrompere la stereotipia in atto su comando verbale.
Reaching: a volte di tipo diretto a volte di tipo parabolico con scarso controllo della direzionalità.
Grasping: presa “a rastrello”.
È in grado di sollevare un cubetto dal piano, sia con la mano dx che sx, con presa a rastrello: trattiene per pochi secondi e poi rilascia. Se prende un cubetto con la mano sx lo passa da una mano all’altra. Si riscontra maggiore forza a sx ma la mano dx risulta essere sempre la più attiva. Con l’utilizzo del taping si osserva una migliore funzionalità residua in quanto G. riesce a controllare maggiormente l’articolazione del polso direzionando meglio le mani.
Prassie orali: mastica, deglutisce solidi e liquidi. Beve dal bicchiere e dalla bottiglia. Protrude la lingua, manda il bacio senza emissione del suono.
AREA LUDICA
L’orientamento di gioco è su un livello senso-motorio: la bambina è maggiormente attratta da giochi causa-effetto, in particolare da stimoli sonori e luminosi, che attiva con facilitazione e guida da parte dell’operatore.
AREA COMUNICATIVO LINGUISTICA
Distingue chi si occupa di lei da figure che non sono familiari. Riconosce le tonalità e le inflessioni di voce altrui. Esprime gli stati d’animo attraverso riso, pianto e mimica facciale.
Comprende il significato del “SI” e del “NO”, del “DA” per dare, e frasi semplici SVOC contestualizzate. Vocalizza ed emette suoni monosillabici e bisillabici spontaneamente.
Pronuncia alcune sillabe attribuendo loro un significato (“be”è “bere”; “fe”è “Stefania”). Produce la parola “mamma” e suoni onomatopeici.
È in grado di esprimere i suoi bisogni con l’utilizzo di una forma di base di CAA, attraverso immagini o effettuando scelte sul concreto, su somministrazione binaria da parte del caregiver. G. è, quindi, in grado di utilizzare lo sguardo ai fini comunicativi per effettuare una scelta in sostituzione al gesto deittico e/o indicativo. Quando fortemente sollecitata, è in grado di riprodurre gesti referenziali.
AREA COGNITIVA
Il funzionamento cognitivo della bambina è influenzato da stati di iperattivazione dell’arousal che intervengono a compromettere i processi attentivi. L’esecuzione della consegna è inficiata da fattori di ordine posturale, dalla presenza delle continue stereotipie e dall’alternanza di disturbi del respiro, apnea ed iperventilazione che possono determinare un allungamento dei tempi di latenza nella risposta. Nonostante ciò si osserva un buon potenziale di apprendimento (appraisal): gli indici che avvalorano questa capacità sono legati alla presenza di funzioni attentive di tipo selettivo e condiviso che rientrano in parametri nella norma rispetto ai soggetti di riferimento per la patologia. Alla nostra valutazione è stato possibile notare che la bambina è in grado di selezionare gli stimoli che le vengono proposti (ATTENZIONE SELETTIVA), di compiere discriminazioni in maniera efficace (ATTENZIONE SOSTENUTA) e di effettuare le consegne in maniera corretta.
Solo gli atti stereotipati delle mani ed i comportamenti motori, che si evidenziano maggiormente in momenti di stress, intervengono a creare una barriera rispetto all’accesso delle informazioni dall’esterno determinando un crollo dell’attenzione selettiva o un allungamento del tempo di latenza nella risposta. Sono momenti che non si protraggono a lungo nel tempo e al loro cessare la bambina riesce a riprendere al meglio l’attività proposta.
