All'interno del mio elaborato ho deciso di affrontare due patologie: l'Autismo e la Disabilità Intellettiva in quanto, la CAA e le strategie visive sono metodologie che sono risultate efficaci nel trattamento di soggetti con tali disabilità complesse, dove l'aspetto deficitario della comunicazione è uno dei nuclei centrali.

Disabilità intellettiva o ritardo mentale

L' American Assosation on Mental Retardation dava nel 1992 una definizione di ritardo mentale (RM) che si basava sull'indicazione dello stato di riduzione notevole del funzionamento attuale di un individuo caratterizzato da un funzionamento intellettuale inferiore alla madia ed associato ai limiti in almeno due settori del funzionamento adattivo: comunicazione, cura della persona competenze domestiche, abilità sociali, utilizzazione delle risorse comunitarie, autonomia, sanità e sicurezza, attitudini scolastiche, funzionali, tempo libero e lavoro. Tale riduzione di funzionamento doveva manifestarsi prima dei 18 anni.

Mentre nelle precedenti definizioni si privilegiavano una interpretazione "statica"di ritardo mentale, indicando una certa quantità di intelligenza come prova di esistenza di un ritardo mentale; nella nuova definizione la quantità, cioè il livello di intelligenza, non è tanto l'elemento su cui occorre prestare attenzione, ma si ritengono più importanti e significativi la presenza o meno di comportamenti adattivi e di difficoltà adattive. Quest'ultime possono dipendere dai limiti dei soggetti o anche da un certo tipo di intelligenza che non trova la valorizzazione da parte del contesto. Le intelligenze sono molteplici, ma più che parlare di intelligenza da punto di vista quantitativo, così come era stato fatto da Binet, sarebbe più corretto parlare di funzionamento delle intelligenze, o funzionamento intellettivo il quale può avere diversi livelli adattivi e un'organizzazione in diverse età indipendentemente dall'età cronologica.

Criteri diagnostici

I principali criteri diagnostici attualmente condivisi ed utilizzati in ambito clinico, per identificare i soggetti con ritardo mentale fanno riferimento ai manuali diagnostici DSM-IV e ICD-10.

Il ritardo mentale definito dall'ICD-10 riguarda una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che si manifestano durante il periodo evolutivo e contribuiscono al livello globale di intelligenza, cioè quelle cognitive linguistiche, motorie e sociali. A tale condizione si associa sempre una compromissione delle capacità di adattamento sociale.

Il DSM-IV definisce il ritardo mentale come la via finale comune di diversi processi patologici, che agiscono sul sistema nervoso centrale. Il ritardo mentale è caratterizzato da un funzionamento intellettivo significativamente sotto la media, da concomitanti deficit o compromissioni del funzionamento adattivo, entrambi sorti prima dei 18 anni. Pertanto si può considerare come l'esito di una o più alterazioni dello sviluppo cognitivo adattivo che coinvolgono la persona nella sua globalità. Queste alterazioni determinano una condizione umana complessa, che richiede particolare attenzione e impegno per quanto concerne sia gli aspetti diagnostico-riabilitativi sia quelli socio-ambientali. Di fatto la persona con ritardo mentale presenta compromissioni per quanto riguarda le componenti biologiche, cognitive, affettive e sociali. Perciò la persona affetta da ritardo mentale deve soddisfare, secondo il DSM-IV, tre criteri diagnostici:

1. il funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media, QI inferiore a 70, rilevato attraverso strumenti validi e standardizzati.
2. devono essere concomitanti limitazioni nell'adattamento riscontrato in due o più delle seguenti aree: comunicazione; cura di sè; abilità domestiche; abilità sociali; uso delle risorse della comunità; autodeterminazione; salute e sicurezza; capacità di funzionamento scolastico; tempo libero; lavoro.
3. esordio prima dei 18 anni. Si comprende così come nella maggioranza dei casi di ritardo mentale, più che un lavoro di riabilitazione, (nel senso di ricondurre la persona al livello di abilità precedente), sia in realtà necessario un costante lavoro di abilitazione continua, la quale deve essere indirizzata allo sviluppo in forma armonica nelle molteplici dimensioni che caratterizzano l'essere umano.

