N. è nato il 9 gennaio 2008 da una prima gravidanza normodecorsa con parto spontaneo eutocico espletato alla 38° settimana. Il peso alla nascita era 3600 g, lunghezza 50 cm, circonferenza cranica 34 cm e indice di Apgar 9-10.

È stato eseguito un tampone vaginale che è risultato positivo per infezione da Streptococco, per cui madre e bambino hanno effettuato una terapia antibiotica. È stata riscontrata la presenza di ittero neonatale, trattato con fototerapia. Alla nascita il bambino presentava palatoschisi del palato molle e duro, con frenulo linguale corto e idrocele bilaterale (quest’ultimo risoltosi spontaneamente); il personale medico si accorse di questa malformazione solo nella seconda giornata di vita del bambino, a causa di un reflusso che N. presentava nei momenti dell’allattamento. Per i primi 6 mesi di vita, la madre riferisce importanti difficoltà di alimentazione, alterazione del ritmo sonno-veglia e marcata irritabilità. La grossa difficoltà iniziale nell’accudimento e nella nutrizione del piccolo, che la madre dichiara di aver vissuto con grande ansia, le ha provocato forti sentimenti di angoscia e persino la paura di una possibile morte del figlio. Il bambino, infatti, non riusciva a nutrirsi adeguatamente poiché, a causa della schisi del palato, il latte spesso non veniva ingerito, ma espulso attraverso la cavità nasale.

L’intervento chirurgico correttivo per palatoschisi è stato effettuato all’età di 6 mesi, non senza difficoltà da parte dei genitori, che sono stati costretti ad affittare a proprie spese la sala operatoria all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze.

Al 5° mese di vita, a seguito degli esami di preparazione alla narcosi in vista dell’operazione, è stata riscontrata infezione da CMV.

Il ritmo sonno-veglia ha acquisito una sufficiente regolarità intorno all’età di 12 mesi; sono stati riferiti frequenti episodi di apnee notturne e frequenti infezioni delle vie respiratorie con importanti rialzi febbrili.

Attualmente l’alimentazione è varia e regolare. Riferita importante stitichezza con necessità di frequenti clisteri.

Un altro elemento da segnalare nell’anamnesi è il ritardo generalizzato (lieve, ma comunque significativo) nel raggiungimento delle tappe motorie, con l’acquisizione della deambulazione autonoma all’età di 19 mesi.

Nel giugno 2010 N. giunge all’osservazione della NPI della USL 3 di Pistoia a causa di un disturbo linguistico-comunicativo. Il bambino, infatti, utilizzava solo poche parole isolate con diverse distorsioni fonologiche, usava il pointing in senso richiestivo o per indicare oggetti e situazioni interessanti, e qualche gesto referenziale. Il gioco simbolico risultava completamente assente.

È stata eseguita un’ecografia cerebrale dalla quale, però, non sono emerse alterazioni evidenti.

Nell’ottobre 2010 N. ha effettuato una valutazione cognitiva presso UFSMIA di Valdinievole; alla presentazione del materiale strutturato (scala Griffith) il bambino ha mostrato un interesse superficiale e discontinuo, rimanendo attento per brevi periodi e distraendosi con facilità. Questo non ha consentito di portare a termine la valutazione strutturata delle reali competenze di N. Dall’osservazione però è stato possibile rilevare competenze nella scala di performance pari a circa 19 mesi e in quella di coordinazione occhio-mano pari a 16 mesi.

Anche il grafismo risultava immaturo (assente lo scarabocchio circolare).

Dall’osservazione logopedica eseguita nel marzo 2011 viene sottolineata una grossa difficoltà di linguaggio in produzione, con uso di un vocabolario molto ristretto e prevalenza di suoni sillabici. La motricità oro-bucco-facciale risultava compromessa come conseguenza della malformazione congenita al palato: viene riferita, inoltre, un’incapacità a soffiare e a gonfiare le guance e una scarsa motricità della lingua e delle labbra.

Anche la comprensione linguistica risultava molto compromessa: il bambino presentava difficoltà a rispondere adeguatamente anche a semplici richieste e all’uso contestuale del sì e del no.

N. appare, nel complesso, un bambino molto socievole, comunicativo, e con una buona motivazione relazionale.

È arrivato al Centro A.P.R. di Montecatini Terme, su invio della USL 3 di Pistoia, nel marzo 2011, con richiesta di intervento logopedico (3 volte a settimana) e neuropsicomotorio (1 volta a settimana) in un quadro di ritardo globale dello sviluppo.

Il ricovero alla Fondazione “Stella Maris”

Durante il periodo del mio tirocino, N. ha effettuato un ricovero di cinque giorni (dal 29 agosto al 2 settembre) presso la Fondazione Stella Maris di Pisa, nel corso del quale sono state effettuate ulteriori valutazioni, accertamenti ed esami diagnostici.

In particolare, sono stati eseguiti l’esame cromosomico e lo studio molecolare del cromosoma 22, ancora in corso di refertazione.

Il profilo cognitivo, valutato con una scala di sviluppo per la prima infanzia (Griffiths Mental Develpmental Scales), è risultato globalmente immaturo per l’età, con migliori prestazioni nella scala di “Performance” e di “Coordinazione occhio-mano”, che si sono collocate in area limite. Maggiori difficoltà sono state segnalate a carico delle competenze di integrazione visuo-grafica e di pregrafismo, così come nell’automatizzazione di prassie più complesse (dove ancora N. necessita dell’aiuto dell’adulto). Non sono state segnalate significative difficoltà attentive o instabilità motoria alla somministrazione di materiale strutturato.

Alla valutazione logopedica è stata confermata la presenza di un disturbo del linguaggio interessante le componenti espressiva e recettiva: l’inventario fonetico risulta ridotto e l’eloquio risulta compromesso da alterazioni fonologiche instabili che, talora, ne compromettono l’intellegibilità. La comprensione appare prevalentemente legata ad indici lessicali, sebbene N. possa decodificare frasi semplici e routinarie memorizzate come stringa. Buone, invece, le capacità di integrazione del messaggio verbale con indici contestuali e gestuali.

All’osservazione psicopedagogica è stata evidenziata una difficoltà nell’organizzazione spontanea dell’attività ludica; il bambino è, tuttavia, in grado, attraverso la guida dell’adulto, di partecipare a sequenze funzionali-rappresentative, all’interno delle quali emergono spunti simbolici.

Alla visita neurologica non sono emersi deficit specifici; sono state segnalate alcune difficoltà di coordinazione dinamica, lieve disequilibrio ed immaturità nella motricità fine, oltre ad una parziale possibilità di esecuzione delle prassie oro-buccali semplici, influenzata negativamente dagli aspetti strutturali e dalla ridotta collaborazione di N. verso tale tipo di proposte. È stata notata la presenza di manifestazioni di ipersensibilità per rumori forti o improvvisi, spesso accompagnati a comportamenti, in parte ritualizzati, di copertura delle orecchie. È stata riferita inoltre una ipersensibilità tattile, comunque ridotta rispetto al passato.