Le discriminazioni vengono effettuate su scelta binaria tra due stimoli: la consegna della risposta viene data con direzionalità di sguardo su uno dei due stimoli (risposta esatta/distrattore). Riesce ad ascoltare e seguire il racconto di una storia rappresentata in PCS, per circa 15 min., ed al termine è in grado di discriminare i personaggi e di riconoscere alcuni degli accadimenti principali (TMBT- 8/8). Per la valutazione della memoria a lungo termine è stato preparato in immagini (target/distrattore) un evento vissuto circa 6 mesi prima insieme all’operatore. La bambina ha dimostrato di ricordare fornendo tutte le risposte (TMLT – 7/8) tre volte su tre.
Analisi dei risultati del GRUPPO B a T0,T1,T2
Di seguito verranno riportati i risultati dei test in T0,T1 e T2 per il gruppo B, come è stato eseguito nel paragrafo 4.2.1.
CASO CLINICO R.G.
Grafico 17. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontrano miglioramenti nelle caratteristiche comportamentali; si nota un peggioramento nelle caratteristiche tipiche della sindrome. A T2 si riscontra un miglioramento nell’area emotiva, nelle caratteristiche tipiche della sindrome e in quelle comportamentali. Il resto risulta invariato.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
116
|
91
|
66
|
80
|
T1
|
118
|
91
|
68
|
77
|
T2
|
118
|
92
|
71
|
77
|
Tabella 11. Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un miglioramento nella comunicazione e nelle abilità quotidiane, mentre a è presente un peggioramento delle abilità motorie. A T2 migliorano la socializzazione e lea abilità quotidiane.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
98%
|
73%
|
88%
|
66%
|
58%
|
T1
|
100%
|
81%
|
83%
|
69%
|
54%
|
T2
|
100%
|
81%
|
85,7%
|
69%
|
66,66%
|
Tabella 12. Risultati GMFM-88 a T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si nota un incremento in tutte le abilità ad eccezione del cammino e della pos. quadrupedica che peggiorano. A T2 si riscontra miglioramenti nella pos. quadrupedica e nel cammino, dove quest’ultimo supera il livello di T0.
Grafico 18. Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si riscontrano dei miglioramenti riguardanti entrambi gli AASS. A T2 l’AS dx mostra un ulteriore incremento, mentre l’AS sx presenta un lieve decremento.
Grafico 19. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontrano miglioramenti nell’are grosso-motoria. A T2 si notano miglioramenti nell’area del comportamento e nell’area cognitiva.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
Da un punto di vista comportamentale si evidenzia una lieve riduzione dell’aggressività etero diretta e dell’iperattività generale, nella socializzazione risulta agganciare maggiormente lo sguardo grazie al fatto che la sua emotività interferisce in misura minore. Si osserva un decremento dell’ipomimia: la ragazza sembra in grado di manifestare maggiormente un sentimento o un pensiero con un congruo atteggiamento dell’espressione del viso.
Il sonno non è continuo e questo perché la ragazza sembra essere disturbata da stimoli anche irrilevanti e durante la notte si alza spesso per andare al bagno.
La motilità intestinale è aumentata e per la prima volta, dice la mamma, soffre di areofagia.
Dal test Brunet-Letzine si è evidenziato un incremento molto significativo delle abilità fine motorie con entrambi gli AASS.
Nell’area sensomotoria si collocano miglioramenti come una maggior coordinazione motoria, il rotolamento è più frequente ed effettuato più volte di seguito e secondo la mamma con movimenti più veloci e fluidi.
La rigidità è diminuita sia agli AASS che agli AAII.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
Dal punto di vista comportamentale c’è stato un ulteriore decremento dell’iperattività e dell’aggressività sia etero diretta che auto diretta. La ragazza dimostra inoltre un minor livello d’ansia per questo il sonno risulta più continuo rispetto al tempo T1.
Per quanto riguarda l’area fine motoria si è evidenziato un utilizzo più funzionale dell’ASdx rispetto all’AIsx. I progressi avuti in T1 riguardanti l’area senso-motoria sono rimasti costanti in T2.
CASO CLINICO B.R.