Prevalenza, Eziologia e Caratteristiche Principali

I dati di prevalenza di tale patologia, secondo il DSM-IV sono stimati intorno all'1% nella popolazione generale. Nel 30% dei casi diagnosticati, il ritardo mentale è dovuto ad alterazioni precoci dello sviluppo dell'embrione. Nel 10% è determinata da problemi durante la gravidanza e nel periodo perinatale e un 5% è dovuto da cause ereditarie, mentre un altro 5% da condizioni mediche generali acquisite durante l'infanzia o la fanciullezza ed infine un 15-20% da influenze ambientali ed altri disturbi mentali. Nel 30-40% dei casi non è possibile attualmente individuare il fattore o i fattori eziologici scatenanti. L'associazione con altre patologie mentali è di 3-4 volte superiore che nella popolazione normale.

Gradi di Ritardo Mentale

Il ritardo mentale è suddiviso in quattro gradi in base al livello di QI e alle competenze adattive riscontrate nei soggetti.

Il Ritardo Mentale Lieve rappresenta l'85% di persone affette da tale patologia. A livello eziologico è possibile riscontrare cause di natura organica o ambientale e la diagnosi viene fatta nei primi anni di scuola. Il QI di queste persone è compreso tra i 50 e i 70, con un'età mentale pari a 8-11 anni. Le compromissioni senso-motorie sono di minima entità e le capacità comunicative risultano sufficienti per le esigenze quotidiane. Le acquisizioni scolastiche possono proseguire fino al raggiungimento di competenze paragonabili a quelli di quinta elementare. Nell'autonomia personale e nell'autogestione ambientale possono raggiungere livelli sufficienti per una discreta qualità di vita. Inoltre possono raggiungere capacità sociali e lavorative che possono consentire, seppur in forma ridotta, discreti livelli di auto-sostentamento. La vita nel contesto sociale di appartenenza può essere svolta senza difficoltà elevate. A livello cognitivo un soggetto con ritardo mentale lieve è in grado di controllare l'intelligenza operatoria "concreta" senza particolari difficoltà, ma si confonde sul piano dell'intelligenza operatoria "formale". In termini pratici possiede i concetti dimensionali, utilizza le rappresentazioni di tempo e spazio ed è in grado di controllare operazioni logiche fondamentali, ma non è in grado di discutere criticamente le proprie operazioni cognitive e non possiede gli strumenti del pensiero ipotetico.

Il Ritardo Mentale Medio o Moderato rappresenta una fascia consistente del 10% di persone con RM. L'eziologia in questo caso è di tipo organico. Il QI è compreso tra i 35 e 49, con un'età mentale di 6-8 anni. Le capacità comunicative di base si evolvono con significativo rallentamento e le competenze scolastiche possono raggiungere i livelli della seconda elementare. Questi soggetti, con supervisione, possono provvedere alla cura di s´e ed acquisire una relativa autonomia nei contesti noti. In contesti lavorativi protetti si osserva un discreto adattamento e possono svolgere lavori semplici. Le persone con RM moderato possono richiedere supervisione costante e presentare caratteristiche di dipendenza. Per quanto riguarda le capacità intellettive, questi soggetti controllano l'intelligenza simbolica di base, e ciò permette di effettuare una identificazione di ruoli. Sono in grado di rappresentare mentalmente un progetto intenzionale, complesso e differenziato, in scopi principali e subordinati, inoltre sono presenti sistemi di controllo sul rapporto tra scopo e strumento. Controllano giochi simbolici rappresentativi, con regole elementari. Sono, inoltre, in grado di utilizzare le strutture infralogiche (classificazione e seriazione), ma non riescono a esplicitare ragionamenti e correggere eventuali errori. Questi soggetti non hanno il concetto di "reversibilità" delle rappresentazioni mentali e non riescono a falsificare predicazioni logiche proprie e altrui.