Grafico 20. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): non si evidenziano cambiamenti in nessuna delle aree indagate, ad eccezione delle caratteristiche comportamentali che mostrano un lieve miglioramento a T1, mantenuto anche a T2.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
71
|
77
|
19
|
13
|
T1
|
71
|
77
|
19
|
13
|
T2
|
74
|
77
|
24
|
13
|
Tabella 13. Risultati VABS a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): si evidenziano cambiamenti soltanto a T2 sia per quanto riguarda la comunicazione che le abilità quotidiane.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
43,13%
|
21,6%
|
0%
|
0%
|
0%
|
T1
|
46,9%
|
21,6%
|
2,3%
|
0%
|
0%
|
T2
|
43,13%
|
21,6%
|
4,7%
|
0%
|
0%
|
Tabella 14. Risultati GMFM-88 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si riscontrano dei miglioramenti sia nella pos. distesa e rotolamento, che nella pos. quadrupedica. A T2 si osserva un ulteriore miglioramento di quest’ultima e un peggioramento nella pos. distesa e rotolamento.
Grafico 21. Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si riscontra un miglioramento delle abilità manuali dell’AS sx. A T2 si osserva un peggioramento di entrambi gli AASS.
Grafico 22. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osserva un miglioramento nell’area fine-motoria. A T2 si osserva un lieve miglioramento nell’area grosso-motoria. Il resto risulta invariato.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
Si riscontra un miglioramento nella prensione facilitata: durante la somministrazione della Brunet-Lezine è riuscita per la prima volta a trattenere il cubetto per più tempo con l’AS sx.
Diminuita la tensione muscolare e la rigidità agli AAII. La madre riferisce che la bambina manifesta dei tremori che prima erano assenti.
Emergente l’imitazione del bacio: la bambina apre la bocca quando la mamma si avvicina con la guancia e le chiede un bacio.
La mamma riferisce che B. riesce a gestire meglio l’attesa.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
A livello di abilità manuali si osserva un decremento delle abilità in entrambi le mani: la dx arriva ad un grado di abilità inferiore rispetto a T0 e la sinistra torna ai livelli di T0.
CASO CLINICO V.R.
Grafico 23. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance):
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
73
|
70
|
33
|
45
|
T1
|
73
|
70
|
33
|
45
|
T2
|
73
|
70
|
33
|
45
|
Tabella 15. Risultati VABS a T0, T1e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): non si evidenziano cambiamenti.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
66,6%
|
46,6%
|
4,7%
|
38,4%
|
34,7%
|
T1
|
60,78%
|
51,6%
|
4,7%
|
38,4%
|
34,7%
|
T2
|
60,7%
|
51,6%
|
4,7%
|
38,4%
|
34,7%
|
Tabella 16. Risultati GMFM-88 a T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un miglioramento nella pos. seduta e un peggioramento nella pos. distesa e rotolamento. A T2 si evidenzia un ulteriore peggioramento per quest’ultima posizione.
Grafico 24. Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un lieve miglioramento in entrambi gli AASS che a T2 evidenziano un ulteriore miglioramento.
Grafico 25. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si osservano miglioramenti nell’area grosso-motoria, fine-motoria e nelle autonomie di base; peggioramenti nell’area del comportamento. A T2 si riscontrano miglioramenti nell’area del comportamento, comunicativo-linguistica e cognitiva; si nota un peggioramento nelle autonomie di base tale da tornare al livello di T0.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
Lieve aumento dell’iperattività.
Il rapporto con l’oggetto si è modificato in quanto la ragazza mostra più interesse verso giochi e altri oggetti, tenta più spesso di mettere gli oggetti dentro ad un contenitore e riesce a trattenere per più tempo l’oggetto in mano come osservato durante le sessioni di terapia in acqua e come riscontrato nella Brunet-Lézine in particolare nell’AS dx . Sotto l’aspetto sensomotorio è stato evidenziato un minor grado di rigidità agli AASS.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
Non sono stati riscontrati cambiamenti rispetto al tempo T1 ad eccezione della Brunet-Lézine in cui l’AS dx presenta un ulteriore incremento.
CASO CLINICO G.S.
Grafico 26. Risultati RARS a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontrano miglioramenti nell’area emotiva. A T2 si notano miglioramenti nuovamente nell’area emotiva, nell’area delle autonomie e per quanto riguarda le caratteristiche comportamentali.
VABS
|
COMUNICAZIONE
|
SOCIALIZZAZIONE
|
ABILITÀ QUOTIDIANE
|
ABILITÀ MOTORIE
|
T0
|
92
|
92
|
37
|
36
|
T1
|
92
|
92
|
37
|
36
|
T2
|
92
|
92
|
37
|
36
|
Tabella 17. Risultati a T0 T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): non si evidenziano cambiamenti.
GMFM-88
|
POS. DISTESA E ROTOLAMENTO
|
POS. SEDUTA
|
POS. QUADRUPEDICA
|
STAZIONE ERETTA
|
CAMMINO
|
T0
|
56,8%
|
61,6%
|
11,9%
|
0%
|
26,38%
|
T1
|
70,58%
|
60%
|
16,6%
|
5,12%
|
16,66%
|
T2
|
68,6%
|
60%
|
14,2%
|
5,12%
|
16,66%
|
Tabella 18. Risultati GMFM-88 a T0, T1 e T2 (a percentuale maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osservano dei miglioramenti nlla pos. distesa e rotolamento, nella pos. quadrupedica, nella stazione eretta; si riscontrano peggioramenti nella posizione seduta e nel cammino. A T2 si notano peggioramenti nella pos. distesa e rotolamento e nella pos. quadrupedica.
Grafico 27. Risultati Brunet-Lézine a T0, T1 e T2 (a punteggio maggiore corrisponde un miglioramento delle performance): a T1 si osserva un miglioramento delle abilità dell’AS sx. A T2 si osserva un lieve miglioramento dell’AS dx e un lieve peggioramento dell’AS dx.
Grafico 28. Risultati Questionario a T0, T1 e T2 (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance): a T1 si riscontrano miglioramenti nell’area del comportamento e nell’area fine-motoria. A T2 si riscontrano miglioramenti nelle prassie orali, nell’are grosso-motoria e del comportamento. Il resto risulta invariato.
Osservazioni a T1 rispetto a T0:
Sono migliorati gli sbalzi d’umore, quelli ingiustificati e non contestuali sono assenti.
Le stereotipie vengono inibite durante lo svolgimento di attività di interesse. Afferra con aiuto. Si approccia maggiormente agli oggetti posti davanti a lei. Risulta migliorato l’uso funzionale delle mani, infatti la prensione volontaria avviene in modo più assiduo.
La rigidità muscolare agli AAII è diminuita mentre quella agli AASS è invariata.
La bradicinesia è passata da grave a moderata ed anche la tensione muscolare è migliorata tant’è che la fisioterapista ha notato il cambiamento.
Il bruxismo che prima del progetto era saltuario ora è più presente soprattutto quando ha sonno, invece la scialorrea è diminuita. Migliorata l’attenzione sostenuta.
Osservazioni a T2 rispetto a T1:
Ulteriormente diminuiti gli sbalzi d’umore, mentre l’irritabilità rispetto al T1 rimane stabile. Gli episodi di apnea si verificano più raramente rispetto a prima. Si nota una riduzione del bruxismo che risulta inferiore rispetto al tempo T0.
Risultati gruppo A e gruppo B: area cognitiva a confronto
Nel presente paragrafo sono stati messi a confronto i risultati del gruppo A (Caso) e il gruppo B (Controllo) ricavati dall’area cognitiva della RARS e dall’area cognitiva del Questionario.