Il Ritardo Mentale Grave è presente nel 3-4% dei casi di RM. L'eziologia è quasi sempre organica. Il QI presenta valori compresi tra 20 e 34, con una età mentale di 4-6 anni. La condizione clinica si presenta con compromissioni nell'ambito senso-motorio sin dai primi anni di vita, le capacità comunicative estremamente ridotte o a volte assenti. è possibile il raggiungimento di abilità minime nell'autonomia di base. Le competenze scolastiche sono limitate al riconoscimento di parole semplici, funzionali alla comunicazione dei bisogni fondamentali. Le persone con RM grave necessitano di assistenza e tutela costante e da adulti possono svolgere compiti semplici. Nei casi in cui non sono presenti altre patologie invalidanti, si rileva un relativo adattamento alla vita nei contesti protetti o familiari. Soggetti con RM grave non hanno un completo controllo del pensiero simbolico, perciò le rappresentazioni mentali risultano molto semplici. Non sono in grado di interiorizzare ruoli o regole minimamente convenzionali.

Il Ritardo Mentale Gravissimo o Profondo rappresenta l'1-2% delle persone con RM. Il QI ha valori inferiori a 20 con età mentale al di sotto dei 4 anni. L'eziologia riconosce una base organica e frequentemente, fin dalla nascita, si notano importanti compromissioni senso-motorie e marcate limitazioni nell'area motoria. I livelli di comprensione degli stimoli ambientali sono ridotti ed il linguaggio espressivo e recettivo marcatamente deficitario. La comunicazione è ridotta a forme elementari di tipo mimico gestuale. L'intelligenza senso motoria non è del tutto sviluppata, in particolare vi è difficoltà a comprendere la contrapposizione tra strumento e fine. La permanenza dell'oggetto solitamente è labile e dipende dai tempi di attenzione e dal livello motivazionale del soggetto. Per l'esecuzione di attività elementari è necessaria una guida adeguata, spesso di tipo fisico. Tali condizioni richiedono un'assistenza specialistica continua.

Oltre ai quadri sopra descritti si può parlare anche di un quadro di Ritardo Mentale Gravità Non Specificata, ossia in presenza di una condizione clinica in cui si suppone o si ha evidenza di RM. In questi casi la raccolta dei dati, effettuata attraverso prove standardizzate atte a definire il livello di gravità, non può essere esaustiva a causa di una elevata compromissione o ridotta collaborazione, tanto che di norma viene posta la diagnosi di RM "Non Altrimenti Specificato"(NAS).

Come ultima forma si ha il Funzionamento Intellettivo Limite con un QI compreso tra 84 e 71 considerato come condizione che può essere oggetto di attenzione clinica in quanto vi è la presenza di difficoltà cognitive, di apprendimento e di adattamento. In questa categoria rientrano anche quelle condizioni di svantaggio culturale e sociale.

Autismo

L'Autismo è considerato la più grave patologia psichiatrica dell'infanzia. Ne sono colpiti da 4 a 15 bambini su 10.000. può essere accompagnato da anomalie biologiche come l'epilessia e l'handicap mentale, nonch´e da una varietà di patologie cerebrali e disgenetiche. Il Disturbo Autistico compare entro i 30 mesi di vita, anche se attualmente può essere diagnosticato dal diciottesimo mese. I genitori datano l'inizio del disturbo dal momento in cui ne prendono coscienza, spesso in coincidenza con un evento particolare nei cui confronti il figlio ha manifestato reazioni bizzarre o esagerate, come per esempio terrore per il cambiamento di un locale, o la regressione del linguaggio da quando la mamma ha ripreso a lavorare. Queste osservazioni dei genitori, hanno avvalorato per anni la tesi errata dell'origine psicogena dell'autismo.

L'Autismo è un handicap definitivo, tuttavia a livello funzionale è possibile ottenere buoni risultati nell'ambito delle competenze sociali e cognitive grazie ad interventi abilitativi appropriati.

I fattori eziopatogenetici interferiscono prevalentemente nel periodo di sviluppo del Sistema Nervoso Centrale, ossia in epoca pre, peri, postnatale. Tra i fattori eziologici dell'autismo infantile vi sono quelli genetici; quelli acquisiti, che possono essere infettivi o tossici; prenatali, come vascolari e malformativi; perinatali, ossia sindromi ipossico-ischemiche o malformative e postnatali, come cause infettive, tossiche, traumatiche, vascolari ed immunitarie. L'autore che per primo descrisse la sindrome autistica fu lo psichiatra Leo Kanner, nel 1943. Egli parlò per la prima volta di "turbe autistiche del contatto affettivo". In realtà il termine autismo fu coniato dallo psichiatra svizzero Bleuler, nel 1907, il quale contrasse la definizione freudiana di"auto-erotismo"in autismo. Questo termine è fuorviante, poich´e nell'idea di Freud l'auto-erotismo indica un particolare aspetto della schizofrenia, ossia quella condizione in cui il paziente si rifugia nelle proprie fantasticherie e perde il contatto con la realtà. attualmente nella sindrome autistica, il termine autismo, designa invece una incapacità innata a stabilire normali contatti sociali.

Criteri Diagnostici e Diagnosi Differenziale

La definizione di Autismo infantile riportata dai due manuali diagnostici attualmente disponibili, il DSM-IV e l'ICD-10 si basa sull'identificazione di tre classi di sintomi relativi alla relazione con gli altri, alla comunicazione e al comportamento. Questa"triade di sintomi"riguarda: a) una grave alterazione della reciprocità sociale; b) una anomalia grave della comunicazione verbale e non verbale; c) un repertorio comportamentale ristretto con stereotipie motorie e un interesse persistente ed eccessivo per parti di oggetti. (vedi allegato)

Nel valutare clinicamente l'Autismo infantile è utile distinguere quali sono le patologie con cui più comunemente si fa diagnosi differenziale. In particolare l'Autismo va distinto dagli altri disturbi classificati come Disturbi Generalizzati dello Sviluppo Psicologico (DGS), da altri disturbi dello sviluppo diagnosticati nell'infanzia e nella adolescenza e dalle condizioni psichiatriche. All'interno dei DGS si distinguono:

• Autismo Infantile, che ha insorgenza prima del terzo anno di vita.
• Sindrome di Asperger, in cui il linguaggio e altre abilità cognitive sono conservate.
• Sindrome di Rett, la quale colpisce solo le femmine (questa patologia infatti verrà eliminata da tale quadro sindromico, secondo il prossimo DSM-V, dato che si è scoperto essere di tipo genetico), il linguaggio è assente e presenta stereotipie di movimento alle mani.
• Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, con uno sviluppo nella norma fino ai 18-24 mesi.
• Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (DGSNAS), in cui l'età di insorgenza è atipica.

Tra le patologie non comprese negli assi dei DGS vi sono elementi utili alla diagnosi differenziale con l'Autismo Infantile, ad esempio la Disabilità Intellettiva, il Disturbo del linguaggio e il Disturbo di Tourette. Queste patologie possono avere manifestazioni simili a quelle dell'Autismo, ma non comprendono l'insieme di segni e sintomi di tale patologia.

Sintomi primari nell'Autismo

Tra i sintomi primari di tale patologia si riscontrano: L'isolamento. Questo sintomo è caratterizzato dall'assenza di ricerca di contatto fisico ed emotivo con la figura di riferimento, verso la quale il bambino autistico non mostra un attaccamento selettivo, ossia non individua nella propria "madre" la figura fondamentale di riferimento. La maggioranza dei soggetti, infatti, non mostra segni di dispiacere quando la madre si allontana e di contentezza quando lei ritorna, n´e presenta una reazione di paura verso gli estranei. Nella relazione con gli adulti che lo accudiscono il bambino autistico non esterna una anticipazione del contatto posturale, come l'anticipazione di tendere le braccia per essere preso in braccio, non ricerca baci e carezze. Anche lo sguardo è evitato, così come la vicinanza corporea e la risposta al sorriso è assente. Inoltre il bambino autistico non gioca coi pari, mostra indifferenza verso di loro poich´e non palesa emozioni a livello mimico.

Un altro segno caratteristico è la resistenza al cambiamento. La ripetitività delle azioni è una delle caratteristiche principali del comportamento autistico. I bambini non sopportano il cambiamento in quanto tale e vi resistono manifestando il loro dissapore con crisi di angoscia e rabbia. Perciò per questi bambini le situazioni devono essere sempre identiche e presentarsi nello stesso ordine. Se ciò non avviene, questi bambini perdono i loro punti di riferimento, poich´e non possiedono quelle capacità cognitive, correlate al linguaggio verbale, che permettono di attribuire un significato comprensibile agli eventi. Per loro, che non comprendono il senso delle parole, le immagini visive assumono un ruolo di informazione prevalente. I bambini autistici hanno una spiccata tendenza a ripetere parole e azioni in modo stereotipato, pertanto anche le stereotipie entrano a far parte dell'impossibilità di apportare un cambiamento al modo di comportarsi.