- Per quello che riguarda l’area cognitiva della RARS, gli items presi in esame sono stati: 1) l’attenzione, 2) l’orientamento spaziale, 3) l’orientamento temporale, 4) la memoria, 5) l’attenzione condivisa, 6) la comunicazione verbale e 7) la comunicazione non verbale. A punteggi minori corrispondono prestazioni migliori e viceversa.
- Per quello che riguarda l’area cognitiva del Questionario, gli items presi in esame sono stati: 1) l’attenzione congiunta, 2) l’attenzione selettiva, 3) l’attenzione sostenuta, 4) l’arousal, 5) l’orientamento spaziale, 6) l’orientamento temporale e 7) la memoria. A punteggi minori corrispondono prestazioni migliori e viceversa.
Per valutare la significatività statistica dei grafici del paragrafo successivo è stato effettuato il test t di student, ovvero un test di verifica di ipotesi, da cui si è ottenuto il valore p-value. Esso rappresenta la probabilità di osservare un valore uguale o più estremo di quello rappresentato dall’ipotesi nulla. In tale studio l’ipotesi nulla è che le medie dei risultati ottenuti dai due gruppi (gruppo A e gruppo B) nei test presi in esame, siano uguali.
Il p-value si calcola tramite il valore assunto dalla statistica test, essa è data dalla seguente formula:
Dove rappresenta il valore dell’ipotesi alternativa (le medie delle differenze del gruppo A), rappresenta il valore dell’ipotesi nulla, in questo caso le differenze del gruppo B, e s la varianza campionaria nel gruppo A.
Di norma si utilizza un intervallo di confidenza del 95%, pertanto la probabilità di riferimento del p-value (deve essere inferiore a questo valore) è di α = 0.05.
Area cognitiva della RARS
Nel gruppo A, come si può osservare dal grafico sottostante, si riscontra un miglioramento generale da T0 a T1 in tutte le bambine. Da T1 a T2, mentre A.M. non ha subito variazioni, per il resto sono stati rilevati dei miglioramenti: L.T. dopo un migliora mento iniziale da T0 a T1 ha registrato un peggioramento che però non è mai tornato al livello di T0; E.B. e V.C. hanno avuto un miglioramento continuo da T0 a T2.
Grafico 19. Area cognitiva della RARS a confronto tra gruppo A e gruppo B, a T0, T1 e T2. (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).
Dall’ analisi statistica dei risultati della RARS si è ottenuto un p-value < 0,01; essendo inferiore a 0,05 il test risulta statisticamente significativo.
A livello clinico, in particolare, si è potuto osservare:
- nel gruppo A il caso clinico V.C. ha riscontrato i cambiamenti maggiori: con un cambiamento evidente da T0 a T1 dovuto a un miglioramento dal punto di vista attentivo e, seppure più lieve, un ulteriore miglioramento dovuto ad un contatto oculare più presente da T1 a T2.
- Il caso clinico E.B. invece ha avuto dei miglioramenti costanti da T0 a T2, con un miglioramento della comunicazione per quanto riguarda l’intento comunicativo e un aumento dell’attenzione confermato anche da quella dimostrata per le attività di suo interesse riferita dalla madre nelle osservazioni sia a T1 che a T2.
- Il caso clinico A.M., dopo un lieve miglioramento dal punto di vista attentivo da T0 a T1, confermato anche da una maggiore concentrazione per tempi più lunghi osservata in T1, è quello che rimane più stabile da T1 a T2. In questo caso è da segnalare uno scarso interesse che la ragazza ha mostrato nei confronti dell’attività assistita e per l’animale in generale, che potrebbe aver impedito gli eventuali miglioramenti riscontrati dalle altre partecipanti del gruppo A.