Il terzo sintomo primario riguarda le turbe della comunicazione verbale e non verbale. Alcuni bambini affetti da autismo, infatti, presentano assenza di linguaggio, taluni emettono solo versi o grida; altri parlano in modo incomprensibile (gergofasia); altri ancora presentano un ritardo nell'acquisizione del linguaggio. Anche quando imparano a parlare, difficilmente usano la parola in modo comunicativo. Le caratteristiche del loro linguaggio comprendono: il fenomeno dell'ecolalia, in cui si ripetono all'istante parole e frasi udite, e quello dell'ecolalia differita, in cui si parla per citazioni. Spesso questi bambini fanno uso di un materiale fraseologico già confezionato: il "ready made". Anche l'inversione pronominale è un fenomeno tipico, dove il "tu" diventa "io" e viceversa. Inoltre l'eloquio è arido, non scorrevole, bens`ı scandito e monotono.

Dopo aver descritto il funzionamento dei soggetti affetti da Disturbi dello Spettro Autistico, è opportuno menzionare le diverse teorie neuropsicologiche che si sono occupate di spiegare il perchè di tali sintomi e di tale funzionamento. Le teorie cercano di rendere ragione dei deficit pragmatici, di comunicazione e sociali, mettendo in causa specifiche carenze cognitive congenitamente determinate. Questo pensiero vede nella cognizione una facoltà mentale che permette all'individuo di adattarsi al proprio ambiente e di organizzarlo secondo i propri bisogni sulla base delle conoscenze che ha introiettato. L'ambito sociale ed affettivo non possono essere disgiunti da questo processo, ma ne entrano a farne parte. Le teorie più accreditate sono rappresentate da:

• un deficit della Teoria della Mente (Baron-Cohen et al, 1985), in cui vi è una incapacità ad attribuire a s´e e ad altri stati mentali, con conseguenti difficoltà a distinguere gli stati mentali altrui
• un deficit di Coerenza Centrale (Firth, Happè, 1994), in cui è carente la capacità di integrare informazioni differenti a diversi livelli e non verrebbe data priorità alla comprensione del significato. Da qui derivano le difficoltà a livello di generalizzazione, percezione e attenzione
• un deficit nelle Funzioni Esecutive (Ozonoff, 1995) che prevede la compromissione di diversi aspetti del funzionamento quali la pianificazione degli obiettivi, il controllo degli impulsi, l'inibizione di risposte predominanti ma inappropriate, l'organizzazione nella ricerca e la flessibilità di pensiero e azione. Queste sono controllate principalmente a livello del lobo frontale.

Gli studi di neuroimmagini funzionali hanno permesso di localizzare come anomalia di funzionamento un insieme di aree cerebrali funzionalmente correlate. Tale anomalia creerebbe una disconnessione di rete che ha come suo corrispettivo fenomenologico i disturbi dello spettro autistico. Le aree cerebrali identificate sono quattro e sono verosimilmente implicate nei vari deficit funzionali:

• a livello del lobo frontale, in particolare nell'ipofrontalità e nella corteccia frontale mediale sinistra, dove corrisponde un deficit delle funzioni esecutive e della Teoria della Mente;
• nel lobo temporale, a livello del giro fusiforme, dove si denota un deficit nel riconoscimento dei volti, delle emozioni e del sesso;
• nel lobo limbico, nell'ippocampo e amigdala, dove si identifica una mancanza di empatia, di immaginazione e una debole coerenza centrale;
• nel cervelletto, dove si verifica una mancanza di modulazione di attività complesse motorie, cognitive, emozionali e sociali.

DSM-IV vs DSM-V

Il nuovo manuale diagnostico DSM-V, che per il momento prevede solo la versione in lingua inglese, ha rivisitato i criteri diagnostici del DSM-IV per quanto riguarda i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo e ne ha modificato il termine e la struttura, infatti il DSM-V prevede che sia utilizzato il termine di Disturbi dello Spettro Autistico. Quelli che sono i primi due criteri diagnostici del DSM-IV sono stati raggruppati sotto un unico dominio: le anomalie di interazione sociale e di comunicazione. Il secondo dominio pone l'attenzione su interessi ristretti e comportamenti ripetitivi; se nel DSM-IV si considera l'esordio prima dei 36 mesi, nel DSM-V non vi è più un età limite di esordio dei sintomi. Poichè, nonostante sia un disturbo precoce del neurosviluppo e perciò presente fin dall'età più precoce, può diventare clinicamente evidente in differenti fasi dell'età evolutiva in stretta relazione con il tipo di richieste sociali tipiche di diverse età. L'ultimo criterio del DSM-V riguarda il funzionamento adattivo, il quale è un valido strumento per descrivere le discrepanze dei livelli di funzionamento di questi bambini (Santocchi, Muratori, 2012). Inoltre un ulteriore cambiamento riguarda le diverse tipologie di Autismo che finora erano state considerate, raggruppando tutta la sintomatologia sotto il termine di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA). In particolare questo fattore è stato molto dibattuto poichè non essendovi ancora una identificazione di marker biologici è rischioso fare una distinzione tra i sottotipi di DSA. Perciò resta aperto un quesito: può la variabilità dei fenotipi clinici che distinguono i vari DSA essere accettati senza conoscere la variabilità genotipica? (Worley e Matson, 2012). Un secondo fattore da tenere in considerazione per il DSM-V riguarda la sensibilità e la specificità degli strumenti diagnostici.

Gli autori Worley e Matson (2012) nel loro articolo sostengono che il DSM-V dovrebbe mantenere la sensibilità di diagnosi per i DSA, mentre dovrebbe aumentarne la specificità. Sempre dagli stessi autori è stato verificato che individui con lievi sintomi di DSA non possono più essere identificati diagnosticamente ed inoltre, secondo questo studio, soggetti che rispondono ai criteri diagnostici del DSM-IV, ma non a quelli del DSM-V sono considerati significativamente in deficit in relazione al core dei sintomi dei DSA; ciò porta a pensare che le revisioni proposte siano meno sensibili.

La Disabilità Intellettiva nei Disturbi dello Spettro Autistico

Al di là della comorbidità con altri disturbi dello sviluppo o con altri disturbi psichiatrici, il DSM-V si è particolarmente occupato dei rapporti tra DSA e Disabilità Intellettiva (DI).

Walter Kaufmann ha espresso che sebbene un basso QI sia un fattore predisponente per un DSA, non tutti i bambini con disabilità intellettiva da grave a profonda soddisfano i criteri per un DSA. Le compromissioni qualitative dell'interazione sociale appaiono relativamente indipendenti dall'età mentale e si riscontrano anche in soggetti con disabilità intellettiva profonda. Negli individui che presentano sia DSA che DI, la presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati è più grave e complessa di quanto ci si può aspettare soltanto sulla base della bassa età mentale. Quindi, un QI inferiore a 25-30 è un fattore limitante per l'interpretazione comportamentale, dato che in questi soggetti è molto difficile identificare il repertorio comportamentale caratteristico dei DSA. Diventa difficile differenziare e quantificare le caratteristiche nucleari dell'autismo rispetto alla DI, dal momento che la relazione tra QI e gravità dell'autismo è molto alta. (Santocchi e Muratori, 2012). Se nelle prime descrizioni della sindrome autistica di Kanner (1943), il grado cognitivo non era tenuto in considerazione, anzi il ritardo mentale veniva escluso da questo disturbo, anni dopo, con l'introduzione del concetto di triade del 1979 vengono messi in luce vari gradi di ritardo da grave-profondo a minimo che si associano in maniera costante alle sindromi autistiche, creando un continuum di quadri clinici che porta alla nuova definizione di "Disturbi dello Spettro Autistico". Da qui nasceva la distinzione tra Autistici a "basso" e "alto" funzionamento, che oltre a rivestire interesse a fini riabilitativi, concentrava l'attenzione sulla specificità dell'approccio cognitivo dei bambini autistici, che non potevano essere assimilabili a dei semplici ritardi mentali. (Visconti, Truzzi, Peroni, Ciceri, Gobbi, 2004).