- Il caso clinico L.T. invece ha avuto sia un netto miglioramento attentivo, che un netto miglioramento comunicativo da T0 a T1 constatato da un contatto oculare più presente. Come confermano anche le osservazioni a T1 infatti, la bambina risulta più attenta e si fa capire meglio insistendo sulle cose che vuole ottenere. Al tempo T2, invece, mentre a livello comunicativo la bambina sembra rimanere stabile come riportato nelle osservazioni, si osserva un calo delle prestazioni cognitive, in particolare per quanto concerne l’attenzione. Il valore riportato non torna comunque ai livelli registrati a T0.
Nel gruppo B da T0 a T2 l’area cognitiva è rimasta pressoché invariata per tutte: soltanto V.R. ha registrato un lieve miglioramento per l’item del contatto oculare da T0 a T1, mantenuto poi a T2.
In questo contesto è da ricordare che la RARS non fa distinzione per tutte le diverse modalità di attenzione come invece avviene nel Questionario.In generale possiamo dire che le variazioni più rilevanti sono avvenute nel gruppo A, tutte con miglioramenti osservabili da T0 a T1, mentre nel gruppo B in 3 casi su 4 non sono stati rilevati cambiamenti, in un caso isolato invece è stato riscontrato un miglioramento nuovamente da T0 a T1 e mantenuto a T2 e negli atri tre casi non sono stati registrati cambiamenti.
Area cognitiva del Questionario
Nel gruppo A si osserva un miglioramento generale e significativo in tutti e i casi da T0 a T1. Da T1 a T2 E.B. e V.C. presentano ulteriori miglioramenti, mentre A.M. e L.T. non subiscono variazioni.
Nel gruppo B mentre R.G. e VR non riportano variazioni da T0 a T1 e presentano miglioramenti da T1 a T2, B.R. e G.S. rimangono stabili da T0 a T2.
Grafico 20. Area cognitiva del Questionario a confronto tra gruppo A e gruppo B, a T0, T1 e T2. (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).
Dall’analisi statistica dei risultati del Questionario si è ottenuto nuovamente un p-value uguale a 0; questo valore, essendo di gran lunga inferiore a 0,05 risulta statisticamente significativo.È da mettere in evidenza che per il nostro tipo di studio i miglioramenti riscontrabili solo nell’arco temporale che va da T1 a T2 non risultano essere rilevanti, in quanto lontani dal periodo effettivo in cui l’attività si è svolta. Diverso invece è il discorso per miglioramenti continuativi osservabili da T0 a T2, in cui si può presumere che il cambiamento sia iniziato al tempo T0 e sia proseguito fino a quindici giorni dopo il progetto per il tempo T1, e in alcuni casi fino a tre mesi dopo il progetto per il tempo T2.Di seguito verranno riportati i dati relativi ai singoli item del Questionario dei casi del gruppo A, dove è stato realmente constatato un miglioramento rilevante per tutto l’arco temporale preso in esame.È da precisare che differenze riscontrabili tra i cambiamenti osservati nella RARS e i successivi osservabili nel Questionario sono deputabili al fatto che il Questionario in termini di attenzione risulta essere nettamente più sensibile rispetto alla RARS, in cui non vi è distinzione tra i vari tipi di attenzione se non per l’attenzione congiunta. Inoltre, mentre la RARS segnala variazioni anche a livello comunicativo, il Questionario prende in esame esclusivamente l’attenzione in maniera approfondita e le funzioni cognitive quali la memoria, l’orientamento spaziale e temporale.Di seguito vengono riportati tutti gli item dell’area cognitiva del Questionario di ogni caso clinico del gruppo A ai tempi T0, T1 e T2, nelle tabelle e nei rispettivi grafici.In verde vengono evidenziati i miglioramenti e in rosso vengono i peggioramenti.
CASO CLINICO E.B.
|
AREA COGNITIVA QUESTIONARIO |
T0 |
T1 |
T2 |
|
ATTENZIONE CONGIUNTA |
2 |
1,5 |
1,5 |
|
ATTENZIONE SELETTIVA |
1 |
1 |
1 |
|
ATTENZIONE SOSTENUTA |
2 |
1 |
1 |
|
AROUSAL |
3 |
2 |
2 |
|
ORIENTAMENTO SPAZIALE |
1 |
1 |
1 |
|
ORIENTAMENTO TEMPORALE |
2 |
2 |
1 |
|
MEMORIA |
1 |
1 |
1 |
Grafico 21. Risultati area cognitiva Questionario a T0, T1 e T2 del caso clinico E.B. (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).
Come si può osservare dal grafico e dalla tabella, E.B. ha evidenziato miglioramenti maggiormente da T0 a T1 sia per quanto concerne l’attenzione congiunta e l’attenzione sostenuta, sia per quanto concerne l’arousal. L’attenzione selettiva era già a T0 al massimo livello possibile rispetto al quadro clinico di base e si è mantenuta costante nel tempo fino a T2.
CASO CLINICO V.C.
|
AREA COGNITIVA QUESTIONARIO |
T0 |
T1 |
T2 |
|
ATTENZIONE CONGIUNTA |
3 |
2 |
1,5 |
|
ATTENZIONE SELETTIVA |
1 |
1 |
1 |
|
ATTENZIONE SOSTENUTA |
3 |
2 |
2 |
|
AROUSAL |
3 |
2 |
2 |
|
ORIENTAMENTO SPAZIALE |
1 |
1 |
1 |
|
ORIENTAMENTO TEMPORALE |
1 |
1 |
1 |
|
MEMORIA |
1 |
1 |
1 |
Grafico 22. Risultati area cognitiva Questionario a T0, T1 e T2 del caso clinico V.C. (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).
Il caso clinico V.C. ha mostrato dei cambiamenti evidenti dal punto di vista attentivo, in particolar modo per quanto riguarda l’attenzione congiunta. Essa infatti presenta un miglioramento continuo da T0 a T2, con maggiori progressi da T0 a T1. Da T0 e T1 migliorano anche l’attenzione sostenuta e l’arousal. L’attenzione selettiva era già a T0 al massimo livello possibile rispetto al quadro clinico di base e si è mantenuta costante nel tempo fino a T2.
CASO CLINICO A.M.
|
AREA COGNITIVA QUESTIONARIO |
T0 |
T1 |
T2 |
|
ATTENZIONE CONGIUNTA |
2 |
1 |
1 |
|
ATTENZIONE SELETTIVA |
2 |
1 |
1 |
|
ATTENZIONE SOSTENUTA |
2 |
1 |
1 |
|
AROUSAL |
2 |
1 |
1 |
|
ORIENTAMENTO SPAZIALE |
1 |
1 |
1 |
|
ORIENTAMENTO TEMPORALE |
1 |
1 |
1 |
|
MEMORIA |
1 |
1 |
1 |
Grafico 23. Risultati area cognitiva Questionario a T0, T1 e T2 del caso clinico A.M. (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance).
Nonostante A.M. sia stata l’unica bambina delle quattro del gruppo A a subire minori cambiamenti a livello generale, dovuti probabilmente allo scarso interesse da lei mostrato per l’animale durante l’attività in acqua, è stato invece possibile riscontrare miglioramenti dal punto di vista attentivo da T0 a T1. Sono migliorati in ugual misura infatti sia l’attenzione congiunta, l’attenzione selettiva, l’attenzione sostenuta che l’arousal.
CASO CLINICO L.T.
|
AREA COGNITIVA QUESTIONARIO |
T0 |
T1 |
T2 |
|
ATTENZIONE CONGIUNTA |
2 |
1 |
1,5 |
|
ATTENZIONE SELETTIVA |
2,5 |
1,5 |
1,5 |
|
ATTENZIONE SOSTENUTA |
2 |
1,5 |
1,5 |
|
AROUSAL |
2 |
1 |
1 |
|
ORIENTAMENTO SPAZIALE |
1 |
1 |
1 |
|
ORIENTAMENTO TEMPORALE |
1,5 |
1 |
1 |
|
MEMORIA |
1 |
1 |
1 |
Grafico 24. Risultati area cognitiva Questionario a T0, T1 e T2 del caso clinico L.T. (a punteggio minore corrisponde un miglioramento della performance). Nel caso clinico L.T. è da segnalare un miglioramento attentivo globale da T0 a T1 sia per quanto concerne l’attenzione congiunta, l’attenzione selettiva, che l’attenzione sostenuta. In questo arco temporale inoltre subiscono un miglioramento anche l’arousal e l’orientamento temporale.Delle quattro bambine del gruppo A, L.T. risulta essere l’unico caso ad aver riscontrato un peggioramento dell’attenzione congiunta da T1 a T2, senza però tornare al livello da cui partiva al tempo T0.
CONCLUSIONI
I risultati dell’area cognitiva risultano entrambi statisticamente significativi ad un intervallo di confidenza del 95%, con un p-value inferiore a 0,01.Esaminando entrambi i grafici generali si è potuto constatare che le prestazioni cognitive delle bambine del gruppo A hanno subito variazioni più evidenti e prolungate nel tempo rispetto alle bambine del gruppo B. Ciò quindi ci fa capire che il contatto diretto con il delfino è stato fondamentale ai fini del raggiungimento dell’obiettivo prefissato in termini di terapia. Inoltre, è importante segnalare che i pochi miglioramenti osservabili nel gruppo B sono avvenuti maggiormente da T1 a T2, un arco temporale non rilevante per questo tipo di studio dal momento che l'attività svolta in acqua dovrebbe fornire già delle variazioni osservabili nell'arco dello svolgimento delle sessioni e registrabili, quindi, a tempo T1. Nel gruppo A invece è importante osservare come i cambiamenti siano avvenuti maggiormente da T0 a T1 e come, nelle bambine in cui non sono stati riscontrati ulteriori miglioramenti, essi si siano mantenuti anche da T1 a T2. Il fatto che i miglioramenti rilevati nel gruppo A da T0 a T1 risultino ben evidenti in tutte le bambine, ci permette di affermare che la AAD nella RTT può realmente permettere un potenziamento delle funzioni cognitive riscontrabile fino a quindici giorni dal periodo di effettuazione dell’attività. Il fatto invece che da T1 a T2 i miglioramenti per alcune bambine non si siano mantenuti costanti nel tempo, ma non siano effettivamente mai tornati al livello registrato a T0, permette di estendere il nostro concetto di potenziamento delle funzioni cognitive anche relativamente ad un periodo superiore ai quindici giorni e che comprende un arco temporale che si estende fino a tre mesi successivi allo svolgimento effettivo dell’attività.I risultati del gruppo B rilevano un solo cambiamento da T0 a T1 relativo ad un unico caso clinico. Ciò ci fa presumere che l’attività svolta in assenza di un reale contatto con l’animale non ha sortito effetti a livello di potenziamento cognitivo.
In futuro è auspicabile che la AAD possa essere utilizzata più concretamente come strumento di supporto per il potenziamento delle funzioni cognitive dei soggetti con RTT, permettendo di usufruirne clinicamente per un periodo più continuativo e costante nel tempo, che si può ipotizzare a cadenza trimestrale o quadrimestrale.
A prescindere dai risultati ottenuti e qui sopra trascritti, poter osservare i cambiamenti umorali ed espressivi delle bambine, parallelamente a quelli dei loro genitori, che giorno dopo giorno non mancavano di dispensare sorrisi laddove potevano e arrivavano sempre eccitate all’idea dell’attività che stavano per svolgere, è stata in ogni caso un’esperienza inestimabile.
| Indice |
| INTRODUZIONE |
| CONCLUSIONI |
| BIBLIOGRAFIA |
| Tesi di Laurea di: Francesca GUERRI |
